以囊性纤维病为情境的自主命题考查与应用
2025年事业单位考试(医疗卫生类E类)综合应用能力试题及解答参考
2025年事业单位考试综合应用能力(医疗卫生类E类)模拟试题(答案在后面)一、医学知识-单选题（本大题有40小题，每小题1.2分，共48分）1、以下哪种类型的细胞不属于免疫细胞？A.淋巴细胞B. 巨噬细胞C. 红血球D. 树突状细胞2、以下哪种呼吸模式属于人工呼吸？A.正常呼吸B. 自主呼吸C. 机械通气D. 腹式呼吸3.下列关于急性胰腺炎的描述，正确的是：A. 常见于青壮年B. 多数为慢性起病C. 胰腺水肿、出血及坏死并存D. 一般伴有发热4.下列关于慢性阻塞性肺疾病（COPD）的描述，正确的是：A. 主要表现为反复咳嗽、咳痰B. 常伴有气促、胸闷C. 与吸烟密切相关D. 可以完全治愈5、以下哪种病毒可以导致肝炎？A. 流感病毒B. 狂犬病病毒C. 乙型肝炎病毒D. 丙型肝炎病毒6、下列哪种抗生素可用于治疗由铜绿假单胞菌引起的感染？A. 青霉素类B. 大环内酯类C. 氨基苷类D. 氟喹诺酮类7、以下哪种体征临床诊断急性心肌梗死较为典型？A、肌张力减弱B、心悸C、血压下降D、肺淤血8、下列哪种病原体最可能导致脑膜炎？A、弯弯杆菌B、麻疹病毒C、葡萄球菌D、利斯特菌9、超过正常血压上限的即为高血压，成人高血压的诊断标准是指成人安静休息状态下收缩压≥（）,和（）。
A. 160mmHg，舒张压≥95mmHgB. 140mmHg，舒张压≥90mmHgC. 150mmHg，舒张压≥90mmHgD. 130mmHg，舒张压≥85mmHg 10、心电图检查结果中出现PR问期逐渐延长,直至QRS波群消失后可恢复到窦性心律的是（）。
A. 窦性停搏B. 窦性心律不齐C. 窦性心律过缓D. 二度Ⅰ型房室传导阻滞11、有关法洛四联症的描述错误的是（）。
A.心室间隔缺损是左向右分流的唯一缺损时，血液除了可直接从左心室进入右心室造成互相对流外，它还可从体静脉回流入右心房，经右心室经肺动脉瓣闭锁处射入主动脉B.囊性纤维化是遗传性常染色体隐性病变，常损害相关细胞转运氯离子C.具有四联症畸形及发育迟缓的患儿是法洛四联症诊断的一个重要线索D.可分为两大类型，即典型与亚典型；亚典型又以右室双出口为典型代表12、水、电解质失调出现最早的是（）。
人教生物必修2：第4章第2节知能过关演练
1．在动植物细胞中都不．可能发生的是( )A ．①②B ．③④⑥C ．⑤⑥D ．②④解析：选B 。
该表达式中的①②⑤过程都能在动植物细胞中发生；③④过程只能发生在RNA 病毒体内；⑥过程迄今为止尚未发现。
2．在正常人体细胞中，遗传信息的流动过程不．包括( ) ①DNA 复制 ②RNA 复制 ③转录 ④逆转录⑤翻译A ．①②B ．②④C ．③⑤D ．③④答案：B3．(2010年上海综合能力测试)1983年科学家证实，引起艾滋病的人类免疫缺陷病毒(HIV)是一种逆转录病毒。
下列正确表示HIV 感染人体过程的“遗传信息流”示意图是( )A.――→翻译蛋白质(性状)B.――→逆转录DNA ――→翻译蛋白质(性状)C.――→逆转录DNA ――→转录RNA ――→翻译蛋白质(性状)D ．RNA ――→逆转录――→转录RNA ――→翻译蛋白质(性状)解析：选D 。
逆转录病毒的遗传信息传递方式为RNA 逆转录传递至DNA ，而没有RNA →RNA 的RNA 复制过程，故可排除A 、B 、C 三项。
4．在豌豆粒中，由于控制合成淀粉分支酶的基因中插入外来DNA 片段而不能合成淀粉分支酶，使得豌豆粒不能合成淀粉而变得皱缩。
此事实说明( )A ．基因是生物体性状的载体B ．基因能直接控制生物体的性状C ．基因通过控制酶的合成来控制生物性状D ．基因通过控制蛋白质的结构来控制生物性状解析：选C 。
控制合成淀粉分支酶基因不能合成淀粉分支酶――→导致不能合成淀粉(豌豆变皱)，说明基因通过控制酶的合成来控制生物性状。
5．有关基因、DNA 、蛋白质、性状的叙述，不．正确的是( ) A ．基因控制性状是通过控制蛋白质的合成来实现的B ．基因是有遗传效应的DNA 片段C ．白化病症状的出现，是由于基因直接控制合成异常的色素D ．基因与性状之间不是简单的一对一关系解析：选C 。
因为色素不是蛋白质，故不是由基因直接控制合成的，而是通过控制酶的合成来实现的。
高中生物_基因对性状的控制教学设计学情分析教材分析课后反思
第四章第二节基因对性状的控制——教学设计一、课标分析《基因对性状的控制》一节，课标对中心法则的提出及其发展未做出要求，但中心法则是遗传信息传递的一般规律，可以回顾基因指导蛋白质的合成，又可以为下面几章做铺垫，所以课本也做了详细介绍。
“基因、蛋白质与性状的关系”课标中明确规定为Ⅱ级要求，即理解和应用的层次。
在教学中，可以充分利用教材中的遗传实例，让学生分析原因，并理解掌握。
二、教材分析《基因对性状的控制》包括“中心法则的提出及其发展”和“基因、蛋白质与性状的关系”两部分内容，进一步阐明了基因在生物体内是如何起作用的。
它是前三章的进一步深入，又是为后面三章的学习打基础，所以在知识的学习上起着承上启下的作用。
教材首先介绍了克里克提出的中心法则的内容，然后让学生根据提供的资料分析，对最初的中心法则进行了补充和发展。
通过比较圆粒皱粒豌豆的形成，分析囊性纤维病的病因等，总结基因、蛋白质与性状的关系，说明基因对性状间接和直接控制，即基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体性状或通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
举例分析基因与性状的数量对应关系，最后总结细胞质遗传的特点。
三、学情分析学生的认知起点：学生在初一时学过克隆羊多利，单只了解了遗传信息在细胞核里，学生对基因对性状的控制方面知道的较少。
通过本章第1节《基因指导蛋白质的合成》已初步理解遗传信息的转录和翻译的过程，初步了解基因与染色体、基因与DNA、与遗传信息的关系。
学习障碍与难度：由于知识的迁移和教材编排的原因，学生对基因、蛋白质与性状这三者之间的关系理解有一定的难度。
所以，教师应注意多从生活实际出发，通过出示图片，分析实例从感性认识出发，使学生便于理解、掌握，逐渐上升到理性认识。
四、教学目标1、知识目标：（1）解释中心法则及其发展。
（2）举例说明基因与性状的关系。
２、能力目标：（1）运用图文转换的方法对资料进行处理。
（2）尝试运用不同的生物科学思维的方法解释生物现象。
2024年人教版高考生物总复习第二部分情境突破课4遗传系谱图与电泳图谱
本课结束
情境突破课4 遗传系谱图与电泳图谱
命题情境阅读
DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负 电荷。在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这 个过程就是电泳。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分 子本身的大小和构象有关。凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为 300 nm的紫外灯下被检测出来。
“胡言乱语”的病娃
B.若父母生育了第三
个孩子,则该孩子携带有该致病基因的概率是3/4
C.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
D.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3
解析 若相关基因用A/a表示,夫妇表型正常,儿子患病,说明是隐性遗传病, 由基因检测结果可知,双亲均既含有正常基因,也含有致病基因,说明该病 为常染色体隐性遗传病,则父亲、母亲的基因型都是Aa,与父母基因型不 同的女儿的基因型为AA或aa,若为前者则绝不可能生出“胡言乱语”的病娃, 若为后者,且与致病基因携带者婚配则有可能生出患病孩子,A项错误;父母 的基因型都是Aa,若父母生育第三个孩子,所生孩子的基因型及概率为 1/4AA、1/2Aa、1/4aa,该孩子携带该致病基因的概率是1/2+1/4=3/4,B项正 确;父亲、母亲的基因型都是Aa,所以女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,女儿 和父母基因检测结果相同的概率是2/3,C项正确;女儿的基因型及概率为 1/3AA、2/3Aa,其将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,D项 、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为2/3
备战2023年高考等级考生物考试易错题(全国通用)精练04 生物膜的组成和作用(含详解)
易错点04 生物膜的组成和作用生物膜的组成和作用，是高考命题的热点之一。
命题内容常常以选择题或非选择题形式考查生物膜系统的组成和作用。
这类试题具有较强的综合性，而且以结构图或文字设置试题情境，在复习备考中，需要梳理相关知识，加强图文转换练习，切实提高获取信息能力，将知识准确、合理的应用，同时关注易错点，并通过练习加强理解掌握，这样才能通过复习提高得分率。
同时还要注意以下细微易错陷阱：易错陷阱1：生物膜系统的概念。
对生物膜系统概念的内涵和外延理解不准确造成错误。
常见错误观点：①生物体内的膜结构均为生物膜系统。
②原核生物具有生物膜系统。
③囊泡不属于生物膜系统。
易错陷阱2：细胞膜具有能量转换的功能。
对细胞膜的功能掌握不全面造成错误判断。
易错陷阱3：分泌蛋白和胞内蛋白的判断及参与其合成过程的细胞结构。
对消化酶、抗体和一部分蛋白类激素等分泌蛋白和血红蛋白等胞内蛋白的分布部位不清楚造成错误判断。
易错陷阱4：各种膜蛋白的不同功能。
对受体、载体等膜蛋白的分布和功能混淆造成错误判断。
易错陷阱5：溶酶体的来源和功能。
对溶酶体来源于高尔基体、溶酶体的功能、溶酶体内水解酶需要内质网和高尔基体加工等知识掌握不牢造成错误判断。
易错陷阱6：磷脂分子层数与单双膜的关系。
对生物膜流动镶嵌模型结构知识知识掌握不牢造成错误判断。
单层膜由一层磷脂双分子层构成，双层膜有两层磷脂双分子层构成。
例题1、（2022 浙江卷·T7）动物细胞中某消化酶的合成、加工与分泌的部分过程如图所示。
下列叙述正确的是（）A．光面内质网是合成该酶的场所B．核糖体能形成包裹该酶的小泡C．高尔基体具有分拣和转运该酶的作用D．该酶的分泌通过细胞的胞吞作用实现例题2、（2021八省联考福建卷·T2）下列关于生物膜蛋白的叙述，错误的是A.小鼠精子和卵细胞之间的识别需要膜蛋白的参与B.促甲状腺激素只与甲状腺细胞膜上的受体蛋白结合C.叶绿体外膜上的蛋白质可以吸收光能和催化光反应D.癌细胞膜上的糖蛋白减少导致癌细胞之间黏着性降低1. 细胞生物膜系统的组成和功能。
高中生物_基因对性状的控制教学设计学情分析教材分析课后反思
第四章基因的表达第二节基因对性状的控制一、教材分析《基因对性状的控制》是人教版高中生物教科书必修二《遗传与进化》第四章第二节。
本节课是新课标内容要求中大概念3“遗传信息控制生物性状，并代代相传”下的3.1.4“生物的性状主要通过蛋白质表现”的重要组成部分。
本节课内容包括两部分：一、中心法则的提出及其发展。
二、基因、蛋白质和性状的关系。
本节内容既是从分子水平上阐明遗传物质在生物体是如何起作用的，又对于学生理解变异的本质打下基础，起着承前启后的作用。
二、学情分析通过第二章和第三章的学习，学生已经了解了“基因在哪里”和“基因是什么”，因而自然而然就会对“基因是如何起作用的”产生疑问，这也是本节课能够顺利展开的内驱力。
在初中生物课以及本模块的第一章中，已充分阐释性状是由基因控制的。
通过学习《分子与细胞》模块，学生也已经认识到蛋白质是生命活动的主要承担者。
但是，学生并没有形成“基因——蛋白质——生物体性状”这三者的整体认识，本节的学习就可以帮助学生整合已有的认识，以达到更深层次的整体认识。
高一的学生初步具备知识迁移的能力和自主学习的能力，对探究事物很好奇，但是探索过程缺乏科学的方法，结论的形成缺乏理性的、严谨的思考。
因而在课堂探究活动进行时，要帮助学生明确探究目的，引导学生进行科学、有效的探究。
三、教学目标生命观念：通过探究不同生物遗传信息的传递方式，认识生物的多样性、统一性，进而形成科学的自然观和世界观。
科学思维：通过资料分析，提高获取信息及处理信息的思维能力；学习构建模型的科学方法，并用于阐释生命现象。
科学探究：通过探究基因控制性状的方式，学习解决实际生活中的问题，掌握科学探究的基本思路和方法，提高小组合作能力。
社会责任：关注生物学热点问题，了解科技前沿信息，增强社会责任感及国家荣誉感。
四、教学重难点：1.中心法则2.基因、蛋白质与性状的关系五、教学流程：课前预习——课堂探究——课堂拓展——课堂小结——课后反思——课后练习六、教学过程导入播放疾病克隆猴视频，引导学生理解生物体的性状是由基因决定的。
2018届一轮复习浙科版 遗传与人类健康 单元测试
遗传与人类健康单元测试学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________一、选择题1．囊性纤维化（CF）是美国白人中常见的单基因遗传病，每2500个人中就有一个患者。
下图是该病的家系图，如果Ⅲ-3号与一个表现正常的男性结婚，子女囊性纤维化的概率约是A. 1/2500B. 1/150C. 1/200D. 1/100【答案】B【解析】试题分析：系谱图显示：Ⅱ-4和Ⅱ-5均正常，其儿子Ⅲ-2患病，据此可推知：囊性纤维化为隐性遗传病，又依据“Ⅱ-2为女性患者，其儿子Ⅲ-1正常”可进一步推知：囊性纤维化为常染色体隐性遗传病。
若相关的基因用A和a表示，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为Aa，Ⅲ-3的基因型为1/3AA或2/3Aa。
依题意可知：人群中基因型为aa的个体占1/2500，由此推知，a的基因频率＝1/50，A的基因频率＝49/50，在表现正常的人群中AA:Aa＝（49/50×49/50）:（2×49/50×1/50）＝49:2，即Aa的个体占2/51。
Ⅲ-3号与一个表现正常的男性结婚，子女囊性纤维化的概率约是2/3×2/51×1/4≈1/150，B项正确，A、C、D三项均错误。
考点：常见的人类遗传病、基因的分离定律、基因频率与基因型频率的关系2．下列有关人类遗传病监测和预防的叙述中，错误．．的是（）A．产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一B．夫妇双方都不患遗传病，胎儿出生前也需要产前诊断C．基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病D．经B超检查无缺陷的小孩也可能患遗传病【答案】C【解析】试题分析：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一，A项正确；夫妇双方都不患遗传病，胎儿也可能携带致病基因或患有隐性遗传病，所以也需要进行产前诊断，B项正确；含有致病基因的小孩不一定患病，如含有一个隐性致病基因就不患病，C项错误；经B超检查无缺陷的小孩也可能有染色体异常遗传病或基因突变遗传病等，而且有些遗传病如果不表现在外观上有缺陷，则B超时就不能检查出来，故D项正确。
基因突变和基因重组——基因突变教学设计人教版
1.拓展资源：
（1）基因突变相关文章：为学生提供一些关于基因突变的科普文章，如《自然》、《科学》等期刊发表的相关研究论文，帮助他们了解基因突变的最新研究进展。
（2）基因突变实验视频：为学生提供一些基因突变实验的操作视频，如PCR扩增、基因测序等，让他们更直观地了解实验过程。
（3）基因突变案例分析：为学生提供一些与基因突变相关的案例分析，如囊性纤维化、血友病等遗传疾病的案例，帮助他们了解基因突变在实际中的应用。
4.实验操作：评价学生在实验操作中的表现，包括实验技能、数据分析能力和实验结果的准确性和可靠性。
5.教师评价与反馈：针对学生在课堂表现、小组讨论成果展示和随堂测试中的表现，给予及时的反馈和评价。对学生的优点和进步给予肯定和鼓励，对存在的问题和不足给予指导和改进的建议。同时，通过与学生的交流和沟通，了解学生的学习需求和困难，以便更好地调整教学方法和策略。
2.拓展建议：
（1）让学生阅读提供的科普文章，了解基因突变的最新研究进展，并鼓励他们根据自己的兴趣选择研究领域进行深入研究。
（2）鼓励学生观看基因突变实验操作视频，了解实验过程，并在实验课时积极参与实验操作。
（3）让学生围绕提供的基因突变案例进行分析，深入了解基因突变在实际中的应用，并提出自己的观点和想法。
-学生的科学思维能力和逻辑分析能力不同，有的学生可能更擅长理论分析，而有的学生可能更擅长实验操作。
-学生的学习风格也各不相同，有的可能更喜欢通过阅读和自学来掌握知识，有的可能更喜欢通过讨论和实验来学习。
3.学生可能遇到的困难和挑战：
-学生可能对基因突变的复杂机制和分子水平的过程难以理解，需要通过具体的案例和图像来帮助学生形象化。
二、新课讲授（用时10分钟）
分子生物学在遗传性疾病筛查与诊断中的应用
分子生物学在遗传性疾病筛查与诊断中的应用遗传性疾病是由基因异常引起的疾病，这些异常可遗传给下一代。
近年来，随着分子生物学技术的发展，人们逐渐认识到分子生物学在遗传性疾病筛查与诊断中的重要作用。
本文将探讨分子生物学在遗传性疾病筛查与诊断中的应用。
一、PCR技术在遗传性疾病筛查与诊断中的应用PCR技术（聚合酶链反应）是一种分子生物学常用的技术手段，能够扩增少量DNA片段，并对其进行检测。
在遗传性疾病中，PCR技术被用于检测特定的基因突变或多态性。
例如，通过PCR技术可以检测遗传性疾病中常见的基因突变，如囊性纤维化、地中海贫血等。
PCR技术不仅可用于筛查患者是否携带特定基因突变，还可以用于早期诊断。
二、基因测序技术在遗传性疾病筛查与诊断中的应用基因测序技术是一种通过测定DNA序列来获得基因信息的技术。
在遗传性疾病中，基因测序技术被广泛应用于寻找致病基因和检测基因突变。
通过测序技术，医生能够准确地确定患者是否携带致病基因，为疾病的遗传咨询和治疗提供准确的依据。
例如，在遗传性乳腺癌的筛查与诊断中，基因测序技术被用于检测BRCA1和BRCA2等相关基因的突变。
三、SNP分析技术在遗传性疾病筛查与诊断中的应用SNP（单核苷酸多态性）是一种常见的遗传变异形式，通过SNP分析技术，可以检测患者个体基因组中的SNP位点，并与特定疾病相关基因的SNP位点进行关联分析。
通过SNP分析技术，可以确定SNP位点与遗传性疾病的关联程度，并用于筛查和诊断遗传性疾病。
例如，在阿尔茨海默病的研究中，研究人员通过SNP分析技术发现了与该疾病相关的SNP位点。
四、基因芯片技术在遗传性疾病筛查与诊断中的应用基因芯片技术是一种高通量、快速的基因检测技术，可以同时检测数万个基因的表达水平或基因突变情况。
在遗传性疾病筛查与诊断中，基因芯片技术被广泛应用于寻找新的致病基因、检测基因表达异常以及检测基因突变。
通过基因芯片技术，医生能够快速、准确地对患者进行基因检测，为遗传性疾病的诊断和预后评估提供重要依据。
囊性纤维化的遗传和流行病学
囊性纤维化的遗传和流行病学
*导读：囊性纤维化(CysticFibrosis，CF)的主要病生理改变为外分泌腺功能紊乱，可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化钠含量增高等特征性病变，好发于白种人。
……
囊性纤维化(Cystic Fibrosis， CF)的主要病生理改变为外分泌腺功能紊乱，可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化钠含量增高等特征性病变，好发于白种人。
1 遗传学
多数CF为常染色体隐性遗传疾病，其发病机制为囊性纤维化跨膜转运调节因子(Cystic FibrosisTransmembrane Conductive Regulator，CFTR)基因突变，导致CFTR功能障碍，引起多系统病变。
CFTR的基因定位于7号染色体长臂(7q)。
白种人此基因携带频率为1∶25，出生人口中约3200 人中即有1个CF患者。
目前已发现超过1000 种CFTR 基因突变导致临床病变，最常见的突变是Δ F508，由于缺失3个核酸，导致第508位丢失1个氨基酸- 苯丙氨酸。
88%的CF患者至少有一个等位基因是Δ
F508，50.6%是Δ F508 纯合子。
少见的CFTR突变往往导致CFTR 保留部分功能，临床表现可因此不典型。
2 流行病学
目前世界上约有50 000 例CF患者，以白种人居多，美国的发
病率为白人婴儿1/3 300，亚裔美国人1/32 000。
我国有少数个例报告。
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生物学教学2019年（第44卷）第
9期・
73・
以囊性纤维病为情境的自主命题考查与应用
王兆胡 （甘肃省华亭市第一中学 华亭744100）
摘 要
本文通过原创题目的展示来示范教学中如何将学科核心素养培育落实在可操作
、可检测的规范训练当中
。
关键词生物学学科核心素养囊性纤维病自编习题
纵观人教版高中生物学教材，囊性纤维病出现在 不同章节:在必修1
第
4章第3
节的
“与社会的联系
”
阅读栏里引用了关于囊性纤维病的简介;在必修2第4
章第2节
“基因、蛋白质与性状的关系
”正文中比较详
细地解释了这种遗传病的致病机理;在选修3专题一
第3节基因工程的应用的文本中作为体内基因治疗的 经典案例予以呈现。在教材的三个地方为了佐证不同
的生物学概念而作为引例频频出现，视角不同
，目的不
同,侧重点不同
,笔者认为该病例比较具有学科知识综
合的命题考查应用价值,可以该病例为载体,针对生物
学学科核心素养进行深度挖掘与自主命题。
1教材不同章节中“囊性纤维病”素材的深度挖掘培养和建立生命观念是生物学科的重要核心素养 之一，其中包括
“结构与功能观
”。囊性纤维病贴切地
印证了“结构决定功能
,功能影响结构”这一认识（口。
在必修1教材中做了如下表述
：二十世纪八十年代人
们认识到一种叫做囊性纤维病（CF
）的遗传疾病
。归
因于细胞中某种蛋白质结构的异常……
这一发现给囊 性纤维病的治疗带来了新的希望。究竟是什么样的一 的破坏程度极小，几乎没有变形,观察记录的结果更为 贴近真实形态（ 图 2） $图2两种不同处理方式下观察到的六月雪花 粉形态（左：水封片光学显微镜观察； 右：快速冷冻处理扫描电镜观察）4对生物学教学的启示学源于思，思源于疑。在学习过程中如果尽信书, 不如无书。悠久的科学发展长河里，并不存在一成不 变的真理,任何事物都在发展中前进。因此相对于死 板地接受知识，更为重要的是融入自己的判断和理解, 通过思考发现问题,结合新证据进行探索，寻找更符合 个蛋白质结构异常影响了两种无机盐离子的跨膜运 输？这个蛋白质是否指的是载体蛋白？这两种离子究 竟以何种方式跨膜？有许多考查题目应景而生。这是 符合新高考命题要求的,即以真实案例为背景,紧密联 系生活实际和医学实证，同时也满足对生物学学科素 养的融合渗透考查,让学习者树立正确的生命观念。囊性纤维病被作为典型例证引用在“遗传与进 化”模块，集中体现了学科核心素养的生命观念、科学 思维和科学探究。生命现象物质层面的最终解释要依 赖于化学和物理，唯物主义史观尊崇物质的客观性。 人类在尊重事实和证据的基础上,以严谨和务实的求 知态度，运用科学的思维方法培养学生认识事物、解决 实际问题，此过程中必定少不了试错，那么就得深入探 究，探究类实验组织得成功与否,在于是否触及到好奇 点和激发到未知点（2,3）。在必修2中做了详细阐述: 跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了 3个碱基对导致 该蛋白质在第508位缺少了苯丙氨酸进而影响了空间 结构……体现了生命观念中的“结构与功能观
”，从分
子水平理解病因,有助于人们找到合理有效的治疗方
实际的认识，建立起正确的科学观念、生命观念。教师
需要引导学生认识到：或许数十年、数百年后,我们目 前引以为傲的某些认识仍会被证伪或修正,人们对错 误认识的摒弃、对真知灼见的追求
，是促使生命科学在
质疑中前进的动力。
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0 ・74・
生物学教学
2019年(第44卷)
第
9期
法$该病是隐性基因控制的遗传病，该遗传病患者的
双亲带有隐性致病基因，不过，他们表面上都是正常无 恙，胎儿却有1/4的概率患该遗传病,为什么该致病基 因从人类的基因库中剔除不了？体现了生命观念中的 “进化与适应观”。深度探究，通过DNA技术已将引起致病的CFTR 基因定位于人类的第7对染色体的长臂上，因为基因 有了缺陷，导致载体蛋白结构异常，从分子水平进行生 命密码的解读，将为学生打开生命奥秘的化学之门。 对科学思维的训练必须借助学科交叉来实现。那么自 主命题中就要明确体现。要深度认识该病例,还需要 科学探究和专题性质的深度学习，可将获取目的基因 的方法整合在自编习题中予以考查，达到考查学习者 对这一生命现象的本质认识，严谨地自编习题,并将贯 穿于教材当中的生物学科核心素养精准地体现出来。2以％囊性纤维病&为情境的原创试题命制在实际教学当中要合理地对学科素养做到可检测 可评估这一环节，最有效的策略不外乎组织实验和编 制有针对性的习题。以后者为例，有这样两个患有囊 性纤维病的家庭遗传系谱如图1所示(若控制该病的 基因记做a)，表达产物CFTR的膜整合示意图如图2$P正常父亲x正常母亲 P正常父亲x患病母亲6 6Fi 患病女孩 F正常女孩患病男孩图1两个囊性纤维病人的家庭遗传系谱图I粘稠的分泌物不断积累图2 CFTR的膜整合示意图问题设置：(1) 图2中所示为细胞膜的_______模型，其中构成细胞膜的基本支架是_______$(2) CFTR蛋白结构的异常,影响了肺部细胞的钠离子和氯离子的跨膜运输，氯离子跨膜运输的正常进 行是由膜上________决定的，这种跨膜运输方式属于________$随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分 子向膜外扩散的速率________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释$(3) 主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体，与被动运输不同，该类蛋白都能水解_______，但它不能对其所转运的分子进行催化$(4) 囊性纤维病这种变异来源于________
，
这种
突变类型有________%________%________$(5)
正常的
CFTR蛋白约由1
500个氨基酸组成,
直接指导该蛋白质合成的模板至少由_______个核苷酸组成(考虑终止密码子)$目前已发现CFTR基因有 1 600多种突变
,都能导致严重的囊性纤维化
，这一事
实说明基因突变具有_________等特点。
其中一种
CFTR基因突变会导致肽链错误折叠
，使蛋白质的
________结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常 功能。
(6)
从图
1遗传系谱图推知,该病是________染
色体上的_________性遗传病。患病女孩的基因型
为________，其父亲的基因型为________$(7) 图
1右中的
F
1与携带该致病基因的正常男
性结婚，生一个正常孩子的概率是________$若右图
中的双亲均未患白化病,而他们有同时患白化病、囊性
纤维病的孩子，则其双亲所生孩子的基因型可能有
________种$
(8) 若进行调查某一地区的囊性纤维病
,
则需遵
循________原则。若要预防该病的遗传，
最好的方法
是做好遗传咨询与产前诊断,
那么产前诊断包
括________%________%________%________$能预防
该病的诊断有_______
$
能否借助胎儿性别鉴定的方
法规避该病的扩布？
________
$
(9) 该病的致病基因位于
7
号染色体长臂位置,
若诊断需采用________技术，用标记了的DNA单链做
探针与________进行杂交，人工合成________种这类
探针进行产前基因诊断。若已知一段mRNA的序列为
“…ACUUAG…”
则探针的序列为________,大量制备
这种探针可采取_______技术$
(10)
对于一个已出生患病个体若要彻底治疗
，选
取了基因治疗的方案。该病运用________技术可以将
经过修饰过的________作为载体,让正常的相应基因
转入患者肺部组织中达到治疗目的。这种直接向人体
组织细胞中转移基因的治疗方法叫________。
该治疗
方法是否存在临床风险？
答
：________$
评析:通过上述自编题目的考查意图可见,要落
实学科核心素养离不开通识性习题的改编或者是原 创。最初的启示和灵感一定是源自于教材，对素材的
整合、重组、挖掘和拓展
，将是贯彻好各学科核心素养
的“可触摸化” “可检测化”的必由之路(
4) $
[基金项目：
甘肃省2016
年度“
十三五”
教育科学
规划课题项目子课题,No. GS(2016)
GHB 1625
]