先天性单侧肾发育不全1例报告
右肾发育不全并肾囊肿及输尿管全程闭锁1例
了上 述 副 作 用 ．本 研 究 中 ， 药 方 式 为 低 剂 量 持 续 给 给药 ， Ⅲ组 仅 有 ２例 出现 轻 度 镇 静 ，Ｖ组 ２ ． 的 患 Ｉ ３３
者 出 现 了轻 到 中 度 镇 静 ， 组 均 未 发 现 焦 虑 、 坐 不 各 静 能 的 病 例 ， 没 有 椎 体 外 系 症 状 ． Ⅲ组 （ 哌利 多 ５ 也 氟 ０ ｍｇ・ ） 得 较 好 的预 防 恶 心 呕 吐 效 果 ， 不 良反 Ｌ 取 而 应轻微 ． 选 择 性 ５ＨＴ。 体 拮 抗 剂 呕 必 停 及 恩 丹 西 酮 也 － 受
ｍｏ ｐ ｉｅ ｐ ｔ ｎ ｏ ｔｏｌｄ ａ ａｇ ｓａ ［ ｊ ｒ ｈｎ ａｉ ｔｃｎ ｒｌ ｎ ｌｅｉ Ｊ ．Ｃｈｎ ｔ ｅ ｅ ｉ ，Ｐａｎ Ｍｅ ｉ ｄ，
１９ ９； １ １ — ２ ． ９ ５（ ）： ９ ３
［ ］ ＩｉＪ ｉＧＩ，Ｚ ｅ ｇ ＨＸ，Ｈｕ ｎ ３ ，Ｊ ｈｎ ａ ｇ Ｙ， Ｚ ａ ｇ ＹＭ ，Ｘｉｎ Ｚ ｈｎ ｏｇ Ｌ ．
镇 痛方法．
多 用 量 较 小 有 关 ， 他 们 也 观 察 到 氟 哌 利 多 有 减 少 但
Ｐ Ａ 治 疗 中恶 心 、 吐 的 作 用 趋 势 ．Ｌ 等 将 氟 哌 Ｃ 呕 ｉ 利 多 加 入 芬 太尼 液 中 ， 察 到 氟 哌利 多 对 芬 太 尼 术 后 观 镇 痛 所 致 恶 心 、 吐 的 预 防 作 用 较 弱 ， 计 与 阿 片 类 呕 估 用药不 同有 关 ， 能 氟哌利 多对 芬太 尼引 起 的恶心 、 可
ｂｌ ｏ ｐａ ｉ ｏ ｆｏｎ ａ ｅ ｒ ｎ ａ ｒ ｐ ｉ ｏ Ｏ ｐ ｅ ｅ ｔ ｐ ｓ — ｉ ｎｄ ｃ ｍ ｒ ｓ ｎ ｏ ｄ ｎｓ ｔ ｏ ｎｄ ｄ ｏ ｅｒｄ ｌｔ ｒ ｖ ｎ ｏ ｔ ｏ ｅ ａｔ ｅ ｎ ｓ ａ ａ ｏ ｉｉ ｇ ａ ｓ ｃ ａ ｅ ｉｈ ｐ ｔｅ — ｏ ｒ ｌｅ ｐ ｒ ｉ ａｕ ｅ ｎｄ ｖ ｍ ｔｎ ｓ ｏ ｉ ｔ ｄ ｗ ｔ ａ ｉ ｎｔ ｃ ｎｔ ｏ ｌ ｄ ｖ
新生儿肾脏先天性发育异常
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异位肾
➢ 胎儿期肾胚芽在盆腔内，随胎龄长大，逐
步上升到正常位置。若上升发生障碍或异 常，肾脏未能达到肾窝，则形成异位肾
➢ 位于髂窝内或腰部，称为盆肾、髂肾、腹肾 ➢ 越过中线至对侧称为交叉异位肾 ➢ 过度上升通过膈肌薄弱处进入胸内形成胸内
异位肾
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Technique:
Scout film Ask is patient is allergic to contrast Inject contrast If patient has known reflux, consider placing a catheter in the bladder to keep the bladder empty so reflux does not mimic renal function
肾旋转异常
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新生儿肾脏的特点
➢ 肾皮质更薄
➢ 髓质锥体更为明显 ➢ 右肾位置较低
➢ 更趋于球形
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影像学检查方法
➢ 泌尿系平片(KUB)：
PBX1基因异常导致先天性肾脏发育不良的研究进展2024(全文)
PBX1基因异常导致先天性肾脏发育不良的研究进展2024（全文）摘要先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。
其中，先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。
先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的，涉及母体、外界环境、遗传等。
随着分子诊断技术的不断进步，遗传因素引起越来越多的重视。
PBX1基因最初是由t（1；19）（q23；p13.3）染色体易位而形成E2A-PBX1融合基因，导致前B细胞淋巴细胞白血病而被发现的。
PBX1基因突变可以造成先天性肾脏和尿路畸形综合征伴或不伴有听力丧失、耳朵异常和发育迟缓。
该文对胚胎肾脏的发育过程、PBX1基因的结构功能异常可能造成肾脏发育不良的发病机制进行阐述，加深对基因在调控肾脏发育作用中的认识，总结PBX1基因突变的表型和基因型，推进对先天性肾脏发育不良的诊治和评估预后。
先天性肾脏发育不良是先天性肾脏和尿路畸形综合征（congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts，CAKUT）的常见表现。
先天性肾脏发育不良包括肾脏缺如、肾脏发育不全（单侧/双侧肾脏形态发育正常，但体积小于正常肾脏和肾单位数量减少）、肾脏发育异常（单侧/双侧肾脏形态和组织分化异常，肾单位数量减少）、多囊肾［1 ］。
其发病率估计在每1 000例新生儿中有3至6例，同时也是导致儿童终末期肾脏病的主要原因［2 ］。
先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的，涉及母体、外界环境、遗传等。
随着分子诊断技术的不断进步，约50个CAKUT致病单基因已被确定，解释了5％~20％的患者病因［3 , 4 ］。
2017年PBX1基因突变首次被证实可以造成人类CAKUT。
PBX1基因突变所致CAKUT的表型中，以先天性肾脏发育不良最为常见，输尿管及膀胱、尿道畸形较为少见［5 , 6 , 7 ］。
7例儿童生长发育迟缓病例分享
确诊试验
②精氨酸激发生长激素分泌试验:静脉注射精氨酸(0.25 g/mL),0.5 g/kg体重,最大剂量不超过30g。用NS溶液 3ml/kg稀释于30 min内滴完,需空腹试验。滴注前及注 完后30、60、90、120 min各取血1次测生长激素.
生长发育迟缓
生长发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放 慢或是顺序异常等现象。发病率在6%～8%之间。
在正常的内外环境下儿童能够正常发育，一切不 利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其 发育，从而造成儿童的生长发育迟缓。
原因
1.正常的生长变异 占80%～90%，如家族性矮身材、体质性发育延
生长发育迟缓病因调查（二）
病理性原因
特发性矮小： 生长激素缺乏性矮小： 性早熟： 骨发育障碍： 宫内发育迟缓： Turner Syndrome: 其他染色体异常： 其他：
7.9% 7.9%
3.2% 2.3% 1.4% 1.4% 0.8%
5.0%
体格发育落后 运动发育落后 语言发育落后 智力发育落后 心理发育落后
智力
按对智力影响分类： 1伴智力障碍：先天型甲低，唐氏综合症，粘多糖病 2不伴智力障碍：家族性，体质性，GHD，软骨发育不
全，肾小管酸中毒等
生长发育迟缓的诊断步骤（1）
1:详细询问病史:包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生 情况、母亲的妊娠及生产史,个人生长发育史和患病史、 生后及养育环境(物质及精神)等.收集患儿以往测量的身 高记录,绘制身高生长曲线。
单侧肾缺如分析精品PPT课件
预后
Arguero评价了157名中年URA患者期高血压和蛋白尿的发生率分 别为47%和19%，但肾功能不全的发生率仅为13%。尽管如此该类 患者的生活并未受到明显的影响。
写在最后
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鉴别诊断
1.肾发育不全 影像学检查可见一侧肾影明显缩小，肾盂 肾盏变小，但形态正常，对侧肾脏代偿性增大，双侧输尿管均 存在，膀胱镜检查输尿管开口位置正常，患者可有高血压表现。
2.肾萎缩 影像学检查可见单侧肾影或双侧肾影缩小，肾 盂肾盏扭曲、变形、移位；常有原发病因如肾盂肾炎、肾挫伤、 肾小动脉硬化等；如为双侧病变，可有进行性肾功能不全，往 往有高血压表现。
诊断
通常URA患者没有特异性临床表现，大多的报道是来自尸检 结果的。因为两侧肾脏具有相对的独立性，对侧的正常肾脏并 不具有更高的易感性。Argues等对URA患者的后期影响作了大量 的调查研究，结果显示中年期的孤肾患者蛋白尿发生率为20%， 高血压为47%，肾功能减退13%。在体检中若发现输精管或附睾 的体尾缺如或者阴道缺如、分隔或萎缩伴随单角或双角子宫等 都应当提高警惕。
其他辅助检查
1.膀胱镜检查 可见膀胱三角区不对称，一侧输尿管嵴萎 缩平坦，输尿管口缺如。有的虽有管口，但插管受阻；另侧输 尿管口多在正常位置，也可异位在中线，后尿道或精囊。
2.腹部平片＋KUB 静脉泌尿系造影(IVU) 一侧肾影缺如， 不显影，对侧肾影增大，并可发现孤立肾的其他畸形。
3.B超，CT，肾图，肾动脉造影等均可协助诊断。
单侧肾缺如
大头医生
编辑整理
缺陷出生经典案例1某医院因未查出胎儿单肾缺如被判赔偿案
缺陷出生经典案例1某医院因未查出胎儿单肾缺如被判赔偿案判决摘要：在我国，最高法院直接提审的医疗纠纷案件非常罕见，本案即为其中之一。
本案历经一审、二审、再审、最高检抗诉和最高院提审漫长而复杂的诉讼过程。
最高法院终审判决认为：1. 缺陷出生损害赔偿的请求权，应属于违约请求权和侵权请求权的竞合，故原告可选择医疗服务合同纠纷案由，也可选择医疗损害责任纠纷案由；2. 根据原卫生部印发的《超声产前诊断技术规范》，左肾缺如不属于超声产前诊断应诊断的严重畸形。
3. 依据社会一般人的判断标准，发现胎儿严重畸形，孕妇将会选择终止妊娠，但对于本案所涉胎儿存在左肾缺如与孕妇作出终止妊娠的决定之间并无必然性，因为孕妇是否终止妊娠受很多因素影响。
即使医疗机构告知胎儿存在左肾缺如的缺陷，孕妇也未必就终止妊娠。
1.原告诉称李某因怀孕于2006年上半年多次到某妇幼保健院进行检查，由于某妇幼保健院医生工作粗心大意、不负责任，检查完全流于形式，胎儿多个器官发育缺陷无一被发现，使李某丧失了选择优生优育的权利，它不仅造成婴儿终身痛苦，还给李某家庭带来沉重的精神和经济负担。
故请求：判令某妇幼保健院承担产前检查漏诊、误诊责任，支付患儿畸形矫治手术费180000元，赔偿精神损失费20000元、残疾赔偿金182820元（18282元×20年×50%）。
2.一审法院查明某区法院查明，2006年上半年，李某因怀孕多次到某妇幼保健院进行检查。
2006年5月20日，李某到某妇幼保健院进行彩色超声诊断检查，彩色超声诊断报告单超声描述：胎儿脊柱尚连续；胎儿心脏：心胸比例未见明显异常，心轴未见明显异常，四腔心结构显示，左右房室基本对称，左右心室流出道显示，心律规律；胎儿腹部内脏：肝脏、胃泡、双肾、膀胱可见，双侧肾盂无扩张。
超声提示：宫内妊娠、LOT、活胎、建议复查。
2006年7月，潘某出生，经某省儿童医院诊断为先天性心脏病（法乐氏四联征），先天性脊柱侧弯畸形，先天性孤肾。
先天性输尿管开口闭锁并右肾缺如误诊1例
先天性输尿管开口闭锁并右肾缺如误诊1例先天性输尿管闭锁的病因尚未明了。
有人认为胚胎发育至12～30mm时，上皮向下生长常形成一瓣膜，此膜被吸收则形成输尿管口，如因某些原因此膜不被吸收，则形成输尿管闭锁。
如发生在有尿液分泌后，则形成一巨大囊样或管样节断性输尿管扩张。
Abstract：The causes of congenital ureteral atresia is not yet clear. Some people think that embryonic development to 12 ～30 mm，epithelial growth often form a valve down，the film had absorbed the ureteral orifice，if for some reason this film does not be absorbed，the formation of ureteral atresia. After such as occurred in urine production，forming a huge pouch or sample or pipe section broken ureteral expansion.Key words：Congenital ureteral atresia；Right kidney deficiency；Misdiagnosis先天性输尿管闭锁一般均有患侧肾及输尿管重度积水或巨大积水，有不可逆性损害，常并有患侧肾先天性发育不良或发育不全。
若行矫正或其他术式，易引起感染和再积水。
在对侧肾功能良好的情况下，一般主张行患侧肾及输尿管切除术。
根据病史、体检及辅助检查结果，本病诊断并不困难。
B超可显示腹部巨大囊性肿块及输尿管管样扩张积水。
静脉肾盂造影常不显影。
CT显示腹膜后巨大囊性肿块。
尿道膀胱镜检查可见膀胱三角区一侧不发育或发育不良。
超声诊断双角子宫畸形合并先天性肾缺如1例报告
超声诊断双角子宫畸形合并先天性肾缺如1例报告标签：双角子宫畸形；泌尿系畸形；先天性肾缺如先天性子宫畸形常合并泌尿系畸形，最常见的为肾缺如、肾脏发育不全及异位肾[1]。
笔者收治1例双角子宫畸形合并先天性肾缺如，现报道如下。
1 病例介绍患者，女，24岁，未婚。
因“上腹部不适伴疼痛2 d”门诊入院就诊，腹部B超提示：右肾外形增大，大小126 mm×64 mm×52 mm，肾内结构正常，肾窦和实质回声正常，左肾区未见肾脏声像图影（见图1），随行腹盆探扫，亦未见左肾脏影像，偶然发现子宫形态异常，见双子宫腔影像，右侧大小49 mm×39 mm×26 mm，左侧大小49 mm×35 mm×26 mm，横切示两个宫腔呈羊角状，相互分离，各自有独立的子宫内膜（图2），右侧内膜厚约9 mm，左侧内膜厚约8 mm，两处内膜至宫体中下段合为一处，并与一个宫颈相连，矢状切显示一条宫颈回声和一条阴道线相通。
双侧卵巢大小正常。
B超诊断：左肾缺如、右肾代偿性增大，双角子宫畸形。
患者1 d后行全腹部CT平扫检查也提示：左肾缺如，子宫形态不规则（考虑先天畸形改变）。
图1 腹部B超注：左肾区未见肾脏声像图影；右肾内结构正常，肾窦和实质回声正常图2 腹盆部B超注：横切见两个宫腔呈羊角状，相互分离，各自有独立的子宫内膜2 讨论双角子宫畸形在生殖器官畸形中最常见，是双侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素影响和干扰，部分融合不良所致的畸形[2]。
根据融合不良的程度，形态学表现如下：（1）双角双颈子宫：两个子宫体，两个子宫颈，一条阴道；（2）双角单颈子宫：两个子宫体，一个子宫颈，一条阴道；（3）弓型子宫：子宫底中央凹陷，宫壁向宫腔突出如马鞍状，为最轻型的双角子宫，子宫腔形态大致正常。
本例属于双角单颈子宫。
先天性子宫畸形很少在青春期前发现，患者常在青春期后或婚后因原发性闭经、腹痛、不孕、习惯性流产或早产等原因而被确诊[3]。
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１５０ 男多 于女 ； ０ ， 有报道右侧 多见 ， 也有报道左侧多见 ， 还有报
球形 成肾小体 ， 二者组成肾单位 。另一端不断延长 、 曲 ， 弯 形成
各段 肾小管 ， 最后远 曲小管的末端与集合管相通。 泌尿 生殖 系统 畸形 是 由遗传 和环境 因素造 成 的发 育缺陷 性 疾病。遗传方面指 生殖细胞或受精卵中基 因或染色体 的异常 由上代遗传而来 ； 环境 因素是胚胎在子宫 内发育过程 中受到某 些影响 ， 如药 物 、 病毒 、 感染等 。在泌 尿系统及男性生殖 系统发
因其 他原 因检 查时偶然发现 ， 时可合并 肾异位 、 有 肾旋转不 全
表 ２ 男性成年人正 常肾脏 大小 Ｂ超测量值（ｌ ｅｌ ｌ
及 肾盂输尿管连接部梗 阻等 静脉尿路造影和 Ｃ 、 。 Ｔ Ｂ超等影像
学检 查可 明确诊 断 ， 为肾脏变 小 ， 近脊柱 ， 显示 靠 外形不规则 ，
患侧 （ 左侧 ） ６ ． １ １ 健侧（ 右侧 ） １ ８ ０． ２
３ ． ０５
７１ １ ．
２ ４ ０． ５ ． １７
１ ９ ９． ２ ． ０８１
充分的肾功能维持个体生命 。但有一 些学者认 为 ， 的器官 增大 与正 常相 比， 易于患病 ， 推测与 肾小球毛 细血 管静脉压升高和
Ｖ０．７ ０ ９ Ｎｏ２ １ ２ ｏ ２ ．
先天性单侧 肾发 育不全 １ 例报告
赵树 生 邬仁 江 陈英杰 ， ，
（． １ 昆明市卫生学校 ， 云南 昆明 ６０ ０ ；． ５００２ 昆明医学院 ， 云南 昆明 ６０３ ） ５０２
关键词 ： 先天性单侧 肾脏 ； 发育不全 ； 胚胎发 生 ； 临床表现 中圈分类号： ３２６ Ｒ ２． 文献标识码 ： Ｂ
造影 剂排泄迟缓 ， 显影又欠满意 ， 或者不显影 ， 肾盂发育不 良或
狭小， 呈三角形或壶 腹形 ， 肾小盏数 目 ， 同程度 的变形 。 少 有不 动脉造影 不仅可 了解 肾脏状 况 ，而且 能详细观察 肾血 管 的改 变。 根据专家报道 ， 对侧肾代偿性增大颇为常见 ， 目的在 于以 其
肾小球毛细血管血浆流量加大 、 肾小球滤过增强有关 。因为这
注肾 积 用 球 体 公 Ｖ ＬＴ 算 ： 可 椭 体 积 式 ： Ｗ计 体 詈
． —
１ ０． ４—
Ｖ０．７ ｏ ９ Ｎｏ２ １ ２ ｏ ２ ．
浅谈化学教学中的荣属观教育
杨 玉修 ， 丁 杰
道两侧 出现率无 明显差别 。正常 肾脏大小测量值 见表 １表 ２ 、 。 标本上所测量 的数值见表 ３ 表 ４ 、 。左右 肾动脉均 为一 支 ， 由表 １表 ２ 表 ３ 表 ４可 以看 出 ， 、 、 、 右侧（ 健侧 ） 肾脏各径 及体积均 明 显大 于正 常 ， 肾动脉管径亦 明显粗 于正常 ； 左侧 （ 患侧 ） 肾脏 各 径及体 积均 明显小 于正常 ， 肾动脉管径亦 明显细于正 常 ， 而两 侧 肾静脉管径则相差不大 。另外 ， 患侧 肾盂与输尿管仍 为中空 的管腔 ， 口径较健侧细， 但 两者相移行处外径右侧（ 健侧 ） ２ ｍ， 为 ３ｍ 左侧 （ 患侧 ） １ ｌ 为 ．ｆ ７ｉ ｍ。
文章编号 ：６ １ １４ 【０ ９ ０ － １０ ０ １ ７ — ２ ６ ２０ ）２ ０ ４ — ２ －
１ 标本基本情况
表 ４ 标本上测量的 肾动 、 静脉外径及长度（ ｍ） ｍ
正常肾动脉起 始部外 径平均为 Ｏ７ ｍ， ． ｅ 多数 （５ ％） ７ ８ ． 为一 ８
男 性 尸体 ， ３ 岁 ， 观发 育 正常 ， 畸形 ， 因不详 。 约 Ｏ 外 无 死 ２０ 年在制作标本过程中发现 ， ０７ 其左侧 肾脏明显小于正常 ， 右
２ 发 生 学方 面 原 因 讨 论
泌尿生殖 系统器 官 自中胚层发生 ，约形成 于胚 胎第 ５ ｌ ～２ 周， 人胚 肾的发生可分为前 、 后 ３个相互连接又 略为重叠 的 中、
阶段 。前肾在人类无意义 ； 中肾大部分退化 ， 仅尾端 小部分的中 肾小 管构成男 性泌 尿生殖道 的一部分 ； 后肾由生后 肾原基和输
图 １ 标本的双侧 肾比较 （ 健侧 肾做 冠状切开 ）
尿管 芽 ２部分组成。由中肾管长出的输尿管芽逐渐 演变成输尿 管、 肾盂 、 肾盏和集合小 管。生后 肾组织形成许多细胞 团 ， 演变 成 一个个小囊 ， 小囊 的一端 凹陷形成肾小囊 ， 内的毛细血管 其
单侧 肾发育不全 ， 肾体积小于正常 ５％以上和先天性 是指 ０ 孤立肾ｆ 一侧 肾发育不全或者缺如 常 ， 经拍照 （ 图 １后送 昆明医学院第一 附属 医 见 ） 院 ，经泌尿外 科专家和 昆明 医学 院解 剖学教研 室专家鉴定 为 “ 先天性左侧 肾发育不全” 。
支， 肾静脉平均长度左 右侧 分别为 ６ ７ ｍ和 ２ ５ ｍ， ． ４ｅ ． 其外径 ７ｃ
分 别为 １ ｍ和 Ｉ ｎ，肾盂 与输 尿管连接处的直径 约为 ０ ．ｃ ４ ． ｃｌ １ ． ２ ｅＯ 单侧发育不全的肾， ｎｏ 其动脉很细小， 其横径仅为 １２ｍ 由于 ￣ ｍ， 肾的供血不足 ， 可引起 与肾素、 血管紧张素系统有关的高血压 ， 将这类患者发育不全的肾切除后 ， 其血压即可下 降【 句 。
表 １ ２ ０ Ｏ ４ 岁男性正常成人 肾各径及体积 Ｂ 测量平均值［ 超 ３ １
育过程 中， 缺陷均 可导致先 天畸形 。其 中肾发育不全是因 任何 肾胚基或后 肾管发育不全所 导致的 ， 因肾血管发育缺 陷引 也可
起。
３ 临床病理联 系
先天 性单侧 肾发育不全一般无 明显症状。若孤立肾不伴有 其他疾病 ， 患者生活不受影 响 ， 可终生不被发现。被发现者多为