美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出种遗传疾病定稿版
三代试管PGD如何诊断单基因疾病的,流程是什么？
单基因遗传病由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是，在确诊胎儿疾病情况下，被迫做出终止妊娠是非常困难的决定。
胚胎植入前遗传学诊断PGD或单基因疾病的植入前遗传学检测PGT-M（两者概念接近、叫法的差异）分子水平上得到证实，从而选择健康胚胎移植，确保健康婴儿的出生。
这个方法使得选择最佳和最有活力的并有遗传能力的胚胎，从而有效地增加了胚胎植入及试管婴儿的成功率，对于单基因疾病的家庭，推荐使用PGD（PGT-M），虽然这些疾病有很多是罕见病，但总的来说，它们深深影响了很大一部分生活，比较常见的单基因遗传病有：遗传咨询01显性遗传疾病- 一方患病，下一代50%会患病•亨廷顿氏舞蹈病;-精神功能障碍疾病;，在初始阶段，以无法控制的无序运动为特征。
•软骨发育不全（侏儒症）;- 由FGFR3基因突变引起的遗传性疾病，导致骨骼生长不均匀。
•多囊肾：16号染色体的短臂或4号染色体短臂引起，腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭02隐性遗传病;- 经常发生在兄弟姐妹身上•囊性纤维化;- 基于CFTR基因突变的遗传性疾病，其特征为外分泌腺病变，呼吸道和胃肠道严重并发症。
•苯**尿症;- 遗传无法代谢氨基酸苯丙氨酸，如果不及时治疗会导致大脑和神经受损。
•脊髓性肌萎缩症;- 以脊髓神经细胞功能障碍为特征，肌肉无力和萎缩。
•先天性聋哑03X连锁遗传病- 最常见于男性•脆性X染色体综合征;- 由FMR1基因突变引起的遗传性疾病，其特征是卵巢早衰或衰竭，伴有精神发育迟滞。
•肌管肌病;- 先天性肌病、面部肌肉严重无力、吞咽障碍和呼吸功能障碍。
•血友病;- 出血性疾病，可减缓血液凝固过程。
•进行性（Duchenne、Becker）肌营养不良症;- 遗传性疾病影响肌肉纤维的结构，从而导致严重的肌肉无力和失去行走，还可导致骨骼畸形、心脏和呼吸衰竭、内分泌和精神障碍。
PGD筛查的疾病
PGD是指遗传学基因诊断，囊胚移植前基因诊断，染色体鉴定，性别鉴定。
FISH技术可检测多种疾病，包括染色体异常、单基因缺陷或者连环性疾病，防止后代相应疾病的发生。
5对染色体是指第三代试管PGD技术
13号染色体
13号染色体异常多出现--三体综合症（多一条）
13号染色体异常导致患儿有多发畸形，多数出生3年内夭折。
13号染色体异常引起“乳腺癌和卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病”
18号染色体：爱德华综合征，患者通常表现多个器官缺陷，大多出生一年内死亡。
常引起尼曼匹克病（贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌）
21号染色体：唐氏综合症
X染色体：杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征，脆性X综合症
Y染色体：急性髓系白血病
缺点：只能筛查了常见人类5条染色体疾病，PGD技术对胚胎质量有一定要求，有可能出现无健康胚胎移植的结果。
第三代ACGH/SNP：23对染色体是人体全部染色体
24对染色体实际上只有23对，它是指第三代试管ACGH技术，可以筛查人体23对全部染色体，保障胚胎的最高质量，移植成功率高，怀孕生产成功率高。
缺点：对胚胎质量要求较高，需要在胚胎发育到5天形成囊胚进行，无法一次完成疗程，有可能出现无健康胚胎移植的结果。
PGS 与PGD的区别
PGS 与PGD的区别为什么这么多人不远万里选择去美国做试管，相信很多人是奔着成熟的第三代试管婴儿技术去的。
虽说语言不通，费用也高出不少，但是有需求的人还是很多的。
什么样的人需要做第三代试管婴儿呢？PGS和PGD的区别是什么呢？有以下需求者可选择美国试管婴儿，实现优生优育：染色体异常，单基因遗传病比如肌肉萎缩，地中海贫血，染色体平衡异位，性别选择，增加移植成功率，降低流产率，在大龄女士中减少受孕所需时间。
PGS 和PGD的定义：PGS是胚胎移植前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening）,主要通过胚胎的23对染色体结构，数目，通过对比来分析是否遗传物质异常。
PGD是胚胎移植前的基因诊断（Preimplantation Genetic Diagosis）,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGS和PGD可以直接筛选出有问题的胚胎，淘汰不健康的胚胎，移植健康的胚胎。
这也是第三代试管婴儿成功率高的重要因素之一。
PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常的问题，对高龄，反复移植失败，不明原因流产等一系列情况建议做PGS筛查。
而现在在美国，所有的胚胎养到5天成囊胚的时候就会取外围滋养层的细胞去做23对染色体的筛查。
养成囊胚之后已经分裂出了很多细胞，因此取滋养层细胞去做筛查并不会影响胚胎的质量。
通过PGS筛查之后，如果是确定有遗传病或者家族遗传史的准父母，需要做PGD筛查，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGD应用于临床至今已有30多年。
1989年Handyside AH首先将PGD成功应用于临床，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。
1992年美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿。
之后，α-1-抗胰岛素缺乏症、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。
pgd 诊断方案ngs
pgd 诊断方案ngs
移植前基因诊断（PGD）/ 第二代DNA测序技术（NGS）
1. 异常检查有高通量测序（下一代基因测序）
2.胚胎植入前遗传学筛查（第三代试管婴儿技术）
第二代DNA 测序技术Next Generation Sequencing (NGS)
这项技术可以按顺序检测染色体的畸变,是染色体最小的组成部分，通过使用导致疾病的基因与正常基因的序列比较,如果基因存在差异，就有可能可以找到导致疾病的基因，在人体中有23对染色体，每个染色体都起着控制身体物理和功能方面表达的作用。
在染色体中，它由基因组成，在基因中，它由氨基酸组成，其中含有许多序列。
异常或突变的基因可导致遗传异常基因的人患病。
该方法用于检测异常染色体, 具有高精度并已开发并应用于胚胎遗传学的筛选，这被认为是当今最好的检测技术。
优势
下一代测序技术的优点是能够检测24条染色体的畸变情况，让检查的数据清晰和精准率高达百分之九十九。
移植前基因诊断Pre-Implantation Diagnosis (PGD)
移植前基因诊断是在胚胎进入子宫腔之前对某些遗传疾病的诊断用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如地中海贫血、胆囊纤维化、或者血友病等一般情况下，染色体异常或特定遗传疾病风险增加的夫妻适合用此方法，通过使用这种方法我们可以选择一个健康的胚胎进入子宫。
PGD 是从胚胎上提取少量细胞，检查3天或6天胚胎染色体和从胚胎到胚泡期是否异常的过程。
胚胎植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)就是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者得胚胎进行种植前活检与遗传学分析,以选择无遗传学疾病得胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿得诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿得出生。
植入前遗传学诊断就是随着人类辅助生殖技术,即“试管婴儿”技术发展而开展起来得一种新技术,它就是产前诊断得延伸,遗传学诊断得又一更有希望得新技术。
二、意义(一) 对高龄孕妇与高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿得出生。
(二) 可以有效地避免传统得产前诊断技术,对异常胚胎进行治疗性流产,避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致得危险及痛苦。
(三) ＰＧＤ技术得产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎,阻断致病基因得纵向传递,从而降低人类遗传负荷。
三、适应征理论上只要有足够得序列信息,ＰＧＤ能针对任何遗传条件进行诊断,即凡就是能够被诊断得遗传病都可以通过ＰＧＤ来防止其患儿出生。
进行PGD得主要对象就是可能有遗传异常或高危遗传因素,需要产前诊断得病例,尤其就是可能同时具有两种以上不同得遗传异常情况。
ＰＧＤ现已用于一些单基因缺陷得特殊诊断,包括Duchenne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血与地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症,、粘多糖贮积症(ＭＰＳ)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease),还有染色体异常如Down’S综合征、18三体,罗氏易位等。
四、植入前遗传学诊断得取材可从胚胎着床前各个阶段活检取样,获取其遗传物质信息进行诊断。
目前多采用激光打孔、机械切割或Tyrode酸化打孔后吸出细胞得方法取材。
(一)极体极体细胞可以使用第一极体或第二极体,它们在胚胎发育与合子形成中就是非必须得,因而不影响卵子受精与正常发育,且不会引起伦理学上得争议。
三代试管分类标准
三代试管分类标准
第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测（PGT），它的分类标准主要是根据不同的适应证来划分的，包括以下几种类型：
1. PGT-A：用于检测胚胎的染色体非整倍性。
这种类型适用于女性年龄较大、多次自然流产或有染色体异常家族史的夫妇。
2. PGT-M：用于检测胚胎是否携带特定的单基因遗传病。
这种类型适用于夫妇中一方或双方携带已知的单基因遗传病基因突变。
3. PGT-SR：用于检测胚胎是否携带染色体结构异常，如平衡易位、罗氏易位等。
这种类型
适用于夫妇中一方或双方携带染色体结构异常的情况。
需要注意的是，第三代试管婴儿技术的应用需要严格遵循相关的法律法规和伦理准则，并在专业医生的指导下进行。
在进行第三代试管婴儿之前，夫妇通常需要进行详细的遗传学咨询和评估，以确定最适合的治疗方案。
第三代遗传学技术可筛查的遗传病有哪些？
第三代遗传学技术可筛查的遗传病有哪些？
第三代遗传学技术是一种新兴的遗传学技术，可以用于筛查多
种遗传病。
以下是第三代遗传学技术可筛查的一些常见遗传病：
1. 孕前遗传病筛查：
- 常见遗传病：如地中海贫血、唐氏综合征、囊性纤维化等。
- 常见单基因遗传病：如镰状细胞贫血、囊性纤维化、肌营养
不良症等。
- 常见染色体异常：如21三体综合征（唐氏综合征）等。
2. 胎儿遗传病筛查：
- 常见遗传病：如地中海贫血、唐氏综合征、囊性纤维化等。
- 常见单基因遗传病：如镰状细胞贫血、囊性纤维化、肌营养
不良症等。
- 常见染色体异常：如21三体综合征（唐氏综合征）等。
3. 癌症遗传风险筛查：
- BRCA1和BRCA2基因变异：这些变异与乳腺癌和卵巢癌的
遗传风险相关。
- 某些家族中的其他肿瘤相关基因变异：如Lynch综合征、多
发性内分泌腺瘤（MEN）综合征等。
4. 药物代谢能力筛查：
- 部分基因突变可以影响个体对药物的代谢能力，从而影响药
物疗效和副作用。
- 例如，TPMT基因的突变与对某些免疫抑制剂（如硫唑嘌呤）的敏感性相关。
值得注意的是，第三代遗传学技术能够通过分析个体的DNA
序列来筛查上述遗传病，但并不保证100%的准确性。
此外，针对
一些罕见的遗传病，可能需要特定的遗传学检测方法。
美国三代试管婴儿PGS和PGD具体是什么
越来越多的中国患者开始关注美国的第三代试管婴儿技术，但对一些专有名词的理解存在偏差和误解。
第三代试管婴儿技术在基因健康角度提升了现代辅助生殖医学，与前两代相比，能够对单个胚胎的染色体以及基因进行筛查分析，美国西海岸生殖医疗中心指出主要分两层次：第一层次：染色体的筛查胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS ）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。
从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
PGS不仅可以治疗不孕症，在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义，因此，它是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。
第二层次: 植入前基因诊断胚胎植入前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)PGD可以帮助罹患因特定基因或染色体引起的遗传疾病的家庭。
换句话说，你和你伴侣已经知道自身有遗传疾病，想要避免遗传给下一代。
患者通过PGD，可以大大降低将某些遗传疾病传递给下一代的风险。
PGD目前适用于两大类遗传疾病：一、单基因突变引起的遗传疾病：患者可能自身已罹患该疾病，或者夫妻双方都是该疾病的隐性基因携带者。
例如：囊性纤维化疾病、脊髓性肌萎缩症、脆性X染色体综合症、肌肉萎缩症、乳腺癌和卵巢癌易患人群 (与BRCA1或BRCA2携带相关)、其余上百种常染色体隐性、常染色体异常或X染色体相关的遗传疾病。
二、染色体易位问题：这种情况会发生在健康人群中。
他们的46根染色体结构发生了变化，但自身并没有出现健康问题。
但是，在试图怀孕时他们会比别人有更高的流产风险，后代的出生缺陷风险也会更大。
例如：染色体相互易位、罗伯逊染色体易位、染色体倒位、染色体多态重排。
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美亚第三代试管婴儿P G D技术可以筛查出
种遗传疾病精编
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美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病
(2016-04-20 09:15:48)
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美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病
第三代试管婴儿技术PGD可避免125种遗传疾病。
先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。
第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。
这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。
PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。
主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。
PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。
也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。
这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。
PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。
人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。
当然，这说说容易，做起来却十分困难。
全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种：
1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
2、大疱性表皮松懈，优势营养不良
3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌营养不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）
9、费希特纳综合征
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6磷酸脱氢酶
15、肝糖储积症?1b
16、卤门早闭综合症
17、基底细胞综合征
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遗传性非息肉结肠癌2
21、遗传性球形细胞增多症
22、先天性巨结肠病
23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征
24、乙型地中海贫血HLA的匹配
25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血
26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血
27、HLA配型
28、霍尔特奥拉姆综合症
29、α-地中海贫血
30、家族性腺瘤性息肉病
31、软骨发育低下
32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
33、亨特综合症（黏多糖症二A）
34、亨廷顿病
35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2
36、多囊肾病，常染色体隐性
37、近端肌强直性肌病
38、银屑病，易感基因
39、肺泡蛋白沉积症
40、视网膜母细胞瘤
41、辛普森Golabi Behmel综合症
42、痉挛性截瘫
43、脊髓型肌萎缩1
44、脊髓型肌萎缩2
45、脊髓型肌萎缩3
46、斯蒂克勒综合症
47、甲状腺癌
48、易位-各
49、转体淀粉样变性
50、下颌面骨发育不全
51、结节性硬化症，基因1
52、结节性硬化症，基因2
53、乌尔里希先天性肌营养不良
54、卵黄状黄斑营养不良
55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病
56、威母氏原细胞癌
57、维斯科特-奥尔德里奇综合症
58、沃尔曼疾病
59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
60、X-连锁?choroideremia
61、恒河猴-疾病
62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型
63、山德霍夫氏疾病
64、镰状细胞性贫血
65、齐薇格综合症
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶综合症
68、阿尔伯斯疾病
69、阿尔法?1抗胰蛋白酶
70、a-地中海贫血
71、奥尔波特综合症
72、反凯尔抗体
73、贝克肌营养不良
74、–地中海贫血
75、脸裂下垂内呲赘皮反位
76、乳腺癌，基因1
77、乳腺癌，基因2
78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
79、中央核心疾病
80、脑动脉（CADASIL）
81、腓骨肌萎缩症1A
82、腓骨肌萎缩症1B
83、慢性肉芽肿病（CGD）
84、先天性肾上腺皮质增生症
85、先天性异常糖基化
86、先天性肾病综合征
87、间隙连接蛋白?26
88、克里格勒性黄疸综合征
89、克鲁宗综合征
90、囊性纤维化
91、捷克发育不良
92、代-索二氏综合征
93、杜氏肌营养不良症
94、早发性阿尔茨海默病
95、早发性扭转性肌张力障碍
96、上皮细胞钙粘蛋白
97、外胚层发育不良
98、超免疫球蛋白?M
99、软骨发育低下
100、低磷酸酯酶
101、低磷软骨病
102、色素失调症
103、小儿神经轴素营养不良104、青少年神经蜡状脂褐质105、青少年视网膜
106、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）107、洛韦综合症
108、马凡氏综合症
109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
110、甲状腺髓样癌（RET）111、异染性脑白质营养不良112、黏多糖症第三?B
113、多发性内分泌腺瘤?2A
114、遗传性骨软骨瘤病
115、强直性肌营养不良症
116、肌管性疾病
117、指甲髌骨综合症
118、杆状体肌病
119、肾性尿崩症
120、1型神经纤维瘤
121、2型神经纤维瘤病
122、诺里病
123、眼皮肤白化病
124、Ornitine转移酶缺乏症125、成骨发育不全?1型。