产筛、新筛和听筛
产筛、新筛和听筛
旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了
晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，
若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极
大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力
亦10可.04.2达021 到正常人的水平。
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CH和PKU患儿的疗效和预后如何 ？
确诊和治疗的早晚决定预后。CH患儿如能在出 生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发 育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始 治疗，其智力发育大多在正常水平上；3个月-1岁开 始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正 常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下； 如果未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害， 而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看 到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
产前筛查
每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出 生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对 胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查 出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发 达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛 查已经作为孕妇的常规检查项目。
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产前筛查
二、产前筛查主要针对哪几种疾病？
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新生儿疾病筛查
概念
新生儿疾病筛查是指对每个出生的 宝宝，通过先进的实验室检测发现某 些危害严重的先天性遗传代谢性疾病， 从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝 因脑、肝、肾等损害导致智力、体力 发育障碍甚至死亡。
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法律依据 《中华人民共和国母婴保健法
实施办法》 第四章 第25条规定
未通过者于42天内进行复筛，仍未通过 者转听力检测中心。
产筛和新筛实施方案
免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目实施方案为认真贯彻落实《陕西省人民政府关于建立产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度的实施意见》、《陕西省免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目实施方案》及《商洛市免费产前筛查和新生儿疾病市场项目实施方案》，全面实施免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务，结合本县工作实际，特制订本实施方案。
一、工作目标（一）总目标强化生育全程服务，聚焦严重多发、技术成熟、可筛可治、预后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，在全县实施免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务，到2022 年基本形成筛查、治疗和诊断一体化的出生缺陷防治体系。
（二）具体工作目标1.产前筛查率2020年达到80%以上，2022年达到95%；2.新生儿遗传代谢性疾病筛查率2020 年达到85%以上，2022年达到98%；3.新生儿先天性听力障碍筛查率2020 年达到80%以上，2022年达到90%；4.新生儿先天性心脏病筛查率2020 年达到50%以上，2022年达到90%；5.新生儿疾病筛查阳性病例随访率2020 年达到60%以上，2022年达到80%；6.免费筛查政策群众知晓率2020 年达到80%以上，2022年达到95%；7.严重出生缺陷发生率2020 年下降到120/万以下，2022年下降到90/万以下。
二、服务对象及实施机构1、服务对象。
夫妇至少一方具有镇安县户籍或夫妇非本县户籍但女方在本县居住 6 个月以上的孕妇及其新生儿。
2、实施机构。
镇安县妇幼保健院、镇安县医院，镇级助产机构。
三、项目内容强化生育全程服务，融合原孕产妇系统保健基本服务项目，新增免费新生儿先天性心脏病筛查，实现免费产前筛查和新生儿疾病筛查全覆盖。
1、免费产前筛查：（1）孕妇15-20+6周进行一次唐氏综合征、开放性神经管缺陷免费血清学筛查；（2）孕16-24周、30-34周各进行一次无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等胎儿六大畸形免费常规超声检查。
产筛、新筛和听筛共27页
上的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所
以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在
风险。 01.11.2019
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21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期 干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就 是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国 政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体 综合征患儿基本均可正常生活。
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新生儿听力筛查的总体目标是早 期发现有听力障碍的儿童，并能 给予及时干预，减少对语言发育
和其他神经精神发育的影响。
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22
基层医疗机构儿童听力筛查常用仪器 是筛查型耳声发射仪 ，安全、无副 作用，且检查时间相当快速、方便。
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儿童听力筛查时间 ： 实行两阶段筛查：出院前进行初筛，
未通过者于42天内进行复筛，仍未通过 者转听力检测中心。
告知有高危因素的新生儿，即使通 过筛查仍应结合听力行为观察法，3年内 每6个月随访一次。
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干预措施： 1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、
手术治疗。 2、听力补偿或重建： （1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，
的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大
约40％的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养
育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币的经
济负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在
孕期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则
下，对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。
这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800, 80％以
市卫生局领导在2015年全区妇幼卫生工作会议上的讲话
妇幼工作会议上的讲话——**市卫生局妇社科科长 ***同志们：今天的会议十分重要，为2015年**区妇幼卫生工作提纲契领，布局谋篇。
刚才***、***两位同志的发言，明确了全年工作目标和任务，对工作的落实提出了很好的指导和要求，我完全赞同，希望大家认真学习，深刻领会、贯彻落实。
下面，我再强调三点意见：一、要着力解决妇幼卫生重点难点**区妇幼卫生工作在全市13个县市区中基础较好，无论人才、技术还是硬件设施均具备一定优势，是全市率先通过省级儿童保健合格县评审的县市区，2014年在全市妇幼卫生综合目标考核中名列前茅，区妇幼保健院也是全市第一批通过二级妇幼保健院达标评审的单位，工作很扎实，成绩很突出，可喜可贺！但今年的妇幼卫生工作时间紧、内容多、任务重，尤其面临流动人口多，医疗助产机构多，部分工作机制尚未理顺等问题，工作落实有一定难度。
因此，各单位、各部门务必结合实情，突出重点，抓住难点，力求创新、勇于突破、取得实效。
我认为，目前要着力抓好三个方面：（一）突出抓好出生缺陷综合防治工作出生缺陷防治工作事关公民健康素质和生命质量，近年来越来越受到政府和社会的广泛重视。
今年即将出台《湖南省出生缺陷防治办法》，对全省出生缺陷防治工作提出纲领性要求。
鹤城区既往在出生缺陷防治方面有一些技术优势，群众基础也较好，但仍面临以下几大瓶颈：一是免费婚前医学检查率偏低，2014年仅为24.06%，与市级要求的85%婚检率差距明显。
二是部分助产机构听筛、新筛、产筛工作未达标。
目前医疗保健机构新筛、产筛工作已普遍开展，但个别乡镇卫生院和民营助产机构未落实。
市中医院、市二医院、***医院未开展听筛工作，民营助产机构中仅**医院、乡镇卫生院中仅**开展听筛工作。
三是地中海贫血筛查工作未全面启动。
**区妇幼保健院虽然开展了相关工作，但未登记，其他医疗保健机构均为空白。
四是叶酸增补依从率和规范服用率仍待加强。
虽然各社区卫生服务中心及乡镇卫生院在广泛发放叶酸，但规范管理率偏低；各市直医疗机构、民营助产机构对叶酸发放工作重视度不够，措施和规定大部分未落实。
妇幼保健系统
北京龙腾信扬信息技术有限公司基于健康档案与区域卫生信息平台的妇幼保健综合管理系统介绍基于健康档案与区域医疗卫生信息平台的龙腾信扬妇幼保健综合管理系统集业务、管理、服务、科研四位一体，涵盖了基本公共卫生妇幼部分和妇幼卫生重大专项。
系统建立后，将打破业务界限，建立以孕产妇、婴幼儿健康档案为中心的全程贯穿的妇幼保健信息，将打破单位界限，建立全地区的集中、共享的妇幼保健信息，实现业务透明化、规范化，提高效率，减少重复劳动。
通过数据集中管理，实现由报表上报转向个案管理，通过个案信息，自动形成各种统计分析报表。
系统的运行将有助于规范全地区妇幼保健工作，提高工作效率，有助于建立基于绩效考核的妇幼保健工作体制。
妇幼系统作为全民健康档案的一部分，还可以和居民健康档案系统、区域医疗信息系统无缝整合。
系统建设背景1. 现有系统已经制约了业务的开展(1) 业务模块独立，造成数据冗余并且无法共享；(2) 以独立医院为主运行，上下级之间无法实现业务协作；(3) 以独立妇幼保健业务为主，无法满足横跨领域的业务协作。
2. 新医改对妇幼信息系统提出了更高要求(1) 妇幼保健公益化后急待建立规范管理流程和绩效评价机制；(2) 妇幼重大项目急待建立高效、透明化运作机制；(3) 妇幼保健信息要融入到全民健康信息体系中。
系统建设目标1. 从管理层(1) 通过地图展示妇幼工作动态和统计分析指标(2) 考核基层工作绩效(3) 重大卫生专项动态进展分析以及专项工作效果评价2. 从业务层(1) 妇幼卫生保健工作的全过程贯穿，妇保、儿保的紧密整合(2) 妇幼保健的辅助智能处理(高危孕产妇自动评价/体弱儿自动评价/视力自动评价等)(3)基于流程管理，实现上下级单位之间业务协同(新筛/听筛/产筛等)(4)妇幼保健的专家支持 ( 危重指导意见、孕育温馨提示、儿童保健指导、健康宣教)(5)通过便捷的提示，实现信息找人、主动服务3. 从服务层(1) 政府亲民资讯、政策法规、服务资讯的快速传递(2) 健康保健专业知识、健康教育视频讲座，提高家庭的保健意识和水平(3) 医患互动交流，解决百姓身边的常见问题(4) 个人健康档案查询、新筛结果查询、产筛结果查询、检查结果查询等(5) 个性化短信服务(6) 收集百姓建议意见系统设计思想1. 打破业务界限，建立以孕产妇、婴幼儿健康档案为中心的全程贯穿的妇幼保健信息系统2. 打破单位界限，建立全地区的集中、共享的妇幼保健信息；3. 建立同时满足业务、管理、服务、科研的四位一体智能信息系统。
2024年妇幼健康教育工作计划范文(五篇)
2024年妇幼健康教育工作计划范文一、背景妇幼健康是社会关注的焦点之一，妇幼健康教育工作对于保障妇女和儿童的健康成长具有重要意义。
本工作计划以促进妇幼健康教育的普及和提高为目标，针对不同阶段的妇女和儿童，制定具体的工作计划，全面提高妇幼健康水平。
二、目标1. 提升妇女的妇科健康意识和自我保健能力；2. 增强孕产妇的妊娠期和产后健康管理意识；3. 提高儿童的健康知识和自我保护能力；4. 加强妇幼保健机构和社区的建设和管理。
三、重点工作及计划1. 妇女健康教育（1）开展妇科健康知识普及活动，通过宣传妇科疾病的预防和诊治方法，提高妇女对自身健康的重视程度；（2）组织开展女性生殖健康知识讲座，解答妇女的疑问和困惑，提高女性对自身生殖健康的认识；（3）开展妇女营养健康教育活动，讲解妇女的饮食营养需求和健康饮食的重要性，指导妇女合理搭配食物，提高妇女营养水平；（4）建立妇女健康档案，记录妇女的健康信息和过往病史，为妇女提供更精准的健康服务。
2. 孕产妇健康教育（1）开展孕前健康咨询活动，提供孕前体检服务和孕前营养指导，帮助准妈妈做好孕前准备；（2）开展孕产期健康管理知识普及活动，宣传孕产妇产检的重要性和产后修复的方法；（3）开展产后康复指导活动，引导产妇进行产后营养调理和体力恢复，预防产后抑郁等问题；（4）组织开展产后心理疏导活动，帮助产妇应对产后身心变化，增强母婴之间的情感联系。
3. 儿童健康教育（1）开展儿童营养健康教育活动，推广儿童膳食营养指南，宣传儿童营养需求和合理膳食；（2）开展常见儿童疾病防控知识普及活动，提醒家长注意儿童常见疾病的预防和早期诊断；（3）组织儿童健康体检活动，为儿童提供全面的健康检查和生长发育评估；（4）开展儿童心理健康教育活动，培养儿童的良好情绪管理能力和自我保护意识。
4. 妇幼保健机构和社区建设（1）加强妇幼保健机构和社区的设施建设，提高妇幼保健服务的覆盖率和质量；（2）完善妇幼保健机构和社区的管理制度，提高工作效率和服务质量；（3）培训妇幼保健服务人员，提高其专业水平和服务能力；（4）落实妇幼保健政策，推进妇幼保健工作的规范化和标准化。
2024年妇幼健康教育工作计划范文(三篇)
2024年妇幼健康教育工作计划范文一、工作计划（一）积极争取政府支持，通过增收节支等途径筹措资金，努力改善医疗保健业务用房紧缺的状况，以适应保健业务发展的需要，力争实现妇幼保健院的整体搬迁。
（二）大力引进人才，补充后备力量。
（三）加强妇科设施管理。
（四）提升新生儿监护水平。
（五）完成化验室检验设备的更新及增设二、工作目标（一）做好医院整体搬迁前的各项准备工作。
（二）继续开展妇幼保健和临床新技术、新项目。
（三）加快医院信息化建设。
（四）提高妇幼卫生工作质量管理。
（五）改善医院内部环境。
（六）加强职工队伍建设。
三、具体要求（一）临床医疗工作1、开展新技术、新项目。
2、抓好三基三严培训和质量监控，确保医疗质量安全。
共2页，当前第1页13、落实消毒隔离措施，控制院内感染的发生。
（二）妇幼保健工作：1、继续加大健康教育宣传力度，提高婚检率。
2、加强两个系统管理，降低孕产妇和儿童死亡率。
3、巩固爱婴医院成果，提高____喂养率。
4、开展妇幼保健新业务。
（三）行政管理工作：1、搞好医院文化建设。
2、做好专业技术人才的培养和引进。
3、加强行风建设和医德教育。
（四）后勤保卫工作1、加强后勤管理，保障后勤供应。
2、逐步改善医院环境。
3、加强医院污水、污物处理管理，防止环境污染。
4、加强安全管理，维护医院安全。
四、主要措施（一）行政管理1、认真____执行____妇幼卫生工作方针，因地制宜实施改革与创新，抓好两个效益，保持医院稳步发展。
2、加强院科两级管理，继续实行竞争上岗和全员聘任制。
3、加强医疗服务质量监管工作，使服务质量进一步提高。
4、发挥信息系统作用，搞好宣传报道和医疗保健信息管理。
5、加强群团____工作，丰富活跃职工业余文化生活。
6、继续抓好计划生育工作。
（二）业务管理1、妇幼保健。
认真抓好孕产妇和儿童保健管理工作常规的____，进一步重视孕产妇和儿童的全程保健管理，不断规范保健技术服务，提高保健服务质量。
2024年妇幼健康教育工作计划（三篇）
2024年妇幼健康教育工作计划依据妇幼卫生工作目标任务的要求，为持续优化妇幼卫生工作环境，夯实基层妇幼卫生工作基础，强化职工的思想观念与服务理念教育，注重内涵建设，致力于构建充满生机与活力的工作运行机制，稳步提升妇幼保健服务品质及综合效益，并全面达成妇幼保健工作的各项质量指标，结合本县实际情况，特制定本工作计划。
一、____年度妇幼卫生核心工作指标1. 孕产妇死亡率须控制在每____万例不超过30例；婴儿死亡率及____岁以下儿童死亡率分别控制在____‰与____‰以内。
2. 孕产妇保健覆盖率达到____%，孕产妇住院分娩率及高危孕产妇住院分娩率均需达到____%。
3. 早孕建卡率在农村应达到____%，城市则需达到____%。
4. ____岁儿童系统管理率须达到____%；____岁以下儿童保健覆盖率达____%；体弱儿童管理率为____%。
5. 出生缺陷监测覆盖率实现____%，并控制出生缺陷发生率在____‰以下。
二、主要工作规范与要求1. 持续深化《母婴保健法》及其实施办法等法律法规的学习，提升对母婴保健工作的认识水平，强化领导与组织实施力度。
2. 强化依法管理，确保依法执业、服务，全面推行持证上岗制度，严格遵守妇幼保健与护理工作的规范与操作流程，以保障母婴安全与健康。
3. 加速规范化门诊建设步伐，积极创造条件，推进围产期保健与儿童保健规范化门诊的创建工作，并鼓励其他乡镇积极参与。
4. 完善妇幼卫生信息管理机制，逐步将围产期保健与儿童保健纳入计算机管理范畴。
加强对妇幼卫生统计工作的指导与管理，同时严格《出生医学证明》的管理流程，确保每一份证明均由产妇本人签字确认。
5. 切实抓好孕产妇与儿童系统管理工作，提升工作质量与水平，确保系管率达到上级部门设定的指标。
6. 密切监控育龄妇女动态，完善台帐管理，精准掌握孕情及新生儿出生情况，以提升早孕建卡率、____天新生儿建卡率及系统管理率。
7. 强化高危孕产妇的跟踪管理，提升县级高危筛查质量，完善高危筛查的登记、就诊、报告与追踪结案制度。
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（2）人工耳蜗植入：对双侧重度或极重度感音神经性听 力障碍患儿，应用助听器效果甚微或无明显效果，要进行人 工耳蜗术前评估，考虑进行人工耳蜗植入。
3、听觉--言语训练。 4、社区--家庭康复指导
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18三体综合征
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18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数
目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多 出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管 畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。
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神经管缺陷
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新生儿疾病筛查
概念
新生儿疾病筛查是指对每个出生的 宝宝，通过先进的实验室检测发现某 些危害严重的先天性遗传代谢性疾病， 从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝 因脑、肝、肾等损害导致智力、体力 发育障碍甚至死亡。
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法律依据 《中华人民共和国母婴保健法
实施办法》 第四章 第25条规定
的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大
约40％的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养
育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币的经
济负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在
孕期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则
下，对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。
这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/8
新筛主要筛查哪几种疾病？ 1、先天性甲低（简称CH） 2、苯丙酮尿症（简称PKU）
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为何要在新生儿出生时开展先天性甲低（简称
CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查 ？
这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生
后往往缺乏特异表现，一般要到6月龄才逐渐
出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一
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新生儿听力筛查的总体目标是早 期发现有听力障碍的儿童，并能 给予及时干预，减少对语言发育
和其他神经精神发育的影响。
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基层医疗机构儿童听力筛查常用仪器 是筛查型耳声发射仪 ，安全、无副 作用，且检查时间相当快速、方便。
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儿童听力筛查时间 ： 实行两阶段筛查：出院前进行初筛，
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产前筛查时间： 产前筛查的时间为15～20孕周。
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产前筛查的对象
1、 35岁以上高龄孕妇; 2、生育过染色体异常儿的孕妇； 3、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天 性心脏病儿者； 4、夫妇一方为染色体平衡易位者； 5、性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1／2发病， 女胎有1／2携带者，应做胎儿性别预测； 6、夫妇一方有先天性代谢疾病，已生育过患儿的孕妇； 7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒 感染的孕妇； 8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 9、 原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇； 妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
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神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括 无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出 等畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活 下来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正 常生活。我国是神经管缺陷的高发国，2019年全国平 均发生率为千分之一。
产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它 不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果 风险率较高，则应当向有关的遗传及产科医生咨询， 必要时复查和采取产前诊断措施。
产前筛查
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产前筛查
一、孕妇为什么要做产前筛查？
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产前筛查
每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出 生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对 胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查 出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发 达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛 查已经作为孕妇的常规检查项目。
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哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
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21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生 出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。
上的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所
以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在
风险。 2019-09-28
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21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期 干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就 是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国 政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体 综合征患儿基本均可正常生活。
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儿童听力筛查
为何要进行听力筛查？
人类的听力在出生时就已发展完全，儿童语言快速发展 阶段主要在0～3岁，这一阶段的听力损失直接影响其语言的 形成，严重者甚至可以导致聋哑；同时，语言发育的滞后还 可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社 会带来沉重负担，因此，及早发现儿童听力障碍十分重要。 而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2岁以后才能发现听 力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，也会延误康复的 最佳时机。因此，在0-3岁实施听力筛查，能够对大多数听 力障碍患儿进行早期诊断，进而有效地实现“早发现、早诊 断、早干预”，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。
未通过者于42天内进行复筛，仍未通过 者转听力检测中心。
告知有高危因素的新生儿，即使通 过筛查仍应结合听力行为观察法，3年内 每6个月随访一次。
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干预措施： 1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、
手术治疗。 2、听力补偿或重建： （1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，
旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了
晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，
若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极
大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力
亦20可19-0达9-28到正常人的水平。
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CH和PKU患儿的疗效和预后如何 ？
确诊和治疗的早晚决定预后。CH患儿如能在出 生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发 育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始 治疗，其智力发育大多在正常水平上；3个月-1岁开 始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正 常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下； 如果未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害， 而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看 到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
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产前筛查
二、产前筛查主要针对哪几种疾病？
1、唐氏综合征 2、18三体综合征 3、开放性神经管缺陷。
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唐氏综合征
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产前筛查
唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是
一种最常见的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内
具有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要
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