遗传学第一章绪论 PPT课件

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第一节 医学遗传学的任务和范畴
一、医学遗传学的概念
遗传学+人类医学→医学遗传学 现代医学遗传学:
侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析 遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。
为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技 术和方法的一门临床基础学科。
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• 人类遗传学 (human genetics)
主要从人种和人类发展史的角度来已 研究人的遗传性状
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• 医学遗传学(medical genetics)
是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系
肝豆状核变性及其发生的病理机制(右图箭头示K-F环)
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Medical Genetics
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第二节 医学遗传学发展Hale Waihona Puke 史1865, Mendel G
1901, Garrod----先天性代谢病
黑尿症
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1908, Hardy-Weinberg law (群体遗传学基础)
提出遗传平衡定律
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1909,瑞典遗传学家尼 尔 逊 . 埃 尔 ( Nilsson-Ehle H ) —— multifactorial inheritance , 对 数 量 性 状 的遗传作了重要论述。
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在医学中的地位
随医学发展,环境因素引发的疾病已得到或 基本得到控制后,遗传病和与遗传相关疾病已是 危害人类健康的常见病和多发病,也是临床死亡 率较高的疾病之一。
如;出生缺陷、肿瘤及心脑血管疾病等。 遗传或与遗传相关的疾病是儿童死亡的主要 病因;出生缺陷占首位, 恶性肿瘤占第二位。 遗传病已是医学界普遍重视的研究课题。
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第三节 遗传病概述 一、遗传病定义

遗传学 第一章绪论 ppt

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二、现代遗传学——生物的形状是如何传递的
个体遗传学的问世——过渡阶段
孟德尔 —— 分离定律 3:1 自由组合 9:3:3:1 —————生物的性状是由遗传因子决定的 —————遗传因子:互补,溶合,相互不干 扰的独立的颗粒性遗传
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可 动摇的基础,因此,孟德尔被公认为遗传学的创始人。
五、分子遗传学时期
1、1943年,欧文· 薛定锷 (著名理论物理学家、波动 力学的创始人),在爱尔兰 都柏林三一学院所作的“生 命是什么?”(What is life?),第一次引进了性状 是以"密码"形式通过染色体 而传递的设想。
五、分子遗传学时期
2、DNA双螺旋结构的提出 1953年,沃森和克里克发现了DNA 双螺旋的结构,开启了分子生物学时代, 使遗传的研究深入到分子层次,“生命 之谜”被打开,人们清楚地了解遗传信 息的构成和传递的途径。 DNA双螺旋结构的提出开始便开启 了分子生物学时代,使遗传的研究深入 到分子层次,“生命之谜”被打开,人 们清楚地了解遗传信息的构成和传递的 途径。
在以后的 近50年里, 分子遗传学、 分子免疫学、 细胞生物学 等新学科如 雨后春笋般 出现,一个 又一个生命 的奥秘从分 子角度得到 了更清晰的 阐明,DNA 重组技术更 是为利用生 物工程手段 的研究和应 用开辟了广 阔的前景。
1.3 遗传学的研究内容
1、遗传学:研究基因的结构、传 递和表达规律的学科。 2、研究内容: A、研究基因的结构和功能;(基 因的缺失、重复、倒位、易位) B、遗传物质的传递(基因的复制, 基因在世代间传递的方式和规律) C、遗传物质的表达(基因与基因、 基因与环境的作用、基因表达的调 控)
3. 魏斯曼:种质连续论

遗传学第一至四章课件

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基因是遗传信息的基本单位,负责编码蛋白质或RNA分子。根据功能和结构特征,基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因。
总结词
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段,负责携带遗传信息,控制生物体的性状。基因通过转录和翻译过程,将遗传信息传递给蛋白质或RNA分子,从而影响生物体的功能。根据功能和结构特征,基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因,如结构基因、调节基因、干扰基因等。
基因表达的启动调节
转录和翻译水平的调节涉及对mRNA的稳定性、翻译效率和蛋白质的修饰等方面的调节。
转录和翻译水平的调节
表观遗传学调节是指通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等方式对基因表达的调节。
表观遗传学调节
基因表达的调控
THANKS
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详细描述
基因的概念与分类
总结词
基因的表达受到多种因素的调控,包括转录和翻译水平的调控。转录调控主要涉及启动子、增强子等调控元件的作用,而翻译调控则与mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等有关。
详细描述
基因的表达过程受到多种因素的调控,包括转录和翻译水平的调控。在转录水平上,基因的表达受到启动子、增强子等调控元件的调节,它们可以影响转录的起始和效率。此外,转录因子、miRNA等也可以调控基因的表达。在翻译水平上,mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等也可以影响基因的表达。这些调控机制对于细胞内不同组织、不同发育阶段以及应对不同环境刺激时的基因表达具有重要意义。
孟德尔遗传定律
染色体变异
染色体变异包括染色体结构变异和数目变异,对生物体的遗传特征产生影响。
染色体变异对生物体的影响
染色体变异可能导致生物体出现异常表型,甚至引起疾病。
连锁遗传
染色体上相邻基因一起遗传的现象称为连锁遗传。

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➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.

医学遗传学第一章 绪 论PPT课件

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遗传方式
发生率
少见 1/3000~1/20000 1/2000;亚洲人极罕 见 1/3000~1/3500 1/500 男性:1/500; 女性:1/2000~1/3000 男性:1/4~1/20 男性:1/10000 4~8/100000 1/10000 1/3000~1/5000 1/15000 1/5000 1/14000 部分种族:1/400 常见 1/10000 1/3000
第二节 医学遗传学发展简史
1909年: Nilsson研究数量性状的遗传,用多对 基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量 性状的遗传规律。 这个阶段,遗传学的理论研究得到充分的发展, 但是限于当时的技术水平,这些理论的实验验证 及遗传物质的微观研究还无法深入开展
第二节 医学遗传学发展简史
20世纪20年代到40年代: Griffith和Avery用肺 炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质。
第三节 遗传病概述
三、疾病的发生与遗 传因素和环境因素的 关系。 遗传(heredity)是 生物体的基本生命现 象,表现为性状在亲 代与子代之间的相似 性和连续性。人类的 一切正常或异常的性 状综合起来看都是遗 传与环境共同作用的 结果,但它们在每一 具体性状的表现上可 能不尽相同。
第三节 遗传病概述
第二节 医学遗传学发展简史
1901年: Garrod描述了4个黑尿症家系,首次提出了 先天性代谢病的概念,并认为这种疾病的性状属于隐 性遗传性状。 1903年: Farabee指出短指(趾)为显性遗传性状。 1908年: Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的 变化,提出遗传平衡定律,奠定了群体遗传学的基础
第三节 遗传病概述
(三)遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同 的疾病中,其遗传度各不相同 如在唇裂、腭裂 、先天性幽门狭窄等畸形中,遗传度 都在70%以上,说明遗传因素对这些疾病的发生较为 重要,但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、 精神分裂症等疾病也是如此。 另一些疾病,例如在先天性心脏病、十二指肠溃疡、 某些糖尿病等的发生中,环境因素的作用比较重要, 而遗传因素的作用较小,遗传度不足40%,但是就其 发病来说,也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如 脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病,遗传因 素和环境因素等相当重要,遗传度约50%~60%左右。 (四)发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关 如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。

《遗传学》幻灯片PPT

《遗传学》幻灯片PPT

化、表
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二、遗传学的开展历史
〔一〕、遗传学的萌芽(~1900)
拉马克(Lamark): “用进废退〞学说和“获 得性状遗传〞:
长颈鹿?
魏斯曼(Weisman): “种质论〞:
〞和“体质〞
小鼠截尾实验:“种质
达尔文(C.R.Darwin):“泛生论〞:泛生粒
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〔二〕、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) 〔1822-1884〕: 奥地利的一个修道士,他从1856年开场进展了8年的豌
➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903 ➢ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系,是
染色体遗传学说的初步论证。 ➢ 贝特生(Bateson,W.〕 1906 ➢ 从香豌豆中发现性状连锁; ➢ 创造“genetics〞一字。 ➢ 詹森斯(Janssens, F. A.) 1909 ➢ 观察到染色体在减数分裂时呈穿插现象,为解释基
上,都证实了孟德尔定律。开场他们都以为是自己发现了这 一重要定律,可后来发现早在35年以前,孟德尔就已经发现 并证明了别离定律和自由组合定律,这就是遗传学历史上孟 德尔定律的重新发现,标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律,公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
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〔三〕经典遗传学时期 〔1900-1939年〕
➢ 1973首次用质粒克隆DNA
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人类基因组方案〔HGP〕
✓ 1986 年5 月 提出
✓ 1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组方 案,方案投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因 组的分析研究
✓ 2000 年6 月26 日,国际人类基因组测序联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图〞 (work

《绪论遗传学》课件

《绪论遗传学》课件
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目录
• 遗传学简介 • 遗传学基础知识 • 遗传学应用 • 遗传学研究方法 • 未来遗传学展望
01
遗传学简介
遗传学的定义
遗传学是研究生物遗传与变异的科学,主要探究生物体遗传信息的传递、表达和功 能。
遗传学通过研究基因、基因组和遗传机制,解释生物体的遗传特征、变异和进化等 现象。
人类基因组计划的实施
表观遗传学的研究
20世纪90年代开始,人类基因组计划对人 类基因组进行测序和解析,推动了基因组 学的发展。
近年来,表观遗传学成为研究热点,探索 基因表达的表观遗传调控机制,以及环境 因素对基因表达的影响。
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遗传学基础知识
基因和染色体
基因是遗传信息的最 小单位,负责编码蛋 白质或RNA分子。
基因在染色体上以线 性方式排列,每个染 色体上包含多个基因 。
染色体是基因的载体 ,由DNA和蛋白质 组成,存在于细胞核 中。
DNA和RNA
DNA是生物体的主要遗传物质 ,由四种不同的脱氧核苷酸组成

RNA是由DNA转录而来,分为 mRNA、tRNA和rRNA三种类 型,分别负责蛋白质翻译、氨基 酸转运和核糖体合成等功能。
基因改造技术将应用于农业、工业和 医疗等领域,创造具有优良性状的生 物新品种,提高生产效率和治疗效果 。
人工智能和遗传学的交叉研究
人工智能在数据处理和分析方面具有强 大的能力,可以应用于遗传学领域,加
速基因组学和进化论的研究。
人工智能可以通过机器学习和深度学习 等技术,对海量的基因组数据进行处理
和分析,发现隐藏的模式和规律。
遗传工程和基因编辑
基因克隆和表达
将特定基因进行克隆和表 达,以研究其功能和调控 机制。

医学遗传学绪论课件PPT课件

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壮年期:结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期:哮踹、老年性痴呆,糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1.从研究的技术层次: 细胞遗传学(cytogenetics) 生化遗传学(biochemical genetics) 分子遗传学(molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质(基 因和染色体)发生突变(或畸变)所导致 的疾病。
2、现代解释: 细胞中的遗传物质(基因和染色体)
发生突变(或畸变)所导致的疾病。
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二)遗传病特点
1、遗传性:垂直传递(vertical transmission)
(SARS、ADIS等为水平传递)
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应: DZ在同一环境中生长。
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(三)双生子法
同病率(CMZ或CDZ) :
疾病(或性状)发生一致率,反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同%病率=
* 100
(MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大,且MZ的同病率大,该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
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生物化学 -基础
工具 遗传学
解 释 分子生物学
DNA、GENE水平
2018年11月21日
遗传课的要求
• • • • 掌握基本概念 熟悉经典实验 了解广泛背景 领悟科研方法
科学学习
2018年11月21日
主要参考文献
(1)徐晋麟,徐沁,陈淳编著。2011,现代遗传学原理,科学出 版社 (2)杨业华主编 2001,普通遗传学,中国农业出版社 (3)刘祖洞、江绍慧编,1990,遗传学,高等教育出版社。 (4)杨业华主编 2001,分子遗传学,中国农业出版社 (5)张玉静主编,分子遗传学,2000,科学出版社。 (6)刘国瑞等,1984,遗传学三百题解,北京师范大学出版社。 (7)J.Robert ,2009,Genetics: Analysis & Principles Third Edition.McGraw – Hill companies publishers,USA (8)Lewin.B,Gene (Ⅷ),2005,科学出版社 (9) 戴灼华,王亚馥主编,遗传学(第2版),2008,高教出版社
McClintock Benzer 1957
顺反子学说
2018年11月21日
三、分子遗传学时期
1953-DNA双螺旋结构模型
代表人物:
• Watson&Crick 1953
2018年11月21日
三、分子遗传学时期 1953-代表人物:
• • Jacob$Monod 1961 乳糖操纵子学说 Nirenberg&Khorana 1964 遗传密码的破译
2018年11月21日
2018年11月21日
第一章
绪论
第一节:什么是遗传学ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
遗传学(genetics)是研究生物遗传和变异规律的一门学科 或指研究各种生物的遗传信息传递及遗传信息如何决定各种生物性状 发育的科学 遗传(heredity)是指生物繁殖过程中,子代与亲代在各方面的相似现象。 变异(variation)是指同种个体间的差异。
• C.K.Darwin:物种起源、自然选择学说
• A.Weismann:种质学说
2018年11月21日
• “适者生存”——自然选择 理论的精髓;达尔文1859 年写下《物种起源》。
2018年11月21日

1865年,Mendel根据他8年植物杂交实 验的结果,在2月8日当地的科学协会 上宣读了他的论文:《植物杂交实 验》,1866年正式发表在该协会的会 刊上,并将论文分别寄给当时国际著 名的生物学家,但没有的到任何回音。 这一伟大的发现一直被埋没在旧纸堆 中长达35年。
2018年11月21日
第三节
遗传学的发展
1910-1940
遗传学的发展大致可以分为三个时期: 一、细胞遗传学时期 代表人物:
• • Sutton 发现染色体行为和遗传因子行为的一致性,提出了染色体遗传 学说 Morgan和他的三大弟子Sturtevant、Bridges、Muller证实了Sutton的 假设,用果蝇从事遗传学研究,发现了伴性遗传规律、基因连锁互换规 律,创立了“基因学说”。 Muller、Stadler创立发展了辐射遗传学。 Hardy、Weinberg分别发现了Hardy--Weinberg定律,为群体遗传学的发 展奠定了基础。

2000 人类基因组密码草图面世
2018年11月21日
• Swithies 1986 PCR技术的建立
• 群体遗传
2018年11月21日
“遗传学”怎么学?
遗传物质的变化 基因突变 染色体突变
遗传物质的 分子基础
核内遗传
核外遗传 个体传递
绘制
生命谱图
遗传工程
数量遗传
遗传物质的传递 遗传调控
群体传递
中心法则
2018年11月21日
遗传课和其他课的关系
微生物水平 微 生 物 学 植 物 学
动 物 学
个体到群体水平
Gregor Johann Mendel, the father of genetics.
2018年11月21日
1900年荷兰的De Vries、德国的Correns和奥地利的 Tschemak分别同时发现了这篇论文和它的价值。至此,确认
Mendel是先驱者,是遗传学的奠基人,并把1900年确定为遗
此期主要是确立遗传的染色体学说。
• •
2018年11月21日
• 二、微生物遗传学时期 1941--1960
以微生物为材料,研究基因的精细结构、化学本质、突变机 制等 代表人物: • • • • Beadle、Tatum Avery 1944 1941“一个基因一个酶”学说 证明遗传物质是DNA而不是蛋白质 1951 跳跃基因(转座因子) 、噬菌体遗传学
遗传是相对的、保守的,而变异 是绝对的、发展的
2018年11月21日
第二节
遗传学的诞生
• Aristotle:遗传是孩子从父母那里接受一
部分血液相似于父母,即存在血缘关系。 • Swammerdam:精虫先成论的代表
• Bonnet:卵虫先成论的代表
• C.F.Woff:后成论的代表 • rmark:用进废退、获得性遗传

• • • • • •
Arber、Smith 1968 1978
限制性酶的发现
Berg 1972 基因重组技术的建立 Term 1975 反转录酶 Sanger&Gilbert 1977 DNA测序 Cech&Altman 1981 核糖酶的发现 Swithies 1986 PCR技术的建立 Wilmut 1997 克隆羊Dolly
传学诞生并正式成为独立学科的一年。
2018年11月21日
The history of genetics since 1900. Shaded areas represent the periods of major development in each branch of the subject.
遗 传 学
GENETICS
课程简介
• 是生物学中最富于综合性的中心学科之一,也
是现代生物学发展最为迅速的学科之一。
• 系统地论述现代遗传学的基本原理和进展。
• 理论课:48学时 实践课:32学时
• 考核成绩构成:期末60%+平时40%
2018年11月21日
“遗传学”学什么?
• 遗传学三大部分:
• 传递遗传 • 分子遗传
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