《胎儿先天性畸形讲》PPT课件
合集下载
胎儿畸形课件
4.合并畸形：最常见为足内翻畸形，也可有 足外翻，膝反屈，先天性髋关节脱位。
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
大体标本图
二
脑积水
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
病理
后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未 能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全 闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊 柱任何一段，常见腰骶部和颈部。
分类
闭合性脊柱裂：背侧中线部位有完整皮肤 ，无脑脊液外渗，主要有脊膜膨出、脂肪 脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。 开放性脊柱裂：背侧中线病变部位有皮肤 缺损、脑脊液外渗，主要类型有脊膜膨出 、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。
无脑儿超声表现
脑膨出及脑膜膨出
病理
神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。
脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大 多发生在中线，以枕部最多见。
脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑 膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。
超声表现
1.颅骨强回声连续性中断 2.脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回 声包块 3.脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊 内仅含脑脊液而呈无回声区 4. 常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸 形。
脑积水 是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室 系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。 引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中 脑导水管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交 通性脑积水。 中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之 间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。 交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受 阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
大体标本图
二
脑积水
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
病理
后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未 能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全 闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊 柱任何一段，常见腰骶部和颈部。
分类
闭合性脊柱裂：背侧中线部位有完整皮肤 ，无脑脊液外渗，主要有脊膜膨出、脂肪 脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。 开放性脊柱裂：背侧中线病变部位有皮肤 缺损、脑脊液外渗，主要类型有脊膜膨出 、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。
无脑儿超声表现
脑膨出及脑膜膨出
病理
神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。
脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大 多发生在中线，以枕部最多见。
脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑 膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。
超声表现
1.颅骨强回声连续性中断 2.脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回 声包块 3.脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊 内仅含脑脊液而呈无回声区 4. 常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸 形。
脑积水 是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室 系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。 引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中 脑导水管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交 通性脑积水。 中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之 间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。 交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受 阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。
胎儿先天畸形科普讲座PPT课件
发病率可能因地区、种族和孕妇的健康状况而有 所不同。
为什么会发生胎儿先天畸形？
为什么会发生胎儿先天畸形？ 遗传因素
某些畸形可能由遗传基因突变引起，家族中有类 似病史的孕妇风险更高。
例如，唐氏综合症是由21号染色体三体导致的。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 环境因素
孕期接触某些药物、化学物质、放射线或感染（ 如风疹）可能增加畸形风险。
如有必要，羊水穿刺可以提供更详细的遗传信息 ，但存在一定风险。
通常在怀孕16周后进行，主要用于高风险孕妇。
发现胎儿畸形后怎么办？
发现胎儿畸形后怎么办？ 心理支持
发现胎儿畸形后，孕妇和家庭可能会面临心理压 力，寻求心理支持很重要。
专业的心理咨询可以帮助家庭更好地应对情绪。
发现胎儿畸形后怎么办？ 医疗决定
胎儿先天畸形的认识与预 防
演讲人：
目录
1. 什么是胎儿先天畸形？ 2. 为什么会发生胎儿先天畸形？ 3. 如何预防胎儿先天畸形？ 4. 如何检测胎儿先天畸形？ 5. 发现胎儿畸形后怎么办？
什么是胎儿先天畸形？
什么是胎儿先天畸形？
定义
胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传 或环境因素导致的结构或功能异常。
因此，孕妇在怀孕期间应避免接触有害物质。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 生活方式
不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、营养不良等， 也可能导致胎儿先天畸形。
健康的生活方式可以降低畸形发生的风险。
如何预防胎儿先天畸形？
如何预防胎儿先天畸形？
孕前检查
在怀孕前进行全面的身体检查，了解自身的健康 状况和遗传风险。
根据畸形的类型和严重性，医生会提供相应的医 疗建议，包括手术或继续妊娠的选项。
重要的是与专业团队进行充分的沟通和讨论。
为什么会发生胎儿先天畸形？
为什么会发生胎儿先天畸形？ 遗传因素
某些畸形可能由遗传基因突变引起，家族中有类 似病史的孕妇风险更高。
例如，唐氏综合症是由21号染色体三体导致的。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 环境因素
孕期接触某些药物、化学物质、放射线或感染（ 如风疹）可能增加畸形风险。
如有必要，羊水穿刺可以提供更详细的遗传信息 ，但存在一定风险。
通常在怀孕16周后进行，主要用于高风险孕妇。
发现胎儿畸形后怎么办？
发现胎儿畸形后怎么办？ 心理支持
发现胎儿畸形后，孕妇和家庭可能会面临心理压 力，寻求心理支持很重要。
专业的心理咨询可以帮助家庭更好地应对情绪。
发现胎儿畸形后怎么办？ 医疗决定
胎儿先天畸形的认识与预 防
演讲人：
目录
1. 什么是胎儿先天畸形？ 2. 为什么会发生胎儿先天畸形？ 3. 如何预防胎儿先天畸形？ 4. 如何检测胎儿先天畸形？ 5. 发现胎儿畸形后怎么办？
什么是胎儿先天畸形？
什么是胎儿先天畸形？
定义
胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传 或环境因素导致的结构或功能异常。
因此，孕妇在怀孕期间应避免接触有害物质。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 生活方式
不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、营养不良等， 也可能导致胎儿先天畸形。
健康的生活方式可以降低畸形发生的风险。
如何预防胎儿先天畸形？
如何预防胎儿先天畸形？
孕前检查
在怀孕前进行全面的身体检查，了解自身的健康 状况和遗传风险。
根据畸形的类型和严重性，医生会提供相应的医 疗建议，包括手术或继续妊娠的选项。
重要的是与专业团队进行充分的沟通和讨论。
先天畸形PPT课件
41
• 小眼畸形
• 单眼或双眼非常小 • 可并发白内障
.
42
.
43
.
44
• 小耳畸形
.
45
• 小颌畸形
.
46
（三）腹部畸形
• 膈疝：膈疝是由于膈肌有先天性缺损， 部分腹腔脏器（多为肠管）穿过膈肌缺 损进入胸腔所致。
.
47
.
48
腹股沟斜疝
• 腹股沟疝的典型症状是腹股沟区可复性包块， 即在大腿根部突出一个包块，可大可小，身体 站立位时突出，平卧或自行用手按压便可压回。 很多患儿的腹股沟疝进入阴囊，造成阴囊一大 一小或双侧增大。
• 孕期过量饮酒可引起多种畸形，称胎儿酒精综 合征（fetal alcohol syndrome），其主要表 现是发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小 等。
.
17
其它致畸因子
• 吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟 者，且吸烟越多其新生儿的体重越轻。吸烟引 起胎儿畸形主要是由于尼古丁使胎盘血管收缩, 胎儿缺血,CO进入胎儿血液并使胎儿缺氧。另 外，吸烟所产生的其它有害物质，如氰酸盐， 也可影响胎儿的正常发育、吸烟不仅引起胎儿 先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。
.
10
生物性致畸因子
• 目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因 子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、 弓形体、梅毒螺旋体等。
• 还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病 毒等，对动物有明显的致畸作用，但对人类有 无致畸作用尚未确定
.
11
物理性致畸因子
• 目前已确认的对人类有致畸作用的物理 因子有射线、机械性压迫和损伤等。
.
27
脊柱裂
小儿先天性畸形的诊断与处理ppt课件
先天性肠闭锁的诊断
腹部X线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立或水平侧位
【治 疗】
手术是唯一的解决办法： 肠隔膜切除手术 肠切除肠吻合术
肠旋转不良
Congenital Malrotation of Intestine
【定义】
胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运 动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜 附着不全而引起的肠梗阻
肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。
【X片检查】
1、腹部直立前后位平片：左上腹和右上腹略低处各 有一液平（双泡征），下腹部有少量气泡影 2、钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或左侧腹部
先天性肠旋转不良的诊断
腹部正、侧位片： 十二指肠不全性肠 梗阻
先天性肠旋转不良的诊断
钡剂灌肠： 盲肠和升结肠位于 上腹部或中腹部
【手 术】
一、麻醉：呼吸机应用规则
•
•
保暖，体温监测
监测生命体症
• 低血压（收缩压<50mmHg）时，间歇推注血浆 10ml/kg • 术中肌肉松弛剂：潘龙Pancuronium （0.1mg/kg/q2～4hr）
二、方法：经腹手术途径
•
回纳脏器，重叠缝合膈肌
• •
检查处理胃肠道有否合并畸形
术毕摄片
【临床症状】
1、呕吐：胆汁样呕吐，间歇性，发生在生后3～5天 或无症状
2、腹胀：一般上腹胀，发生肠扭转坏死时为全腹胀 3、排便：可有胎粪排出，便血为肠扭转坏死的表现 新生儿： 有正常胎粪，3～5天后间歇性呕吐，大 便少而干，无腹胀 婴儿和儿童：出生时症状可有可无，间歇发作，也可 突然发生肠扭转
先天性肠旋转不良临床表现
胎粪排出障碍 Failure to pass meconium
先天性畸形PPT课件
遗传咨询：婚前、孕前、孕后
预防感染
谨慎用药
孕期保健
戒烟、酒 避免辐射
合理营养
避免饮食和环境各种污染
防止 畸形 儿出 生
宫内治疗 人工终止妊娠
产 前 诊 断
羊膜囊穿刺 绒毛膜活检 胎儿镜检查 B超检查 X线检查
人民卫生出版社有限公司
思考题
出生缺陷与先天性畸形有何区别？ 如何有效开展先天性畸形的预防？
感性
人民卫生出版社有限公司
1. 胚前期
四、致畸敏感期
胚前期 受精后1～2周
胚胎细胞分化程度极低，致 畸作用强，胚胎死亡；如果 致畸作用弱，细胞可代偿
死亡
人民卫生出版社有限公司
2. 胚期
四、致畸敏感期
胚期 受精后3～8周
胚胎细胞增生、分化活跃， 细胞功能、形态演变快， 各器官原基形成
易出现器官水平的畸形
二、先天畸形分类方法和常见畸形
联体畸形
寄生畸形
人民卫生出版社有限公司
二、先天畸形分类方法和常见畸形
2、按涉及范围分类
畸 单发畸形
形
涉
序列征
及
范 多发畸形 围
综合征
多发畸形
人民卫生出版社有限公司
二、先天畸形分类方法和常见畸形
多发畸形——Robin序列征
人民卫生出版社有限公司
二、先天畸形分类方法和常见畸形
种
先 天
短肢畸形（下肢）
先天性心血管病 内脏外翻 畸形足
畸
多指与并指
形
血管瘤
先 天 畸 形
色素痣
幽门肥大
膈疝
人民卫生出版社有限公司
三、先天畸形发生的原因
1.遗传因素
1
胎儿先天畸形讲课PPT课件
强调胎儿先天畸形的预防与控制的重要性
胎儿先天畸形对家庭和社会的影响
胎儿先天畸形的控制策略
胎儿先天畸形的预防措施
提高公众对胎儿先天畸形的认识和 重视程度
呼吁社会各界共同关注和支持胎儿先天畸形的防治工作
胎儿先天畸形是一个严重的公共卫 生问题，需要社会各界的关注和支 持。
社会各界应该加强对胎儿先天畸形 的宣传教育，提高公众的认知度和 重视程度。
环境因素：孕期接触有害物质、药物、病毒等环境因素也可能导致胎儿先天畸形。 母体因素：孕妇年龄、营养不良、慢性疾病、内分泌失调等母体因素可能影响胎儿的 正常发育，导致先天畸形。
其他因素：如孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯也可能增加胎儿先天畸形的风险。
胎儿先天畸形的预防措施
添加项标题
孕前咨询：建议有家族遗传史、不良孕产史等高危因素的夫妇 进行遗传咨询和产前筛查，以评估胎儿先天畸形的风险。
社会组织参与：鼓励社会组织积极参与胎儿先天畸形的预防与控制工作，开展公益宣传和救助 活动。
Part Six 胎儿先天畸形讲课PPT
课件总结
总结胎儿先天畸形讲课PPT课件的主要内容
胎儿先天畸形的 定义和分类
胎儿先天畸形的 主要原因和风险 因素
胎儿先天畸形的 预防和筛查方法
胎儿先天畸形治 疗的最新进展和 未来展望
Part Three
胎儿先天畸形的影响
对胎儿的影响
生长发育障碍：可能导致胎儿生长受限、发育迟缓等问题 器官功能异常：可能导致胎儿出生后出现器官功能异常或缺陷 智力与行为障碍：可能增加胎儿出生后智力低下、行为异常的风险 死亡风险：严重畸形可能导致胎儿死亡
对家庭的影响
经济负担：治疗胎儿先天畸形可能需要高额的医疗费用，增加家庭经济负担 心理压力：家庭成员可能会面临巨大的心理压力，如内疚、焦虑、抑郁等 家庭关系：家庭成员之间的关系可能会受到影响，如夫妻关系、亲子关系等 未来规划：家庭成员的未来规划可能会受到影响，如生育计划、职业发展等
B超胎儿畸形PPT课件
• 2、脊膜膨出处骨质缺损； • 3、囊壁很薄，仅为一层膜。
精选
24
精选
25
第四节脑膜脑膨出
• 脑膜脑膨出是一种复杂的畸形，部分或全 部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出， 其发病率1/1000—4/1000，75%在后枕部， 15%在额、顶部等位置，均位于中线，有 30%合并脊柱裂。
精选
26
脑膜脑膨出的超声诊断图像有以下特点：
• 脑积水不能仅以双顶径作为唯一的诊断依据，因
为脑室的扩大先于颅骨的扩大。轻度脑积水不影
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
• 胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝及脊 柱中缝某段缺损，缺损处往往出现脑膜膨 出或脊膜膨出，呈囊性包块，外有包膜， 内含脑积液，有时有部分脑组织、部分脊 髓组织膨出。临床除可能羊水过多外，无 其它不适。
精选
21
（一）脑膜膨出的超声诊断
• 脑膜膨出自胎儿的头颅额部起，沿中线经 颅顶中线至枕部均可发生脑膜膨出，以后 枕部脑膜膨出多见。此外，头顶部、额部 发生膨出较少。其超声图像有以下特点：
精选
3
• 四为叙述便利，根据发生率高低的顺序对 各系统先天胎儿畸形作一描述。胎儿先天 畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、 消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、 四肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、 胎儿肿瘤及胎儿水肿。
精选
4
• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。
精选
24
精选
25
第四节脑膜脑膨出
• 脑膜脑膨出是一种复杂的畸形，部分或全 部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出， 其发病率1/1000—4/1000，75%在后枕部， 15%在额、顶部等位置，均位于中线，有 30%合并脊柱裂。
精选
26
脑膜脑膨出的超声诊断图像有以下特点：
• 脑积水不能仅以双顶径作为唯一的诊断依据，因
为脑室的扩大先于颅骨的扩大。轻度脑积水不影
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
• 胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝及脊 柱中缝某段缺损，缺损处往往出现脑膜膨 出或脊膜膨出，呈囊性包块，外有包膜， 内含脑积液，有时有部分脑组织、部分脊 髓组织膨出。临床除可能羊水过多外，无 其它不适。
精选
21
（一）脑膜膨出的超声诊断
• 脑膜膨出自胎儿的头颅额部起，沿中线经 颅顶中线至枕部均可发生脑膜膨出，以后 枕部脑膜膨出多见。此外，头顶部、额部 发生膨出较少。其超声图像有以下特点：
精选
3
• 四为叙述便利，根据发生率高低的顺序对 各系统先天胎儿畸形作一描述。胎儿先天 畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、 消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、 四肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、 胎儿肿瘤及胎儿水肿。
精选
4
• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。
《先天性畸形》课件
社会融入
通过康复和心理支持，帮助患儿更好地融入社会，提高生活质量。
CHAPTER 05
先天性畸形的预防与预后
预防措施与健康教育
预防措施
包括婚前检查、遗传咨询、孕期保健等，旨在降低先天性畸形的发生风险。
健康教育
普及先天性畸形的相关知识，提高公众对先天性畸形的认识和预防意识。
预后评估与随访
预后评估
CHAPTER 03
先天性畸形的诊断与鉴别诊 断
诊断依据与流程
诊断依据
根据临床表现、影像学检查和遗传学 检测结果进行诊断。
诊断流程
收集病史、体格检查，选择合适的影 像学检查，必要时进行遗传学检测， 综合各项检查结果进行诊断。
鉴别诊断要点
鉴别诊断依据
根据临床表现、影像学检查和遗传学检测结果进行鉴别诊断 。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
通过评估先天性畸形对个体生理、心 理和社会功能的影响，为制定康复计 划提供依据。
随访
定期对先天性畸形患儿进行复查，监 测病情变化，及时调整治疗方案。
遗传咨询与生育指导
遗传咨询
为有先天性畸形家族史的夫妇提供遗传风险评估和生育建议。
生育指导
针对有先天性畸形患儿的家庭，提供再生育的遗传和医学指导，降低再发风险。
《先天性畸形》ppt课 件
目 录
• 先天性畸形的概述 • 先天性畸形的临床表现 • 先天性畸形的诊断与鉴别诊断 • 先天性畸形的治疗与康复 • 先天性畸形的预防与预后
CHAPTER 01
先天性畸形的概述
定义与分类
定义
先天性畸形是指个体出生时即具 有的缺陷或异常，通常是由于遗 传因素或环境因素引起的。
智力发育迟缓
通过康复和心理支持，帮助患儿更好地融入社会，提高生活质量。
CHAPTER 05
先天性畸形的预防与预后
预防措施与健康教育
预防措施
包括婚前检查、遗传咨询、孕期保健等，旨在降低先天性畸形的发生风险。
健康教育
普及先天性畸形的相关知识，提高公众对先天性畸形的认识和预防意识。
预后评估与随访
预后评估
CHAPTER 03
先天性畸形的诊断与鉴别诊 断
诊断依据与流程
诊断依据
根据临床表现、影像学检查和遗传学 检测结果进行诊断。
诊断流程
收集病史、体格检查，选择合适的影 像学检查，必要时进行遗传学检测， 综合各项检查结果进行诊断。
鉴别诊断要点
鉴别诊断依据
根据临床表现、影像学检查和遗传学检测结果进行鉴别诊断 。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
通过评估先天性畸形对个体生理、心 理和社会功能的影响，为制定康复计 划提供依据。
随访
定期对先天性畸形患儿进行复查，监 测病情变化，及时调整治疗方案。
遗传咨询与生育指导
遗传咨询
为有先天性畸形家族史的夫妇提供遗传风险评估和生育建议。
生育指导
针对有先天性畸形患儿的家庭，提供再生育的遗传和医学指导，降低再发风险。
《先天性畸形》ppt课 件
目 录
• 先天性畸形的概述 • 先天性畸形的临床表现 • 先天性畸形的诊断与鉴别诊断 • 先天性畸形的治疗与康复 • 先天性畸形的预防与预后
CHAPTER 01
先天性畸形的概述
定义与分类
定义
先天性畸形是指个体出生时即具 有的缺陷或异常，通常是由于遗 传因素或环境因素引起的。
智力发育迟缓
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
多由严重遗传缺陷引起, 大都早期死亡或自然流 产
.
11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
.
13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
.
7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
.
24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
我国
新生儿先天性异常死亡率 1995～2004
2.2％～3.06％
每年新增先天残疾儿童 80万～120万！
.
26
无脑儿
.
27
（一）概念
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种。女 胎比男胎多4倍。
.
4
全国先天畸形顺位
1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
2002年 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）
这种畸形的发生时 间较晚而且肉眼不 易识别.如，骨发育 不全,先天性巨结肠
.
15
（5）发育
过度性畸 形
由器官或 器官的一 部分增生 过度所致, 如:多指 (趾)
.
16
.
17
（6)吸收不全 性畸形
在胚胎发育
过程中,有些
结构全部吸
收或部分吸
收,如果吸收
不全就会造
成畸形,如:蹼
状指(趾),不
通肛,食管闭
由于缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原 始，不可能一点存活。
特殊外观：无颅盖骨，双眼突出，颈短。若 伴羊水过多，常早产；不伴羊水过多常为过 期产。
无脑儿分两种类型：一种类型是脑组织变性 坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。
.
28
（二）诊断
（一）病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病，有无近亲婚姻史、家族遗传史 等。
.
1
先天性畸形
.
2
一 概念
先天畸形（congenital malformation）是指出生时
即存在的形态或结构上的异常。是出生缺陷的一种。 有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。 许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而 发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形 综合征已达250余种。 能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性 或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。 目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响 能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。 因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重 视。
（二）体格检查 1.孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头， 胎位不清，胎心音遥远。 2.临产时肛诊、阴道检查可触及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部 血管破裂，羊水可为血性。
（三）辅助检查 1.超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波图 像不见胎头之光环。 2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断 或变平的缺损。 3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍，血中 AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周 以前，诊断意义更大。 4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应 慎用。
.
3
先天畸形是由于胚胎 发育紊乱而出现的形态 结构异常,畸形学是胚胎 学的重要分支
从1986年10月只1987年9 月,我国卫生部组织对全 国1243284例围产儿进行 了监测,畸形儿发生率为
1.3%.
近些年来,随着现代工 业发展和环境污染的加 重,先天畸形的发生率有 上升趋势,成了危害人类 健康的严重疾患
.
29
（三）处理
确诊后应行引产术，若合并羊水过多应 行高位破膜，促使其自然娩出。
.
30
（四）预防
已公认孕期3—8周是致畸敏感期，做好此期 的保健工作是预防先天性畸形的关键。
此期的保健要点是：1、避免营养失调，不偏 食，要在孕前3个月开始补充叶酸，直到孕后 3个月，以确保宝宝发育需要；2、减少接触 传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发 烧患儿等)；3、妊娠剧吐要及时治疗；4、服 药要遵医嘱；5、工作环境要尽量避免或减少 接触有毒有害物品；6、生活起居要规律，减 少精神刺激，不吸烟和酗酒。
总费用 （百万）
$489 $360 $165 $219 $697 $167 $170 $132 $109 $1848 $364
每例新病人费用 （千） $294 $262 $145 $123 $101 $199 $99 $176 $108 $451 $250
.
9
唇裂
.
10
1.分类
（1)整体发育畸形
.
5
出生缺陷已成为公共卫生问题
我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重： 发达国家水平：2-3% 我国的水平 ：4-6% 我国人口总数大，影响严重
.
6
美国与中国出生缺陷数
每天出生的缺陷儿数
个 3000
2739
2500
2000 1500
中国
1000 500 0
411
美国 每天
每年出生的缺陷儿数
万 120
.
21
（10）寄生畸 形
又称寄生胎,
单孪生的两 个胎儿发育 速度相差太 大,致使小者
附属于小者 的某一部位
.
22
.
23
2.原因
遗传因素 染色体畸变:先天愚形,猫叫综合征
基因突变:小头畸形,肾上腺肥大等
生物致畸:风疹病毒,巨细胞病毒等
环境因素 理化致畸:射线.机械性压迫.重金属铅.汞等
药物致畸: 酗酒和吸烟等；
.
11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
.
13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
.
7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
.
24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
我国
新生儿先天性异常死亡率 1995～2004
2.2％～3.06％
每年新增先天残疾儿童 80万～120万！
.
26
无脑儿
.
27
（一）概念
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种。女 胎比男胎多4倍。
.
4
全国先天畸形顺位
1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
2002年 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）
这种畸形的发生时 间较晚而且肉眼不 易识别.如，骨发育 不全,先天性巨结肠
.
15
（5）发育
过度性畸 形
由器官或 器官的一 部分增生 过度所致, 如:多指 (趾)
.
16
.
17
（6)吸收不全 性畸形
在胚胎发育
过程中,有些
结构全部吸
收或部分吸
收,如果吸收
不全就会造
成畸形,如:蹼
状指(趾),不
通肛,食管闭
由于缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原 始，不可能一点存活。
特殊外观：无颅盖骨，双眼突出，颈短。若 伴羊水过多，常早产；不伴羊水过多常为过 期产。
无脑儿分两种类型：一种类型是脑组织变性 坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。
.
28
（二）诊断
（一）病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病，有无近亲婚姻史、家族遗传史 等。
.
1
先天性畸形
.
2
一 概念
先天畸形（congenital malformation）是指出生时
即存在的形态或结构上的异常。是出生缺陷的一种。 有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。 许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而 发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形 综合征已达250余种。 能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性 或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。 目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响 能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。 因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重 视。
（二）体格检查 1.孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头， 胎位不清，胎心音遥远。 2.临产时肛诊、阴道检查可触及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部 血管破裂，羊水可为血性。
（三）辅助检查 1.超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波图 像不见胎头之光环。 2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断 或变平的缺损。 3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍，血中 AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周 以前，诊断意义更大。 4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应 慎用。
.
3
先天畸形是由于胚胎 发育紊乱而出现的形态 结构异常,畸形学是胚胎 学的重要分支
从1986年10月只1987年9 月,我国卫生部组织对全 国1243284例围产儿进行 了监测,畸形儿发生率为
1.3%.
近些年来,随着现代工 业发展和环境污染的加 重,先天畸形的发生率有 上升趋势,成了危害人类 健康的严重疾患
.
29
（三）处理
确诊后应行引产术，若合并羊水过多应 行高位破膜，促使其自然娩出。
.
30
（四）预防
已公认孕期3—8周是致畸敏感期，做好此期 的保健工作是预防先天性畸形的关键。
此期的保健要点是：1、避免营养失调，不偏 食，要在孕前3个月开始补充叶酸，直到孕后 3个月，以确保宝宝发育需要；2、减少接触 传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发 烧患儿等)；3、妊娠剧吐要及时治疗；4、服 药要遵医嘱；5、工作环境要尽量避免或减少 接触有毒有害物品；6、生活起居要规律，减 少精神刺激，不吸烟和酗酒。
总费用 （百万）
$489 $360 $165 $219 $697 $167 $170 $132 $109 $1848 $364
每例新病人费用 （千） $294 $262 $145 $123 $101 $199 $99 $176 $108 $451 $250
.
9
唇裂
.
10
1.分类
（1)整体发育畸形
.
5
出生缺陷已成为公共卫生问题
我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重： 发达国家水平：2-3% 我国的水平 ：4-6% 我国人口总数大，影响严重
.
6
美国与中国出生缺陷数
每天出生的缺陷儿数
个 3000
2739
2500
2000 1500
中国
1000 500 0
411
美国 每天
每年出生的缺陷儿数
万 120
.
21
（10）寄生畸 形
又称寄生胎,
单孪生的两 个胎儿发育 速度相差太 大,致使小者
附属于小者 的某一部位
.
22
.
23
2.原因
遗传因素 染色体畸变:先天愚形,猫叫综合征
基因突变:小头畸形,肾上腺肥大等
生物致畸:风疹病毒,巨细胞病毒等
环境因素 理化致畸:射线.机械性压迫.重金属铅.汞等
药物致畸: 酗酒和吸烟等；