第3章 人类基因
高中生物《第三章 第四节 基因是有遗传效应的DNA片段》课件1 新人教版必修2
黄身 白眼 红宝石眼
基因与染色体的关系
截翅 朱红眼 深Biblioteka 眼 棒眼 短硬毛一条染色体上有多个基因， 基因在染色体上呈线性排 列
果蝇某一条染色体上的几 个基因
• 引言： 摩尔根将基因定位于染色体上， 后来证明染色体中只有ＤＮＡ是遗传 物质。那么，基因等同于ＤＮＡ吗？
一、证明基因与DNA关系的实例 资料1
小结：
资料1： 资料2：
基因是一段DNA。
基因具有遗传效应。 一段DNA不一定是基因。 基因能控制生物性状。
资料3：
资料4：
遗传 效应的DNA 片段 基因是有 。
是生物体遗传的功能单位和结构单位。
第三章 第4节
总结
遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序中；指基 因的脱氧核苷酸(碱基对)的排列顺序。
大肠杆菌细胞的拟核有1个DNA分子，长度 约为4 700 000个碱基对，在DNA分子上分布着 大约4 400个基因，每个基因的平均长度约为 1 000个碱基对。
带 有 纤 毛 的 大 肠 杆 菌
全部基因的碱基对总数只是
DNA碱基对总数的一部分，
因此，基因是DNA的片段。
资料2
把海蜇的绿色荧光基因 转入鼠的体内，鼠体内出现 了以前没有的荧光。
说明了什么？
说明：基因有遗传效应。它可以独立起作用。
基因是特定的DNA片段，可以切除，可以拼接到其他生物 的DNA上去，从而获得某种性状的表达，所以基因是结构单 位。
资料三
人类基因组计划测定的是24条染色体（22 条染色体+X+Y）上的DNA的碱基序列。其中， 每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分 子大约有31.6亿个碱基对，其中，构成基因 的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。 并不是随便一段DNA就称为基因。基因 是一段DNA，但是一段DNA不一定是基因
第三章遗传物质的分子基础
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增强子：可以增强真核基因启动子转录效率的顺式
作用元件，特异性的与反式作用因子结合，在启动子 和增强子之间形成DNA环，促进增强子的结合蛋白与启 动子的结合蛋白相互作用，或者与RNA聚合酶相互作用， 增强基因转录活性。
沉默子：与增强子性质相似，但结合反式作用因子，
对转录起遏制作用。
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多肽链的合成
小 亚 基
UGA
释放因子
RF
丙
大 亚 基
丝
fMet
fMet
UAC
CGG UAC
CGG
fMet 大 亚 基 小 亚 基
肽基转移酶 易位酶G因子 形成肽键 A G AEF-G
fMet fMet
丙
GTP
P 位
P 位
丙 丙
2 3 EF-T GTP GTP
IF
苏 苏
A A A P 位 位 位
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
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Ⅲ类启动子： 包括A、B、C盒，能够调控5S rRNA、 tRNA、U6 snRNA等RNA分子的编码基因，位 置独特，如tRNA基因启动子A、B、C三盒分 别位于+10bp到+20bp以及+50bp到+60bp 两 个区域。
转录 翻译
DNA
复制
逆转录
RNA
复制
蛋白质
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（一）转录
一个特定基因的DNA双链分子中只有一条链带 有遗传信息，称为编码链（coding strand），互 补链称为反编码链（anticoding strand）。 转录（transcription） 是指在RNA聚合酶的催化 下，以DNA反编码连为模 板，按照碱基互补配对原 则（A=T,C-G），以4种 NTPs(ATP、UTP、CTP、 GTP)为原料合成RNA的过 程。
《医学遗传学》第三章.遗传的分子基础
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Chapter 3
基因组DNA DNA的存在形式 二、基因组DNA的存在形式
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Chapter 3
（一）单一序列
是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（ 是指基因组中仅有单个或少数拷贝的 （ 仅出现 一次或少数几次的） DNA序列 一般由800bp～ 序列， 800bp 一次或少数几次的 ） DNA 序列 ， 一般由 800bp ～ 1000bp bp组成 约占基因组的60 65% 60% 1000bp组成 ，约占基因组的60%-65%。
Chapter 3
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Chapter 3
（三）多基因家族
多基因家族（ 多基因家族 （ multigene family ） 是指 family） 由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组 来源相同、结构相似、功能相关的基因。 来源相同、结构相似、功能相关的基因。
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Chapter 3
基因（gene） 基因（gene）：是编码蛋白质多肽链或 功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 RNA所必需的全部核苷酸序列 功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或 RNA的 RNA的 核酸序列， 核酸序列 ， 而且包括为保证转录所必需的调 控序列。 控序列。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病 白化病 苯丙酮尿症 血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症 突变频率 28× 28×10-6 25× 25×10-6 27×10-6 27× 28× 28×10-6 11× 11×10-6 43× 43×10-6 5×10-6
世界人类基因组人权宣言
世界人类基因组人权宣言：国际医学伦理学法规（七）——联合国科教文组织（UNESCO）第二十九届大会1997年11月11日通过大会回顾，联合国教科文组织（UNESCO）《组织法》的序言提出“人类尊严、平等与相互尊重的民主原则”，摈弃任何“人类与种族不平等的教条”，规定“文化的广泛传播以及人类为正义、自由与和平而进行的教育是人类的必不可少的举措，而且构成一种所有国家都必须以相互帮助与关怀的态度予以履行的神圣义务”，宣告“和平必须奠基于人类理智上与道德上的团结一致”，并声明联合国教科文组织寻求“通过世界人民教育、科学与文化的交往”推进“国际和平与人类共同幸福的目标，联合国组织（United Nations Organization）就是为这些目标而建立的，其宪章宣布了这些目标”，大会庄重回顾其执着于人权的普遍原则，特别确认于1948年12月10日的《世界人权宣告》和1966年12月16日的联合国两个国际盟约《经济、社会与文化权利国际盟约》与《公民权利和政治权利国际盟约》，还有1948年12月9日《联合国防止及惩办灭绝种族罪公约》、1965年12月21日的《联合国消除一切形式种族歧视国际盟约》、1971年12月20日的《联合国智力迟钝者权利宣言》、1975年12月9日的《联合国残疾人权利宣言》、1979年12月18日的《联合国消除一切形式歧视妇女公约》、1985年11月29日的《联合国为犯罪与滥用权力受害者取得公正的基本原则宣言》、1989年11 月20日的《联合国儿童权利公约》、1993年12月20日《联合国残疾人机均等标准规则》、1971年12月16日的《关于禁止发展、生产和储存细菌（生物）及毒素武器及予以销毁的公约》、1960年12月14日的《联合国教科文组织反对教育歧视公约》、1966年11月4日的《联合国教科文组织国际文化合作原则宣言》、1974年11月20日的《联合国教科文组织关于科学研究人员地位的建议》、1978年11月27日的《联合国教科文组织关于种族和种族偏见的宣言》、1958年6月25日的《国际劳工组织（ILO）关于就业和职业歧视的公约》（第111号），以及1989年6月27日的《国际劳工组织关于独立国家土著和部落民族的公约》（第169号），大会牢记并无损于知识产权领域有关遗传学应用的国际文件，特别是1886年9月9日的《伯尔尼保护文学艺术作品公约》、1952年9月6日通过并于1971年7月24日在巴黎最后修订的《联合国教科文组织世界版权公约》、1883年3月20日通过并于1967年7月14日在斯德哥尔摩最后修订的《巴黎保护工业产权公约》、1977年4月28日的世界知识产权组织（WIPO）《关于国际承认为专利程序存放微生物的布达佩斯条约》，以及1995年1月1日开始生效的成立世界贸易组织（WTO）的协议之附件的《知识产权贸易相关问题协议（TRIPs）》。
3.4--基因是有遗传效应的DNA片段
2.人类遗传信息的携带者是（ C）
A.DNA和RNA B.DNA或RNA C.DNA D.RNA
3.下列有关DNA于基因的关系的叙述正确的是
（ A）
A.一个DNA分子上有许多个基因 B .DNA的碱基排列顺序就代表基因 C.组成不同的基因的碱基数量一定不同 D.基因是碱基对随机排列而成的DNA片段
结论2：DNA分子的特异性！
三.基因的本质和特点
碱基排列顺序 多样性→ DNA分子 多样性→ 生物 多样性
碱基排列顺序 特异性→ DNA分子 特异性→ 生物 特异性
遗传信息—— 基因特定的碱基（碱基对、脱氧核苷酸） 排列顺序
小结
１.遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之 中；
碱基排列顺序的千变万化，构成DNA分 子多样性，而碱基的特定的排列顺序，又 构成了每一个DNA分子的特异性；
小结：从资料2、4中可以得出什么结论？
基因能控制生物的性状 －－具有遗传效应（基因的作用）
基因
概念：基因是有遗传效应的DNA片段 是生物控制性状的功能和结构单DN位A
A
TCຫໍສະໝຸດ GATA
T
C
G
G
C
A
T
G
C
磷酸
不
脱氧核糖
可 变
含氮碱基 可变
由碱基参与构成 的脱氧核苷酸排 列顺序不同，所 含遗传信息就不 同
基因 1个碱基对 2个碱基对
。。。。
探究
排列种数
4
4×4（42）
。。。。
N个碱基对
4N
情境1：
假设长度为17个碱基对的脱氧核苷 酸序列组成一个基因（当然，这仅 仅是假设），那么，１７个碱基对
可以排列出＿４＿１７＿种基因？
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
基因组学(第3)
STS作图方法
•制作来自单一染色体或基因组的(酶切和部分酶切)重 叠DNA片段，使每一STS位点有多条片段对应； •分析两个STS位点共存于一个片段的概率，由此计算 STS位点距离，绘制图谱； •STS作图的图距是根据分离频率计算的。
6 shared fragments
2 shared fragments
Hfr菌株
中断杂交实验
F因子
(四)遗传图谱的用途
提供基因在染色体上的坐标，为基因识别和基因 定位创造了条件。
习题：黑腹果蝇两个品系,即(1)野生型果蝇,其性状为红眼,长 翅,直刚毛,基因型+++，为X-连锁基因(2)三隐性突变体,其性 状为白眼(w),小翅(m),焦刚毛(sn),基因型为wmsn. F1代测交 结果表型见下表：
多色荧光原位杂交
染色体涂染探针
位点特异型探针
荧光原位杂交作图染色体细长为宜
③序列标记位点作图(STS)
STS作图通过对基因组片段进行分子杂交和 PCR分析，来对短序列进行定位作图。
STS作图原理
•STS标记是染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的 且在基因组中只有一份拷贝的DNA短片段，一般长 200—500bp。 •以特定STS片段为标记探针，如可和两个YAC染色体 DNA库杂交，则表示这两个克隆片段彼此重叠。 •如果2个STS标记出现在同一个YAC克隆中，可以STS片 段标记探针为引物对YAC克隆进行PCR扩增，鉴定出阳 性克隆并测序，然后利用软件分析确定STS在染色体上 排列。
因此，限制性作图更适合于小分子片段。
③限制酶切物理图技术路线
•首先确定基因组的遗传标记，如STS； •染色体→酵母人工染色体重叠群→单个YAC克隆 →cosmid人工染色体重叠群→单个cosmid克隆→质
人教版高中生物目录(新教材)
人教版高中生物目录（新教材）必修1第1章走进细胞第1节细胞是生命活动的基本单位第2节细胞的多样性和统一性第2章组成细胞的分子第1节细胞中的元素和化合物细胞中的无机物第2节细胞中的糖类和脂质第3节蛋白质是生命活动的主要承担者第4节核酸是遗传信息的携带者第3章细胞的基本结构第1节细胞膜的结构和功能细胞器之间的分工合作第2节细胞核的结构和功能第4章细胞的物质输入和输出第1节被动运输第2节主动运输和胞吞、胞吐第5章细胞的能量供应和利用第1节降低化学反应的活化能的酶一酶的本质和作用二酶的特性第2节细胞的能量“货币”ATP第3节呼吸作用的原理及应用第4节光合作用与能量转化一捕获光的色素和结构二光合作用的能量转化第6章细胞的生命历程第1节细胞的增殖第2节细胞的分化第3节细胞的衰老和死亡必修2第1章遗传因子的发现第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一）第2节孟德尔的豌豆杂交实验（二）第2章基因和染色体的关系第1节减数分裂和受精作用一减数分裂二受精作用第2节基因在染色体上第3节伴性遗传第3章基因的本质第1节基因是主要的遗传物质第2节DNA的结构第3节DNA的复制第4节基因是具有遗传效应的DNA片段第4章基因的表达第1节基因引导蛋白质的合成第2节基因表达与性状的关系第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组第2节染色体变异第3节人类遗传病第6章生物的进化第1节生物具有共同祖先的证据第2节自然选择和适应的形成第3节种族基因组成的变化和物种的形成一种族基因组成的变化二自然环境在物种形成中的作用第4节协同进化和生物多样性的形成选修1第1章人体的内环境和稳态第1节细胞生活的环境第2节内环境的稳态第2章神经调节第1节神经调节的基本结构第2节神经调节的基本方法第3节神经冲动的产生和传导第4节神经系统的分级调节第5节人脑的高级功能第3章体液调节第1节激素和内分泌系统第2节激素调节的过程第3节体液调节与神经调节的关系第4章免疫调节第1节免疫系统的组成和功能第2节特异性免疫第3节免疫失调第4节免疫学的应用第5章植物生命活动的调节第1节植物生长素第2节其他植物激素第3节植物生长调节剂的应用第4节环境因素参与植物的生命活动调节选修2第1章种群及其动态第1节种群的数量特征第2节种群数量的变化第3节影响种群数量变化的因素第2章群落及其演替第1节群落的结构第2节群落的主要类型第3节群落的演替第3章生态系统及其稳定性第1节生态系统的结构第2节生态系统的能量流动第3节生态系统的物质循环第4节生态系统的信息传递第5节生态系统的稳定性第4章人与环境第1节人类活动对生态环境的影响第2节生物多样性及其保护第3节生态工程一生态工程的原理二生态工程的实例和发展前景选修3第1章发酵工程第1节传统发酵技术的应用第2节微生物的培养技术及应用一微生物的培养技术二微生物的选择培养和计数第3节发酵工程及其应用第2章细胞工程第1节植物细胞工程一植物细胞工程的基本技术二植物细胞工程的应用第2节动物细胞工程一动物细胞培养二动物细胞融合和单克隆抗体第3节胚胎工程一胚胎工程的理论基础二胚胎工程技术及其应用第3章基因工程第1节重组DNA技术的基本工具第2节基因工程的基本操作程序第3节基因工程的应用第四节蛋白质工程的原理及应用第4章生物技术的安全性与伦理问题第1节转基因食物的安全性第2节关注生殖性克隆人第3节禁止生物武器。
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二、习题
（一）选择题（A型选择题）
1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为_____E______。
A.遗传图
B.物理图
C.序列图
D.连锁图
E.基因图
3.HGP的任务是_____E_____。
A. 构建遗传图
B. 物理图
C. 确定DNA序列
D. 定位基因
E.以上都是
4.HGP是美国科学家在____C______年率先提出的。
A. 1970
B. 1985
C. 1990
D. 2005
E. 以上都不是
5.不属于结构基因组学研究任务是____E______。
A.基因图
B.遗传图
C.物理图
D.序列图
E.三维转录图
7.后基因组计划不包括____E______。
A.药物基因组学
B.环境基因组学
C.蛋白质组学
D.比较基因组学
E.序列图制作
（二）空题
1.基因组学是从___基因组_______层次上研究生命体遗传物质的结构和功能的科学。
2. 人类单倍体基因组DNA序列约含___
3.2*10^9_______bp，其中约有___1.9万______万个基因。
3.美国率先提出的人类基因组计划于____1990______年启动，至___2005_____年完成此计划。
4.HGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即___遗传图______，____物理图_______和____序列图______，并在此基础上，鉴定人类的每一个基因，绘出人类的基因图。
5.人类基因组包括 ___细胞核_______基因组和 ____线粒体______基因组。
8.人类基因组多样性计划是比较研究不同人种，民族，族群____基因组_____的差异，探讨其含义。
（三）名词解释
1.基因组（genome）
基因组指某生命体的全套遗传物质。
2.基因组学(genomics)
基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。
5.蛋白质组学（protomics）
蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白质的变化及其功能。
6.生物信息学（bioinformatics）
生物信息学是生物学与计算机科学和应用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。
7.遗传标记（genetic marker）
遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传重组分析。