新生儿疾病筛查技术
新生儿疾病筛查技术规范
为家长提供专业、详细的解读，说明异常结果的意义及后续处理建议，提高 家长对筛查结果的认知和理解。同时做好异常结果的随访和监测，定期评估 预后情况，为临床提供科学依据。
04
筛查技术标准
时间标准
新生儿出生72小时后至28天内
为最佳筛查时间，不同地区和医院可能会有略微差异。
提前沟通和预约
医生应在筛查前与家长充分沟通，解释筛查的重要性和必要性，同时预约好筛查 时间和地点。
03
筛查流程
筛查前准备
明确筛查目的
为确保筛查的准确性，需明确 筛查的目标疾病、筛查范围、
预期筛查率等。
制定筛查计划
依据国家相关政策、地区疾病谱 以及新生儿情况，制定科学合理 的筛查计划。
确定筛查机构
选择具备相应技术、设备、人员的 专业医疗机构作为筛查机构，并对 其资质和条件进行严格审核。
样本采集
人员培训
培训内容
包括新生儿疾病筛查相关理论、操作技能、质控标准、伦理规范等。
培训周期
每年至少1次，并定期进行技术更新和伦理培训。
仪器校准
仪器型号认证
确保使用的仪器型号经过国家药品监督管理局认证，且在有效期内。
仪器校准周期
每季度至少1次，并记录校准数据，确保仪器准确性和稳定性。
试剂管理
试剂质量
使用经批准的试剂品牌和规格，并符合国家药品监督管理局 的标准。
听力筛查
初筛
通过听力测试，发现可能存在的听力损失或听力障碍。
复查
对于初筛未通过的新生儿，需要进行复查，以明确诊断。
遗传病筛查
细胞遗传学检查
通过羊水穿刺、脐血取样等方式，检测胎儿是否存在染色体 异常或遗传性疾病。
基因检测
新生儿疾病串联质谱筛查技术在专家中的共识与应用进展
新生儿疾病串联质谱筛查技术在专家中的共识与应用进展随着科技的不断发展，新生儿疾病的早期筛查和诊断变得越来越重要。
传统的筛查方法往往需要耗费较长的时间且无法确保准确性，而新生儿疾病串联质谱筛查技术的出现，为这一问题提供了有效的解决方案。
本文将探讨新生儿疾病串联质谱筛查技术在专家中的共识与应用进展。
新生儿疾病串联质谱筛查技术是一种基于质谱分析的筛查方法，通过检测新生儿的血液样本中的代谢产物，能够快速而准确地识别出多种新生儿疾病。
该技术的运用大大提高了新生儿疾病的早期筛查率和准确率，使得早发现、早干预成为可能。
专家对于新生儿疾病串联质谱筛查技术的共识主要体现在以下几个方面：首先，专家们普遍认为该技术在新生儿疾病筛查中是十分有前景的。
传统的筛查方法通常需要检测特定的疾病标志物，且耗时较长。
而新生儿疾病串联质谱筛查技术通过一次性检测多个疾病的代谢产物，不仅能够节约时间，还能够提高筛查的准确性和灵敏性。
其次，专家们一致认为新生儿疾病串联质谱筛查技术的应用能够促进新生儿疾病的早期诊断和治疗。
早期诊断在很大程度上能够降低疾病造成的不良后果，提高患儿的生存率和生活质量。
而新生儿疾病串联质谱筛查技术的准确性和高通量性使得大量的新生儿能够及早接受治疗，从而避免了很多潜在的风险。
同时，在新生儿疾病的治疗过程中，新生儿疾病串联质谱筛查技术还能够提供及时的监测和指导。
该技术可以用于检测患儿治疗后的代谢产物变化，帮助医生及时调整治疗方案，优化疗效，避免不必要的治疗和副作用。
然而，尽管新生儿疾病串联质谱筛查技术在专家中已经取得了较大的共识，但其在实际应用中仍存在一些挑战。
首先，该技术需要临床实验室具备一定的技术和设备支持，这在一些地区可能存在困难。
其次，筛查出阳性结果后需要进一步进行确认性检查，这需要较高的经济投入和时间成本。
此外，新生儿疾病的筛查范围和疾病谱也需要不断扩大和更新，以满足新生儿疾病的全面筛查需求。
在新生儿疾病串联质谱筛查技术的应用进展方面，专家们认为应进一步加强技术标准的制定与推广，推动相关法规的制定，建立完善的质量管理体系，确保筛查结果的准确性和可靠性。
新生儿疾病筛查技术规范
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听力筛查
总结词
听力筛查是一种用于检测新生儿是否有听力障碍的方法。
详细描述
听力筛查通常在新生儿出生后24小时内进行。通过使用特殊的仪器，如耳声发射 测试和脑干听觉诱发电位测试，检测新生儿的听力状况。这些测试可以帮助早期 发现新生儿是否存在听力障碍，以便及时进行干预和治疗。
遗传代谢病筛查
总结词
遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查中的一 项重要内容，主要针对一些先天性代谢缺 陷疾病的筛查。
血样筛查通常在新生儿出生后24小时内进行，通过采集宝宝 的足跟血样，进行多项指标的检测。这些指标包括氨基酸、 有机酸、脂肪酸等代谢性疾病的筛查，以及地中海贫血、蚕 豆病、血友病等遗传性疾病的筛查。
尿液筛查
总结词
尿液筛查是一种用于检测新生儿是否患有某些遗传性疾病的方法。
详细描述
尿液筛查通常在新生儿出生后不久进行。通过采集宝宝的尿液样本来检测尿液中的特定代谢物。这些代谢物可 能是由于某些遗传性疾病的存在而产生的。尿液筛查可以检测出一些遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症 、半乳糖血症等。
疸、发热、使用药物等影响。
采集方法
02
医护人员对新生儿进行足跟采血，将血液滴在特定的滤纸卡片
上，并送至筛查实验室。
质量保证
03
确保采集的样本质量，包括血样采集量、采集方法、滤纸卡片
保存等，确保样本的有效性和稳定性。
样本检测
检测方法
根据筛查方案，采用相应的检测方法，如串联质谱法、基因 测序法等，对样本进行检测分析。
根据新生儿常见疾病类型，制定合理的筛查方 案，包括筛查项目、筛查方法和筛查标准等。
宣传教育
向孕妇及其家庭成员宣传新生儿疾病筛查的重 要性和必要性，提高筛查意识。
《新生儿疾病筛查的技术规范》
《新生儿疾病筛查的技术规范》附件1：新生儿疾病筛查血片采集技术规范血片收集就是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。
献血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范建议顺利完成血片收集工作。
一、采血机构及人员要求（一）献血机构：获得《医疗机构执业许可证》并建有产科或儿科的医疗保健机构。
（二）采血人员：1、具备中专以上学历，专门从事临床工作2年以上。
2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。
二、献血机构和人员职责1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。
2、深入细致核对献血卡片，努力做到字迹确切、备案完备。
卡片内容包含：献血单位、母亲姓名、住院号、定居地址、联系电话、新生儿性别、孕周、长大体重、出生日期及献血日期等。
3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。
4、因特定情况未按期献血者，应当及时预订或跟踪收集血片。
5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预1措施。
6、搞好资料备案和档案看管工作，包含掌控活产数、筛查数、新生儿献血备案信息、意见反馈的检测结果及诊断病例等资料，留存时间至少10年，以备查。
三、血片采集步骤1、献血人员冲洗双手并佩带手套；2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤；3、采用一次性献血针刺足跟内或外侧，深度大于3毫米，用干棉球擦掉第一滴血，挑第二滴血；4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑；5、拿著消毒棉轻压剥皮部位并使其止痛；6、将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册；7、将检查合格的滤纸干血片，放在塑料袋内，留存在2-8℃冰箱中；8、在规定时间内将滤纸干血片邮寄至新生儿疾病筛查实验室检测机构。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施新生儿疾病是指在婴儿出生后的数月内出现的各种疾病，这些疾病可能会对婴儿的健康和生长发育造成严重的影响。
为了及早发现和干预这些疾病，新生儿疾病串联质谱筛查技术应运而生。
该技术通过分析新生儿的血液样本，可以同时筛查多种遗传代谢性疾病，为早期干预和治疗提供重要依据。
经一系列专家的研究和探索，新生儿疾病串联质谱筛查技术的主要发现如下：1. 遗传代谢性疾病：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以有效检测多种遗传代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。
这些疾病是由遗传基因突变引起的，早期筛查可以避免发展为严重的疾病。
2. 新生儿甲状腺功能异常：新生儿疾病串联质谱筛查技术还可以检测甲状腺功能异常，如甲状腺功能低下症。
甲状腺功能低下症在新生儿中比较常见，如果不及早干预治疗，可能导致智力低下和神经系统损害。
3. 转录组分析：新生儿疾病串联质谱筛查技术的发展引入了转录组分析的方法。
通过对新生儿血液样本中的RNA分子进行测序和分析，可以发现新的致病基因，为早期诊断提供更加准确的依据。
根据以上发现，专家们提出了一系列的推荐措施：1. 推广普及：针对新生儿疾病的串联质谱筛查技术，专家们强调其在新生儿疾病早期发现和干预方面的重要性。
各级医院应推广并普及该技术，确保每个新生儿都能得到有效的筛查和治疗。
2. 建立监测系统：为了确保筛查结果的准确性和及时性，建立完善的新生儿疾病筛查监测系统是必要的。
该系统应包括对样本采集、检测、结果分析以及治疗跟踪等环节的监控和管理，确保筛查的全程质量控制。
3. 提供家庭支持：对于检测出疾病的新生儿和其家庭，提供及时的心理和专业支持是至关重要的。
建议建立全面的家庭支持服务体系，为患儿和家庭提供医疗指导和康复训练，提高患儿的生活质量。
4. 持续研究发展：新生儿疾病串联质谱筛查技术仍然是一个不断发展和创新的领域。
专家们呼吁加强相关研究，推动该技术在疾病筛查、病因研究和治疗方面的进一步发展，以提高新生儿疾病的早期干预和治疗效果。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是指在新生儿筛查领域，专家们就串联质谱筛查技术的应用和操作达成一致的意见。
以下是详细的专家共识内容：
1. 疾病范围：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以用于早期发现和诊断多种遗传代谢性疾病，包括但不限于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
2. 筛查时机：新生儿疾病串联质谱筛查技术应在新生儿出生后的48小时内进行，以尽早发现潜在的疾病。
3. 样本采集：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的样本应采集自新生儿的脚跟或脚趾，采用特定的滴血卡进行。
4. 检测项目：专家共识认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术应包括一系列的代谢产物和酶活性的检测项目，以覆盖多种可能的遗传代谢性疾病。
5. 数据解读：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的数据解读应由经过专门培训的专业人员进行，以确保结果的准确性和可靠性。
6. 筛查阳性结果的确认：专家共识认为，对于筛查出阳性结果的新生儿，应进一步进行确认性检测，包括但不限于遗传学检测、生化检测和临床症状观察等，以确诊疾病。
7. 随访和治疗：专家一致认为，对于确诊的新生儿疾病，应进行长期的随访和治疗，以保证其健康成长。
总之，新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是基于专家们的研究和实践经验，对于新生儿疾病筛查中串联质谱技术的应用和操作达成的一致意见，旨在提高新生儿疾病的早期诊断率和治疗效果。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。
2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。
3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。
4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。
二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。
三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。
新生儿疾病筛查技术ppt课件
CHA
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CF
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BDD
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MSUD
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SCD
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HS
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其他
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新生儿疾病筛查中心
部分亚洲国家开展的新筛项目
筛查疾病
PKU、CH、G6PD#、CAH# PKU、CH、CAH、Gal、 G6PD、HC、（MS/MS ） CH、G6PD PKU、CH、CAH、Gal、 MSUD、HC、（MS/MS） PKU、CH、MSUD、Gal、 His、HC、（MS/MS ） CH、PKU、CAH、G6PD CH、PKU CH、G6PD CH CH
新生儿疾病筛查中心
为保证新筛工作能够高质量顺 利的完成 ，以下三个方面是必不可少 的： 1。强大健全的筛查网络 2。严格准确的筛查实验 3。及时追踪、治疗、随访患者
新生儿疾病筛查中心
强大健全的筛查网络
新生儿疾病筛查属于预防医学的范畴旨在早 期确认患某种特定遗传代谢性疾病的患儿，它是 遗传学实验渗入到预防医学的 标志。新生儿疾病 筛查必须在各级卫生行政部门的支持领导下纳入 预防医学发展规划中，制定相关的政策、法规， 建立良好的筛查管理网络，强化机构、人员许可 制度，才能保证标本及时地采集、递送、随访， 并建立有效的监督评价机制。利用各种卫生宣传 活动，孕妇学校，张贴宣传新筛意义的相关资料， 对孕妇、新生儿的父母、医护人员进行宣传教育， 使之认识到新生儿疾病筛查的重要性和必要性。
国家或地区
中 国 中国台湾
开始时间
1981 1981 1984 70年代初 1991 1996 1996 1965 1998 2000
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
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为保证新筛工作能够高质量顺 利的完成 ，以下三个方面是必不可少 的：
1。强大健全的筛查网络 2。严格准确的筛查实验 3。及时追踪、治疗、随访患者
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强大健全的筛查网络
新生儿疾病筛查属于预防医学的范畴旨在早 期确认患某种特定遗传代谢性疾病的患儿，它是 遗传学实验渗入到预防医学的 标志。新生儿疾病 筛查必须在各级卫生行政部门的支持领导下纳入 预防医学发展规划中，制定相关的政策、法规， 建立良好的筛查管理网络，强化机构、人员许可 制度，才能保证标本及时地采集、递送、随访， 并建立有效的监督评价机制。利用各种卫生宣传 活动，孕妇学校，张贴宣传新筛意义的相关资料， 对孕妇、新生儿的父母、医护人员进行宣传教育， 使之认识到新生儿疾病筛查的重要性和必要性。
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查的进展
筛
筛
查
查
疾
技
病
术
增
改
加进新生儿疾病筛来自中心筛查的疾病1982年，在日本东京召开的第二届国际新生儿 疾病筛查大会上提出了适合大规模筛查的四种疾病： PKU、CH、Gal、CAH。随着对遗传代谢病的深入了 解和新的筛查技术的应用，又有一些疾病被列入筛查 范围，如葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、生 物素酶缺乏（BDD）、酪氨酸血症、镰状红细胞贫血 （SCD）、His、MSUD、HC、囊性纤维化（CF） 等疾病。应用串联质谱可筛查包括氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常约30种疾病。
脐带血测定TSH 新生儿末梢血T4测定 干血滤纸片测定TSH
新生儿疾病筛查中心
“新生儿疾病筛查”概念的形成：
1934年挪威生化学家Folling首 次报道PKU。1953年德国Bickel医 生使用饮食疗法治疗PKU获得成功， 并同时提出早诊断、早治疗的想法， 设想尽早将患儿从正常人群中筛选 出来。“新生儿疾病筛查”概念由 此形成。
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查在国外的研究情况
目前世界上已经有很多国家开展 了新筛工作。对新筛的研究十分活 跃，从1966年首届新生儿疾病筛查 的国际会议在南斯拉夫召开，到现 在已经召开了10余届。1993年在 日本召开了第一届亚太地区新筛会 议，今年 9月在上海将召开第五届 亚太地区新筛会议。
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筛查方法的改进：
半定量 分析、 定量分析 放免方法 、 酶免疫方法、荧光免 疫方法、时间分辨荧光免疫分析法、串 联质谱技术、基因芯片技术等。 筛查技术的重大突破是从“一种实 验检测一种疾病”发展到“一种实验检 测多种疾病”。
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新生儿疾病筛查的现状
目前，全世界每年有数千万新生儿进行筛 查，一些国家已经将新生儿疾病筛查列入国家 卫生法，或者采用行政手段，使活产新生儿的 筛查覆盖率接近100%。美国每年有400万婴 儿接受新生儿疾病筛查。
新生儿疾病筛查中心
世界部分国家开展的新生儿筛查项目
国家
USA 日本 新西兰 意大利 巴西 阿根廷 奥地利 德国 比利时 英国 法国 丹麦 瑞士
PKU CH Gal CHA CF BDD MSUD SCD HS
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新生儿疾病筛查中心
截止到1998年，我国已经在16个省建立了 18个新生儿疾病筛查中心。大多数筛查中心筛查的 疾病是PKU和CH，无锡、上海和南京增加了先天性 肾上腺皮质增生的筛查。其中上海筛查了50600个 新生儿，筛出3例21羟化酶缺乏的患者，发病率为1： 16866。广东、广西增加了葡萄糖6磷酸脱氢酶 （G6PD）缺乏症的筛查。G6PD是一种红细胞酶的 缺陷病，在广东、广西、云南、四川发病率较高， 据统计广州的发病率是3.6%，湛江地区发病率为 4.6%。
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筛查疾病的选择标准：
疾病危害严重，可导致残疾或致死。 疾病早期无特殊症状，但有实验室指标
显示阳性。 有可靠的、适合大规模进行的筛查方法 筛查的疾病可以治疗。特别是通过早期
治疗能逆转或减慢疾病发展 筛查费用低廉，成本效益较好
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新生儿疾病筛查的历史：
新生儿疾病筛查概念的形成 细菌抑制法的建立 CH筛查方法的建立
开始时间
1981
1981 1984
70年代初
1991 1996 1996 1965 1998 2000
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中国新生儿疾病筛查的状况
我国的新生儿疾病筛查开始于80年代， 1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》 第24条明确提出要“逐步开展新生儿疾病筛查、 婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务”， 将新生儿疾病筛查第一次写入母婴保健法。新 生儿疾病筛查这项工作得到了政府的重视， 2001年6月20日国务院公布了《中华人民共和 国母婴保健法实施办法》，新生儿疾病筛查的 推广和提高是其中的重要内容。
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其他
新生儿疾病筛查中心
部分亚洲国家开展的新筛项目
国家或地区
中国 中国台湾
中国香港 日本
韩国
菲律宾 泰国 新加坡 越南 蒙古
筛查疾病
PKU、CH、G6PD#、CAH# PKU、CH、CAH、Gal、 G6PD、HC、（MS/MS ） CH、G6PD PKU、CH、CAH、Gal、 MSUD、HC、（MS/MS） PKU、CH、MSUD、Gal、 His、HC、（MS/MS ） CH、PKU、CAH、G6PD CH、PKU CH、G6PD CH CH
新生儿疾病 筛查中心
新生儿疾病筛查技术进展
北京妇幼保健院
北京新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查的意义
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在 新生儿群体中，用快速简便敏感的检验方 法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长 发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病遗 传代谢性疾病进行群体筛查，从而使患者 在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、 激素水平已有明显变化时就做出早期诊断， 及时有效地进行治疗，从而保证儿童正常 的智能发育和体格发育