实验一人群中PTC味盲基因频率分析精品PPT课件

四、操作要求
1．受试者坐于椅上，仰头张嘴，实验者用滴管先吸取 14号P·T·C·溶液，滴5-10滴于舌根部，令受验者徐徐下咽 品味。[实验建议]
2．询问受验者能否鉴别此两种溶液的味道，若不能鉴 别，或鉴别不准确（如认为P·T·C·溶液的味道是酸、咸、 辣或其他说不出药味等等），则再用稍浓的13号溶液重 复尝试……直至能明确地说出P·T·C·的苦味为止。
根据（2）式可算得基因（t）频率的改变量：
该结果与直接由： △=q1－q0=0.24－0.31=－0.07是一致的。 以上分析说明，选择强有力的作用，使隐性基因频率 在一代之后比初始频率降低0.07（7%），于是群体的基 因频率的平衡被打破，生物体就会产生某种方式的进化。
三、实验材料及方法
1．P·T·C溶液的配制：
原液：取P·T·C·结晶1.3g，加蒸馏水1000ml， 不时摇动，在室温（20℃）左右1~2日即完全溶 解。
其他13种浓度的溶解度稀释法及P·T·C·含量见 附表所列。
2．将配制好的14种P·T·C·溶液，分别取若干 置于消毒好的滴瓶中。
3．若干毫升蒸馏水及洁净滴管。
表：13种浓度的P·T·C·溶液的配制方法
PTC尝味的敏感性与某些疾病存在着一定的 相关性，如甲状腺肿、糖尿病、青光眼、呆小病、
慢性消化溃疡、抑郁症、乃至某些癌症等。研究 者发现PTC味盲者更易患结节性甲状腺肿，而先 天愚型者中PTC味盲率大大高于正常群体。今年 来西欧等国学者利用PTC等位基因进行味觉试验 以研究原发育性青光眼的遗传病因，Parr的研究 表明PTC尝味者中的抑郁症患者显著高于味盲者。
……… （1）
选择后基因（t）频率的改变量为：
q
q1
q0
q0 1 q0
q0
q02 1 q0
……… （2）
根据（1）式可以预计：
若基因型（t t）的个体的适应值为0，下一代群体中， 基因（t）的频率将降到：
q1 q0 /1 q0 0.31/1 0.31 0.2366 0.24
二、实验原理
实验一 人群中P·T·C 味盲基因频率的分析
一、实验目的： 二、实验原理： 三、实验材料及方法： 四、操作要求： 五、结果分析： 六、参考文献：
一、实验目的
• 通过对人体遗传性状的分析及基因频率的 计算，认识孟德尔定律的普遍意义和选择 对改变基因频率的作用。
二、实验原理
根据人类遗传学的研究已知人体的许多性状是按照 孟德尔方式遗传的。如人体对P·T·C·（苯硫脲）尝味的 能力是由一对等位基因（T·t）所决定的遗传性状。其中
尝不出苦味来，这类人在遗传上称为 味盲。小资料
有些研究者从他们的研究数据中发现不能完全的用孟
德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，如：复等位 基因（Rychkov & Borodina,196Fra bibliotek; Ramana
&Naidu,1992)、多基因（Olson et al,1989)等。另外，遗 传北京和环境修饰也影响其表型（Morton et
二、实验原理
有人用阙值法测定，我国黑龙江省1050人的P·T·C
尝味能力，其中味盲共99人，占9.43%[，更多] 即所测
的人群中，比基型频率：
q 2 99 0.0943故 1050
(t)基因频率q q2 0.0943 0.3070 0.31
则T基因频率p=1－q=1－0.31=0.69
T对t为不完全显性。小资料
P·T·C. O N C S N H 2 是一种白色结晶状有H 机化合物。 由于含有N－C=S硫酰胺基而具有苦味。在人群中，正 常尝味者的基因型为TT其尝味能力高，能尝出1/750， 000—1/6.000,000的P·T·C·溶液的苦味：具有基因型Tt 的人，尝味能力较低，只能尝出1/480，000—1/380， 000的P·T·C，溶液的苦味，而基因型t t的人，只能尝出 ＞1/24，000的P·T·C溶液的苦味，甚至P·T·C的结晶也
根据群体遗传学的Hardy-weinberg 平衡法则，如果 没有其它因素的干扰，在人群中，t的频率将会世代相传 不会发生变化。
世界上不同民族与地区的PTC味盲率与隐性 基因的频率有很大的差异，世界上味盲值最高在 印度，为52.8%，澳大利亚土著也高达49.3%。欧 洲的英国、德国、挪威、瑞士及芬兰等人群味盲 率在30%左右，南欧的意大利、西班牙人群味盲 率只有24%-25%。亚洲的尼泊尔人为22.8%，日 本人、韩国人均在8%-15%，中国人味盲率在 7.27%-10.13%。黑人中味盲率在3%-4%，而印第 安人中味盲率比较低，有的仅有1.2%，甚至为零。
al,1981;Olson et al,1989;Bartoshuk et al,1996;Drayna et al,2003)。2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感 的一个主要基因定位与第7号染色体上，第2个基因可能 在第16号染色体上。而第7号染色体上负责该性状的主
要基因有被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的 TAS2R38（Kim et al,2003).
3．当交验者鉴别某一号溶液时，应当用此号溶液重复 尝味三次，三次结果相同才是可靠的。
4．测定过程中应将P·T·C·溶液和蒸馏水反复交替给受
试者，以免由于受试者的猜想及其他心理作用而影响结 果的准确性。
5．测定的结果按记录所要求的内容详细记载。
实验操作比较简单，测试者要采用一些
技巧迷惑受试者，避免使受试者由于心理作 用而影响结果的准确性。配液过程所用的烧 杯、容量瓶、试剂瓶等应高压灭菌，给受试 者滴药液时切记悬空加样，不要碰到受试者， 避免交叉感染。
二、实验原理
如果我们假定，某种选择作用对隐性纯合子（t t） 不利，使其适合值=0时，则基因（t）频率将会发生改变。 改变规律如下表所示：
适应值：指某一基因型跟其他基因型相比较时，能 够存活并留下后代的相对能力，适应值=0，即表示 100%被淘汰。
二、实验原理
选择后基因（t）的频率：
q1 12 2P0q0 P0q0 q0 q0 P02 2P0q0 P0 (P0 2q0 ) P0 2q0 1 q0