基因突变和基因重组
第22讲 基因突变和基因重组
生物多样 形成生物多样性的“根本” 形成生物多样性的“重要”
性 原因
原因之一
考点一
考点二
易错易混 防范清零
易错点2 混淆基因突变与基因重组的发生条件、适用范围与发 生概率 点拨 如下表所示
基因突变
基因重组
外界条件的剧变和内部因素 有性生殖过程中的减数分
条件
的相互作用
裂
适用 范围
真核生物有性生殖的核基 所有生物均可发生（包括病
提示 （1）类型1—交叉互换型、类型2——自由组合型、类 型3——基因工程 （2）类型1—减Ⅰ前期、类型2—减Ⅰ后期、类型3—基因工程 操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。
2.下图中A、a，B、b表示基因,下列过程存在基因重组的是（ B ）
解析 基因重组发生在减数第一次分裂过程中。A中只有一对
考点一
考点二
易错易混 防范清零
题组二 基因突变的机制
3.(2015·海南卷，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的 是( )
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变 解析 根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，
一、基因突变
1.实例：镰刀型细胞贫血症
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症 患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸 —…
异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
思考：为什么血红蛋白会出现谷氨酸被缬氨酸取代这样 的异常呢？
病因分析：DNA的碱基对发生了替换
基因突变和基因重组说
突变和重组一定程度上决定了进化的路径，推 动生命向着更为复杂、适应能力强的方向发展。
基因突变和基因重组对生物多样性的影响
物种多样性
突变和重组带来了物种多样性， 不同的物种之间有着不同的基因 组成和表现形式。
表型多样性
生态多样性
突变和重组导致了表型的多样化， 表现形式丰富多彩，也增加了不 同表型适应环境的可能性。
基因突变和基因重组说
基因突变和基因重组是复杂生物体进化和遗传多样性的基础。了解这些基本 概念将有助于我们更好地理解自然界中各种生命形式的形成和发展。
基因突变的种类和影响
1
插入/缺失突变
2
插入或缺失1个或多个碱基，会导致序列
改变，并且可能严重影响其功能。
3
影响
4
突变可能会导致新结构、新功能和新适 应能力的形成，也可能会导致遗传病的
发生和进化路径的改变。
点突变
发生于单个碱基上的突变，包括错义突 变、无义突变和同义突变。
基因重排
基因片段被剪切、重新排列，导致基因 序列改变，常见于免疫系统的抗原结构。
基因重组的过程和作用
交换
染色体交叉互换可以带来新的重 组组合，增加基因的多样性。
断裂和连接
基因重组的关键步骤是染色体上 的断裂和重组，这样新的序列组 合就可能出现。
突变和重组使得生态系统更加丰 富多样，不同物种之间形成相互 依存的生态网络。
基因突变和基因重组研究的方法
1
分子学方法
包括PCR扩增、DNA测序、凝胶电泳等技术，可以快速检测基因突变和重组。
2
克隆和RFLP分析
对于基因重组的检测，利用克隆和限制性酶切鉴定DNA上的重组位点。
3
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组是生物学中重要的遗传现象，对生命体的演化和多样性 产生深远影响。
基因突变的定义
1 突变是什么？
2 突变的种类和原因 3 突变的影响
突变是指基因序列在 DNA复制或重组过程中 发生的变化，导致突变 后代与原始个体存在差 异。
突变包括点突变、插入 突变、缺失突变等，可 由DNA损伤、辐射暴露、 化学物质等引起。
结果差异
突变可能导致小范围的改变，而重组可产生大范围组涉及多个基因。
研究基因突变和基因重组的意义
深入了解遗传变异
研究突变和重组可帮助我们更 好地了解基因的功能和进化机 制。
推动基因医学进展
研究突变和重组可促进基因医 学的发展，为疾病诊断和治疗 提供新的方法。
突变可能导致遗传病、 新特性的出现，也是进 化的驱动力。
基因重组的定义
1 重组是什么？
基因重组指基因间的DNA片段在染色体上的重组，产生新的组合基因。
2 重组的作用和应用
重组可增加遗传多样性，促进进化。在基因工程和农业领域有广泛应用。
基因突变和基因重组的区别
突变 vs. 重组
突变改变个体的基因组，而重组改变个体某些基因的排列组合。
改良农作物
通过研究基因突变和重组，可 以开发新的农作物品种，提高 产量和抗病性。
结论
1
突变和重组的重要性
突变和重组是生物多样性和进化的基础，对人类和生物界具有重要意义。
2
未来研究方向
进一步研究突变和重组的机制和影响，可帮助我们更好地理解生命的奥秘。
浅析基因突变和基因重组
浅析基因突变和基因重组一、如何区分基因突变与基因重组基因突变和基因重组都能引起遗传性状的改变，为生物变异提供了极为丰富的原材料，在生物的进化中具有重要的作用和意义。
但它们却存在着本质区别，主要体现在以下三个方面：①时期不同：基因重组主要发生在减数第一次分裂过程中（通过基因工程定向改造生物性状也属于基因重组引起的生物变异），是通过有性生殖的过程实现的；基因突变发生在细胞分裂间期DNA复制时，既可发生在体细胞中（一般不能遗传），也可发生在生殖细胞中（可以遗传）。
②原因不同：基因重组是由控制不同性状的基因随非同源染色体的自由组合（即随机重组）或同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换（即交换重组）而引起的；基因突变是由于复制过程中，染色体上的DNA分子受到物理因素（如激光）、化学因素（如亚硝酸）或生物因素（如病毒）的作用而使基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部改变，从而改变了遗传信息，包括自然突变和人工诱变。
③结果不同：基因重组没有新基因的产生，只是原有基因重新组合，产生了新的基因型，从而使性状进行了重新组合；基因突变的基因结构发生了改变，产生了新基因。
二、基因突变一定会引起生物性状的改变吗众所周知，生物的性状是受基因控制的，但基因突变不一定引起生物性状的改变，如以下7种情形：1、改变的碱基位于基因的内含子中。
一般情况下，内含乎是没有功能的，它不是mRNA的一部分，不能编码蛋白质，内含子的突变不直接影响蛋白质的功能。
此种情形，一般不会引起生物性状的改变。
2、突变发生在无调节功能的非编码区中。
基因的非编码区对基因的表达起着重要的调节作用，决定着基因是否表达为蛋白质，在这些片段发生基因突变，如果不影响其调控功能的发挥，蛋白质仍然正常合成，就不会改变生物的性状。
3、同义突变。
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸，一般也不会引起生物性状的改变。
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
基因突变和基因重组知识点
基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念和研究方向。
基因突变是指DNA序列发生变化，而基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、机制以及在生物学研究和应用中的重要性。
一、基因突变基因突变是指DNA序列发生变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
点突变是指单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变导致氨基酸序列的改变，可能会影响蛋白质的功能；无义突变导致氨基酸序列的提前终止，导致蛋白质缺失；同义突变则不改变氨基酸序列。
插入突变是指在DNA序列中插入额外的核苷酸，导致序列的改变；缺失突变是指DNA序列中丢失了一段核苷酸，导致序列的缺失。
基因突变可以通过多种方式引起，包括自然突变、诱变剂诱导突变以及人工基因编辑技术等。
自然突变是指在自然环境中发生的突变事件，可以是正常的生物进化过程中产生的；诱变剂诱导突变是指通过化学物质或辐射等外部因素诱导DNA序列的突变；人工基因编辑技术包括CRISPR/Cas9等工具，可以精确地对DNA序列进行编辑。
基因突变在生物学研究中起着重要的作用。
通过研究基因突变，可以揭示基因与表型之间的关系，帮助理解遗传疾病的发生机制。
此外，基因突变也是进化过程中的重要驱动力，通过基因突变的积累和选择，物种可以适应环境的变化。
二、基因重组基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合，包括同源重组和非同源重组。
同源重组是指来自同一染色体的两个DNA片段之间的重组，可以促进基因的重组和遗传多样性的产生；非同源重组是指来自不同染色体的DNA片段之间的重组，可以导致染色体的结构变化。
基因重组的机制包括交叉互换和非同源重组。
交叉互换是指同源染色体间的互换DNA片段，通过交叉互换，不同染色体上的基因片段可以重新组合，增加基因的多样性。
非同源重组是指来自不同染色体的DNA片段之间的重组，可以导致染色体的结构变化，例如染色体间的倒位、插入和删除等。
基因突变和基因重组概述
基因突变和基因重组概述基因突变和基因重组是基因组学研究领域中非常重要的概念。
它们是指生物体中发生的基因序列变化，可以导致遗传信息的改变和多样性的产生。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、类型、机制和在生物进化和生物工程领域的应用。
一、基因突变基因突变是指个体或群体中基因序列的改变。
它可以是由于DNA复制、染色体重组、突变诱发剂等因素导致的。
基因突变可以发生在染色体水平，称为染色体突变，也可以发生在DNA水平，称为点突变。
基因突变包括基因点突变、插入突变、缺失突变和反转突变等多种类型。
基因点突变是指单个碱基的改变，可能会导致氨基酸序列的改变或者起始密码子的改变，从而影响蛋白质的结构和功能。
点突变又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变等类型。
插入突变是指新的DNA序列插入到基因组中，并导致整个基因组的改变。
而缺失突变则是指部分DNA序列从基因组中丢失，也会导致整个基因组的改变。
反转突变是指DNA序列的逆转，导致DNA序列在基因组中的倒位。
基因突变的发生机制可以通过各种条件下的DNA复制错误、DNA损伤和DNA修复等过程来解释。
为了维持遗传信息的完整性和稳定性，细胞具有多种修复机制，如错误配对修复、缺失修复和链切割修复等。
然而，当修复机制发生错误或者被不适当的刺激激活时，就可能产生基因突变。
基因突变在生物进化的过程中起到了重要的作用。
它为生物体的自然选择提供了多样性基础，通过改变个体的适应性和生存能力，可以促进物种的适应性进化。
此外，基因突变也是人类遗传性疾病的重要原因之一，比如先天性疾病和癌症等。
基因工程领域借助基因突变的特性，可以进行基因编辑和基因改造，包括基因敲除、基因插入、基因修饰和基因定位等。
这些技术可以用于生物材料的生产、农业作物的改良和人类疾病的治疗等方面。
二、基因重组基因重组是指DNA分子在染色体水平上的重组。
它是基因组演化和生殖发育的重要过程。
基因重组可以是同源染色体间的交换，称为同源重组；也可以是非同源染色体间的交换，称为非同源重组。
高考生物总复习 第19讲 基因突变与基因重组
第19讲基因突变与基因重组考点一基因突变1.变异类型概述(1)不可遗传的变异――→原因环境变化，遗传物质未变基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。
其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变(1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====A T 替换成=====T A 。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。
基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。
(3)时间： 并非只发生在间期主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期(4)诱发基因突变的因素(连线)(5)基因突变的特点3.基因突变的意义提醒(1)基因突变不一定都产生等位基因，如病毒和原核细胞不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因。
(2)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
(1)有丝分裂前期不会发生基因突变(×)(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×)(3)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(×)(4)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√)(5)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？必修② P82“批判性思维”提示对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。
但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。
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第四章生物的变异
第一节生物变异的来源
第1课时基因突变和基因重组
❶[2015·浙江1月学考] 基因A可突变为基因a1、a2、a3……。
这说明基因突变具有() A．稀有性B．可逆性
C．多方向性D．有害性
❷基因重组是有性生殖生物重要的变异来源，下列叙述正确的是()
A．只有位于非同源染色体上的基因才能重组
B．只发生在四分体时期
C．能体现遗传的稳定性
D．能使生物更好地适应多变的环境
❸太空中的宇宙射线能引起生物基因中碱基对的增加、缺失或替换，从而引起生物的变异。
这种变异属于()
A．基因重组B．自发突变
C．诱发突变D．不可遗传的变异
❹基因突变常发生在细胞周期的()
A．分裂间期B．分裂期的前期
C．分裂期的后期D．分裂期的各个时期
❺若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自()
A．基因突变B．基因重组
C．环境影响D．染色体畸变
❻基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料，原因不包括() A．能产生多种多样的基因型组合方式
B．基因突变是不定向的，可以产生适应环境的新性状
C．能产生新的基因
D．突变率低，但是普遍存在的
❼子代不同于亲代的性状主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组()
图4-1-1
A．①②④⑤B．①②③④⑤⑥
C．③⑥D．④⑤
❽[2016·嘉兴一中高二期中] 亮氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG，当某基因片段中模板链的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是()
A．一定是有害的
B．一定是有利的
C．有害的概率大于有利的概率
D．既无利也无害
❾下列有关基因重组的说法中，正确的是()
A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因
B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体
C．基因重组的结果不会导致生物性状的多样性
D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体间
○10在某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为()
A．显性突变(d→D)
B．隐性突变(D→d)
C．显性突变和隐性突变
D．人工诱变
○11产生镰刀形细胞贫血症的根本原因是()
A．红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中的一个氨基酸不正常
C．信使RNA中的一个碱基发生了改变
D．基因中的一个碱基对发生了改变
○12一株世代都开红花的植物，在一次突然冰冻后，某一根枝条上出现了一朵白花。
研究人员把该白花的花粉授给去除雄蕊的红花，子一代全开红花。
若将该白花自花授粉所结的种子种下去后，长成的植株都只开白花。
下列对该白花基因的分析，合理的是() A．白花基因为显性基因
B．导致白花基因产生的因素属于化学因素
C．白花基因为有害基因
D．白花基因与红花基因为一对等位基因
○13[2016·丽水高二期末] 用糊粉层淡红色的玉米(aa)作母本，紫色的玉米(AA)作父本，进
行严格的人工授粉实验，母本果穗上所结的籽粒应该全为紫色籽粒(Aa)，但在多个杂种果穗上的647 102粒籽粒的观察中发现了7粒淡红色籽粒。
导致这种遗传性状表现的最大可能性是()
A．父本花粉A 中混杂有母本花粉a
B．个别父本花粉的A基因突变为a
C．个别母本卵细胞的基因突变为A
D．不同环境条件下Aa的表现型不同
○14关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D．在基因b的A TGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
○15除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。
下列叙述正确的是()
A. 突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B. 突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C. 突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D. 抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
○16图4-1-2中甲表示人类镰刀形细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG。
)
图4-1-2
(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是①______________、②______________。
(2)α链的碱基组成为______________；β链的碱基组成为____________。
(3)镰刀形细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ6的基因型是______________。
(5)镰刀形细胞贫血症是由________产生的一种遗传病。
该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是______________和______________。
○17某微生物有野生型菌株和突变型菌株两种：野生型菌株可在基本培养基上正常生长，突变型菌株需要在基本培养基中添加适当的氨基酸才能生长。
现用两种突变型菌株a和b 进行如下实验：
注：基本培养基是能满足野生型菌株正常生长的培养基。
(1)实验一：将上述两种突变型菌株分别接种于上面的6种培养基上，两种突变型菌株都不能在1、3、5培养基上生长，而在2、4、6培养基上都能生长。
培养基成分如上表所示。
则突变型菌株a和b需要表内A～J中的________氨基酸才能生长。
图4-1-3
(2)实验二：假定突变型菌株a必需的氨基酸为X，在野生型菌株体内，按图4-1-3所示的途径合成X(反应①②③分别由不同的酶所催化)。
用瓜氨酸代替X时，突变型菌株a能生长，但用鸟氨酸代替X时，突变型菌株a不能生长，则突变型菌株a不能生长的原因是______________过程受阻，反应受阻的根本原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。