生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项
科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知
科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知文章属性•【制定机关】科学技术部•【公布日期】2016.03.07•【文号】国科发资〔2016〕69号•【施行日期】2016.03.07•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】科技计划正文科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知国科发资〔2016〕69号各省、自治区、直辖市及计划单列市科技厅（委、局），新疆生产建设兵团科技局，国务院各有关部门科技主管单位，各有关单位：《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》（国发〔2014〕64号，以下简称国发64号文件）明确规定，国家重点研发计划针对事关国计民生需要长期演进的重大社会公益性研究，以及事关产业核心竞争力、整体自主创新能力和国家安全的重大科学问题、重大共性关键技术和产品、重大国际科技合作，按照重点专项的方式组织实施，加强跨部门、跨行业、跨区域研发布局和协同创新，为国民经济和社会发展主要领域提供持续性的支撑和引领。
重点专项是国家重点研发计划组织实施的载体，是聚焦国家重大战略任务、围绕解决当前国家发展面临的瓶颈和突出问题、以目标为导向的重大项目群。
重点专项按程序报批后，交由相关专业机构负责具体项目管理工作。
按照国发64号文件的要求，科技部会同相关部门，根据“自上而下”和“自下而上”相结合的原则，遵循国家重点研发计划新的项目形成机制，面向2016年凝练形成了若干重点专项并研究编制了各重点专项实施方案，已经国家科技计划（专项、基金等）管理战略咨询与综合评审特邀委员会（以下简称“特邀咨评委”）和部际联席会议审议通过，并按程序报国务院批复同意。
根据“成熟一批、启动一批”的原则，现将“精准医学研究”等9个重点专项2016年度项目申报指南予以公布。
请根据指南要求组织项目申报工作。
有关事项通知如下：一、项目组织申报要求及评审流程1. 申报单位根据指南支持方向的研究内容以项目形式组织申报，根据项目不同特点可设任务（或课题）。
出生缺陷防治项目实施方案
出生缺陷防治项目实施方案一、前言随着社会的发展和科技的进步，人们对于出生缺陷的认识越来越深刻。
出生缺陷不仅对个人和家庭造成巨大的负担，也对社会的发展带来不可忽视的影响。
为了有效防治出生缺陷，制定和实施出生缺陷防治项目实施方案势在必行。
二、项目背景出生缺陷是指在胎儿发育过程中，由于遗传因素、环境因素或者两者的相互作用而导致的结构和功能异常。
根据统计数据显示，全球每年约有100多万婴儿患有严重的出生缺陷，其中部分缺陷具有可预防性。
为了降低出生缺陷发生的风险，该项目旨在制定科学有效的防治方案。
三、项目目标本项目的主要目标是降低出生缺陷的发生率，提高婴儿和孕产妇的健康水平，促进全面、可持续的社会发展。
具体目标如下：1. 提高妊娠期保健服务的覆盖率和质量；2. 加强出生缺陷的预防宣传和教育，提高公众的认知水平；3. 完善相关法律法规和政策体系，改善出生缺陷防治的管理机制；4. 加强专业技术人才培养和队伍建设。
四、项目内容为实现上述目标，本项目拟开展以下主要工作：1. 提供健康妊娠期保健服务，包括规范的孕期体检和咨询服务；2. 加强健康教育和宣传工作，普及有关出生缺陷的知识，促进公众的健康意识和行为改变；3. 建立健全妊娠期高危产妇筛查和管理机制，早期发现和干预高危情况；4. 加强出生缺陷的监测和报告体系，及时掌握相关数据信息；5. 完善相关法律法规和政策，保障预防出生缺陷的权益；6. 加强专业技术人才的培养和队伍建设，提高防治水平。
五、项目实施为确保项目的顺利实施，需要充分调动多方力量，加强组织协调和资源整合，具体措施如下：1. 成立出生缺陷防治项目领导小组，负责项目的总体规划和协调工作；2. 制定详细的项目实施计划，明确工作目标、责任和时间进度；3. 成立专业技术团队，负责项目的技术支持和指导；4. 加强与相关部门的合作与协调，形成合力；5. 加强资金投入和管理，确保项目的经费需求；6. 建立项目的监测和评估机制，及时了解项目进展情况。
生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2017年度项目申报指南建议本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。
争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5个方面主要任务。
2016年，专项首批立项项目涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列”、“开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“实现出生缺陷出生前阻断的前沿技术突破，研发出生缺陷和遗传病治疗新技术新产品”这3个重点任务，共立项9项。
结合实施方案总体安排以及2016年立项情况，2017年拟部署3个重点任务中共计10个项目。
在第一批启动项目基础上，本批次指南编制侧重常见生殖障碍性疾病病因学研究，加强人类早期胚胎发育分子机制研究，为临床疑难不孕症诊治、揭示出生缺陷发病机理提供依据，同时探索安全有效的生育力储备技术，探讨生殖障碍性疾病治疗的新途径；另外针对目前全面二胎生育政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现况，启动出生缺陷防治关键技术和产品研发，从孕前、产前到新生儿重点实现关键技术和产品突破，提高出生缺陷防治水平。
2017年拟启动具体项目如下：1. 生殖健康相关疾病临床防治研究1.1多囊卵巢综合征病因学及临床防治研究研究内容：利用各种组学技术明确更多的参与多囊卵巢综合征发病的基因、分子和表观遗传修饰，构建风险预测模型，实现遗传、代谢、表观遗传变化与不同临床亚型的对接，确定相应的治疗方案和药物靶点；进一步借助模式动物进行功能致病性研究，并探索干预措施的有效性和安全性；研究多囊卵巢综合征炎性发病机制，为免疫干预治疗提供分子靶标；解析环境因素对多囊卵巢综合征疾病发生的影响。
附表.2016年北京大学获批立项的国家重点研发计划项目
2016YFA0200100
22
纳米科技
工学院
基于纳米分子影像探针的癌症微创介入诊疗导航技术
2016YFA0201400
23
纳米科技
信息学院
碳基纳米电子器件与集成
2016YFA0201900
24
精准医学研究
生命学院
临床用单细胞组学技术研发
2016YFC0900100
25
精准医学研究
第一医院
基于组学特征谱的 H 型高血压首发脑卒中分子分型研究 2016YFC0903100
29 重大慢性非传染性疾病防控研究
第一医院
糖尿病肾病发生发展的危险因素及机制研究
2016YFC1305400
30 重大慢性非传染性疾病防控研究
第一医院
儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预
2016YFC1306200
31 重大慢性非传染性疾病防控研究
基础医学院
帕金森病（PD）的早期诊断新技术研发
2016YFC1306500
高比能动力电池的关键技术和相关基础科学问题研究 大失配、强极化第三代半导体材料体系外延生长动力学和
载流子调控规律 基于大数据的软件智能开发方法和环境 增材制造个性化牙种植体与颌面骨、颞下颌关节修复体的
关键技术研发 脊柱椎体、髋关节骨缺损及骨盆肿瘤个性化植入假体增材
制造关键技术及临床应用研究 高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究
26
精准医学研究
人民医院
基于组学特征谱的社区获得性肺炎分子分型研究
2016YFC0903800
27
精准医学研究
第一医院
药物基因组学与国人精准用药综合评价体系
2016YFC0904900
计生委推进出生缺陷整治方案(四篇)
计生委推进出生缺陷整治方案____年计生委推进出生缺陷整治方案随着人口老龄化和社会经济发展的加速，出生缺陷问题成为全球范围内普遍关注的重要议题。
在改善人口结构和提升生育健康水平的背景下，____年计生委制定了一系列综合措施，推进出生缺陷整治方案。
一、加强出生缺陷监测与评估在推进出生缺陷整治方案中，计生委将加强对出生缺陷的监测与评估工作。
建立健全全国范围内的出生缺陷监测网络，完善相关数据收集和分析机制，并开展调查研究，深入了解出生缺陷的发生原因和主要特征。
同时，加强对出生缺陷的评估和分类，制定出生缺陷的诊断和治疗标准，为出生缺陷的防控提供科学依据。
二、加强孕前和孕期保健计生委将加强对孕妇的孕前和孕期保健工作，提高孕妇的健康水平和生育健康素养。
加强对常见孕期疾病的防控措施，提供健康咨询和指导，推广科学合理的膳食和生活方式，增加孕期检查的覆盖率和质量，及时发现和干预孕妇可能出现的风险因素。
加强对孕妇的心理健康照护，提供心理支持和辅导，减少孕妇因精神压力和焦虑情绪对胎儿发育的不良影响。
三、优化遗传咨询和优生技术服务计生委将加强对遗传咨询和优生技术服务的推广和培训，提高遗传咨询师和医务人员的专业水平。
建立遗传咨询服务网络，提供咨询指导和检测筛查，帮助患有遗传疾病的夫妻进行合理的生育决策。
加强对先天性疾病的筛查和诊断，推广新生儿疾病的早期救治和康复服务，促进健康儿童的出生和发育。
四、加强社会宣传和教育计生委将加强对出生缺陷的宣传和教育工作，提高公众对出生缺陷防控的认识和意识。
开展全民健康教育活动，提供相关信息和知识，引导公众科学合理的生育观念和行为。
加强对青少年的健康教育，普及优生优育的相关知识，培养正确的生育观念和行为习惯。
五、加大政策支持和投入力度计生委将加大对出生缺陷整治工作的政策支持和投入力度。
完善相关政策法规，优化相关医疗保险和救助制度，提供必要的经济支持和补助，减轻家庭因出生缺陷所带来的经济压力。
关于全面推进卫生与健康科技创新的指导意见
关于全面推进卫生与健康科技创新的指导意见国卫科教发〔2016〕50号各省、自治区、直辖市卫生计生委、科技厅（委、局）、食品药品监管局、中医药管理局，新疆生产建设兵团卫生局、人口计生委、科技局、食品药品监管局，军队有关卫生部门：根据党中央、国务院关于加快实施创新驱动发展战略、建设创新型国家和推进健康中国建设的要求，为深入贯彻落实《中共中央国务院关于深化体制机制改革加快实施创新驱动发展战略的若干意见》(中发〔2015〕8号)、《国家创新驱动发展战略纲要》（中发〔2016〕4号）、《健康中国2030规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》（国发〔2016〕43号）和《中医药发展战略规划纲要（2016-2030年）》等一系列重大决策部署，加快形成满足需求、协同高效的卫生与健康科技创新体系，显著增强科技对推进“健康中国”建设的引领和支撑能力，全面推进卫生与健康科技创新，现提出如下意见。
一、总体思路、基本原则和主要目标（一）总体思路。
没有全民健康，就没有全面小康，提升13亿多人民的健康水平和实现“健康中国”建设目标需要科技创新的引领和支撑。
让人民享有更好的医疗卫生服务、更放心的食品药品，解决重大疾病防控、生殖健康、食品药品安全、营养与健康、人口老龄化等重大民生问题，离不开科技创新；打破重要专利药物市场被国外垄断、高端医疗装备主要依赖进口的局面，从根本上缓解看病贵，迫切需要科技创新；在生命科学和生物医药技术等前沿领域实现新突破，满足国家战略布局需求，根本在于科技创新。
卫生与健康领域的科技创新是建设创新型国家的重要内容，是引领卫生与健康事业发展的原动力，是促进健康产业发展的关键举措。
我国卫生与健康科技的某些重要领域已跻身世界先进行列，一些前沿方向开始进入并行、领跑新阶段，但卫生与健康科技创新的整体能力和发展水平与满足人民群众健康及国家战略需求相比仍有不小差距。
卫生与健康科技创新必须面向“健康中国”建设、面向卫生与健康事业改革发展重大需求、面向生物医药科技前沿，以保障人民健康、促进健康产业发展为目的，遵循卫生与健康科技创新规律，推进科技创新和卫生与健康工作全面融合，以加快构建体现中国特色和行业特点的协同高效科技创新体系、发挥科技创新人才的关键作用、促进科技成果转移转化、改革完善卫生与健康科技创新体制机制等为重点，着力提升自主创新能力、着力激发创新创业活力、着力推动成果转移转化应用、着力营造创新环境，引领和支撑“健康中国”目标的实现。
国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018 ...
北京大学第三医院
2
SQ2018YFC100021
四川大学
朱军
2479
2018-2020
3
SQ2018YFC100041
首都医科大学附属北京安贞医院
何怡华
758
2018-2020
4
SQ2018YFC100101
上海交通大学
孙锟
690
2018-2020
5
SQ2018YFC100110
中国人民解放军总医院
国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度 拟立项定向项目公示清单
序号 项目编号 项目名称 项目牵头承担单位 项目 负责人 刘平 中央财政经费 （万元） 2301 项目实施周期 （年） 2018-2020
1
SQ2018YFC100086
生殖疾病防治规范化体系建立 基于孕前—产前—生后全链条的出生缺陷 综合防控规范化体系研究 先天性心脏病及心脏相关微缺失微重复等 高发出生缺陷的三级防治示范基地申请 基于立体化网络建设出生缺陷综合防控示 范应用体系 重大出生缺陷三级防治军民融合示范体系 的构建、应用及评价 先天性心脏病和唇腭裂三级综合防控技术 的应用示范和评价研究 开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和 评价研究
余新光
743
2018-2020
6
SQ2018YFC100168
广东省心血管病研究所
陈寄梅
697
2018-2020
7
SQ2018YFC100027
浙江大
国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点
序号
项目编号
项目名称
项目牵头承担单位
项目 负责人
中央财政经费 （万元）
项目实施周期 （年）
1
SQ2018YFC100236
排卵异常的发生机制及临床干预研究
浙江大学
朱依敏
2188
2018-2021
2
SQ2018YFC100227
华南农业大学
王雁玲 胡志斌 商学军 杨增明
2733 2782 2367 1876
2018-2021 2018-2021 2018-2021 2018-2021
序号
项目编号
项目名称
14
SQ2018YFC100226
获得性性状的生殖传递机制
15
SQ2018YFC100255
分娩启动和早产机理与干预
16
SQ2018YFC100242
基于代谢偶联的生殖细胞发生障碍研究与生育 力重塑
17
SQ2018YFC100247
生殖器官功能障碍与生育力重塑
18
SQ2018YFC100248
辅助生殖的遗传安全性研究
19
SQ2018YFC100231
辅助生殖的表观遗传安全性研究
项目牵头承担单位 中国科学院动物研究所
上海交通大学 南京大学 浙江大学 浙江大学 复旦大学
6
SQ2018YFC100254
原始卵泡库的形成、维持与激活
7
SQ2018YFC100258
卵泡微环境以及卵巢病变影响卵母细胞发育成 熟的作用和机制研究
8
SQ2018YFC100257
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项
2017年度项目申报指南建议
本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。
争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5个方面主要任务。
2016年，专项首批立项项目涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列”、“开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“实现出生缺陷出生前阻断的前沿技术突破，研发出生缺陷和遗传病治疗新技术新产品”这3个重点任务，共立项9项。
结合实施方案总体安排以及2016年立项情况，2017年拟部署3个重点任务中共计10个项目。
在第一批启动项目基础上，本批次指南编制侧重常见生殖障碍性疾病病因学研究，加强人类早期胚胎发育分子机制研究，为临床疑难不孕症诊治、揭示出生缺陷发病机理提供依据，同时探索安全有效的生育力储备技术，探讨生殖障碍性疾病治疗的新途径；另外针对目前全面二胎生育政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现况，启动出生缺陷防治关键技术和产品研发，从孕前、产前到新生儿重点实现关键技术和产品突破，提高出生缺陷防治水平。
2017年拟启动具体项目如下：
1. 生殖健康相关疾病临床防治研究
1.1多囊卵巢综合征病因学及临床防治研究
研究内容：利用各种组学技术明确更多的参与多囊卵巢综合征发病的基因、分子和表观遗传修饰，构建风险预测模型，实现遗传、代谢、表观遗传变化与不同临床亚型的对接，确定相应的治疗方案和药物靶点；进一步借助模式动物进行功能致病性研究，并探索干预措施的有效性和安全性；研究多囊卵巢综合征炎
性发病机制，为免疫干预治疗提供分子靶标；解析环境因素对多囊卵巢综合征疾病发生的影响。
考核指标：阐明多囊卵巢综合征不同临床亚型发病机理；针对我国多囊卵巢综合征疾病发病特征和影响因素，建立有效临床干预措施，并制定临床诊疗规范。
支持年限：2017-2020年
拟支持项目：1-2项
1.2卵巢早衰病因学及临床防治研究
研究内容：从遗传、表观遗传、基因表达调控及自身免疫、环境等多角度探讨卵巢早衰发生的分子机理，获得早期预警、诊断、评估卵巢功能低下的典型分子标志物；借助模式动物研究卵泡发生、成熟障碍及卵泡闭锁的分子机制，探寻疾病早期预防和治疗靶点；探讨临床干预治疗、恢复卵巢功能及生育力的新策略。
考核指标：明确我国育龄人群卵巢早衰疾病发生致病因素；发现2-3种新的卵巢早衰早期诊断分子标志物；形成有效的早期预警指标，制定适宜防治策略。
支持年限：2017-2020年
拟支持项目：1-2项。