人类遗传病PPT精品课件
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人类遗传病教学课件ppt
先天性发育异常
包括身体结构、器官或组织的异常发育， 如先天性心脏病、先天性畸形等。
智力发育障碍
包括智力低下、认知障碍等，可能伴有运 动、语言等发育迟缓。
免疫系统异常
包括免疫缺陷病、自身免疫性疾病等。
遗传性代谢病
由于体内代谢过程异常导致的疾病，如苯 丙酮尿症、肝豆状核变性等。
遗传诊断的方法
临床评估
通过详细询问病史、体格检查等了解患者的症状 及家族史。
案例三：肌肉萎缩症的产前诊断与筛查策略
总结词
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，产前诊断和筛 查策略对于预防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要 意义。
详细描述
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，患者通常会出 现肌肉无力和萎缩等症状。产前诊断和筛查策略对于预 防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要意义。通过产 前诊断技术，可以在胎儿出生前确定其是否患有肌肉萎 缩症。此外，针对不同的病因，还可以考虑使用分子靶 向治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。
04
人类遗传病的预防与控制
产前诊断与筛查
产前诊断
通过获取胎儿样本，对胎儿进行遗传学检测，以识别是否存在遗传缺陷或疾病。
产前筛查
通过孕妇血清或羊水等样本，检测胎儿是否存在某些遗传缺陷或疾病，适用于大 规模筛查。
遗传病的群体预防策略
遗传咨询
为有遗传病史的家庭提供咨询，帮助他们了解遗传风险并制定应 对策略。
基因组学的研究与应用
01
基因组学是研究生物体内所有基因及其功能的科学，包括基因组测序、基因功 能分析、基因编辑等技术。
02
基因组学在医学领域的应用包括诊断、治疗和预防遗传病，以及个性化医疗等 。
03
基因编辑技术的发展为治疗遗传病提供了新的手段，如CRISPR-Cas9技术可以 精确地编辑人类基因组，治疗一些遗传病。
人类遗传病教学课件ppt
06
人类基因组计划与遗传病研 究
人类基因组计划的简介
人类基因组计划的历史和目的
该计划于1990年启动，旨在确定人类基因组的完整DNA序列，以及基因组 的物理图谱和基因定位。
人类基因组计划的主要发现和贡献
该计划已经发现了数千个与人类健康和疾病相关的基因，并提供了大量关于 基因变异和基因组多样性的信息。
染色体异常导致基因表达异常 免疫系统异常导致机体免疫力下降
遗传病对人体的影响
生长发育异常
如智力低下、生长发育迟缓等
代谢紊乱
如低血糖、高血糖、电解质紊乱等
器官功能障碍
如肝肾功能不全、先天性心脏病等
免疫系统异常
如反复感染、过敏反应等
03
常见的人类遗传病及其症状
血友病
总结词
血友病是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，因 缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ而引起凝血障碍。
产前诊断与优生
总结词
产前诊断是一种预防遗传病的有效手段，可以在胎儿出生前对其进行全面的检测 ，避免遗传病患儿的出生。
详细描述
产前诊断的方法包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。对 于高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族中有遗传疾病史等高危人群，建议在备 孕时进行产前诊断，以避免遗传病患儿的出生。
3
有利于医学研究
产前诊断不仅有利于个体和家庭的健康，同时 也有利于医学研究和人类基因组研究的开展。
05
遗传病的预防与优生
避免近亲结婚
总结词
避免近亲结婚是预防遗传病的重要措施之一，可以减少携带遗传病基因的个 体出生。
详细描述
近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大，使所生子女 患隐性遗传病的机会也大。因此，我国婚姻法明确规定禁止近亲结婚。
人类遗传病课件教学课件ppt
基因检测技术
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病(共25张PPT)
抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭 味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常) 积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正 常酶无法合成
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗Leabharlann 病1、概念：由二对以上等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压
无脑儿
哮喘
青少年型糖尿病 唇裂
2、特点：
冠心病
表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
假设 推论 结论
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
zxxkw
题后归纳 减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳
人类遗传病ppt教学课件ppt
辅助临床决策
人工智能还可构建预测模型，帮助医生预测患者的疾病进程、治疗效果以及并发 症风险等。这将有助于优化治疗方案，提高遗传病患者的疗效和生存质量。
人类对遗传病的认知与防治的未来方向源自跨学科合作与交流未来，遗传病研究将涉及更多学科领域，如生物学、 医学、计算机科学、心理学等。跨学科的合作与交流 将有助于全面了解遗传病的发病机制、治疗方法以及 社会支持等方面的问题。
05
人类遗传病的社会影响与公共卫生政 策
遗传病对社会经济的影响
直接医疗负担
遗传病患者长期治疗和康复需要大量医疗资源投 入，给社会带来沉重的负担。
生产力损失
遗传病导致劳动力丧失和职业发展受限，影响社 会生产力的发展。
家庭经济压力
遗传病患者的家庭往往面临医疗、康复、教育等 多方面的经济压力。
公共卫生政策在遗传病防治中的作用
谢谢您的观看
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，推动了基因组编辑技术的发展，包括CRISPR-Cas9等。
基因治疗与遗传病
基因治疗概念
基因治疗是指通过改变人类基因组来治疗疾病的方法，包括 体内和体外基因治疗。
基因治疗临床试验
目前已有多种基因治疗临床试验正在进行中，涉及遗传性癌 症、遗传性神经性疾病和遗传性血液病等。
如地中海贫血和镰状细胞 病。
先天性代谢缺陷
如苯丙酮尿症和糖原累积 症。
神经发育异常
如威廉姆斯综合征和自闭 症。
02
人类遗传病的病理机制
基因突变与遗传病
基因突变概述
基因突变是指DNA序列的改 变，从而导致表型或基因型的 变异。基因突变可以是自发性 的，也可以是诱变因素引起的
。
基因突变的类型
点突变、插入、缺失、重复、倒 位和易位等。
人工智能还可构建预测模型，帮助医生预测患者的疾病进程、治疗效果以及并发 症风险等。这将有助于优化治疗方案，提高遗传病患者的疗效和生存质量。
人类对遗传病的认知与防治的未来方向源自跨学科合作与交流未来，遗传病研究将涉及更多学科领域，如生物学、 医学、计算机科学、心理学等。跨学科的合作与交流 将有助于全面了解遗传病的发病机制、治疗方法以及 社会支持等方面的问题。
05
人类遗传病的社会影响与公共卫生政 策
遗传病对社会经济的影响
直接医疗负担
遗传病患者长期治疗和康复需要大量医疗资源投 入，给社会带来沉重的负担。
生产力损失
遗传病导致劳动力丧失和职业发展受限，影响社 会生产力的发展。
家庭经济压力
遗传病患者的家庭往往面临医疗、康复、教育等 多方面的经济压力。
公共卫生政策在遗传病防治中的作用
谢谢您的观看
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，推动了基因组编辑技术的发展，包括CRISPR-Cas9等。
基因治疗与遗传病
基因治疗概念
基因治疗是指通过改变人类基因组来治疗疾病的方法，包括 体内和体外基因治疗。
基因治疗临床试验
目前已有多种基因治疗临床试验正在进行中，涉及遗传性癌 症、遗传性神经性疾病和遗传性血液病等。
如地中海贫血和镰状细胞 病。
先天性代谢缺陷
如苯丙酮尿症和糖原累积 症。
神经发育异常
如威廉姆斯综合征和自闭 症。
02
人类遗传病的病理机制
基因突变与遗传病
基因突变概述
基因突变是指DNA序列的改 变，从而导致表型或基因型的 变异。基因突变可以是自发性 的，也可以是诱变因素引起的
。
基因突变的类型
点突变、插入、缺失、重复、倒 位和易位等。
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（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2021/3/1
5
（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常
染 显性
色
体
遗 传
隐性
病
X
染 显性
色 体 遗 传
病 隐性
2021/3/1
实例：软骨发育不全、多指、并指 特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
____B__C_E______多__基__因__遗__传病
三20、21/3/能1 用显微镜镜检的是__D_F____染__色__体__遗_传病
12
判断
①单基因遗传病遗传时符合遗传定律。对
②携带遗传病基因的个体一定会患遗
传病。
错
如Aa不是白化病患者；
第2讲 人类遗传病
2021/3/1
1
人类遗传病的概念：
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病， 简称遗传病。往往表现为先天性和家族性。
2021/3/1
2
一、人类遗传病的主要类型及特点
主 要 分 为 _单_ _基_因_ _遗_传_ _病_ _ 、多基因遗传病 和 _染__色__体__异__常__遗__传__病___。
3.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病 率较高的 单基因遗传病 4.汇总统计学分析结果
2021/3/1
19
三、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚 预防遗传病发生的最有效方法
遗传病的监
婚前检测和预防 羊水检查
遗传咨询
测和预防
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断
提倡“适龄生育”
2021/3/1
20
进行遗传咨询
11
练习：下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是：A__G__H_I_（__一__对__等__位__基__因）
2021/3/1
3
2021/3/1
4
21三体综合征（胡一舟） 僵直性脊椎炎（周杰伦）
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
2021/3/1
7
2021/3/1
8
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
常染色体病
21三体综合征
(染色体数目变异）
猫叫综合征
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不良） 性染色体病 XXY
XYY
2021/3/1
9
2021/3/1 先天性愚型
②若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是
常_染__色__体__显__性__遗传病。如：___多__并___软___________
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是
伴_X__染__色__体__隐__性_遗传病。如：_____色___友__肌_________
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是
②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状
双亲患病 母正父病 母病父正
2021/3/1
17
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，_统__计__学___分析结果。
（2）回答问题
①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是
常__染__色__体__隐__性_遗传病。如：____白__聋__苯___________
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
10
性 染 色 体 遗 传 病
2021/3/1
性腺发育不良（Turner综合征）
是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性 腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力。
③不携带遗传病基因的不可能患遗传
病。
病与先天性疾病、家族性疾病的区别
1、先天性疾病一定是遗传病吗？ 2、家族性疾病也一定是遗传病？ 3、遗传病一定是先天性疾病吗？
有的遗传病并不一定是一生下来不表现出 来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。
都不是
2021/3/1
选择 生女孩
B
白化病
常染色体 隐性遗传
Aa×Aa
2021/3/1
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
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下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生
指导，不合理的是 B
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐 性遗传
XbXb×XBY
实例：抗维生素D佝偻病 特点： 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
实例：血友病、红绿色盲 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
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（二）多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
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调查
二、调查人群中的遗传病
2021/3/1
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已知某种遗传病是由一对等位基因引 起的，但是不知道致病基因的位置， 所以动员全体学生参与该遗传病的调 查，为调查的科学准确，请你完善该 校学生的调查步骤，并分析致病基因 的位置。
2021/3/1
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（1）调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
_伴_X__染__色__体__显__性_遗传病。如___抗__D______________
⑤若只有男性患病，可能是__伴__Y__染__色__体__遗传病。
2021/3/1
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调查人群中的遗传病小结：
1.在_人__群_中__随__机__抽__样_调查并计算发病率 2.在_患__者__家__系_中__调查研究遗传方式