新生儿鱼鳞病1例报告分析
1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病临床特点及护理
【 参考文献 】
［ ］ 金汉珍 ， １ 黄德珉 ， 官希吉． 实用新生儿学［ ． Ｍ］ ３版． 北京 ： 民 人
图 ４ 恢 复 期 ２ 护理措施
早发现感染 征象。如患儿 出现精神萎靡 、 嗜睡 、 高热、 呼吸急 促、 心率加快等症状 ， 提示有感 染迹象 ， 及时 报告 医师 ， 积极 采取有效措施 。
２ １ 保护性隔离 ．
患儿皮肤大面积剥脱 ， 完整性受 损 ， 免疫
２ ４ ２ 观察皮损情况及药物疗效 ．．
南、 替考拉宁抗感染 ， 丙种球蛋 白加强 支持 ， 氧化 锌油 、 维生 素 Ｅ保 护皮肤 ， 百多邦防治皮肤感染等治疗 。治疗后 ５ｄ 皮 ， 肤剥脱 处逐渐长出新 生皮 肤 ， 鳞状 脱屑逐 渐减少 ， 四肢伸侧
作者 单位 ：１０ ８西安 ， ７０ ３ 第四军医大学唐都 医院儿科 通 讯 作 者 ： 红 ． — ａｌｗ ｃｏｔ２０ ＠ ｙｈｏ ｃｒ．ａ 范珊 Ｅ ｍ ｉ ｄｐｓ ０ ６ ａ ｏ．ｏ ｃ ： ＿ ｎ
液较多 ， 血浆蛋 白和体液大量丢失 ， 抵抗力低 ， 易致体液 不足
和低蛋 白血症 。予 以白蛋 白 、 种球蛋 白支持 治疗 ， 丙 增强 机 体抵抗力 。护理人员必须确保液体及营养供给 ， 以维持 水电 解质及酸碱平衡 ； 每班观察 及交接 患儿皮肤 有无新 发水疱 、 剥脱 、 出、 渗 修复情况 以及药物疗效 。
了防止尿液 、 大便 污染创 面引起皮肤感染及避免皮肤 与一次 性纸尿裤粘连加重损 伤皮肤 ， 采用一 次性尿 裤垫 于臀下 ， 每
次 大小便后及 时更换 ， 温热清水清洗会 阴部并局 部涂抹 ３ ％ 氧化锌油 ， 氧化锌 油具 有促 进上皮细胞恢 复的作 用。 ２ ４ 病情 观察 ． ２ ４ １ 密切 观察 生命体征 ．． 观察患儿神 志、 精神症状 、 吮 吸 能力 、 哭声等情况 ； 日测体 温 ４次 ， 每 了解体 温情 况 ， 以便及
1例新生儿鱼鳞病的护理
1例新生儿鱼鳞病的护理摘要】：目的探讨新生儿鱼鳞病的护理对策。
方法对1例新生儿鱼鳞病患儿采取细心的护理,克服喂养困难及严重感染两大因素。
结果患儿痊愈出院。
结论严密的消毒隔离制度和保暖措施,正确的皮肤黏膜的护理,恰当的喂养方法以及支持、抗感染治疗,可以促进鱼鳞病患儿的痊愈。
【关键词】新生儿；鱼鳞病；护理新生儿鱼鳞病是一组以皮肤干燥、有鳞状脱屑、皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病,为常染色体隐性遗传【1】。
该病出生时即发病，常常表现为皮层角化增厚，如蒙上一层棕黄色，牛皮纸样肌肤，眼睑外翻，口周围可见皲裂，因大量脱皮，极易感染，喂养困难，在护理上有着很大的困难。
我科室于2016年2月18日收治了1例新生儿鱼鳞病患儿，经过精心的护理和治疗，11天后患儿治愈出院，现报告如下：1.病例介绍李XX，男性患儿，出生10天，胎龄38周，体重3200g，Apgar评分不详。
因发现皮肤脱落10天，喂养困难入院，第一胎第一产，父母身体健康，无不良嗜好，非近亲结婚，无家族史。
查体：体温37℃，心率130次/min，血压66/34mmHg，神志清楚，反应好，哭声响亮，全身皮肤干裂,似羊皮脂状,皮肤皱褶处皮肤干裂,无出血,双眼睑轻度外翻,双眼不能完全闭合,球状结膜轻度充血,眼裂小,眼角上斜,鼻孔小,口角轻度外翻,张口状,四肢轻度浮肿颜面、躯干、四肢及双足皮肤发亮起皱，伴大量脱皮，臀部及皮肤褶皱处大量破溃。
入院诊断：鱼鳞病，败血症。
入院后静脉给予抗感染药物，皮肤用药等支持治疗，患儿11天后治愈出院。
2.护理2.1保暖该患儿实施人性化的护理模式，创造良好的生长环境。
皮肤因大量破溃，不宜穿衣包裹，将患儿置于30-32℃的暖箱内全裸保暖，湿度为55%-65%。
一切护理治疗操作均在暖箱中进行。
2.2按保护性隔离标准实施各类措施，保证患儿及其他患儿安全患儿脱皮后露出大量鲜嫩皮肤，防御机能差，极易感染，将其放入隔离室，保护性隔离，放置隔离标识、黄色污物桶，每日病房开窗通风，尿裤及暖箱内的中单均为一次性物品，暖箱用季铵盐湿纸巾擦拭，工作人员进病房前必须戴口罩和帽子，穿隔离衣，接触患儿时戴一次性手套，接触前后均用洗手液进行手卫生。
1例新生儿鱼鳞病的护理
1例新生儿鱼鳞病的护理目的探讨新生儿鱼鳞病的护理对策。
方法对1例新生儿鱼鳞病合并新生儿脑病进行精心护理，克服皮肤感染和喂养困难两大因素。
结果通过暖箱隔离，皮肤、眼部、口腔、脐部等护理患儿治疗效果满意，顺利出院。
结论暖箱隔离、皮肤护理、预防感染、合理喂养可以促进新生儿鱼鳞病的痊愈。
标签：新生儿；鱼鳞病；护理鱼鳞病（ichthyosis）又称先天性鱼鳞样皮肤病（ichthyosiform dermatoses）是一组以皮肤干燥、有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病。
本病原因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常，维生素A不足及表皮增生脱落不平衡也可能是一种原因。
皮肤病变在伸侧显著，内侧轻微。
多于婴幼儿期发病[1]。
我科2013年12月23日收治1例新生儿鱼鳞病，本文详细介绍该患儿治疗护理措施，15d后患儿皮肤明显好转出院。
1临床资料患儿，男，出生10min，胎龄32w，以孕32w早产10分入院，患儿系第二胎第二产，顺产，父母非近亲结婚，有一同胞姐姐，身体均健康，家中无此类病史。
查体：入院体温：36.0℃，P：142次/min，呼吸：40次/min，营养一般，反应差，哭声弱，易惊颤，全身皮肤薄嫩，面部皮肤潮红，双眼睑无水肿，眼睑可闭合，四肢末梢及睾丸部皮肤有脱皮。
诊断为早产儿。
生后第2d全身皮肤菲薄，表面覆有一层薄膜，发亮、紧绷，颈部、腋窝、腹部、踝关节处皮肤皲裂，有脱屑，鳞屑为淡黄色。
皮肤科会诊后临床诊断为新生儿鱼鳞病。
生后第3d患儿皮肤皲裂加重。
生后第5d CT示新生兒脑病，皮肤皲裂渐减轻。
生后第8d患儿皮肤皲裂处全部愈合，可见脱屑。
生后第15d患儿好转出院。
治疗：将患儿置于暖箱保暖（温度32～33℃，湿度60～70%），脱屑、干燥皮肤给予开塞露外敷，皲裂渗血部位给予百多邦涂患处，预防皮肤感染。
静脉应用哌拉西林舒巴坦钠抗感染，同时用微量输液泵均匀补液，补充热量，维持水电解质平衡，入院第2d给予维生素AD口服3滴/d，入院第5d给予神经节苷脂营养脑神经，住院期间严密消毒隔离，防止皮肤感染。
新生儿先天性鱼鳞病1例
融
２０ １ ４年 ｏ ６月 第 ９卷
第 ３期
３ ６ ７
・
病例报 告 ・
新 生 儿 先 天 性 鱼 鳞 病 １例
高育健
（ 广西贵港市人 民医院新生儿科 ， 贵港市
【 关键词】 先天性鱼鳞病； 新生儿 【 中图分类号】 Ｒ ７ ２ ２ ． １ １ 【 文献标识码】 Ａ
５ ３ ７ １ ０ ０ ）
【 文章编号】 １ ６ ７ ３ － ７ ７ ６ ８ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ３ － ０ ３ ６ ７ － ０ ２
先 天性 鱼鳞病 是一 组常染 色体 遗传 性 皮肤 脱屑 性
疾病 ， 临床表 现为皮 肤 发红 、 发亮 、 发 硬和 脱屑 ， 组织 学 表现 为表皮增 生 、 角化过度 ， 是新 生儿期罕见 的皮肤 病 ， 现报告 １ 例。
１ 病 例资料
患儿， 男， 日龄 １ ３小 时。 因早 产 ， 发 现 皮 肤 火 棉 胶 样 １ ３小时于 ２ ０ １ １ 年 １ ０月 １ ５日入 院治疗 。患儿 出生后 即 出现皮 肤发 亮 ， 火棉 胶 样 ， 伴脱 屑 ， 病 后 在 外 院住 院治 疗， 诊断： “ 新 生儿 败 血症 ， 早 产儿 ” ， 予 保 暖、 抗炎 等 治 疗， 未见好转 ， 因病 情加 重 转我 院进 一步 治疗 。病程 中 无发热 ， 无 呼吸急促及呻吟 ， 无 呼吸暂停及 阵发性 紫绀 ， 无抽搐 、 尖叫 ， 无 嗜睡及 昏迷 ， 生 后 即开奶 ， 已解 小便 及 胎便 。出生史 ： 患儿 系 Ｇ １ Ｐ １ ， 孕３ ６＋ ２周 ， 自然分娩 ， 羊 图 １ 全身皮肤干燥 ， 浮肿发亮 ， 似羊皮纸样 水清， 无胎膜早破 ， 出生时无窒 息史 ， 出生体 重 ｌ ８ ０ ０ ｇ 。 个人史 ： 母亲妊娠期 无 感 冒及放 射线 毒物 密切 接触 史 ， ２ 讨 论 孕龄 ２ ８ 岁 。家族史 ： 父母 体 健 ， 无 类似 家 族遗 传病 史 ， 先天性鱼鳞病是一种遗传性皮肤脱 屑性疾病 ， 其 遗 非 近亲结 婚 。人 院查体 ： 体温 ３ ６ ． ２ ℃， 脉搏 １ ４ ６次／ 分， 传方式有 以下 ３种 ： ①常染 色 体显性 遗传 ； ②常 染色体 呼吸 ４ ８次／ 分， 体重 ２ ． ０ ｋ ｇ ， 神 志清 ， 反应 差 ， 哭声 低 ， 呼 隐性遗传 ； ③ｘ 一 连锁遗传 。新生儿期发病 的先天性鱼 鳞 吸平稳 ， 吸吮欠佳 ， 面色 无苍 白， 早产 Ｊ ｌ ， Ｊ ， ｂ 貌， 全 身皮 肤 病包括 以下类型 ： ①性联寻常性鱼鳞 病 ， 又名黑鱼 鳞病 ， 干燥 ， 浮肿发亮 ， 似羊皮纸样 （ 见图 １ ） ， 皮肤 皱褶处 破溃 属于 ｘ 一 连锁 隐形遗传 ， 几乎全 部见 于男性 ， 出生时或 者 出血 ， 部分断 裂 、 脱落， 无渗液， 皮肤无黄染， 双 眼 睑对 生后不久 即可发病 。②板层状鱼鳞病 ： 又名隐形遗传 性 翻， 鼻孔小 ， 口张 开 ， 口唇 皲 裂 ， 耳廓增厚， 心 肺腹 无 异 先 天性 鱼鳞 病样 红 皮病 ， 出 生时 或者 生后 不久 即可 发 常 。双侧睾丸未下降至 阴囊 。四肢不能 伸直 ， 原始 反射 病 ， 皮损呈粗大 、 灰棕 色板样 鳞 屑。③先 天性 鱼鳞病 样 稍减 弱 ， 见图 １ 。辅 助检查 ： 血 常规 Ｒ Ｂ Ｃ ６ ． ０ １×１ ０ ／ Ｌ ， 红皮病 ： 又名大疱性 鱼鳞 病样 角化 过度 症 ， 属 于显性 遗 Ｈ ｂ １ ６ ６ ｇ ／ Ｌ ， ＷＢ Ｃ ２ ０ ． ４×１ ０ ／ Ｌ ， Ｐ Ｌ Ｔ ２ ９ ５×１ ０ ／ Ｌ ； 大， Ｊ 、 传， 出生时开始发病 。④胎儿鱼鳞病 ： 又名丑胎 ， 属 于常 便 常规 ： 正常 ； 生化 ： Ｋ ５ ． ４ ５ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， Ｎ ａ １ ４ ０ ． ４ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 染色体 隐性遗传 ， 是一种罕见 的遗 传性皮肤病 。⑤ 火棉 Ｃ １ １ ０１ ．０ ｕ ｍｏ ｌ ／Ｌ，Ｔ Ｂｉ １ ７ ２．２ ￣ｍｏ ｌ ／Ｌ，ＡＬ Ｔ １ １ Ｕ／Ｌ， 胶样婴儿 ： 又名新 生儿 鱼鳞病 或先 天性 鱼鳞病 ， 在新 生 Ａ Ｓ Ｔ ６ ２ ｕ ／ Ｌ， ｒ Ｐ ５ ０ ． ３ ｇ ／ Ｌ， Ａ ｌ ｂ ３ ５ ． ４ ｒ ＶＬ， Ｃ Ｋ ３ ７ ０ Ｕ ／ Ｌ， 儿期最为常见 的一种皮肤病 ， 属 于隐性遗传 。⑥其 他与 Ｃ Ｋ ． ＭＢ ２ ２ Ｕ ／ Ｌ ； 血凝 测定 Ｐ Ｉ ’ 、 Ａ ｍ ’ 、 ｒ Ｉ Ｔ Ｉ ’ 均大于 １ ８ ０秒 ； 血 鱼鳞病相关 的综 合征 … ， 包括 Ｎ ｅ ｔ ｈ ｅ ｒ ｔ ｏ ｎ综 合征 、 Ｃ Ｈ Ｉ Ｌ Ｄ 气 分 析 ：Ｐ Ｈ ７ ．３ ２ ，Ｐ Ｃ Ｏ ２ ３ ． ０ Ｋ Ｐ ａ ，Ｐ Ｏ ２ ７ ．８ Ｋ ｐ ａ ， 综合征 、 Ｋ Ｉ Ｄ综合 征等 ， 可合并 眼、 耳、 肾、 骨等方 面的异 Ｓ Ｂ Ｅ ． １ ４ ． ０ ｍ ｍ ｏ ￣Ｌ ， ０ Ｓ ａ ｔ ８ ９ ． ０％ 。入 院诊断 ： 早 产低体 常 。先天性鱼鳞病 的患儿 常早产 ， 部分 合并有 窒 息 ， 轻 重儿 ， 先天性鱼鳞病 ， 入 院后 置新生儿 暖箱保 暖隔离 ， 内 者皮肤脱屑后可恢复正常 ， 重者 生后不久 即死 亡。 目前 铺 无菌单 ， 减少操 作 防止皮 肤摩 擦 ， 外 涂 鱼肝 油保 持皮 该病 尚无特效治疗 ， 主要使用各种 外用药改善皮肤 干燥 肤湿润 ， 红霉素 眼膏涂 眼 ， 给予静 脉 营养及 抗 生素 等对 状态 ， 因此护理工作尤为重要 。部分 患儿皮肤经数 次反 症支持治 疗 。患 儿 皮 肤干 燥 程 度渐 减 轻 ， 皮 肤 不 断硬 复硬化 和脱落后可不再角化 而至痊 愈 ， 另有部分 患儿反 化、 断裂和脱屑 ， 脱屑 后露 出嫩 皮 ， 口唇 皲裂 较前 好转 ， 复硬化 、 脱落 而迁延不愈 。本例 患儿采用鱼肝油 改善 眼睑外 翻较前好转 ， 四肢关节 能活动 ， 住 院治疗 １ ０ ｄ ， 病 皮肤 干燥状态 ， 抗生素减少皮 肤感染 ， 适 当增加补液量 （ 下转第 ３ ２ ６页 ） 情好 转 ， 家属要求 出院。
先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
能的研究有助于先天性鱼鳞病的诊断、 遗传咨询及治疗。
２２ 临床表 现及 组织 病理 ． 寻 常鱼鳞病 ， 此型最多 症状 最轻， 多为常染色体显性遗传 ， 也有小部分为伴性遗传。显性
棉胶样 。以后羊皮样皮肤 出现断裂 和脱落 ，露 出浅红色嫩 皮。 ’ Ｂ ＭＤ和药物治疗 。
数天后嫩皮又角化变成火棉胶样 ， 如此 反复硬 化和脱屑 ， 迁延 不愈 。渐 出现张 口， 双眼睑外 翻 ， 困难 ， 闭合 无贫血 、 出血 ， 无发
先天 性鱼鳞病是一种罕见 的常染 色体 性遗传病 ， 父母多为 近亲结婚 。 往存在遗传基 因上的缺陷 ， 往 多年来人们一直在努
先天 性鱼鳞病 病因未明 ， 除遗传因素外 ， 脂质代谢异常 、 维 生素 Ａ不足及表皮增生 和脱落 不平 衡 也可能 是一种原 因。本
病 不是由真菌引起 ， 也与 甲状腺缺乏无关 。近年来发现先天性 鱼鳞病 患者存 在维生素 Ｄ缺乏 ， 以皮 肤色素 深的患者严 重 ， 尤 考虑与先天性鱼鳞病角 质化 的主要 变化 同样 可能影 响皮 肤合 成维生素 Ｄ。未来对这 些患者 保护 骨骼 方面 的措 施包括 测量
热、 咳嗽、 气促、 无抽搐、 神志改变等。母孕期身体健康。父母
非近亲结婚 。家族 中无遗传病 史。
体查 ： 温 ３ ％ ， 体 ７ 脉搏 １０￣／ ｉ ， ３ ｍ ｎ 呼吸 ４ １￣／ ｉ ， ｍ ｎ 体重
力寻找导致先天性鱼鳞病的致病基 因。随着反向遗传学的发
展 ， 多单基 因病包 括 某 些鱼鳞 病 已通 过连 锁分析 的方 法定 许
鱼鳞病 、 表皮松解性角化过 度型鱼鳞病 、 层板状鱼鳞病 。
1例先天性大疱性鱼鳞病护理
1例先天性大疱性鱼鳞病的护理鱼鳞病又称先天性鱼鳞样红皮病，是一组以皮肤干燥有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病。
本病病因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常，维生素a不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是一种原因。
2009年9月我科收治1例先天性大疱性鱼鳞病患儿，经过14天的精心治疗和护理，患儿皮肤明显好转出院。
现介绍如下。
1临床资料患儿，女，生后1天，足月自然分娩，外院出生，生后无窒息羊水ⅲ度污染。
阿氏一9分二三评均10分，体重2750克。
生后即发现患儿全身大部分皮肤溃烂，部分形成疱疹，疱液黄色混浊，局部皮肤皲裂，断裂处可见鲜红皮肤。
入院后暖箱保箱保护性隔离维生素e保护创面莫匹罗星软膏外用局部抗感染及强生婴儿润肤湿润皮肤，防止皮肤失氺过多。
静脉补液给予美罗培南·替考拉宁抗感染，氺乐维他补充维生素丙种球蛋白冲击（提高免疫力）经过5天的治疗与护理有新生皮肤长出。
住院14天，好转出院。
2护理2.1暖箱保暖患儿因皮肤大面积剥脱，不宜穿衣包裹，入院后将患儿置于新生儿暖箱内保暖，暴露皮肤维持暖箱温度在32-34℃湿度60-80%[2]2.2保护性隔离保持病室的空气清洁每日紫外线空气消毒机，每天四次，每次2小时，维持病房湿度50%得到60%，84消毒液湿拖地一天三次。
因患儿皮肤大面积剥脱，完整性受损，免疫功能差，随时有导致皮肤及全身感染的危险，因此，对患儿实行保护性隔离措施，护理患儿时洗手戴口罩，戴一次性无菌手套，严格执行无菌技术操作。
床单毛巾均应消毒液浸泡、清洗高压灭菌后使用。
暖箱每日1%84消毒液擦拭两次，每三天更换暖箱一次，患儿用物用84消毒液浸泡30分钟后在清洗处理。
2.3预防感染、对症支持、治疗由于患儿皮肤剥脱，皮肤的完整性受损，其免疫及皮肤屏障功能严重减弱。
患儿于入院第三天t37.6℃，wbc：19.14×109/l，crp：25.7mg/l，以上化验结果提示体内存在感染，血培养结果汇报，溶血性葡萄球菌。
先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例报道
例 可在 出现 嫩皮 后数 次不再 角化 。 本 病没 有特 效治 疗方 案 ， 皮肤、 黏膜 护理及 预 防 感 染是 治疗 关键 。因 患儿 皮 肤 大 片 剥脱 ， 新 生 皮肤
薄嫩， 皮 肤 蒸 发 水 分 比正 常 皮 肤 多 ， 需 注 意 保 持 湿 度 。同时湿 度过 大易 滋生 细菌 ， 患儿 新生 皮肤 薄嫩 ，
网络 出版 地址 ： ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗｗ ｗ． ｃ ｎ ｋ ｉ ． ｎ ｅ ｔ ／ ｋ ｃ ｍｓ ／ ｄ ｅ ｔ ａ ｉ ｌ ／ ３ ７ ． １ ４ ５ １ ． Ｒ． ２ ０ １ ６ １ １ ２ ４ ． １ ４ ４ ８ ． ０ １ ０ ． ｈ ｔ ｍｌ
异常 导致 皮肤 干燥 并伴 有鳞 状脱 屑 为特 征 的遗 传 性
７ ８
山 东 医 学 高 等 专 科 学 校 学 报
２ ０ Ｊ ７ 年 ３ ９卷
先 天 性 鱼 鳞 病一 火 棉 胶 婴 儿 １例 报 道
孙 学梅 。 冯钰 淑 ， 徐胜 男
（ 临沂市人 民 医院新 生儿科 ， 山东临 沂 ２ ７ ６ ０ ０ ３ ）
中图分 类号 ： Ｒ ７ ５ ８ ． ５ ２
种常 染色 体 隐性 遗 传病 ， 该 病 基 因突 变 的类 型较
皮肤病＿ １ ］ ， 新 生 儿 期 起 病 的鱼 鳞 病 包 括性 联 寻 常性 鱼鳞 病 、 板 层状 鱼 鳞病 、 显性 遗传 先 天性 鱼鳞 病样 红 皮病 、 胎儿 鱼鳞 病 、 火胶 棉婴 儿 等［ ２ ］ 。
皮 肤及 颜 面 异 常 转 入 临沂 市 人 民 医 院 。患 儿 母 亲
２ ９ 岁， 父亲 ３ ２岁 ， 均 为 自由职业 者 ， 平 素 体健 ， 非 近 亲结婚 ， 无 家族 史 ， 否认 传染 病 及 遗传 病 病 史 。第 １
新生儿先天性鱼鳞病的护理1例
・
病 例 报 告
・
新 生儿 兴 丽
患儿 女性 ， 生后 ３ ｄ ８ ｈ ， 因“ 全 身皮 肤 厚 痂 、 脱屑 ３ ｄ ” 于
２ ０ １ １ － １ ２ — ２ ２ 人 本 院。病史 采集 ： 患儿系 Ｇ Ｐ ， 胎龄为 ３ ６ 孕 周， 出生 体 重 为 ２ ４ ０ ０ ｇ 。入 院 查 体 ： 全身 皮肤脱 屑明显 ， 躯 干 皮 肤 如裹 羊 皮 纸 样 ， 片状 脱屑 ， 额部、 颈部 、 腋窝、 肘 窝、 腹 股 沟 及 趾（ 指） 间均 见 条 状 皲 裂 ， 未 见 渗 血 。双 眼 睑 外 翻 红 肿 ， 不 能 闭 合， 双眼结膜有少许脓性分 泌物 ， 角 膜透 明。面颊紧 张， 四 肢 呈 屈 曲状 不 能 伸 直 ， 大 腿 内侧 、 大 阴 唇 轻 度 硬 肿 。患 儿 父 母 均 为 藏族 ， 务农 ， 非 近亲结 婚 ， 身体健 康 ， 否 认 家 族 遗 传 病 史 。入 院 后诊断 为， ①新 生儿先 天性 鱼鳞 病 ； ② 高 胆 红 素 血 症 。 给 予 保 暖、 湿化 、 皮肤 护 理及 抗感 染 治疗 等 措施 ， １ ３ ｄ后 患 儿 好 转 出
恢 复 正 常 ］ 。维 生 素 Ａ 酸 软 膏 每 天 涂 擦 ４次 ， 鱼肝 油每 ２ ｈ涂 擦 １次 ， 以保 持 皮 肤 湿 润 。经 上 述 方 法 护 理 ３ ｄ后 ， 息 儿全 身 皮 肤的皲裂症状有所 缓解 ， 脱 屑减 少 ， 皮 肤 有 所 软 化 。治 疗 １ ３ ｄ
鳞 病 患 儿 暖箱 湿 度 要 求 高 ， 而湿润 、 温暖 的环境易滋 生细菌 ， 因 此 应 要 加 强 对 暖 箱 的清 洁 消毒 。使 用 中 的 暖箱 每 日用 ５ ０ ０ ｍｇ ／ Ｌ的 含 氯 消 毒 液 擦 拭 ， 使 用时间超过 ７ ｄ则 应 更 换 ， 暖 箱 湿 化 罐 里 的灭 菌 注 射 用 水 每 日更 换 。 病 室 内 采 用 多 功 能 动 态 消 毒 仪 消毒空气 ， 每日２ 次， 共计 １ ２ ｈ ， 注意 通风换 气 ， 保 持 室 内空 气
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新生儿鱼鳞病1例报告分析
发表时间：2012-03-19T15:47:48.280Z 来源：《中外健康文摘》2011年第48期供稿作者：张娜谭燕[导读] 目的了解新生儿鱼鳞病的发病情况，临床特点及治疗原则。
张娜谭燕（贵州省六盘水市盘县人民医院内二科贵州盘县 553500）【中图分类号】R722.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）48-0211-02 【摘要】目的了解新生儿鱼鳞病的发病情况，临床特点及治疗原则。
方法通过对我院第一例新生儿鱼鳞病的个案调查。
结果患儿大多因不能吸吮和皮肤继发感染而死亡。
结论目前对此病尚无特殊有效的根治措施。
【关键词】新生儿火棉胶样染色体隐性遗传
1 临床资料
患儿系G3P2，孕37+3W，因臀位行剖宫产出生，母孕期体健，未服用特殊药物。
羊水清亮，无脐带绕颈，Apgar评分1分钟6分，5分钟10分，出生体重3.3kg。
22小时（患儿出生时）前，患儿出生时全身被一层黄色胶样物质包裹，呈牛皮纸样，全身皮肤发亮，双上眼睑外翻，哭声可，生后不久包裹处皮肤脱落，皮肤表面潮红，皮肤皲裂；皮肤皱褶处更为明显，双侧睾丸未在阴囊内。
患儿出生后遂急转上级医院，确诊为：先天性鱼鳞病。
因目前对此病尚无有效的治疗措施，在外未予特殊处理，再次转回我院，送入我科治疗。
入院时查体：T 38.5℃，HR 160次/分，R 50次/分，一般情况极差，颜面躯干及四肢皮肤黄染，全身皮肤皲裂呈牛皮纸样，破溃处可见黄色脓性分泌物，皮肤皱褶处更为明显。
双上眼睑外翻，耳廓增厚，鼻孔阻塞，双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音。
HR 160次/分，节律齐，心音稍低顿，未闻及杂音。
腹部无异常。
双侧睾丸未在阴囊内。
指、趾皮肤可见皲裂。
神经系统检查未见异常。
入院诊断为：（1）先天性鱼鳞病。
（2）新生儿肺炎。
（3）HIE。
（4）新生儿败血症。
（5）缺氧缺血性心肌损害。
给予保持皮肤清洁，局部保湿，皮肤外用鱼肝油涂用，头孢哌酮钠抗感染，维生素K1补充凝血因子，营养心肌及对症、支持治疗。
因患儿病情危重，家属最终放弃治疗。
于生后48小时后死亡。
2 发病原因
鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病，是一组以皮肤干燥，有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病。
本病病因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常，维生素A不足，以及表皮增生和脱落不平衡也可能是一个病因。
按遗传组织学的研究可分为四型：（1）寻常鱼鳞病。
（2）性连鱼鳞病。
（3）表皮松懈性角化过度型鱼鳞病。
（4）层板状鱼鳞病。
我院该病例为层板状鱼鳞病。
3 讨论及分析
层板状鱼鳞病是一种较少见的角化性遗传病，该类型主要为常染色体隐性遗传，父母多为近亲结婚，又称火棉胶样婴儿，初生即发病，全身被一层棕黄色牛皮纸包裹，多可见眼睑外翻及唇外翻，24小时内包裹皮肤的膜脱落，皮肤表面潮红，上有大片多角鳞屑，中央固着，边缘游离，往往多称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、腘窝和外阴部较为明显，由于上皮细胞增生过盛，鼻孔进行性阻塞，以致呼吸受影响，皮肤紧缩将口变形，口周可见皲裂。
耳廓增厚，指甲、毛发发育不良，质地松脆，指、趾卷曲不能动，重症患者预后较差，多因不能吮吸或继发感染而死亡。
此病的组织病理表现为表皮各层增厚，角栓形成，颗粒层增厚或正常。
无颗粒细胞变性，棘细胞层增厚。
4 结果
该病目前暂无特殊有效的治疗措施。
治疗上给予对症治疗。
局部保湿，涂抹一般油膏，轻型可用鱼肝油外涂或5%-10%水杨酸软膏或0.1%维生素A酸软膏。
皮肤有继发感染时可适当抗生素软膏。
多吃含维生素A及胡萝卜素的疏菜及食物，有助于改善症状。
参考文献
[1] 实用儿科学下册.2002，36：2312-2313.
[2] 实用新生儿科学.第三版.AverGB,Fletcher MA, MacDonald.MG,Neonatolongy,Pathophysiology and Manggenent of the Newbern,Edl4,TB lippincontt Co,philaclelphla,1994,1264-1265.。