2021年高考生物一轮复习课件：第18讲人类遗传病
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高考生物(人教版)一轮复习课件：人类遗传病
3．与人类基因组计划有关的几个时间 (1)正式启动时间：1990 ____年。 (2) 人 类 基 因 组 工 作 草 图 公 开 发 表 时 间 ： ________ 2001 年 2 ________ 月。 2003 年。 (3)人类基因组测序任务完成时间：________ 31.6 亿个碱基对组 4．已获数据：人类基因组由大约________ 3.0～3.5 万个。 成，已发现的基因约有________
温馨提示 检测基因组和染色体组所包含的染色体 (1)对于无性别决定的植物，由于没有性染色体，基因组 和染色体组一样，故均为体细胞染色体的一半。 (2)对于 XY 型或 ZW 型性别决定的生物，基因组包含常 染色体的一半加一对性染色体，而染色体组包含常染色体的 一半加一条性染色体。
讲 之 味
点线面构建知识链
【答案】 控制多基因遗传病的基因间通常不存在显隐 性关系。基因数量较多，各基因的表现型效应是微小的，效 应是相等的，而且是可以累加的，存在“剂量效应”还易受 外界环境条件的影响，故不符合孟德尔的遗传定律。
(3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 ②分类：常染色体病(________________________) 21 三体综合征；猫叫综合征、性染 性腺发育不良 色体病(__________________________ 或称 Turner 综合征) ③特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故 此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
【答案】 不一定。先天性疾病是指婴儿出生时已经表 现出来的疾病，如果它是由遗传物质的改变所致，则为遗传 病，否则，则不是遗传病。
2．类型 人类遗传病的分类 (1)单基因遗传病 一对等位基因 控制的遗传病。 ①概念：受_________________ ②分类；显性基因引起的常染色体显性遗传病 (___________________) 并指；软骨发育不全 、 X 染 色 体 显 性 遗 传 病 (___________________) 抗维生素 D 佝偻病 、隐性基因引起的常染色体隐性遗传 病(______________) 、X 染色体隐性遗传病(__________或称 苯丙酮尿症 假肥大型) 进行性肌营养不良 ③特点：同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
高考生物一轮复习课件-人类遗传病人教
【例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时， 以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最 为简单可行且所选择的调查方法最合理的是( D) A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调 查 B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
三、人类基因组计划
1.目的 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中
：
包含的遗传信息。
2.意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互 关系，有利于诊治和预防人类疾病。
3．参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和 中国。
4．已获数据 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组
：
成，已发现的基因约有2.0万～2.5万
3、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病 项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲 妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿 患先天性白内障
三者关系
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食 物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些 遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来，因此，后天性疾病不一定不 是遗传病
1．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，
绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法
正确的是
( B)
A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
2．(2013·西安模拟)范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学 家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生 突变时就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是
生物高考一轮复习 人类遗传病PPT幻灯片
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义：受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例：软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点：1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点：1、隔代相传 2、男女发病率相同方法：隐性雌性×纯源自显性雄性四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的 。
遗传病发 病率
遗传病的 遗传方式
判断基因位置的方法
判断基因在常染色体还是性染色体上的方法
判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
实例：抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点：1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传：实特例点：：外男耳性道代多代毛相症传
2．多基因遗传病 （1）概念：受 两对以上等位基因 控制的遗传病 （2）特点：①家族聚集现象；②在 群体中发病率高，③易受 ___环__境___影响；③群体发病率高 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病
(1)含义：由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常： 猫叫综合征
人类遗传病：由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义：受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例：软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点：1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点：1、隔代相传 2、男女发病率相同方法：隐性雌性×纯源自显性雄性四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的 。
遗传病发 病率
遗传病的 遗传方式
判断基因位置的方法
判断基因在常染色体还是性染色体上的方法
判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
实例：抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点：1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传：实特例点：：外男耳性道代多代毛相症传
2．多基因遗传病 （1）概念：受 两对以上等位基因 控制的遗传病 （2）特点：①家族聚集现象；②在 群体中发病率高，③易受 ___环__境___影响；③群体发病率高 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病
(1)含义：由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常： 猫叫综合征
一轮生物复习课件人类遗传病人教版(ppt)
多基因 遗传病
染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___，解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关 系，有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查 对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点 和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显 示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率 应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代 表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。
染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___，解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关 系，有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查 对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点 和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显 示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率 应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代 表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。
第18讲 人类遗传病(课件)高考生物大一轮复习课件
★盲点错点·精准清除
【扫盲点】 2. （必修2P96“拓展应用”）下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发 病率之间的关系。 (1)从图中你可以得出什么结论？ •唐氏综合征的发病率与母亲的生育年 •龄有关，随着母亲生育年龄的增大， •子女中唐氏综合征的发病率升高， •母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综 •合征的概率明显增加。
★盲点错点·精准清除
【扫盲点】
2. （必修2P96“拓展应用”）下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发 病率之间的关系。 (2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征 形成的原因。
•唐氏综合征又称21三体综合征， 是种常见的 •染色体病，对患者进行染色体检查，可以看 •到患者比正常人多了一条21号染色体。 从减 •数分裂的角度推测患者的父母在减数分裂Ⅰ或 •减数分裂Ⅱ过程中出现异常，形成了两含21号 •染色体的配子，再与个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含47条染色体，其中 21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
三真课堂
★自主复习·精细梳理
【要求】 1．精读课本，了解知识被发现的情境。 2．精细梳理知识，使知识条理化、简约化。 3．将重点、错点、疑点用不同的符号标记出来。 4．学习小组相互检查任务完成情况，抽查学习效果，签名以示负责。 【任务】 1．必修2 92～98 2．学案第18讲 【课堂抽测】 上课开始时，对自主复习情况进行抽测，以学习小组为单位记分，作为优 秀学习小组评选依据。
★盲点错点·精准清除
【灭错点】 1．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传；不携带遗传病基因的个体也可 能会患遗传病。 2．禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病概率。 3．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，不一定生下来就有病。 4．单基因遗传病指由单对基因控制的遗传病，而不是单个基因。 5．具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病。 6．羊水检查可检查出染色体异常遗传病，不能检出基因遗传病。 7．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。 8．由遗传物质改变而引起的疾病不一定是遗传病。
人类遗传病PPT2021届高考一轮复习生物
《人类遗传病》
一、人类遗传病
已知白化病是一种隐性遗传病。现一位年轻女性的弟弟患了 此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的 孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你 将如何向她提供咨询？
一、人类遗传病 【1】概念 人类遗传病通常是指由于__遗__传__物___质___而引起的人类疾病。
三、遗传病的检测与预防 【1】遗传咨询
对咨询对象进行身体检查， 了解_家__庭__病__史___，对患者是 否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病 的_传__递___方__式__
推算出后代的 再发风险率
向咨询者提出防 治对策和建议。
三、遗传病的检测与预防 【2】产前诊断 产前诊断的方法：_羊__水__检___查__、B超检查、孕妇血细胞检查以
D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4 丁香,又名紫丁香。春季开花,花紫色,密集成圆锥花序。有淡雅细沉的香气。因为它的高洁与冷艳,文人墨客把它作为哀婉、愁怨、惆怅
的象征反复吟咏，古来已久。唐代诗人李商隐有诗曰：“芭蕉不展丁香结，同向春风各自愁。”唐中主李璟词曰：“青鸟不传云外信，丁 香空结雨中愁。”可见，丁香在古典文学当中是个“愁品”，是柔弱和哀愁的象征物。那麽，丁香一样的姑娘会是个什麽样子的姑娘呢？ 2.通过阿房宫的兴毁提示秦王历史教训，文中说：“秦人不暇自哀，而后人哀之；后人哀之而不鉴之，亦使后人而复哀后人也。” 2．若舍郑以为东道主（假如） 《荆轲刺秦王》是节选自《战国策·燕刺》中的一篇深受人们喜爱的名篇。本文反映的事件是重大的，文字十分精炼生动，情节发展波 澜有致，人物形象栩栩如生。 生2：王菲的歌曲《沧海蝴蝶》中有一句歌词特别动人，“给我一刹那，对你宠爱；给我一辈子，送你离开。”（教师点拨）两个人的交 会只有一刹那，于是两个人的相互温暖也只在一刹那。短暂的宠爱 2、让学生们品味他的话：“然郑亡，子亦有不利焉。” 19.《离骚》中屈原用荷花表明自己要修养自己的两句：制芰荷以为衣兮，集芙蓉以为裳。
一、人类遗传病
已知白化病是一种隐性遗传病。现一位年轻女性的弟弟患了 此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的 孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你 将如何向她提供咨询？
一、人类遗传病 【1】概念 人类遗传病通常是指由于__遗__传__物___质___而引起的人类疾病。
三、遗传病的检测与预防 【1】遗传咨询
对咨询对象进行身体检查， 了解_家__庭__病__史___，对患者是 否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病 的_传__递___方__式__
推算出后代的 再发风险率
向咨询者提出防 治对策和建议。
三、遗传病的检测与预防 【2】产前诊断 产前诊断的方法：_羊__水__检___查__、B超检查、孕妇血细胞检查以
D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4 丁香,又名紫丁香。春季开花,花紫色,密集成圆锥花序。有淡雅细沉的香气。因为它的高洁与冷艳,文人墨客把它作为哀婉、愁怨、惆怅
的象征反复吟咏，古来已久。唐代诗人李商隐有诗曰：“芭蕉不展丁香结，同向春风各自愁。”唐中主李璟词曰：“青鸟不传云外信，丁 香空结雨中愁。”可见，丁香在古典文学当中是个“愁品”，是柔弱和哀愁的象征物。那麽，丁香一样的姑娘会是个什麽样子的姑娘呢？ 2.通过阿房宫的兴毁提示秦王历史教训，文中说：“秦人不暇自哀，而后人哀之；后人哀之而不鉴之，亦使后人而复哀后人也。” 2．若舍郑以为东道主（假如） 《荆轲刺秦王》是节选自《战国策·燕刺》中的一篇深受人们喜爱的名篇。本文反映的事件是重大的，文字十分精炼生动，情节发展波 澜有致，人物形象栩栩如生。 生2：王菲的歌曲《沧海蝴蝶》中有一句歌词特别动人，“给我一刹那，对你宠爱；给我一辈子，送你离开。”（教师点拨）两个人的交 会只有一刹那，于是两个人的相互温暖也只在一刹那。短暂的宠爱 2、让学生们品味他的话：“然郑亡，子亦有不利焉。” 19.《离骚》中屈原用荷花表明自己要修养自己的两句：制芰荷以为衣兮，集芙蓉以为裳。
优化方案高考生物一轮复习课件：第18讲 人类遗传病
6.如图为雄果蝇染色体图，据图分析下列叙述不 正确的是( ) A．其配子的染色体组是 X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或 Y、 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ B．有丝分裂后期有 4 个染色体组，染色体有 5 种不同形态 C．减数第二次分裂后期有 2 个染色体组，染色体有 5 种不同 形态 D．该生物进行基因测序应选择 5 条染色体
解析：选 C。果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组， 即 X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或 Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有丝分裂后期，染色 体数目加倍，因此可存在 4 个染色体组，同时染色体有 5 种不 同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体 XY 已经分离， 因此存在 2 个染色体组，染色体有 4 种不同形态；对于雌雄异 体的果蝇，基因测序应测定 3＋X＋Y 共 5 条染色体。
女患者_多__于__ 男患者
女患者_少__于__ 男患者
Y 染色体 父传子，子传孙 患者只有男__性___
遗传病类型
特点 发病情况
男女发病率
多基因 遗传病
① 家族聚集 现象； ②易受环境影响； ③群体发病率高
相等
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 ___相__等___
常遗传病 期引起流产
•1、所有高尚教育的课程表里都不能没有各种形式的跳舞：用脚跳舞，用思想跳舞，用言语跳舞，不用说，还需用笔跳舞。 •2、一切真理要由学生自己获得，或由他们重新发现，至少由他们重建。 •3、教育始于母亲膝下，孩童耳听一言一语，均影响其性格的形成。 •4、好的教师是让学生发现真理，而不只是传授知识。 •5、数学教学要“淡化形式，注重实质.
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出
现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
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病。
关闭
B
解析 答案
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
考向2 对人类遗传病系谱的分析与概率求解 3.(2016浙江卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ-2的致病 基因位于1对染色体,Ⅱ-3和Ⅱ-6的致病基因位于另1对染色体,这2 对基因均可单独致病。Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的 致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( )
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.21三体综合征、猫叫综合征都是由染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
关闭
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,多指、苯丙酮尿症是单
基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A项错误;21三体综合征、
2021年高考生物一轮复 习课件：第18讲人类遗
传病
2020/9/10
1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3. 人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 4.实验:调查人群中的遗传病。
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
考点1 人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
答案:D
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
解析:根据图分析判断:“无中生有为隐性遗传病,女性患者的父子 都患病为伴X隐性遗传病”,又因为Ⅱ-3为患病女性,但其父亲Ⅰ-3和 儿子Ⅲ-1都正常,则Ⅱ-3和Ⅱ-6所患先天聋哑遗传病为常染色体隐 性遗传病,A项错误。若Ⅱ-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ-2 不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因,但父亲的致病基因随 着性染色体X传了下来,B项错误。根据题干“Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病 基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因”(Ⅱ-2的致病基因用a表示,Ⅱ-3的致 病基因用b表示),若Ⅱ-2所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2的基 因型为aaBB,Ⅱ-3的基因型为AAbb,则Ⅲ-2的基因型为AaBb,与某相 同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的基因型为A_bb、aaB_、 aabb,概率为3/16+3/16+1/16=7/16,C项错误。
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
开启高考长句应答模式!
观察下图,写出羊水检查和绒毛取样检查的异同点。
提示：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水 平上的操作,只是提取细胞的部位不同。
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
考向1 人类遗传病的特点
1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,错误的是( )
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
教材深挖遗传病患者一定携带致病基因吗? 提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者, 多了一条21号染色体,不携带致病基因。
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
2.不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型
家族发病情 男女患
况
叙述,正确的是 ( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有该种遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
关闭
21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰
刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
4.人类基因组计划及其影响 (1)目的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。 (2)意义:认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系, 有利于 诊治和预防 人类疾病。 教材深挖人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列， 而不是23条? 提示：因为X、Y染色体存在非同源区段。
病比率
常 显 代代相传,含致
染 性 病基因即患病
单 色 隐 隔代遗传,隐性
基 体 性 纯合发病
因遗伴传 病X染色体显 性
隐 性
代代相传,男患 者的母亲和女儿 一定患病
隔代遗传,女患 者的父亲和儿子 一定患病
相等
相等
女患者多 于男患者
男患者多 于女患者
考点1
考点2
遗传病类型
单基 因遗 传病
伴 Y 染 父传子,子 色体 传孙
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
A.Ⅱ-3和Ⅱ-6所患的是伴X染色体隐性遗传病 B.若Ⅱ-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ-2不患病的原因是 无来自父亲的致病基因 C.若Ⅱ-2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ-2与某相同基因型的 人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4 D.若Ⅱ-2与Ⅱ-3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体 长臂缺失,则该X染色体来自母亲
多基因遗传病
染色体异 常遗传病
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
家族发病情况
男女患病 比率
患者只 有男性
①家族聚集现 象;②易受环境 影响;③群体发 病率高
往往造成严重 后果,甚至胚胎 期就引起自然 流产
相等 相等
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( √ ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( × ) (3)单基因突变可能导致遗传病。( √ ) (4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( √ ) (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( × ) (6)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( √ ) (7)人类基因组计划检测对象是一个基因组中24条DNA分子的 “全部”碱基对,包括基因片段和非基因片段序列,不是只检测“基因” 序列。( √ )
猫叫综合征都是由染色体异常引起的,B项正确;多基因遗传病易受环境因
素的影响、在群体中发病率比较高,C项正确;血友病和白化病都是隐性遗
传病,因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,D项正确关。闭 A
解析 答案
考点1
考点2
核心梳理 提能探究 考向感悟 归纳总结
2.下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的