3,染色体
染色体3第三章_人类染色体与染色体病(四军李)
中 期 染 色 体 结 构
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长 臂
端 粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体 亚中着 丝粒 (SM) 染色体 近端着 丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组 （n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。 人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构 成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体 随体 随体柄(次级缢痕) 短臂 （p） 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型 某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质 位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着 色 深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行 转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质 常染色质 状态 松散 染色 染色浅 活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
3-染色体病
物理因素：射线等 化学因素：抗癌药物，有机磷农药等 生物因素：毒素，病毒等 年龄因素：母亲生育年龄 遗传因素
4
三倍体
整倍性改变
染色体数目异常
四倍体
嵌合体
非整倍性改变 亚二倍体
染色体畸变 缺失
超二倍体
染色体结构畸变
倒位
易位 重复
5
二、 染色体数目异常
染色体数目异常可表现为非整倍体或多倍体
（一）多倍体（aneulpoid） 1.三倍体（triploid）:3n=69 2.四倍体（tetraploid）:4n=92 3.形成原因：
33
一.21三体综合征
1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病
的体征，以其名命名，故称 Down syndrome 。 法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了 一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21三体syndrome。 1）发病率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。
46，XY,t（2；5）(q21;q31)
25
罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob (着丝粒融合）
13
14
D/D D/G G/G
26
27 罗伯逊易位 45，XY,-14，-21，+t（14；21）（q10；q10）
等臂染色体 isochromosome-iso
在某种因素的作用下，染色体发生断裂重 接，染色体重排，形成特殊结构的染色体。 描述：简式 染色体总数 ,性染色体组成 ,结构畸变的符号 (受累染色体序号)(断裂点的臂、区、带号) 例:46,XX,del(5)(p15); 47,1、缺失 deletion-del 2、倒位 inversion-inv 3、重复duplication-dup 4、易位 translocation-t
3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第２期·专题笔谈· ３号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询韩春晓１＃ 王小艳２＃ 张玉鑫１ 闫露露１ 刘颖文１ 宋婕萍２ 李海波１ （１．宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室，浙江宁波 ３１５０１２；２．湖北省武汉市湖北省妇幼保健院检验科优生遗传实验室，湖北武汉 ４３００７０）【摘要】 ３号染色体属于中着丝粒染色体，可由于减数分裂后期同源染色体不分离，或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离，导致三体及嵌合型三体。
完全型的３号染色体三体（ｔｒｉｓｏｍｙ３）极其少见，在妊娠早期自然流产标本中核型检出率约占０．８％，目前在活产儿中尚未见报道。
３号染色体三体主要以嵌合方式存在，嵌合型３号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常，多见于宫内生长受限、身材矮小、骨骼发育异常等先天性发育异常，也有正常存活无异常临床表型的报道；３号染色体单亲二体的相关报道较少。
本综述综合既往的文献、数据库等数据，对３号染色体三体、嵌合型３号染色体三体、母源性及父源性３号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结，以期对３号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
【关键词】 ３号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２０．０２．００３＃韩春晓、王小艳并列第一作者基金项目：宁波市社会发展公益领域面上其项目（２０１９Ｃ５００７０）；出生缺陷早期筛查与干预关键技术创新团队（２０１４Ｂ８２００３） 通信作者：李海波，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｈａｉｂｏ ７７５＠１６３．ｃｏｍ；宋婕萍，Ｅ ｍａｉｌ：ｓｏｎｇｊｉｅｐｉｎｇ＠１８９．ｃｎ ３号染色体属于Ａ组较大的中着丝粒染色体（Ａ组：１、２、３号染色体），该条染色体长约１９８Ｍｂ（ｈｇ１９），约含２．２１亿个碱基对，携带约１５００个基因，约占人类染色体组总ＤＮＡ的６．４％。
【生物知识点】真核生物与原核生物的区别3篇
【生物知识点】真核生物与原核生物的区别篇一：真核生物与原核生物的基本区别真核生物和原核生物是生物学中非常基础的两个概念，通常也可以说是两种生物界的分类。
它们是由于一些重要特征的差异而得出的分类方式。
下面我们来详细比较一下真核生物与原核生物的区别。
1.细胞的结构真核生物的细胞结构比原核生物更复杂，真核细胞更大，直径在5-100微米之间，而原核细胞则大多在1-10微米左右。
除此之外，真核细胞一般在细胞核的保护下发育，而原核细胞则没有真正的细胞核，其染色体直接存在于细胞内。
2.染色体的数量真核细胞一般拥有更多的染色体，而原核细胞只有一个环状染色体。
3.细胞壁与膜的结构细菌细胞壁由尿素、聚酰胺等组成，真菌细胞壁由色氨酸、葡聚糖等组成，动植物细胞壁则是由纤维素、半纤维素等组成。
对于细胞膜，真核生物细胞膜是由磷脂和蛋白质构成的双层膜，而原核生物细胞膜只有一层膜，没有内外两侧之分。
4.代谢和营养真核生物的代谢和营养方式比较复杂、多样，而原核生物的代谢和营养方式则比较单一，以化学反应为主。
5.结构与功能的联系细胞器是真核生物细胞内的复杂结构，其中包括细胞膜、内质网、粒粑体、线粒体、叶绿体、高尔基体、溶酶体等结构。
这些细胞器的功能与细胞的运作密切相关，如细胞膜的分泌和吸收，线粒体和叶绿体的能量合成，高尔基体的蛋白质转运等等。
而在原核生物里，几乎没有细胞器这个概念，它们运用一些单一的结构来完成细胞功能，如囊泡的形成和破裂、草酸的变化、菌胶的分泌等。
原核生物的细胞结构更加简单，正因为如此，它们可以更加适应苛刻的环境条件，甚至在极端条件下也能生存。
综上所述，真核生物和原核生物的区别还是比较明显的，这些区别不仅仅是在形态上、甚至是在生命活动过程中的种种差异。
真核生物与原核生物在漫长的生命史中，各自发展出独特的方式，塑造出不同的生命形态，促进了生命进化的多样性。
篇二：真核生物与原核生物的细胞特征比较一、真核生物细胞特征：1.细胞膜：真核细胞膜是由磷脂和蛋白质构成的双层膜。
动物遗传学复习重点
动物遗传学名词解释1、遗传：相同的物种内部亲代和子代的相似性。
2、变异：相同的物种内部亲代和子代的不相似性。
3、染色体：一种具有特殊结构、功能的核成分，保证遗传信息的稳定性。
4、同源染色体：在二倍体生物的体细胞中成对存在的染色体，这些染色体形态、大小、结构都相同，一个来自父方，一个来自母方，这样一对染色体称～。
5、细胞周期：指从一次细胞分裂结束开始到下一次细胞分裂结束为止的一段历程。
6、联会：在第一次减数分裂前期，同源染色体发生配对的现象。
7、二价体：一对同源染色体通过联会所形成的复合结构。
8、四分体：一个二价体由两条同源染色体组成，包括4条染色单体，故又称～。
9、性状：一个生物任何一个可以鉴别的表型特征。
10、等位基因：占据同源染色体同一位点的两个基因。
11、杂交：不同遗传型个体进行有性交配。
12、回交：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方案。
13、测交：即测验杂交，指把被测验个体与隐性纯合的个体杂交。
14、不完全显性：F1的表型不同于两个亲本，而是介于两亲本之间的显性。
15、完全显性：F1的表型与显性亲本的表型完全一致的显性。
16、致死基因：由于遗传能够导致个体在性成熟前死亡的基因。
17、复等位基因：在群体中，占据同源染色体同一位点两个及以上的基因。
18、基因互作：共同影响一个性状的非等位基因之间相互作用的现象。
19、互补作用：两对基因（或显性或隐性）相互作用，共同决定一个新性状的发育。
20、上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对基因能够抑制另外一对基因的表现。
21、重叠作用：指有两对基因的显性作用是相同的，个体内只要有任何一对基因中的一个显性基因，其性状即可表现出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现，而这两对基因同时存在显性时，其性状表现与只有一个显性时是一样的。
22、多因一效：控制或影响某一性状的基因往往是很多的。
23、一因多效：一对基因控制了两对或多对性状。
染色体tfe3重排
染色体tfe3重排
摘要：
1.染色体tfe3 重排的概念
2.染色体tfe3 重排的原因
3.染色体tfe3 重排的影响
4.染色体tfe3 重排的检测与诊断
5.染色体tfe3 重排的治疗
正文：
染色体tfe3 重排是一种染色体结构变异，指的是在染色体上tfe3 基因区域的基因序列发生改变。
染色体tfe3 重排可能会导致基因的表达异常，从而影响个体的生理功能。
染色体tfe3 重排的原因尚未完全明确，可能与基因突变、染色体重组等遗传因素有关。
此外，环境因素也可能对染色体tfe3 重排产生影响。
染色体tfe3 重排的影响主要体现在以下几个方面：一是可能导致基因表达异常，从而影响生理功能；二是可能引起染色体不稳定，导致细胞增殖异常，从而增加癌症等疾病的风险；三是可能影响生育能力，导致不孕不育等问题。
染色体tfe3 重排的检测与诊断主要依赖于分子生物学技术，如PCR、基因测序等。
通过检测tfe3 基因区域的序列，可以判断是否存在染色体tfe3 重排。
对于染色体tfe3 重排的治疗，目前尚无特异性的治疗方法。
主要是针对
其引起的症状进行对症治疗，如对生育能力受影响的患者，可以采取辅助生殖技术进行生育。
对于癌症等疾病，可以采取化疗、手术等常规治疗方法。
染色体tfe3 重排是一种染色体结构变异，可能对个体的生理功能产生影响。
儿科护理学染色体的名词解释染色体
一、染色体的概念染色体是细胞内的组成成分之一，是核糖核酸的主要携带者。
染色体是一种螺旋状的蛋白质-DNA复合物，通过这种复合物，细胞的遗传信息得以传递。
染色体携带了生物体的遗传信息，是遗传物质的一种载体。
二、染色体的结构染色体主要由DNA和蛋白质构成。
DNA是携带遗传信息的物质，而蛋白质则在细胞分裂和DNA复制过程中起着重要的作用。
染色体的结构可分为四个层次：染色质、染色体纤维、卷曲的染色体和有着特定形态的染色体。
三、染色体的功能染色体是细胞内遗传信息的携带者，其主要功能是在细胞分裂和细胞复制过程中传递遗传信息。
在细胞的有丝分裂和减数分裂过程中，染色体能够准确地分离并传递遗传信息，确保后代细胞拥有正确的遗传信息。
四、染色体异常染色体异常是指在染色体的数量或结构上发生了异常变化，导致了遗传信息的错误传递。
染色体异常可能会导致一系列的遗传病和疾病，如唐氏综合征和爱德华综合征等。
在临床上，医生可以通过染色体检测来检测是否存在染色体异常。
五、儿科护理学与染色体疾病在儿科护理学中，染色体疾病是一种常见的遗传病。
医护人员需要对染色体异常有深入的了解，以便及时发现和诊断疾病，并对患儿进行有效的护理和治疗。
儿科护理学还需要关注患儿的心理健康，帮助他们和家人应对疾病带来的身体和心理压力。
六、染色体疾病的护理和管理针对染色体疾病，儿科护理学提供了一系列的护理和管理方案。
包括但不限于：定期进行染色体检测、遗传交流、生活指导等。
通过这些护理措施，可以帮助患儿和家人更好地理解疾病，缓解疾病带来的压力，提高患儿的生活质量。
七、染色体疾病的研究和治疗进展随着科学技术的不断进步，针对染色体疾病的研究也取得了长足的进步。
基因编辑技术的应用为染色体疾病的治疗带来了新的希望。
一些新的治疗药物和干预方法的出现也为染色体疾病的治疗提供了更多的选择。
八、结语染色体是生物体遗传信息的携带者，对于儿科护理学而言，深入了解染色体的相关知识对于诊断和治疗染色体疾病十分重要。
3号染色体数目增多的原因
3号染色体数目增多的原因染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，决定了生物的遗传特征。
人类的染色体共有46条，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。
然而，在某些情况下，人体中的染色体数目会发生异常，其中就包括3号染色体数目增多的情况。
本文将探讨引起3号染色体数目增多的原因。
3号染色体数目增多可能是由于染色体异常引起的。
在正常情况下，每个人都应该有两条3号染色体，但有时会发生染色体断裂、倒位、重复等异常情况。
这些异常可能导致一个人携带三条或更多的3号染色体，从而导致3号染色体数目增多。
遗传突变也是引起3号染色体数目增多的原因之一。
遗传突变是指基因发生突变或突变的结果被遗传给下一代。
在某些情况下，3号染色体上的基因可能发生突变，导致该染色体数目的增多。
这种遗传突变可能是由于DNA复制错误、DNA损伤、环境因素等引起的。
3号染色体数目增多也可能与染色体不分离有关。
在正常情况下，染色体在有丝分裂中应该正确地分离到子细胞中，但在某些情况下，染色体的分离过程可能出现异常，导致3号染色体数目增多。
这种染色体不分离可能是由于染色体结构异常、染色体粘连、染色体连接等原因引起的。
3号染色体数目增多也可能与遗传性疾病有关。
染色体异常是许多遗传性疾病的原因之一，而3号染色体数目的增多可能与某些遗传性疾病的发生有关。
例如，Down综合征就是由于3号染色体上的一部分或全部复制过多而引起的。
这种遗传性疾病可能是由于遗传突变、染色体不分离等因素引起的。
3号染色体数目增多可能是由于染色体异常、遗传突变、染色体不分离和遗传性疾病等多种原因引起的。
这些原因可能导致染色体数目的变异，进而影响个体的遗传特征和健康状况。
深入研究3号染色体数目增多的原因，对于揭示人类遗传学的奥秘和染色体相关疾病的发生机制具有重要意义。
希望通过不断的科学研究，能够更好地理解3号染色体数目增多的原因，并为相关疾病的预防和治疗提供科学依据。
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离心，去上清液（1000rpm/10 min）
重复固定三次
制片，染色，观察，染色体分析
一、人类中期染色体形态和类型
短臂q
着丝点 主缢痕 着丝粒
长臂p 副缢痕
端粒(telomere)
短臂( P )
着丝粒
随体
长臂(q )
中着丝粒染色 体1/2-5/8
亚中着丝粒染 色体5/8-7/8
近端着丝粒染 色体7/8-末端
Lyon假说：1961年，Marry Lyon提出 了X染色质失活的假说
(1)雌性哺乳动物体细胞中，两条染色体 中仅有一条在遗传上有活性；另一条在 遗传上是失活的，在间期核中异固缩为 X染色质; (2)失活发生在胚胎早期，如人类大约在 妊娠的第16天； (3)X染色体的失活是随机的. (4)一旦某一特定的细胞内的一个X失活， 那么由此细胞而来的所有细胞保持相同 的失活特点。
一、荧光原位杂交FISH
fluorescence in situ hybridization
1986年Pankel在原位杂交基础上，将放射性同位素 标记改用非放射性同位素即荧光素标记探针而建立了 技术。利用该技术，可以精确地把一DNA片段定位到 某条染色体的特定区带上。
利用FISH技术诊断Down综合征 图示：利用21号染色体 特异性探针对一位高龄妊 娠妇女进行产前诊断，未 培养的羊水细胞进行荧光 原位杂交, 显示所检测的 细胞均 有3个杂交信号, 经选择性人工流产后确诊 为Down综合征患儿。
兼性异染色质
含有一系列重复序列 的 DNA ， 在 某 些 细 胞类型或一定的发育 阶段, 原来的常染色 质聚缩, 并丧失基因 转录活性, 变为异色 质，如X染色质
三、性 染 色 质 chromatin
◆ 概念：指间期核中染色质的异染色质部分
显示出来的一种特殊结构。分为X染色质和 Y染色质。 1、 X染色质---巴氏小体(Barr body)。 ◎为什么正常女性的间期细胞核中有巴氏小 体，而男性没有？这种差异的原因？ ◎为什么正常女性两条X染色体的基因产物并 不比男性多？ ◎为什么某一X--连锁的突变基因纯合女性的 病情并不比男性严重？
X染色质数目＝n－1 Lyon化现象：在正常女性体细胞中两个X染色 体中有一个X染色体异固缩而失活的现象。 X染色体的剂量补偿效应（dosage compensation effect）: Lyon化现象保证了 雌雄两性细胞中只有一条X染色体保持转录活 性，使两性X连锁的基因产物保持在相同水平 上，这种效应称为X染色体的剂量补偿效应。 失活的X染色体上的基因并非都失去了活性， 如X染色体数目异常的个体。
生长期：初级卵母细胞进入第一次减数分裂并停留在前
期Ⅰ的双线期.在卵泡中发育,分为4个阶段：
原始卵泡-初级卵泡-次级卵泡-成熟卵泡 成熟期：出生时，停留在减数分裂前期Ⅰ，青春期开始,
每月有一个初级卵母细胞完成第一次减数分裂形成一个次 级卵母细胞(n)和一个第一极体(n),排卵时停留在减数分裂 的中期Ⅱ。受精后完成分裂形成卵细胞(n).第一极体形成两 个第二极体(n) 。如未受精，则次级卵母细胞在24小时内死 亡。
代与子代几乎完全相同. 有性生殖：有生殖细胞的结合，亲 代与子代不完全相同，存在变异。
配子发生gametogenesis:有性生 殖过程中精子和卵子的形成过程。
特点:进行减数分裂.
精子发生： 卵子发生：
精子发生：
由精原细胞在睾丸曲细精管内发育为精子. 分为 A型和B型精原细胞. A型为干细胞,可在增 殖期转化为B型. 约需64-72天 分为增殖期 生长期 成熟期和变形期四个时期
2、Y染色质： 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后， 在核中可见到一个圆形或椭圆形的强荧 光小体，称为Y染色质。 位于Y染色体长臂远端2/3的区段； 是男性细胞中特有的； 细胞中Y染色质的数目与Y染色体的数目 相同； 正常男性的间期细胞中有一个Y小体； 核型为47，XYY个体：
第二节 染色体在细胞分裂中的行为
2、显带染色体的命名与书写
2
1 1
1 2 3 4 5 6 7 8
1972，人类细胞遗传学命名的国际体 制ISCN
Xp
界标(landmark) ：每条染色体经显带后 具有的稳定的、显著形态学特征的标记。 包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些 带 表示带的四要素：号/臂/区/带 区(region)带(band)亚带和次亚带 ①染色体号②臂的符号③区的序号④带的 序号按顺序书写，无间隔和标点，带与 亚带用点号隔开。如：Xq28，1p32.12
6-12﹢X
13-15
↓
↓
亚中
近端 有
E
F G
16-18
19-20 21-22 ﹢Y
↓
↓ 短
亚中(16中)
中 近端 有 (Y无) Yq 平行
核型描述：
正常男性 正常女性
染色体总数，性染色体 46， XY 46， XX
(二）显带核型
染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染 色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、 浅相间的横纹即显带（Banding）。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以 区分和确认每一条染色体。
二、核型分析kartotype analysis
核型：一个体细胞内的全部染色体按大小、 着丝粒的位置分组编号构成的图像。 臂的相对长度、臂率、着丝粒指数
（一）非显带核型
各染色体组的特征
组别 A B CS编号 1-3 4-5 长度 长 ↓ 着丝粒位置 中（2亚中） 亚中 P短 随体 备注
C
D
常染色质(euchromatin)
概念：在间期细胞核 中结构较为松散、碱 性染料着色较浅的染 色质。 螺旋化程度低， 是有功能的染色质， 能活跃地进行复制和 转录。在电镜下呈浅 亮区，一般位于细胞 核的中央。
异染色质(heterochromatin)
概念：碱性染料染色时着色较深的染色质组分较 紧密，其螺旋化程度较高，是转录不活跃的染色 质，一般位于核的边缘，还有一些与核仁结合， 构成核仁染色质的一部分。 类型:
2.中期（metaphase)
3.后期(anaphase)
4.末期(telophase)
减数分裂
◇有性生殖过程中的一种特殊的细胞分裂； ◇分裂后细胞中染色体数目减半。 ◇分裂中遗传物质的交换、重组及自由组合是生物变异 及多样性的基础。
由两次分裂组成：第一次减数分裂和第二次减数分裂。 第一次减数分裂：同源染色体分离；
2 Xq
人类G带（320条带）
1秃2蛇3蝶飘 6号小白脸 10q近带好 13q带均匀 15q显中点 17长远戴脚镣 19中间一点腰 21葫芦瓢 Xpq一担挑
4鞭炮 5黑腰 7上8下9苗条 11低12高 14二四染色深 16q缢痕大 18人小肚皮大 20头重 脚轻 22一点Y黑脚
卵 原 细 胞
44XX 44XX 44XX
增 殖 期
44XX
44XX
44XX
44XX
初级卵母细胞 次级卵母细胞
22X
44XX
生 长 期
卵细胞
22x
第一极体 成 熟 期 第二极体
第四节 正常核型
染色体的形态、结 构特征在细胞周期 中，以细胞分裂中 期最为典型，称为 中期染色体。 如何获得中期染色 体?
一 细胞增殖周期 二 有丝分裂 三 减数分裂
细胞增殖—有丝分裂
细胞周期（cell cycle) ：
细胞从前一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止的 一段时间.
（一）间期（interphase)
1.G1期（gap 1):
（1）.生长期，合成3种RNA、核糖体、Pr等，细胞体积大。 （2）.合成与DNA复制有关的酶 限制点（restriction point)(R点)
G带CS的识别 G带是最常用的带型 人类G带CS带型（320条带）
1秃 2蛇 3蝶飘 4鞭炮 5黑腰 6白脸
7上
8下
9苗条 10q近带好
11低
12高
13q带均匀
14二四染色深 15q显中点
16q缢痕大
17长远 戴脚镣
18人小 肚皮大
19中间
Y黑脚
Xpq一担挑
结构异染色质（或组成型异染色质） (constitutive heterochromatin) 兼性异染色质 (facultative heterochromatin)
结构异染色质
除复制期以外，在整个细胞周期均处于凝集状态， 结构异染色质的特征：
①在中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色 体臂的某些节段； ②由相对简单、高度重复的DNA序列构成, 如卫星DNA； ③具有显著的遗传惰性, 不转录也不编码蛋白质； ④在复制行为上与常染色质相比表现为晚复制早聚缩； ⑤在功能上参与染色质高级结构的形成，
1.各种显带带型
Q带：氮芥喹吖因(QM) C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 N带：AgNO3＋Giemsa NOR G带：胰酶＋Giemsa R带：经处理的标本＋Giemsa 或 Acridine Orange 高分辨显带(high resolution banding)
正常人外周血或细胞 RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml 370C，培养68 hr
细胞 培养 与染 色体 制备