心肌病的诊断与治疗进展-袁贤奇
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。
其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。
我国南市1992年的一项调查研究发现，60岁以下人口中的年发病率为1.3/万。
近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。
因此，加强对DGM发病机制和临床诊疗研究，加深对DGM在基础与临床上进展的认识，对提高DGM诊治水平很有裨益。
本文拟结合国外有关文献并就我国近年来特别是近10年来有关DGM的病因、发病机制、诊断及防治方面的主要研究进展做简要概述。
一、病因与发病机制研究DGM的病因和发病机制至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和（或）免疫性、酒精性或中毒性。
但已确认一些因素在发病中起重要作用，如肠道病毒感染、免疫机制以及遗传因素等。
目前认为，在DCM的众多病因和发病机制中，除主要与免疫介导（体液免疫、细胞免疫）及家族遗传因素有关外，以病毒感染（尤其是柯萨奇B病毒）致病毒性心肌炎的转化与导致和诱发本病关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌组织损伤可能是重要致病原因和机制。
最近，我们在DCM患者的心肌中也检测到有多病毒感染包括肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，以及有肠道病毒蛋白VPI的存在。
传统上认为特发性DCM多为散发流行，但近年来临床上发现有群聚现象，通过家系调查及超声心动图对DCM患者亲属筛查证实，约25％～30％的DCM为家族性扩张型心肌病，后者可表现为不同基因多种突变产生的遗传异质性、遗传方式多样性以及临床表现型的多样性。
根据中国期刊全文数15个家系84例发病，家族中最大累及5代成员，并表现为多样遗传方式，说明DCM的存在有显著的遗传学基础。
2021年心肌病的病理诊断进展(全文)
2021年心肌病的病理诊断进展（全文）心肌病（cardiomyopathy）是一大类累及心肌组织，临床以心脏结构异常、心力衰竭、心律失常和（或）猝死为特征的疾病，临床有极大的异质性及多样性，是儿童及成人心脏移植的常见病因。
心肌病的病理诊断的深入认识对其诊治及预后评估等方面意义重大。
美国心脏协会与欧洲心脏病学会的最新指南与共识均将心肌病定义为一组引起心肌结构及功能异常的异质性疾病。
我国1999年经全国心肌炎心肌病学术研讨会专家组讨论，基本采纳1995年世界卫生组织（WHO）/国际心脏病学会及联合会（ISFC）关于心肌病的定义及分型标准，将心肌病分成了扩张型心肌病、肥厚性心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病、特异性心肌病及未分类心肌病。
尽管在2013年，Arbustini等提出的MOGE（S）法对心肌病进行了新的分类，但该分类方法尚未在临床上广泛应用。
近年来有文献对心肌病的超微病理学进行阐述，超微病理学是病理学的重要分支学科，细胞超微结构的改变不仅表现了疾病的亚细胞表观学特点，也从病因学角度为进一步认识这类疾病提供了信息。
本文主要根据我国1999年的心肌病分类方式及之后我国和欧美的相关指南及专家意见阐述不同类型心肌病的病理诊断进展及其超微病理学最新的认识。
一、扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）DCM以进行性左心室或双心室扩张、收缩功能受损为特点，病因包括基因突变，病毒感染、心肌炎症及其它原因[1,2]，虽然我们倾向于用一元论解释DCM的病因，但有证据显示基因因素和环境因素可同时影响该疾病的发生，而且临床上能明确诊断病因的患者仍为少数[3，4]。
临床常表现为进行性心力衰竭，常伴心律失常及血栓性疾病，病程中随时可发生猝死。
由心脏重要表型相关基因突变引起的DCM或不明原因的DCM，称为特发性DCM（idiopathic dilated cardiomyopathy，IDC）。
病毒性心肌炎诊断及治疗
病毒性心肌 炎临床症状
及体征
病毒性心肌炎症状轻重不一，轻者可无症状或呈亚临 床发病,重者发生心脏扩大、心力衰竭、猝死、心动过 速、房室传导阻滞及心包炎。成人病毒性心肌炎多较 新生儿及儿童轻，急性期死亡率低，大部分患者预后 良好。爆发型与重型患者，少数可于急性期后转为持 续。病毒性心肌炎临床谱包括局灶性或弥漫性,病情轻 重和感染病毒的量及个体差异有关,感染后临床表现和 预后不尽相同。大致分为以下5型：
病毒复制期：感染 的病毒吸附于心肌 细胞膜上的该病毒 受体，开始脱衣壳， 进入细胞复制及释 放病毒，于受染后 6-7天达高峰。
细胞介导免疫损伤 期：自然杀伤细胞 等激活，并攻击感 染的心肌细胞。
发病机制--脂质过氧化
物学说
心肌炎患者血细胞超氧化物歧化酶降低,血浆脂质过 氧化物增多。80年代国内动物实验证明,小鼠感染 柯萨奇病毒后细胞内外脂质过氧化物明显增高,硒元 素缺乏，细胞凋亡可能参与病毒性心肌炎发生与发 展。静脉推维生素C,3-4小时后明显降低。
引起病毒性心 肌炎的常见病
毒（1）
很多能引起周身感染的病毒都可引起病毒性心肌炎,不同型 别病毒亲心脏性不同,而受感染者的易感性也不相同,因而导致 心肌炎的机率和轻重亦有异。已知目前能引起心肌炎的病毒有 30余种。最常见的病毒有柯萨奇B组2-5型和A组9型病毒。其 次是艾柯病毒1、3、5-9、11-14、16、17、19-22、25、29、 31、33型及腺病毒,还有流感病毒、脑、心肌炎病毒、风疹病 毒、脊髓灰质炎病毒、腮腺炎病毒、疱疹病毒、麻疹病毒、副 流感病毒、登革病毒、肝炎病毒、黄热病病毒、狂犬病病毒、 天花病毒等。国内报道柯萨奇B感染的人中占33-40%,小儿更 为 明 显 , 占 43.6%, 其 次 是 腺 病 毒 占 21.2%, 再 为 Echo 病 毒 占 10.9%。
急性心肌梗死血小板活化及超微结构变化的研究
急性心肌梗死血小板活化及超微结构变化的研究黄征宇;关贤颂;邓平【摘要】Objective To investigate the degree of platelet activation and ultrastructural changes in patients with acute my -ocardial infarction. Methods 32 AMI patients from May 2010 to May 2011 in department of cardiology of our hospital were selected as observation group, 32 volunteers were selected as control group at the same time, flow cytometry and electron microscopy were used for platelet activation markers and ultrastructural detection. Results Before and after treatment in patients with acute myocardial infarction, the platelet activation were higher than normal, and after treatment, the CD62P, CD63, CD41, PAC-1 expression were significantly higher than that before treatment, and in the control group; underwent PCI after treatment 4 indicators were still higher than those of the control group; compared with the control group, the platelet volume increased for AMI patients and improved after 2 weeks treatment. Conclusion The platelet activation and ultrastructural findings in AMI patients have changed markedly, and they can be considered as the dynamic monitoring in -dicators as in AMI patients.%目的探讨急性心肌梗死患者血小板活化程度及超微结构的变化.方法选取2010年5月~2011年5月我院心血管内科住院的急性心肌梗死患者32例为观察组,同期健康体检者为对照组,采用流式细胞术以及电子显微镜进行血小板活化标志物以及超微结构检测.结果急性心肌梗死患者治疗前后血小板活化程度较正常人高,急性心肌梗死治疗前CD62P、CD63、CD41、PAC-1表达率较治疗后及对照组明显升高,行PCI治疗后4项指标仍高于对照组,与对照组比较,急性心肌梗死患者血小板体积增大,治疗2周后血小板体积增大情况有所改善.结论血小板活化及超微结构在急性心肌梗死患者中变化明显,可作为急性心肌梗死患者治疗及预后的动态监测指标.【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2012(009)005【总页数】2页(P33-34)【关键词】急性心肌梗死;血小板活化;超微结构【作者】黄征宇;关贤颂;邓平【作者单位】长沙市中心医院心血管内科,湖南长沙,410005;长沙市中心医院心血管内科,湖南长沙,410005;长沙市中心医院心血管内科,湖南长沙,410005【正文语种】中文【中图分类】R542.22急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）是指因持久而严重的心肌缺血所致的部分心肌急性坏死。
免疫荧光双标法
免疫荧光双标法免疫荧光双标记在⼼肌⽯蜡切⽚中的应⽤陈绪军肖明第吕志前卢成宝薛松袁忠祥徐根兴作者单位：200080 上海市第⼀⼈民医院⼼⾎管外科细胞性⼼肌塑型术（cellular cardiomyoplasty ）⽤于缺⾎性⼼肌病的治疗受到⼈们越来越多的关注[1]，在证实移植的⼈⼲细胞在缺⾎/ 损伤的环境中分化为⼈⼼肌细胞⽅⾯，免疫荧光技术的运⽤逐渐增多，但多⽤的是新鲜冰冻切⽚，在⽯蜡⼼肌切⽚中应⽤较少，⽽且多是单⼀抗原的荧光标记[2]。
有研究表明，酪胺信号放⼤（ tyramide signal amplifications, TSA）技术可以提⾼反应的灵敏性⼕役为此，我们以⼈⼼肌⽯蜡切⽚标本为例，运⽤TSA-免疫荧光法与常规间接免疫荧光法分别对⼈⼼肌连接蛋⽩（connexin-43 ，Cx-43）蛋⽩及肌凝蛋⽩（myosin ）进⾏标记，旨在为⼼肌⽯蜡切⽚建⽴⼀个免疫荧光双标记的⽅法。
⼀、材料与⽅法1. 主要试剂：兔抗⼈肌凝蛋⽩（myosin ）多克隆IgG 抗体购⾃美国Chemicon 公司，标记异硫氰酸酯荧光素（FITC）的驴抗兔多克隆IgG抗体与标记有辣根过氧化物酶（HRP的驴抗⼩⿏多克隆IgG抗体均购⾃美国Jackson Immunity公司,⼩⿏抗⼈Cx-43单克隆抗体、碘化丙啶（PI）与⽜⾎清⽩蛋⽩（BSA）购⾃美国Sigma公司，酪胺（tyramide）-coumrian 结合物试剂盒购⾃美国PerkinElmer 公司。
2．标本的取材、固定、切⽚及抗原修复: ⼈⼼肌取⾃⼀例6岁先天性⼼脏病⼩孩右房⽿，中性福尔马林固定，4° C过夜固定，梯度酒精脱⽔，⽯蜡包埋，5⼙m⽯蜡切⽚。
⽯蜡切⽚常规脱蜡、梯度酒精浸泡后⾏抗原修复：浸⼊0.01 mol/L 的柠檬酸缓冲液（pH 6.0）中，95C，浸泡30 min, 室温冷却10 min。
3. Cx-43的免疫荧光标记：采⽤TSA-免疫荧光法⼕4：,按试剂盒说明书进⾏。
心肌病的诊断与治疗ppt课件
实用文档
超声心动图
▪ 一大 (腔室大) ，左室腔为主 ▪ 二薄 (室壁相对变薄) ▪ 三弱 (室壁运动幅度减弱) ▪ 四低 (左心功能低) ▪ 五小 (瓣口相对变小)如钻石样改变 ▪ 六返 (多组瓣膜返流) 。
先证者评价：准确的2代以上家系图；体格检查，尤其应注意神经
肌肉特征；X线胸片（心胸比＞0.5 ）；常规心电图和动态心电
图；超声心动图（M型、二维和彩色Doppler）;运动试验；标准 实验室检查，包括血清肌酸激酶；其他。
实用文档
家住成员筛查： 体格检查 12导联心电图 超声心动图
DCM受累着
家族遗传性DCM的诊断： 至少有2个以上受累的DCM成员
免疫吸附抗体； 免疫调节； 抑制抗心肌抗体的产生。
中医药疗法：生脉饮，真武汤，黄芪
细胞移植 基因治疗
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treatment
6.影响预后的因素有
• 年龄≥55岁 • 心胸比率≥55% • CL<3L/min/m2 • LVEDP>3kPa • EF<30% • 右室功能减低 • 左心室容量/心肌重量>1；左室内径/心壁厚度>4。 • 心电图有LBBB，频发室早，短阵室速，低电压及Q波者。
实用文档
treatment
病情稳定、LVEF<40% 应使用β受体阻断剂 β受体阻断剂包括卡维地洛、美托洛尔、比索
洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加用β受体 阻断剂（无液体储留，体重恒定），需从小剂 量开始，能耐受者则每2-4周剂量加倍，以期 达到静息心率55-60次/分为目标剂量或最大耐 受量。
中国心肌病诊断与治疗建议
心肌病的定义与分类
心肌病对人类的健康影响主要体现在心脏功能和结构的变化上。患者可能会出现心悸、气短、胸闷、乏力等症状，严重时可能导致心脏衰竭或猝死。
心肌病的发生与遗传、病毒感染、自身免疫反应等因素有关，这些因素可能使心肌细胞发生变性、坏死或纤维化，进而导致心肌功能下降。
心脏移植是治疗严重心肌病的一种有效方法，可以显著改善患者的生活质量和预后。
人工心脏辅助装置植入可以改善患者的心功能，缓解症状，提高生活质量。
基因治疗是一种新型的治疗方式，通过改变心肌细胞的基因表达，以改善心肌功能。
目前基因治疗仍处于研究阶段，但已取得了一定的成果，为心肌病的治疗提供了新的希望。
基因治疗
运动评估
推荐进行有氧运动，如散步、游泳、骑车等，以改善心肺功能卧撑等，以增加肌肉力量和耐力。
抗阻运动
建议每周进行3-5次运动，每次30-60分钟，根据个体情况调整运动强度和频率。
运动频率和强度
饮食与生活指导
05
中国心肌病诊断与治疗的建议
增强公众对心肌病的认知
心肌病对人类健康的影响
VS
目前，心肌病的诊断主要依靠心电图、超声心动图、心脏磁共振等检查手段。其中，超声心动图是诊断心肌病最常用的方法之一，可以观察心脏的结构和运动情况，判断心肌的厚度、室壁运动等情况。
心肌病的治疗主要包括药物治疗、起搏治疗、心脏移植等。药物治疗是基础治疗，主要是改善心肌代谢、防止心衰等；起搏治疗适用于心动过缓或心脏收缩无力等情况；心脏移植是治疗严重心肌病的有效手段之一，但供体不足是限制其应用的主要因素。
04
心肌病患者的康复与护理
03
家庭和社会支持
病毒性心肌炎诊断治疗进展
的改变（30±8%），而急性心肌炎却无法
改变（19±7%）。
作者认为通过超声心动图区别急性或暴发型 心肌炎，同时亦可能对判断预后有一 定的 意义。 国内1999年在昆明召开了全国小儿心肌炎、 心肌病学术会议，对1994年5月在山东威 海会议制定的小儿病毒性心肌炎诊断标准 进行了修订。新的诊断标准如下
（2）同时具备病原学诊断依据之一，可确诊为 心肌炎，具备病原学参考之一，可临床确诊为病 毒性心肌炎。
（3）凡不具备确诊依据，应给予必要的治疗
或随访，根据病情变化，确诊或除外心肌炎。
（4）应除外风湿性心肌炎，中毒性心肌炎、
先天性心脏病、结缔组织性疾病及代谢性疾病 的心肌损伤、原发性心肌病，原发性心内膜弹 力纤维增生症、先天性房室传导阻滞，心脏自 主神经功能异常，B受体功能亢进或药物引起 的心电图改变。
刺激第二信使。在这些复合因子及抗原存
在的情况下，细胞毒T淋巴细胞才被激活，
并且能够溶解病毒感染的心肌细胞。
为了达到有效的溶解作用，细胞与细胞必须
充分接触，这种接触是通过感染心肌细胞
表面上的粘附因子上调介导而产生的。以
上作用的产生是由肿瘤坏死因子α，γ干扰
素或者是二者共同作用的结果。
中和抗病毒抗体的增加，加快病毒的清除。
20%是由心肌炎所致。在回顾或前瞻性研
究中发现，死后常规尸解VMC的患病率为
1-7%。心内膜活检变异数差异很大，可从
0-80%不等。
1993年8月至1999年6月，欧洲一个多中心
流行病学3055例心内膜活检资料显示：经
组织学或免疫组化法能证实为急性或慢性
心肌炎为526例。射血分数小于45%为182
床 可考虑心肌炎系病毒引起：
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性及非持续性)(心电图、Holter、
运动试验）.
（2）频发室性早搏.（>1000/24h)
(Holter)
医学ppt
99
6．家族史 主要条件：尸检及手术证实的家族性病变 次要条件： （1）早年猝死（<35岁）并疑为右室发育不全
的 家族史
（2）按本标准临床诊断的家族史
• 凡具有2项主要条件；或1项主要条件加2项次
医学ppt
33
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以左室及或右室肥厚为特征，
这种肥厚一般为非对称性，常侵及室间隔。典
型病例左室容量多属于正常或降低。左室流出
道普遍存在收缩期压力差。有家族史者多为常
染色体显性遗传。肌节收缩蛋白基因突变导致
发病。典型的形态学改变包括心肌肥厚，细胞
排列紊乱，周围环绕增多的疏松结缔组织。心
主要条件：
(1)右室严重扩张及射血分数降低而无（或仅轻度） 左室改变
(
(3)严重的右室节段性扩张。
次要条件：
(1)轻度的右室整体性扩张及/或射血分数降低而左 室正常。
(2)右室轻度节段性扩张。
(3)右室局限性运动减低。
医学ppt
77
2．室壁的组织学特征 主要条件:心内膜心肌活检示心肌为脂肪 组织取代
• 围产期心肌病可以是围产期的最早表现。
发病情况可有差异。
医学ppt
1166
对心衰发生机理的研究进展
•细胞凋亡—探索疾病的根源
1．CHF发生发展基本机制的概念变化。目前
扩张型心肌病以左室和右室扩张和收缩功能
减退为特征。可以是特发性、家族/遗传型、 病毒感染及或免疫性、酒精性/中毒性，或与 已知的心血管疾病（其心肌损害程度不能以负
荷状况或缺血解释）有关的心肌病。组织学改
变无特异性。临床表现多与进行性加重的心力 衰竭有关。心律失常、栓塞和猝死较为常见，
可见于病程进展的任何阶段。
• 有些心肌病可以有多种类型的表现（如淀粉样 变性，系统性高血压）。现已确定，心律失常
和传导性疾病可以是原发性心肌病变，只不过
目前尚未列入心肌病范畴。 医学ppt
1111
特异性心肌病
• 特异性心肌病指与特异的心脏病或系统性疾病 有关的心肌疾病。
• 缺血性心肌病表现为收缩功能减退而不能以冠 状动脉病变或缺血损伤程度来解释的扩张型心 肌病。
• 瓣膜性心肌病指与负荷状态改变不成比例的心 室功能减退。
• 高血压心肌病常表现为左室肥厚，具有扩张型
或限制型心肌病特征，伴有心力衰竭。
医学ppt
1122
炎症性心肌病指伴有心功能减退 的心肌炎
心肌炎是一种心肌的炎症性病变，可根据组
织学、免疫学和免疫组化标准确诊。炎症性心
肌病中的特发性、自体免疫性和感染性等类型
均已获确认。炎症性心肌疾病也涉及到扩张型
心肌病以及诸如Chagas’病、人类免疫缺陷
型病毒（HIV）、肠道病毒、腺病毒和巨细胞
病毒感染等引起的心肌病的发病。
医学ppt
1133
代谢性心肌病
• 包括内分泌性：如甲状腺机能亢进、甲状腺机 能减退、肾上腺皮质功能不全、嗜铬细胞瘤、
肢端肥大症、糖尿病；如：血色素沉着症、 Refsum’s综合征、Niemann-Pick病、 Hand-Schuller christian病、MorquioUllrich病；
律失常和猝死较常见。
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限制型心肌病
特征为充盈受限，一侧或双侧心室舒 张期容量降低但收缩功能和室壁厚度正 常或接近正常。可有间质纤维化。可以 是特发性的，也可与其他如心肌淀粉样 变性，心肌内膜病变（伴或不伴嗜酸细 胞增多症）等有关。
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致心律失常性右室心肌病
致心律失常右室心肌病的特征为右室
要条件；或4项次要条件可诊断为ARVD .
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1100
未分类的心肌病
• 包括不符合上述一类型的少数特发性心肌病， 如弹力纤维增生症，非致密性心肌病
（ noncompactedyocardium ） ， 心 室 扩 张 不明显的收缩功能减退，线粒体损害
（mitochondrial involvement）等。
3．复极异常除极/传导异常 主要条件:右心前导联（V1及V3）T波 倒置（年龄>12岁，无右束支 阻滞）
医学ppt
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4．除极/传导异常
主要条件：心室后兴奋波又称Epsolon波或局
限性右心前导联（V1-V3）QRS波时 间延长（>0.12ms）
5．心律失常
主要条件：（1）LBBB型室性心动过速（持续
心肌病的诊断 与治疗进展
阜外医院急诊科 袁贤奇
医学ppt
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• 世界卫生组织及国际心肌病学会 （ WHO/ISFC ） 工 作 组 关 于 1995 年心肌病定义和分类的报告
• 定义与分类 心肌病指合并心功能减退的心肌疾病， 包括扩张型、肥厚性、限制型和致 心律失常性右室心肌病。
医学ppt
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扩张型心肌病
• 某些物质缺陷性疾病如：钾代谢紊乱、缺镁；
• 营养性疾病如：Kwashiokor’s病、贫血、 脚气病、缺硒；
• 原发性、继发性、家族性和遗传性淀粉样变性；
家族性地中海发热；老年淀粉样变性（senile
amyloidosis）。 医学ppt
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系统性疾病
• 包括结缔组织疾病如：系统性红斑狼疮、多发 性结节性动脉炎、硬皮病和皮肌炎。浸润性和 肉芽肿性疾病如：类肉瘤病（sarooidosis） 和白血病。
心肌被纤维脂肪进行性替代，早期一般
侵及局部，晚期多影响整个右室甚至或
左室，但较少累及室间隔。家族性发病
颇为常见，属常染色体显性遗传，不完
全外显；隐性型亦有报导。心律失常和
猝死多见，尤其是年轻患者。
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致心律失常性右室发育不良诊断标准
1．整体的及/或局限性功能失调及结构改变（由超声 心动图、心血管造影、MRI或心脏核素造影确定）
• 肌萎缩包括Duchenne病（脊髓病性肌萎缩）、 Becker-type和肌萎缩。
• 神经肌肉性疾病包括Friedreich’s共济失调、
Noonan’s综 合 征和 着 色斑 病 （lentigino-
sis）。
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• 过敏性和中毒性疾病包括对酒精、儿茶 酚胺、anthracycline、幅射和其他各种 损害的反应。酒精性心肌病可有大量的 饮酒史。目前还不能确定酒精与心肌病 是因果关系抑制或调节作用，也不能应 用一个确切的诊断标准来作出诊断。