第十二章 代谢异常与疾病
糖代谢异常与疾病
糖代谢异常与疾病糖是人体中最主要的能量来源，然而，当糖代谢出现异常时，就会引发各种疾病。
本文将探讨糖代谢异常与疾病的关系，以及预防和治疗这些疾病的方法。
一、糖代谢异常的类型1.1 糖尿病糖尿病是最常见的糖代谢异常疾病之一，主要表现为血糖升高。
根据糖尿病的类型，可以分为1型和2型糖尿病。
1型糖尿病是由胰岛素分泌不足导致的，而2型糖尿病则是胰岛素敏感性下降所致。
1.2 低血糖症与糖尿病相反，低血糖症是血糖水平过低的一种疾病。
低血糖症可以由胰岛素过量注射、饮食不当或某些药物引起。
低血糖症可以导致头晕、疲劳和意识丧失等症状，严重时甚至危及生命。
1.3 糖原累积症糖原累积症是由于糖原合成酶的缺陷导致糖原无法正常分解，从而在肝脏和肌肉中累积过多的糖原。
这种疾病会导致肌肉无力、肝脏肿大和低血糖症状。
二、糖代谢异常与疾病的关系2.1 糖尿病与心血管疾病糖尿病患者存在长期高血糖的风险，这会导致心血管疾病的发生。
高血糖会损害血管内皮细胞，增加动脉粥样硬化的风险，从而导致心脏病、中风等疾病。
2.2 糖尿病与视网膜病变长期高血糖还会引起视网膜病变，这是糖尿病患者最常见的并发症之一。
高血糖损害了视网膜血管，导致出血、水肿和视网膜血管新生，进而影响视力，甚至导致失明。
2.3 低血糖症与脑功能障碍低血糖症会导致脑细胞缺乏能量供应，从而引发脑功能障碍。
严重的低血糖症可以导致昏迷和脑损伤，给患者的生命安全带来严重威胁。
三、预防和治疗糖代谢异常引起的疾病3.1 健康饮食良好的饮食习惯是预防和治疗糖代谢异常疾病的关键。
建议控制糖类摄入，增加蔬菜、水果和全谷类食物的摄入量，避免高脂肪、高热量的食物。
3.2 合理运动适量的体育锻炼有助于促进糖的利用和降低血糖水平。
建议每天坚持有氧运动，如散步、跑步、游泳等，可有效预防糖尿病和其他代谢性疾病。
3.3 定期体检定期体检有助于早期发现和治疗糖代谢异常疾病。
对于已经患有糖尿病的患者来说，定期测量血糖水平、胰岛素水平和血脂水平，可以控制疾病的进展。
脂肪酸代谢异常与疾病的关系
脂肪酸代谢异常与疾病的关系食物是人体的能量来源，其中脂肪是人体能量的主要来源之一。
脂肪酸是构成脂肪的基本组成部分，它们不仅对人体能量供应起到至关重要的作用，还参与许多重要的生物合成反应。
然而，当脂肪酸代谢异常时，就可能导致疾病的发生和发展。
本文将探讨脂肪酸代谢异常与疾病的关系，并介绍脂肪酸代谢的基本过程。
1. 脂肪酸代谢的基本过程脂肪酸代谢是复杂的生物化学过程，主要包括脂肪酸摄入、运输、氧化和合成等环节。
脂肪酸以三酰甘油的形式储存于脂肪细胞内，当机体需要能量时，脂肪酸经过水解反应转化为游离脂肪酸，并通过血液运输到各组织器官。
在细胞内，脂肪酸代谢主要分为有氧和无氧代谢两种。
有氧代谢主要发生在线粒体内，通过三脂肪酸酰基转移酶（CPT）、丙酮酸脱羧酶（TPP）等酶的作用，将脂肪酸转化为乙酰辅酶A（Acetyl-CoA），进一步进入三羧酸循环进行氧化代谢。
无氧代谢主要发生在胞浆内，通过糖原转化为乙酰辅酶A进行代谢。
另外，脂肪酸可以通过合成反应合成出三脂肪酸甘油酯，在脂肪细胞内进行储存。
2. 脂肪酸代谢异常可以表现为多种临床症状和疾病，例如代谢综合征、糖尿病、高血脂症、肥胖症、心血管疾病、肝脏病变等。
下面将分别从代谢综合征、糖尿病和高血脂症三个方面介绍脂肪酸代谢异常与疾病的关系。
（1）代谢综合征代谢综合征是一种多因素疾病，主要包括肥胖、高血压、高血糖、高甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇异常等五个特征。
代谢综合征的发生与脂肪酸代谢异常密切相关。
研究表明，代谢综合征患者血脂肪酸含量升高，导致胰岛素抵抗，进而引发糖尿病、高血压等疾病。
（2）糖尿病糖尿病是一种代谢性疾病，其主要特征是血糖升高。
脂肪酸代谢异常是糖尿病的主要病理机制之一。
脂肪酸过多摄入或氧化减少会导致脂肪酸堆积，加重胰岛细胞的负荷，从而引起胰岛素分泌障碍。
此外，研究还发现，饮食中摄入高脂肪食物也会加重胰岛素抵抗。
因此，控制脂肪酸的摄入及氧化是糖尿病治疗的重要手段。
检验技师知识点：胆汁酸代谢异常与疾病的关系
检验技师知识点：胆汁酸代谢异常与疾病的关系2017年检验技师知识点：胆汁酸代谢异常与疾病的关系导语：胆汁酸，是胆汁的重要成分，在脂肪代谢中起着重要作用。
主要存在于肠肝循环系统并通过再循环起一定的保护作用。
只有一少部分胆汁酸进入外围循环。
胆汁酸在胆囊中储存浓缩5-10倍。
肝在胆汁酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。
因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。
在肝胆疾病时首先表现出的是病人血清胆汁酸浓度的增高。
在肝实质细胞病变时，胆汁酸的合成功能受损，还会引起初级胆汁酸比值(CA/CDCA)变小甚至出现倒置。
实验性肝内胆汁淤滞可因给动物投给牛磺石胆酸而引起，实验研究结果表明：石胆酸能抑制毛细胆管膜上的Na+、K+-ATP酶的活性，从而导致胆汁分泌障碍。
另外，由石胆酸所形成的微团粗大，使胆汁粘度显著增加，这也是石胆酸造成胆汁淤滞的原因。
胆汁酸代谢与胆固醇结石的形成有密切关系(见本章第五节)。
胆汁酸代谢与高脂蛋白血症有密切关系。
各型高脂蛋白血症，其血浆胆固醇浓度可有不同程度的升高，胆汁酸代谢可从下述几方面影响体内胆固醇的平衡。
⒈胆汁酸的生物合成是内源性胆固醇的主要代谢去路胆汁酸的生物合成又主要是通过其本身的反馈作用进行调控的。
⒉肝细胞通过胆汁排泄胆固醇，主要依靠胆汁酸的乳化及形成混合微团的作用，因而胆汁酸合成、分泌的质和量都对胆固醇的排泄有影响。
⒊胆汁酸在食物胆固醇的吸收过程中起协助作用，吸收的胆固醇直接调控肠壁细胞及肝细胞内胆固醇的合成。
因此，高脂蛋白血症时的代谢紊乱必然涉及胆汁酸的代谢异常。
例如IIa型高脂血症时，CA 的量明显降低，而CDCA的合成则代偿地增加。
在维持胆汁酸肠肝循环的过程中，小肠起着重要的作用。
回肠切除术后，如果胆汁酸的重吸收严重减少，胆汁酸丢失过多，可导致脂肪消化吸收不良(脂肪泻)。
肝胆汁酸的分泌与胆汁形成新合成及再循环的胆汁酸被分泌至胆管以防止肝内高浓度梯度的胆汁淤积。
代谢疾病病理生理学
代谢疾病病理生理学代谢疾病是指由于机体新陈代谢异常导致的各种疾病。
在病理生理学中，研究代谢疾病的发生机制、病理变化以及对机体的影响是非常重要的。
本文将着重探讨代谢疾病病理生理学方面的知识。
一、代谢疾病的发生机制代谢疾病的发生与机体内代谢物的合成、分解、转运和排泄异常有关。
常见的代谢疾病包括糖尿病、高血脂症和肥胖症等。
这些疾病的发生机制涉及多种因素，如遗传、环境、生活习惯等。
1. 遗传因素部分代谢疾病与遗传因素有关，例如遗传性疾病酮症与葡萄糖-酮酸酶缺乏有关。
这些遗传基因突变会导致相关酶的表达或功能异常，从而影响代谢途径。
2. 环境因素环境因素对代谢疾病的发生也起到一定的作用。
不良的生活习惯，如高热量饮食和缺乏运动，容易导致肥胖和高血脂症等代谢异常。
此外，环境中的毒素也可能干扰代谢途径，引发代谢疾病。
3. 代谢途径异常代谢疾病的发生还与代谢途径内参数异常有关。
例如，糖尿病患者胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素的反应性降低，导致血糖升高。
二、代谢疾病的病理变化不同类型的代谢疾病在病理改变上有所不同。
1. 糖尿病糖尿病是一种以高血糖为主要表现的代谢疾病。
其主要病理改变包括胰岛β细胞功能受损、胰岛素抵抗、胰岛纤维化等。
这些改变导致胰岛素分泌异常，导致血糖升高和糖代谢紊乱。
2. 高血脂症高血脂症是指血中脂类异常增多的一类代谢疾病。
其主要病理改变包括脂代谢异常、脂肪沉积和动脉粥样硬化的形成。
这些改变会导致动脉狭窄和血流受限，增加心血管病发生的风险。
3. 肥胖症肥胖症是指体内脂肪沉积过多导致体重明显超过正常范围的一种代谢疾病。
其主要病理改变包括脂肪细胞增大和分化、脂肪组织炎症反应等。
这些改变会导致脂肪组织功能异常和代谢紊乱。
三、代谢疾病对机体的影响代谢疾病对机体的影响是多方面的，不仅局限于代谢功能的紊乱。
1. 造成器官损害代谢疾病常常会对多个器官产生不同程度的损害。
例如，糖尿病可导致眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变等。
代谢途径的异常与相关疾病
代谢途径的异常与相关疾病代谢途径是维持人体正常运作所必需的一系列化学反应。
然而，当代谢途径出现异常时，会导致各种相关疾病的发生。
本文将探讨几种常见的代谢途径异常，并介绍与其相关的疾病。
1. 糖代谢异常糖代谢异常是指血糖的调控出现问题，可分为两类：高血糖和低血糖。
高血糖常见的疾病有糖尿病、妊娠糖尿病等；低血糖常见的疾病有胰岛素瘤、先天性低血糖症等。
这些异常的发生多与胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗有关。
治疗方法包括饮食控制、药物治疗和胰岛素注射。
2. 脂质代谢异常脂质代谢异常包括血脂升高和血脂降低两种情况。
血脂升高的疾病有高脂血症、动脉粥样硬化等；血脂降低的疾病有低密度脂蛋白缺乏症等。
这些异常的发生与脂肪酸合成、分解和转运有关。
治疗方法包括饮食控制、运动锻炼、药物治疗和手术干预。
3. 蛋白质代谢异常蛋白质代谢异常主要涉及氨基酸代谢的异常，包括氨基酸缺陷、氨基酸尿症等。
这些异常可能导致蛋白质分解、合成和转运的失衡，进而引发一系列相关疾病，如苯丙酮尿症、酮体酸中毒等。
治疗方法根据不同疾病采取相应的治疗手段，包括饮食控制、特定氨基酸补充和药物治疗等。
4. 核酸代谢异常核酸代谢异常主要涉及嘌呤和嘧啶的代谢异常，如痛风、遗传性尿酸尿等。
这些异常可能导致尿酸积累或排泄异常，引起相关疾病的发生。
治疗方法包括饮食控制、药物治疗和尿酸降解酶的替代治疗。
总结起来，代谢途径的异常可以导致各种相关疾病的发生。
对于不同的疾病，治疗方法也不尽相同，需要根据具体情况制定个体化的治疗方案。
未来的研究还应进一步探索代谢途径异常与疾病之间的关联，以便更好地预防和治疗相关疾病。
叶酸代谢异常与人类疾病的关系
叶酸代谢异常与人类疾病的关系叶酸，是一种B族维生素，也被称为维生素B9。
它在人体中的作用非常重要，如能促进血液中的蛋白质合成，有助于DNA合成及维持血红蛋白水平。
此外，它还能促进神经系统的发育，参与细胞分裂和器官适应等。
但是，叶酸代谢异常也与人类疾病的发生息息相关。
第一部分：叶酸代谢异常的原因及类型1.1 叶酸代谢异常的原因叶酸代谢异常有很多种原因，如人体内缺少叶酸或是叶酸摄入不足、吸收不良，以及饮食中缺少叶酸等。
此外，还有一些因素，如慢性酒精中毒、剧烈的身体锻炼等，也会导致叶酸代谢异常。
另外，一些特定的基因突变所致的输尿管亚硝酸钠联合氧化还原酶缺陷症、同型半胱氨酸血症等也可以导致叶酸代谢异常。
1.2 叶酸代谢异常的类型叶酸代谢异常包括两种主要类型：叶酸缺乏和叶酸代谢障碍。
叶酸缺乏症是由于叶酸摄入不足或者机体对叶酸吸收能力减弱导致的一种病症。
此时机体内叶酸储备缺乏，容易出现贫血、乏力、胃肠道症状，也容易出现神经系统疾病。
叶酸代谢障碍症是由于存在某些特定的基因突变，导致叶酸代谢异常而引起的疾病。
这种状况容易导致先天性心脏病，神经管缺陷、自闭症和不育症等疾病。
第二部分：叶酸代谢异常与先天性心脏病、自闭症和不育症的关系2.1 先天性心脏病叶酸代谢异常容易导致胎儿神经管缺陷，而神经管缺陷则与先天性心脏病的发生密切相关。
研究发现，叶酸的摄入量与神经管缺陷的发生之间有着密切的关联。
在孕期，如果妇女缺乏叶酸，那么会容易影响胎儿的神经管正常的发育过程。
而神经管的正常发育则对于胎儿心血管系统的发育至关重要。
因此，叶酸缺乏也会导致先天性心脏病的发生率增加。
2.2 自闭症自闭症是一种脑功能障碍性疾病，其中儿童的社交能力、语言能力亦或者是兴趣爱好等方面都会受到影响。
研究发现，自闭症患者与叶酸代谢障碍密切相关。
特别是妊娠期的叶酸缺乏或叶酸代谢障碍，也会增加子女自闭症的风险。
2.3 不育症一些研究发现，存在着某些基因位点变异可能会导致不育症等生育障碍与叶酸代谢异常有关。
脂质代谢异常与疾病机制的研究进展
脂质代谢异常与疾病机制的研究进展脂质代谢异常已成为现代人群中十分常见的疾病，该病的发生与许多原因有关，包括遗传、饮食、运动等多个方面。
这些因素导致脂质代谢紊乱，在增加疾病发病的同时，对生命健康也产生了不良的影响。
随着新兴研究的不断涌现，研究成果的累积为人们了解脂质代谢异常与疾病机制的关系带来了新的方式和思路。
一、胆固醇胆固醇是人体内最重要的脂类物质之一，它分为两类，一类是高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），另一类是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
在临床上，HDL-C被称为“好”的胆固醇，而LDL-C被称为“坏”的胆固醇。
研究表明，长期饮食高脂肪和高胆固醇的食物进食会导致血液中的胆固醇水平升高，长时间的高胆固醇饮食可能会导致动脉硬化、冠心病等多种健康问题。
另外，含有一定量的胆固醇的食物也被认为是引起脂代谢紊乱的原因之一。
二、三酰甘油三酰甘油是一种与胆固醇类似的血脂类物质，但是与胆固醇不同的是，三酰甘油是一种较容易被人体消耗的脂类物质。
一般来讲，人们血液中所含的三酰甘油水平越高，脂代谢紊乱的风险也就越大。
尽管三酰甘油的生理作用还不是很清楚，但是，研究表明三酰甘油与许多疾病之间有着密切的关系。
例如：糖尿病、高血压、肥胖、心脏疾病等。
三、脂蛋白，凝血和炎症脂蛋白是一种与脂肪代谢有着密切关系的分子物质，它们可以在整个循环系统中传递脂质物质。
其中，很重要的是低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL）代表了胁迫和保护因素，分别在健康状态和多种疾病中发挥重要作用。
凝血和炎症是脂代谢紊乱的常见症状。
研究表明，许多临床疾病与脂蛋白的异常分布、凝血和炎症过程有着密切关系。
例如：动脉硬化、心肌梗塞、糖尿病等等。
近年来，针对这些疾病的早期预防和干预方法逐渐展现出更为明显的优势。
如果及时发现和干预，可以起到更好的治疗和控制作用。
四、营养和体育锻炼过去几十年，随着工业化食品的普及和现代生活方式的普及，高脂肪、高胆固醇、高糖分的饮食已成为现代人们生活中十分常见的问题。
第十二章线粒体脑肌病
第⼗⼆章线粒体脑肌病第⼗⼆章线粒体脑肌病【概述】线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变，或核基因．(nuclear gene)或核DNA(nuclear DNA，nDNA)改变所致的线粒体呼吸链功能障碍的⼀组疾病，该组疾病累及⾝体多种系统。
需⾼能量供应的器官最易受累，如中枢神经系统和⾻骼肌，其次为⼼、胃肠道、肝、肾等器官。
常见的综合征和名称缩写如下：1．KSS Kearns—Sayre综合征。
2．MELAS 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochon drialencephalomyopathy，lactic acidosis and strokelike episodes)。
3．MERRF肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(myoclonic epilepsy with raggedred fibers)。
4．MNGIE或MEPOP线粒体周围神经病、胃肠型脑病(mitOchondrialneuropathy gastrointestinal encephalopathy)，或称线粒体脑肌病伴多发周围神经病、眼肌⿇痹和假性肠梗阻(mitochondrial neuropathy gastrointestinalencephalopathy with polyneuropathy ophthalrnoplegia and pseudo⼀0b struction)。
5．NARP 周围神经病、共济失调、⾊素变性视⽹膜炎(neurOpathy ataxia and retinitis pigmentosa)。
6．Leber遗传性视神经病(1eber’s hereditary optic neuropathy，LHON)。
7．PEO进⾏性眼外肌⿇痹(progressive external ophthalmoplegia)。
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二、动脉粥样硬化
• 临床上，动脉粥样硬化与高脂血症密切相关
•CM： 运输外源性TG • VLDL： 运输内源性TG
•
LDL： 运输胆固醇
• HDL： 逆向转运胆固醇
控制饮食（少吃高胆固醇、高糖级动物油脂类食物）， 减少外源性胆固醇摄入是控制高脂血症最有效的方法 降脂类药物：
出酮体。
糖尿病患者易出现酮症酸中 毒，出现高酮血症
四、叶酸缺乏症
• 叶酸是一碳单位的载体，参与
嘌呤核苷酸的生物合成；还可
以促进甲基之间的转换
叶酸缺乏通常源于 二氢叶酸还原酶缺乏
叶酸缺乏所导致的疾病
巨幼红细胞性贫血 新生儿脊柱裂 同型半胱氨酸血症 肠癌及宫颈癌
2岁以内婴儿
孕妇
老年人
红细胞DNA 合成受阻
血液中苯丙酮酸异常增多，随尿排除
大脑中其他芳香族氨基酸转运和代谢水平受到竞 争性抑制，神经损伤，智商偏低
六、痛风
• 正常人血浆中尿酸含量约为0.12~0.36 mmol/L (2~6mg%)。
• 尿酸的水溶性较差。当超过0.48 mmol/L （8mg%）时，尿酸盐晶体
即可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，而导致关节炎、尿路结
1. 抑制脂类运输：氯贝丁酯（安妥明），尼克酸，烟酸肌醇酯
2. 抑制脂类吸收：考来烯胺（与胆酸结合，促进胆固醇转变为胆酸） 3. 抑制内源性胆固醇的合成：洛伐他汀（抑制HMG-CoA合成酶） 4. 与胆盐结合：消胆胺、降脂宁（促进胆盐的释放）
三、酮血/尿症
• 正常人血液中酮体的浓度大致在
20-50 mg/l，尿液中基本检测不
代谢异常与疾病
常见的代谢异常疾病
• 肥胖
• 动脉粥样硬化 • 酮血/酮尿症 • 苯丙酮尿症 • 叶酸缺乏
脂代谢
氨基酸代谢 核酸代谢
• 痛风
一、肥胖
• 体重指数（BWI）=体重（kg）/身高2（m2）
BWI≥25
超重
BWI≥30
肥胖
肥胖症是代谢综合症之一，代谢综合症包括肥胖、高血压、高三酰甘油、血
液中高密度脂蛋白偏低，胰岛素抵抗等，代谢综合征患者患2型糖尿病和心 血管疾病的风险更高。
2型糖尿病与肥胖的关系
• 胰岛素抵抗：肌肉的组织对胰岛素敏感性降低或不敏感。
• 调节血糖需要更高浓度的胰岛素，导致胰岛素和血糖浓度均偏高。
肥胖症患者血中游离 脂肪酸浓度升高，是 导致2型糖尿病的主 要原因，减少了全身 葡萄糖的利用和肌糖 原的合成
石及肾疾病，称为痛风症。
使嘌呤核苷酸从头合成中限速步骤提高的因子
会导致尿酸产生增加
痛风症的治疗机制
鸟嘌呤 黄嘌呤 次黄嘌呤
黄嘌呤氧化酶
尿酸
别嘌呤醇
细胞滞留 在S期
红细胞成熟慢， 形成异常的 “大红细胞”
红细胞比积↑ 血红蛋白↓
叶酸
蛋氨酸
四氢叶酸
Vit B6
5，10-亚甲基 四氢叶酸
蛋氨酸 合酶
Vit B12
同型半胱氨酸
胱硫醚β合酶 Vit B6 胱硫醚
5-甲基四氢 叶酸
5，10-亚甲基 四氢叶酸还原酶
五、苯丙酮尿症
苯丙氨酸代谢异常
传统的治疗：低苯丙氨酸饮食并添加酪氨 酸治疗4-5年， 并终生限制蛋白饮食 典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性缺失苯丙氨酸羟化酶
Randle Cycle
肥胖产生是多因素的，且很难治愈
• 激素分泌紊乱
• 遗传与环境因素的减少热量的摄入并增加能量的消耗是常用的方法
药物治疗
• Β-苯拉明：选择性抑制去甲肾上腺素、5-羟色胺及多巴胺的再吸收 • Orlistat：抑制抑制胰脂肪酶，减少三酰甘油的消化 • 潜在的药物：如，调节饱感的药物（胆囊收缩素、胰高血糖素样肽） •