产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
产前筛查及新生儿疾病筛查
产前筛查及新生儿疾病筛查什么是产前筛查？产前筛查（prenatal screen）是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。
筛查处可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。
理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。
出生缺陷发病率较低，目前产前诊断方法往往是有且复杂，每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用。
因此，目前采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，产前筛查出高风险人群；再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可以达到事半功倍的效果。
遗传筛查方案应符合下述标准：1、被筛查疾病在人群中，应有较高发病率并严重影响健康，筛查出能有进一步的确诊方法；2、筛查方法应是无创、容易实施且价格便宜；3、筛查方法应统一、易推广；4、易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做的知情选择；5、为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常。
因此，筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。
目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。
一、产前筛查病种介绍我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”（又称“唐氏儿” ），平均每20分钟出生有一个，发病率约占新生儿总数的1/750。
每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，给家庭成带来的精神负担更是不可估量。
十月怀胎，我们要的难道是这样的结果吗？1．什么是先天愚型？染色体是人类遗传的基本体单位。
正常人的细胞中有46个染色体，其中除了性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体外，其余的44个配对形成22对的体染色体。
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)A 1B 2C 3D 41.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动2.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日3.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征4.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周5.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+66.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿7.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。
A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷8.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄9.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
• （五）、结果的审核与签发
• 产前筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方 可签发。其中,审核人应具备副高级以上检验或
• 相关专业的技术职称/职务。
• （六）、资料与标本的保存
• 有关筛查结果的原始资料,包括产前筛查申请单、 知情同意书、实验数据记录,均应保存5年以上,
• 另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上, 血清标本应保存于-70℃ ,以备复查
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
• 管畸形,可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常,则可排除唐氏综合征
• 或18三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病,可继续妊娠和产前检查。
•
针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查,其结果不是诊断,只是风险的评估。通过上述产前筛
• 查和诊断的流程,能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
产前诊断和产前筛查
4、遗传病筛查
主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾 病中占很大比例，在活产儿中占1.4%。筛查的主要 目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将 疾病传给下一代的高危状态。 地中海贫血：地中海贫血（地贫）是我省最常见 的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州 地区a –地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双 方为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫) 胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后 进行产前诊断是十分必要的。
3、超生检查
超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段， 具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍 的复查方法。 目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠10—14W）： 测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期 采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨 长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回 声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。
妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内
二、产前筛查
是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采 取必要的方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏 感度及高特异性 ，3.非侵入性,对母胎无害。 筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感
。
（1）AFP(羊水.母血) 增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志 (2)孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成 （3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比 例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及 附属物结构才能作出诊断。 （4）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十 种先天畸形。 （5）B超. 检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤 性，可重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法
新生儿疾病筛查工作制度
新生儿疾病筛查工作制度新生儿疾病筛查工作制度是为了保障新生儿健康成长，及时发现和治疗潜在的疾病和遗传性疾病而制定的一系列规范和程序。
它的目标是最大限度地减少新生儿疾病的发生和死亡率，提高新生儿健康水平。
以下是一份1200字以上的新生儿疾病筛查工作制度范文：一、背景和目的新生儿疾病筛查工作是我国卫生部门倡导和推广的一项重要公共卫生措施。
其目的是通过对新生儿进行早期的疾病筛查，尽早发现和诊断部分遗传疾病或潜在的疾病，采取相应的预防和干预措施，以减少新生儿疾病的发生率和死亡率，提高新生儿的健康水平。
二、范围和内容1.新生儿疾病筛查的范围包括遗传性代谢病、先天性甲状腺功能减退症、地中海贫血等常见疾病。
2.新生儿疾病筛查的内容包括血液筛查、听力筛查、心脏筛查等。
3.血液筛查的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
听力筛查的项目包括耳聋、听力缺损等。
心脏筛查的项目包括房间隔缺损、动脉导管未闭等。
三、工作流程1.正常新生儿在出生后72小时内进行疾病筛查。
如果有早产或低体重儿，要在出生后尽早安排筛查。
2.疾病筛查由医疗机构的相关专业人员负责进行。
负责疾病筛查的人员应经过专门培训并获得相应的资质证书。
3.疾病筛查采用标准化的筛查工具和方法，保证筛查结果的准确性和可靠性。
所有筛查结果要进行记录，并及时报告给相关部门和家庭。
4.对于出现阳性结果的新生儿，要及时转诊和进行进一步的检查和治疗。
同时，要积极开展家庭健康教育，引导家长积极配合治疗和管理。
四、质量控制和监督1.设立专门的质控中心，负责疾病筛查工作的监督和质量控制。
定期开展各类筛查工作和质量评估，及时发现和纠正工作中的问题和不足。
2.加强专业人员的培训和交流，提高筛查工作的技能和水平。
积极参与国内外的学术交流和合作，借鉴和推广先进的筛查方法和经验。
3.建立新生儿疾病筛查档案，对筛查结果进行长期的跟踪和分析。
定期总结和评估筛查工作的效果和成果，为相关决策提供科学依据。
两癌和两筛的整改报告
两癌和两筛的整改报告尊敬的领导、各位同仁：大家好！近期，我们对“两癌”（宫颈癌和乳腺癌）筛查以及“两筛”（产前筛查和新生儿疾病筛查）工作进行了深入的审视和反思，发现了一些存在的问题，并采取了相应的整改措施。
现将整改情况报告如下：一、背景与问题“两癌”和“两筛”工作是保障妇女儿童健康的重要民生工程，对于提高出生人口素质、促进家庭幸福和社会和谐具有重要意义。
然而，在实际工作中，我们遇到了一些挑战和问题。
就“两癌”筛查而言，部分地区的宣传工作不到位，导致一些妇女对筛查的重要性认识不足，参与积极性不高。
比如，在具体地区，我们在社区组织了一次宣传活动，原本预计会有 200 名妇女前来咨询和报名，但实际到场的只有 80 多人。
这让我们深刻意识到，宣传方式需要改进，不能仅仅依靠发放传单和张贴海报，还应该结合新媒体手段，如制作生动有趣的短视频、开展线上直播讲座等，以吸引更多人的关注。
在“两筛”工作中，也存在一些流程不够优化的问题。
比如，产前筛查的样本采集和送检环节，由于信息沟通不畅，导致部分样本延误送检，影响了检测结果的准确性和及时性。
我曾亲眼目睹一位孕妇因为检测结果延迟而焦虑不安，这让我心里特别不是滋味。
她那担忧的眼神和急切的询问，至今仍深深印在我的脑海里，时刻提醒着我要把工作做得更好。
二、整改措施针对上述问题，我们采取了以下整改措施：1、加强宣传教育制作通俗易懂、富有吸引力的宣传资料，包括宣传册、海报、短视频等，通过微信公众号、抖音等新媒体平台广泛传播。
组织专业人员深入社区、企业、学校等地开展健康讲座，面对面地向妇女儿童普及“两癌”和“两筛”的知识。
与当地电视台合作，制作专题节目，邀请专家进行解读和答疑。
2、优化工作流程建立完善的信息管理系统，实现样本采集、送检、检测、报告发放等环节的全程信息化跟踪，确保信息及时准确传递。
加强与医疗机构的沟通协调，优化样本采集和送检的流程，明确各环节的责任人和时间节点。
开展业务培训，提高工作人员的业务水平和服务意识，确保工作高效有序进行。
产前筛查和新生儿疾病筛查实验室工作制度
产前筛查和新生儿疾病筛查实验室工作制度
1.实验室工作人员必须经省市初检技术培训学习合格后持证上岗。
2.严格遵守样本的采集、保存制度；样品的运送处理制度；遵守实验室操作、检验结果的报告处理和保密、实验室污染物废弃物以及工作人员防护消毒隔离制度。
3.接受上级实验室的业务培训和技术考核。
4.必须参加省市临检中心的室间质量评价工作。
5.未尽事宜按实验室工作制度和相关管理条例执行。
产前筛查和新生儿疾病筛查随访工作制度
1.各助产机构保健门诊要定期对产前筛查高风险孕妇、新生儿疾病筛查阳性患儿进行追踪随访。
2.随访中指导产前筛查高风险孕妇到上级医院进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是先天性疾病的患者，孕妇可根据诊断决定是否继续妊娠。
3.每季度对新生儿疾病筛查阳性患儿进行随访，提供治疗及喂养指导，督促定期复查，接受常规儿童保健和生长发育监测。
4.每次随访结束，详细填写随访登记表，记录随访情况并预约下次随访时间，由随访者签字，对于当年随访未转归的患儿纳入下年度随访对象。
[长沙市新生儿疾病筛查实施方案]新生儿疾病筛查
![[长沙市新生儿疾病筛查实施方案]新生儿疾病筛查](https://img.taocdn.com/s3/m/f0ff653f77c66137ee06eff9aef8941ea76e4b6d.png)
［长沙市新生儿疾病筛查实施方案］新生儿疾病筛查长沙市新生儿疾病筛查实施方案为了加强出生缺陷干预，提高出生人口素质，规范新生儿疾病筛查及产前筛查工作管理，确保新生儿疾病筛查和产前筛查工作质量和效果，特制定本方案。
一、筛查的依据依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国新生儿疾病筛查工作规划》及《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》，开展新生儿疾病筛查。
二、筛查机构与筛查对象全市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构，应当对在本单位出生的所有活产新生儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。
三、筛查项目依据国家《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国新生儿疾病筛查工作规划》中的要求，根据本行政区域发生的实际情况，增加我市新生儿遗传代谢病筛查病种，由原来的两种疾病增加到四种疾病，目前，长沙市确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种疾病(以下简称四病)。
四、信息化管理2013年6月1日起，全市确定的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目、产前筛查项目统一进行信息化管理。
通过培训后，启动信息化平台，筛查工作全部实行信息程序化，具体操作见长沙市卫生局《关于长沙市产前筛查、新生儿疾病筛查信息化管理的通知》。
五、新生儿疾病筛查、确诊和随访程序（见附件1）（一）告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。
在对新生儿实施疾病筛查前，采血单位应当发放统一印制的《长沙市新生儿疾病筛查须知》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，经其知情、理解、同意，在《长沙市新生儿“四病”筛查知情同意书》（附件2）上签字后，方可对新生儿进行血样标本的采集。
（二）采血：设有产科或儿科诊疗科目的医疗保健机构应当在新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，按照《长沙市新生儿“四病”筛查采血技术规范》（附件3）的规定进行采血（使用长沙市新筛中心统一发放的带有信息条码的采血卡片），做好登记及信息录入，于5个工作日内送达所在区县（市）妇幼保健机构，再由市新生儿疾病筛查中心上门收取。
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PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
(15~20W) (15~20W)
υE3 (15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS） 18三体综合征
开放性神经管畸形（ONTD）
是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂 总称，发生率约为2~6‰
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严 重残疾
与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）
677C→T突变导致酶活性降低有关
羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺\脐血穿刺\被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 解剖
产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。
产前筛查及诊断的目标疾病
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
（一）血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
湘西州妇幼保健院
产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段
产前诊断技术
1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；
2、实施过程：筛查——诊断；
产前诊断的基本原则
机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿)原则: 产前筛查\产前诊断\
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5%
有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时 染色体分离异常，约占5.5%
由染色体易位携带者作为父母传递给下一代， 约占1%
发病原因
与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，
DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重 组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因
围等) 估计： 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一； 未次月经存在严重的回忆偏差； 有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或规律
，仍会存在多于2周的误差。
二、血清样本采集、储运
建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血23mL，不抗凝。
采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8
生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医 务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程 的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。
对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知” 纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期、
末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖 尿病史、吸烟史、联系电话。 2、 孕龄可以用未次月经+超声学指标(双顶径,头臀长,头
唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系
年龄是筛查DS的有效指标
DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大， 发病率越高。
凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病 率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2 万左右DS）
单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显 示85%DS发生在35岁以下人群.
（二）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周 ）
筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA； f-ßHCG 孕15-20周：AFP； f-ßHCG ； µE3
（三）B超筛查项目告知：
筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
筛查手段
胎儿系统超声检查
敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史 和血清学结果中加以解释。
（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的 1/800降低到1/2600-1/2000。
小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离 心管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标 本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到 达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持 在4 ℃- 8 ℃ 。
三、高风险召回、咨询、产前诊断
（一）高风险的界定
建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎 儿染色体核型分析： 1、孕妇年龄≥35岁； 2、唐氏风险≥1/270； 3、18三体风险≥1/350；
产前筛查－唐氏综合征、 18三体综合征
唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
唐氏综合征染色体核型
唐氏综合征(DS)
DS出生发生率 临床表现
智力低下 生长发育迟缓 多发畸形
1/600~1/800
唐氏综合征的遗传病理