毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

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家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测的开题报告

家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测的开题报告一、研究背景和意义天疱疮是一种少见但严重的皮肤病，其特点是皮肤和黏膜上出现大疱和坏死。

慢性良性天疱疮是一种较为罕见的天疱疮亚型，症状轻微且疱疹数目相对较少，但需要长期治疗以防止疾病复发。

ATP2C1基因是一个在细胞内转运钙离子的ATPase蛋白编码基因。

先前的研究发现，家族性慢性良性天疱疮患者中，该基因存在突变。

因此，检测ATP2C1基因的突变可以为患者的临床诊断和治疗提供重要的参考。

本研究旨在对家族性慢性良性天疱疮患者家系ATP2C1基因突变进行检测，为临床治疗提供有效的基因诊断方法和治疗方案。

二、研究内容和方法1. 研究对象该研究将家族性慢性良性天疱疮患者家系的父母、子女和兄弟姐妹作为研究对象。

2. DNA提取从家族成员的外周血中提取DNA，并且将其进行浓缩和纯化。

用比色计检测DNA纯度和浓度。

3. PCR扩增利用聚合酶链反应（PCR）扩增ATP2C1基因的外显子区域。

PCR扩增条件如下：初始变性周期：95℃，10min；循环：95℃，30s；60℃，30s；72℃，30s，共30个循环；最终延伸周期：72℃，10min。

4. PCR产物测序将PCR产物纯化，并送往第三方测序公司进行基因测序，并对测序数据进行比对和分析。

5.生物信息学分析对测序数据进行差异分析、变异位点筛选和功能预测，并评估ATP2C1基因的致病性及其与家族性慢性良性天疱疮的关系。

三、研究预期结果通过对家族性慢性良性天疱疮患者的家系ATP2C1基因突变检测，本研究可以提供以下结果和发现：1. 患者家系ATP2C1基因的突变情况利用基因测序技术检测家族性慢性良性天疱疮患者的家系ATP2C1基因突变状态，包括突变类型、位点和数量等。

2. ATP2C1基因突变与家族性慢性良性天疱疮的关系分析ATP2C1基因突变与患者家系中慢性良性天疱疮的发生和发展之间的关系，从而为疾病的发病机制、预后和治疗方案等提供新的理解和思路。

上海皮肤科模拟题2021年(62)_真题-无答案

上海皮肤科模拟题2021年(62)(总分100,考试时间120分钟)A1/A2题型1. SCLE患者中符合美国风湿学会SLE诊断标准的占( )A. 10%B. 30%C. 50%D. 70%2. 鳞状毛囊角化病的治疗，不正确的是A. 维生素A、维生素E、维生素D口服B. 组织疗法C. 角质促成剂D. 5%～10%的水杨酸软膏E. 0.1%维A酸软膏3. 下列毛囊角化病的组织病理学特点应除外A. 角化过度B. 颗粒层缺失C. 毛囊角栓D. 灶性角化不全E. 棘层肥厚4. 以下哪个部位不是寻常型银屑病的好发部位A. 头皮B. 肛门.生殖器C. 肘.膝D. 骶部E. 大关节屈侧5. 多形红斑最具特征型的皮损是A. 水疱-大疱B. 环状红斑C. 虹膜样红斑D. 紫癜E. 结节6. 有关寻常型银屑病的病理改变，不正确的是A. 角化不全B. 角化过度C. 角化不良D. Munro微脓肿E. 颗粒层减少或消失7. 扁平苔藓皮疹处常可见A. Auspitz征B. Nikolsky征C. Darier征D. Gottron征E. Wickham纹8. 多形性红斑的好发部位为( )A. 颜面B. 躯干C. 四肢近端D. 四肢远端9. 以下哪项不是寻常型银屑病的临床特点( )A. 多形性红斑B. 束状发C. 甲板顶针状凹陷D. 进行期见同形反应10. 有关红皮病正确的描述是( )A. 无脱屑B. 外用0．05%维A酸霜C. 可致脱发D. 长期使用糖皮质激素制剂11. 重症型多形性红斑的治疗首选( )A. 糖皮质激素B. 抗生素C. 免疫抑制剂D. 抗组胺药物12. 关于多形性红斑的临床特点，下列哪项不对( )A. 皮损多形B. 有虹膜样皮损C. 好发于中老年D. 可有黏膜损害13. 关于银屑病，正确的是( )A. 有同形反应B. 多可致脱发C. 病理改变无角化不全D. 不会出现瘙痒症状14. 下列哪项不是扁平苔藓的病因( )A. 精神因素B. 遗传C. 肿瘤D. 药物15. 预后最差的天疱疮类型是A. 药物诱导型天疱疮B. 寻常型天疱疮C. 落叶型天疱疮D. 增殖型天疱疮E. 红斑型天疱疮16. 大疱性类天疱疮的水疱特点不包括A. 疱壁厚B. 松弛性大疱C. 尼氏征阴性D. 不易破裂E. 浆液或血性17. 天疱疮可分为( )A. 寻常型、落叶型、增殖型、红斑型4型B. 寻常型、落叶型3型C. 寻常型、落叶型、增殖型3型D. 寻常型、落叶型、红斑型3型18. 我国皮肌炎患者最常见的合并肿瘤为( )A. 鼻咽癌B. 肺癌C. 乳腺癌D. 胃癌19. SCLE患者正常皮肤处狼疮带试验阳性率为( )A. 少于10%B. 10%～25%C. 25%～50%D. 50%～70%20. 系统性红斑狼疮呼吸系统症状主要表现为( )A. 支气管肺炎B. 间质性肺炎和胸膜炎C. 大叶性肺炎D. 肺气肿21. 维生素A缺乏症临床表现叙述错误的是A. 甲板变薄，有纵沟B. BitotspotC. 维生素A低于0.45μmol／LD. 毛囊角化性丘疹E. 夜盲症22. 毛囊角化病的皮损好发于A. 皱褶部位B. 皮脂溢出部位C. 暴露部位D. 四肢伸侧E. 躯干部23. 一患者头皮有不同大小.边界清楚，倾向融合的炎症性红斑，其上有油性黄白色鳞屑，发的生长不受影响，对此患者除了考虑脂溢性皮炎外，还需着重和下列哪个病相鉴别A. 黄癣B. 寻常型银屑病C. 盘状红斑狼疮D. 脓癣E. 播散性神经性皮炎24. 重症多形红斑治疗中应尽早足量给予的是A. 抗菌素B. 支持疗法C. 抗组胺药D. 糖皮质激素E. 局部外用药物25. 对于进展期的银屑病，不正确的治疗是A. 外用糖皮质激素制剂B. 外用蒽林软膏C. 中药治疗D. 维生素类药物E. 口服抗生素26. 与扁平苔藓发病无关的是A. 恶性肿瘤B. 遗传C. 免疫D. 感染E. 药物27. 临床上将原因不明的多形性红斑称为( )A. 症状性多形性红斑B. 特发性多形性红斑C. 重症多形性红斑D. 复杂性多形性红斑28. 以下关于点滴型银屑病的描述，正确的是( )A. 起病缓慢B. 起病急骤，常数天泛发全身，发病前常有链球菌感染史C. 皮损为大片状鳞屑性红斑，有融合倾向D. 好发于四肢伸侧29. 头皮银屑病与头癣的鉴别诊断要点是( )A. 鳞屑性红斑B. 伴有身体其他部位皮损C. 自觉症状D. 真菌学检查30. 银屑病皮损处基底层细胞增殖加速，其表皮更替时间一般为( )A. 1～2天B. 3～4天C. 1～2周D. 3～4周31. 以下关于头皮银屑病临床表现的描述错误的是( )A. 皮损境界清晰B. 沿发际分布C. 厚积性鳞屑D. 永久性秃发32. 对于寻常型银屑病，不宜用( )A. 维生素B. 糖皮质激素C. 免疫调节剂D. 中药33. 以下不属于扁平苔藓组织病理学表现的是( )A. 角化不全B. 角化过度C. 基底细胞液化变性D. 真皮上部淋巴细胞呈带状浸润34. 病情发展缓慢，可向其他型天疱疮转化的是A. IgA型天疱疮B. 增殖型天疱疮C. 落叶型天疱疮D. 红斑型天疱疮E. 寻常型天疱疮35. 天疱疮中预后较好的是( )A. 寻常型天疱疮B. 增殖型天疱疮C. 红斑型天疱疮D. 落叶型天疱疮36. 以下关于大疱性类天疱疮典型皮损的描述错误的是( )A. 在外观正常皮肤或红斑基础上发生B. 紧张性大疱C. 尼氏征阳性D. 少数患者可表现为风团等非特异性皮损37. 播散性DLE可转变为SLE的占( )A. 5%B. 10%C. 15%D. 20%38. SLE最常见的心脏损害为( )A. 心肌炎B. 心内膜炎C. 心律失常D. 心包积液39. SCLE狼疮带试验阳性通常出现于( )A. 皮损处B. 曝光处正常外观皮肤C. 非曝光处正常外观皮肤D. 前臂屈侧40. 毛囊角化病与维生素A缺乏病的鉴别要点不包括A. 皮疹为毛囊角化性丘疹B. 多有家族史C. 皮疹主要分布在皮脂溢出区D. 皮疹可融合成疣状斑块E. 组织病理学检查具有特异性41. 毛囊角化病的致病基因为A. ATP2A2基因B. A TP2C1基因C. ABCA12基因D. STS基因E. K5基因42. 对于玫瑰糠疹，以下哪项不正确A. 皮疹主要分布于躯干及四肢近端B. 典型皮疹为椭圆形，有糠秕样鳞屑的红斑C. 真菌检查阳性D. 病程常为几周，而后自然消退E. 常先有母斑，而后才全身发疹43. 根据临床特征，可将银屑病分为以下几型，但除外A. 脓疱型B. 关节病型C. 红皮病型D. 落叶型E. 寻常型44. 有关脓疱型银屑病，不正确的是A. 分为泛发性与局限性两型B. 皮损为针尖或粟粒大小的脓疱C. 泛发性者可伴全身症状，严重者可导致死亡D. 皮损可周期性发作E. 新发皮损的脓疱均可培养出细菌45. 有关扁平苔藓，不对的是A. 多角形扁平丘疹B. 可见Wickham纹C. 可引起指（趾）甲受累D. 不累及粘膜E. 可有同形反应46. 红斑一丘疹型多形性红斑的典型皮损为( )A. 泛发性潮红伴糠秕样脱屑B. 浆液性水疱、大疱伴红晕C. 暗红色靶形红斑D. 皮肤黏膜大面积糜烂、渗出47. 寻常型银屑病的典型损害为( )A. 环状红斑B. 鳞屑性红斑块C. 水肿性红斑D. 玫瑰红斑覆糠状鳞屑48. 银屑病与二期梅毒疹的鉴别诊断要点是( )A. 皮损分布范围B. 皮损特征C. 梅毒血清试验D. 血沉变化49. 以下不属于银屑病临床类型的有( )A. 寻常型B. 点滴型C. 红皮病型D. 关节病型50. 下列哪项与银屑病病因无关( )A. 遗传B. 免疫C. 药物D. 环境51. 有关寻常型银屑病病理改变，不对的是( )A. 角化不良B. 角化过度C. Munro微脓肿D. 颗粒层减少或消失52. 关于红皮病，正确的是( )A. 全身或大部分皮肤弥漫性潮红B. 皮损处没有水肿性红斑C. 不能使甲脱落D. 不能使头发脱落53. 口腔先于皮肤发生水疱是哪种天疱疮的特点A. 红斑型天疱疮B. 落叶型天疱疮C. 增殖型天疱疮D. 寻常型天疱疮E. IgA型天疱疮54. 天疱疮多发生于( )A. 中年以上患者B. 儿童C. 青年D. 新生儿55. 大疱性类天疱疮特征性组织病理学表现是( )A. 棘层松解B. 基底细胞液化变性C. 表皮下水疱D. 血管周围炎症细胞浸润56. 皮肌炎最先受累的肌群通常为( )A. 咽部肌群B. 呼吸肌C. 心肌D. 四肢近端肌群57. 深在型红斑狼疮指的是( )A. 系统性红斑狼疮B. 盘状红斑狼疮C. 红斑狼疮性脂膜炎D. 亚急性皮肤型红斑狼疮58. SCLE较常见的全身症状为( )A. 心脏受损B. 肾脏受损C. 中枢神经系统受损D. 关节痛59. 关于鳞状毛囊角化症下列不正确的是A. 好发于青壮年B. 可能与鱼鳞屑属同类病C. 为角化性皮肤病D. 在少数病例中家族中有相同患者E. 为常染色体显性遗传60. 毛囊角化病最早皮损的常见部位是A. 头皮B. 鼻唇沟C. 耳后D. 前胸E. 腋下61. 以下哪能种病不是遗传病A. 雀斑B. 毛囊角化病C. 扁平苔藓D. 色素性干皮病E. 寻常型鱼鳞病62. 由于治疗不当最常导致银屑病是A. 寻常型B. 红皮病型C. 点滴型D. 关节病型E. 脓疱型63. 关于免疫抑制剂冶疗银屑病，不正确的是A. 关节病型B. 红皮病型C. 泛发性寻常型D. 脓疱型禁用E. 要注意用药剂量及药物副作用64. 银屑病的有关叙述，正确的是A. 可致脱发B. 不易复发C. 临床上无瘙痒症状发生D. 有同形反应E. 病理改变无角化不全65. 关于多形性红斑下列哪项正确( )A. 是一种渐进性加重的皮肤病B. Stevens-Johnson综合征常累及黏膜C. 无黏膜损害D. 与感染无关66. 不致脱发的病是( )A. 黄癣B. 扁平苔藓C. 斑秃D. 玫瑰糠疹67. 关于银屑病治疗原则，错误的是( )A. 寻常型应避免全身应用糖皮质激素及抗肿瘤药B. 红皮病型或脓疱型禁用刺激性强的外用药C. 局限型的银屑病，以局部治疗为主D. 病程短者，需彻底治愈68. 临床最常见的银屑病临床类型是( )A. 寻常型B. 脓疱型C. 红皮病型D. 关节病型69. 有关银屑病头皮损害不对的是( )A. 脱发B. 沿发际分布C. 鳞屑厚积D. 发成束状70. 以下为扁平苔藓皮损特点的是( )A. 尼氏征阳性B. 点状出血C. Wickham纹D. 薄膜现象71. 不属于自身免疫性大疱性皮肤病的有A. 大疱性类天疱疮B. 疱疹样皮炎C. 天疱疮D. 多形红斑E. 妊娠疱疹72. 寻常型天疱疮水疱的特点不包括A. 疱壁薄B. 张力大C. 容易破裂D. 尼氏征阳性E. 浆液性73. 老年人易发的大疱性皮肤病是( )A. 大疱性类天疱疮B. 疱疹样皮炎C. 脓疱病D. 寻常型天疱疮74. 以下大疱性皮肤病的水疱位于表皮内的是( )A. 单纯性大疱性表皮松解症B. 疱疹样皮炎C. 大疱性类天疱疮D. 营养不良性大疱性表皮松解症75. 皮肌炎发生血清肌酶增高者约占其中( )A. 80%B. 70%C. 20%D. 95%76. 结缔组织病首选药物是( )A. 免疫抑制剂B. 糖皮质激素C. 免疫球蛋白静脉滴注D. 非甾体抗炎药物77. DLE患者治疗的首选药物为( )A. 糖皮质激素B. 氯喹C. 沙利度胺D. 免疫抑制剂78. 关于鳞状毛囊角化病正确的是A. 冬季加重，夏季减轻B. 一般无自觉症状C. 好发于青壮年D. 有时有家族史E. 以上均正确79. 下列关于皮角的描述错误的是A. 是一种癌前病变B. 最常发于面部和头皮C. 女性多于男性D. 多在其他皮肤病的基础上发生，如脂溢性角化病、倒置性毛囊角化病等E. 病程缓慢，无自觉症状，部分可癌变80. 下列哪种皮损不是多形红斑的临床表现A. 红斑、丘疹B. 水疱、大疱C. 结节D. 紫癜E. 风团81. 常由感染导致的银屑病是A. 钱币状银屑病B. 地图状银屑病C. 蛎壳状银屑病D. 点滴状银屑蚋E. 盘状银屑病82. 关于内用糖皮质激素治疗银屑病，不对的是A. 红皮病型B. 急性关节病型C. 泛发性脓疱型D. 不主张用于寻常型E. 不能与免役抑制剂，维A酸类药物联用83. 关于红皮病的病因，不正确的是：A. 治疗不当B. 药物过敏C. 恶性肿瘤D. 自身免疫性疾病E. 感染因素84. 银屑病的病理特征不包括( )A. 表皮下大疱B. 角化过度C. Munro微脓肿D. 角化不全85. 能外用蒽林软膏的有( )A. 红皮病B. 急性点滴状银屑病C. 脓疱型银屑病D. 寻常型银屑病86. 免疫抑制剂不适用于以下哪些类型银屑病( )A. 关节病型银屑病B. 红皮病型银屑病C. 脓疱型银屑病D. 急性点滴型银屑病87. 寻常型银屑病的典型皮损是( )A. 靶形红斑B. 鳞屑性红斑C. 多角性丘疹融合成的扁平斑块，表面覆有鳞屑D. 片状色素沉着斑，表面覆有糠秕状鳞屑88. 银屑病的临床表现不包括( )A. Koebner现象．B. Auspitz征C. 薄膜现象D. 多形性红斑89. 扁平苔藓的诊断依据是( )A. 同形反应B. 细菌学检查C. 组织病理学检查D. 激发试验90. 最常见的天疱疮类型是A. 寻常型天疱疮B. 增殖型天疱疮C. 落叶型天疱疮D. 红斑型天疱疮E. 疱疹样天疱疮91. 不符合副肿瘤性天疱疮特点的是A. 粘膜损害轻B. 皮损多形性C. 多来源于淋巴系统的肿瘤D. 病情重E. 对糖皮质激素反应较差92. 大疱性类天疱疮的疱位于( )A. 表皮下B. 棘层上方C. 基底层上方D. 表皮内93. 大疱性类天疱疮患者皮损累及口腔黏膜的占( )A. 5%～15%B. 10%～35%C. 30%～70%D. 70%～90%94. 系统性硬皮病患者的主要死因是( )A. 肺部病变B. 肾脏病变C. 心脏病变D. 中枢神经系统病变95. SLE患者出现贫血，通常考虑为( )A. 失血性贫血B. 缺铁性贫血C. 巨幼红细胞性贫血D. 溶血性贫血96. 角化不良不见于A. 毛囊角化病B. 日光角化病C. 鳞状细胞癌D. Bowen病E. 湿疹97. 鳞状毛囊角化病需与以下哪种疾病鉴别A. 鱼鳞病B. 花斑癣C. 副银屑病D. 连圈状秕糠疹E. 以上均正确98. 以下疾病容易发生皮肤癌的是A. 先天性皮肤异色症B. 色素痣C. 毛周角化病D. 着色性干皮病E. 毛囊角化病99. 重症多形红斑又称为A. Peutz-Jegher综合征B. Ramsay-Hunt综合征C. Stevens-Johnson综合征D. Sweet综合征E. Reiter综合征100. 累及头皮的寻常型银屑病，下列特征不正确的是A. 皮损境界清晰B. 最常累及发际缘C. 覆厚积的银白色鳞屑D. 造成永久脱发E. 束状发101. 关于银屑病，不正确的是A. 其发生率与种族.环境.地理位置有关B. 其人群发生率为0.1-3%C. 其病程慢性，反复发作D. 多数冬季复发或加重，夏季缓解E. 多为儿童和老人，男性多于女性102. 红皮病的临床特点，不正确的是A. 可伴全身症状B. 全身或大部分皮肤弥漫性潮红C. 皮肤处水肿.脱屑D. 可致甲.发脱落E. 不危及生命103. 下列哪一项是多形性红斑的临床分型( )A. 重症型B. 水疱糜烂型C. Stevens-Johnson综合征D. 落叶型104. 下列哪项不是银屑病的特异性改变( )A. Auspitz征B. Koebner现象C. 蜡滴现象D. 薄膜现象105. 常由感染导致的是哪型银屑病( )A. 寻常型B. 点滴型C. 脓疱型D. 关节病型106. 以下不是寻常型银屑病皮损特点的是( )A. 厚积性片状鳞屑B. 尼氏征阳性C. 薄膜现象D. 点状出血现象107. Steven-Johnson综合征的临床表现不包括( )A. 虹膜样损害B. 手套及袜套样脱屑C. 水疱、大疱及血疱D. 尼氏征阴性108. 以下疾病中会导致秃发的是( )A. 寻常型银屑病B. 多形性红斑C. 黄癣D. 玫瑰糠疹109. 增殖型天疱疮是下列哪种天疱疮的良性型或顿挫型A. 落叶型天疱疮B. 红斑型天疱疮C. 寻常型天疱疮D. 疱疹样天疱疮E. 副肿瘤性天疱疮110. IgA型天疱疮的特点不包括A. 多见于中老年女性B. 四肢伸侧好发C. 尼氏征阴性D. 瘙痒E. 免疫球蛋白IgA型111. 天疱疮患者的血清中存在的天疱疮抗体大部分属于( ) A. IgA B. IgMC. IgGD. IgA和IgM112. 天疱疮患者血循环中自身抗体主要针对( )A. 基底膜带B. 桥粒C. 半桥粒D. 真皮胶原纤维113. 伴有关节疼痛的SLE患者约占其中的( )A. 85%B. 60%C. 90%以上D. 50%114. SLE的首选药物为( )A. 皮质类固醇B. 羟氢喹C. 非甾体类抗炎药D. 免疫抑制剂115. 毛发红糠疹的特征性皮疹是A. 毛囊角化性丘疹和散在鳞屑性淡红色斑片B. 刮除鳞屑可见薄膜现象及点状出血C. 有眼干燥、夜盲、角膜软化D. 不形成厚积鳞屑斑片E. 角质栓易剥除116. 鳞状毛囊角化病的转归，不正确的是A. 鳞屑消失后均有暂时性色素沉着B. 冬季加重，夏季减轻C. 多年不愈D. 无自觉症状或轻微痒感E. 进展缓慢117. 以下哪些部位是静止期寻常型银屑病的好发部位A. 粘膜B. 机械摩擦部位--肘.膝.骶部C. 大关节屈侧面D. 无好发部位E. 手足掌面118. 关于多形红斑，下列哪项不正确A. 多见于儿童.青年女性B. 病程自限性，但常复发C. 皮损呈多形性D. 可伴全身症状如畏寒.发热.头痛.肌肉酸痛等E. 临床上分为寻常型.水疱-大疱型及重症型119. 下列哪项在治疗寻常型银屑病时不正确A. 首选口服糖皮质激素B. 口服维甲酸片C. 抗生素D. 窄波UVBE. 雷公藤多甙120. 下列哪项不是银屑病的特征性改变A. 蜡滴现象B. 薄膜现象C. 点状出血现象D. Koebner现象E. 多层银白色鳞屑121. 关于红皮病治疗，不正确的是A. 对症支持治疗B. 维持水电解质平衡C. 预防感染的发生D. 急性期皮损局部治疗以保护安抚为主E. 不能内用糖皮质激素治疗122. 银屑病皮损不好发于( )A. 颜面B. 头皮C. 四肢伸侧D. 肘膝伸侧123. 多形性红斑的病因不包括( )A. 感染B. 药物C. 遗传D. 系统性红斑狼疮124. 以下关于急性红皮病临床表现的描述错误的是( )A. 发病急骤B. 一般不累及手足C. 典型皮损表现为弥漫性潮红和糠秕样脱屑D. 常伴全身症状和系统损害125. 以下关于关节型银屑病的描述错误的是( )A. 大部分患者有寻常型银屑病史和皮损，根据关节症状可诊断B. 关节损害只累及大关节C. 可发生关节畸形D. 类风湿因子阴性126. 多形性红斑皮疹不包括( )A. 风团B. 丘疹C. 紫癜D. 结节127. 对于急性点滴型银屑病，不用( )A. 外用蒽林软膏B. 外用糖皮质激素乳膏C. 服抗生素D. 免疫调节剂128. 血清中抗体不属于IgG型的天疱疮类型是A. 寻常型天疱疮B. 副肿瘤性天疱疮C. 落叶型天疱疮D. IgA型天疱疮E. 疱疹样天疱疮129. 不符合寻常型天疱疮的病理变化的是A. 基底层上方水疱B. 基底细胞与棘细胞之间的分离呈连续性C. 疱底基底细胞呈＂墓碑＂状D. 疱内可见棘层松解细胞E. 皮肤附属器一般不受累130. 天疱疮中最常累及黏膜的为( )A. 落叶型B. 寻常型C. 红斑型D. 红斑型和落叶型131. 天疱疮临床类型中最常见的是( )A. 寻常型天疱疮B. 落叶型天疱疮C. 增殖型天疱疮D. 红斑型天疱疮132. 氢喹最常见的副作用为( )A. 血细胞减少B. 肝功能受损C. 眼部损伤D. 继发感染133. SLE致死的主要原因( )A. 肾脏损害和感染B. 呼吸系统损害C. 中枢神经系统损害D. 心脏损害134. 关于毛囊角栓正确的是A. 常见于毛囊角化病B. 常见于银屑病C. 常见于急性湿疹D. 常见于玫瑰糠疹E. 常见于多形红斑135. 对寻常型鱼鳞病描述不正确的是A. 此型最常见B. 角质层增厚C. 皮肤干燥，有边缘游离的褐色鳞屑D. 四肢伸侧可伴有毛囊角化型丘疹E. 成人发病136. 在点滴型银屑病，以下哪能项不正确A. 常发于扁桃体炎后B. 常为播散性小皮损C. 肘.膝部好发D. 紫外线加煤焦油外用治疗E. 无典型好发部位137. 重症多形红斑的临床表现，不包括A. 起病急，全身症状重B. 尼氏征阴性C. 可累及口腔，消化道.呼吸道粘膜D. 可致坏死性胰腺炎E. 可伴肝.肾功能损害138. 银屑病的典型皮损为：A. 水肿性红斑B. 靶型损害C. 环状红斑D. 银白色鳞屑性斑块E. 紫红色多角形丘疹139. 寻常型银屑病进行期可选用药物制剂是A. 蒽林软膏B. 芥子气软膏C. 皮炎宁酊D. 5%水杨酸软膏E. 10%硼酸软膏140. 常见引起红皮病的皮肤病有下列几种，但除外A. 湿疹B. 毛发红糠疹C. 银屑病D. 体癣E. 特应性皮炎141. 寻常型银屑病临床分期正确的是( )A. 进行期、退行期、静止期B. 进行期、静止期、退行期C. 静止期、退行期、进行期D. 静止期、进行期、退行期142. 以下不是红皮病临床特点的是( )A. 全身弥漫性潮红B. 皮损处水肿C. 甲脱落D. 同形反应143. 常由治疗不当导致的是哪型银屑病( )A. 寻常型B. 点滴型C. 红皮病型D. 关节病型144. 急性点滴型银屑病患者常需联合以下哪种药物( )A. 免疫抑制剂B. 糖皮质激素C. 抗生素D. 免疫调节剂145. 下列哪项是单纯糠疹的特点( )A. 无鳞屑B. 好发于四肢C. 好发于面部D. 好发于成人146. 红皮病最常见的病因( )A. 治疗不当B. 药物过敏C. 病毒感染D. 恶性肿瘤147. 副肿瘤性天疱疮合并的肿瘤主要是A. 乳腺癌B. 肺癌C. 直肠癌D. 淋巴癌E. 胃癌148. 引起天疱疮患者死亡的主要原因是A. 感染B. 恶病质C. 低蛋白血症D. 水、电解质平衡紊乱E. 贫血149. 以下关于天疱疮患者糖皮质激素使用的描述错误的是( )A. 剂量要根据天疱疮类型、皮损范围、有无黏膜损害等因素确定B. 可联用免疫抑制剂C. 应及早应用，初始剂量应足够以尽快控制病情D. 临床有效后立即减药以免出现严重不良反应。

毛囊角化病一例

毛囊角化病一例临床资料患者,男,38岁。

主因头顶、前额、前胸及后背部皮疹15年,于2011年5月8日就诊。

患者15年前无明显诱囚头顶及前额出现数个米粒大小的黑褐色丘疹,有瘙痒及轻微刺痛感觉,时重时轻,未经任何治疗。

后皮损逐渐增多蔓延至躯干部,颜色加深,夏季瘙痒较严重。

无明确家族史。

体格检查:系统检查未见异常。

皮肤科检查:前额、前胸及后背部见成簇或散在与毛囊一致的粟粒大小黑褐色丘疹,部分皮疹融合成片,双侧腋窝及腹股沟未见类似皮疹,口腔黏膜、毛发、指(趾)甲未见异常。

背部皮损组织病理:灶状表皮角化过度,棘层上部表皮松解,可见圆体及谷粒,真皮浅层血管月单一核细胞浸润。

诊断:毛囊角化病。

治疗:维胺酯胶囊50mg每日3次口服,外用他扎罗汀凝胶治疗l个月,皮损无明显改善;改用异维A酸胶丸10mg每口2次口服,联合1%吡美莫司乳膏每日2次外用,2个月后皮损明显变平或消失;停用异维A酸胶丸,吡美莫司乳膏每周2次外用维持治疗至今,局部皮损偶有复发。

讨论毛囊角化病又称Daricr病,是一种常染色体显性遗传性角化不良性皮肤病。

通过对不同家系的定位克隆研究,揭示毛囊角化病的致病基因是位于12q23-24区域的ATP2A2基因。

但47%的患者没有明确的家族发病史,可能这些患者代表新的突变或是不完全外显率的证据。

通常男性发病比女性重,但两性发病率无明显差异。

罕见的临床变异为节段性毛囊角化病,皮损沿Blascllko线单侧分布,发病率约占Darier病的10%。

本病通常在l~20岁发病,患者常自觉瘙痒。

皮损好发于紫外线暴露部位田。

病变以油腻性、结痂的角化棕黄色丘疹和斑块为特征,有些损害可呈疣状增生。

压力、受热、出汗、日晒为加重皮损的常见诱因。

毛囊角化病黏膜损害主要累及硬腭和牙龈,表现为密集粟粒大小白色丘疹,有时可见大的结节和疣状斑块,食管、咽、喉及女性生殖器也可受累田。

甲的变化是一个很重要的诊断特征,甲板有纵行白色或红色条纹,一些甲的游离缘有小缺口田。

【国家自然科学基金】_角化病_基金支持热词逐年推荐_【万方软件创新助手】_20140803

2010年序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
科研热词误诊角质形成细胞角化病,日光性组织构建目光性角化痛皮肤鳞状细胞病理特征生物学特性流行病学. 毛囊角化病日光性角化病基因突变培养分离光线性角化病临床分析 atp2a2基因
推荐指数 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27
科研热词推荐指数紫外线 2 皮肤肿瘤 2 雌激素通路 1 美国食品药品监督管理局 1 缝隙连接蛋白2基因 1 突变 1 皮肤疾病 1 残毁型掌跖角化病 1 植物雌激素 1 日光性角化病 1 宁夏 1 基质金属蛋白酶9 1 基质金属蛋白酶2 1 基底细胞癌 1 基因 1 器官移植 1 咪喹莫特乳膏 1 咪唑喹啉类化合物 1 可变性红斑角化病 1 发病情况 1 兜甲蛋白基因 1 免疫调节剂 1 光化性角化病 1 人工合成 1 人乳头瘤病毒 1 临床应用 1 p53 1
2014年序号 1 2 3 4 5 6 7
2014年科研热词角化病,毛囊突变皮肤恶性肿瘤基因共刺激分子免疫组织化学 b7-h1 推荐指数 1 1 1 1 1 1 1
2008年序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
科研热词转化生长因子β 角化病脂溢性角化病肿瘤,头面部突变牙源性囊肿基底细胞痣综合征基因偏振光皮肤镜信号转导 smad4
推荐指数 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
2009年序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21

毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变

毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变孙忠辉;李明;张国龙【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》【年(卷),期】2010(026)011【摘要】目的:检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变.方法:提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正常人作对照.结果:该家系中患者ATP2A2基因的第13号内含子第1761+2位碱基由胸腺嘧啶(T)转化为胞嘧啶(C).结论:该家系发病可能是由ATP2A2基因发生剪接突变所致.【总页数】3页(P762-764)【作者】孙忠辉;李明;张国龙【作者单位】温州医学院,浙江温州,325035;无锡市第二人民医院皮肤科,无锡,214002;无锡市人民医院皮肤科,无锡,214000【正文语种】中文【中图分类】R75【相关文献】1.一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变检测 [J], 陈思远;黄长征;钱悦;涂亚庭2.一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 [J], 杨勇;李冠群;朱平;卜定方;朱学骏3.毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究 [J], XIA Qianqian;SUN Yonghu;LIU Hong;ZHANG Furen;ZHAO Qing;SUN Lele;YU Gongqi;YANG Qing;WANG Guangjin;WU Mei;LIU Yongxia;CHEN Shengli4.毛囊角化病九例ATP2A2基因突变研究 [J], 于学萍;刘红;张福仁;赵晴;夏倩倩;孙乐乐;糜自豪;王真真;庞政;于功奇;付希安5.毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究 [J], 杜旭峰;施和建;顾永;穆会君;胡君;杨树东;张国龙因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

甘肃内科模拟题2021年(25)_真题-无答案

甘肃内科模拟题2021年(25)(总分100,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 有关寻常型银屑病的病理改变，不正确的是A. 角化不全B. 角化过度C. 角化不良D. Munro微脓肿E. 颗粒层减少或消失2. 扁平苔藓皮疹处常可见A. Auspitz征B. Nikolsky征C. Darier征D. Gottron征E. Wickham纹3. 角化不良不见于A. 毛囊角化病B. 日光角化病C. 鳞状细胞癌D. Bowen病E. 湿疹4. 鳞状毛囊角化病需与以下哪种疾病鉴别A. 鱼鳞病B. 花斑癣C. 副银屑病D. 连圈状秕糠疹E. 以上均正确5. 系统性红斑狼疮多见于A. 15-40岁的女性B. 老年人C. 儿童D. 青春期女性E. 中青年男性6. SLE患者ANA阳性率约占A. 90％B. 80％C. 75％D. 70％E. 50％7. 皮肌炎的特征性表现A. Raynaud现象B. 皮肤色素改变C. Gottron丘疹D. 指端小片红斑、紫癜E. 面部蝶形红斑8. 皮肌炎的预后哪一项是错误的？A. 呼吸系统受累预后差B. 成人较儿童预后差C. 并发恶性肿瘤者预后较差D. 红斑损害明显发红者预后好E. 心脏受累预后差9. 临床诊断角化棘皮瘤的皮损，应采用以下哪种方法取材？A. 削切法B. 环钻法C. 手术法D. 电切法E. 以上都不是10. 下述哪种表现不是长期外用皮质激素的副作用A. 结痂B. 毛细血管扩张C. 痤疮D. 毛囊炎E. 皮肤萎缩11. 下述哪点不是氯喹的作用A. 降低皮肤对紫外线的敏感性B. 稳定溶酶体膜C. 抑制补体损伤作用D. 抑制中性粒细胞趋化E. 抑制中性粒细胞吞噬功能12. 慢性皮肤溃疡可用下述方法治疗，除外A. 全身服用抗生素B. 紫外线照射C. 放射治疗D. 氦氖激光治疗E. 皮肤移植术13. 关于斑块哪一项是错误的A. 局限性隆起的皮疹B. 皮疹的直径大于1cmC. 斑块多由丘疹融合而成D. 斑块可由斑片扩大而成E. 斑块常见于银屑病14. 划破试验适用于检测A. 湿疹B. 接触性皮炎C. 脂溢性皮炎D. 荨麻疹E. 化妆品皮炎15. 皮肤的总面积为A. 3.3B. 3C. 2.5D. 1.5E. 116. 角质形成细胞最主要的生物学作用是A. 产生细胞因子B. 识别抗原C. 产生角蛋白D. 具有吞噬功能E. 参与细胞免疫17. 关于桥粒的生物学特性，哪种说法不正确A. 在细胞分化过程中桥粒可以分离和重新形成B. 桥粒由跨膜蛋白和桥粒斑蛋白组成C. 桥粒具有很强的抗牵拉力D. 桥粒斑蛋白的主要成分是桥粒芯糖蛋白和桥粒芯胶蛋白E. 桥粒结构的破坏可引起角质形成细胞的松解18. 皮肤吸收作用最差的部位是A. 掌跖B. 前臂C. 前额D. 阴囊E. 股内侧19. HPV主要通过哪种途径感染A. 直接接触B. 消化道C. 呼吸道D. 血液传播E. 蚊虫叮咬20. 对于进展期的银屑病，不正确的治疗是A. 外用糖皮质激素制剂B. 外用蒽林软膏C. 中药治疗D. 维生素类药物E. 口服抗生素21. 与扁平苔藓发病无关的是A. 恶性肿瘤B. 遗传C. 免疫D. 感染E. 药物22. 毛发红糠疹的特征性皮疹是A. 毛囊角化性丘疹和散在鳞屑性淡红色斑片B. 刮除鳞屑可见薄膜现象及点状出血C. 有眼干燥、夜盲、角膜软化D. 不形成厚积鳞屑斑片E. 角质栓易剥除23. 对寻常型鱼鳞病描述不正确的是A. 此型最常见B. 角质层增厚C. 皮肤干燥，有边缘游离的褐色鳞屑D. 四肢伸侧可伴有毛囊角化型丘疹E. 成人发病24. 下列关于SLE的说法不正确的是A. 紫外线可激发机体产生抗DNA抗体，而加剧病情B. 异烟肼、普鲁卡因酰胺可使诱发SLEC. SLE的死亡原因主要为进行性肾功能衰竭D. SLE妊娠患者病情加重一般发生在妊娠早期或产后E. 狼疮带试验，“正常”皮肤曝光部位一般选择前臂伸侧25. 关于DLE，描述错误的是A. DLE好发于男性，一般不会发展为SLEB. DLE可致限局性永久性脱发C. DLE晚期可继发鳞状细胞癌D. DLE可伴有雷诺现象、冻疮病史E. 愈合遗留色素减退的萎缩性瘢痕26. 40岁以上的皮肌炎病人要警惕合并_____的可能性A. 糖尿病B. 冠心病C. 高脂血症D. 高血压E. 内脏恶性肿瘤27. 皮肌炎中血清肌酶常升高，以下哪项描述是正确的A. 血清肌酶的增减不能反映疾病的活动性B. 血清肌酶一般在肌力改善前5-6周降低C. 血清肌酶升高即可以说明皮肌炎的存在D. CK和ALD特异性高E. LDH和CK特异性高28. 关于角化过度不正确的是A. 角质层异常增厚B. 可合并角化不全C. 角质储留堆积D. 角质形成过多E. 角质层内嗜中性粒细胞聚集29. 下述哪种不是激素的作用A. 抗炎症B. 免疫抑制C. 抗病毒D. 抗休克E. 抗增生30. 光化学疗法的副作用包括下述各点，除了A. 白内障B. 白细胞减少C. 皮肤老化D. 光毒性反应E. 光敏性反应31. 皮肤性病最常见的自觉症状是A. 疼痛B. 瘙痒C. 麻木D. 烧灼感E. 蚁行感32. 下列皮肤试验中，危险性最大的是A. 斑片压诊试验B. 划痕试验C. 班贴试验D. 皮内试验E. 刮屑试验33. 皮屑的真菌镜检时，溶解角质细胞的KOH或NaOH的浓度A. 1%B. 10％C. 30％D. 35％E. 40％34. 人体表皮的主要细胞是A. 黑素细胞B. 角质形成细胞C. 朗格汉斯细胞D. 梅克尔细胞E. 成纤维细胞35. 抑制角质形成细胞增殖的细胞因子是A. 白介素-3B. 白介素-6C. 白介素-8D. 白介素-10E. 肿瘤坏死因子36. 以下关于基底膜带的生物学特性，哪种说法不正确A. 基底膜带由包膜层、透明层、致密层和网板4个结构区组成B. 致密层是稳定基底膜带的重要结构C. 基底膜带可限制分子量小于4万的分子通过D. 基底膜带有渗透和屏障作用E. 炎症细胞和肿瘤细胞可穿过受损伤的基底膜带进入表皮37. 皮脂腺的分泌活动不受哪些因素影响A. 人种B. 性别C. 年龄D. 精神E. 温度38. 传染性软疣通过下列哪项途径感染A. 直接或间接接触B. 呼吸道C. 消化道D. 血液传播E. 蚊虫叮咬39. 有关脓疱型银屑病，不正确的是A. 分为泛发性与局限性两型B. 皮损为针尖或粟粒大小的脓疱C. 泛发性者可伴全身症状，严重者可导致死亡D. 皮损可周期性发作E. 新发皮损的脓疱均可培养出细菌40. 有关扁平苔藓，不对的是A. 多角形扁平丘疹B. 可见Wickham纹C. 可引起指（趾）甲受累D. 不累及粘膜E. 可有同形反应41. 关于毛囊角栓正确的是A. 常见于毛囊角化病B. 常见于银屑病C. 常见于急性湿疹D. 常见于玫瑰糠疹E. 常见于多形红斑42. 下列毛囊角化病的组织病理学特点应除外A. 角化过度B. 颗粒层缺失C. 毛囊角栓D. 灶性角化不全E. 棘层肥厚43. DLE的好发部位是A. 耳廓B. 两颊及鼻背D. 唇E. 手背44. 红斑狼疮不出现下列哪项化验检查异常A. 抗棘细胞间抗体B. RPR阳性C. RF阳性D. La抗体阳性E. LE细胞45. 诊断皮肌炎有价值的是A. ANAB. dsDNAC. 狼疮细胞D. CKE. 以上都不是46. 系统性硬皮病和局限性硬皮病区别主要在于A. 有无雷诺现象B. 有无肢端硬化C. 有无内脏损害D. 吞咽困难E. 以上都是47. 角化不全常与下列哪种情况有关A. 角质形成细胞过早角化B. 角质物储存堆积C. 角质形成细胞代谢加快D. 角质形成细胞间桥破坏E. 角质形成细胞凋亡48. 下述哪种不是维甲酸类药物的药理作用A. 调节上皮细胞的生长、分化B. 抗炎作用C. 调节免疫D. 抑制肿瘤生长E. 抑制真菌生长49. 下述情况禁用光化学疗法，除了A. 白内障B. 恶性黑色素瘤C. 肝病D. 斑秃E. 妊娠50. 以下哪些皮疹不是原发疹A. 脓疱B. 水疱C. 斑疹D. 脓痂E. 结节51. 一般认为皮肤大疱的直径应大于B. 1mmC. 3mmD. 1cmE. 2cm52. 淋球菌培养的最佳温度是A. 25℃B. 30℃C. 37℃D. 39℃E. 40℃53. 正常情况下，角质形成细胞从基底层至角质层脱落需要A. 7天B. 14天C. 21天D. 28天E. 35天54. 正常人表皮黑素细胞分布数量最多的部位是A. 颈部B. 胸部C. 上肢D. 面部E背部55. 甲的生长区是A. 甲板B. 甲床C. 甲根D. 甲母质E. 甲廓56. 汗液的排泄通过A. 腺体暗细胞的收缩B. 腺体透明细胞的收缩C. 肌上皮细胞的收缩D. 导管壁细胞的收缩E导管口细胞的收缩57. 手足口病的病原体是A. HSVB. HPVC. HIVD. MCVE. 柯萨奇病毒58. 关于免疫抑制剂冶疗银屑病，不正确的是A. 关节病型B. 红皮病型C. 泛发性寻常型D. 脓疱型禁用E. 要注意用药剂量及药物副作用59. 银屑病的有关叙述，正确的是A. 可致脱发B. 不易复发C. 临床上无瘙痒症状发生D. 有同形反应E. 病理改变无角化不全60. 鳞状毛囊角化病的治疗，不正确的是A. 维生素A、维生素E、维生素D口服B. 组织疗法C. 角质促成剂D. 5%～10%的水杨酸软膏E. 0.1%维A酸软膏61. 毛囊角化病的皮损好发于A. 皱褶部位B. 皮脂溢出部位C. 暴露部位D. 四肢伸侧E. 躯干部62. 系统性红斑狼疮最常见的心脏损害为A. 心肌炎B. 心包炎C. 心内膜炎D. 心律失常E. 心包积液63. 狼疮带试验是检测A. 表皮内免疫球蛋白和补体C3沉积B. 表皮下免疫球蛋白和补体C3沉积C. 表皮真皮结合处免疫球蛋白和补体C3沉积D. 表皮真皮结合处IgA沉积E. 真皮内血管壁免疫球蛋白和补体C3沉积64. 皮肌炎的治疗中，下列哪个是错误的？A. 确诊后应及时使用皮质类固醇B. 最好选用含氟的激素C. 可使用蛋白同化剂D. 可采用血浆置换E. 对激素疗效不够理想的可合用免疫抑制剂65. 硬皮病的治疗以下哪项是错误的？A. 系统性硬皮病首选皮质类固醇B. 可选用活血化淤的中药C. D-青霉胺有一定疗效D. 可口服大剂量的维生素EE. 硬斑病的小片状皮损可选用皮质类固醇皮损内注射66. 没有角化不全的疾病是A. 银屑病B. 扁平苔藓C. 湿疹D. 接触性皮炎E. 天疱疮67. 下述均为维甲酸类药物的不良反应，除了A. 高甘油三酯血症B. 骨骺早期闭合C. 致畸D. 唇炎E. 电解质紊乱68. 下列情况为光化学疗法的禁忌症，除了A. 卟啉病B. SLEC. 春季种痘疹D. 恶性黑色素瘤E. 妊娠69. 下列哪些皮疹不是继发疹A. 风团B. 糜烂C. 苔藓样变D. 瘢痕E. 鳞屑70. 愈后留瘢痕的皮疹是A. 风团B. 糜烂C. 浸渍D. 溃疡E. 鳞屑71. Wood灯下花斑癣皮损呈A. 亮绿色荧光B. 暗绿色荧光C. 棕色荧光D. 黄色荧光E. 无荧光72. 正常情况下，黑素细胞存在于A. 基底层B. 棘细胞层C. 颗粒层D. 透明层E. 角质层73. 引起皮肤颜色改变的主要因素是A. 胡萝卜素B. 黑素C. 氧合血红蛋白含量D. 皮肤厚度E. 日照74. 关于黑素细胞，哪项不正确A. 黑素细胞起源于外胚层B. 角质形成细胞不影响黑素细胞的生物学特性C. 雌激素增多可使黑素细胞功能增强D. 黑素细胞对紫外线的反应随波长而异E. 炎症后色素脱失是继发性黑素细胞功能减退所致75. 下列物质中不易被皮肤吸收的是A. 糖皮质激素B. 葡萄糖C. 维生素DD. 维生素AE. 维生素K76. 最常见的天疱疮类型是A. 寻常型天疱疮B. 增殖型天疱疮C. 落叶型天疱疮D. 红斑型天疱疮E. 疱疹样天疱疮77. 关于内用糖皮质激素治疗银屑病，不对的是A. 红皮病型B. 急性关节病型C. 泛发性脓疱型D. 不主张用于寻常型E. 不能与免役抑制剂，维A酸类药物联用78. 关于红皮病的病因，不正确的是：A. 治疗不当B. 药物过敏C. 恶性肿瘤D. 自身免疫性疾病E. 感染因素79. 维生素A缺乏症临床表现叙述错误的是A. 甲板变薄，有纵沟B. BitotspotC. 维生素A低于0.45μmol／LD. 毛囊角化性丘疹E. 夜盲症80. 毛囊角化病的致病基因为A. ATP2A2基因B. A TP2C1基因C. ABCA12基因D. STS基因E. K5基因81. SCLE狼疮带试验阳性通常出现在A. 皮损处B. 非曝光处外观正常皮肤C. 曝光处外观正常皮肤D. 前臂屈侧E. 前臂伸侧82. SLE患者适合使用激素冲击疗法的适应症为①出现盘状红斑损害②ANA滴度1：640③出现神经精神症状与体征④弥漫性增殖性肾小球肾炎A. ①B. ①②C. ③④D. ①③E. 以上全是83. CREST综合征的标志抗体是A. 抗Scl-70抗体B. 抗RNP抗体C. 抗着丝点抗体D. 抗Sm抗体E. 抗ds-DNA抗体84. 间质性肺纤维化发病率在下列哪种病中最高A. 干燥综合征B. 皮肌炎C. 系统性硬皮病D. 系统性红斑狼疮E. 抗磷脂综合征85. 可出现Munro微脓肿的是A. 蕈样霉菌病B. 脓疱型银屑病C. 扁平苔藓D. 毛囊角化病E. 湿疹86. 下述均为全身应用糖皮质激素的副作用，除了A. 消化道溃疡B. 皮肤粘膜干燥C. 细菌感染D. 高血压E. 糖尿病87. 下述哪点不是冷冻治疗的机制A. 促进炎症吸收B. 细胞内冰晶形成C. 细胞脱水D. 脂蛋白复合物变性E. 局部血液循环障碍88. 下述哪一项是错误的？A. 表皮或粘膜的缺损称糜烂B. 糜烂常由水疱脓疱破裂表皮脱落所致C. 溃疡是表皮真皮甚至皮下组织的缺损所致D. 糜烂、溃疡愈后均可形成瘢痕E. 糜烂可由浸渍所致89. 有关风团的描述错误的是A. 风团是水肿性隆起的损害B. 伴剧烈瘙痒C. 消退后不留痕迹D. 真皮浅层血管扩张渗出所致E. 风团又称风疹90. 衣原体包涵体经吉姆萨染色后呈A. 棕黑色B. 红色C. 蓝色D. 绿色E. 黄色91. 正常情况下，头发每日脱落A. 0~20根B. 20~30根C. 30~50根D. 50~70根E. 70~100根92. 下列那种疾病属于黑素细胞数目增加性疾病A. 雀斑B. 黄褐斑C. 咖啡斑D. 炎症后色素沉着E. 黑素痣93. 下列那种细胞不是真皮中的成分A. 梅克尔细胞B. 成纤维细胞C. 肥大细胞D. 巨噬细胞E. 朗格汉斯细胞94. 血清中抗体不属于IgG型的天疱疮类型是A. 寻常型天疱疮B. 副肿瘤性天疱疮C. 落叶型天疱疮D. IgA型天疱疮E. 疱疹样天疱疮95. 关于银屑病，不正确的是A. 其发生率与种族.环境.地理位置有关B. 其人群发生率为0.1-3%C. 其病程慢性，反复发作D. 多数冬季复发或加重，夏季缓解E. 多为儿童和老人，男性多于女性96. 红皮病的临床特点，不正确的是A. 可伴全身症状B. 全身或大部分皮肤弥漫性潮红C. 皮肤处水肿、脱屑D. 可致甲、发脱落E. 不危及生命97. 毛囊角化病与维生素A缺乏病的鉴别要点不包括A. 皮疹为毛囊角化性丘疹B. 多有家族史C. 皮疹主要分布在皮脂溢出区D. 皮疹可融合成疣状斑块E. 组织病理学检查具有特异性98. 毛囊角化病最早皮损的常见部位是A. 头皮B. 鼻唇沟C. 耳后D. 前胸E. 腋下99. SLE的首选药物为A. 免疫抑制剂B. 免疫调节剂C. 皮质类固醇D. 羟氯喹E. 非甾体类抗炎药100. 盘状红斑狼疮的组织病理学特点不包括A. 基底层液化B. 胶原增多C. 毛囊角栓D. 淋巴细胞浸润E. 棘细胞松解101. 以下哪些疾病可有皮肤钙沉着A. 湿疹B. 皮肌炎C. 盘状红斑狼疮D. 原发性干燥综合征E. Behcet氏病102. 女性患者，50岁，双眼睑紫红色水肿斑2月余，四肢肌无力2月，近一个月伴有咳嗽及吞咽困难，最有可能的诊断是A. 系统性硬皮病B. 皮肌炎C. 重症肌无力D. 类风湿关节炎E. SLE103. 可出现Pautrier微脓肿的是A. 天疱疮B. 扁平苔藓C. 脓疱型银屑病D. 蕈样霉菌病E. 掌跖角化病104. 下述疾病常用维甲酸类药物治疗，除了A. 痤疮B. 银屑病C. 玫瑰糠疹D. 掌跖角化E. 发红糠疹105. 下述哪点不是紫外线的效应A. 加速血液循环B. 促进VitD合成C. 促进色素生成D. 免疫抑制E. 单色性好，相干性强106. 以下不高出皮面的皮疹是A. 丘疹B. 结节C. 斑块D. 斑片E. 苔藓样变107. 下列哪一项是错误的？A. 丘疹为局限实性隆起的皮疹B. 丘疹病变常位于表皮及真皮浅层C. 丘疹的直径大于1cmD. 丘疹表面可为为扁平、乳头状、脐凹E. 丘疹有多种颜色108. 悬滴法检测毛滴虫时，应将标本混于＿＿中，立即在低倍镜下镜检A. 蒸馏水B. 温生理盐水C. 平衡盐溶液D. PBS缓冲液E. 自来水109. 真皮纤维组织中最多的纤维是A. 胶原纤维B. 弹力纤维C. 网状纤维D. 神经纤维E. 微原纤维110. 毛囊中的黑素细胞存在于A. 内毛根鞘B. 外毛根鞘C. 结缔组织鞘D. 毛乳头E. 毛球111. 关于小汗腺的特征，哪种说法不正确A. 小汗腺属单曲管状腺B. 有明细胞和暗细胞两种分泌细胞C. 分泌部位位于真皮深部和皮下组织D. 暗细胞是分泌汗液的主要细胞E. 受交感神经系统支配112. 引起过敏性休克的发病机制主要是哪型变态反应？A. Ⅱ型B. 非变态反应C. Ⅰ型D. Ⅳ型E. Ⅲ型113. 预后最差的天疱疮类型是A. 药物诱导型天疱疮B. 寻常型天疱疮C. 落叶型天疱疮D. 增殖型天疱疮E. 红斑型天疱疮114. 下列那项不是银屑病的特征性改变A. 蜡滴现象B. 薄膜现象C. 点状出血现象D. Koebner现象E. 多层银白色鳞屑115. 关于红皮病治疗，不正确的是A. 对症支持治疗B. 维持水电解质平衡C. 预防感染的发生D. 急性期皮损局部治疗以保护安抚为主E. 不能内用糖皮质激素治疗116. 关于鳞状毛囊角化症下列不正确的是A. 好发于青壮年B. 可能与鱼鳞屑属同类病C. 为角化性皮肤病D. 在少数病例中家族中有相同患者E. 为常染色体显性遗传117. 下列关于皮角的描述错误的是A. 是一种癌前病变B. 最常发于面部和头皮C. 女性多于男性D. 多在其他皮肤病的基础上发生，如脂溢性角化病、倒置性毛囊角化病等E. 病程缓慢，无自觉症状，部分可癌变118. 临床上怀疑SLE时，下列哪项实验室检查结果最有价值A. 补体降低B. ESR加快C. USR或RPR阳性D. RF阳性E. 抗ds-DNA抗体阳性119. 下列哪项不符合SLE的血液系统改变A. 白细胞减少B. 血小板减少C. 自身免疫性溶血性贫血D. 正色素细胞性贫血E. 类白血病样改变120. 提示系统性硬皮病患者不易发生肾脏和肺部损害，而易出现皮肤钙质沉积和毛细血管扩张的抗体是A. 抗着丝点抗体B. 抗Sm抗体C. 抗Scl-70抗体D. 抗RNP抗体E. 抗Jo-1抗体121. 重叠综合征与混合结缔组织病的鉴别要点是A. RNP阳性B. 类风湿因子阳性C. 对皮质激素反应良好D. 手指肿胀E. 同一病例具有满足两个以上结缔组织病的诊断122. 下述疾病中哪种不宜全身应用糖皮质激素A. SLEB. 寻常型天疱疮C. 多形红班D. 寻常型银屑病E. 接触性皮炎123. 下述副反应系二性霉素B所致，除了A. 寒战B. 恶心呕吐C. 消化道溃疡D. 肾损害E. 静脉炎124. 紫外线照射治疗的适应症有，但除了A. 毛囊炎B. 银屑病C. 玫瑰糠疹D. 慢性溃疡E. 着色性干皮病125. 以下不属于斑疹的是A. 红斑B. 紫癜C. 色素减退斑D. 斑片E. 斑块126. 下述哪一项是错误的A. 结节是局限、实性、深在性损害B. 结节由真皮或皮下炎性浸润所致C. 结节可高出皮面D. 结节可不高出皮面E. 结节破溃后不形成溃疡127. 通过显微镜镜检就可以确定的菌种是A. 红色毛癣菌B. 糠秕孢子菌C. 白色念珠菌D. 孢子丝菌E. 石膏样毛癣菌128. 关于朗格汉斯细胞，哪项正确A. 起源于外胚层神经嵴B. 主要位于基底层C. 内含透明角质颗粒D. 细胞质中不含张力细丝E. 紫外线照射可增加其数量129. 下列关于皮脂腺的说法正确的是A. 皮脂腺是顶桨分泌腺B. 大量应用糖皮质激素可使其分泌增加C. 雌激素可促进皮脂腺分泌D. 皮脂腺分泌受交感神经支配E. 皮脂腺导管均开口于毛囊上部130. 关于毛发的特性，哪种说法不正确A. 各部位的毛发同时或按季节生长和脱落B. 大约80%的毛发同时处于生长期C. 不同部位毛发的长短与生长周期的长短不同有关D. 毛发的休止期大约为3个月E. 毛发的生长与激素水平有关131. 一般认为，参与剥脱性皮炎型药疹的发病机制主要是哪型变态反应？A. Ⅱ型B. 非变态反应C. Ⅰ型D. Ⅳ型E. Ⅲ型132. 病情发展缓慢，可向其他型天疱疮转化的是A. IgA型天疱疮B. 增殖型天疱疮C. 落叶型天疱疮D. 红斑型天疱疮E. 寻常型天疱疮133. 寻常型银屑病进行期可选用药物制剂是A. 蒽林软膏B. 芥子气软膏C. 皮炎宁酊D. 5%水杨酸软膏E. 10%硼酸软膏134. 常见引起红皮病的皮肤病有下列几种，但除外A. 湿疹B. 毛发红糠疹C. 银屑病D. 体癣E. 特应性皮炎135. 关于鳞状毛囊角化病正确的是A. 冬季加重，夏季减轻B. 一般无自觉症状C. 好发于青壮年D. 有时有家族史E. 以上均正确136. 以下疾病容易发生皮肤癌的是A. 先天性皮肤异色症B. 色素痣C. 毛周角化病D. 着色性干皮病E. 毛囊角化病137. SLE血液学改变主要是由下列哪型变态反应引起A. Ⅰ型B. Ⅱ型C. Ⅲ型D. Ⅳ型E. 以上均可138. 免疫病理检查几乎所有的SLE病人均可出现病变的脏器是A. 心脏 B. 肾C. 肺D. 肝E. 胰139. 下列哪些疾病不累及肌肉A. 皮肌炎B. 多中心网状组织细胞增生症C. 系统性硬皮病D. 系统性红斑狼疮E. 银屑病140. 对于大疱性皮肤病活检取材应该选择A. 新鲜小水疱B. 陈旧的水疱C. 血疱D. 脓疱E. 糜烂141. 在下述抗真菌药物中能干扰真菌核酸合成的药物是A. 斯皮仁诺B. 5氟胞嘧啶C. 制霉菌素D. 两性霉素BE. 特比萘芬142. 可降低毛细血管通透性系体内氧化还原系统成分的是A. VitAB. VitCC. β胡萝卜素D. 烟胺E. VitB143. 光化学疗法的适应症如下，但除外A. 白癜风B. 特应性皮炎C. 皮肤T细胞淋巴瘤D. 恶性黑色素瘤E. 银屑病144. 下述哪一项是错误的A. 红斑是毛细血管扩张充血所致B. 红斑分为炎症性红斑和非炎症性红斑C. 紫癜是-毛细血管破裂后红细胞外渗所致D. 直径大于2mm的出血斑为瘀斑E. 直径小于2mm的压之退色出血斑为瘀点145. 划破试验用于A. 检查被试者对某种物质发生Ⅰ型变态反应B. 检查被试者对某种物质发生Ⅱ型变态反应C. 检查被试者对某种物质发生Ⅲ型变态反应D. 检查被试者对某种物质发生Ⅳ型变态反应E. 以上都不是146. 将配制好的青霉素液进行皮内注射，经过＿＿分钟后观察青霉素皮试结果A. 1～5B. 5～10C. 10～15D. 15～20E. 20～25147. 以下哪项与小汗腺有关A. 到青春期功能才活跃B. 开口于皮脂腺导管C. 受副交感神经支配D. 有调节体温作用E. 与痤疮发病有关148. 关于皮肤角质层，哪种说法不正确A. 由5~20层死亡的角质形成细胞组成B. 胞内细胞器存在C. 胞质中充满角质蛋白D. 胞质中充满张力细丝E. 角质层下方细胞间桥粒尚存在149. 皮肤发挥屏障作用的主要是A. 基底层B. 棘层C. 颗粒层D. 透明层E. 角质层。

atp2a2基因氧化应激

atp2a2基因氧化应激ATP2A2基因是人体中编码肌浆膜钙离子泵的基因之一，它在细胞内起着至关重要的作用。

在氧化应激过程中，ATP2A2基因的表达和功能发生变化，这对于细胞内钙离子的平衡以及细胞功能的正常运作至关重要。

氧化应激是指细胞内氧化还原反应失衡，导致产生过多的氧自由基和其他有害物质的过程。

这些有害物质会损害细胞内的蛋白质、核酸和脂质等重要分子，从而影响细胞的正常功能。

氧化应激在很多生理和病理过程中都起着关键作用，比如细胞衰老、炎症反应和心血管疾病等。

ATP2A2基因编码的肌浆膜钙离子泵是细胞内钙离子平衡的主要调节者之一。

它位于细胞膜上，可以主动地将细胞内的钙离子转运到细胞外，从而维持细胞内外钙离子浓度的平衡。

这个过程对于细胞内许多重要的生理过程至关重要，比如肌肉收缩、神经传导和细胞凋亡等。

在氧化应激过程中，ATP2A2基因的表达和功能可能会受到影响。

研究发现，氧自由基可以直接或间接地影响ATP2A2基因的表达和肌浆膜钙离子泵的功能。

这可能导致细胞内钙离子平衡的紊乱，进而影响细胞的正常功能。

ATP2A2基因的突变也与一些遗传性疾病相关。

例如，某些突变导致肌浆膜钙离子泵功能的丧失或降低，进而引发肌肉疾病。

这进一步说明了ATP2A2基因在细胞功能和疾病发展中的重要性。

在面对氧化应激的挑战时，细胞会通过一系列的抗氧化防御机制来减轻氧化损伤。

这些机制包括细胞内的抗氧化酶和分子伴侣等。

然而，当氧化应激过于严重或持续时间过长时，这些保护机制可能会不够有效，导致细胞内的氧化损伤加剧。

ATP2A2基因在氧化应激过程中发挥着重要的作用。

它通过调节细胞内钙离子平衡，维持细胞的正常功能。

然而，氧化应激可能会对ATP2A2基因的表达和功能产生影响，从而导致细胞内钙离子平衡的紊乱。

进一步的研究有助于我们更好地理解ATP2A2基因在氧化应激中的作用，以及其在疾病发展中的潜在作用。

毛囊角化症

SCREA2作用是将胞质内的钙离子泵入内质网，维持细胞内低钙水平。其功能缺陷，可直接作用于钙离子依赖的桥粒的装配，导致钙离子依赖的细胞间粘附因子异常，并有桥粒斑蛋白异常，特别是桥粒斑蛋白I、II、桥粒珠蛋白、桥粒芯蛋白的异常溶解。
二、可能机制
• 电子显微镜：可见桥粒间连接的破坏及角蛋白丝周围的分离
• 将痂剥除，丘疹中央可见漏斗型小凹窝 • 初起丘疹呈皮肤色，渐增大融合成不规则
疣状斑块，色棕黄、污黑或暗褐 • 四肢屈侧、腋下、股内侧等多汗、摩擦处
的损害增殖尤其显著，常呈乳头瘤样，有脓性分泌物散发恶臭
皮色毛囊性坚硬丘疹
褐色毛囊性丘疹增大融合覆油腻性角化鳞屑、痂皮
不规则疣状斑块色棕黄、污黑或暗褐
• 润肤霜,瘙痒明显时可应用糖皮质激素 • 孤立性斑块损害：可行激光、冷冻、X线照
射或外科手术切除
五、治疗
• 维 A酸类药物近年来被应用于本病的治疗,口服可以有效的降低毛囊角化病的角化过度
• 但其副作用应引起注意：
•
适当外用油性软膏可减轻阿维A引起的皮肤黏膜干燥。
• 对采用阿维 D 酸治疗的幼儿建议定期测定骨龄3 以防止用该类药物后造成对幼儿骨骼发育的不良影响
五、治疗
• 角质溶解剂：如维A酸软膏、硫黄水杨酸软膏、5-氟尿嘧啶软膏。
发鳞状细胞癌
三、临床：好发部位
• 脂溢部位
• 对称而广泛
• 面、胸、腹、四肢、骶部
• 不局限于有毛囊的部位！
• 掌跖、口腔黏膜
躯干部损害以中线和腹部为多
躯干部损害以中线和腹部为多
面部以颞、额、耳和鼻唇沟为多
四肢以屈面为多
三、临床：特征性皮损
• 针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑

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ｌ０．
结合区和跨膜区Ｍ１０，这些功能区域在进化过程中高度保守，与其他物种的同源性达９７．８％～
１００％Ｊ
。
［５］ＣｏｏｅｒｐＳＭ，ＢｕｒｇｅＳＭ．Ｄａｒｉｅｒｇｄｉｓｅａｓｅ：ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，ｐａｔｈｏ－ｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙ，ａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔ［Ｊ］．ＡｍＪＣｌｉｎＤｅｒｍａｔｏｌ，２００３，４
点分散在整个ＡＴＰ２Ａ２基因中，尚未发现所谓的热点突变Ｊ，对于基因型与表型之间是否具有相关
性，目前还不明确。
［２］ＳａｋｕｎｔａｂｈａｉＡ，Ｒｕｉｚ — ＰｅｒｅｚＶ，ＣａｔｅｒＳ，ｅｔａ１．ＭｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＡＴＰ２Ａ２．ｅｎｃｏｄｉｎｇａＣａ２ｐｕｍｐ，ｃａｕｓｅＤａｒｉｅｒｄｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ｎａ－
ｇｅｎｅｔ，１９９９，８（９）：１６１ｌ一９．
本研究共检测出ＡＴＰ２Ａ２基因２个新的移码突变和１个重复的错义突变：１９２２ｉｎｓＧ、２９００ｉｎｓＴ、１０３１Ｇ — Ａ。２个移码突变分别位于ＳＥＲＣＡ２的ＡＴＰ
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安徽医科大学学报
ＡｃｔｎＵｎｉｖｅｉｔａｔｉｓＭｅｄｉｃｉｎａｌｉｓＡｎｈｕｉ２００７Ｊｕｎ；４２（３）
［４］ＨｅｎｔｚｅＭＷ，ＫｕｌｏｚｉｋＡＥ．Ａｐｅｒｆｅｃｔｍｅｓｓａｇｅ：ＲＮＡｓｕｒｖｅｉｌｌａｎｃｅｎｄａｎｏｎｓｅｎｓｅ — ｍｅｄｉａｔｅｄｄｅｃａｙ［Ｊ］．Ｃｅｌｌ，１９９９，９６（３）：３０７一
。２５５・
离子一ＡＴＰ酶２（ｓａｒｃｏ／ｅｎｄｏｐｌａｓｍｉｃｒｅｔｉｃｕｌｕｍＣａ —
献报道一致，所有突变散在分布于整个ＡＴＰ２Ａ２基因中，未能发现所谓突变热点。
ＡＴＰａｓｅｉｓｏｆｏｒｍ２．ＳＥＲＣＡ２）的ＡＴＰ２Ａ２基因是该病
的致病基因，该基因长度约７６ｋｂ，由２１个外显子组
成（ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｎｃｂｉ．ｎｌｍ．ｎｉｈ．ｇｏｖ／ｇｏｒｆ／ｂｌ２．ｈｔ —
参考文献
［１］ＴａｖａｄｉａＳ，ＭｏｒｔｉｍｅｒＥ，ＭｕｎｒｏＣＳ．ＧｅｎｅｔｉｃｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙｏｆＤａｒｉ — ｅｒｓｄｉｓｅａｓｅ：ａｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｓｔｕｄｙｉｎｔｈｅｗｅｓｔｏｆｓｃｏｄａｒＩｄ［Ｊ］．ＢｒＪ
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（２）：游形成提前终止密码
子，导致所编码的截短蛋白质功能缺失；或通过无义
［６］ＲｉｎｇｐｆｅｉｌＦ，ＲａｕｓＡ，ＤｉＧｉｏｖｎｎａａＪＪ．ｅｔａ１．Ｄａｔｆｅｒｄｉｅａｓｓｅ一一ｎｏ－ｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＡＴＰ２Ａ２ｎｄａｇｅｎｏｔｙｐｅ — ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ［Ｊ］．
Ｄｅｒｍａｔｏｌ，２００２，１４６（１）：１０７— ９．
ＩＩｌ１），在皮肤角质形成细胞内高度表达。目前所报道的ＡＴＰ２Ａ２基因突变大约有１５０余种，包括错
义突变、无义突变、同义突变、剪切位点突变、移码突变、单个碱基缺失或插入及动态突变等，这些突变位