第八章第二节21三体综合征PPT课件

临床表现
其他 患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和 体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化 障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、 心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等 表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及 两侧对称性的脑室扩张。10％可有癫痫，患白 血病率较正常儿约高20倍左右。
临床表现
.胸腹部颈背部短而宽，50％可伴有先天 性心脏病，依出现多少顺序为房室联合 通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉 导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张 力低，腹膨隆．常伴有腹直肌分离和脐 病。消化道畸形主要为十二指肠狭窄， 也可见食管气管痰、脆病、幽门狭窄、 环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱 垂等。
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遗传 学基础
细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体 征（trisomy 21），其发生主要是由于生 殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精 卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离， 使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染 色体。
病因
其发生率在出生婴儿中为1. 45/1000，或 约为1/700，实际发病率还高，因约一半 以上病例在妊娠早期即自行流产，男女 之比为3：2。病因与母亲妊娠时的年龄、 遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、 放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性 甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎） 等有关。
临床表现
本病主要特征为智能落后、特殊面容和 生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
临床表现
头面部生后不久即可见特殊面容，可有 第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与 鼻骨及上领骨发育不良有关。眼球较突 出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较 远，眼裂内角内毗赘皮（此特点只对白 种人有用，因我国正常人也多有，故不 能靠它作诊断)。
21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发 病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的 发病率为1/300，40-45岁为1/100，45岁 以上为1/50，发病高峰与母亲年龄有明 显关系，有的作者设想是因卵子衰老所 致。病例大多为散在发生。
病理变化
本病没有典型的病理改变，主要变化是大脑和 小脑的发育异常，大 脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全 貌，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发 的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺 损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、隔疝、脐 疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内 障。
临床表现
眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏 而短，常见睑缘炎及～斜视。虹膜有白 斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现 (Brushfield点，为小圆的白点，略不规则， 在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。
临床表现
鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻 子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓 高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎 及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。 有的病儿有唇裂、胯裂，流涎多，傻笑， 牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳 小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减 小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育 下移至耳甲部，外耳道小。
13号染色体。这种易位型约半数为遗传 性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携 带者，核型为45，XX（或XY），-14，21，＋t (14q21q)。
临床表现
伴发畸形 约50%患儿伴有先天性心脏病， 其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能 减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生 率明显高于正常人群，免疫功能低下， 易患感染性疾病；外生殖器发育一般正 常，但男孩可有隐皋、小阴茎，无生殖 能力，女孩性发育延迟，少数有生育能 力
实验室检查
细胞遗传学检查 根据核型分析可分为三型： 1.标准型 约占患儿总数95%左右，是由于亲 代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21 号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额 外的21号染色体，其核型为47，XY（或xX）， +21。父母核型大都正常，仅极少数为家族遗 传（母亲是21一三体患者）
遗传性疾病
21三体综合征
概述
21-三体综合征又称先天愚型，是人类最 早发现且最常见的常染色体病。在活产 婴儿中的发病率约为1／（600-800）， 即1 ．6%o - 1 ．2%o，发病率随孕母 年龄增高而增加，35岁以后的高龄产妇 所生子女的发病风险高。
概述
1846年Seguin首先描述,1866年英国医生 Down氏再次报道后称为Down's syndrome, 1959年法国Lejeune等证实此 综合征病人细胞染色体异常，为21三体， 称为21三体综合征。
临床表现
智能障碍：智能不足的程度范围很大， 一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁 时为38，缺乏抽象思维能力。嵌合体型 病儿智能水平多高于21三体型的患儿， 智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言 发育较好，视觉理解障碍较少，有的病 儿智能接近正常。
临床表现
皮肤纹理掌纹只有一条，呈通贯手‘或 悉尼线，轴三射远位呈t“，atd角增大 （＞63°，正常<45° )，小指只有一条 褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增 加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指 尺侧箕纹增多，趾球部胫侧弓形纹。
实验室检查
2.易位型．约占2.5%-5%，染色体总数 为46条，其中一条是额外的21号染色体 的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形 成的易位染色体，即发生于近着丝粒染 色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称 着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类：
实验室检查
D/G易位：最常见，D组中以14号染色 体为主，其核型为46，XY（或XX）， -14，+t（14q21q），少数为15号或
临床表现
四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节 柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短， 小指末端常向内弯，它的中间的指骨较 正常短而宽。脚宽、厚，姆趾与其余四 趾分离较远。
临床表现
骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线 片骼冀伸展，能白扁平，坐骨削尖，能 臼指数（舰臼角与能骨角之和<6800小 指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱 钙．第一掌骨的远端和第二掌骨的近端 常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化 点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝 持续存在，骨龄稍延迟。