染色体畸变专业知识讲解
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
三、重复（duplication）
(一)概念：染色体上增加染色体片断
(二)形成与种类
1.种类
顺接重复(tanden duplication)
反接重复(reverse duplication) 2.形成
a
b
a
ab
c d
b ce
高能射线下1染色体在另1
X+X w
Xw XN
+
w
N
X+ Y
+
X NY
N
红眼 正常翅 ♀
白眼 缺刻翅
♀
红眼
死亡
正常翅
♂
♂
图 22-7 缺 失 引 起 白 眼 基 因 的 拟 显 性 表 达
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 二、缺失(deletion) (三)缺失的遗传效应
⑶断裂—融合—桥循环 顶端缺失的外漏断头
丢失 1 1
22 33 4 4
5
6
1
2 3 末4端缺失纽 结
1
断 裂
自我连接
环状染色体
断裂－融合桥
重 接
双着丝粒染色体 形成微核
图 22- 端2 部染 缺色 失(体 ter纽 min结 al产 de生 leti中 on)间 缺 失 平衡易位
2 (b) 中部缺失
1
2 3 丢失 1 2 3
断裂
13
2
中部缺失
c
e
d ec
df f
a b
c d e
a b
e d
c
f
f
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 三、重复（duplication）
(三)遗传效应
1.重复圈(duplicate loop) 成环：重复部分无配对外突 圈细：两条染色单体转圈 长度 ：等于正常染色体
abcd e f
a
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 二、缺失(deletion)
(三)缺失的遗传效应
1.缺失环(deletion loop) 成环：缺失对应部分因不配对外突 圈细：2条单体组圈 长度：比正常染色体短
玉米缺失杂合体缺失环
果蝇唾腺染色体缺失环
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 一、果蝇唾腺染色体(salivary gland chromosome)
双翅目昆虫幼虫消化道、唾液腺细胞染色体，有4特点 4功能，是染色体结构变异及分子遗传研究的好材料。
(一) 多线性
三龄幼虫胞数目不增但核分裂不止，称永久间期系统 DNA复制10-15次时染色线有1024-32768条，称巨型或多 线染色体(polytene chromosome)。
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 一、果蝇唾腺染色体 (四) 疏松环
特定发育时期转录特定基因，出现特定横纹的泡状结 构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝从正 常包装状态解旋松疏之果， 是基因活跃转录的足迹 。
果蝇3次脱皮在3L78区3 次大量转录脱皮激素形成3 个疏松环，留下转录足迹。
异染色质形成带纹区(bands)，常染色质形成间带区(interbands) 两者交替形成横纹，即基因，是结构与非结构基因标志。
据邻近基因特点分102区 X： 1-20 2L：21-40；2R：40-60 3L：61-80；3R：81-100 4L：101-102。
每区包括A.B.C.D.E.F段， 特定横纹为特定基因。小眼 不齐基因fa为XC7 上。
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 一、果蝇唾腺染色体
(二)偶联性
体细胞内同源染色体配对称为体联会(somatic synapsis) 证明同源染色体联会，能发生片断交换。着丝点形成染色 体中心(chromocenter)，染色体臂均从染色体中心伸出。
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 一、果蝇唾腺染色体 (三)横纹结构
第一节 染色体结构变异（chromosomal 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 structure variation） 二、缺失(deletion) (一)概念：染色体丢失片断 (二)种类及形成：
中间缺失(interstitial deletion)
1 (a)1 末端缺失2 断3裂4 1
23
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 二、缺失(deletion) (三)缺失的遗传效应
2.假显性(pseudo dominance) F1表达隐性性状现象 X线照射后红眼雌蝇与白雄
交配，F1白眼雌蝇称假显性。
♀ X+X N × X wY ♂
红眼
白眼
+
Nw
红眼 缺刻翅
白眼 正常翅
b
c
d
e d
e
f
重复杂合体及其联会
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 三、重复（duplication） (三)遗传效应
2.剂量效应(dosage effect):表型随重复基因数目不同而不同
780 358 69 45 25
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 三、重复（duplication） (三)遗传效应
a b
c d
d fe
f
ce
染色体上纽结断裂→融合不等交
d fe
a b
换→非同源区段重组→反接重复
a b
f
c d e
发生重复的剂量比缺失大还是小
c f
d e f
正常染色体
a b cdef
a
b
c d e d
e
f
顺接重复 染色体
a
b
c d e e
d
f
反接重复 染色体
a b
e d
c d ec ff
a b
aa bb
目 录 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第一节 染色体结构变异 一、唾腺染色体 二、缺失(deficiency) 三、重复(duplication) 四、倒位(inversion) 五、易位(translocation) 第二节 染色体数目变异 一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、单倍体 五、非整倍体 第三节 染色体畸变的意义 一、人类疾病、进化与染色体易位 二、月见草进化与染色体易位 三、果蝇进化与染色体易位 四、利用单体进行基因的染色体定位
姊妹单体粘性断头融合
双着丝点形成染色体桥
桥断裂融合循环→花斑
第一节 染色体结构变异 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。 二、缺失(deletion) (三)缺失的遗传效应
4.缺失遗传病----猫叫综合症 del5p15.2，常发咪咪声耳位低下，智商仅20～40
慢性骨髓性白血病是del22q，费城发现称费城染色体。
染色体畸变
体细胞的染色体数目在二倍体的基础上成倍地增加 或减少即导致整倍性异常。 理论上可能的整倍性异常包括单倍体（n）、三倍 体（3n）和四倍体（4n）及以上的多倍体。 除了精子和卵子为单倍体外，未发现单倍体胎儿。 在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但 三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之 一。四倍体及多倍体在临床上更为罕见。
染色体畸变
Chromosome Aberration
教学要求
1、掌握染色体畸变的概念、类型及产生机制；异 常核型的描述方法。
2、熟悉异常染色体携带者的概念；嵌合体的概念；
倒位；重复。
3、了解表型正常个体的染色体变异多态性。
染色体畸变的概念
染色体畸变(chromosome aberration)是指 染色体在数目上和结构上的异常改变,包括染 色体数目畸变和结构畸变两大类。 由于染色体畸变往往导致基因群的增减和位 置的转移，扰乱遗传物质或基因间的平衡， 故染色体畸变是染色体病产生的基础。 物理因素、化学因素和生物因素可诱发染色 体畸变的发生。
双雄受精（diandry）
两个精子同时进入同 一个卵子，形成三倍 体合子。在其含有的 三组染色体中，两组 来自父方精子，一组 来自母方的卵子。 双雄受精是三倍体产 生的可能原因之一。
双雌受精（digyny）
在卵子发生中，卵母细胞减 数分裂时未形成极体，原来 应分配给极体的一组染色体 仍留在卵内，形成含两组染 色体的二倍体卵子，其与精 子结合后形成三倍体合子。
()
； / t ter →
括号内为结构异常的染色体
重排中用于分开染色体 嵌合体中用于分开不同的细胞系 易位 末端 从．．．．到
染色体畸变
染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。
农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。
工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。
又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。
如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。
根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。
因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。
二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。
Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。
《染色体畸变》概念梳理与剖析
《染色体畸变》概念梳理与剖析1．染色体结构变异（1）概念：指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
（2）变异范围：染色体结构变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变异在光学显微镜下可观察到。
（3）变异的类型：①缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象；②重复：③染色体上增加了某个相同片段的现象；④倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180。
颠倒的现象；⑤易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
（4）结果：使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
（5）注意两个区别：①染色体结构变异中的易位与基因重组中的交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于变异中的基因重组。
②染色体结构变异中的缺失与基因突变时的碱基对缺失的区别：基因突变时的碱基对缺失是指基因内部核酸分子上的特定碱基对的缺失，对象是碱基对；染色体结构变异中的缺失是指染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。
（6）典例剖析：（2009上海高考）下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。
①和②所表示的变异类型分别属于（）A．重组和易位B．易位和易位C．易位和重组D．重组和重组解析：由染色体图像可判断①中两条为同源染色体，②中两条为非同源染色体，①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。
答案：A2．染色体组（1）染色体组特点：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
（2）染色体组数的确认Ⅰ根据细胞中染色体形态判断。
①细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
染色体畸变
染色体畸变目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。
2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。
一、染色体畸变的含义和类型1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
2．类型⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构变异染色体数目变异二、 染色体结构变异 1．概念染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
2．类型(1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。
如猫叫综合征； (2)重复：染色体上增加了某个相同片段。
如果蝇棒眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；(4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。
3．结果使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。
4．影响大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
三、染色体数目变异 1．概念生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2．类型⎩⎪⎨⎪⎧整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。
如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。
如先天愚型、人类的卵巢发育不全症3．染色体组二倍体生物的一个配子中的全部染色体。
判断正误：(1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。
( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。
( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
( )(4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
( )(6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。
( )答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)×一、染色体结构变异1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2．易位与交叉互换的比较观察分析下列图示，思考：1．易位与交叉互换的区别(1)图①过程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？答案发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。
染色体畸变与染色体病_培训
3)13三体综合 又征称为Patau综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
发育畸形，较21三体和18三 体更严重。小头、唇裂、腭 裂、小眼、多指（趾）、宫 内发育迟缓、出生体重轻、 低耳位、摇椅足、智力严重 低下等。
56
练习题
1.属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（ B）
A. 超二倍体 B. 多倍体 C. 非整倍体 D. 亚二倍体 E. 嵌合体
2. 非整倍体的形成原因可以是 （ D）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
25
5. 其他
（2）等臂染色体(i ）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
pqq q
26
5. 其他 （3）双着丝粒染色体(dic)
27
（三）染色体病
指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种 临床表现，故称为染色体异常综合征。 染色体病的共同特征： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 流产与不育 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万 多种。 染色体病种类：常染色体病 性染色体病
40%
一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 40%
两侧均为卵睾等
20%
53
54
1）男性假两性畸形 核型：46，XY 性腺：睾丸 举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征） 主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、 卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体 遗传方式：XR
32
2）18三体综合征
又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500 ，
染色体畸变的遗传学分析课件
Hale Waihona Puke 染色体异常的类别染色体结构异常
包括缺失、倒位、重复、互换和断裂。
染色体数量异常
包括三体性和单体性。
染色体畸变的原因
遗传因素
包括基因突变、遗传性疾病和家族史。
错误的细胞分裂
在染色体复制或分离过程中出现错误。
环境因素
如辐射、化学物质和药物的暴露。
染色体畸变的表现和症状
染色体畸变的遗传学分析 课件
染色体畸变是指染色体结构或数量的异常，有多种原因引起。本课件将介绍 染色体异常的类别、症状、诊断和治疗方法，以及预防染色体畸变的措施。
什么是染色体畸变
1 结构异常
染色体的一部分缺失、重复、倒位、互换或断裂。
2 数量异常
染色体的数量增加（三体性）或减少（单体性）。
3 细胞遗传异常
通过使用药物来减轻相关的症状。
2
手术
例如修复染色体结构异常。
3
辅助生殖技术
如试管婴儿技术来避免染色体异常。
预防染色体畸变的方法
1 健康生活方式
如合理饮食、锻炼和避免有害物质。
3 遗传筛查
提前了解携带染色体异常的风险。
2 遗传咨询
寻求专业遗传咨询师的建议。
身体特征异常
例如面部畸形、身材异常。
智力和发育延迟
如学习困难、运动发育迟缓。
其他症状
包括心脏病、免疫系统问题。
染色体畸变的诊断和检测方法
基因检测
通过分析个体的DNA确定染色 体异常。
羊水穿刺
通过取得胎儿细胞进行染色体 分析。
唾液或血液检测
通过检测细胞中的染色体异常。
染色体畸变的治疗方法
1
药物治疗
(医学)染色体畸变详解(医学健康讲座教学培训课件)
❖ 中间缺失(interstitial deletion)
4q13
4q25
46, XX(XY), del(4)(q13q25)
（医学健康讲座教学培训课件）
缺失(deletion，del)
❖ 中间缺失(interstitial deletion)
4q13
4q25
46, XX(XY), del(4)(q13q25) 46, XX(XY), del(4)(pter→q13::q25→qter)
女性间期细胞核中紧贴 核膜内缘染色较深，大 小约1um的椭圆形小体
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、 1、2、3、4个X染色质
（医学健康讲座教学培训课件）
X染色体失活假说（Lyon假说） 失活发生在胚胎发育早期 X染色体失活是随机的 失活是完全的 失活是永久的和克隆式繁殖的
（医学健康讲座教学培训课件）
▪ 人类染色体的数目 ：2n=46条
（医学健康讲座教学培训课件）
▪ 人类染色体的结构、形态
▪ 根据人类染色体着丝粒的位 置可将染色体分为3种类型
▪ 中着丝粒染色体（metacentric chromosome）
▪ 亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome）
▪ 近端着丝粒染色体 （acrocentric chromosome）
2N
2N 2N＋1 2N－1
（医学健康讲座教学培训课件）
染色体数目异常
染色体丢失(loss)
（医学健康讲座教学培训课件）
染色体结构畸变
染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、 重复或重排。
基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接 简式
08第九章 染色体畸变
三、生物因素
生物类毒素 某些生物体本身，如病毒
四、母亲年龄
越大，新生儿越容易出现畸变，≥35 环境因子在体内累积作用，与生殖细胞老化
及合子早期所处的宫内环境有关
第二节 染色体数目异常及其产生机制
染色体组：人体正常生殖细胞所包含的全部染色体
单倍体(n)：只含一个染色体组的细胞或个体；如：
ter)
（八）插入
一条染色体的片段插入到另一染色体中 也是一种易位
三次断裂时，才会发生插入。
可以正向
也可以倒转180°，即反方向插入
发生在同源染色体间→重复+缺失
（一）染色体不分离
受精卵卵裂早期的有丝分裂时不分离
减数分裂时发生染色体不分离
（二）染色体丢失
减数分裂时发生染色体不分离 第二次减数分裂 姐妹染色单体不分离 配子：1/2为n 1/4为（n+1） 1/4为（n-1） 受精后： 二倍体 超二倍体 亚二倍体
第一次减数分裂 同源染色体不分离 配子：一半24条 （n+1） 一半22条 （n-1） 受精后：超二倍体 亚二倍体
→胚胎死亡而流产
or出生先天畸形
3. 插入易位（insertional translocation）
两条非同源染色体同时发生断裂，但只有
其中一条染色体的片段插入到另一条染色
体的非末端部位。
发生三次断裂，才会发生插入易位。
（五）环状染色体
简式：46, XX(XY),
r(2)(p21q31) 详式：46, XX(XY), r(2)(p21→q31)
合子：69，XXX；69，XXY
总 结
双雌受精或双雄受精 → 三倍体
染色体畸变
环状染色体 一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。如2号染色体的p21和q31分别发生了断裂，断点以远的片段丢失，含有着丝粒的中间片段两断端p21与q31相接形成环状染色体
产生机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂等。
非整倍体改变
一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，这是临床上最常见的染色体畸变类型。发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。
亚二倍体 当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体
超二倍体 当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
重复（duplication）是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。
倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。分为臂间倒位和臂内倒位：
易位（translocation）一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位（translocation）。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。 ①相互易位是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。
染色体结构畸变产生的基础
染色体结构畸变的基础是断裂（breakage）及断裂后的重接（reunion）。
发生结构重排（rearrangement）的染色体称为衍生染色体。
人类染色体染色体畸变讲课课件
染色体畸变可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、化学物质、病毒等。
染色体畸变的类型
染色体数目异常
染色体异常的遗传方式
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等， 是由于染色体数目异常引起的。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性染色体遗传等。
致癌物质
长期接触某些致癌物质，如亚硝胺、 多环芳烃等，会增加染色体畸变的几 率。
生物因素
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能引起染色体的畸变。
细菌
某些细菌及其毒素，也可能导致染色体畸变。
遗传因素
遗传疾病
某些遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，是由于 染色体畸变引起的。
基因突变
某些基因突变可以影响染色体的稳定性，导致染色体畸变。
04
染色体畸变的后果
遗传性疾病
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条 ，导致智力低下、生长发 育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
7号染色体片段缺失，表现 为心血管疾病、智力障碍 等。
囊性纤维化
由于CFTR基因突变，导致 肺部和消化道问题。
生长发育异常
先天性畸形
如先天性心脏病、先天性肾脏疾 病等。
身材矮小
03
染色体畸变的表现
数量畸变
染色体数目异常
多一条或少一条染色体，如唐氏综合征（21号染色体多一条）。
染色体片段重复或缺失
染色体上某一片段多出或缺失，如威廉姆斯综合征（7号染色体缺失片段）。
染色体某一段倒转180度 ，如9号染色体臂间倒位 。
易位
染色体某一段交换位置， 如罗伯逊易位（13号染色 体长臂与14号染色体短臂 易位）。