出生缺陷监测项目
(完整版)出生缺陷监测实施方案
XX 医院出生缺陷监测实施方案一、目的获得我院出生缺陷的准确、可靠的资料，动态观察出生缺陷发生的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可以因素，提高我院的产前诊断水平，为病因研究和干谒计划提供线索。
二、适用范围对院内出生缺陷监测工作的管理和控制。
三、具体方案1、监测对象范围和时限（1）监测对象：在我院分娩的怀孕开始到产后7 天的所有出生缺陷儿（包括活产、死胎、死产和计划生育引产）。
（2）监测时限：当年1 月-12月。
2、监测内容和指标（1）监测内容：我院分娩的围产儿的有关资料（包括围产儿死亡情况）；24 类出生缺陷的时间、地区和人群分布及临床畸胎学资料；出生缺陷的可以危险因素。
（2）监测指标：24 类出生缺陷的畸形率；24类出生缺陷的性别、母龄别和城乡畸形率；产前检出率等；诊断依据；缺陷儿的转归等。
3、畸形的诊断和早期矫治由医务科组织产科、新生儿科、妇科、儿科、病理科、功能科及围保室、质控科、统计室的相关人员组成院出生缺陷监测小组，按照《24 类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准》对每一例畸形儿进行确诊，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。
并对可以矫治的畸形进行早期矫治。
4、资料的收集及运作程序（1）产房出生时发现T做好原始登记（注明院内外产检次数），死胎建议尸检T报告护士长（每日的交班中汇报），护士长核查T报告产科监测负责人登记填卡T特殊情况报告科主任，24小时内进行科内和科间会诊，以明确诊断。
（2）新生儿科发现-报告新生儿科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记、填卡-出生缺陷监测负责人审核出生缺陷患儿登记卡（详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会上，与各科沟通，进一步明确诊断，查漏、补漏。
（3）妇科发现-报告妇科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记-出生缺陷监测负责人审核出生缺陷患儿登记卡（详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会上，与各科沟通，进一步明确诊断，查漏、补漏，最后将结果报给产科监测负责人。
（4）产前发现（包括产前诊断中心、B 超检查发现）先做好登记-报产科主管医生-报产科监测负责人追踪、登记，可与儿科联系出生后的纠正治疗-出生后的反馈，有缺陷的要填卡上报（5）各相关科室实行主管医生负责制，发现出生缺陷儿后立即填写《出生缺陷儿登记卡》。
出生缺陷监测方案
• 诊断依据为多项选择
• 不得空项
详细询问
出生缺陷纳入标准（详见中国出生缺陷监测系统-疑 难和微小畸形报告指南（试用版2012）
产前超声检查诊断纳入： • 产前超声检查诊断的病例，原则上应在出生后予以确认。 • 在产前诊断中心或有产前诊断资质的医院进行产前诊断的病例可视作
确诊病例纳入。
• 因缺陷进行治疗性引产的死胎，即使出生后未进行缺陷确认，也应该 上报。
• 出生缺陷监测是实现目标的重要措施之一。
出生缺陷医院监测方案 及填报注意事项
（一）背景
我国出生缺陷监测历时近30年 成为全球最大的出生缺陷监测体系
• 1986年10月～1987年9月在原卫生部领导下，由原华西医 科大学牵头在全国29个省（区、市）945所医院对120多万 例围产儿进行了出生缺陷监测（该项目为国家“七五”攻关 课题之一），基本摸清了我国出生缺陷的种类、顺位和分 布，并编著出版了《中国出生缺陷地图集》。
• 联体双胎计围产儿2例，缺陷1例，如死亡计为围 产儿死亡2例
• 纸样儿计为围产儿1例，死胎1例、不计缺陷。
• 双胎无头无心，计为围产儿2例，如均死亡计死胎 2例，缺陷1例
• 避免空项、错项
出生缺陷监测中特殊情况下的数据报告
小于28周出生的胎婴儿统计要求
• 围产儿数：小于28周分娩的活产，存活至孕满28周的，要 算围产儿数；
• 围产儿死亡：小于28周分娩的活产，存活至孕满28周后， 于出生后7天内死亡的，要算围产儿死亡；
• 小于28周出生缺陷儿：存活至孕满28周，填写出生缺陷儿 登记卡时，在备注中写明“存活满28周”。
• 小于28周出生的胎婴儿，未满28周放弃治疗出院，则不计 入围产儿数。
治疗性引产存活者统计要求
出生缺陷识别及其监测
先天性心脏病
胚胎时期心血管发育异常，轻者可因无临床症状而在常规体 检中发现，严重患者大都表现为喂养困难，吸奶停顿，呼吸 加快，进行性发绀，哭叫甚至昏迷死亡
常见的先心病有：房间隔缺损，室间隔缺损，大血管易位， 法乐氏四联症，肺动脉瓣狭窄，动脉导管未闭等
根据临床症状及体征，进一步行X线、心电图、超声心动图、 心导管等检查可以确诊
可分为以下几类：胸部联体； 脐部联体； 臂部联体； 坐骨联 体； 头部联体；寄生胎
21三体综合征
第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力发育障碍为主 要特征的一类综合征，又称唐氏综合征（Down Syndrome）或 先天愚型
特殊面容特征包括眼距宽、塌鼻、外眦上斜、低位耳等 母血AFP、β-HCG、uE3三联筛查可以筛查先天愚型，确诊需
出生缺陷识别与监测
目的
出生缺陷监测的对象和内容、目的、用途 出生缺陷的筛查和诊断、监测种类 出生缺陷的干预措施
一、出生缺陷概述
出生缺陷（birth defects）并 非单一疾病，亦不是临床综合 征，而是一组在出生前已经出 现发育紊乱并导致胎儿的形态 结构或生理功能异常。
7000多种
先天畸形： 如脊柱裂、 唇裂、四肢 短缩等
（引自：Moore KL & Persaud TVN, 1988.）
二、监测对象、目的和用途
➢ 出生缺陷监测是指系统地、连续地对人群中所发生的出生缺陷 的有关资料进行收集、整理、分析和利用的过程
➢ 全国性的出生缺陷监测始于1986年
➢ 出生缺陷监测的方案以医院为基础，监测对象为医院住院分娩 的孕满28周到出生后7天的围产儿，包括死胎、死产和7天内死 亡的新生儿，以及计划内引产的围生儿
出生缺陷监测方案ppt课件
定义和分类
1. 先天性畸形：如先天性心 脏病、唇裂等。
定义：出生缺陷是指在胎儿 出生前，在母体子宫内发生
的结构或功能异常。
01
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2. 染色体异常：如唐氏综合 征、威廉姆斯综合征等。
3. 遗传性疾病：如血友病、 白化病等。
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4. 母源性因素导致的缺陷： 如妊娠期高血压、糖尿病等。
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出生缺陷监测的重要性
从而制定针对性的干预措施。
监测数据可以反映不同地区和不 同人群的出生缺陷情况，为制定
差异化的干预策略提供依据。
监测结果可以为政策制定者提供 决策支持，推动相关政策的出台 和实施，减少出生缺陷的发生。
评估干预效果
通过对监测数据的分析和对比， 可以评估干预措施的实施效果， 为后续的政策调整提供依据。
监测数据可以反映出生缺陷的 干预效果，为进一步优化干预 措施提供参考。
出生缺陷监测方案ppt课 件
• 引言 • 出生缺陷监测的重要性 • 监测方案介绍 • 监测方案实施 • 监测方案评估 • 案例分享
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引言
目的和背景
目的
出生缺陷监测方案旨在预防和控 制出生缺陷，提高人口素质。
背景
随着环境污染、生活方式改变等 影响，出生缺陷发生率呈上升趋 势，成为严重的公共卫生问题。
培训与教育
加强相关人员的培训和教育，提 高监测人员的专业素质和技能水
平。
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案例分享
成功案例一
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监测方案
某地区采用出生缺陷监测方案，对新生儿进行全 面筛查，及时发现并干预出生缺陷。
实施效果
经过几年的实施，该地区出生缺陷率明显下降， 同时提高了患儿的早期发现和治疗率。
出生缺陷综合防控项目管理方案范文
千里之行，始于足下。
出生缺陷综合防控项目管理方案范文出生缺陷综合防控项目管理方案一、项目背景出生缺陷是指人体结构、功能异常、畸形或功能障碍等缺陷，它可以是先天的，也可以是后天的。
出生缺陷是全球面临的重大公共卫生问题，对个人和社会造成了严重的影响。
为了有效的减少出生缺陷的发生，提高婴幼儿的健康水平，需要实施综合防控项目。
本项目将以出生缺陷的防控为目标，通过科学的策划和管理，全面提升项目的工作效果。
二、项目目标1. 减少出生缺陷的发生率；2. 提高新生儿健康水平；3. 提升项目的管理效果和效率。
三、项目内容1. 研究和了解出生缺陷的发病原因和防控措施；2. 制定针对不同人群的出生缺陷综合防控方案；3. 开展相关宣传和教育活动，提高公众对出生缺陷的认识和预防意识；4. 建立出生缺陷的监测和报告系统，及时收集和分析相关数据；5. 完善相关政策和法规，加强对出生缺陷的监管和控制。
四、项目实施步骤1. 研究和了解：通过文献研究和专家咨询，全面了解出生缺陷的发病原因和防控措施，为制定方案提供科学依据。
2. 制定方案：根据研究成果和实际情况，制定针对不同人群的综合防控方案，包括宣传教育、监测和报告、政策和法规等方面。
第1页/共3页锲而不舍，金石可镂。
3. 开展宣传活动：通过媒体宣传、健康教育讲座、宣传材料等方式，提高公众对出生缺陷的认识和预防意识，促进良好的生活习惯和行为。
4. 建立监测系统：建立出生缺陷的监测和报告系统，包括相关数据的收集、整理和分析，为科学研究和政策制定提供依据。
5. 完善法规：根据实际情况和监测结果，完善相关法规和政策，加强对出生缺陷的监管和控制，保障婴幼儿的健康和安全。
五、项目管理方案1. 确定项目组成员：由相关部门和专家组成项目工作组，明确各成员的职责和任务。
2. 制定项目计划：详细规划项目的实施步骤、时间节点和工作内容，确保项目进度和质量。
3. 分工合作：根据项目计划，明确各成员的工作职责和权限，加强团队合作和协调配合，确保项目目标的实现。
新生儿出生缺陷的监测与干预
新生儿出生缺陷的监测与干预新生儿出生缺陷是指婴儿在出生后出现的身体或智力发育异常。
这些缺陷可能对儿童的成长和生活产生长期的影响。
因此，及早进行出生缺陷的监测和干预对保护婴儿的健康至关重要。
在监测新生儿出生缺陷方面，医生和护士扮演着重要的角色。
他们经过专业的培训，能够利用各种方法来对婴儿进行评估。
其中最常用的方法是进行体格检查和使用现代医疗设备进行筛查。
体格检查包括观察婴儿的外貌、身体形态和器官发育情况。
而筛查则采用生物学检测、遗传学检测和影像学检测等方法，以发现可能存在的潜在问题。
这些监测方法的组合可以有效地识别出大部分婴儿出生缺陷的风险。
一旦发现了潜在的出生缺陷，及早进行干预就显得尤为重要。
干预的目的是尽早地纠正儿童的健康问题，减少后续的健康风险。
根据缺陷的类型，干预方法可以包括药物治疗、手术矫正，以及康复训练等。
例如，对于出生时存在听力问题的婴儿，早期的干预可以包括助听器的配戴和听觉训练。
通过这些干预方法，可以帮助儿童最大限度地发展其潜能，并提高其生活质量。
除了医疗团队的监测和干预外，家庭也扮演着重要的角色。
家人的支持和关爱对于儿童的康复至关重要。
父母可以通过与医生和护士的合作，积极参与儿童的治疗方案，并在日常生活中提供必要的照顾和支持。
例如，他们可以帮助儿童按时服药、参加康复训练，并提供良好的饮食和生活环境等。
通过亲子互动和情感沟通，家庭可以给予儿童更多的自信和安全感，帮助他们面对困难并逐渐独立。
此外，社区的资源和支持也对于新生儿出生缺陷的监测和干预起到了重要的作用。
社区组织可以提供专业的儿童医疗服务，并定期组织相关活动和宣传，以提高社会对于新生儿健康的关注。
此外，政府应加大对新生儿健康的投入，推行相关政策和法规，建立健全的监测机制和诊疗体系，为儿童的成长提供更好的保障。
总之，新生儿出生缺陷的监测与干预是保护儿童健康的重要环节。
医疗团队、家庭和社区都发挥着重要的作用。
通过早期的监测和干预，儿童可以获得更好的康复效果，并有机会实现自己的潜能。
出生缺陷监测项目.
四、疑难和微小畸形报告概要
不需要上报的单发异常体征或正常变异
神经系统：胎儿后颅窝池增宽、室管膜下囊肿、帆间池增宽 面耳颈部：胎儿鼻梁低平、鼻骨缺失、虹膜异色斑、嘴唇内小囊肿等 循环系统：三尖瓣轻度返流、房间隔膨胀瘤、早产儿中的动脉导管未闭和卵圆孔未
闭、单脐动脉等
消化系统：腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹、胎儿肠管回声强等 其他系统或器官：无结构畸形的宫内发育迟缓、单纯的皮肤水肿等。
• 如发现畸形儿，要求相关科室工作人员及时将有关内容 填入医疗机构出生缺陷儿登记卡。
4
胎龄为妊娠整 周数，如39周 +6天，填39周
特指因产前诊断为出 生缺陷而进行的治疗 性引产，若产前未确 诊出生缺陷，因其他 原因进行的治疗性引 产，该项目应填“否”
孕早期指妊娠的 前3个月，服药 情况中要特别注 意市面上的新药。
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四、疑难和微小畸形报告概要
上报过程中需满足条件或做特殊说明的畸形
1、先天性脑积水：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超过15mm。 2、副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳者，遗传性副耳，合并其他畸形要上报。 3、动脉导管未闭：足月儿生后24小时后检测到的肺动脉端直径≥3mm的单纯动脉导管 未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 4、卵圆孔未闭：足月儿生后24小时后检测到的直径≥3mm的单纯卵圆孔未闭且在监测 期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 5、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降要上报。 6、先天性肾积水：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。
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特别强调
赘生物不是一个严谨的疾病诊断。 对发生在体表的赘生物应明确性质（如实性、囊性等）、部位、大小， 尽量做出明确诊断。发生在面、耳、颈部的赘生物，需要考虑副耳、淋巴瘤 等异常；发生在头部/脊柱/骶等部位，需要考虑脊柱裂、隐性脊柱裂、畸胎瘤 等；发生在胸部需要考虑副乳；发生在四肢末端，需要考虑多指/趾等。此外， 需要和血管瘤、脂肪瘤等其他疾病区分。 如果无法做出确诊，详细准确的描述部位、大小、性质后，单个参考面 部≥10mm，体表其他≥30mm上报。
中国出生缺陷人群监测专项方案
中国出生缺点人群监测方案一、背景出生缺点是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功效发生异常。
中国是出生缺点高发国家，估量每十二个月有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来缺点或遗传病，先天残疾儿童超出90万，约占年出生人口5.6％。
出生缺点严重影响中国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引发政府和社会各界高度重视。
《中国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（～）》、《中国儿童发展纲要（～）》全部对出生缺点预防和控制提出了明确要求。
了解一个国家或地域出生缺点发生水平通常采取出生缺点监测。
中国出生缺点监测从1986年起，一直采取以医院为基础监测方法，监测对象为住院分娩围产儿。
出生缺点医院监测初步摸清了全国关键出生缺点发生情况及其改变趋势，但因为各地住院分娩率差异较大，所取得监测结果含有一定不足。
以人群为基础出生缺点监测，能够比较全方面地了解某地域出生缺点发生情况。
，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺点人群监测试点项目。
中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺点监测系统，积累了丰富经验。
，原卫生部妇幼保健和小区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺点监测。
，深入调整、优化了监测表卡和汇报步骤，形成了本实施方案。
二、目标1. 逐步取得正确、可靠并能反应监测地域实际情况关键出生缺点基础信息。
2. 动态观察关键出生缺点发生情况。
3. 为制订出生缺点预防方法及评价干预效果提供依据。
4. 为政府部门制订预防出生缺点卫生决议提供依据。
三、监测点确实定在全国妇幼卫生监测点中，按以下标准选择部分区县。
1. 城市以区为单位，农村以县为单位，标准上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口通常应在40～50万之间。
2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。
卫生行政部门、医疗保健机构和其它部门、机构主动性高，含有良好协作关系和协作机制。
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不需要上报的单发异常体征或正常变异
神经系统：胎儿后颅窝池增宽、室管膜下囊肿、帆间池增宽 面耳颈部：胎儿鼻梁低平、鼻骨缺失、虹膜异色斑、嘴唇内小囊肿等 循环系统：三尖瓣轻度返流、房间隔膨胀瘤、早产儿中的动脉导管未闭和卵圆孔未
闭、单脐动脉等
消化系统：腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹、胎儿肠管回声强等
其他系统或器官：无结构畸形的宫内发育迟缓、单纯的皮肤水肿等。
一、出生缺陷医院监测
二、出生缺陷人群监测 三、出生缺陷诊断 四、疑难和微小畸形报告概要 五、我市出生缺陷上报存在的问题
我市出生缺陷监测医院有4个单位
黄冈市中心医院 黄冈市妇幼保健院 罗田县人民医院 罗田县妇幼保健院
监测范围和对象
• 对象：在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎死
业务人员。
• 如发现畸形儿，要求相关科室工作人员及时将有关内容 填入医疗机构出生缺陷儿登记卡。
胎龄为妊娠整 周数，如39周 +6天，填39周
特指因产前诊断为出 生缺陷而进行的治疗 性引产，若产前未确 诊出生缺陷，因其他 原因进行的治疗性引 产，该项目应填“否”
孕早期指妊娠的 前3个月，服药 情况中要特别注 意市面上的新药。
（4）乡镇卫生院妇幼保健人员等在产后访视中若发现未报告的确诊出生缺陷病例，
应填写《出生缺陷报告卡》，报告本辖区妇幼保健机构。
质量要求
严重出生缺陷漏报率≤1%，出生数漏报率≤5%，报表完整率≥99% 错漏项率≤1%，计算机录入错误≤1%
漏报调查方法
查看医疗机构的妇产科、普儿科、新生儿科、病案室等，查看分娩登记本、 出生缺陷登记本、死亡登记本、出入院登记本，查阅疑似出生缺陷的病例个案， 抄录死胎死产、42天内死亡、先天畸形的0-42天婴儿的父母姓名及家庭联系方式。 走访区县人口卫生计生局，了解引产的出生缺陷病例及线索。 将质控发现的病例与线索和乡级上报的出生缺陷病例进行核对，查看是否有 出生缺陷漏报。
上报过程中需满足条件或做特殊说明的畸形
1、先天性脑积水：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超过15mm。 2、副耳或耳前赘生物：单个 ≥5mm ，多个副耳者，遗传性副耳，合并其他畸形要上报。 3、动脉导管未闭：足月儿生后 24小时后检测到的肺动脉端直径 ≥3mm的单纯动脉导管 未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 4、卵圆孔未闭：足月儿生后 24小时后检测到的直径 ≥3mm的单纯卵圆孔未闭且在监测 期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 5、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降要上报。 6、先天性肾积水：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。
◆所有畸形原则上均应有明确的诊断名称，如诊断不明确应附 上检查报告或检查结果 ◆所有畸形均应注明详细特征，如单双测、颜色、部位、大小、 分型等
暴露信息及辅助信息完整准确
◆家族史、孕期危险因素暴露史准确完整
为减少出生缺陷病例的漏报、错报，各监测区县应建立医院出生缺陷 病例的收集，并报告本辖区妇幼保健机构。
畸形、多指（趾）、小耳等。
先天性心脏病发生率呈上升趋势， 2012年起连续5年居第 一位。
监测范围和对象
监测对象：居住在监测地区的产妇所分娩的胎婴儿。 监测期限：妊娠期满28周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000克及其以 上）至生后42天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告。 监测范围：监测的出生缺陷以体表先天畸形和先天性心脏病为主，分类标准 参考国际疾病分类（ICD-10）。
（1）监测区县的每一医疗机构应指定专人负责本单位出生缺陷病例的收集，并报 告本辖区妇幼保健机构。
（2）各医疗机构的各个科室（包括新生儿筛查机构），发现出生缺陷病例，报告
本单位负责出生缺陷人群监测的医生。 （3）凡提供治疗性引产服务的医疗保健机构，发现出生缺陷病例，应填写《出生 缺陷报告卡》，报告本辖区妇幼保健机构。
1、目标疾病具有较高的公共卫生意义 发生率高、危害性严重、疾病负担巨大 2、关键变量在监测方案界定的范围内 居住地、诊断时间、诊断依据
3、纳入病例应当是临床确诊的疾病
非特异性症状、体征、影像学特征、辅助检查结果以及疑似诊断不作为 确诊病例纳入 4、产前筛查和新生儿筛查阳性者，未获得最终确诊结果，不作为确诊病例纳入 监测期内作出确诊检查，但在监测期外获得检查结果，需要上报
需要和血管瘤、脂肪瘤等其他疾病区分。 如果无法做出确诊，详细准确的描述部位、大小、性质后，单个参考面
部≥10mm，体表其他≥30mm上报。
疑难和微小畸形报告概要
出生缺陷人群监测上报范
围是胎龄28周以上的
诊断依据 有误
诊断选项有误
发生在发生 发生在四肢末端， 在四肢末四 需要考虑多指， 肢末端，需 应进一步明确诊 要考虑多指/ 断。 趾
2016 全市 4 家监测医院共监测围产儿 7091 例，发现缺陷儿 128 例，
出生缺陷总发生率为180.51/万，较2015年略呈上升趋势。
不同特征围产儿出生缺陷发生率的特征: ►农村略高于城市
►女性高于男性
►25岁到35岁年龄组产妇出生缺陷发生率较高
主要出生缺陷发生率顺位依次为先天性心脏病、外耳其他
出生缺陷病例应由区县及以上医疗机构诊断，部分体表畸形如多指、 缺指等可由乡镇卫生院诊断。
首次确诊的出生缺陷胎婴儿，无论在家中或在医院分娩，根据实际情
况由相关监测单位（社区卫生服务中心、乡镇卫生院或出生缺陷诊断医院） 人员负责收集信息，并填写《出生缺陷报告卡》，逐级上报。
畸形分类信息正确
畸形描述信息详细
4、染色体检测技术：如唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征等的诊断和鉴别诊断。 5、血液生化学及免疫学检查： 有助于遗传代谢性疾病的诊断和宫内感染所致的出生缺陷的
诊断。
6、其他：MRI 和 CT可进行体层摄影，对身体各器官的形态、结构缺陷有很高的准确性；心电
图可用于先天性心脏病的辅助诊断。
借助实验室检测才能确诊。
1、临床观察：对新生儿进行体表检查，看有无畸形，畸形的大小，单发或多发，其次按从头
到脚，从前到后逐个部位器官检查。
2、超声诊断： 对神经管缺陷、腹部器官（如肝、胆、脾、肾）的先天畸形、先天性心脏病的
诊断有重要作用。
3、X线检查：有助于脑积水、小头畸形、单脑室、膈疝、骨、关节畸形和相关综合征的诊断。
赘生物不是一个严谨的疾病诊断。 对发生在体表的赘生物应明确性质（如实性、囊性等）、部位、大小， 尽量做出明确诊断。发生在面、耳、颈部的赘生物，需要考虑副耳、淋巴瘤 等异常；发生在头部/脊柱/骶等部位，需要考虑脊柱裂、隐性脊柱裂、畸胎瘤
等；发生在胸部需要考虑副乳；发生在四肢末端，需要考虑多指/趾等。此外，
1、部分出生缺陷病种发生率上升，出生缺陷防控仍须加强
2、重视数据质量控制，保障科学决策
3、强加培训，监测医院应成立出生缺陷诊断专家团队，提高出生缺陷
诊断水平
谢 谢！
产儿。
• 凡在监测医院内出生或者引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，均需上报。小于 28周 的缺陷儿上报不计数字。
依据产妇常住 地分乡镇填写 死胎：分娩发作前死 于宫内者报不 计数字
上报要求：每季度分月份上报。
• 畸形的诊断涉及产科、计划生育科、普儿科、新生儿科、 病理科、检验科及物理诊断科（如B超检查室）等科室的
2016市级质控结果显示： 部分区县出生缺陷漏报较严重，出生缺陷质量控制有待进一步加强。 共抽查了10个区县，出生缺陷漏报30例，漏报率为3.56%。 漏报在综合性医院较为突出，主要原因为转科、转院或放弃治疗未进 一步追踪。
出生缺陷的临床表现多种多样，即使同一缺陷，在不 同个体间表现也不同。严重缺陷容易引起注意做出诊断； 一些小缺陷则有可能被漏掉。 部分缺陷出生时通过临床观察即可诊断，有些则必须
5、原则上超声产前诊断在出生后应予以检查确认。由具有产前诊断资质 的医院在产前诊断的病例若无产后确认过程，可视作确诊病例纳入； 6、早、中孕期超声检查回归到以胎儿结构异常筛查为主要目的的检查， 而染色体异常的检查主要交由基因检测； 7、出现综合征或多发畸形中的严重畸形一般应分别注明、上报； 8、纳入未导致新生儿/胎儿身体结构畸形、代谢功能缺陷和智力发育障碍 的先天性感染（如乙肝、梅毒等）不作为出生缺陷个案上报。