调查常见的人类遗传病(终稿)
人类遗传病(最终版)
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
二、遗传病的监测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子
遗传咨询（主要手段）
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显： 并指、多指、软骨发育不全
单 基 因 遗 传 病
显性遗传病 伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 伴X隐： 色盲、血友病、 进行性肌营养不良
隐性遗传病
1、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
适龄生育
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
1/15 000
1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
三、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基） 的序列， 解读其中包含的遗传信息 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 2.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约2.0-2.5万个。 3.意义：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都
是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，
甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”， 你同意 这种观点吗？
高中生物调查常见的人类遗传病
搜集关于人类遗传病的资料一、课题分析１．教学目标（1）初步学会收集资料，如何处理资料。
（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。
2．背景描述人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。
(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。
(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。
)和水平分布的规律。
(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。
主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。
据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。
可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
单基因遗传病大体有两种情况。
一类是显性致病基因引起的。
例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
另一类是由隐性基因引起的。
例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。
目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。
由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。
常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。
性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。
二、教学建议教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。
实验十四 调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
遗传病调查报告
遗传病调查报告1. 背景遗传病是由于基因突变引起的一类疾病，它可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病既包括单基因遗传病，也包括多基因遗传病。
由于基因突变导致的功能异常，遗传病可以影响个体的身体机能、发育和生活质量。
遗传病的调查和了解对于预防和治疗遗传病至关重要。
2. 目的本报告的目的是调查遗传病的类型、发病率和相关因素，以提供有关遗传病的全面了解，为预防和治疗工作提供参考。
3. 调查结果3.1 遗传病的类型遗传病可以分为以下几类：•单基因遗传病：由单一基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、血友病等。
•染色体异常遗传病：由染色体结构异常引起的遗传病，如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。
•多基因遗传病：由多个基因突变或基因组变异引起的遗传病，如癌症、先天性心脏病等。
3.2 遗传病的发病率根据世界卫生组织的数据，全球约有超过4000种已知的遗传病，其中许多遗传病是罕见病，发病率较低。
然而，一些常见的遗传病如血友病、唐氏综合征等在全球范围内仍然有较高的发病率。
3.3 遗传病的相关因素遗传病的发病不仅与基因突变本身有关，还与环境因素、生活方式和家族史等因素相关。
一些遗传病如癌症、心血管疾病等，虽然有遗传倾向，但也受到环境因素的影响。
4. 预防和治疗4.1 遗传咨询和遗传测试遗传咨询是通过对个体和家族进行详细调查和评估，提供遗传病风险评估和遗传测试建议的一项服务。
遗传测试可以帮助个体了解自己的遗传风险，为未来的生活和家庭计划提供指导。
4.2 基因编辑技术近年来，基因编辑技术的发展为预防和治疗遗传病提供了新的思路。
CRISPR-Cas9基因编辑技术可以用于修复基因突变或替换不正常的基因序列，从而预防或治疗一些遗传病。
然而，基因编辑技术仍处于研究阶段，其安全性和有效性还需要进一步验证。
4.3 遗传病的治疗方法针对不同类型的遗传病，可以采用不同的治疗方法。
常见的治疗方法包括药物治疗、基因治疗、干细胞移植等。
对于一些罕见遗传病，由于病例数量较少，治疗方法和药物开发比较困难。
遗传病调查报告
遗传病调查报告近年来，遗传病在我国的发病率逐渐上升，给患者及其家庭带来了沉重的身心负担。
为了深入了解遗传病的现状及影响因素，我们展开了一次遗传病调查。
以下是我们的调查报告。
一、背景介绍遗传病是指由基因突变引起的疾病，包括遗传性疾病和遗传易感病。
由于遗传病具有家族聚集性和遗传传递性，严重影响着患者及其家庭的生活质量。
本次调查旨在了解我国遗传病的类型分布、发病率及影响因素，为相关政策制定提供依据。
二、调查方法我们采用问卷调查的方式，面对不同年龄段的受访者，包括患者及其家人、医护人员等。
问卷涵盖了遗传病的种类、发病原因、遗传风险及相关疗法等方面内容。
三、调查结果1. 遗传病类型分布经过统计，我们发现遗传病主要包括染色体异常症、单基因病、多基因遗传病等。
染色体异常症在儿童中较为多见，而单基因病多表现为遗传性疾病，如地中海贫血等。
2. 遗传病发病率我国遗传病的发病率逐年上升，尤其是在农村地区和部分少数民族聚居地区。
缺乏遗传病的早期筛查和宣传教育，导致许多病例无法及时治疗。
3. 遗传病影响因素调查结果显示，环境污染、生活习惯不良、近亲结婚等因素是导致遗传病发病率上升的重要原因。
由于缺乏对遗传病的认识，部分患者家庭存在歧视和排斥现象。
四、建议与对策1. 加强宣传教育应加大对遗传病的宣传力度，提高广大人民群众对遗传病的认识和防范意识。
倡导健康生活方式，避免近亲结婚等不良行为，减少遗传病的发生。
2. 完善筛查机制建立全面的遗传病筛查机制，加强对新生儿和孕妇的遗传病筛查工作，及早发现和治疗遗传病。
为遗传病患者提供更加全面的医疗服务和卫生保障。
3. 改善患者生活质量加强对遗传病患者及其家庭的关爱和帮助，消除社会对他们的歧视和排斥。
推动建立遗传病患者帮扶机制，提升他们的生活质量和社会融入度。
五、结论遗传病是一个严重的社会问题，需要政府、医疗机构和社会各界的共同努力才能有效防控。
通过本次调查，我们更好地认识了遗传病的现状及影响因素，为今后的遗传病防控工作提供了重要参考。
调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
四、课堂练习：1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A ．①③②④B ．③①④②C ．①③④②D ．①④③②2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病）常染色体显性遗传病（例：多指病）伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）母亲患病，子女全患病。
24人类遗传病分析
24人类遗传病分析
人类遗传病是由基因突变引起的疾病，可以遗传给后代。
这些疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病由单个基因突变引起，如囊肿纤维化、蚕豆病、血友病等；多基因遗传病则由多个基因的突变或发生变异引起，如染色体异常，先天性畸形等。
单基因遗传病的疾病有很多，下面我将列举其中的几种并进行分析。
1.囊肿纤维化：这是一种常见的基因遗传疾病，由囊肿纤维化的突变基因引起。
患者主要在肺部形成囊状结构和纤维化，导致呼吸困难和肺功能下降。
2.血友病：这是由于凝血因子基因突变导致的遗传性疾病。
患者缺乏凝血因子，容易出现内出血和关节出血等症状。
3.圆颅综合征：这是一种由突变基因引起的遗传疾病，表现为头骨异常增大，颅骨扁平等症状。
4.遗传性视网膜色素变性：这是一种由视网膜色素变性基因突变引起的眼科疾病，患者视网膜中色素细胞逐渐退化，导致视力下降。
5.先天性肾上腺发育不良：这是一种由于肾上腺发育相关基因突变引起的遗传疾病。
患者肾上腺功能异常，导致生长和性发育异常。
以上只是人类遗传病中的一小部分，还有很多其他疾病，如地中海贫血、亨廷顿舞蹈症、系统性红斑狼疮等。
每种疾病都有其自身的病因和临床表现。
但是需要注意的是，单基因遗传病的发病机制复杂多样，目前研究还没有找到对所有疾病都有效的治疗方法。
尽管如此，随着基因研究的不断
深入，我们对于人类遗传病的认识将更加全面，未来也有望找到更有效的预防和治疗手段，减轻患者的痛苦。
常见遗传性疾病调查报告
常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【解析】本遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以 遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是 否相同进行确认，A项正确。同卵双胞胎遗传物质相同，如
果表现型不同，则说明可能该病可能与环境有关，因此可通
【鲁】掌上的沙（袁庆军 【渝】足教（王永洪 【陕】一哲（杨明辉
重庆市大足中学） 陕西宝鸡市天王高中） 广东汕尾陆丰龙山中学）
【粤】handsome（贺海生
调查常见的人类遗传病
本卷整理：【闽】小齿轮 （陈燕芬 福建省泉州第十一中学）
（2010四川2）、下列对实验的相关叙述，正确的是（ B ） A. 探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代 斐林试剂进行鉴定 B. 纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素b在层 析液中溶解度最低
汉水丑生群大型活动之三
2007-2012六年高考题知识点分类汇编
策划：汉水丑生
组织ห้องสมุดไป่ตู้汉水丑生、飞鸿翼、掌上的沙、暖风、
handsome、足教、一哲
组织者：
【新】汉水丑生 （侯伟
【川】飞鸿翼（洪翼
新疆乌鲁木齐
新世纪外国语学校）
四川省泸州市纳溪中学）
【鲁】暖风（王文芳
山东省阳谷第三中学）
山东郓城高级中学 ）
过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。血型差异由 遗传物质决定，与兔形唇的是否由遗传物质决定无关，C项
错误。调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的
遗传规律判定其遗传方式，D项正确。
C. 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的
家系进行调查统计 D. 鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加
入待检组织样液中
解析:本题考查书本实验知识，考查学生的理解能力。A选项 碘液只能与淀粉反应，不能与蔗糖反应，因此不能用磺液鉴 定，A错。溶解度越高，扩散越快，叶绿素b在层析液最下端
，因此溶解度最低，B正确。调查遗传病发病率，因在人群
中随机取样，C错。鉴定蛋白质，应先加A液，再加B液，D 错。
（2010江苏8）、某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其 他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 （ C ） A. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析