新生儿疾病筛查技术.
新生儿疾病筛查技术规范
为家长提供专业、详细的解读，说明异常结果的意义及后续处理建议，提高 家长对筛查结果的认知和理解。同时做好异常结果的随访和监测，定期评估 预后情况，为临床提供科学依据。
04
筛查技术标准
时间标准
新生儿出生72小时后至28天内
为最佳筛查时间，不同地区和医院可能会有略微差异。
提前沟通和预约
医生应在筛查前与家长充分沟通，解释筛查的重要性和必要性，同时预约好筛查 时间和地点。
03
筛查流程
筛查前准备
明确筛查目的
为确保筛查的准确性，需明确 筛查的目标疾病、筛查范围、
预期筛查率等。
制定筛查计划
依据国家相关政策、地区疾病谱 以及新生儿情况，制定科学合理 的筛查计划。
确定筛查机构
选择具备相应技术、设备、人员的 专业医疗机构作为筛查机构，并对 其资质和条件进行严格审核。
样本采集
人员培训
培训内容
包括新生儿疾病筛查相关理论、操作技能、质控标准、伦理规范等。
培训周期
每年至少1次，并定期进行技术更新和伦理培训。
仪器校准
仪器型号认证
确保使用的仪器型号经过国家药品监督管理局认证，且在有效期内。
仪器校准周期
每季度至少1次，并记录校准数据，确保仪器准确性和稳定性。
试剂管理
试剂质量
使用经批准的试剂品牌和规格，并符合国家药品监督管理局 的标准。
听力筛查
初筛
通过听力测试，发现可能存在的听力损失或听力障碍。
复查
对于初筛未通过的新生儿，需要进行复查，以明确诊断。
遗传病筛查
细胞遗传学检查
通过羊水穿刺、脐血取样等方式，检测胎儿是否存在染色体 异常或遗传性疾病。
基因检测
新生儿疾病筛查血片采集技术规范
新生儿疾病筛查血片采集技术规范引言新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病，以便及时采取有效的干预和治疗措施。
血片采集是新生儿疾病筛查的重要环节之一，正确的采集技术能够确保血片质量，避免因操作不当而造成的误诊或漏诊。
本文档旨在制定新生儿疾病筛查血片采集的技术规范，以确保采集过程的科学性和标准化。
1. 术语和定义•新生儿疾病筛查：通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病。
•血片：根据新生儿疾病筛查需求，在特定的筛查试剂纸上获得的新生儿全血样本。
•采集：指将新生儿全血样本收集到筛查试剂纸上的操作过程。
2. 采集工具准备•筛查试剂纸：应选用经国家相关部门认证的合格产品，并且在使用前要检查有效期和质量。
•无菌消毒纱布：用于清洁采集部位，应选择无刺激性和无粉尘的产品。
•无菌手套：采集过程中应戴手套，确保操作的无菌性。
3. 采集环境准备•采集室应具备良好的通风条件，以保证新鲜空气的流通。
•采集器具、纸巾等应妥善摆放，避免污染。
4. 采集操作步骤4.1 预备工作•进入采集室前，应先佩戴无菌手套。
4.2 采集部位选择•选择采集部位时，通常选用新生儿脚跟后侧外侧的外踝横纹处。
•若脚部皮肤有明显异常或受伤，可考虑选择手掌或手指背侧作为替代部位。
4.3 皮肤准备•使用无菌消毒纱布清洁采集部位，由内向外轻轻擦拭数次。
•注意，避免用力过猛，以免刺激皮肤。
4.4 采集操作•用一只手固定新生儿的脚踝，保持其足部稳定。
•用另一只手按压筛查试剂纸的采集区域，使其充分与皮肤接触。
•用指尖的负压轻轻按压新生儿脚部，待血液从皮肤微小伤口处渗出。
•血液渗出后，通过毛细血管作用，将血液吸附在筛查试剂纸上。
•使血液完全吸附后，将血片晾干，不可加热加速干燥。
4.5 采集完成•采集完成后，应先将采集器具进行无菌处理，避免交叉感染。
•将采集的血片妥善保存，并做好记录，以便后续实验室检测。
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查技术规范
THANK YOU.
听力筛查
总结词
听力筛查是一种用于检测新生儿是否有听力障碍的方法。
详细描述
听力筛查通常在新生儿出生后24小时内进行。通过使用特殊的仪器，如耳声发射 测试和脑干听觉诱发电位测试，检测新生儿的听力状况。这些测试可以帮助早期 发现新生儿是否存在听力障碍，以便及时进行干预和治疗。
遗传代谢病筛查
总结词
遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查中的一 项重要内容，主要针对一些先天性代谢缺 陷疾病的筛查。
血样筛查通常在新生儿出生后24小时内进行，通过采集宝宝 的足跟血样，进行多项指标的检测。这些指标包括氨基酸、 有机酸、脂肪酸等代谢性疾病的筛查，以及地中海贫血、蚕 豆病、血友病等遗传性疾病的筛查。
尿液筛查
总结词
尿液筛查是一种用于检测新生儿是否患有某些遗传性疾病的方法。
详细描述
尿液筛查通常在新生儿出生后不久进行。通过采集宝宝的尿液样本来检测尿液中的特定代谢物。这些代谢物可 能是由于某些遗传性疾病的存在而产生的。尿液筛查可以检测出一些遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症 、半乳糖血症等。
疸、发热、使用药物等影响。
采集方法
02
医护人员对新生儿进行足跟采血，将血液滴在特定的滤纸卡片
上，并送至筛查实验室。
质量保证
03
确保采集的样本质量，包括血样采集量、采集方法、滤纸卡片
保存等，确保样本的有效性和稳定性。
样本检测
检测方法
根据筛查方案，采用相应的检测方法，如串联质谱法、基因 测序法等，对样本进行检测分析。
根据新生儿常见疾病类型，制定合理的筛查方 案，包括筛查项目、筛查方法和筛查标准等。
宣传教育
向孕妇及其家庭成员宣传新生儿疾病筛查的重 要性和必要性，提高筛查意识。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施新生儿疾病是指在婴儿出生后的数月内出现的各种疾病，这些疾病可能会对婴儿的健康和生长发育造成严重的影响。
为了及早发现和干预这些疾病，新生儿疾病串联质谱筛查技术应运而生。
该技术通过分析新生儿的血液样本，可以同时筛查多种遗传代谢性疾病，为早期干预和治疗提供重要依据。
经一系列专家的研究和探索，新生儿疾病串联质谱筛查技术的主要发现如下：1. 遗传代谢性疾病：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以有效检测多种遗传代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。
这些疾病是由遗传基因突变引起的，早期筛查可以避免发展为严重的疾病。
2. 新生儿甲状腺功能异常：新生儿疾病串联质谱筛查技术还可以检测甲状腺功能异常，如甲状腺功能低下症。
甲状腺功能低下症在新生儿中比较常见，如果不及早干预治疗，可能导致智力低下和神经系统损害。
3. 转录组分析：新生儿疾病串联质谱筛查技术的发展引入了转录组分析的方法。
通过对新生儿血液样本中的RNA分子进行测序和分析，可以发现新的致病基因，为早期诊断提供更加准确的依据。
根据以上发现，专家们提出了一系列的推荐措施：1. 推广普及：针对新生儿疾病的串联质谱筛查技术，专家们强调其在新生儿疾病早期发现和干预方面的重要性。
各级医院应推广并普及该技术，确保每个新生儿都能得到有效的筛查和治疗。
2. 建立监测系统：为了确保筛查结果的准确性和及时性，建立完善的新生儿疾病筛查监测系统是必要的。
该系统应包括对样本采集、检测、结果分析以及治疗跟踪等环节的监控和管理，确保筛查的全程质量控制。
3. 提供家庭支持：对于检测出疾病的新生儿和其家庭，提供及时的心理和专业支持是至关重要的。
建议建立全面的家庭支持服务体系，为患儿和家庭提供医疗指导和康复训练，提高患儿的生活质量。
4. 持续研究发展：新生儿疾病串联质谱筛查技术仍然是一个不断发展和创新的领域。
专家们呼吁加强相关研究，推动该技术在疾病筛查、病因研究和治疗方面的进一步发展，以提高新生儿疾病的早期干预和治疗效果。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是指在新生儿筛查领域，专家们就串联质谱筛查技术的应用和操作达成一致的意见。
以下是详细的专家共识内容：
1. 疾病范围：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以用于早期发现和诊断多种遗传代谢性疾病，包括但不限于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
2. 筛查时机：新生儿疾病串联质谱筛查技术应在新生儿出生后的48小时内进行，以尽早发现潜在的疾病。
3. 样本采集：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的样本应采集自新生儿的脚跟或脚趾，采用特定的滴血卡进行。
4. 检测项目：专家共识认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术应包括一系列的代谢产物和酶活性的检测项目，以覆盖多种可能的遗传代谢性疾病。
5. 数据解读：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的数据解读应由经过专门培训的专业人员进行，以确保结果的准确性和可靠性。
6. 筛查阳性结果的确认：专家共识认为，对于筛查出阳性结果的新生儿，应进一步进行确认性检测，包括但不限于遗传学检测、生化检测和临床症状观察等，以确诊疾病。
7. 随访和治疗：专家一致认为，对于确诊的新生儿疾病，应进行长期的随访和治疗，以保证其健康成长。
总之，新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是基于专家们的研究和实践经验，对于新生儿疾病筛查中串联质谱技术的应用和操作达成的一致意见，旨在提高新生儿疾病的早期诊断率和治疗效果。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。
2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。
3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。
4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。
二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。
三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。
新生儿疾病筛查技术ppt课件
CHA
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
CF
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
BDD
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
MSUD
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
SCD
▲
HS
▲ ▲
其他
▲
▲
▲
▲ ▲
▲
▲
▲
新生儿疾病筛查中心
部分亚洲国家开展的新筛项目
筛查疾病
PKU、CH、G6PD#、CAH# PKU、CH、CAH、Gal、 G6PD、HC、（MS/MS ） CH、G6PD PKU、CH、CAH、Gal、 MSUD、HC、（MS/MS） PKU、CH、MSUD、Gal、 His、HC、（MS/MS ） CH、PKU、CAH、G6PD CH、PKU CH、G6PD CH CH
新生儿疾病筛查中心
为保证新筛工作能够高质量顺 利的完成 ，以下三个方面是必不可少 的： 1。强大健全的筛查网络 2。严格准确的筛查实验 3。及时追踪、治疗、随访患者
新生儿疾病筛查中心
强大健全的筛查网络
新生儿疾病筛查属于预防医学的范畴旨在早 期确认患某种特定遗传代谢性疾病的患儿，它是 遗传学实验渗入到预防医学的 标志。新生儿疾病 筛查必须在各级卫生行政部门的支持领导下纳入 预防医学发展规划中，制定相关的政策、法规， 建立良好的筛查管理网络，强化机构、人员许可 制度，才能保证标本及时地采集、递送、随访， 并建立有效的监督评价机制。利用各种卫生宣传 活动，孕妇学校，张贴宣传新筛意义的相关资料， 对孕妇、新生儿的父母、医护人员进行宣传教育， 使之认识到新生儿疾病筛查的重要性和必要性。
国家或地区
中 国 中国台湾
开始时间
1981 1981 1984 70年代初 1991 1996 1996 1965 1998 2000
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
集中标本 每周递送 筛查中心 进行检测
新生儿疾病筛查程序
筛苏 查州 中新 心生
儿 疾 病
进行检测
检验结果异常
检验结果正常 归档
召回复查 系统治疗
召回确诊 确诊治疗
小结
新生儿疾病筛查作为出生缺陷的预防措施之一， 是预防儿童智力低下，提高出生人口素质的基本 手段。
作为筛查实验室前的重要环节，筛查血的正确采 集及管理是减少筛查假阳性的重要保证。
采血前：
空白血片存放 正确填写信息
筛查血片管理要求
采血后：
➢悬空平放，自然晾干呈深褐色 ➢ 放于密封袋内，密闭保存在
2～8℃冰箱中 ➢ 按血源性传染病标本对待，
对特殊传染病标本，单独包装 ➢ 采集后及时递送，最迟不宜
超过5个工作日
新生儿疾病筛查程序
各
地
分 娩 医 院
必须填写 载血卡详 细内容
采集标准足 跟血标本
肾上腺皮质增生症（CAH）
是一组先天性常染色隐性遗传性疾病。由于类固 醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏（如21-羟化 酶），导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或 部分受阻，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的皮质化 合物（如17-羟孕酮）增多，而致雄激素产生增多。
对筛查的疾病 已有全面了解
有效的诊断和 治疗设施
先天性甲状腺功能减低症（CH）
是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因 而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落 后，身材矮小，智力发育障碍。
苯丙酮尿症（PKU）
是一种遗传代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶 缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸及其 代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤 导致智力发育落后。
基 本
适合群体大
原
样本
则Hale Waihona Puke 严格质量控制、 干预和随访系统
筛查的疾病可 治疗
迅速准确可靠 的检测方法
及时报告、 确诊
效价比分析
新生儿疾病筛查的意义
一种简易、快速和廉价的血斑试验 及早发现孩子是否患有先天性遗传病 出生后早检查，早发现，早治疗，使患儿免受
损害，避免出现智力低下
新生儿疾病筛查采血操作要点
新生儿疾病 筛查技术
学习目标
01
03
了解新生儿疾病
02
熟悉新生儿疾病
筛查意义
筛查血片管理 掌握新生儿疾病
筛查的操作要点
重点与难点
重点
新生儿疾病 筛查血片管理
PPT模板下载：/moban/ 节日PPT模板：/jieri/ PPT背景图片：/beijing/ 优秀PPT下载：/xiazai/ Word教程： /word/ 资料下载：/ziliao/ 范文下载：/fanwen/ 教案下载：/jiaoan/
行业PPT模板：/hangye/ PPT素材下载：/sucai/ PPT图表下载：/tubiao/ PPT教程： /powerpoint/ Excel教程：/excel/ PPT课件下载：/kejian/ 试卷下载：/shiti/
先天性甲状腺功能低下 7600多例
出生缺陷防治——三级预防体系
孕前 一级预防：婚检、健康教育
孕期 二级预防：产前诊断
出生
三级预防：新生儿疾病筛查
（早发现、早治疗）
发病
（生后早期）
新生儿疾病筛查的定义
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿 健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾 病进行早期诊断和早期治疗，包括先天性遗传代谢 病筛查和新生儿听力筛查。目前，我国新生儿先天 性遗传代谢病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯 丙酮尿症和肾上腺皮质增生症。
新生儿疾病筛查采血操作要点
3.采血量：
➢ 将滤纸片接触血滴，切 勿触及足跟皮肤，使血 液自然渗透至滤纸背面 避免重复滴血。至少采 集3个血斑，且每个血斑 直径大于8毫米。血滴自 然渗透，滤纸正反面血 斑一致。
新生儿疾病筛查采血操作要点
4.流程：
新生儿疾病筛查采血操作要点
5.现场演练：
筛查血片管理要求
行业PPT模板：/hangye/ PPT素材下载：/sucai/ PPT图表下载：/tubiao/ PPT教程： /powerpoint/ Excel教程：/excel/ PPT课件下载：/kejian/ 试卷下载：/shiti/
难点
新生儿疾病 筛查的操作
要点
卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治 报告》显示，中国出生缺陷发生率在5.6% 左右，每年新增出生缺陷数约90万例
先天性心脏病 超过13万例
神经管缺陷 约1.8万例
唇裂和腭裂约 2.3万例
唐氏综合征 2.3万-2.5万例
先天性听力障碍 约3.5万例
苯丙酮尿症 1200多例
PPT模板下载：/moban/ 节日PPT模板：/jieri/ PPT背景图片：/beijing/ 优秀PPT下载：/xiazai/ Word教程： /word/ 资料下载：/ziliao/ 范文下载：/fanwen/ 教案下载：/jiaoan/
参考文献
1.卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》 2.卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）
1.时间：
➢请在您宝宝出生72小时后至7天之内，每日 给予宝宝充分哺乳8次以上，对于各种原因 （早产、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿， 提前出院者）未采血者，采血时间一般不超过 20天
新生儿疾病筛查采血操作要点
2.采血部位：
➢采血之前，护理人员新生 儿足跟进行按摩或热敷，穿 刺部位在宝宝足跟两侧，使 用75%乙醇消毒，采用一次 性采血三菱针，进针确保垂 直，深度控制2-3mm