出生缺陷环境致畸因素
第2章 环境因素对优生的影响
流产、胎儿宫内窒息、低体重儿及难产
収生率高于对照组
2、化学农药 （1）有机磷农药
种类：敌百虫、敌敌畏等
危害：其毒性作用主要为抑制胆碱酶 活性而引起神经功能紊乱，在神经系 统収育关键时期，会影响绅胞生长、 分化和脑癿正常功能。
（2）有机氯农药
种类：DDT，六六六等
危害：可经胎盘迚入胎儿 体内。有报告表明，在乳汁 中检出二氯二苧三氯乙烷 （DDT）癿妇女，其胎儿 窒息収生率为对照组癿3倍， 早产、低体重儿及出生缺陷 儿収生率很高。
女胎男性化
2、抗癌药物
氨甲喋呤、氨喋呤、6-巯 基嘌呤、5-氟脲嘧啶等嘌 呤、嘧啶类药物均具强致 畸作用, 用于妊娠早期可 致胎儿死亡戒明显癿畸形, 表现有颅骨収育丌良、腭 裂、内翻足及宽鼻梁、低 位耳等颜面异常。
女胎男性化
3、抗癫痫药不镇定药
孕期应用苧妥苨纳及苧巳比妥等抗癫痫药， 可致胎儿心脏缺陷, 兇天性髋脱位, 尿道下 裂和肌张力低下
危害：通过胎盘迚入血循环，不体内酶
蛋白及绅胞膜中巯基结合，抑制多种含
巯基酶癿活性而影响绅胞癿正常功能；
甲基汞通过血脑屏障，迚入脑组细和脊
髓，影响其収育。
水俣病：人戒其他 动物食用了含有机 汞污染癿鱼贝类， 汞侵入脑绅胞引起 脑性麻痹及精神迟 钝。最兇于1956年 在日本九州熊本县 水俣镇収生。
（2）致畸原癿作用剂量
阈值以下丌会収生有害作用 丌同种属对致畸原癿敏感性丌同，同一种 属也有个体差异 人类胚胎早期对反应停高度敏感，但大鼠 丌敏感
（3）胚胎癿遗传因素
（4）接触致畸原癿胚胎収育阶段
出生缺陷的病因
出生缺陷的病因出生缺陷主要有两大原因，一是遗传因素占25%，二是环境因素占10%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两种因素兼并及原因不明占65%。
遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境(包括放射、药物、化学物质等)因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。
医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。
而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病；在西德、英国、日本等国家，发生达万例由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。
1．遗传因素：包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。
(1)基因突变及基因病，又称点突变。
指DNA分子碱基组成或排列顺序发生变化。
常通过家谱分析，对家系调查，绘制谱系，寻找某些疾病的遗传方式和规律。
(2)多基因遗传病，在环境因素参与下，涉及多基因位点的遗传病。
换言之，每对基因作用很小，称作微效基因，它们之间没有显性和隐性区别，其作用是累加的，效应的累加加上环境因素作用，达到一定阈值即可发病。
其遗传方式较为复杂，如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。
其中遗传因素所占比重叫遗传度，遗传度越高，表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大；反之，表示环境因素所起作用大。
(3)染色体病，各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和结构变化，称染色体畸变。
其发生将打破基因间的相互平衡，破坏染色体的完整性，引起疾患。
2．职业因素：长期从事某种职业，其工作环境和劳动过程中的各种要素，对劳动者以及下代的健康会产生影响。
妇女接触家庭中或工业中的乙二醇会导致出生缺陷。
金属汞、放射线有肯定致畸作用，其它如镉、二氧化硫、麻醉剂等具有胚胎毒性，对子代的发育有高度影响。
3．营养因素：孕期营养不良可直接影响胎儿脑细胞发育，造成神经和智力发育障碍，低出生体重儿和早产儿可伴有先天畸形。
出生缺陷及预防
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
出生缺陷干预工程
分娩期
新生儿筛查和出生缺陷检查。
出生缺陷干预工程
产后期 产后访视和指导
出生缺陷干预工程
婴幼儿期（0-3岁）
科学育儿知识普及和宣传，早期教育 和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。
出生缺陷干预模式变化。传统预防模 式（产前－围产保健即二级预防）存在很 多局限，转变到以一级预防（孕前－围孕 保健）为重点。
依靠专家力量，加强培训工作，制定 针对性预防方案，特别是一级预防方案， 为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的 内外环境。
出生缺陷一级预防只是其中很小的一部 分，对此未能予以足够的重视？
提高认识水平，加强工作责任，本着以 人为本原则，投入造福群众的伟大事业。
出生缺陷干预工程
婚前期 青春期健康，“亲青”咨询，生
出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时
干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期 孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。 妊娠20周左右超声大畸形筛查。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断 X线诊断 磁共振
母血清生化指标 母血中胚胎细胞 宫颈灌洗液中胚胎细胞
出生缺陷诊断 (侵入性)
言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
出生缺陷影响因素研究进展
临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature 2020 年第 7 卷第 2 期2020 Vol.7 No.2194出生缺陷影响因素研究进展林桂芳（北海市妇幼保健院，广西北海 536000）【摘要】对人口数量进行控制，使人口素质得到提高为我国基本国策，出生缺陷为对我国人口素质影响的主要因素。
文章对出生缺陷影响因素进行了综述，为提高人口素质，保证人群健康打下了基础。
【关键词】出生缺陷；影响因素；研究进展【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2020.2.194.01出生缺陷（B D）也称之为先天异常，主要是因为胚胎在发育过程中会收到外界因素、自身影响，导致胚胎结构、形态、功能、行为、代谢及精神等方面异常的疾病，临床表现为先天畸形、智力障碍、代谢性疾病、先天畸形等，比如脊柱裂、兔唇、四肢异常、无脑儿、白血病等上千种疾病。
据相关报道表示，每年全世界新生儿出生缺陷数量超过790万，全世界五岁以下儿童因为出生缺陷死亡的有330万，其他患儿存活具有终生残疾。
我国的出生缺陷为导致婴儿及围产儿主要死亡原因，每年有20%-25%新生儿因为出生缺陷死亡[1]。
为提高出生人口素质，减少缺陷儿的出生，文章现从影响因素方面阐述出生缺陷。
1 遗传因素近年研究表示，先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、腹腔内脏膨出都具有遗传性，地中海贫血为我国西南地区常见的常见遗传病，缺陷儿具有较高的病死率，倡导筛除婚前地中海贫血儿，避免基因缺陷男女成亲，降低重型地中海贫血儿。
我国研究人员筛查了深圳市产前检查4136例孕妇，检测出297例地中海贫血阳性病例，发病率为7.18%，对19对地中海贫血基因携带者夫妇的胎儿实现产前基因诊断，降低重型地中海贫血儿出生[2]。
国外研究报道表示，近亲结婚会提高出生缺陷发生率，因为在近亲婚配生育过程中，两个相同隐性基因相遇出生患儿机会要高于随机婚配。
出生缺陷的遗传学与环境学因素研究
出生缺陷的遗传学与环境学因素研究人类自古以来一直希望继承下一代都是强壮、健康、聪明的。
但事实上，有一些婴儿出生时就会带有某些缺陷，这些缺陷可能是遗传、环境或遗传和环境相互作用产生的。
出生缺陷现象不容忽视，所以研究出生缺陷的遗传学和环境学因素非常重要。
一、定义出生缺陷出生缺陷也称为畸形，是指在婴儿出生时出现的结构的异常或功能上的异常。
出生缺陷可以是一些小问题，如无害的腭裂，也可以是比较严重的问题，如先天性心脏病。
出生缺陷可能影响多个器官系统，如心血管系统、中枢神经系统、呼吸系统及消化系统。
二、遗传因素对出生缺陷的影响许多出生缺陷与遗传有关，如唇裂和腭裂。
染色体异常、单基因遗传和复杂遗传都可能导致出生缺陷。
染色体缺陷和其他遗传因素通常是不可控的。
染色体缺陷是指细胞染色体数量和结构方面的变异。
最常见的染色体异常是三体综合征，即唐氏综合症。
在唐氏综合征患者中，第21号染色体会多出一个拷贝，导致患者的发育及认知能力受到影响。
单基因遗传是由于一种或多种基因的异常而导致的出生缺陷。
例如，囊胞性纤维化是由于一种基因的异常导致的，该基因编码了一种称为胰脂肪生成的蛋白质。
异常基因会使胰腺产生异常的黏液，并妨碍正常呼吸。
三、环境因素对出生缺陷的影响环境因素也可能对出生缺陷产生负面影响。
一些药物、病毒、农药和化学制品都可能影响胎儿的发育。
环境因素可以导致DNA突变，从而导致出生缺陷。
以下是一些可能导致出生缺陷的环境因素：1、药物。
一些药物会影响胎儿的发育，例如戒烟药物致畸风险高。
孕妇在使用药物前应咨询医生并确认其安全性。
2、病毒和感染。
一些感染，如巨细胞病毒、风疹病毒和单纯疱疹病毒，会增加胎儿畸形的风险。
3、辐射。
高水平的辐射可能导致胎儿的DNA发生变异，从而导致出生缺陷。
4、化学药品和污染物。
一些化学物质和污染物，如二噁英和多氯联苯，会在体内积累，可能导致DNA损伤或细胞死亡。
而孕妇长期接触这些物质将增加胎儿畸形的风险。
出生缺陷预防
TORCH感染与妊娠
大多数孕期TORCH感染的母亲无临床症状，但对胎儿和新 生儿有潜在的危害。
孕期TORCH感染传播途径：宫内感染、产时感染、产后感 染。
TORCH感染与妊娠
弓形虫感染（TOX）： 宫内感染 TOX 可导致胎儿先天性弓形虫病，引起胎儿脑积水、小头畸 形、脑钙化、脑瘫、视听障碍、肝脾肿大、发育迟缓等，出生后可表现 为：中枢神经系统损伤、抽搐，甚至死亡等。 胎儿疾病的严重程度可以通过孕期对母亲的抗弓形虫治疗等到改善。 一旦孕妇弓形体病被确诊，螺旋霉素治疗便应该开始，即使没有确认胎 儿感染，也没有发现胎儿畸形，一些专家也选择在孕中期或孕晚期开始 治疗，在孕期使用此药认为对胎儿是安全的。 预防：1.孕妇家中不应养猫、狗。 2.不吃半熟肉和生肉，避免水源被畜粪污染。 3.对高危孕妇妊娠早、中、晚期分别检测血清弓形虫IgM抗体， 阳性孕妇尽早口服螺旋霉素治疗，避免感染胎儿。
TORCH感染意味着什么？
“TORCH”感染的共同特点是母亲感染后会发生母 婴垂直传播，可能会引起宫内感染，导致流产、早产、 死胎、胎儿畸形和新生儿感染，孕妇通常无症状或症 状很轻。对于母亲来讲：由于TORCH感染的影响并 不严重，因此得不到重视；由于TORCH感染无特殊 的临床表现，因此不容易诊断。对于胎儿和，因 此解读很混乱。 对于孕妇“TORCH”感染，我们需要记住的原则 是：母亲感染并不一定发生胎儿宫内感染，胎儿感染 不一定发生严重的后果。
受精卵是生物体的第一个体细胞，其形成后 很快进入分裂阶段，经过无数次有丝分裂， 形成上亿个细胞，相同类型的细胞形成组织， 多种组织形成器官，功能相近的器官形成系 统。
细胞复制、分裂过程中出现错误会导 致什么后果？
预防出生缺陷基本知识
预防出生缺陷基本知识尽量避免高龄孕妇的怀孕，减少染色体异常的发生；3孕期补充必要的营养素，特别是碘和叶酸，避免感染病毒和接触有害化学物质；4孕期进行定期检查，及时发现和处理可能存在的问题。
2、出生缺陷的原因出生缺陷的原因主要包括遗传和环境两方面。
孕期缺乏必要的营养素，如碘和叶酸，感染病毒和接触有害化学物质，以及一些疾病，如糖尿病和性传播病等，都可能导致出生缺陷。
近亲结婚、高龄孕妇和遗传因素也是出生缺陷的原因之一。
3、预防出生缺陷预防出生缺陷可以分为三级。
一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，如避免接触致畸因素和补充必要营养素。
二级预防是在一级预防无法实施的情况下，通过早期检测发现可能存在的问题，采取终止妊娠等措施。
三级预防是在孩子出生后，通过筛查和治疗减少疾病的发生。
有效预防出生缺陷的发生需要加强宣传教育，禁止近亲结婚，及时进行孕期检查和补充必要营养素。
3、在怀孕前，建议前往计生服务站、医院等服务机构进行孕前咨询和检查。
这样可以确保孕前健康状况良好，为宝宝的健康打下基础。
4、孕前三个月开始补充含叶酸的多种维生素，有助于胎儿神经管的正常发育。
这个阶段应该特别注意营养，为宝宝的健康成长提供良好的环境。
5、加强产前筛查和产前诊断，可以早期发现和治疗出生缺陷，保障胎儿的健康。
6、出生缺陷的预防需要在怀孕期间进行全面的管理，包括孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理。
这样可以有效地避免出生缺陷的发生。
9、提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
这些优化措施可以提高孕产妇的生育健康水平，为宝宝的健康成长提供更好的保障。
2、最佳生育年龄应该是人的心理、心理发育成熟，具有良好的社会适应状态的年龄时期。
女性最佳生育年龄为20至27，男性则应该适当退后，但不应超过40岁。
3、一级干预可以防止出现缺陷儿的发生。
干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染等。
造成出生缺陷的三个原因
身体的任何部分都有可能出问题，比较多的出生缺陷有先天性心脏并神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型，多指(趾)和脑积水等。
造成这些出生缺陷的原因是什么？
常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。
Hale Waihona Puke 出生缺陷对孩子会有哪些危害？
患有严重出生缺陷的孩子，可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷，有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子，不仅身体上受到很大影响，其家庭遭受的精神打击会更大。
孩子最容易得的出生缺陷有哪些？
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我国出生缺陷现状
• 近年来，随着现代工业发展和环境污染的加重， 出生缺陷的发生率有上升趋势。同时，由于生 活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、 营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明 显下降。致使出生缺陷相对地成了危害人类健 康的严重疾患，受到世界各国的高度重视。事 实上，在发达国家，出生缺陷的发生率比肿瘤 高8倍，比心血管病高5倍，出生缺陷为婴儿死 亡首要原因，并逐渐成为人类的主要死因之一。 我国出生缺陷死亡构成比有上升趋势，部分省 市缺陷儿死亡顺位从第8位上升到第5,6位。
（二）暴露有害因素与出生缺陷
• 回归多因素分析发现相对危险度最大的 是母亲孕期用激素类药者RR=5.01，其次 是母亲孕期接触农药者RR=2.22，母亲有 妊娠并发症者RR=2.16，母亲孕期服用镇 静药者RR=2.06，母亲孕期服用中成药者 RR=1.96，母亲患慢性病者RR=1.82，父 亲接触化学制剂者RR=1.70，母亲孕期体 力劳动过重者RR= 1.54。
流行病学调查
• 出生体重、母亲文化程度、家庭月收入、避孕药使用、 母亲本次妊娠年龄、孕次、产次、母亲孕期营养状况、 妊娠并发症、母亲孕期接触射线、母亲孕期接触高温、 母亲孕期接触镇静药、母亲孕期接触农药、母亲孕期 接触化学制剂、母亲孕期使用抗生素、母亲孕期用激 素类药、母亲孕期使用中成药、母亲孕期发烧、母亲 孕期感冒、母亲孕期感染病毒、母亲患慢性病、母亲 孕期体力劳动情况、母亲孕期情绪情况等。 • 父亲文化程度、父亲酗酒、父亲吸烟、父亲接触农药、 父亲接触化学制剂、父亲接触噪声等。
二、危险度评价
• （一）危害认定
• 危险因素的有关定义如下：①感冒：指医生确诊或虽 未就诊但出现下列症状之3者：发热、头疼、喷嚏、清 水样流涕。②接触化学制剂：指妊娠期间在工作中经 常接触某种(些)化学物质或由于某种意外原因一次较 大剂量接触某种(些)化学物质。③ 孕期不良情绪：指 任何原因引起的精神紧张和内心矛盾以及和他人之间 存在着激烈的矛盾冲突等。④孕期体力劳动情况：轻 度：坐位作业者；中度：每次负重量20 kg的女工及站 位作业者；重度：每次负重量>20 kg的女工。
出生缺陷环境致畸因素 危险度评价
Risk Assessment of Environmental Factors for Birth Defects
一、出生缺陷概述
• 出生缺陷(birth defects)是指婴儿出生 前，在母亲的子宫内便发生了发育异常， 出生后表现为肉眼可见或辅助技术诊断 的器质性和功能性的异常。
病因
• 导致出生缺陷的原因是错综复杂的，产生 畸形的原因可分为三种：(1)环境因素，占10 ％；(2)遗传因素，占25％；(3)综合因素(环 境和遗传两者共同作用)，占65％。 • 环境因素的致畸作用早在20世纪4O年代就 已被确认，能引起先天畸形的环境因素统称为 致畸因子(teratogen)。环境因素是通过引起 染色体畸形和基因突变而导致出生缺陷，胎儿 的遗传基因决定了它对致畸因素的敏感程度。
出生缺陷的类型
• 出生缺陷的种类有：无脑儿，脊柱裂， 先天性脑积水，腭裂，唇裂，小耳(包括 无耳) ，外耳其他畸形，直肠肛门闭锁 和狭窄趾)，肢体短缩， 脐膨出，唐氏综合征，先天性心脏病， 巴氏水肿综合征，多系统畸形，其他类 型畸形如隐睾、血管瘤、眼部和眼球畸 形、先天性巨结肠等。