103839人类遗传病的主要类型精品PPT课件
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人类遗传病教学PPT课件
有中生无为显性，生女正常为常显； B
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
人类遗传病ppt课件
争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
四、基因治疗
1.概念：指用__正__常___基因_取__代___或__修__补__患者细胞中有__缺__陷___的 基因，从而达到治疗疾病的目的；
2.实例:
病因：
ADA基因缺 陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
病人
取出
白细胞
导入ADA基因
能合成ADA 的白细胞
输回
免疫缺陷的症状得到改善
病人
人类常 见遗传 病类型
调查 人群中的
遗传病
遗传病 的检测 和预防
类型
单基因 遗传病
多基因 遗传病
染色体 异常遗 传病
显性 隐性
实例 并指、多指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症 原发性高血压、冠心病、哮喘
21三体综合征
对象
计算 公式
遗传 咨询
产前 诊断
发病率
较高的
羊 B 孕基
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
2、产前诊断 方法：羊水检查——检测染色体是否异常
Ｂ超检查——检测外观、性别等 孕妇血细胞检查——检测血液中的物质 基因诊断——检测遗传信息（基因）是否异常
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
基因诊断只能用于检查基因异常引起的遗传病，而不能用 于检查染色体异常遗传病。
思考2：多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 思考3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为 0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
四、基因治疗
1.概念：指用__正__常___基因_取__代___或__修__补__患者细胞中有__缺__陷___的 基因，从而达到治疗疾病的目的；
2.实例:
病因：
ADA基因缺 陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
病人
取出
白细胞
导入ADA基因
能合成ADA 的白细胞
输回
免疫缺陷的症状得到改善
病人
人类常 见遗传 病类型
调查 人群中的
遗传病
遗传病 的检测 和预防
类型
单基因 遗传病
多基因 遗传病
染色体 异常遗 传病
显性 隐性
实例 并指、多指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症 原发性高血压、冠心病、哮喘
21三体综合征
对象
计算 公式
遗传 咨询
产前 诊断
发病率
较高的
羊 B 孕基
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
2、产前诊断 方法：羊水检查——检测染色体是否异常
Ｂ超检查——检测外观、性别等 孕妇血细胞检查——检测血液中的物质 基因诊断——检测遗传信息（基因）是否异常
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
基因诊断只能用于检查基因异常引起的遗传病，而不能用 于检查染色体异常遗传病。
思考2：多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 思考3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为 0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
人类遗传病教学课件ppt
06
人类基因组计划与遗传病研 究
人类基因组计划的简介
人类基因组计划的历史和目的
该计划于1990年启动，旨在确定人类基因组的完整DNA序列，以及基因组 的物理图谱和基因定位。
人类基因组计划的主要发现和贡献
该计划已经发现了数千个与人类健康和疾病相关的基因，并提供了大量关于 基因变异和基因组多样性的信息。
染色体异常导致基因表达异常 免疫系统异常导致机体免疫力下降
遗传病对人体的影响
生长发育异常
如智力低下、生长发育迟缓等
代谢紊乱
如低血糖、高血糖、电解质紊乱等
器官功能障碍
如肝肾功能不全、先天性心脏病等
免疫系统异常
如反复感染、过敏反应等
03
常见的人类遗传病及其症状
血友病
总结词
血友病是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，因 缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ而引起凝血障碍。
产前诊断与优生
总结词
产前诊断是一种预防遗传病的有效手段，可以在胎儿出生前对其进行全面的检测 ，避免遗传病患儿的出生。
详细描述
产前诊断的方法包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。对 于高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族中有遗传疾病史等高危人群，建议在备 孕时进行产前诊断，以避免遗传病患儿的出生。
3
有利于医学研究
产前诊断不仅有利于个体和家庭的健康，同时 也有利于医学研究和人类基因组研究的开展。
05
遗传病的预防与优生
避免近亲结婚
总结词
避免近亲结婚是预防遗传病的重要措施之一，可以减少携带遗传病基因的个 体出生。
详细描述
近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大，使所生子女 患隐性遗传病的机会也大。因此，我国婚姻法明确规定禁止近亲结婚。
人类遗传病课件教学课件ppt
基因检测技术
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
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苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不 食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前， 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯 一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化 苯丙酮尿症 学产品。
X染色体显性遗传病
21三体综合征
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫先天性愚型或 伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为 1/600到1/800。
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
遗传特点： 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一种显 性遗传病。患者对磷、 钙吸收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体隐性遗传病
红绿色盲症 症 状：色觉障碍，红绿不分 发现者： 道尔顿
遗传特点：
实
例
短指、多指、并指、软骨 发育不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
唇裂、无脑儿
染色体异 常遗传病
由于染色体的数目、 形态或结构异常而 引起的疾病
21三体综合征、猫叫综 合征
怎样利用遗传病的原理避免遗传病的 发生，使每一个家庭都生育出一个健康的 孩子
第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询：
是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病 患者或遗传性异常性状表现者及其家属做 出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的 可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、 表现程度、诊治方法、预后情况及再发风 险等问题。
（三）染色体异常遗传病
概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起 的疾病称为染色体异常遗传病。
常染色体 性染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征， 猫叫综合征。
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如特纳氏综合症（45， XO） ，葛莱弗德氏综合症（47， XXY）
响誉世界的 “天才” 音乐指挥家舟舟
4.成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青 春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率 在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项
遗传病类 型
单基因遗 传病
多基因遗 传病
定义
分类
显性遗 由染色体上单个基因 传病
的异常所引起的疾病
隐性遗 传病
涉及许多个基因和许 多环境因素的遗传病
遗传特点： 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将 酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细 黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
由于患者的体细胞中缺 少一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变成 酪氨酸，而只能转变成苯丙 酮酸。苯丙酮酸在体内积累 过多就会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害。
遗
传
病
（二）单基因遗传病
概念： 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
目前至少已经发现了3000多种。
常染色体显性遗传病：
常染色体遗传病 多指、并指、短指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病：
白化病、苯丙酮尿症
伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻病
伴性遗传病
伴X隐性遗传病：色盲症、血友病 伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点： 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
短 指
并指 多指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
常染色体隐性遗传病
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天 性疾病有什么关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族 性疾病有什么关系？
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发 生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。 这种疾病属于遗传病吗？为什么？
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癍痕。
患夜盲症
一、人类遗传病的概述
1、概念：
人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵 里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。
根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是 都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的
2、分类：
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说 明你的观点
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病
是先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：显性
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
男性患者多于女性 交叉遗传 母患子必患、女患父必患
Y染色体遗传病
遗传特点： 传男不传女 父病儿必病
外耳道多毛症
Y染色体遗传病
（二）多基因遗传病
概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病
唇裂
无脑儿
无脑儿是一种致命性 疾病，这种患儿颅骨与脑 组织缺失。无脑儿双眼突 出，鼻大而宽，舌大，没 有颈部，像一只蛤蟆。这 种畸形在我国发生率较高， 尤以北方为重。
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。
患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为 女性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生的发病风险
1.染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;
2.新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病; 3.各种遗传病在青春期的患病率很低;