2_重测序BSA分析项目结题报告
重测序结题报告
重测序结题报告篇一：结题报告书定稿广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题结题报告书课题名称：学科教学策略与心理健康素质的培养课题编号： YXYYXX055研究工作起止时间： XX年9月-XX年9月所在学校：湛江师范学院附属中学课题负责人（签字）：填报日期：广东省中小学心理健康教育指导中心制二00五年九月填表说明1、本报告书填写内容必须实事求是，表达准确，字迹清晰。
2、填入报告书中的各项内容或数据，必须是广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题立项期间所取得的结果。
3、“课题名称”、“项目编号”应与资助原申请书和立项书相一致。
4、本报告书应于课题完成后，连同主要论文、专著、成果鉴定材料、以及获奖的研究成果、奖状、证书等有关材料（复印件）一式两份送交广东省中小学心理健康教育指导中心。
课题原定的研究工作计划课题实际完成情况篇二：结题报告书国家级大学生创新创业训练计划项目结题报告书项目名称：仿生鱼尾摆动海流发电装置研究项目负责人：所在学院（部）：物理学院联系方式： E—mail: 指导教师：起止年月： XX年6月——XX年6月填表日期：XX 年5月24日东北师范大学制二〇一五年五月一、基本情况二、项目执行情况简介三、研究总结报告篇三：全基因组重测序数据分析全基因组重测序数据分析 1.简介(Introduction)通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin,duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。
重测序结题报告doc
重测序结题报告篇一：结题报告书定稿广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题结题报告书课题名称：学科教学策略与心理健康素质的培养课题编号： YXYYXX055研究工作起止时间： XX年9月-XX年9月所在学校：湛江师范学院附属中学课题负责人（签字）：填报日期：广东省中小学心理健康教育指导中心制二00五年九月填表说明1、本报告书填写内容必须实事求是，表达准确，字迹清晰。
2、填入报告书中的各项内容或数据，必须是广东省中小学心理健康教育“十五”规划立项课题立项期间所取得的结果。
3、“课题名称”、“项目编号”应与资助原申请书和立项书相一致。
4、本报告书应于课题完成后，连同主要论文、专著、成果鉴定材料、以及获奖的研究成果、奖状、证书等有关材料（复印件）一式两份送交广东省中小学心理健康教育指导中心。
课题原定的研究工作计划课题实际完成情况篇二：结题报告书国家级大学生创新创业训练计划项目结题报告书项目名称：仿生鱼尾摆动海流发电装置研究项目负责人：所在学院（部）：物理学院联系方式： 188********E—mail: 指导教师：起止年月： XX年6月——XX年6月填表日期：XX年5月24日东北师范大学制二〇一五年五月一、基本情况二、项目执行情况简介三、研究总结报告篇三：全基因组重测序数据分析全基因组重测序数据分析 1.简介(Introduction)通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。
二代测序原理及报告解读
1.设计引物时，设计范围向外扩展一部分，能够覆盖住剪切位点，部分 内含子，以及调控区域。
2.对于panel里面覆盖的基因，对于报道的常见的非编码区的热点突变， 额外加用捕获引物或用其他方法补齐。
阴性结果原因分析3
❖ 另外一条染色体各种修饰作用异常（DNA甲 基化，核小体修饰等）
DNA双链 甲基化 组蛋白修饰
2.1 基因变异所致疾病及遗传方式
使用孟德尔遗传数据库查找基因所致疾病及遗传方式
显性与隐性遗传共存在
多种遗传方式
不完全显性
2.结果具体分析
1）该基因突变致病疾病类型及遗传方式 2）该样本的此处突变是否为致病性突变 明确致病和可疑致病 3）该样本的突变型最终是否患病
2.2 查找突变位点的致病性
➢ 可能与当前症状有关的但又无报道致病性不明的突变位点。除非未发现其他典 型致病点，可考虑出报告结果。
注明：仅有在报告结果中的位点是经过一代验证的，其他选点表中的突变点都是未验证的。
选点数据举例
一肝病panel 阴性结果报告，选点数据
阴性结果原因分析1
❖ 该基因上存在杂合性缺失。
外显子 内含子
仅从检测得到的碱基序列上看， 完全正常，并为纯和序列。
2.3 总结突变与患病的关系
• 从遗传方式看有没有患病的可能性 • 从突变类型看有没有患病的可能性
ACMG突变解析指南
未报道致病位点，致病可能性的评估指南，节选其中可能致病性很强列表如下：
3.基因与疾病背景介绍
• 基因介绍来自于Gene数据库 • 疾病介绍来自于OMIM、罕见病数据库或其他外文权威
数据库
4.附表
1. 检测基因包基因列表 2. 可疑阳性报告，附不明突变致病性预测指南附表 3. 检测到的其他突变位点（已去掉正常多态位点）
2_重测序BSA分析项目结题报告
重测序BSA项目结题报告客户单位:报告单位:联系人:联系电话:传真:报告日期:项目负责人:审核人:目录目录 (1)1 项目概况 (1)1.1 合同关键指标 (1)1.2 项目基本信息 (1)1.3 项目执行情况 (2)1.4项目结果概述 (2)2 项目流程 (3)2.1 实验流程 (3)2.2 信息分析流程 (3)3 生物信息学分析 (5)3.1 测序数据质控 (5)3.1.1 原始数据介绍 (5)3.1.2 碱基测序质量分布 (7)3.1.3碱基类型分布 (9)3.1.4 低质量数据过滤 (10)3.1.5测序数据统计 (10)3.2 与参考基因组比对统计 (11)3.2.1 比对结果统计 (11)3.2.2 插入片段分布统计 (11)3.2.3 深度分布统计 (12)3.3 SNP检测与注释 (14)3.3.1 样品与参考基因组间SNP的检测 (14)3.3.2 样品之间SNP的检测 (17)3.3.3 SNP结果注释 (19)3.4 Small InDel检测与注释 (22)3.4.1 样品与参考基因组间Small InDel的检测 (22)3.4.2样品之间Small InDel检测 (22)3.4.3 Small InDel的注释 (23)3.5关联分析 (26)3.5.1 高质量SNP筛选 (26)3.5.2 SNP-index方法关联结果 (26)3.5.3 ED方法关联结果 (28)3.5.4候选区域筛选 (29)3.6候选区域的功能注释 (30)3.6.1 候选区域的SNP注释 (30)3.6.2 候选区域的基因注释 (30)3.6.2.1候选区域内基因的GO富集分析 (31)3.6.2.2候选区域内基因的KEGG富集分析 (33)3.6.2.3候选区域内基因COG分类统计 (36)3.7结果可视化 (37)4 数据下载 (38)4.1结果文件查看说明 (38)参考文献 (39)1 项目概况1.1 合同关键指标(1) 完成X个样品的重测序，共产生XGbp Clean Data，保证Q30达到80%。
测序后分析实验报告
一、实验目的本次实验旨在通过对DNA或RNA样本进行测序，获取其基因序列信息，并对测序结果进行生物信息学分析，以揭示样本的遗传特征、基因变异等信息。
实验过程包括样本准备、测序、数据质量控制、序列比对、基因注释等步骤。
二、实验材料1. 样本：实验样本为某物种的DNA或RNA，样本数量为5份。
2. 试剂：DNA/RNA提取试剂盒、PCR试剂盒、测序试剂盒等。
3. 仪器：PCR仪、测序仪、凝胶成像系统、计算机等。
三、实验方法1. 样本准备：提取样本中的DNA或RNA，并进行PCR扩增。
2. 测序：将扩增后的产物进行测序，获取基因序列信息。
3. 数据质量控制：对测序数据进行质量控制，包括去除低质量序列、校正序列、去除重复序列等。
4. 序列比对：将处理后的序列与参考基因组进行比对，找出与参考基因组一致的序列。
5. 基因注释：对比对结果进行基因注释，包括基因名称、功能、位置等。
6. 基因变异分析：对样本序列与参考基因组进行比对，找出基因变异位点，并进行功能注释。
四、实验结果1. 测序数据：5份样本共获得约10万个高质量序列，平均长度为500bp。
2. 数据质量控制：去除低质量序列、校正序列、去除重复序列后，保留高质量序列约8万个。
3. 序列比对：将处理后的序列与参考基因组进行比对，共发现约1000个基因变异位点。
4. 基因注释：对基因变异位点进行功能注释，发现其中约300个为已知基因，其余为未知基因。
5. 基因变异分析：对已知基因进行变异分析，发现其中约50个基因存在显著变异，可能与疾病、表型等密切相关。
五、讨论与分析1. 测序数据质量：本次实验中，测序数据质量较高，平均Q20值达95%以上，说明实验操作规范，测序仪性能稳定。
2. 数据质量控制：数据质量控制是生物信息学分析的重要环节，本实验通过去除低质量序列、校正序列、去除重复序列等手段，保证了后续分析的准确性。
3. 序列比对：序列比对是基因变异分析的基础，本实验采用BLAST等比对工具，确保了比对结果的可靠性。
bsa重测序分析流程
bsa重测序分析流程英文回答：Re-sequencing analysis is a crucial step in the field of bioinformatics, particularly in the study of BSA (Bulked Segregant Analysis). BSA is a method used to identify genetic variations associated with a specific phenotype by comparing the DNA sequences of individuals with the desired trait to those without it. This analysis involves several steps, including DNA extraction, library preparation, sequencing, alignment, variant calling, and functional annotation.The first step in the BSA re-sequencing analysis is DNA extraction. This involves isolating DNA from the samples of interest, such as the individuals with the desired trait and those without it. Various methods can be used for DNA extraction, such as phenol-chloroform extraction or commercial DNA extraction kits.Once the DNA has been extracted, the next step is library preparation. Library preparation involves fragmenting the DNA into smaller pieces and attaching specific adapters to the fragments. These adapters contain sequences that are necessary for the subsequent steps of the analysis, such as sequencing and alignment. Library preparation can be done using various methods, such as enzymatic fragmentation or sonication.After library preparation, the DNA fragments are sequenced using high-throughput sequencing technologies, such as Illumina sequencing. This step generates millions of short DNA reads, typically around 100-150 base pairs in length. The sequencing data is then processed through a series of computational steps to align the reads to a reference genome.Alignment is a critical step in the re-sequencing analysis. It involves mapping the short reads to a reference genome to determine their origin in the genome. This step helps identify genetic variations, such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) or insertions/deletions(indels), that may be associated with the desired trait. Several alignment tools, such as BWA or Bowtie, can be used for this purpose.Once the reads have been aligned, the next step is variant calling. Variant calling involves identifying differences between the aligned reads and the reference genome. This step helps identify genetic variations that may be responsible for the desired trait. Various variant calling tools, such as GATK or Samtools, can be used for this purpose.Finally, functional annotation is performed to understand the potential impact of the identified genetic variations. Functional annotation involves determining the functional consequences of the genetic variations, such as their effect on gene expression or protein function. This step helps in understanding the biological significance of the identified variations.中文回答：重测序分析在生物信息学领域中是一个关键步骤，特别是在BSA（批量分离分析）的研究中。
bsa重测序分析流程
bsa重测序分析流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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测序分析工作总结
测序分析工作总结测序分析是生物学领域中非常重要的工作，它可以帮助科学家们研究基因组结构、基因表达和遗传变异等多个方面。
在过去的几十年里，随着测序技术的不断发展和进步，测序分析工作也变得越来越复杂和精密。
在这篇文章中，我们将总结测序分析工作的一些关键步骤和技术，以及我们在实际工作中的一些经验和教训。
首先，测序分析的第一步是样本准备和DNA/RNA提取。
这个步骤非常关键，因为样本的质量和纯度直接影响后续的测序结果。
在这个阶段，我们需要仔细选择合适的样本，并使用合适的提取方法来获取高质量的DNA或RNA。
接下来，就是测序样本的建库和测序。
建库是指将DNA或RNA样本转化为测序文库，而测序则是利用不同的测序技术来获取样本的序列信息。
在这个阶段，我们需要选择合适的建库方法和测序平台，以及合适的测序深度和覆盖度，来确保我们可以获取足够的序列信息来进行后续的分析。
然后，就是测序数据的质控和预处理。
测序数据往往会包含一定程度的噪音和错误，因此在进行后续分析之前，我们需要对数据进行质控和预处理，包括去除低质量序列、去除接头序列、校正测序错误等。
最后，就是测序数据的分析和解释。
这个阶段包括基因组组装、基因表达分析、变异检测等多个方面。
在进行这些分析时，我们需要结合生物信息学工具和数据库，来对数据进行综合分析和解释。
在实际工作中，我们还需要注意一些细节和技巧。
比如，合理安排测序实验的质控样品和阳性对照样品，可以帮助我们及时发现实验中可能出现的问题；另外，合理选择合作伙伴和合作机构，也可以帮助我们获得更好的实验数据和结果。
总的来说，测序分析工作是一项非常复杂和精密的工作，需要我们在每个步骤都非常细心和严谨。
希望通过我们的总结和经验，可以帮助更多的科学家们在测序分析工作中取得更好的结果。
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重测序BSA项目结题报告客户单位：____________________________________报告单位：____________联系人：____________________________________联系电话: ___________________________传真：___________________________报告日期：____________________________________项目负责人：__________ 审核人: __________________目录目录 (1)1 项目概况 (1)1.1 合同关键指标 (1)1.2 项目基本信息 (1)1.3 项目执行情况 (2)1.4项目结果概述 (2)2 项目流程 (3)2.1 实验流程 (3)2.2 信息分析流程 (3)3 生物信息学分析 (5)3.1 测序数据质控 (5)3.1.1 原始数据介绍 (5)3.1.2 碱基测序质量分布 (7)3.1.3碱基类型分布 (9)3.1.4 低质量数据过滤 (10)3.1.5测序数据统计 (10)3.2 与参考基因组比对统计 (11)3.2.1 比对结果统计 (11)3.2.2 插入片段分布统计 (11)3.2.3 深度分布统计 (12)3.3 SNP 检测与注释 (14)331样品与参考基因组间SNP的检测 (14)332样品之间SNP的检测 (17)3.3.3 SNP结果注释 (19)3.4 Small In Del 检测与注释 (22)3.4.1 样品与参考基因组间Small InDel 的检测 (22)3.4.2样品之间Small InDel 检测 (22)343 Small In Del 的注释 (23)3.5 关联分析 (26)3.5.1高质量SNP筛选 (26)3.5.2 SNP-index方法关联结果 (26)3.5.3 ED方法关联结果 (28)3.5.4候选区域筛选 (29)3.6 候选区域的功能注释 (30)3.6.1候选区域的SNP注释 (30)3.6.2 候选区域的基因注释 (30)3.6.2.1 候选区域内基因的GO 富集分析 (31)3.6.2.2候选区域内基因的KEGG富集分析 (33)3.6.2.3候选区域内基因COG分类统计 (36)3.7结果可视化 (37)4 数据下载 (38)4.1 结果文件查看说明 (38)参考文献 (39)1项目概况1.1合同关键指标(1) 完成X个样品的重测序，共产生XGbp Clean Data,保证Q30达到80%。
(2) 数据评估：测序数据量，测序数据质量和GC含量的统计。
(3) 与基因组比对：比对效率，基因组覆盖度，基因组覆盖深度统计。
⑷变异检测和注释：SNP、In Del的检测和注释。
(5) 关联分析：通过计算两个混池间等位基因的基因型频率确定与目标性状关联的区域。
(6) 候选SNP注释：对关联区域内的SNP注释，包括位置信息和非同义突变信息。
(7) 候选基因注释：对关联区域内的基因进行GO、KEGG、COG、NR、SwissProt数据库注释。
1.2项目基本信息(1)样品信息：样品编号BMK编号亲本1 (父本) P亲本2 (母本) M混池1B1混池2B2注：BMK编号：百迈客对样品的统一编号，实验建库和后续信息分析均使用该编号。
混池规模：30+30；群体类型：F2群体；研究性状：水稻千粒重(2)参考基因组信息：根据水稻的基因组大小以及GC含量等信息，最终选取日本晴水稻基因组作为参考基因组。
具体信息如下所示：1. 测序物种信息：水稻(Oryza sativa)，实际基因组大小为419.8 Mb，GC含量为45.67%;2. 参考物种信息：日本晴水稻(Oryza sativaindica)⑴基因组，组装出的基因组大小为374.3 Mb，GC含量为43.56%, ScaffoldN50为500Kb,,该基因组组装到染色体水平，有基因注释信息，版本号为v7.0,下载地址：http://rapdb.dna.affrc.go.jp/。
1.3项目执行情况(1) 样品信息到位时间为2016年XX月XX日。
(2) 样品检测合格时间为2016年XX月XX日。
(3) 项目启动时间为2016年XX月XX日。
⑷项目分析完成时间为2016年XX月XX日。
1.4项目结果概述(1) 数据质控测序共获得XXGbp数据量，过滤后得到的Clean Read为XXGbp , Q30达到80%, 平均每个样品测序深度X。
样品与参考基因组平均比对效率为XX%，平均覆盖深度为X，基因组覆盖度为XX% (至少一个碱基覆盖)。
(2) 变异检测SNP检测：样品P、M之间共获得XX个SNP，其中非同义突变的SNP共XX个；样品B1、B2之间共获得XX个SNP，弓I起非同义突变的SNP共XX个。
In Del检测：样品P、M之间共获得XX个Small I nDel;样品B1、B2之间共获得XX 个Small In Del。
(3) 关联分析：SNP-index关联算法，共得到XX个与性状相关的侯选区域，总长度为XXbp ; ED关联算法，共得到XX个与性状相关的侯选区域，总长度为XXbp，两种方法取交集得到XX个与性状相关的侯选区域，总长度为XXbp。
关联区域内包含非同义突变SNP位点的基因共XX个，同义突变SNP位点的基因共XX个。
2项目流程2.1实验流程实验流程按照lllumina 公司提供的标准protocol 执行，包括样品检测、文库构建、 文库质量检测和上机测序，具体流程如下R*g«n»rdle ClutLert diid Sitqu«fic* Piir*d> End实验流程图样品检测合格后，用超声破碎的方法将 DNA 随机打断成350bp 的片段，DNA 片 段经末端修复、3'端加A 、加测序接头、纯化、PCR 扩增完成测序文库的构建。
文库 经质检合格后通过Illumina HiSeq TM 4000进行测序。
2.2信息分析流程信息分析的内容包括：数据质控（去除接头和低质量数据）、与参考基因组比 对、变异检测与注释（SNP 、In Del ）、关联分析、候选SNP 及候选基因的注释。
重测序BSA 生物信息分析具体流程如下图所示:♦片啟选挣和PCR 富年 文库纯化去接头污毀A2Genemle Cluslers重测序BSA生物信息分析流程图3生物信息学分析3.1测序数据质控3.1.1原始数据介绍高通量测序（如lllunima HiSeq 4000等测序平台）得到的原始图像数据文件，经 碱基识别（Base Calling ）分析转化为原始测序序列（Sequeneed Reads ，我们称之 为Raw Data 或Raw Reads 结果以FASTQ （简称为fq ）文件格式存储，其中包含测序 序列（Reads 的序列信息以及其对应的测序质量信息。
测序样品中真实数据随机截取结果如下：@HWI-7001455:110: C3B41ACXX:4:1101:1401:2163 1:N:0: TAAGGCCTCTCTCCTATCTTTCCAACCATCTGATAACACCGAACATCCATATTGAGCCCACACTTCTTGATGATCTTTCAATATTTTATGAT CCCFFFFFHHHHHJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJJHHHHHHHFFFFFFFFEEEEEE FASTQ 格式文件中每个Read 由四行描述，其中第一行以 “ @开头，随后为 Mu mi na 测序识别符（Seque nee Ide ntifiers ）和描述文字（选择性部分）；第二行是 碱基序列；第三行以“ +”头，随后为Illumina 测序识别符（选择性部分）；第四行 是对应序列的测序质量。
Illumina 测序识别符（Sequenee Identifier®详细信息见如下：Illumina 测序标识详细信息Unique instrument name Run ID C3B41ACXX Flowcell laneTile number within the flowcell lane 'x'-coordinate of the cluster within the tile 'y'-coordinate of the cluster within the tile Member of a pair, 1 or 2 (paired-end or mate-pair reads only)Y if the read fails filter (read is bad), N otherwise0 when none of the control bits are on, otherwise it is an even numberIndex sequence通过使用第四行中每个字符对应的 ASCII 值进行计算，即得到对应第二行碱基 的测序质量值。
如果测序错误率用e 表示，lllunima HiSeq 4000的碱基质量HWI-7001455110Flowcell ID110114012163 TAAGGC值用Qphred 表示，则有下列关系：Q phred = -10lOg10(e)Mun ima Casava 1.8版本测序错误率与测序质量值简明对应关系如下表所示：测序错误率测序质量值对应字符5%131%2050.1%30?0.01%40I碱基识别(Base Calling)分析软件：Illunima Casava 1.8版本测序参数：双端测序(Paired end, PE)测序序列读长：151bp3.1.2碱基测序质量分布每个碱基测序错误率是通过测序Phrec数值(Phred score, Qphred)得到，而Phrec数值是在碱基识别(Base Calling)过程通过一种预测碱基判别发生错误概率模型计算得到的，对应关系如下表所显示：Phred分值不正确的碱基识别碱基正确识别率101/1090%201/10099%301/100099.9%401/1000099.99%在Hiseq4000测序系统测序时，首先会对文库进行芯片制备，目的是将文库DNA 模板固定到芯片上，在固定DNA模板的过程中，每个DNA分子会形成一个簇，一个簇就是一个测序位点，在进行固定过程中极少量的簇与簇之间物理位置会发生重叠，在测序时，测序软件通过前4个碱基对这些重叠的点进行分析和识别，将这些重叠点位置分开，保证每个点测到的是一个DNA分子，因此测序序列5端前几个碱基的错误率相对较高。