21-三体综合征ppt课件
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21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
第八章第二节21三体综合征ppt课件
遗传咨询
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞 染色体检查进行产前诊断。目前还可在 孕中期筛查相关血清标记物。常用的三 联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三 醇（FE3）和绒毛膜促性腺素（HCG）的 检测。
21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE3低于平均水平，绒毛膜促性腺激素高于 平均水平，对孕15-21周孕妇检测三项指 标，结合孕母年龄，可计算其本病的危 险度，其检出率在48％-83％。
遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发风险为1％， 孕母年龄愈大，风险率愈高。女性患者 中少数有生育能力的，子代发病概率为 50%。易位型中，55%的D/G易位为散 发，45％与亲代遗传有关。
遗传咨询
母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10 ％；父亲为D/G平衡易位带者，风险率 为4％。G/G易位绝大多数为散发，仅5％ 与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡 易位携带者，子代发病风险率与D/G易位 相似；若母亲为21q21q易位携带者，其 风险率为100%。
分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的21号染色体的相应片段 序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或 羊水细胞生行原位杂交（即FISH技术）， 在本病患者的细胞中呈现三个21号染色 体的荧光信号。
诊断与鉴别诊断
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、 皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体 核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生 儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者 有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂 养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH, T4 和核型分析进行鉴别
临床表现
智能障碍：智能不足的程度范围很大， 一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁 时为38，缺乏抽象思维能力。嵌合体型 病儿智能水平多高于21三体型的患儿， 智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言 发育较好，视觉理解障碍较少，有的病 儿智能接近正常。
第二节21三体综合症PPT课件
12
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
三体综合征产前诊断PPT课件
羊膜穿刺术
在正式抽取羊水之前，先帮孕 妇做超音波检查，决定胎儿大 小、怀孕周数、胎儿位置及胎 儿数目。
以20或22号脊椎穿刺针在超音 波的引导下，逐步刺入之前选 定好的羊膜腔内。
确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内， 开始以负压将羊水抽出，前面 2毫升的羊水必须丢弃(怕引起 母源细胞污染)。
大约抽出20毫升的羊水，将穿 刺针的内管置回，回抽整支穿 刺针。
• 母体血清标志物筛查和B超监测操作简便且 无较大风险。核型分析操作复杂，测后易 感染，风险大。
SUCCESS
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2019/8/3
21三体综合征 产前诊断
21三体综合征
概念：又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色 体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整 倍体疾病。
产前诊断：
• 母体血清标志物筛查 • B超监测 • 胎儿细胞染色体核型分析
母体血清标志物筛查
原理：甲胎蛋白（AFP）和白 蛋白是胎儿血液的正常蛋白 成分，主要由胎儿肝脏合成， 传递至母体中。21三体综合 征胎儿由于肝脏发育不全， 故AFP合成减少，母体血清 AFP降低。 另有研究表明，怀有唐氏综 合征胎儿的孕妇血清中，游 离β型人绒毛促性腺激素 （free β-HCG）水平高出正常 2倍以上
脐带穿刺术
通过B超进行胎盘和胎儿定位后，从孕妇腹壁进针， 采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠 18~20周。
产前诊断方法比较
• 母体血清标志物筛查：检查结果阳性，只 能说明胎儿患21三体综合征的几率升高， 若需明确，则应进一步检查。
• B超监测：只是21三体综合征的筛查手段。
• 核型分析：是产前21三体综合征对的确诊 方法。
原理：颈背透明物（NT）为妊娠早期，胎儿
21三体综合征病例ppt
特殊面容特征描述
特殊面容
21三体综合征患者具有特殊的面容特征，包括眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌 伸出口外等。此外，患者还可能伴有其他面部畸形，如小耳、低位耳等。
表情呆滞
由于智能落后和特殊面容的影响，21三体综合征患者往往表情呆滞，缺乏正常的 面部表情变化。
生长发育障碍表现
生长发育迟缓
21三体综合征患者的生长发育速度 通常比正常儿童缓慢，身材矮小，骨 龄落后于实际年龄。
诊断标准制定和鉴别诊断
诊断标准
根据患儿的临床表现、实验室检查和染色体核型分析结果，结合相关诊断标准，可以明确诊断为21三体综合征。
鉴别诊断
需要与先天性甲状腺功能减低症、先天性愚型等其他疾病进行鉴别诊断。通过详细的病史询问、体格检查和实验 室检查等手段，可以明确区分不同疾病。
05
治疗措施与康复计划
运动发育迟缓
患者的运动发育也受到影响，学会走 路和说话的时间比正常儿童晚，且动 作不协调、不稳定。
多发畸形类型及发生率
多发畸形类型
21三体综合征患者常伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化 道畸形、眼部畸形、听力障碍等。其中，先天性心脏病是最 常见的畸形之一。
发生率
21三体综合征患者的多发畸形发生率较高，且不同类型的畸 形发生率存在差异。一些严重的畸形可能导致患者早期死亡 或严重影响生活质量。
04
诊断方法与标准
产前筛查策略及技术应用
母血清学筛查
通过检测孕妇血清中的生化指标，如甲胎蛋 白、人绒毛膜促性腺激素等，结合孕妇年龄 、体重、孕周等因素，计算胎儿患21三体综 合征的风险。
无创DNA产前检测
利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆 中的游离DNA片段进行测序，分析胎儿是否 患有21三体综合征。
儿科学：21-三体综合征
科-母亲妊娠时的年龄影响-第G版-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-10-25-1:18005-29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三体综合征 病率M-0印0000->45-1:50-平均-1:650-303540-母亲年龄〔年-随孕母的年先天性心脏病，-依出现多少顺序为-。-房室联全通道-室 隔缺损-房间隔缺损-动脉导管未闭-法洛四联症等
科￥-第⑥版-消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱
科-第⑥版-生殖系统畸形：-Dow综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力：-Down综 征女性性成熟较晚，少数有生育力。
特殊面容-科￥-头短小，面圆而扁平，眼距宽；-第6版-眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；-鼻根低平（由于 梁骨发育不良），鼻短、-鼻孔上翘-嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎：
科g-第G版-腭弓高，有的有唇裂、腭裂-耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
科￥-其它畸形-第G版-肌张力低下-四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨-隆，可有脐疝-四肢异常-四肢短，手指粗 短；小指中节和末节-指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲：
产前诊断-科-第6版-高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、-脐血细胞-染色体检查→确诊-三联筛查：孕中期15~ 1周血清标记物-甲胎蛋白（AP-游离雌三醇F卫3-绒毛膜促性腺激素HCG-异常结果：AFP↓、FE3↓、H G-检出率48%~83%，假阳性率5%；-计算危险度：结合孕母年龄；
科g-治疗-第G版-尚无有效治疗方法：-以教育训练为主，注意预防感染：-校正畸形。
科￥-发生率-第G版-活婴中为1/600-800-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流 ，孕母年龄越-大发生率越高。
21-三体综合征ppt课件
加强训练及对症治疗 预防：
孕期保健 遗传咨询
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47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
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48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体 病，以特殊面容、智力低下、发育 落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
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49
思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟
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25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小 肌张力低下
关节过度活动 手指短 粗 小指尤短且向内弯 曲
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26
什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 （廖清奎《临床儿科学》P447）
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27
临床表现
❖ 多发畸形 先天性心脏病 脐疝
小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
精品课件
41
精品课件
42
实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
孕期保健 遗传咨询
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47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
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48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体 病，以特殊面容、智力低下、发育 落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
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49
思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟
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25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小 肌张力低下
关节过度活动 手指短 粗 小指尤短且向内弯 曲
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26
什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 （廖清奎《临床儿科学》P447）
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27
临床表现
❖ 多发畸形 先天性心脏病 脐疝
小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
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41
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42
实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
21三体综合征解析[优质ppt]
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【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。
易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学 】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
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约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
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34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
标准型 易位型 嵌合型
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25
标准型：47，XX（或XY）+21
染色体总数为47个，一个额外的21号染色体； 因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
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47，XX（或XY）+21染色体核型为95%；
一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎 100%也是21-三体综合征；
通 贯 掌
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16
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通 贯 掌
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21-三体综合征 皮纹特征
第5指只有一条指 褶纹 （小指二节）
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伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性脏病，依出 现多少顺序为：
室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
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消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭
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鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症
信号。
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典型病例
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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37
诊断与鉴别诊断
对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形 态，智力低下可临床初步诊断； 对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低 下患儿进行染色体核型分析鉴别； 所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型 分析确定诊断。
（高于正常人群）
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22
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全身照 特殊面容 两眼距增宽 鼻梁塌 口半张 舌外伸 小耳垂 草鞋脚 ： 脚大踇趾与 第二趾分开
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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24
细胞遗传学检查与遗传咨询
染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦 有不同：
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32
若母亲为21/21易位 携带者，子代发生 先天愚型的频率为
100%，因其配子 为21/21，或del21, 与正常配子结合只
有两种情况，即21 三体或者21单体， 前者为患者，后者
为死亡。
21/21易位携带者遗传方式
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33
体 型
染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46， XX(或 XY)
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30
有 二 种
21与22号染色体易位
形 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) 式 G组中的21号或22号染色体发生易位
两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
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31
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性。
窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
巨 结 肠 钡 灌 肠
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十 二 指 肠 狭 窄 （ 双 泡 征 ）
20
生殖系统畸形：
Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐 睾、小阴茎，无生育能力；
Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。
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21
其他
免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率比正常人群增高10~30倍； 癫痫发作； 先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。
发生率与母亲关系明显，可能与卵 细胞衰老有关，易发生21号染色体不 分离。
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7
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8
母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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9
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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10
21-三体综合征
临床表现
Symptoms and signs
眼裂小， 眼距宽， 外眦上斜， 鼻梁塌， 外耳小， 硬腭窄小， 口半张， 舌半伸，
流涎多 头小而园 颈短而宽
12
特殊面容
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13
身材矮小，四肢短， 韧带松驰，关节过度弯曲， 肌张力低，常有脐疝； 骨龄落后，出牙迟顺序异常 手指短，小指二节，草鞋脚
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14
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15
21-三体综合征 皮纹特征
体疾病。
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4
生 率
活婴中为1/600~1000； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
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5
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
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6
病因
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过 程中，由于某些因素的影响发生不分离所 致。
二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会 只有30%；
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易位型
46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)
易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。
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28
D/G易位
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34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
标准型 易位型 嵌合型
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标准型：47，XX（或XY）+21
染色体总数为47个，一个额外的21号染色体； 因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
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26
47，XX（或XY）+21染色体核型为95%；
一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎 100%也是21-三体综合征；
通 贯 掌
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通 贯 掌
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21-三体综合征 皮纹特征
第5指只有一条指 褶纹 （小指二节）
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18
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性脏病，依出 现多少顺序为：
室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
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消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭
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鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症
信号。
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典型病例
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36
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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37
诊断与鉴别诊断
对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形 态，智力低下可临床初步诊断； 对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低 下患儿进行染色体核型分析鉴别； 所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型 分析确定诊断。
（高于正常人群）
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22
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全身照 特殊面容 两眼距增宽 鼻梁塌 口半张 舌外伸 小耳垂 草鞋脚 ： 脚大踇趾与 第二趾分开
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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24
细胞遗传学检查与遗传咨询
染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦 有不同：
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32
若母亲为21/21易位 携带者，子代发生 先天愚型的频率为
100%，因其配子 为21/21，或del21, 与正常配子结合只
有两种情况，即21 三体或者21单体， 前者为患者，后者
为死亡。
21/21易位携带者遗传方式
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体 型
染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46， XX(或 XY)
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有 二 种
21与22号染色体易位
形 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) 式 G组中的21号或22号染色体发生易位
两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
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G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性。
窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
巨 结 肠 钡 灌 肠
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十 二 指 肠 狭 窄 （ 双 泡 征 ）
20
生殖系统畸形：
Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐 睾、小阴茎，无生育能力；
Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。
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其他
免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率比正常人群增高10~30倍； 癫痫发作； 先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。
发生率与母亲关系明显，可能与卵 细胞衰老有关，易发生21号染色体不 分离。
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8
母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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21-三体综合征
临床表现
Symptoms and signs
眼裂小， 眼距宽， 外眦上斜， 鼻梁塌， 外耳小， 硬腭窄小， 口半张， 舌半伸，
流涎多 头小而园 颈短而宽
12
特殊面容
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13
身材矮小，四肢短， 韧带松驰，关节过度弯曲， 肌张力低，常有脐疝； 骨龄落后，出牙迟顺序异常 手指短，小指二节，草鞋脚
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21-三体综合征 皮纹特征
体疾病。
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4
生 率
活婴中为1/600~1000； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
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病因
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过 程中，由于某些因素的影响发生不分离所 致。
二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会 只有30%；
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易位型
46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)
易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。
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D/G易位