囊性纤维化婴儿的运动延迟

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囊肿性纤维化

囊肿性纤维化

Cystic fibrosis 分类系统及外部资源ICD-10E84. (http://www.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?ge70.htm+e84)ICD-9277 (/index.php?action=search&srchtext=277)OMIM 219700 (/omim/219700)DiseasesDB 3347 (/ddb3347.htm)MedlinePlus 000107 (/medlineplus/ency/article/000107.htm)eMedicineped/535 (/ped/topic535.htm)MeSH D003550 (/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D003550)囊肿性纤维化维基百科,自由的百科全书囊肿性纤维化(CysticFibrosis ,CF ),亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性或囊纤维变性,是一种常见的遗传疾病。

此病症会影响病患的全身,导致逐渐的行动困难以及提早死亡。

最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。

囊肿性纤维化是最常见且致命的遗传疾病,最常发生在欧洲人或阿什肯纳兹犹太人之中,每25个有欧洲人血统的人之中就会有一个是带原者,这使得此疾病在欧美非常的常见。

产前的抽取羊水进行基因分析或是在幼儿时期的汗液检查可以轻易的诊断出此病症。

虽然诊断很简单,但是此病症目前尚未出现可以治愈的疗法或药物,大部分的患者都在二、三十岁时因为肺衰竭而导致死亡,而目前唯一可以延迟的办法只有肺脏移植手术。

移植手术后一年存活率是80%,五年存活率是55%。

囊性纤维化发生突变的结果在230 kb 的基因,基因位于染色体7的中间。

这个基因通常产生一种蛋白称为囊性纤维化跨膜调节器(CFTR)蛋白,其功能是一个在上皮细胞膜的氯通道,从而影响几乎所有的人体细胞氯的流动。

可治性罕见病—囊性纤维化

可治性罕见病—囊性纤维化

可治性罕见病—囊性纤维化一、疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱、黏液腺增生、分泌液黏稠等。

临床上最常影响呼吸道,也有胰脏、肠道、肝脏、肾脏等器官损害。

CF是常染色体隐性遗传疾病,最常见于北欧血统白种人[1],发病率最高的是欧洲、北美和澳大利亚(1/3 000新生儿),在南美为1/12 000,黑种人儿童为1/17 000,亚洲人种较为罕见(日本1/350 000)。

其致病基因是位于染色体7q31的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因,CFTR是cAMP调节的阴离子通道,在气道、胰道和其他组织上皮细胞的顶端表面表达。

当CFTR缺失或活性降低的时候,氯离子和碳酸氢根离子运输也相应地减少,易诱发强烈的分泌物浓缩、阻塞,并最终导致器官损伤[2]。

目前,CFTR基因已检测出2 000多种突变,其中有242种突变被证实可导致囊性纤维化。

尽管存在致病基因等位基因的多样性,85%~90%CF白种人患者携带至少一种F508dcl突变。

多数囊性纤维化患者于年轻时死亡,但随着近年来治疗的进步,发达国寡CF的预期寿命可达50岁[3]。

二、临床特征CF的临床表现可出现在各系统中,包括呼吸、消化、生长发育及生殖系统等。

1.呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞症状。

CF患者气道内可产生大量黏稠黏液阻塞细小气管,并滞留肺部形成细菌繁殖场所,导致肺部反复感染并发生肺组织的变化。

CF患者在新生儿期即可出现症状。

早期可有咳嗽、咳痰、运动量减少,伴发肺炎、肺不张后咳嗽加剧,痰黏不易咳出,呼吸急促。

同时可出现咳血、支气管扩张、肺脓肿、肺高压等表现。

肺组织变化可导致长期呼吸困难,可见杵状指。

肺部广泛纤维化及肺气肿后,可有喘息、气促,常并发气胸和纵隔气肿。

CF患者鼻旁窦内的黏液增多也会阻塞鼻旁窦导致感染,长期反复的鼻旁窦感染可出现鼻息肉增生,也可阻塞呼吸道从而引起呼吸困难。

囊性纤维化发病机制的研究进展

囊性纤维化发病机制的研究进展
2 病理 生理学
l 遗传 学 方面 的改变
自 18 9 9年 , 功地 克 隆和 分 离到 C 成 F的相 关 基 因 , 得 了基因序 列 和对基 因突 变 的分 析 , 获 使人类 对
C F疾病 的认 识 由病 理方 面转 向分 子水 平 。C F的有 关 基 因 位 于 染 色 体 7 7 . 1 2 长 臂 上 , 于 其 (q3 . ) 由
个核 苷 酸 结 合 区 ( D , B 2 和 一 个 多 中 心 组 NB 1 N D ) 成 。该 中心 区是含有 多磷 酸化 位点 高度控 制 的调节 区域 【 5。C TR的 主要功 能是 以上 皮细 胞 的膜顶 部 5 J F 的环 一磷酸 腺 苷来 调 节氯 化物 的转 运 和 其它 离 子 。 包括 膜的 转 运 、 H 的 调 节 和 细 胞 凋 亡 。囊 性 纤 维 P
维普资讯
国卅 医 学 呼 吸 系 统 舟 册
20 0 2年
第2 2卷
第 2期
囊 性纤 维 化 发病 机 制的研 究进展
解放 军 总 医院 九诊 室( 京 10 5 ) 牟 小芬 北 08 3
摘 要
综述
张红红是与其 相关基 因缺陷造成 的疾病 , 反复感染 和炎症反应 是主要 的致死原 因。本文对其遗 囊性纤 维化 ; 发病机制 ; 肺疾病
情程 度 , 这是 由在 不 同器 官 中, 衬于管 道 内 的上皮细 胞 的生 物化学 、 胞学 和生 理学 共 同影 响来 解 释的 。 细 除此 之外 , F表现 型还 包括 不 常见 的症 状 如胎 粪梗 C 阻 、 腺 炎 、 病 和其 它 疾 病 并 发 的糖 尿病 胰 肝 6。疾 病 晚期 出现 器 官 衰 竭 。 目前 , C 在 F的 诊 断 上 尚无 理 想 的标 准 , 临床 分 类 是 按 照 患 者 不 同临 床表 现 其 和程 度而 确定 的 。

囊性纤维化-如何治疗

囊性纤维化-如何治疗
值得注意的是,可以引起囊性纤维化的基因不只有CF**,其他基因和环境因素也导致 疾病的发生。例如,CF**以外的基因突变会使得有些囊性纤维化患者的病情更加严重。
《人体基因序列与疾病表征数据库》中记录了众多与囊性纤维化相关的基因,这也是 为什么在做囊性纤维化致病基因鉴定基因解码时,全面的基因解码对于找到疾病的原 因更有价值和意义。
治疗方案
胸部物理疗法: 胸部理疗CPT又称击胸或敲击。它包括用手一遍又一遍地敲打胸部和背部,或 者用一种装置来使肺部的黏液变得松散。这有助于放松肺部粘液,打开呼吸道 使患者的呼吸更加顺畅。
治疗方案
药物治疗:
根据个体基因差异,抗生素、消炎药、或粘液稀释药等有助于治疗或预防肺部 感染,减少肿胀,打开呼吸道,减少粘液。
询问家族史得知,父母正常,无相似家族史。因无法从临床表征上明确病因, 医生建议患者从基因层面查找病因。于是送检患者血液样本至佳学基因进行致 病基因鉴定基因解码。
分析结果
基因解码:佳学基因工作人员对患者的血液样本进行了全面的呼吸系统疾病致 病基因分析,基因解码显示:患者CF**基因发生纯合突变(c.2T>G, p.Met1Arg),该突变导致CF**基因编码蛋白功能受影响。
抗生素是预防或治疗肺部感染的主要疗法。分为口服、吸入或静脉注射抗生素。 口服抗生素通常用于治疗轻度肺部感染。吸入抗生素可用于预防或控制由粘液 假单胞菌引起的感染。对于严重或难以治疗的感染,可以通过静脉导管注入抗 生素。
抗炎药物有助于减少由于持续感染引起的呼吸道肿胀。
粘液稀释药来降低黏液的黏性并使其变得松散有助于清除粘液,改善肺功能, 防止肺部症状恶化。
探究发病原因
囊性纤维化主要是由位于第7对染色体上的CF**基因突变引起的。CF**基因编码氯离 子进出细胞的信号通道。

囊性纤维化简介

囊性纤维化简介

囊性纤维化简介发病率和病因学囊性纤维化 是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为 白人婴儿 黑人婴儿 亚裔美国人; 的患者是成人是常染色体隐性遗传,白人中基因占 相关基因位于染色体 (长臂)基因组 的 对碱基对上 它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子 最常见的基因突变, 导致 蛋白 位置上的苯丙氨酸残基缺失,并且发生在约 的中;另有 有 种以上较少见的基因突变 的功能尚未明确,但显然是 调节的氯离子通道的一部分,并且调节着氯,钠跨细胞膜的转运 杂合子无异常的临床症状,但存在上皮细胞膜转运的轻度异常有先天性双侧输精管缺失的患者,或其他原因造成的阻塞性无精症,一个或二个 基因的突变几率增加,或者在 非编码部位有一个不完全的点状突变 这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据,并且汗液氯离子的浓度处于正常,边缘或升高病理学和病理生理学病人的外分泌腺几乎都受影响,但在分布和严重程度上差异很大 受侵犯的腺体可分为三类:腺体被管腔内粘稠的和固体状的嗜酸性物质堵塞(如胰腺,小肠腺,肝内胆管,胆囊,颌下腺);组织学正常,但产生过量分泌物的腺体,如气管支气管腺和十二指肠腺;组织学正常,但分泌过量的钠和氯离子的腺体(汗腺,腮腺,小的唾液腺) 十二指肠分泌物粘稠,含有异常的粘多糖 的成年男性患者由于输精管发育不良或其他形式的阻塞性无精,造成不育;成年女性患者由于子宫颈分泌物粘稠,生育力降低,但许多患囊性纤维化的妇女仍能妊娠到分娩期 然而母亲并发症的发生率很高有证据表明患儿出生时肺部组织结构正常 以后由于稠厚的粘性分泌物广泛阻塞小气道而导致肺部损害 梗阻和感染继发于毛细和粘液脓性栓子阻塞气道 支气管的变化比肺实质更常见 肺气肿表现不突出 随着肺部病变进展,支气管壁增厚,气道内充满着脓性,粘稠的分泌物,肺不张区域扩大,以及肺门淋巴结肿大 慢性低氧血症导致肺动脉肌层肥厚,肺动脉高压和右心室肥大 许多肺部损害可能是由继发于呼吸道嗜中性粒细胞释放蛋白酶导致的免疫介导的炎症反应 即使在出生早期,气管肺泡冲洗液内含有大量的嗜中性粒细胞;游离中性弹性蛋白酶 和细胞因子 的浓度增加在病程早期,从气道中分离的病原菌最常见的是金黄色葡萄球菌,但随着疾病进展,最多分离到的是假单胞菌 假单胞菌的粘液样变种是唯一与囊性纤维化有关的病菌 洋葱假单胞菌的移殖发生于 以上的成年患者并且常与肺功能的迅速恶化有关症状,体征和并发症由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象(参见第 节胃肠道缺陷)并且出现于 受累的新生儿中 常伴肠扭转,肠穿孔或闭琐,很少有例外,随后总是出现囊性纤维化的其他特征 囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关(一种暂时的末端肠梗阻,由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起)在无胎粪性肠梗阻的婴儿中,疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后 周内体重增加不足所预示患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良,即使喂大豆蛋白配方乳或母乳,患儿仍会继发性的出现低蛋白血症,导致水肿和贫血的患者有肺部受累表现,常常是慢性咳嗽和喘鸣,与反复的或慢性的肺部感染有关 咳嗽是最令人烦恼的症状,常伴有痰,恶心,呕吐,并干扰睡眠 随着病情的发展,辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷,桶状胸,杵状指(趾)和发绀 上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎 青春期病人可有生长迟缓,青春期发育延迟和活动耐力下降 青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸,咯血 肺动脉高压引起的右心衰竭临床上 的病儿有胰腺功能不足,通常在出生早期出现,以后逐渐加重 临床表现包括大便次数频繁,恶臭,油状便,腹部膨隆,尽管食欲正常或旺盛,但生长发育欠佳,皮下组织和肌肉组织减少 的未治疗婴儿和学步儿童发生直肠脱落 临床上还可见有脂溶性维生素缺乏的相关症状热天和发热时过量出汗可引起低渗性脱水和循环衰竭 气候干燥的情况下,婴儿可表现为慢性代谢性碱中毒,皮肤有盐结晶及有咸味都明显表示患有囊性纤维化的成年病人发展成胰岛素依赖型糖尿病 的青春期和成年病人发生结节性胆汁性肝硬化伴静脉曲张和门脉高压 慢性和 或反复的腹痛与肠套叠,消化性溃疡,阑尾周围脓肿,胰腺炎,胃食管反流,食管炎,胆囊病变或粪便异常粘稠导致的部分肠梗阻等相关炎性并发症包括脉管炎和关节炎疾病概述囊性纤维化 是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。

囊性纤维化的治疗

囊性纤维化的治疗

囊性纤维化的治疗囊性纤维化(Cystic Fibrosis,CF)的主要病生理改变为外分泌腺功能紊乱,可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化钠含量增高等特征性病变,好发于白种人。

遗传学多数CF为常染色体隐性遗传疾病,其发病机制为囊性纤维化跨膜转运调节因子(Cystic Fi-brosis Transmembrane Conductive Regulator, CFTR)基因突变,导致CFTR功能障碍,引起多系统病变。

CFTR的基因定位于7号染色体长臂 (7q)。

白种人此基因携带频率为1:25,出生人口中约3200人中即有1个CF患者。

目前已发现超过l000种CFTR基因突变导致临床病变,最常见的突变是△F508,由于缺失3个核酸,导致第508位丢失1个氨基酸-苯丙氨酸。

88%的CF患者至少有一个等位基因是△F508,50.6%是△F508纯合子。

少见的CFTR突变往往导致CFTR保留部分功能,临床表现可因此不典型。

流行病学目前世界上约有50000例CF患者,以白种人居多,美国的发病率为白人婴儿1/3300,亚裔美国人1/32000。

我国有少数个例报告,我院2003年曾报道1例经基因测序证实的CF患者。

发病机制及病理CFTR对于调节水、盐的跨膜转运起重要作用,CFTR突变可导致呼吸系统、胃肠道、肝胆管以及生殖管道上皮的离子和水转运异常。

有关CF患者肺部病变的发生机制有多个假说,目前越来越多的证据支持由于钠离子过度吸收和氯离子分泌减少造成气道表面液体量减少,粘稠的液体粘附在气道细胞表面,使纤毛运动和咳嗽的清除作用下降,最终所造成的厌氧环境使得铜绿假单孢菌容易形成生物被膜并发生慢性持续感染。

同时机体还产生特异性的铜绿假单孢菌抗体,这些抗体和细菌结合后使大量的中性粒细胞聚集于病变部位,释放氧自由基和蛋白溶解酶,造成气道壁的破坏,最终发展为不可逆的支气管扩张。

肺部病变的其他可能机制还包括:分泌物中的盐浓度增加干扰一些抗微生物肽类的作用,如β防御素(Defensin);上皮细胞表面的asialoGMl过度表达,使得可以和asialoGMl特异性结合的细菌(铜绿假单孢菌和金黄色葡萄球菌)粘附增加等。

囊性纤维化发病机制的研究进展

国外医学呼嗳系统分册2002年第22卷第2期囊性纤维化发病机制的研究进展R56A解放军总医院九诊室(北京100853)牟小芬综述张红红吴青审校摘要囊性纤维化是与其相关基因缺陷造成的疾病,反复感染和炎症反应是主要的致死原因。

本文对其遗传学、病理生理学、炎症及感染方面作一简要综述。

关■调囊性纤维化;发病机制;肺疾病随着分子生物学和病理学研究的不断深人,国外对囊性纤维化(CF)的研究取得了重要成果。

人们对它的研究兴趣来自三个方面,第一:它已经不仅是儿科疾病。

而是成人肺科或内科的疾病。

与过去几年前相比,囊性纤维化要儿的生存期明显延长,由过去在学龄前死亡到目前患者中有80%能存活到40岁以上【1J。

第二:随着对CF病理和生理方面的进一步认识,治疗上将出现新的药物。

第三:遗传缺陷方面的研究进展,为CF的治疗提供了希望。

1989年Rioden等【2J确定了该病中氯化物通道上的调节蛋白。

既囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)有缺陷的基因。

到目前为止,已发现在口基因上有800多个突变位点。

目前,囊性纤维化发病机制的进展有以下几个方面:1遗传学方面的改变自1989年。

成功地克隆和分离到CF的相关基因.获得了基因序列和对基因突变的分析。

使人类对CF疾病的认识由病理方面转向分子水平。

CF的有关基因位于染色体7(7q.31.2)长臂上,由于其CFTR的基因缺陷…3,造成自体隐性遗传性疾病。

被命名为CF跨膜调节因子(CFnt)的基因,由TATA-Iess启动子和大约含215kb的27号外显子组成L“。

CFTR基因编码是一个对称的、多区结构的跨膜蛋白,由两个膜宽的区域(MSDl,MSD2),两个核苷酸结合区(NBDl,NBD2)和一个多中心组成。

该中心区是含有多磷酸化位点高度控制的调节区域…5jCFTR的主要功能是以上皮细胞的膜顶部的环一磷酸腺苷来调节氯化物的转运和其它离子。

包括膜的转运、PH的调节和细胞凋亡。

囊性纤维化即是跨膜离子转运紊乱的典型疾病。

什么是囊性纤维化?

囊性纤维化是由于某个基因有缺陷而导致都。

今天,美国大约有3万儿童和承认患有囊性纤维化,每年新增约1000个确诊病例。

大多数囊性纤维化患儿在两岁时确诊,另外少数人直至青春期或者更晚才确诊。

囊性纤维化都普遍症状如下所列,不过症状都类型和严重程度有很大都个体差异:
1. 新生儿最初一两天内没有大便。

2. 幼儿大便呈浅黏土色或者十分苍白,常伴有异常恶臭。

3. 频繁发生呼吸道感染,例如鼻窦炎、支气管炎和肺炎。

4. 咳嗽或者气喘持续不断,有恶化倾向。

5. 婴儿期以及儿童期增重不足。

6. 发育矮小。

7. 疲劳。

8. 持续腹泻。

9. 皮肤上有咸味。

囊性纤维化是CF基因有缺陷导致都,该基因会告诉身体如何产生体内都粘液。

一旦CF基因发生缺陷,会让身体产生正常情况更加黏稠厚重都粘液,导致呼吸道和消化道内厚重黏液异常堆积,引起严重都肺部感染和消化道问题,常常危及生命。

囊性纤维化在北欧和中欧后裔中更为常见。

儿童囊性纤维化的诊断和治疗

现代临床医学JOURNAL OF MODERN CLINICAL MEDICINE2020年8月第46卷第4期Aug.2020Vol.46No.4儿童囊性纤维化的诊断和治疗杨国建,李敏(四川省医学科学院•四川省人民医院儿科,四川成都610072)【摘要】囊性纤维化(CF)是一种危害儿童健康的常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化、生殖等多系统,预后极差。

CF由跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变所致,基因检测在诊断中有至关重要的作用。

治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌物的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养等。

早期诊断及合理治疗,可使CF患儿生存寿命较前明显延长。

本文就CF的诊断和治疗进行综述,以供同行参考。

[关键词】囊性纤维化;儿童;诊断;治疗【中图分类号JR512.8【文献标识码】A DOI:10.11851/j.issn.1673-1557.2020.04.023囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种主要影响胃肠道和呼吸系统的遗传性疾病。

上皮表面功能障碍是其主要发病机制,可以引起一系列不同的临床表现和并发症,由CF跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变所致,临床表现为弥漫性慢性阻塞性肺病,胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3~5倍。

CF的发病率因国家、种族而异,欧美人群多见,亚洲人群罕见,而我国由于病例数甚少,尚无CF发病率的相关数据。

CF治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌物的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养等。

基因检测在诊断中有至关重要的作用。

本文对CF的诊断和治疗进行综述,以供同行参考。

1CF病因及发病机制CF是一种遗传性外分泌腺疾病,系位于7号染色体长臂3区1带的CFTR基因突变引起。

CFTR具有离子通道和调节功能,其主要在气道上皮、消化道(包括胰腺和胆管系统)汗腺以及泌尿生殖道等处表达。

了解人类的遗传疾病与预防

了解人类的遗传疾病与预防人类的遗传疾病是指由基因突变引起的疾病,其传递方式主要为遗传。

了解这些遗传疾病以及采取预防措施对于人类的健康至关重要。

本文将介绍几种常见的遗传疾病,并探讨预防措施。

一、囊性纤维化病(cystic fibrosis)囊性纤维化病是一种常见的单基因遗传疾病,由CFTR基因突变引起。

该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道等部位,导致黏液的异常增加。

临床表现包括呼吸道感染、胰腺功能不足和肠道阻塞等,严重影响患者的生活质量。

预防囊性纤维化病的关键是避免基因突变的传递。

建议遗传咨询和基因检测,特别是亲属中有患者的家庭。

对于携带致病基因的夫妇,可以选择辅助生殖技术,例如体外受精结合胚胎遗传学诊断。

二、血友病(hemophilia)血友病是一组以血液凝血异常为特征的遗传性出血性疾病。

该疾病主要由血液凝血因子VIII或IX的缺乏引起,导致出血时间延长和出血量增加。

血友病患者常在日常生活中遇到不同程度的出血问题,严重者可能出现关节出血和内脏出血等并发症。

预防血友病的关键是早期筛查和干预治疗。

出生后,可通过检测新生儿的凝血功能,及早发现患儿是否携带血友病所需的基因突变。

对于携带血友病基因的夫妻,建议采用人工受精和胚胎遗传学诊断技术选择健康胚胎进行妊娠。

三、唐氏综合征(Down syndrome)唐氏综合征是一种由三体型22(trisomy 21)引起的常见的染色体异常疾病。

该疾病的典型特征包括智力低下、面部特征异常和心脏缺陷等。

唐氏综合征是一种不可治愈的疾病,但适当的干预治疗和关爱可以显著改善患者的生活质量。

预防唐氏综合征的关键是孕前筛查和诊断。

建议孕妇在怀孕前进行唐氏综合征的筛查,如血清学筛查和超声筛查。

对于高风险者,可以进行羊水穿刺或绒毛活检等方法进行准确的诊断。

四、亨廷顿病(Huntington's disease)亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病,它以进行性的神经退行性变为特征。

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study is part of an ongoing longitudinal study' aimed at documenting the evolution of brain lesions in neonatal MRI.
Permission for the study was obtained from the Royal Postgraduate Medical School E t h i c s Committee and informed consent was obtained from a parent in each case. Ninety Full-lerm infants born between 1993 and 1997 who suffered hypoxic ixhaemic encephalopathy at birth were enrolled in this study. As the aim of this study was to evaluate the value of the neurological examinations in full-tern infants who suffered HIE, eight children, who were subsequently diagnosed as suffering from genetic or metabolic syndromes or who presented with other neonatal complications, such as neonatal meningitis, were excluded from the study. Seven children were in a very unstable clinical a n d t i o n and ched before a structured neurological examination could be completed. Zn seventeen c h d h the forms were incomplete for various reasons, such as infants under strong sedation etc. The remaining cohort consisted of 58 infants. lbenty of the 58 were born or transferred soon after birth to the Hammersmith Hospital. The remaining 38 were referred in the neonatal period for a neurological opinion. The term HIE is used to describe term infants (gestation >37 weeks) who show signs of fetal distress prior to delivery, who have abnormal Apgar scores and require resuscitation at birth and who show specific neurological abnormalities during the first 24 hours aff.er delivery. Signs of fetal distress include abnormal cardiotocograph recordings such as decreased variability, late decelerations and a baseline bradycardia, with or without meconiurn-stained liquor. A fetal scalp pH of less than 7.20 is also indicative of fetal hypoxia. All these data were obtained from the neonatal and paediatric notes. According to the classification provided by Sarnat and Sarnat (19), 16 of them had grade 1 HIE, 37 grade 2 and 5 grade 3.
Abstract
Neurological examination and magnetic resonance imaging were performed i n the neonatal period in 58 full-term infants who presented w i t h hypoxic-ischaemic encephalopathy. The aim of this study was t o evaluate the patterns of neurological abnormalities and their correlation to brain lesions on MRI. The prognostic value of the neurological examination at different times in the neonatal period was also evaluated. Our results showed that specific clinical patterns can be observed i n infants with HIE and these can be related t o the pattern of lesion on brain MRI. In particular. while infants with normal MRI or minimal changes tend t o show only minor tone abnormalities after the first week of life, infants w i t h more severe lesions such as basal ganglia lesions show persistent and diffuse neurological abnormalities. Infants w i t h white matter changes but intact basal ganglia show a different clinical pattern with improved sucking reflex and behaviour and less severe tone abnormalities. Our results also suggested that the neurological examination performed after the second week of life is a reliable indicator of outcome in these infants. Key words: Neurological examination MRI
Original article
Mercuri' A. ~ u u e t t a ~ ~eena ~aat.1.'
Frances cowan' a ~ urt h e~ rfordl Serena ~ o u n s e l l * Maria ~ a p a d i m i t r i o u ' G. cioni3 Lilly Dubowit.'
~
Neonatal Neurological Examination in lnfants with Hypoxic lschaemic Encephalopathy: Correlation with MRI Findings
'~epartmentof Paediatrics, Hammersmith Campus, Imperial College, London, '~obert ~teinerMRI Unit, Hammersmith Campus, Imperial College, London, and 'stella Maris Scientific Institute, Department of Reproduction and Developmental Medicine, University of Pisa, Italy
- Newborn - HIE -
Introduction
The advent of new imaging and neurophysiological techniques in the last two decades has not reduced the value of the clinical examination in the neurological assessment of the newborn but has actually enhanced it. The integrated use of clinical and imaging findings has improved our knowledge on the relationship between brain structure and function allowing the identification of specific clinical patterns associated with brain lesions seen on imaging (5, 6, 8, 9, 21). Most of the previous studies which have correlated clinical and imaging findings in the neonatal period, however, have mainly focused on preterm i n f a n t s and on the patterns of lesions that are more commonly observed in them, such as intraventricular haemorrhages or periventricular leukornalacia (5, 6, 8, 9, 21). Less is known on the relationship between imaging findings and the evolution of clinical signs in the neonatal period in full-term infants who suffered perinatal asphyxia. The aim of this study has been to evaluate whether the neurological examination performed at different times after birth can 1)identify clirucal patterns which can be related to specific patterns of brain lesions; 2) provide prognostic information on the neurodevelopment of these i n f a n t s .
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