染色体的形态结构
Centromere locations and designations chromosomes based on centromere location. Note that shape of the chromosome during anaphase is determined by the position of the centromere
4. karyotype(核型)
是指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体的 大小，形态和数目。 (1)识别：根据有丝分裂中期染色体的研究，发现不同物 种之间的染色体的数目和大小，形态上都有明显的差异， 而同一物种则比较一致。 (i)用秋水仙素或其他纺锤丝抑制处理可以增强凝缩的程度 ，使染色体散开，停留在中期。 (ii)研究一些昆虫和其他生物在有丝分裂前期的唾腺染色 体。 (iii)研究一些生物粗线期染色体： a.常染色质和异染色 质。 b.核仁形成区.
（2）兼性异染色质（X性染色质）
某些染色质及其区段可在某一细胞环境中由常染色质转变为 异染色质。 异染色质的异固缩现象（heteropycnosis）。
2.1.2Chromosome：则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密
缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在 形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。
第二章 染色体的形态特征及其与遗传的关系
Section 1 有丝分裂中期染色体的形态结构 Section 2 减数分裂中期染色体的形态结构 Section 3 染色体C-分带 Section 4 染色体的核型分析
Section 1 Construction and Function of Chromosome
染色体的大小
(i)在同一个物种内，根据有丝分裂中期图象所确定的染色 体大小是比较垣定的。然而： a.同一细胞内的不同染色 体大小有差别; b.一个物种的不同组织的染色体大小也会 出现差异。 (ii)不同物种： 单子叶植物>双子叶植物。 长度：0.25(真菌)～30微米(百合科) 直径： 0.2～3微米 。 (iii)说明： a.环境因素影响染色体大小。 b.染色体的大 小与这个染色体所含基因的数目并不成正比，如果蝇Y 。
染色质和染色体是同类物质在细胞周期中不同阶段的两种运动 形态。 1 .Shape of Chromosome
(1) chromatids （染色单体）和sister chromatid （姊妹染 色单体）有丝分裂中期的染色体，是由两条染色单体组成 的。由于它们在细胞分裂间期经一条染色体复制而成，故 称姊妹染色单体。 (2) centromere （着丝粒）染色体复制以后，含有纵向并 列的两个染色单体，只有着丝粒区域仍联在一起，着丝粒 在染色体上的位置是固定的，染色较淡，着丝粒所在的地 方往往表现为一个缢痕，称为primary constriction(初级缢痕 或主缢痕)。着丝粒两侧的染色体称为arms （臂），臂粗 ，染色深，由于着丝粒的位置不同，把染色体分成大致相 等或长短不等的两臂。
溶酶体
2.1.1Chromatin (DNA，组蛋白，非组蛋白，少量RNA )
chromatin：是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被 碱性染料着色的无定形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤 维，每一条染色质是由一个线性的、完整的、双螺旋的 DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白所组成的， 是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。
名称
染色体的类型
臂比(长/短) 符 号
分裂后期形态
中 间 着 丝 1－1.7
m
V
粒染色体
近 中 间 着 1.7－3
Sm
L
t
I
粒染色体
顶 端 着 丝 7－∞
t
I
粒染色体
(4) secondary constriction(次缢痕)和satellite(随体) (i)有些染色体上，除了初级缢痕以外，还有一个次级缢 痕，连上一个叫做随体的远端染色体小段，位置也是固 定的。 (ii)在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，而 核仁总是出现在次缢痕的地方，所以次缢痕也叫核仁形 成区(nucleolus organizer region, NOR) 。 (5) telomere(端粒)：端粒是染色体端部的一种加大的染色 粒，是染色体不可缺少的组成部分，不与断裂染色体的 断口愈合。
Section 2 Behavior of Chromosome in Cell Division
2.2.1 Cell Cycle 2.2.2 Behavior of Chromosome in Mitosis 2.2.3 Behavior of Chromosome in Meiosis 2.2.4 Chromosome Theory of Inheritance
Euchromatin(常染色质) chromatin
heterochromatin(异染色质 )
3. 异染色质
（1）结构异染色质或组成性异染色质 通常所指的染色质，是一种永久性异染色质，在染色体上
的位置大小都较恒定，在间期，仍保持螺旋化状态，染色很深，因 而在光学显微镜下可以鉴别 。 B染色体（超数染色体）：是某些动、植物细胞核中除正常染色体 （A染色体）外的一类数目不定的染色体，多为组成性异染色质组 成。
A metaphase preparation of chromosomes derived from a dividing cell of a human male
(2)Structure of Chromosome
(3)Numbers of Chromosome (i)各种生物的细胞中，染色体数目一般是垣定的。 玉米 20 ， 人 46， 蚕 56， 蚕豆 12， 豌豆 14， 洋葱 16， 马蛔虫 2～4， 真蕨纲瓶尔小草属1024。 (ii)体细胞内的染色体可分为数目和形态相同的两个 组，通常用2n来表示。配子只有体细胞的一半，一组染色 体。 (iii)几乎所有的染色体在体细胞中都是成对的，我们 把大小形态、结构、功能上相似，在减数分裂中配对的染 色体叫做homologous chromosomes（同源染色体）。
染色体的形态结构
（一）染色体的形态结构体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。
男性一对XY，女性为XX。
染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。
每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。
根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒和端着丝粒型（图21-1）。
图21-1正常人体细胞的三种染色体1．中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体1.非显带染色体特征分为七组A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。
第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。
第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。
B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。
2对染色体之间在形态和长度上较难区别。
C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。
这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。
女性为2个X染色体。
男性只有1个X染色体。
D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。
在其短臂上有随体。
与他组染色体有明显区别。
但3对染色体之间较难区别。
E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。
第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。
不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。
F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。
2对染色体之间，形态上很难区别。
G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。
第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。
Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。
且无随体。
Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。
2．G带染色体的特征第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。
细胞遗传学复习资料
细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
染色体的形态和结构PPT课件
内 10nm
组蛋白 H1
染色质的二级结构：螺线管
3 .三级结构：
超螺线管为染色质的三 级结构，它是由螺旋管进一 步盘曲而形成。
4 .四级结构：
超螺线管进一步折叠成 为四级结构—染色单体。（ DNA分子长度压缩至
端融合。 正常染色体每复制一次,端粒
序列减少50-100个bp,因而端粒也被称
为细胞的生生殖命细钟胞,、当胚端胎粒干缩细短胞到和一肿定瘤程 度细，胞即含是有细端胞粒衰酶老，的可标以志使。端粒恢复原 长。
端粒酶
端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成 的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复 序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒 将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。
动粒结构域 主 缢 痕 模 式 图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹 陷缩窄形成次缢 痕，与核仁的形 成有关，称为核 仁组织区（NOR) 。
端粒（telomere）
端粒（telomere ） 端粒是存在于染色体末端的特
化部位。通常由一简单重复的序列组成
,进化上高度保守。可以保护染色体末
端不被降解，并防止与其它染色体的末
端 粒 酶 与 端 粒 的 关 系
二、染色质的化学组
成
核酸 成分
蛋白质
DNA RNA 组蛋白非组蛋白
所占比例1 0.05-0.1 1 0.5-1.5
三、染色体的结构
1.一级结构
核小体是染色质的基本结构单位 ， .二级结构：
螺线管是染色质 的二级结构，6个核小 体缠绕一圈形成的中空 性管. 外30nm; 内 10nm,组蛋白H1位于螺 旋管内侧。
染色体的形态和 结构
（一）染色体的形态结构
染色单
体
随
染色体的形态和结构
染色体的类型
近
端
端
部
部
7/ — 末端处 8近端着丝粒
染色体
中心结构域
动粒结构域
主
缢
痕
模
式
图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹陷缩 窄形成次缢痕，与核 仁的形成有关，称为 核仁组织区（NOR)。
•染色体(chromosome)之所以称为染 色体，是因为它能被碱性染料染色， （龙胆紫和醋酸洋红溶液）
（一）染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂（p） 长臂（q）
常染色质区 主缢痕（初级缢 痕）
次缢痕 异染色质区
中期染色体按着丝粒的位置分为：
中 部
1/2~5/ 中央着8 丝粒
染色体
亚 中 部
5/8~7 亚中/8着丝粒
中期染色体的形态结构
果 蝇 的 多 腺 染 色 体
多线染色体带和胀泡形成示意图
2．灯刷染色体（lamp-brush chromosome） 1882年Flemming首次报道，这种染色体最早发现于鱼类、 两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。由于染色体主 轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。由两条同源染 色体组成，在交叉处结合，每条同源染色体含2条染色单体。 轴上有一些染色粒，代表染色质紧密螺旋化的部位。同时两 条染色单体向两边伸出许多侧环，一个平均大小的环约含100 bp DNA，两栖类一套灯刷染色体大约有一万个侧环。 灯刷染色体中大部分DNA以染色粒形式存在，没有转录活 性。侧环是RNA活跃转录的区域，一个侧环是一个转录单位
染色体的三种基本序列
三、核型与染色体显带
对人类到底有多少条染色体这样的问题一直争论到1956年才 得以确认，主要归功于50年代以后逐步发展起来的低渗处理， 压片技术以及秋水仙处理和细胞培养技术。二十世纪六十年代 末至七十年代发展起来的各种染色体分带技术，使染色体的研 究进入了一个黄金时代。为人类遗传病的鉴定，物种的亲缘关 系与进化研究、遗传育种等方面提供了重要的依据。 核型（karyotype） 是细胞分裂中期染色体的表型，包括染色体的数目、大小和 形态特征等方面。如果将成对的染色体按形状、大小依顺序排 列起来叫核型图(karyogram)，而染色体组型（idiogram）通 常指核型的模式图，代表一个物种染色体的模式特征。核型分 析对于探讨人类遗传病的机制、物种亲缘关系与进化、远源杂 种的鉴定等具有重要意义。
2、着丝粒序列(CEN) 不同来源的CEN的共同特点是具有两个彼此相邻的核心区， 一个是80-90 bp的AT区，另一个是11 bp的保守区。CEN由大 量串联的重复序列组成，如α卫星DNA，其功能是参与形成着 丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确地分离. 3、端粒序列(TEL) 不同生物的端粒序列都很相似，由长5-10 bp的重复单位串 联而成，人的重复序列为GGGTTA。真核细胞染色体端粒的 重复序列不是染色体DNA复制时连续合成的，而是由端粒酶 （telomerase）合成后添加到染色体末端。端粒酶是一种核糖 核蛋白复合物，具有逆转录酶的性质，以物种专一的内在 RNA为模板，把合成DNA的添加到染色体的3‘端。
生物染色体的形态结构与调控机制
生物染色体的形态结构与调控机制生物染色体是整个细胞遗传信息的核心，担负着传递遗传信息的重要任务。
染色体分为有丝分裂染色体和减数分裂染色体两种形态。
有丝分裂染色体在细胞有丝分裂时出现，通过组装成为高度有序的结构来保证染色体转移的完整性。
而减数分裂染色体则在减数分裂时出现，它们的结构更加松散，因此看起来比较难以辨认。
本文主要就生物染色体的形态结构和调控机制展开论述。
染色体的形态结构题目中的“形态结构”指的是染色体的组织结构形态，这也是了解染色体的基础。
换句话说，可以说这部分是生物染色体研究的起点。
因此，首先我们来看一下染色体的基础构成单元是什么。
染色体是由DNA与蛋白质复合物构成的，其中蛋白质复合物称为染色质。
在有丝分裂或细胞周期的其他时期，染色质的组织形态不断地变化。
当细胞进入有丝分裂时，染色质便会呈现出较为明显的有序结构，这里所说的有序结构就是染色体。
通过染色体的显微镜观察，我们可以很清晰地看到，它们是由许多线条状物质缠绕而成的。
具体来说，染色体的结构由DNA、组蛋白、非组蛋白和组蛋白修饰等部分组成。
其中组蛋白是负责将DNA包裹起来的主要蛋白质。
由于DNA单体很长，组蛋白的作用就是将其包裹起来，使其呈现出较为紧凑的结构。
在组蛋白和DNA配合形成的结构上，还有其他的调控蛋白和RNA等非编码RNA。
这些其他部分与DNA之间的相互作用，构建出了整个染色质的三维空间结构，从而完成了染色体的形态结构。
染色体的调控机制染色体的形态结构是遗传信息传递过程中的重要一环，而这个过程的唯一目的就是将信息从一代传递到下一代。
然而，如何确保这个过程的正确性是一个复杂的过程。
为了完成这个任务，细胞需要合理调控染色体的形态结构和特异性功能表达。
让我们来看一下染色体的调控机制有哪些吧。
1. 基因表达调控基因表达调控是细胞功能有序性的一种关键调节机制。
它的作用是调节细胞中特定的基因在合适时机被表达。
基因表达调控机制对染色质组织结构影响很大。
染色体
研究简史
1848年德国植物学家W.霍夫迈斯特在紫露草属小孢子母细胞中最早看到相当于染色体的物体。1875年德国动物学家O.赫特维希看到受精时两个配子融合后着色物体数目加倍,这一事实不久得到E.van贝内登等人的证实。W.弗勒明1880年发现有丝分裂时每条着色物体都纵裂为二，并分别进入两个子细胞。1882年他提出在同一物种的细胞中着色物体数目是恒定的。1888年W.瓦尔代尔正式提出染色体的命名。
1924年R.孚尔根等制定DNA的组织化学反应法,后来T.O.卡斯珀松又建立测量DNA的紫外线显微分光光度法。用这些方法都发现DNA存在于间期核和染色体中。O.T.埃弗里1944年发现细菌转化因子是DNA，首次证实DNA是遗传物质，从而找到了染色体做为遗传结构的分子基础。
1953年J.D.沃森和F.H.C.克里克提出了DNA双螺旋分子结构模型，对DNA的认识取得突破性进展。1957年J.H.泰勒等,1958年M.S.梅塞尔森等先后证明染色体DNA的复制是半保留性的。这就说明染色体和脱氧核糖核酸确有作为遗传结构应该具备的自我复制功能。
随体 染色体末端部分的粒状结构，通过次缢痕区与染色体的主体部分相联。它是识别染色体的重要特征之一。
染色体的结构
核小体 构成染色体（染色质）的基本单位。它的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各2分子组成的八聚体,外绕DNA分子(大约146碱基对，围绕1.75周),称为核小体核心颗粒(图2)。完整的核小体为110×110×57埃的扁圆柱状小体,DNA在组蛋白八聚体外缠绕2周(约166碱基对)。核小体靠DNA互相连结成串珠状结构。连结两个相邻核小体的DNA长度随生理状态的不同而异，一般为60碱基对。靠近每个核小体结合着一分子的组蛋白H1。按R.D.昆博格和A.克鲁格的模型,H1位于DNA超螺旋进出核小体区的一侧。
染色体的形态和结构
染⾊体的形态和结构第⼆章染⾊体的形态和结构第⼀节原核细胞和真核细胞⼀.原核⽣物和真核⽣物的概念真核⽣物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋⽩质相结合，经过⼀定的等级结构形成染⾊体。
原核⽣物的遗传物质只以裸露的核酸分⼦⽅式存在，虽与少量的蛋⽩质结合，但是没有真核⽣物染⾊体那样的等级结构。
习惯上，原核⽣物的核酸分⼦也称为染⾊体。
⼆、原核细胞与真核细胞的区别在⽣物界中，从细胞结构来看，可分为两⼤类：1．为真核体。
真核体包括：⾼等动植物、原⽣动物、真菌，以及⼀些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①⼀个典型的真核细胞体积（10um）⽐⼀个原核细胞体积（1-10um）⼤约⼗⼏倍甚⾄上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远⾼于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有⼀个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA、蛋⽩质、RNA组成的多条染⾊体③原核体的染⾊体具有单个的DNA或RNA分⼦并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA的总量⽐真核体细胞的DNA总量少得多。
但是就单个DNA分⼦长度与该细胞⼤⼩相⽐却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组⽅⾯，真核⽣物通过雌雄配⼦融合形成合⼦并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，⽽原核⽣物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA的合成在许多重要⽅⾯不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5’---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂⽅式不同，在原核细胞周期中，DNA复制后，紧接着便是细胞分裂，⽽真核细胞的细胞周期可分为⼏个不同的时期。
⑨由于原核细胞⽆溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作⽤来进⾏异物的消化作⽤，原核细胞的电⼦传递部位在细胞膜，⽽真核细胞的电⼦传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞⽔平上的差异，在分⼦上⽔平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达⽅式、产物修饰、调控等⽅⾯均各有特点。
医学遗传学章染色体病1
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。
第一节 人类正常染色体结构、类型
一、中期染色体形态结构
着丝粒 随体
次缢痕
着丝粒
短臂 （p） 动粒
分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。
人类染色体大小排序
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点Fra bibliotek染色体序号
1
3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
16
17
18
19 ————20
21————22、Y
G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA 的重复区域，一般不编码基因。
G带浅染带，富含GC和较多结构基因。
A
D F
B C
E G
G带
A
D F
B
C
E
G
XY
2、显带染色体的描述规则
依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区， 每区内再分带。 区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。
着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。 界标带：定为远端区的第一带。
③生物因素：致染色体畸变的机制； A、侵染细胞后产生的类毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色体畸变作用， 如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色体畸变。 病毒感染细胞(风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨细胞病毒)时，影响细胞DNA复制过程， 可引发多种染色体畸变。
医学遗传学 人类染色体
43
高分辨显带的命名方法
• 在原带之后加小数点，并在小数点之后的数字， 称为亚带。例如：原来的1p36带被分为三个亚带， 命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3，
• 亚 带 lp31.3 再 分 时 ， 则 写 为 lp31.31 、 1p31.32 、 1p31.33，称为次亚带。
44
1、2、3、4
32
（2）G带（G band）：
• 方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长 期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断 和研究。
33
图 人 类 显 带 染 色 体
G
34
（3）R带（ band）：
• 用盐溶液处理标本后，再用Giemsa染色， 显 示 与 G 带 相 反 的 带 ， 称 反 带 （ reverse band）或R带。
• • • •
55
单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3 的cDNA探针检测的双信号
59
原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色15号
61
28
（二）人类染色体显带核型
29
（二）人类染色体显带核型
• 用染色体显带技术，使染色体沿其长轴显 出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色 体都有其独特的带纹，构成了每条染色体 的带型（band）。 • 同源染色体的带型基本相同，不同对的染 色体的带型不同。通过显带核型分析，可 以准确的识别每一号染色体。
正常女性型：
A B
• 分7个组: A→G • 正常男性:46,XY • 正常女性:46,XX • 两性畸形： 47,XXY
C D
E
F
G
XXY
26
(二)人类染色体显带核型
G bang
Y