分子诊断学填空练习题
临床检验中的分子诊断技术进展考核试卷
C. Western blot
D. Southern blot
11. 哪种技术可以用于检测单个细胞中的基因表达？（ ）
A. RNA-Seq
B. Single-cell PCR
C. qPCR
D. Northern blot
12. 以下哪种技术不是基于DNA芯片的检测方法？（ ）
A. Microarray
B. SNP array
C. CGH array
D. Western blot
13. 在分子诊断中，以下哪种技术用于检测基因重排？（ ）
A. PCR
B. FISH
C. Southern blot
D. Northern blot
14. 哪种技术可用于检测病原微生物的快速诊断？（ ）
D. PCR
8. 哪种技术被称为下一代测序技术？（ ）
A. Sanger sequencing
B. NGS
C. AFLP
D. RFLP
9. 以下哪个不是NGS技术的优点？（ ）
A. 高通量
B. 成本低
C. 准确性高
D. 速度快
10. 在分子诊断中，以下哪种技术用于检测DNA甲基化？（ ）
A. PCR
C. Western blot
D. Northern blot
19. 哪种技术可以用于检测miRNA的表达？（ ）
A. PCR
B. Northern blot
C. RNA-Seq
D. Western blot
20. 在分子诊断中，以下哪种技术用于检测病毒载量？（ ）
A. PCR
B. ELISA
C. Western blot
实验诊断学-分子诊断
分子诊断1．被称为第三代遗传学标记的是（）A RFLPB VNTRC SNPD STRE EST答案： C2. 分子诊断对于下列哪类疾病最具有确切的临床诊断意义（）A 单基因遗传病B 多基因遗传病C 染色体疾病D 肿瘤E 畸形答案：A3.地中海贫血的原因是（）A 铁代谢异常B 血红蛋白破坏加速C 血红蛋白生成障碍D 珠蛋白基因碱基突变导致氨基酸序列改变E 两条珠蛋白链生成不平衡答案：D4．有关SNP位点的描述，不正确的是（）A 单个SNP位点遗传信息含量大，因此具有广泛应用前景B 被称为第三代的遗传学标记C 在整个基因组中大约有300万个SNP位点D 生物芯片技术可以提高SNP位点的检测E SNP位点是单个核苷酸的变异答案：A5．亲子鉴定中目前应用最广泛的方法是（）A 基因测序B 多个SNP位点检测C 不同染色体上STR位点基因扫描D PCR-SSCP技术E PCR-RFLP技术答案：C6.用于基因突变检测的技术是（）A 荧光定量PCR技术B PCR-RFLP技术C PCR微卫星检测技术D western印迹杂交技术E cDNA表达芯片技术答案：B7.下疾病属于单基因遗传病的是（）A 高血压B 高血脂C 肝癌D DMDE 银屑病答案：D8.间接诊断遗传性疾病的特点有，除外（）A 不能明确诊断突变点B 必须有完整的家系资料C 存在散发病例的可能D 存在基因重组的可能E 不能应用于产前诊断答案：E。
2020分子诊断学习题(2)
《分子诊断学》习题一、名词解释1、基因:是有功能的DNA，合成含有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列是遗传的结构和功能单位。
2、假基因:或称伪基因，是基因家族在进化过程中形成的无功能残留物，在真核生物多基因家族中存在因突变而失活，不能表达出有活性的产物。
3、结构基因:指能编码蛋白质或RNA的基因。
4、基因家族:真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合被称为基因家族。
5、管家基因:是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。
6、重叠基因:指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列或者一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
7、基因组:细胞中一套完整单体的遗传物质的总和，指生物体全套遗传信息，包括所有的基因和基因间区域。
8、人类基因组计划:主要任务是人类的DNA测序，绘制人类基因组图谱。
9、内含子:是指真核生物基因转录区位于相邻外显子之间的序列及初级转录后加工之后保留于成熟DNA中的序列和转录区内的对应序列，属于非编码序列。
不能参与基因表达调控序列。
10、外显子:是基因(真核生物)转录区的初级转录产物，经过转录后加工之后，保留于成熟DNA中的序列和转录区内的对应序列，属于编码序列。
11、基因表达:只将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。
12、核酸分子杂交:互补的核苷酸序列通过碱基互补配对形成稳定的杂合双链DNA或RNA分子的过程。
13、核酸探针:能识别特异碱基序列的带有标记的一段DNA或RNA分子。
14、聚合酶链反应：是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法，由高温变性，低温退火，及适温延伸等几步反应组成一个个周期循环进行，使得DNA得以迅速扩增，具有特异性强，灵敏度高，操作简便省时等特点。
15、巢式PCR：使用两队对引物，一对引物序列在模板的外侧，用于扩增含目的基因的大片段，另一对引物序列在模板内侧，用于扩增目的基因。
第一对引物做PCR的扩增产物，作为第二对引物退火的模板，再进行第二轮PCR，这样经过两次PCR放大，灵敏度得以提高。
分子诊断学试题及答案.doc
第五章蛋白质组学一.A型题1.目前研究蛋口质间相互作用最常采用的方法是（）A质谱分析B二维凝胶电泳C酵母双杂交技术D DNase I足纹分析E SDS-PAGE 电泳2.目前进行蛋口质分离最有效的方法是（）A质谱分析B二维凝胶电泳C酵母双杂交技术D DNase I足纹分析E SDS-PAGE 电泳3.二维凝胶电泳是根据蛋口质的（）來进行分离的。
A分子量和分子构像B分子量和电荷C电荷和分了构像D分子量E分子构像4.质谱分析技术主要是用來检测蛋口质的（）。
A分子量B分子组成C分了构像D分子大小E分子是否具有四级结构5•下列技术中，不能用來检测溶液中蛋口质分了结构的是（）。
A核磁共振B圆二色谱法C氢同位素交换法D小角小子衍射法E X衍射分析6.DNase I足纹分析技术中，DNase I水解的是DNA分了中的（）。
A氢键B磷酸二酯键C疏水键D肽E竣基7.高等生物相对于低等生物（）。
A所携带的编码基因少，但调控机制复杂B所携带的编码基因多, 调控机制也复杂C所携带的编码基因少，调控机制也简单D所携带的编码基因多，但调控机制简单E无法比较8.在做SDS-PAGE电泳时，不同的蛋白质在电泳时的迁移率主耍取决于不同蛋白质的（）。
A含有氨基酸的种类B分了量的大小C所带有正电荷的多少D蛋口质分子的复杂性E所带有负电荷的多少9.核酸-蛋口质杂交实验这一•方法常用于鉴定蛋口质和DNA的特异结合，除此之外它还可以确定蛋口质的（）。
A是否具有四级结构B蛋口质的等电点C蛋口质是否和糖结合成糖蛋口D蛋口质是否还有・SH2基团E蛋口质的分了量10.2-DE得到的图谱呈（）oA彗星状B满天星状C云雾状D扫帚状E倒三角状二、B型题A・酵母双杂交系统B・凝胶滞后实验C.二维凝胶电泳D.一维核磁共振E.质谱分析技术1.（）是用于研究蛋白质与核酸间相互作用的技术。
2.（）用于蛋白质的分离。
3.目前研究蛋白质与蛋白质的相互作用主要采用（）。
分子生物学检验技术试题及答案
分子生物学检验技术试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 以下哪个不是分子生物学常用的检测技术？A. PCRB. 凝胶电泳C. 免疫组化D. 核酸杂交2. 基因克隆中，常用的载体是：A. 质粒B. 病毒C. 染色体D. 线粒体3. 在分子生物学中，用于扩增DNA片段的技术是：A. 逆转录B. 转录C. 翻译D. PCR4. 以下哪个是真核生物的基因表达调控元件？A. 启动子B. 内含子C. 外显子D. 终止子5. 以下哪个不是DNA测序技术？A. Sanger测序B. 焦磷酸测序C. 凝胶电泳D. 单分子测序二、填空题（每空1分，共10分）6. 核酸分子杂交技术中，常用的标记物有_________、_________等。
7. 基因工程中，用于将目的基因导入受体细胞的方法有_________、_________等。
8. 基因编辑技术CRISPR-Cas9中，Cas9是一种_________。
9. 真核生物的基因表达调控中，mRNA的加工包括5'端加帽、3'端加尾和_________。
10. 蛋白质的分离和纯化技术中，常用的方法有电泳、层析和_________。
三、简答题（每题10分，共20分）11. 简述PCR技术的原理及其在分子生物学中的应用。
12. 描述核酸分子杂交技术的基本原理及其在基因检测中的应用。
四、论述题（每题15分，共30分）13. 论述基因克隆的一般步骤及其在生物技术研究中的重要性。
14. 讨论基因编辑技术CRISPR-Cas9的优势和潜在的伦理问题。
五、实验设计题（每题20分）15. 设计一个实验方案，用于检测某种疾病相关基因的突变情况。
答案：1. C2. A3. D4. A5. C6. 放射性同位素、荧光标记7. 转化、转染8. 核酸酶9. 剪接10. 沉淀11. PCR技术的原理是利用DNA聚合酶在特定温度条件下对目标DNA序列进行循环扩增。
它在分子生物学中的应用包括基因克隆、基因表达分析、遗传病诊断等。
医学检验技术专业分子诊断学检验试卷含答案
1、出卷人：2、本试卷共 4 页，满分100 分，考试时间为60 分钟。
3、答题时请使用蓝、黑钢笔或圆珠笔。
一、名词解释：（3×6 =18分）1质粒2、同工酶3、基因4、基因组5、端粒6、荧光定量PCR二、填空题：（1×25 =25分）1、核酸的最大吸收峰波长在＿＿＿nm，蛋白质的最大吸收峰在＿＿＿nm，可以用紫外分光光度发通过A260与A280的比值来判定有无污染；纯的DNA的A260/A280比值为＿＿＿＿＿＿。
2、聚合酶链反应技术是常用的用于扩增目的DNA片段的技术，该项技术的核心部分是不断对三个步骤的循环来实现对目的DNA扩增的，该三个步骤依次为＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿。
3、科学家感兴趣的外源基因又称为，其来源有几种途径：化学合成、酶促合成cDNA、制备的基因组DNA及技术。
4、核酸的基本单位是，它们之间是通过连接而成。
5、核酸分离纯化的原则包括保证一级结构的完整性和＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，为了保证核酸的完整性，应该尽量避免有害的物理、化学和＿＿＿＿＿＿因素。
6、质粒DNA分子一般有3种构型，分别为＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿。
7、影响电泳分离结果的主要因素包括＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿和分子形状；分子量和分子形状相同的粒子，带电量越＿＿＿＿＿，泳动速度越慢。
8、根据采用的载体性质不同，将重组DNA分子导入受体细胞的方法有＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿和转染。
9、引物设计的原则是在＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿间取得平衡。
三、选择题( 2 × 15 = 30分)1、基因是（）A 具有特定遗传效应的DNA片段B 一个单倍体细胞中的染色体数C 遗传单位D 生物体的细胞内基因的分子总量2、抗药性质粒也称为（）A F质粒B R质粒C Col质粒D 接合型质粒E 自传递型质粒3、染色体的基本单位是（）A DNAB RNAC 核小体D线粒体 E 叶绿体4、大多数质粒在自然状态下是一种（）A 线性双链DNAB 闭合双链DNAC 线性单链DNAD 线性单链RNA5、EB 作为核酸分子电泳的指示剂，其原理是（）A 是一种转性染料B 在紫外线下发射荧光C 能特异性的结合核酸分子D 是一种可视物质E 能插入核酸分子之间并能在紫外光下产生荧光6、限制性核酸内切酶酶切DNA后产生（）A 5’-磷酸基团和3’-羟基基团的末端B 3’-磷酸基团和5’-羟基基团的末端C 5’-磷酸基团和3’-磷酸基团的末端D 5’-羟基基团和3’-羟基基团的末端E 以上都不是7、可识别并切割特异DNA序列的酶是（）A 限制性核酸外切酶B 限制性核酸内切酶C 非限制性核酸外切酶D 非限制性核酸内切酶E DNA酶（DNase）8、在已知序列的情况下获得目的DNA最常用的是（）A 化学合成法B 筛选基因组文库C 筛选cDNA文库D 聚合酶链式反应E DNA合成仪合成9、重组DNA技术领域常用的质粒DNA是（）A 细菌染色体DNA的一部分B 细菌染色体外的独立遗传单位C 病毒基因组DNA的一部分D 真核细胞染色体DNA的一部分E 真核细胞染色体外的独立遗传单位10、有关理想质粒载体的特点，正确的是（）A 为线性单链DNAB 含有多种限制性酶的单一位点C 含有同一个限制酶的多个切点D 复制收到宿主控制E 不含耐药基因11、基因工程的操作程序可简单的概括为（）A 目的基因和载体的分离、提纯与鉴定B 限制酶的应用C 将载体和目的基因结合成重组体D 将重组体导入宿主细胞并筛选E 分、切、接、转、筛12、实验室内常用的连接外源性DNA和载体DNA的酶是（）A Taq酶B T4DNA连接酶C DNA聚合酶ID DNA聚合酶IIE DNA聚合酶III13、PCR 是在引物、模板和4种脱氧核糖核苷酸存在的条件下依赖于DNA聚合酶的酶促合成反应，其特异性决定因素为（）A 模板B 引物C dNTPD 镁离子E pH值14、在PCR 反应中，下列哪项可以引起非靶序列的扩增（）A TaqDNA聚合酶加量过多B 引物量过多C A B都可D 缓冲溶液中镁离子含量过高E A B D都可15、PCR延伸选择的温度是（）A 72℃B 55℃C 60℃D 94℃E 80℃四、问答题（27分）1、试述基因工程的基本操作步骤？（9分）2、PCR过程中引物设计的基本原则有哪些？（9分）3、简述核酸分子杂交的基本原理？(9分)医学检验技术专业分子诊断学检验试卷1、出卷人：2、本试卷共 4 页，满分100 分，考试时间为60 分钟。
临床分子诊断学习题汇总
第一章绪论一、名词解释1.临床分子诊断学二、问答题：1．用于临床分子诊断的主流技术包括哪几种？3．第一个实践分子诊断的人类单基因遗传病是什么？4．哪3种分子生物学方法构成了整个现代分子生物学的实验基础？第二章基因组及蛋白质组一、名词解释：1. Gene2.Genome3.operon4.质粒的不相容性5. overlapping gene6. segmented genome7. 反向重复序列8. 卫星DNA9.multigenefamily10.RFLP 11.SNP 12. Genomics 13.nucleoid 14.proteome15.proteomics 16.双向凝胶电泳技术（2-DE）17. Pseudo gene 18. 基因多态性二、问答题：1. 简述原核生物基因组特征。
2. 简述质粒的分类。
（按功能、复制机制、转移方式）3. 简述病毒基因组特征。
4. 简述真核生物核基因组的特征？5. 真核生物基因组重复序列主要包括哪几类？6. 中度重复序列可分为哪两个类型？7. 真核生物的细胞器基因组具有哪些特点？6. 真核生物基因组中基因多态性的表述常采用哪两种方式？7. RFLP分为哪两种类型？8. 简述IPG-IEF的基本原理9. 简述蛋白质经2-DE分离后，凝胶上的蛋白质斑点常见的几种染色方法。
10.简述质谱分析法的过程。
11.简述生物质谱的组成部件有哪些？最重要的两个部件是什么？并写出这两个部件的主要作用是什么？12.生物质谱中常使用的离子源有哪几种？13.简述生物质谱中使用的质量分析器的类型？14.简述酵母双杂交技术的基本原理。
15.定量蛋白质组学技术有哪些？第四章核酸与蛋白质的分离与纯化一、名词解释：生物大分子（biomacromolecule）二、问答题：1、临床诊断常见的标本包括哪些？应从哪几方面进行考虑来选择适宜的分离和纯化核酸的方法？2..分离与纯化核酸的技术很多，各具特点及适用范围，但不论采取何种方法，均应遵循总的原则，其内容是什么？3..在核酸的分离与纯化过程中，应该清除的杂质主要包括哪三部分？4..浓缩核酸最常用且高效的方法是什么？其优点是什么？5.核酸的有机溶剂沉淀法的原理是什么？6.紫外分光光度法测定核酸浓度的原理是什么？具体的换算关系是什么？灵敏度是多少？7.紫外分光光度法测定核酸浓度的原理是什么？8.采用紫外分光光度法如何对核酸制品的纯度进行鉴定？11.如何采用琼脂糖凝胶法对核酸的完整性进行鉴定？12.酚抽提法提取哺乳动物细胞基因组DNA所需试剂及过程是怎样的？13.酚抽提法涉及到的主要试剂有哪些？它们的作用是什么？14.纯化与回收所需要的DNA片段需要注意的原则是什么？15.从琼脂糖凝胶中回收DNA片段的方法主要有哪些？16.从聚丙烯酰胺凝胶中回收DNA片段的标准方法是怎样的？17.质粒DNA的提取与纯化的经典方法包括哪些？这些方法主要包括哪三个步骤？18.纯化质粒DNA的方法很多，效果好且适用范围广的方法主要包括哪些？19.RNA分离与纯化需要注意哪些？20.酸性异硫氰酸胍-酚-氯仿一步法分离总RNA的过程是怎么样的？21.mRNA分离纯化的方法有哪些？22.蛋白质分离与纯化的主要依据和方法有哪些。
(完整版)分子生物学填空题部分
分子生物学填空题部分1、分子生物学研究内容主要包括以下四个方面：DNA重组技术、基因表达调控研究基因组、功能基因组与生物信息学和生物大分子的结构功能研究。
2、原核生物中一般只有一条染色体且大都带有单拷贝基因，只有很少数基因是以多拷贝形式存在，整个染色体DNA几乎全部由功能基因与调控序列所组成。
3、核小体是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成的_八聚体和由大约200bpDNA组成的。
八聚体在中间，DNA分子盘绕在外，而H1则在核小体的外面。
4、错配修复系统根据“保存母链，修正子链”的原则，找出错误碱基所在的DNA链，进行修复。
5、基因表达包括转录和翻译两个阶段，转录阶段是基因表达的核心步骤，翻译是基因表达的最终目的。
6、-10位的TATA区和-35位的TTGACA区是RNA聚合酶与启动子的结合位点，能与。
因子相互识别而具有很髙的亲和力。
7、核糖体小亚基负责对模板mRNA进行序列特异性识别，大亚基负责携带氨基酸及tRNA的功能8、DNA后随链合成的起始要一段短的—RNA引物，它是由—DNA引发酶—以核糖核苷酸为底物合成的。
9、帮助DNA解旋的单链DNA结合蛋白与单链DNA结合，使碱基仍可参与模板反应。
10、真核生物的mRNA加工过程中，5'端加上—帽子结构__，在3'端加上—多腺苷化尾___，后者由—_poly(A)聚合酶—催化。
如果被转录基因是不连续的，那么，—内含子—一定要被切除，并通过—剪接___过程将__外显子__连接在一起。
这个过程涉及很多RNA分子，如U1和U2等，它们被统称为—snRNA。
它们分别与一组蛋白质结合形成―snRNP―，并进一步地组成40S或60S的结构，叫剪接体。
1.DNA修复包括3个步骤：核酸外切酶对DNA链上不正常碱基的识别与切除，DNA聚合酶I酶对已切除区域的重新合成,连接酶对剩下切口的修补。
2.真核生物的序列大致可以分为：不重复序列，中度重复序列和髙度重复序列；3•转座子的类型有单拷贝序列和复合转座子，TnA家族和转座噬菌体；4.RNA的转录包括转录启始,延伸(延长)和终止三过程；5.tRNA的种类有起始tRNA，延伸tRNA，同工tRNA和校正tRNA；6.蛋白质运转可分为两大类：若某个蛋白质的合成和运转是同时发生的，则属于翻译运转同步机制运转同步机制；若蛋白质从核糖体上释放后才发生运转，则属于翻译后运转机制运转机制；7.在PH8.0时核酸分子带负电，在电场下向正级移动;8.质粒DNA及其分离纯化的方法主要有氯化铯密度梯度离心和碱变性法；9.乳糖操纵子的体内功能性诱导物是别乳糖；10.染色体中参与复制的活性区呈Y型结构，称为复制叉；1.分子生物学是从分子水平研究生命现象、生命的本质。
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技术所需的工具酶主要有限制性核酸内切酶、 DNA连接酶、 DNA聚合酶
和修饰酶。
2、根据标记方法不同，核酸探针可分为放射性探针和非放射性探
针
两类。
3、微阵列芯片是由生物材料微阵列构成的芯片，包括基因芯片、蛋白质芯片、细胞芯片和组织芯片等。
4、生物信息学综合运用数学、计算机科学、生物学等学科领域的各种工具进行研究，目的在于了解大量的生物学意义。
5、分子诊断学利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变。
6、分子诊断的主要应用领域包括：感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤、
采血输血和器官移植和药物遗传学的分子诊断。
7、PCR反应体系包含 DNA模板、寡核苷酸引物、 DNA聚合酶、 dNTP 及含有必需离子的反应缓冲液。
8、临床基因扩增检验实验室的设置包括试剂贮存和准备区、标本
制备区、
扩增区和扩增产物分析区四个工作区域。
9、获取目的基因的方法有：化学合成法、PCR扩增法、构建基因组文库、构建cDNA文库等。
10、病毒的基因诊断在临床上得到广泛应用的主要包括乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人类乳头瘤病毒和人类免疫缺陷病毒等病毒。
11、质粒一般具有以下特性：自主复制性，不相容性，可扩增性，可转移性。
12、获取目的基因的方法有：化学合成法、PCR扩增法、构建基因组文库、构建cDNA文库等。
13、根据性质及来源不同，核酸探针又可分为基因组DNA探针、cDNA探针、RNA探针、寡核苷酸探针等几类。
14、感染性疾病的分子诊断方法可分为两大类，分别是：信号放大技术检测方法、靶分子扩增技术检测方法。
15、人类基因组计划的主要任务、研究内容和具体成果主要体现为三张图谱：物理图谱、
遗传图谱和序列图谱。
16、SNP的主要用途有：疾病的连锁分析与基因的定位、指导用药和药物设计和
用于进化和种群多样性的研究。
17、蛋白质组学研究的特点是整体性、揭示生命的动态性过程
和
体现生命现象的复杂性。
18、核酸提取的主要步骤包括：核酸的释放、核酸的分离与纯化和
核酸的浓缩、沉淀与洗涤。
19、重组DNA技术所需的工具酶主要有限制性核酸内切酶、DNA连接酶、 DNA聚合酶
和修饰酶。
20、重组DNA技术的基本步骤包括：目的基因的制备、载体的选择与构建、目的基因与载体的连接、重组DNA导入宿主细胞、重组子的筛选鉴定和外源基因的表达与分离纯化。
21、PCR类似于DNA的天然复制过程，由变性、退火和延伸三个基本反应步骤构成。