【遗传历年大题】
高中生物遗传学30道题及解析
高中生物遗传学30道题及解析一、全文概述高中生物遗传学是高考的重要组成部分，掌握遗传学的基本知识和解题技巧对于提高考试成绩具有重要意义。
本文将对高中生物遗传学的主要知识点进行梳理，并通过30道经典题目及其解析，帮助同学们巩固所学内容，提高解题能力。
二、经典题目与解析1.基因的分离与自由组合定律：题目1解析：根据基因的分离定律，杂合子在减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
自由组合定律则表明，非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
2.基因的连锁交换定律：题目2解析：基因的连锁交换定律指的是在减数分裂过程中，同源染色体上的非等位基因发生交换，使后代产生新的基因型。
这种交换在一定程度上增加了遗传的多样性。
3.遗传的基本规律：题目3-5解析：遗传的基本规律包括基因的分离与组合定律、孟德尔遗传定律、染色体遗传规律等。
这些规律为我们研究遗传现象提供了理论基础。
4.基因型与表现型的关系：题目6解析：基因型是指一个生物个体所携带的基因组成，而表现型则是基因型与环境共同作用的结果。
表现型与基因型之间的关系可以通过遗传图解进行分析。
5.遗传工程的原理及应用：题目7-8解析：遗传工程是指通过人工手段对生物体的基因进行改造，以达到预期目的。
基因工程在农业、医学等领域有着广泛的应用。
6.基因突变与基因重组：题目9-10解析：基因突变是指基因在结构或功能上的改变，基因重组则是指在生物体进行有性生殖的过程中，染色体上的基因发生重新组合。
7.生物多样性与物种形成：题目11-12解析：生物多样性是由于基因突变和基因重组所产生的遗传多样性，物种形成则是通过长时间的演化过程，物种间的遗传隔离逐渐加大，最终形成新的物种。
8.人类遗传病及其预防：题目13-14解析：人类遗传病是由于遗传物质的异常所导致的一类疾病。
通过婚前遗传咨询和基因检测等技术，可以有效降低遗传病的发病率。
高考生物2024遗传与进化历年题目全集
高考生物2024遗传与进化历年题目全集一、选择题1. 下列哪个是细胞分裂的特点？A. 遗传物质的复制B. 有丝分裂C. 同时进行有丝分裂和减数分裂D. 有丝分裂前期不同期数目不同2. 以下哪个是遗传的基本单位？A. 染色体B. 基因C. 细胞D. 有丝分裂3. 遗传的基本规律是什么？A. 孟德尔遗传法则B. 子代整体基因组变化C. 随机性D. 变异性4. DNA分子的结构中含有哪几种碱基？A. A、T、C、GB. A、T、C、PC. A、T、G、PD. A、Z、C、G5. 经常参与细胞分裂的是细胞的哪种器官？A. 核膜B. 核C. 线粒体D. 核仁6. 现代细胞分裂学最早确定的是细胞分裂的某个过程是怎样进行的？A. 有丝分裂B. 减数分裂C. 同时进行有丝分裂和减数分裂D. 有丝分裂前期不同期数目不同7. 遗传信息的用途不包括什么？A. 遗传学研究B. 判定亲子关系C. 确定物种进化的程度D. 增强人类智力8. 哪个法则是在染色体动态过程中排斥、受精并育苗后都能得到保持的？A. 孟德尔第一法则B. 孟德尔第二法则C. 孟德尔第三法则D. 孟德尔第四法则9. 染色体是由DNA和什么组成的？A. 细胞质B. 蛋白质C. 核酸D. 水分10. 细胞分裂的功能是什么？A. 维持生物体的稳定性B. 增加DNA链长度C. 更新遗传信息D. 生成新的基因二、填空题1. 母细胞经有丝分裂形成的两个子细胞都是(1)细胞，(2)细胞经有丝分裂形成的两个子细胞的染色体数与(3)细胞相同，染色体的形态在有丝分裂过程中发生了(4)和(5)等变化。
2. 首次发现核与质官（细胞内的独立细胞器官）之间的染色体运动的是(6) 。
3. 遗传物质是指生物的染色体上存在的(7) ，它是规定生物遗传基础的一个分子。
4. 适当选用下表中的字母填空：% | A | T | G | C------------- |A | | | |T | | | |G | | | |C | | | |A上连接的是(8) ，T上连接的是(9) ，G上连接的是(10) ，C上连接的是(11) 。
生物遗传大题30道
生物遗传大题训练（一）卷)生物遗传大题训练（二）答案：（1）结构生物进化（2）同源染色体9 2（3）20 4 22（4）3/16生物遗传大题训练（三）14.（09重庆卷,31）小鼠基因敲除技术获得2007年诺贝尔奖，该技术采用基因工程、细胞工程、杂交等手段使小鼠体内的某一基因失去功能，以研究基因在生物个体发育和病理过程中的作用。
例如现有基因型为的小鼠，要敲除基因B，可先用体外合成的突变基因b取代正常基因B，使细胞改变为细胞，最终培育成为基因敲除小鼠。
（1）基因敲除过程中外源基因是否导入受体细胞，可利用重组质粒上的检测。
如果被敲除的是小鼠抑癌基因，则可能导致细胞内的被激活，使小鼠细胞发生癌变。
（2）通过基因敲除，得到一只小鼠。
假设棕毛基因A、白毛基因a、褐齿基因B和黄齿基因b均位于常染色体上，现要得到白毛黄齿新类型小鼠，用来与小鼠杂交的纯合亲本的基因型是，杂交子代的基因型是。
让F1代中双杂合基因型的雌雄小鼠相互交配，子代中带有b基因个体的概率是。
不带B基因个体的概率是。
（3）在上述F1代中只考虑齿色这对性状，假设这对性状的遗传属X染色体伴性遗传，则表现黄齿个体的性别是，这一代中具有这种性别的个体基因是。
答案：（1）标记基因原癌基因（2） 12/16（3/4） 4/16（1/4）（3）雄性（♂）、生物遗传大题训练（四）15.（09广东卷,37）雄鸟的性染色体组成是，雌鸟的性染色体组成是。
某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因（A、a）和伴染色体基因（、）共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。
请回答下列问题。
（1）黑鸟的基因型有种，灰鸟的基因型有种。
（2）基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是，此鸟的羽色是。
（3）两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为，父本的基因型为。
（4）一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为，父本的基因型为，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为。
(完整版)高中生物遗传大题
1．自然界中，多数动物的性别决定属于XY 型，而鸡属于ZW 型（雄：ZZ ，雌：ZW ）。
鸡具有一些易观察的性状，且不同相对性状之间的差别明显，易于分辨，因此常作为遗传研究的实验材料。
下面是一组关于鸡的某些性状的遗传研究，请分析回答：（1）鸡冠的形状是由位于不同对的常染色体上的两对等位基因P、p 和R、r 决定，有四种类型，胡桃冠（P_R_）、豌豆冠（P_rr）、玫瑰冠（pp R_）和单冠（pprr）。
①两亲本杂交，子代鸡冠有四种形状，比例为3:3:1:1，且非玫瑰冠鸡占5/8，则两亲本的基因型是。
②让纯合豌豆冠鸡和玫瑰冠鸡杂交，子一代的雌雄个体自由交配，F2 代与亲本鸡冠形状不同的个体中，杂合体占的比例为。
③某养鸡户的鸡群中没有玫瑰冠个体，而另外三种鸡冠雌雄个体都有，欲通过一代杂交获得尽可能多的玫瑰冠鸡，最好选择基因型为的两种亲本杂交。
（2）鸡的羽毛有芦花和非芦花两种，由另一对染色体上的一对等位基因控制，芦花（B）对非芦花（b）是显性。
芦花鸡羽毛在雏鸡阶段的绒羽为黑色且头顶有黄色斑点。
①若欲确定B、b 基因的位置，可选择纯合的芦花雌鸡和非芦花雄鸡杂交，若F1代表现型为，则可以肯定B、b 基因位于Z 染色体的非同源区段（即W 染色体上没有与之等位的基因）上。
②将纯合的芦花雌鸡和非芦花雄鸡杂交，若F1 代全为芦花鸡，则B、b 基因可能位于常染色体上或Z、W 染色体的同源区段。
若欲再通过一代杂交作进一步的判断，其方法之一是让F1 代的雌雄个体自由交配。
如果F2 代的表现型为，则可以肯定B、b 基因位于Z、W 染色体的同源区段上。
如果F2 代的表现型为，则可以肯定B、b 基因位于常染色体上。
（3）假设实验已确定B、b 基因位于Z 染色体的非同源区段上。
现有一蛋用鸡养殖场．．．为了降低饲养成本，提高经济效益，在他们扩大养殖规模时，请你告诉他们—种亲本配种的方法及筛选的措施，以实现他们的愿望。
亲本的基因型：。
遗传学题(含答案)2012word
遗传学复习题一、判断题〔答案写在括弧内，正确用“＋〞表示，错误用“－〞表示〕〔一〕细胞学基础1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂，染色体减半作用发生于受精过程。
(-)2.联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期II时发生分离，各自移向一极。
(-)3.在减数分裂后期I，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
(-)4.高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。
(-)5.有丝分裂后期和减数分裂后期Ⅰ都发生染色体的两极移动，所以分裂结果相同。
(-)6.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。
(-)7.控制相对性状的相对基因位于同源染色体的相对位置上。
(+)8.外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。
〔-〕9.染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
〔+〕10. 有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。
〔+〕11. 外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是外界条件影响的结果。
〔-〕12. 在细胞减数分裂时，任意两条染色体都可能发生联会。
〔-〕(二) 孟德尔1.不同亲本之间通过杂交，再经若干代自交，可育成多种类型的品种。
(+)2.上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
(-)3.自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
(+)4.发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。
(-)5.无论独立遗传或连锁遗传，无论质量性状遗传或数量性状遗传，都是符合分离规律的。
(+)6.可遗传变异和非遗传变异其区别在于前者在任何环境下都表现相同的表现型。
(+)7.不论是测交还是自交，只要是纯合体，后代只有一种表型。
〔+〕8.根椐分离规律，杂种相对遗传因子发生分离，纯种的遗传因子不分离。
〔-〕9.隐性性状一旦出现，一般能稳定遗传，显性性状还有继续分离的可能。
遗传学试题库及答案 12套 1
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F中矮茎黄子叶的概率为。
22、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F代想得到1003个能稳定遗传的目标株系，F代至少需种植_________株。
24、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。
6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
1 / 288、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
历年高考真题遗传题经典题型分类汇总(含答案)
历年高考真题遗传类基本题型总结一、表格形式的试题1．（2005年）已知果蝇中，灰身与黑身为一对相对性状（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）；直毛与分叉毛为一对相对性状（显性基因用F表示，隐性基因用f表示）。
两只亲代果蝇杂交得到以下子代类型和比例：灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/4 0 1/4 0雄蝇3/8 3/8 1/8 1/8请回答：（1）控制灰身与黑身的基因位于；控制直毛与分叉毛的基因位于。
（2）亲代果蝇的表现型为、。
（3）亲代果蝇的基因为、。
（4）子代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合体与杂合体的比例为。
（5）子代雄蝇中，灰身分叉毛的基因型为、；黑身直毛的基因型为。
2．石刁柏（俗称芦笋，2n=20）号称“蔬菜之王”，属于XY型性别决定植物，雄株产量明显高于雌株。
石刁柏种群中抗病和不抗病受基因A 、a控制，窄叶和阔叶受B、b控制。
两株石刁柏杂交，子代中各种性状比例如下图所示，请据图分析回答：（1）运用的方法对上述遗传现象进行分析，可判断基因A 、a位于染色体上，基因B、b位于染色体上。
（2）亲代基因型为♀，♂。
子代表现型为不抗病阔叶的雌株中，纯合子与杂合子的比例为。
3．（10福建卷）已知桃树中，树体乔化与矮化为一对相对性状(由等位基因D、d控制)，蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状（由等位基因H、h控制），蟠挑对圆桃为显性，下表是桃树两个杂交组合的试验统计数据：亲本组合后代的表现型及其株数组别表现型乔化蟠桃乔化园桃矮化蠕桃矮化园桃甲乔化蟠桃×矮化园桃41 0 0 42乙乔化蟠桃×乔化园桃30 13 0 14 （1）根据组别的结果，可判断桃树树体的显性性状为。
（2）甲组的两个亲本基因型分别为。
（3）根据甲组的杂交结果可判断，上述两对相对性状的遗传不遵循自由组台定律。
理由是：如果这两对性状的遗传遵循自由组台定律，则甲纽的杂交后代应出现种表现型。
比例应为。
4.（11年福建卷）二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因（A、a和B、b）分别位于3号和8号染色体上。
遗传学试题库及答案(12套)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传历年简答整辑下划线表示反复考察的题目※表示只有长学制考过的1.两个女的同时有一个X连锁遗传的G6PD基因，为什么一个有表现，另一个没有？04G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传病，男性半合子发病，女性杂合子有不同的表现度。
1.先天愚型PAPP-A：孕早期比正常孕母低AFP：孕中期比正常孕母低βhCG：孕早期和孕中期都比正常孕母高FE3：孕中期比正常孕母低INHA：孕中期比正常孕母低(2) 胎儿筛查主要通过B超来筛查：无脑儿、脊柱裂、唇裂通过观察NT是否因淋巴回流障碍增厚判断有无：先天性心脏病、21三体综合征等非【以上是本人按照蒋玮莹老师上课所讲总结的】还有一种以前师兄师姐总结的答案——不过本人感觉这应该是产前诊断而不是产前筛查1)绒毛取样法---7—9周2)羊膜穿刺法---16—20周3)脐带穿刺术---18—24周4)胎儿镜检查—18—20周5)分离孕妇外周血中的胎儿细胞6)植入前诊断4.影响遗传平衡定律的因素04(1)群足是否够大；(2)种群中个体间是否可以随机交配；(3)有没有突变发生；(4)有没有新基因加入；(5)有没有自然选择。
5.分子病与先天性代谢病的区别04分子病：非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病，统称为分子病。
遗传性酶病：基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，引起某种代谢过程的中断或紊乱，引起疾病。
6.什么是费城染色体04 07 09指患者的染色体发生移位表现为9号染色体长臂移至22号染色体短臂上，其基因型为bcr/abl融合，在大部分慢性髓细胞白血病，部分急性淋巴细胞白血病，及少数急性髓细胞白血病可见。
7.人类基因组的特点04 05 （从rubbish上翻译下来的）人类基因组：人类基因组是人的所有遗传信息的总和。
人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。
(1)大小：3Gb(2)GC含量：38%(3)结构基因：20,000-25,000(4)大小和结构：变异大(5)选择性剪切：常见(6)RNA编码基因(7)“Junk DNA”region （垃圾DNA区域）(8)转座子：多已失活（transpon: a mobile genetic element , can move from one chromosomal site to another.）(9)不均匀分布：基因转座子CpG岛GC含量(10)重组：端粒高于着丝粒1.siRNA形成阶段 Dicer是RNA酶，是一种dsRNA特异性的核酸内切酶。
它先将dsRNA解旋，再将其裂解为21~23个核苷酸大小的片段，即小干扰RNA（siRNA）2.RNA诱导的沉默复合物（RISC）特异性酶结合，形成的RISC具有序列特异性的核酸内切酶活性，能特异性的降解与siRNA同源的靶mRNA3.效应阶段 RISC中siRNA变性，双链解开，卸下正义链，反义链仍结合在复合物上，并引导RISC与同源的靶目标mRNA结合，在核酸内切酶作用下，自siRNA中点位置将靶RNA切断，从而阻断了其翻译成蛋白质的过程4.扩增阶段该反应以siRNA中的一条链为引物，以靶mRNA为模板，在RNA介导的RNA聚合酶作用下，扩增靶mRNA，产生新的siRNA亚群，为单链的具有明显极性，而这些二级siRNA又能继续反作用于靶mRNA，令其降解这是一个RNAi的循环扩增过程，RNA聚合酶不仅能增加siRNA的拷贝数，而且能将异常的单链RNA转变为dsRNA。
前景：(1) 在深入了解其机制的基础上可应用RNAi建立基因敲除动物，从理论上讲，较传统的基因敲除方法更简单有效；(2) 若应用于基因治疗，可望显著抑制致病基因的表达，可能为基因治疗提供一个新途径。
13.解释真核生物基因组序列多样性04以人类基因组序列为例：人类基因组按DNA序列分类既有单拷贝序列，也有重复频率不等的多拷贝序列。
(1) 单拷贝序列：又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，长度800~1000bp，占HGP的60%~70%，编码细胞中各种蛋白质和酶。
(2) 重复多拷贝序列：较短，有的较长，穿插于整个HGP，根据复性的速度又分为：①简单序列DNA②中度重复DNA和可动DNA14.先天愚型的三种分类和各自的核型，发生机理 04 嵌合先天愚型的核型和形成原理？ 08体形先天愚型的核型，解释发生机理 09 （rubbish上的）先天愚型(Down Syndrome )发病率：1/800临床表现：智力障碍、特殊面容、发育迟缓、皮纹异常核型(1) 三体型核型：47,XX(XY)+21，约占95%(2) 嵌合型核型：46,XX（XY）/47，XX（XY）+21，占(3) 易位型核型：有多种, 46,XX（XY）-D，+t（Dq；21q）或46,XX（XY）-G,+t(21q；遗传学机制：(1)三体型：绝大多数为新发生的，95%为母亲生殖细胞减数分裂时发生不分离的结果(2)嵌合型：是合子后有丝分裂不分离的结果(3)易位型：Dq21q易位：55%是新发生的，45%为父母之一为罗式易位。
罗式易位携带者可形成6种配子，其检出具有重要意义[ 以下来自度娘，供参考：](1)游离型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21。
其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染色体。
另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX （或XY）-21，+ t（21q；21q）。
(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。
患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。
嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
15.※列举致畸剂（teratogen） 04致畸剂(Teranogen)：是可以使胎儿发育不正常的试剂，其作用机制主要是引起细胞不正常分裂乃至于破坏DNA造成突变，使胚胎发育不正常。
(1)亚硝酸（HNO2）：可导致脱氨作用。
(2)叠氮化钠（Sodium azide；NaN3）。
(3)碱基相似物Base analogues, substitutes(4)溴与某些溴化合物。
Bromine and some of its compounds,(5)溴化乙锭（EtBr）与其他插入剂（intercalating agents）。
(6)溴尿嘧啶（Bromouracil）：烷基化剂。
(7)长春花生物碱（Vinca Alkaloids）等自然植物性生物碱。
16.※镰刀性贫血（sickle anemia）发病的分子机制 04正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。
α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。
镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。
其β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG 编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代影响了血红蛋白的正常合成，使其形态和性质发生了变化，导致镰刀型贫血症。
17.携带者筛查的意义 04 05(1)进行婚姻及生育指导,(2)配合产前诊断, 可从第一胎起防止患儿出生还有一种答案——1)人群中许多隐形遗传病的发病率较低，但杂合子的比例相当高，如果遇到两个携带者婚配，及时检出这些隐形基因携带者，进行婚育指导，意义很大2)染色体平衡易位者可有较大比例生出死胎或染色体异常患儿，所以及时检出有助于疾病的确诊和发病风险的推算，也便于进行遗传咨询和指导3)带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者，如能及时检出，可以预先控制发病的诱因或中间环节，防止发病或阻止病情发展。
18.※举例说明基因多样性（Heterogeneity） 04咨询了很多人都不知道。
原谅我T^T...19.※列举遗传形式（pattern） 04(1)生物遗传方式分为：细胞质遗传和细胞核遗传。
(2)细胞核遗传又分为：常染色体遗传和性染色体遗传。
(3)细胞核遗传按表现形式分为：共显性、完全显性、不完全显性三种。
(4)遗传病的遗传分为：单基因遗传和多基因遗传。
20.21三体（DOWN综合征）的病因 04 【 21三体和嵌合型先天愚型的核型和发生机制 05 06见第15题】21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。
年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素。
一些研究已显示与DS发病有关的基因可能是一些结构基因或调控基因，但具体作用机制尚不太清楚。
(1)与智力发展迟缓相关的基因：DS细胞粘附分子基因、活性依赖性神经保护蛋白基因、DSCR1基因(2)与先天性心脏缺陷（CHD）有关的基因：COL6A1/2基因、KCNE-2基因(3)与白血病有关基因（最常见的类型是急性淋巴细胞白血病（ALL））(4)与肌张力低下有关的基因：MNBH/DYRK1基因21.肿瘤多步骤发生假说（Multistage carcinogenesis） 04 06(1)研究证明肿瘤的发生是多步骤的，涉及到多种相关基因包括癌基因和抑癌基因的变异。
一种肿瘤会有多种基因的变化，而同一种基因的改变也会在不同种类肿瘤的发生中起作用，大多数肿瘤的发生与癌基因的活化和/或抑癌基因的失活有关。
(2)细胞癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。
目前的认识是：细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。
不同癌相关基因的激活与失活在时间上有先后顺序，在空间位置上也有一定的配合，所以癌细胞表型的最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果。
在恶性肿瘤的起始阶段，原癌基因激活的方式主要表现为逆转录病毒的插入和原癌基因点突变，而染色体重排、基因重组和基因扩增等激活方式的表现则意味着恶性肿瘤进入演进阶段。
不同肿瘤发生中的癌基因活化途径并不相同，但其变化的形式可概括为两方面：一是转录水平的改变，通常是表现为活性增高，产生过量的与肿瘤发生有关的蛋白质，而导致细胞恶性转化。