染色体核型分析在男性不育症患者中的应用
《EAU男性不育症指南(2012年版)》解读
《EAU男性不育症指南（2012年版）》解读作者：宋春生赵家有来源：《中国性科学》2012年第10期[摘要]欧洲泌尿外科学会（The European Association of Urology，EAU）2012年发表了新的《EAU男性不育症指南（2012年版）》（以下简称《指南》）。
在男性不育症（Male Infertility，MI）的定义、流行病学、引起不育各种疾病的定义、诊断、治疗等方面做了论述。
本文通过对《指南》的解读，旨在帮助全科医生和不熟悉MI治疗的医生正确诊断和治疗该病。
[关键词]欧洲；男性不育症；诊治指南[基金项目]中国中医科学院优势病种“补肾法为主治疗少弱精子症优势和规范化研究（CACMS08Y0025）”。
[第一作者简介]宋春生（1963-），男，研究员、博士生导师，主要从事中西医结合（临床）男科学研究工作。
欧洲泌尿外科学会（The European ASSOCiation ofurology，EAU）对《EAU男性不育症指南（2010版）》进行了更新。
制定指南的专家检索了自20lO年1月至2011年11月发表于Medline，Embase和Cochrane的相关文献并且以最高的证据强度选择参考文献，新《指南》内容涉及原《指南》的各个章节，如男性不育症的检查方法、引起不育症的各种疾病的诊断治疗等。
新《指南》对我国诊治男性不育症有借鉴价值，现就《指南》中的一些重要问题进行解读，供临床医师诊治疾病参考。
男性不育症（male inferility，MI）是指夫妻同居有正常性生活，未避孕超过1年，由于男方因素致使女方未能受孕。
1.流行病学与病因大约有15%的夫妇在结婚1年内因不能怀孕而寻求治疗，最终仍有5%的夫妇不能受孕。
在不育夫妇中，50%的不育症夫妇发现男子存在精液参数的异常。
妻子的生育力也许能够弥补男性生育力，所以夫妇双方生育力均下降时，不育症会变得更加严重。
引起男性生育力下降的原因有：先天性或获得性泌尿生殖道畸形、泌尿生殖系感染、阴囊温度升高（例如精索静脉曲张）、内分泌紊乱、遗传疾病、免疫因素。
男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析
男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析"张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。
方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。
结果60例患者中有5例染色体核型异常，检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。
Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，缺失类型均为AZFc区缺失。
30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。
结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。
关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014Detection of Y Chromosome AZF Gene Microdeletionand Karyotype Analysis in Male Infertile Patients ZHANG Li-ie,ZHAO Yuan,ZHAO Qiao-jia-jie,WANG Jiu-u,LI Yan-chun,WEI Xucang(Institute of Hematoge/ietics,Shaanzi P厂ouincia/People's Hospital,Xi'a”710068,China) Abstract：Objective To explore the genetic factors of male infertility.Methods Multi-fluorescence quantitativePCR was used to detect AZF gene microdeletion of Y chromosome in60infertile patientswith severe oligozoospermia and azoospermia,andG-banding method was adopted to analyze the karyotype.Results Among the60infertile patients,patients bore the abnormal chromosome karyotype of47,XXY,and the detection rate was8.33%.Two patients with AZFc region deletion in Y chromosome were detected by AZF gene microdeletion assay,and the detection rate was3.33%.AZF gene deletion of Y chromosome was not detected in the30healthy volunteerswith normal sperm routine.Conclusion Abnormal chromosome karyotype andmicrodeletion onY chromosome were closely correlated withmale infertility,and the Klinefelter syndrome and AZFcmicrodeletion are common abnormal types.Keywords:infertility；genetic factors；abnormal chromosomal karyotype;Ychromosomemicrodeletion目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。
711例男性不育症患者血细胞遗传学分析
５ ③ 正 ０ 治疗无 效及 可遗 传 等特 点 ，所 以在 男性 不育 患 者诊 或 Ｉ级 ＜２ ％ ； 畸精 子症 ： 常形态 精 子 ＜３ ％ ； 精 ⑤ 治中 ，细胞遗传学染 色体 核型分 析是必不可少的检验 ④ 死精 子症 ： 子运 动无力 或 完全 不动 ； 无精 子
的已婚 不育夫 妇 中 ， 男性 因素约 占 ５ ％ ， 中染 色 为 少精 子症 。 ＜２ ０ ｍ 为严 重少 精子 症 ； ０ １其 ×１ ／ ｌ ②弱精 体 异 常 占 ２ ２ ～３ ． ％ ｂ ， 染色 体病具 有药 物 子 症 ：精液参 数 中前 向运 动 的精 子 Ｉ＋Ⅱ级 ＜５ ％ ．％ ３３ 且 ０
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全科 医学 临床与教育 ２０ 年 ９月 第 ４ ０６ 卷第 ５ Ｃｉｃｌ ｄｃｔｎ ｆ ｅｅ ｌ ｒ ｌｅ ｅ ０６ Ｖ１４Ｎ ． 期 ｌｉ ｕａｏ ｏＧｎｒ ａ ｉ Ｓｐ ０。 ｏ．．ｏ５ ｎａ Ｅ ｉ ａＰ ｅｃ ２
・
临 床研 究 ・
309例男性不育患者的染色体核型分析
论 著 ・
３ ０ ９例 男 性 不 育 患者 的 染 色 体 核 型 分 析
严 芳 ， 张 智 ， 李 亚红 ， 张 珍 （ 广 东省 第二人 民 医院 中心 实验 室 ， 广州 ５ １ ０ ３ １ ７ ）
【 摘要】 目的 探 讨 男性 不 育 与 染 色体 异 常 的 关 系。方 法 回顾 性 分 析 ２ ０ １ ２ ～２ ０ １ ３年 ， 临床 诊 断 为 男性 不 育 患者 ３ ０ ９ 例， 其 中 包括 生精 功 能 异 常 组 （ Ａ 组） ２ ０ ６例 ， 配 偶 复 发 性 自然 流 产 组 （ Ｂ组） １ ０ ３例 。 采 集 所 有 病 例 外 周 血
５ １ ０ ３ １ ７ ， Ｃｈ ｉ ｎ ａ ）
［ Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ｌ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｈ ｉ ｐ ｂ ｅ ｔ ｗ ｅ ｅ ｎ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍａ ｌ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ａ ｎ ｄ ｍａ ｌ ｅ ｉ ｎ ｆ ｅ ｒ ｔ ｉ ｌ ｉ ｔ ｙ ．
ｉ ｎ ｔ ｏ ｔ ｗｏ ｇｒ ｏｕｐ ｓ（ ２０ ６ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗｉ ｔ ｈ ｓ ｅ ｖｅ ｒ ｅ ｏｌ ｉ ｇ ｏｓ ｐ ｅ ｒ ｍｉ ａ ａ ｎ ｄ ａ ｚ ｏ ｏｓ ｐ ｅ ｒ ｍｉ ａ ｆ ｏｒ ｇ ｒ ｏ ｕｐ Ａ， ａ ｎｄ １ ０ ３ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗｉ ｔ ｈ ｒ ｅ ｃ ｕｒ ｒ ｅ ｎ ｔ ｓ ｐ ｏｎ—
男性不育实验诊断检测项目基本内容及意义
男性不育实验诊断检测项目基本内容及意义暨南大学医学院附属深圳市人民医院（518020，深圳）刘瑜何林随着基础研究的深入，与男性不育相关实验检测项目愈来愈多，内容涉及形态学、免疫学、生物化学及分子生物学等多学科领域。
在这些繁冗的检测项目中究竟哪些最具诊断价值以及如何正确运用这些检测项目来进行不育症的病因学诊断，是长期困扰男性不育实验诊断临床应用的技术难题。
现将当今较为成熟、有良好应用价值并获得国际专家学者广泛认可的实验检测指标介绍如下：一、静止性生殖道感染检测指标精液中的泌尿生殖道上皮细胞、前列腺细胞、生精细胞和白细胞形态在湿片状态下是无法区分开的，它们统称为圆细胞（Round cells）。
只有通过特殊检查才能将白细胞与其他类型圆细胞区别开，从而达到判断感染是否存在的目的。
精液白细胞过氧化物酶(Leukocyte Peroxidase)染色、精液白细胞群(Leukocyte subpopulations)定量和精浆弹性蛋白酶(Elastase)定量是目前用于精液感染性检测的常用指标。
其中前二者是WHO推荐指标，后者是近几年被国内外学者广泛研究认可的检测指标。
精液白细胞过氧化物酶染色、精液白细胞群定量主要用于判断白细胞精子症，精液白细胞数大于1×106/ml即可确诊。
但二者在诊断准确性上是有差别的。
过氧化物酶染色只能检测到精液中分泌过氧化物酶的中性粒细胞，不能检出精液中所有白细胞，故假阴性率高。
而白细胞群定量是迄今为止最准确可靠的白细胞精子症检测方法，可检测出精液中所有类型白细胞。
精浆弹性蛋白酶定量检测的是白细胞抗炎效应复合物。
精液中弹性蛋白酶浓度与白细胞量不一定总是成正比。
有研究表明，精液弹性蛋白酶浓度与精液中白细胞（过氧化物酶法检测）呈良好相关性。
精液白细胞浓度>1×106/ml时，精浆弹性蛋白酶浓度均>1000ng/ml。
但当精液白细胞浓度<1×106/ml时，亦有一些标本精浆弹性蛋白酶浓度>1000ng/ml[1]。
大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义
大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义目的研究大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义。
方法选取1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇，分为两组：IVF组（A组）378对，不良生育史组（B组）1139对，对其进行外周血染色体核型分析。
结果1517对夫妇中共检测出男性异常核型69例，其中大Y携带者47例，大Y染色体的检出率为3.1%（47/1517），占男性异常核型的68.1%（47/69）。
A组中11例，占2.9%（11/378），B组中36例，占3.16%（36/1139）。
两组患者的大Y染色体检出率无统计学差异（P>0.05）。
结论大Y染色体，作为一种遗传多态性，与男性不育症的发生及其配偶流产和异常妊娠有相关性，有一定的临床意义，值得深入关注、研究。
标签：大Y染色体；染色体核型；男性不育症不育症指育龄女性有规律性生活超过一年，不避孕却未生育，目前，不育的夫妇约有15%，其中男性不育症者占30%[1]。
男性不育症的原因较为复杂，包括感染、精索静脉曲张、异常免疫、射线、化学因素和内分泌系统疾病和遗传因素[2]。
约1/3的不育症是由染色体形态结构异常和基因突变引起的。
男性Y染色体包含大量的异染色质，容易发生形态学变化，导致染色体异常，其中以大Y 染色体最为常见[3]。
本次研究中，我们选取1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇作为研究对象，研究大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义。
1资料与方法1.1一般资料选取2013年7月～2014年来我院就诊的1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇作为研究对象，其中IVF助孕组（A组）378例，患者年龄27～35岁，平均（31.4±2.3）岁；配偶有流产或不良妊娠组（B组）1139例，患者年龄27～35岁，平均（31.6±2.5）岁，两组患者的年龄无统计学差异（P>0.05），具有可比性。
1.2方法经过详细的病史采集、检验及体格检查后排除染、精索静脉曲张、异常免疫、射线、化学因素和内分泌系统疾病导致的不育，并且基于配偶的染色体核型分析正常，通过细胞遗传学进行核型分析。
206例男性不育患者外周血染色体核型分析
物治疗基本无 效 ， 故建议患者放弃药物 治疗 。本文 ｌ 例克 氏 ９
综合 征中还有 １ 例合并 染色体结构异 常 ， 型为 ４ ， Ｘ ｉ 核 ７ Ｘ Ｙ， ｖ ｎ
（ ） ９ 。
２ 染色体结构异常 在染 色体 结构 异常 中主要有倒 位 、 ． 易位 、 缺失 。本 文共 检出染色体结构异常 ８例 ， 占异常核型 的 ２ ．９ ７ ５ ％。染色体倒位 １例 ， ９号 染色 体倒 位 ， 为 由于没 有遗 传物质的缺失 ， 以表 型正常 ， 由于倒位染色体在 形成生殖 所 但 细胞 的减数分 裂过程 中， 生 畸形 配子 ， 临床 上表 现 为不 产 故 育、 流产 、 死胎或畸胎等不 良孕产 史 。易位 与倒位类 似 ， 携 带者 本身无明显的异常表 现 ， 生殖 细胞减 数分离 时无 法形 但 成正 常配子。本 文中检 出平 衡易位 ４例 ， 中 １ 为罗 伯逊 其 例 易位 ， 临床表现为少 、 弱精子及无精。原因可能是 同源染 色体 在减数分裂前期不能联合 ， 造成配子染色体大量重 复与缺失 ， 从而使各种基 因组产生不平衡 ， 导致配子死亡 ， 造成少精或无
一
体数 目异 常引起 的综 合征 ， 最常见核型为 ４ ， Ｘ ７ Ｘ Ｙ。典型的克 氏综合征体征 ： 身体 修长 （ 别偏 胖 ） 男性 第二 性征 发育 不 个 ， 良， 丸小 、 睾 质硬 ， 阴茎短 小 ， 皮肤 细腻 ， 无胡 须 ， 喉结不 明显。
本病是 由于患者双亲之一在生殖细胞形成过程 中发生性染色
出率 １ ． ８ 。染 色 体 数 目异 常 １ ４ ０％ ８例 ， 全 部 被 检 者 占 ８７％ ， ．４ 占异常核 型 ６ ． ７ 。其 中克 氏综 合征 非嵌合 型 １ ２０ ％ ７ 例 ， 合 型 Ｉ例 。染 色 体 结 构 异 常 ８例 ， 全 部 被 检 者 嵌 占 ３ ８％ ， ． ８ 占异 常核 型 ２ ． ９ 。染 色 体 数 目异 常 （ 氏综 合 ７ ５％ 克 征） 合并结构异常 １ 。另有 １ 例 例性 反转 （ ６ Ｘ ， ４ ， Ｘ） １例性反 转及嵌合体 （ ６ Ｘ ／ ６ Ｘ 。异 常核 型及 临床表 现见 表 １ ４ ， Ｙ ４ ， Ｘ） 。
男性不育患者的遗传学病因研究
Ａ ｔ ｎ ｅ ｉ ｔ ｄ ｉ ｌ ｎｕ ２ １ ａ ；６ １ ｃ Ｕ ｉ ｒ ｔ ｉＭｅｉｎ ｉＡ ｈ ｉ ０ １ ｎ４ （ ） ａ ｖ ｓａ ｓ ｃａｓ Ｊ
・２ ９・
男性不 育患者的遗传学病 因研究
李建 平 ， 晓颖 吴继锋 范礼 斌。 刘 ， ，
摘要 目的 研究 染色 体异 常 、Ｒ Ｓ Ｙ基 因 突变及 Ｙ染色 体
基 因 （ Ｒ 突变 检 测 以及 基 因 组 Ａ Ｆ区域 内 ５个 Ｓ Ｙ） Ｚ
２１ ０ ０一ｌ ０ １— ８接 收
５ ｒ ｎ 弃 上清 ，７℃干 燥 ２～３ｍｉ，０ ｔ Ｔ ｉ， ａ ３ ｎ ８ ｌ ｘ １× Ｅ混
匀溶 解 ， 用 。精子 基 因组 Ｄ Ａ提取采 取常规 酚 氯 备 Ｎ
精子 症 、 少精 子症按 ＷＨＯ精 液 分析 诊 断标 准 确定 ，
育的重要遗传学病 因。 主题词 无精子症／ 遗传学 ； 少精子症／ 遗传学 ； 染色体 畸变 ；
基 因 ，Ｒ Ｓ Ｙ
连续 ３次 精液 分析 均 无 精 子者 为 无 精子 症 ， 子 密 精
度 ＜ ０×１ Ｌ者 为 少精 子症 。正 常 对照 组 为 同年 ２ ０／
１１ 标本 来 源 ．
～
收集 ８ 男性 不 育 患者 ， 龄 ２ ７例 年 ２
３ ９岁 。患者 来 自安徽 医科 大 学 第 一 附 院 泌 尿 外
结论
染色体异常及 Ｙ染色体 Ａ Ｆ微缺失等 是引起男性不 Ｚ
科 门诊 、 安徽 省立新 安 医 院泌 尿外 科 门诊 及 合 肥 百 姓 医 院门诊 。患者 均经 临床 门诊和 实验室 检查 。无
高发 的微缺 失序 列标签 位 点 （ Ｔ ） 行 了检 测 。其 ＳＳ 进
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染色体核型分析在男性不育症患者中的应用
陶洪昌,万寒征,罗金生,张永涛,周凯歌,王 燕,贺丽芳 (河南省南阳市不孕不育症医院,河南 南阳 473000)摘 要:目的 研究染色体核型分析在男性不育症患者中的诊断价值。
方法 收集精液分析合并染色体核型分析593例,胚胎停滞发育染色体分析94例,并将其分为:无精子症组,少精子症组,弱精子症组,及胚胎发育停滞组,综合分析各组染色体核型,分析异常的比例及分布特点。
结果 无精子症组染色体畸形率为29 4%,少精子症组患者中的染色体畸形率为18%,胚胎停止发育组中染色体畸形率41 2%,弱精子症及精子基本正常组染色体畸形率分别为10 8%及6 1%,无精子症及胚胎停滞发育组畸形率明显高于精液正常组。
结论 生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高,对生精功能障碍及胚胎发育停滞的患者,应必须进行染色体核型分析。
关键词:男性不育;精液;染色体畸变
中图分类号:R698 2 文献标识码:B 文章编号:1006-9534(2009)07-0045-02
近年来,在引起男性不育的诸多因素中,遗传因素所起的作用越来越受到重视,染色体数目和结构异常或精子生成相关基因突变均能影响精子的生成导致男性不育,本文利用我院积累的男性不育症患者染色体资料,综合分析不同生精功能不育患者的染色体畸变率,从而明确染色体检查在男性不育患者中的适用范围为临床医生更好地进行诊断和治疗提供依据。
资料与方法
1.研究对象
选择2006年7月15日 2008年7月15日来我院进行染色体检查及精液分析检查患者687例,均同居1.5年以上性生活正常,未避孕且排除女方因素未能使女方受孕者,年龄在18-55岁之间,结婚时间最长的为20年,最短的为1.5年。
所有患者精液分析均在排精后的3-7天采集并化验2次以上,根据精液等结果将试验对象分为以下4组。
(1)无精子症组:精液中未见精子,经反复离心,沉淀后仍未发现精子,两次检查结果相同。
(2)少精子症组:精子密度 20百万/m l。
(3)弱精子症组:精子活力a级<25%或a+b级<50%
(4)精液正常组:精子密度 20 106/m,l精子活率> 60%,精子活力a级 25%或b级+a级 50%,正常精子形态 30%。
(5)胚胎停滞组:女方胚胎发育均在1-3个月左右自行停滞流产。
2.方法
(1)精液常规检查:采用计算机辅助精液分析系统对精液进行全自动分析。
(2)细胞遗传学检查[1]:取静脉血进行淋巴细胞培养常规方法收获细胞制备染色体,点片,G显带镜检。
每例计数30个分裂中期相,分析3-5个核型,作细胞遗传学诊断,异常核型则计算80个分裂中期相。
必要时进行C显带。
核型分析采用人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。
结果
在这687例实验对象中有158例染色体畸变。
529例染色体核型分析正常。
其中,无精子患者252人,异常核型74人次,异常率29.4%;少精子患者155人,异常核型28人次,异常率18%,胚胎发育停滞,患者94人次,异常核型染色体39人次,异常核型率41.2%,精子情况基本正常组65人次,检出异常核型4人次,异常率6.1%;不同生精功能组间的染色体畸形率比较见表1。
具体的异常染色体核型见表2。
表1 不同生精功能组间染色体畸形率的比较
名称总人数异常染色体人数异常染色体比率%无精子症组2527429.4
少精子症组1552818
弱精子症组1211310.8
正常精子症组6546
胚胎停滞组943941.2
表2 各组染色体畸形的具体核型
组别 异常核型例数(人)组别 异常核型例数(人)
无精子症46,XY(Y>18号)1046,XY Y<22号4 46,XY(Y<21号)546,XY,del(Y q)2
47,XXY3646,XY,t(2;12)2
46,XY(Y<22号)1246,XY(Y<18号)4
46,XY(Y=18号)5胚胎发育停滞46,XY(Y>18号)8
46,XY,Y q-Y<22号146,XY,t(1;9)21
46,XY,t(15;16)146,XY del(Yq)10
48,XXY+m i n1弱精子症46,XY(Y>18号)6
46,XY,r(18)146,XY(Y<22号)5
46,XX246,XY,t(2;12)1
少精子症45,X Y,-15,-21,t(15;21)(Y<21号)146,XY(Y=18号)1 46,XY(Y>18号)8精子正常组46,XY(Y=18号)3
46,XY Xq-Y=D组146,XY,t(18;21)(q1.1q1.2)1
46,XY Y=18号5
从以上列表上可以看出,胚胎发育停滞组中的染色体核型异常检出率明显增高,高达41.2%,紧随其后的是无精子症患者,其染色体畸形检出率为29.4%,主要异常染色体核型为47,XXY。
少精子症患者中畸形染色体检出率为18%,弱精子及精子情况基本正常的检出率分别为10.8%;6%。
这说明生精障碍程度越高,染色体异常检出率越高。
讨论
染色体所引起的男性不育其异常核型临床表现虽不尽相同,但其共同特征是影响精子的发育造成无精子,少精子,弱精子症,以及胚胎发育停滞。
据文献报道,目前国内外对无精子症患者染色体异常率报道为11.9% 50%[2],本文无精子症患者染色体异常率为29.4%,胚胎发育停滞组染色体异常率为41.2%,各家异常检出率差别较大,其原因可能与研究对象及筛选的标准不一致有关。
根据本文统计显示染色体改变特别是性染色体改变多发生在无精子症组且检出率较高。
从精子化验情况结合染色体分析来看,生精障碍越重,染色体异常检出率越高对生精障碍程度越重的患者染色体检查的必要性越大。
本文中,胚胎发育停滞组中的染色体核型检出的异常率最高,主要异常核型表现为染色体易位及染色体多态现象,可见对于一个无明显原因引起自然流产患者必须进行染色体检查。
在本文染色体异常核型中,克氏症占的比例最大且主要发生在无精子患者中,其核型主要为47,XXY,患者表现为无精子,双侧睾丸体积很小,无胡须及喉结,值得提出的是这些患者中阴茎发育大部分是正常的,且性生活正常。
此类患者多了一条X染色体,其原因可能是由于亲代配子减数分裂时X染色体不分离的结果[3]本文检出46,XX男性2例,其染色体核型与男性外表不符,其发生机制可能是Yp-Xp末端交换,即在父源生殖细胞的减数分裂过程中,X和Y染色体的拟常染色体区片段发生交换[4],该2例患者均为无精子症且都发生在无精子症组。
染色体多态现象在本文中的出现率也比较常见,主要异常核型为大Y,即Y 18号染色体和小Y即Y 21号染色体,大小Y染色体本质上是Y q异染色质DNA过多的重复所产生的Y染色质长臂异染色质延长或短缺现象,有人认为Y 染色体的变异是有世代父系遗传中积累突变造成的是一种正常变异无临床意义。
但从本文统计的情况来看,染色体多态在无精子症组、少弱精子症组及胚胎停滞组的出现率均较高,因此Y染色体多态不能简单地认为是一种无意义的遗传多态现象,临床医生应引起高度的重视。
综上所述,造成男性不育的原因很多,染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,通过染色体检查不仅可以排除遗传因素造成的男性不育,减少不必要的经济开支而且对于及时确诊合理诊治具有重要作用,因此对有生精功能障碍中的无精子症及少精子症,死精子症,高畸形精子症,不明原因的不育症患者,以及胚胎发育停滞的患者应常规进行染色体核型分析,对于弱精子症及精液正常的患者,必要的情况下也应当进行染色体检查。
另外随着ART等辅助生育技术的发展,特别是植入前遗传学诊断(PGD)的发展使染色体的检查提升到一个新的高度,更有效的避免了将遗传缺陷传给下一代的问题。
对于染色体异常而引起不育的患者,至今没有很好的有效的治疗方法,对于睾丸生精功能已破坏的克氏症患者来说,他人人工受精是唯一的获得生育的机会,对于其他类型的染色体异常患者,可根据睾丸生精功能受损的不同程度合理的选择治疗方法包括试管婴儿等技术。
相信随着辅助生育技术的不断发展,将给染色体异常引起的不育患者带来更大的希望和治疗空间。
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收稿日期:2008-11-18
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