实验十四--调查常见的人类遗传病复习过程
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高中生物实验大全实验三用显微镜观察多种多样的细胞实验原理：通过显微镜观察细胞的形态、结构和功能。
实验步骤：1.准备样本：从洋葱、鱼鳞、人口腔等样本中取得细胞。
2.制作干片：将样本切成薄片，用干片夹将其固定。
3.染色：用甲苯染色或碘酒染色，使细胞更加清晰可见。
4.观察：将干片放在显微镜下观察，观察细胞的形态、结构和功能。
实验四观察线粒体和叶绿体实验原理：通过显微镜观察细胞中的线粒体和叶绿体。
实验步骤：1.准备样本：从植物叶片或动物肌肉中取得细胞。
2.制作干片：将样本切成薄片，用干片夹将其固定。
3.染色：用碘酒染色，使线粒体和叶绿体更加清晰可见。
4.观察：将干片放在显微镜下观察，观察线粒体和叶绿体的形态、结构和功能。
实验五通过模拟实验探究膜的透性实验原理：通过模拟实验探究不同溶液对膜的透性的影响。
实验步骤：1.准备材料：葡萄糖、淀粉、蒸馏水、试管、漏斗、滤纸、膜。
2.制作实验装置：将试管中部用膜隔开，分别装入葡萄糖和淀粉溶液，用漏斗和滤纸将膜固定在试管中部。
3.观察：观察不同溶液对膜的透性的影响，如是否通过膜进入另一侧的溶液。
实验六观察植物细胞的质壁分离及复原实验原理：通过显微镜观察植物细胞在高渗溶液和低渗溶液中的质壁分离和复原过程。
实验步骤：1.准备材料：洋葱片、高渗溶液（如高浓度的蔗糖溶液）、低渗溶液（如蒸馏水）。
2.观察：将洋葱片放入高渗溶液中，观察细胞质壁分离的过程；然后将洋葱片放入低渗溶液中，观察细胞质壁复原的过程。
实验七探究影响酶活性的因素实验原理：通过探究不同因素对酶活性的影响，了解酶的特性和作用。
实验步骤：1.准备材料：淀粉酶、淀粉溶液、酶试剂、试管、恒温水浴。
2.制作实验装置：将淀粉酶、淀粉溶液和不同因素（如温度、pH值、酶浓度等）混合在试管中，放入恒温水浴中反应一定时间。
3.观察：观察不同因素对酶活性的影响，如酶活性的增加或减弱。
实验八叶绿体色素的提取和分离实验原理：通过提取和分离叶绿体色素，了解叶绿体的结构和功能。
高中生物实验知识点及生物背诵速记口诀
高中生物实验知识点及生物背诵速记口诀高中考纲规定教材的19 个实验可分为：（1 ）显微镜观察类实验：一、三、四、六、十、十二；（2 ）探究性实验：七、九、十三、十五、十七、十九；（3 ）验证性实验：二、八；（4 ）模拟实验：五、十一、十六；（5 ）调查类实验：十四、十八。
实验一观察DNA 、RNA在细胞中的分布（必修一P26 ）1 、原理、步骤、结论2 、实验注意事项(1) 选材：口腔上皮细胞或洋葱内表皮细胞（无色）【不能用紫色洋葱表皮细胞或叶肉细胞，防止颜色的干扰】(2) 缓水流冲洗目的：防止玻片上的细胞被冲走。
(3) 几种试剂在实验中的作用①0.9%NaCl溶液(生理盐水)：保持口腔上皮细胞正常形态。
②8%盐酸：a.改变细胞膜的通透性，加速染色剂进入细胞；b.使染色体中DNA 与蛋白质分开，有利于染色。
③甲基绿吡罗红染液：混合使用且需现配现用。
实验二检测生物组织中还原糖、脂肪和蛋白质（必修一P18 ）1 、实验原理及步骤2 、实验注意事项(1) 还原糖鉴定实验材料要求：需为白色或浅色，且还原糖含量高。
【不能用绿色叶片、西瓜、血液等材料，防止颜色的干扰；不能用马铃薯(含淀粉)、甘蔗、甜菜(含蔗糖)。
】(2)唯一需要加热：还原糖鉴定，且必需水浴加热，不能用酒精灯直接加热。
若不加热则无砖红色沉淀出现。
(3) 非还原糖(如蔗糖)＋斐林试剂（水浴加热），现象不是无色而是浅蓝色[Cu(OH)2的颜色]。
(4) 唯一需要显微镜——脂肪鉴定，实验用50%酒精的作用——洗掉浮色。
(5) 斐林试剂：需混合加入，且现配现用；双缩脲试剂：需分别加入(先加A液，后加B液)。
实验三用显微镜观察多种多样的细胞（必修一P7 ）1 、显微镜的使用2 、显微镜使用的注意事项：先低后高：先低倍镜后高倍镜。
放大倍数：指的是“长度”的放大倍数。
镜头与放大倍数的关系：目镜越短，物镜越长，物镜距离玻片越近，放大倍数越大。
3、高倍镜与低倍镜的比较实验四观察线粒体和叶绿体（必修一P47 ）1 、实验原理①叶绿体呈绿色，不需染色，制片后直接观察。
调查人群中的遗传病(实习).
调查人群中的遗传病（实习）
陈志祺崔丽筠
1 实习的准备工作
提前印制调查表及统计表
2 实习的安排
实习主要利用课外时间进行调查。
但在外出调查之前，教师必须利用一定的时间做好两项工作：一是做好学生的思想工作，使学生打消顾虑；二是讲清调查的要求及注意事项。
统计工作可交给学生代表完成。
3 实习成功的关键及注意事项
实习成功的关键是，如实调查，实事求是地作好记录，才能使调查结果具有真实性。
实习的注意事项：调查时，对被调查的家庭，注意不要重复进行，以免影响统计结果的真实性。
填写调查表时，对每个被调查家庭中的成员一定要写清楚，尤其是血缘关系、性别，以便分析某种遗传性疾病的遗传方式。
教师设计的调查表中，规定的调查病种，应是当地常见的遗传病。
下发调查表后，教师应规定完成的时间，不要无限地延长调查时间。
在调查、统计过程中，教师不要披露调查者的姓名和被调查者的姓名，以保护公民的隐私权。
（摘自《生物学通报》1999，4）。
人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]
![人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/7d863bceeff9aef8951e067c.png)
能力提升1： 对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基 因
的一组是： ( ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号
能力提升2：
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观
色体移向一侧
D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
性腺发育不良
（特纳氏综合征） （XO综合征）
是女性中最常见的一种性染色体 病，发病率是1／3 500。经染色 体检查发现，患者缺少了一条X 染色体（45,XO） 。性腺发育不 良患者主要的外部特征是：身体 比较矮小(身高120～140cm)，肘 常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是性腺 发育不良，乳房不发育，因而没 有生育能力：这种病的患者大约 有30％伴有先天性心脏病。
基础演练2：对21三体综合症患者进行染色体组型分
析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，
染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成
配子时
（ABCD ）
A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色
体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体
移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染
病例 并指、多指、软骨发育不 全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑 红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良 原发性高血压、青少年型 糖尿病、唇裂、冠心病 21三体、猫叫综合症
XO(性腺发育不良综合症)
请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
（1）苯丙酮尿病
A、常显
（2）21三体综合征
调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
四、课堂练习：1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A ．①③②④B ．③①④②C ．①③④②D ．①④③②2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病）常染色体显性遗传病（例：多指病）伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）母亲患病，子女全患病。
高考名师推荐生物 实验：调查常见的人类遗传病
A．根据表中第①种婚配情况能判断高度近视是由常染色体上的隐性基因控制的
B．双亲均患病的家庭中出现正常个体的原因可能是基因突变
C．表中第①种婚配中正常与高度近视29∶68这个实际数值与理论假设有较大误差可能是由于实际调查的群体小或可能未按统计学的原理进行抽样调查
D．双亲均正常，家庭中双亲基因只有Aa×Aa
研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现甲种遗传病(简称甲病)在家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于______，控制乙病的基因最可能位于______，主要理由是_____________。
详细信息
3.难度：中等
某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少，难于下结论
详细信息
5.难度：中等
下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②
二பைடு நூலகம்综合题
详细信息
6.难度：中等
详细信息
4.难度：中等
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
人类遗传病的调查
05
方案
数据收集困难及应对方法
数据来源不足
遗传病数据往往分散在医疗机构、科研机构等多个部 门，数据整合困难。
数据质量参差不齐
不同来源的数据质量差异大，影响分析的准确性和可 靠性。
应对方法
建立统一的数据收集平台，整合多部门数据资源；制 定数据质量标准，对数据进行清洗和筛选。
信息处理和分析技术挑战
数据维度高
THANKS
感谢观看
伦理道德争议
遗传病调查可能涉及基因编辑等伦理道德问题，引发社会争议。
应对方法
建立完善的数据安全保护机制，确保数据的安全性和保密性；制定 相关法规和伦理指南，规范遗传病调查和研究行为。
06
未来展望与趋势预测
新型测序技术在遗传病调查中的应用前景
第பைடு நூலகம்代测序技术
具有读长更长、速度更快、成本更低的优势，能够更全面地揭示基 因组信息，为遗传病的深入研究和精准诊断提供有力工具。
根据遗传方式的不同，遗传病可分为单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病。
发病原因及机制
01 基因突变
DNA序列发生永久性改变，导致蛋白质功能异常 或丧失，进而引发疾病。突变可自发产生，也可 由环境因素诱发。
02 遗传物质的重组和交换
在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单 体之间可能发生交叉互换，导致遗传物质重组， 进而产生新的基因型和表现型。
确保样本具有代表性，能够反映目标人群的特征。
考虑伦理问题
在样本选择过程中，要尊重被调查者的意愿和隐 私，确保调查的合法性。
数据收集与处理
设计调查问卷或表格
根据调查目标，设计详细的数据收集 工具，包括被调查者的基本信息、家
族病史、生活习惯等。
2021届高三生物一轮复习——(实验)调查常见的人类遗传病
2021届高三生物一轮复习——(实验)调查常见的人类遗传病
知识梳理
1.实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤
(1)所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？
提示不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双
胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图思考：
①就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？
②同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？
③同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？
提示①a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。
②前者。
③是。
图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。
由于双方的基因型相同，因此发病与否还受非遗传因素影响。
1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
2.科学设计记录表格。
高考生物复习 第7单元 第3讲 人类遗传病
第3讲人类遗传病1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的2.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学研究)4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任)人类遗传病的类型及特点1．人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等苯丙酮尿症、白化病、(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断：①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序：(人教版必修 2 P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。
提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病
（2010四川）2、下列对实验的相关叙述，正确的是
A.探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代斐林试剂进行鉴定
B.纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素b在层析液中溶解度最低
C.调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计
D.鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加入待检组织样液中
【答案】B
【解析】本题考查书本实验知识，考查学生的理解能力。
A选项碘液只能与淀粉反应，不能与蔗糖反应，因此不能用磺液鉴定，A错。
溶解度越高，扩散越快，叶绿素b在层析液最下端，因此溶解度最低，B正确。
调查遗传病发病率，因在人群中随机取样，C错。
鉴定蛋白质，应先加A液，再加B液，D错。
（2010江苏）8.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【答案】C
【解析】本题主要考查遗传病的调查方法。
遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是否相同进行确认，A项正确。
同卵双胞胎遗传物质相同，如果表现型不同，则说明可能该病可能与环境有关，因此可通过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。
血型差异由遗传物质决定，与兔形唇的是否由遗传物质决定无关，C项错误。
调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的遗传规律判定其遗传方式，D项正确。
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实验十四--调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）
一、实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二、实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：
1、确定调查的目的要求：确定课题；
2、制定调查的计划：
（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；
（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；
（5）讨论调查时应注意的问题；
伴X
遗传病
伴X 显性遗传（例：佝偻
细胞核
细胞质遗传病： 常染色体
遗传病
伴性遗常染色体隐性遗传病（例：白常染色体显性遗传病（例：多伴Y 遗传（例：耳廓多毛
伴X 隐性遗传（例：红绿色母亲患病，子女全患
3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果
调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。