2021年高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点
常见遗传性疾病的种类及特点
常见遗传性疾病的种类及特点 有的遗传病在出⽣时就表现出来，也有的出⽣时表现正常，⽽在出⽣数⽇、数⽉，甚⾄数年、数⼗年后才逐渐表现出来。
常见遗传性疾病有哪些呢？下⾯是店铺推荐给⼤家的常见遗传性疾病的种类及特点，供⼤家参考。
常见遗传性疾病的种类及特点 1、⾼⾎压以及⾼⾎脂 ⾼⾎压以及⾼⾎脂会遗传给孩⼦。
如果⽗母双⽅中有⼀个⼈患有⾼⾎脂或者⾼⾎压，那么⽣出的孩⼦患病的⼏率⼤约为50%;⽽如果⽗母双⽅都是⾼⾎脂或者⾼⾎压患者，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。
除此之外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。
建议：如果⽗母中有患⾼⾎脂以及⾼⾎压的，最好定期给孩⼦做体检，并且做好孩⼦脂肪以及甜⾷的控制。
2、肥胖症 如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖者，那么孩⼦孩⼦超重的可能性是40%;⽽如果⽗母都是肥胖者，那么孩⼦肥胖的可能性⾼达70%。
有专家提醒，孩⼦超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、⼼脏病、哮喘等疾病。
建议：严重控制孩⼦的饮⾷，注意营养均衡，多让孩⼦做运动，增强体质。
3、过敏或者哮喘 ⽗母中有⼀⼈患有哮喘或者过敏，孩⼦患上相同疾病的⼏率在40%左右，⽽如果⽗母双⽅都患有疾病，那么孩⼦患病的⼏率会达到80%。
建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩⼦外出的时候最好带上⼝罩等防御措施。
4、近视眼 近视基因是隐性的，所以只要⽗母是近视眼基因的携带者，那么孩⼦就有可能患上近视眼。
建议：对于有近视眼病史的家族，最好给孩⼦提前做检查。
孩⼦在3岁之前是治疗近视最佳的时期。
另外，少让孩⼦吃甜⾷，这是因为甜⾷会导致孩⼦更容易患上近视。
⽬前常见的应对单基因遗传病的措施 产前筛查、产前诊断：常规产筛⽆法发现隐匿的单基因遗传病携带者。
结果是⾝体健康的⽗母毫⽆征兆⽣出先天缺陷⼉。
如：FMR1基因(导致先天智⼒低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常⼈⽆异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患⼉的风险。
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
2021年高考生物知识点必修一遗传病的分类及特点
2021年高考生物知识点必修一遗传病的分类及特点1.分类根据动物细胞这部分存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的其原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：经常染色体显性遗传病、也常位点隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构极度疾病和染色体数目异常病症，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例⑴单基因病①经常染色体显性遗传病：遗传特点为但仅遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②也常位点隐性遗传病：遗传特点为隔代个股表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为但仅遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的儿子均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为苏朗、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防融资方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病染色体数目异常病症：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21六号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因卵细胞是减数分裂极其形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，已经形成此种个体的受精卵同时实现可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
人类遗传病高中生物知识点
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
2022年高考生物必背知识点梳理汇编：遗传病分类及遗传特点
2021年高考生物知识点：遗传病分类及遗传特点
摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容由于部分考生对遗传病分类、遗传机制与特点理解不充分，导致失分，希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。
近几年高考中对遗传病的试题屡屡出现，由于部分考生对遗传病分类、遗传机制与特点理解不充分，导致失分。
现将常见遗传病分类表解如表1，以资借鉴。
表常见遗传病分类及遗传特点
分类
常见病例及表示
方法
遗传特点
细胞核遗传单
基
因
病
常
染
色
体
显
性
并指（T、t）
1.无性别差异
2.含致病基因
即患病
多指
软骨发育不全
（A、a）
隐
性
苯丙酮尿症（B、
b）
1.无性别差异
2.隐性纯合发
病
白化病（A、a）
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血
症（A、a）。
高二生物遗传病知识点归纳
高二生物遗传病知识点归纳遗传病是由基因突变引起的一类疾病，这些突变可以是单个基因的缺失、突变或超限，也可以是染色体结构的异常。
遗传病在人类中相当普遍，对个人和家族的生活和健康产生了严重的影响。
在高二生物学的学习中，了解常见的遗传病及其原因和表现是非常重要的。
本文将对高二生物遗传病的知识点进行归纳。
1. 常见遗传病1.1 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。
其中包括常见的遗传病如先天性失聪、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化等。
这些疾病的发生通常遵循孟德尔遗传规律，即由父母传给子女的概率为50%。
1.2 染色体异常染色体异常是由染色体结构的改变引起的遗传病，常见的染色体异常疾病有唐氏综合征、爱德华综合征和智力障碍等。
这些疾病通常由染色体数目的改变或结构异常引起，可以通过染色体核型检测进行诊断。
1.3 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变引起的疾病。
这类遗传病的特点是复杂多样，例如白内障、糖尿病和心脏病等。
多基因遗传病受到遗传因素和环境因素的相互作用影响，不易准确预测和诊断。
2. 遗传病的原因2.1 单基因遗传病的原因单基因遗传病通常是由突变的基因引起的。
这种突变可能是点突变（包括错义突变、无义突变和核苷酸插入/缺失等）、基因重排或基因缺失。
突变后的基因功能改变，导致遗传病的发生。
2.2 染色体异常病的原因染色体异常疾病通常是由染色体结构或数目的改变引起的。
这些改变可能是遗传突变或后天诱发的。
例如唐氏综合征是由21号染色体的三个拷贝引起的，是一种常见的染色体数目异常疾病。
2.3 多基因遗传病的原因多基因遗传病是由多个基因突变的组合引起的。
这些突变可能存在于同一个基因中，也可能存在于不同基因中。
此外，遗传病的发生还受到环境因素和遗传背景的影响，如饮食、生活方式和环境暴露等。
3. 遗传病的表现3.1 单基因遗传病的表现单基因遗传病的表现通常遵循孟德尔遗传规律。
这些表现可以是显性遗传，即患者需要同时从父母继承两个异常基因；也可以是隐性遗传，即患者只需要从一个健康父母继承一个异常基因。
高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点讲解学习
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。
由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
常见人类遗传病分类及遗传特点
欧阳光明（2021.03.07）
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。
由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩 B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。