肺囊性纤维化
肺囊性纤维化
肺囊性纤维化疾病概述
囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。
主要表现为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，汗液氯化钠含量增高。
临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状，而以呼吸系统损害最为突出。
肺囊性纤维化病因病理
【病因】
囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病，病人是纯合子，其双亲是杂合子。
病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1／4可得病。
一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2％～5％，约在2000～2500个新生儿中有一个可得病。
囊肿性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。
据研究提示患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，氯化物分泌的减少导致气道表面液体的减少；呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性，可能为分泌物变粘稠的原因。
本病主要发生在白种人，北欧、美国发病率较高，黑种人较少，亚洲人极少见。
各地区患病率不一致，病人与新生儿的比例约为1∶500至1∶3500。
婴幼儿时期发病，主要发生于儿童，约3％在成年后作出诊断，死亡率高。
近年来由于早期诊断与合理、积极治疗，病人存活率已有所提高，至少有25％患者可活到成年，9％年龄超过30岁。
【病理说明】
肺和消化道为主要的受累脏器。
粘稠分泌物堵塞支气管以及继发性感染，是呼吸系统的主要病理基础。
患者于出生时呼吸道无病变发现，发病早期出现支气管腺体肥大，杯状细胞变性，以后支气管粘液腺分泌出粘稠分泌物，使粘膜上皮纤毛活动受到抑制，粘液引流不畅。
支气管堵塞引起肺不张和继发性感染；反复发作，产生广泛支气管炎、肺炎、支气管扩张、细支气管扩张、肺脓肿，逐渐引起肺部广泛纤维化和阻塞性肺气肿。
在以上病理基础上导致阻塞性和限制性混合的呼吸功能损害，表现为肺通气不足，吸入气体分布不均，通气与血流比例失调以及弥散功能障碍，出现缺氧和二氧化碳潴留症状，最后导致呼吸衰竭；同时肺循环阻力增加，引起肺动脉高压和肺源性心脏病。
鼻息肉、慢性鼻窦炎也是常见的并发症。
粘稠分泌物阻塞胰腺外分泌管，早期出现胰管扩张、腺泡扩大形成囊肿，继以广泛纤维化伴细胞浸润、萎缩，引起糖尿病。
外胰腺管阻塞，胰腺酶包括胰蛋白酶、脂肪酶和淀粉酶
的分泌不足或缺乏，导致消化、特别是脂肪吸收不良。
肝脏内小胆管被粘液堵塞，引起多小叶性肝硬化、门静脉高压和肝功能损害，并可并发脾功能亢进。
胆道阻塞可引起黄疸。
胆汁缺乏对脂类的消化、脂溶性维生素的吸收、胰液和肠液的消化作用以及肠蠕动都有不良影响。
粘液可使肠道上皮剥脱，结构破坏。
新生儿在回肠末端发生胎粪梗阻，为早期常见表现。
汗腺分泌中氯化钠含量明显增高。
输精管发生纤维化阻塞，失去生育能力。
女性生殖能力减退。
肺囊性纤维化临床表现
呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞症状。
新生儿出生后数日内即可出现症状。
早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张后咳嗽加剧，粘痰不易咳出，呼吸急促。
患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。
体格检查常见杵状指（趾）。
肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。
肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。
出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，紫绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。
新生儿由于肠粘液分泌和粘度增加，以及因缺乏胰酶等影响蛋白质消化，故约10％有胎粪阻塞；儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。
胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢（azotorrhea）。
维生素缺乏，特别是维生素A缺乏可发生干眼病。
病儿虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍有营养不良和生长发育迟缓。
胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。
婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水份，容易引起虚脱。
肺囊性纤维化化验检查
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。
也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。
汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。
正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol／L。
病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠为120mmol/L。
如汗内氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol／L），钠高于80mmol/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症，即具有重要诊断意义。
可用0．2％硝酸毛果芸香硷电游子透入法刺激皮肤出汗测定电解质。
但正常成年人汗液内氯化钠含量可超出上述范围，不适宜作出汗试验，可抽取十二指肠液体检查，如粘稠度增加，各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏，即为诊断依据。
其他如直肠粘膜活检见腺管充满粘液而扩张形成粘液层；空肠粘膜活检发现肠粘膜绒毛消失；尿内5-羟吲哚乙酸（5hydroxyindoleaceticacid）增加等，对诊断也有参考价值。
肺囊性纤维化患者的护理课件
谁需要护理？ 护理团队
包括医生、护士、营养师和心理医生等多学 科团队。
团队合作可以提供全面的医疗支持。
谁需要护理？
家庭支持
家庭成员的参与和支持对患者的康复至关重 要。
家庭教育和心理支持可以提高患者的生活质 量。
何时进行护理？
何时进行护理？
定期检查
患者需要定期到医院进行肺功能检查和影像学评 估。
这有助于清除粘稠的痰液，改善呼吸功能。
如何进行护理？ 营养支持
提供高热量、高蛋白的饮食，确保患者摄入 足够的营养。
营养不良会加重病情，影响生长发育。
如何进行护理？
心理支持
通过心理咨询和支持小组帮助患者应对疾病 带来的心理压力。
良好的心理状态有助于提高患者的生活质量 。
为什么护理重要？
为什么护理重要？ 改善生活质量
科学的护理可以显著提高患者的生活质量和生存 率。
患者能够更好地管理自己的病情。
为什么护理重要？ 减少并发症
有效的护理可以预防并发症的发生，降低住院率 。
这将减轻患者和家庭的经济负担。
为什么护理重要？ 增强患者自信
通过教育和支持，增强患者对自身病情的理解和 管理能力。
这将帮助患者更积极地面对生活。
什么是肺囊性纤维化？ 病因
由CFTR基因突变引起，影响氯离子通道的功能。
此病在儿童和青少年中尤为常见。
什么是肺囊性纤维化？ 症状
常见症状包括咳嗽、气短、反复肺炎、消化问题 等。
症状的严重程度因人而异。
谁需要护理？
谁需要护理？
患者群体
所有被诊断为肺囊性纤维化的患者均需要进 行系统护理。
特别是幼儿和青少年患者，需要家长的配合 。
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肺囊性纤维化的科普知识
什么是肺囊性纤维化？
症状
患者常见症状包括持续性咳嗽、呼吸困难、反复 肺部感染和慢性支气管炎。
症状的严重程度因人而异，有些患者在青春期或 成年后才被诊断。
什么是肺囊性纤维化？ 影响
肺囊性纤维化不仅影响呼吸系统，还可能影响消 化系统和生育能力。
移植手术需严格适应症评估，并伴随长期的 免疫抑制治疗。
为什么关注肺囊性纤维化？
为什么关注肺囊性纤维化？ 提高认识
公众对肺囊性纤维化的了解有助于早期识别和干 预。
教育和宣传可以减少误诊和延误治疗的风险。
为什么关注肺囊性纤维化？
支持患者
为患者及其家庭提供支持和资源，帮助应对疾病 带来的挑战。
加入相关的患者组织和支持团体，能够获得必要 的情感支持。
肺囊性纤维化科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是肺囊性纤维化？ 2. 谁会得肺囊性纤维化？ 3. 何时诊断肺囊性纤维化？ 4. 如何治疗肺囊性纤维化？ 5. 为什么关注肺囊性纤维化？
什么是肺囊性纤维化？
什么是肺囊性纤维化？
定义
肺囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要影响呼吸 系统，导致肺部逐渐纤维化和功能衰竭。
为什么关注肺囊性纤维化？ 促进研究
研究和资金支持对于新疗法的开发和疾病管理至 关重要。
参与临床试验可以为患者提供新的治疗机会。
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早期诊断和干预可以显著改善生活质量和预后。
谁会得肺囊性纤维化？
谁会得肺囊性纤维化？
遗传因素
肺囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，父母 双方都是携带者时，子女有25%的概率发病。
这是一个全球性疾病，但在某些人群（如白 人）中更为常见。
囊性纤维化患者的护理
教育可以提高患者的自我管理能力。
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囊性纤维化患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是囊性纤维化？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行有效护理？ 5. 护理的目标是什么？
什么是囊性纤维化？
什么是囊性纤维化？
定义
囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要影响肺部和 消化系统，导致粘液分泌异常。
这种疾病的主要症状包括持续的咳嗽、呼吸困难 和消化不良。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？ 呼吸治疗
定期进行物理治疗以帮助清除肺部粘液，改 善呼吸功能。
使用振动器或手动拍打的方法均可。
如何进行有效护理？
营养管理
确保患者摄入足够的卡路里和营养，以支持 身体健康。
使用高热量、高蛋白饮食，必要时补充酶制 剂。
如何进行有效护理？ 心理支持
提供心理支持和咨询服务，帮助患者应对疾 病带来的情绪问题。
护理应包括婴儿、儿童和成年患者。
谁需要护理？ 家庭照护者
患者的家庭成员或照护者也需要接受培训， 了解如何提供有效的护理。
照护者的支持对患者的身心健康至关重要。
谁需要护理？ 专业团队
专业医疗团队，包括医生、护士和营养师， 需共同合作提供全面护理。
团队中的每个角色都不可或缺。
何时进行护理？
何时进行护理？
什么是囊性纤维化？
病因
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的，影响钠 和氯的通道功能。
该基因的突变导致体内分泌腺产生黏稠的分泌物 。
什么是囊性纤维化？ 流行病学
囊性纤维化在某些人群中更为常见，如白人和犹 太人后裔。
全球约有7万名患者，主要集中在欧美国家。
囊性纤维化-如何治疗
《人体基因序列与疾病表征数据库》中记录了众多与囊性纤维化相关的基因，这也是 为什么在做囊性纤维化致病基因鉴定基因解码时，全面的基因解码对于找到疾病的原 因更有价值和意义。
治疗方案
胸部物理疗法： 胸部理疗CPT又称击胸或敲击。它包括用手一遍又一遍地敲打胸部和背部，或 者用一种装置来使肺部的黏液变得松散。这有助于放松肺部粘液，打开呼吸道 使患者的呼吸更加顺畅。
治疗方案
药物治疗：
根据个体基因差异，抗生素、消炎药、或粘液稀释药等有助于治疗或预防肺部 感染，减少肿胀，打开呼吸道，减少粘液。
询问家族史得知，父母正常，无相似家族史。因无法从临床表征上明确病因， 医生建议患者从基因层面查找病因。于是送检患者血液样本至佳学基因进行致 病基因鉴定基因解码。
分析结果
基因解码：佳学基因工作人员对患者的血液样本进行了全面的呼吸系统疾病致 病基因分析，基因解码显示：患者CF**基因发生纯合突变（c.2T>G， p.Met1Arg），该突变导致CF**基因编码蛋白功能受影响。
抗生素是预防或治疗肺部感染的主要疗法。分为口服、吸入或静脉注射抗生素。 口服抗生素通常用于治疗轻度肺部感染。吸入抗生素可用于预防或控制由粘液 假单胞菌引起的感染。对于严重或难以治疗的感染，可以通过静脉导管注入抗 生素。
抗炎药物有助于减少由于持续感染引起的呼吸道肿胀。
粘液稀释药来降低黏液的黏性并使其变得松散有助于清除粘液，改善肺功能， 防止肺部症状恶化。
探究发病原因
囊性纤维化主要是由位于第7对染色体上的CF**基因突变引起的。CF**基因编码氯离 子进出细胞的信号通道。
囊性纤维化简介
囊性纤维化简介发病率和病因学囊性纤维化 是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为 白人婴儿 黑人婴儿 亚裔美国人； 的患者是成人是常染色体隐性遗传，白人中基因占 相关基因位于染色体 （长臂）基因组 的 对碱基对上 它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子 最常见的基因突变， 导致 蛋白 位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约 的中；另有 有 种以上较少见的基因突变 的功能尚未明确，但显然是 调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运 杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常有先天性双侧输精管缺失的患者，或其他原因造成的阻塞性无精症，一个或二个 基因的突变几率增加，或者在 非编码部位有一个不完全的点状突变 这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据，并且汗液氯离子的浓度处于正常，边缘或升高病理学和病理生理学病人的外分泌腺几乎都受影响，但在分布和严重程度上差异很大 受侵犯的腺体可分为三类：腺体被管腔内粘稠的和固体状的嗜酸性物质堵塞（如胰腺，小肠腺，肝内胆管，胆囊，颌下腺）；组织学正常，但产生过量分泌物的腺体，如气管支气管腺和十二指肠腺；组织学正常，但分泌过量的钠和氯离子的腺体（汗腺，腮腺，小的唾液腺） 十二指肠分泌物粘稠，含有异常的粘多糖 的成年男性患者由于输精管发育不良或其他形式的阻塞性无精，造成不育；成年女性患者由于子宫颈分泌物粘稠，生育力降低，但许多患囊性纤维化的妇女仍能妊娠到分娩期 然而母亲并发症的发生率很高有证据表明患儿出生时肺部组织结构正常 以后由于稠厚的粘性分泌物广泛阻塞小气道而导致肺部损害 梗阻和感染继发于毛细和粘液脓性栓子阻塞气道 支气管的变化比肺实质更常见 肺气肿表现不突出 随着肺部病变进展，支气管壁增厚，气道内充满着脓性，粘稠的分泌物，肺不张区域扩大，以及肺门淋巴结肿大 慢性低氧血症导致肺动脉肌层肥厚，肺动脉高压和右心室肥大 许多肺部损害可能是由继发于呼吸道嗜中性粒细胞释放蛋白酶导致的免疫介导的炎症反应 即使在出生早期，气管肺泡冲洗液内含有大量的嗜中性粒细胞；游离中性弹性蛋白酶 和细胞因子 的浓度增加在病程早期，从气道中分离的病原菌最常见的是金黄色葡萄球菌，但随着疾病进展，最多分离到的是假单胞菌 假单胞菌的粘液样变种是唯一与囊性纤维化有关的病菌 洋葱假单胞菌的移殖发生于 以上的成年患者并且常与肺功能的迅速恶化有关症状，体征和并发症由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象（参见第 节胃肠道缺陷）并且出现于 受累的新生儿中 常伴肠扭转，肠穿孔或闭琐，很少有例外，随后总是出现囊性纤维化的其他特征 囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关（一种暂时的末端肠梗阻，由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起）在无胎粪性肠梗阻的婴儿中，疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后 周内体重增加不足所预示患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良，即使喂大豆蛋白配方乳或母乳，患儿仍会继发性的出现低蛋白血症，导致水肿和贫血的患者有肺部受累表现，常常是慢性咳嗽和喘鸣，与反复的或慢性的肺部感染有关 咳嗽是最令人烦恼的症状，常伴有痰，恶心，呕吐，并干扰睡眠 随着病情的发展，辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷，桶状胸，杵状指（趾）和发绀 上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎 青春期病人可有生长迟缓，青春期发育延迟和活动耐力下降 青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸，咯血 肺动脉高压引起的右心衰竭临床上 的病儿有胰腺功能不足，通常在出生早期出现，以后逐渐加重 临床表现包括大便次数频繁，恶臭，油状便，腹部膨隆，尽管食欲正常或旺盛，但生长发育欠佳，皮下组织和肌肉组织减少 的未治疗婴儿和学步儿童发生直肠脱落 临床上还可见有脂溶性维生素缺乏的相关症状热天和发热时过量出汗可引起低渗性脱水和循环衰竭 气候干燥的情况下，婴儿可表现为慢性代谢性碱中毒，皮肤有盐结晶及有咸味都明显表示患有囊性纤维化的成年病人发展成胰岛素依赖型糖尿病 的青春期和成年病人发生结节性胆汁性肝硬化伴静脉曲张和门脉高压 慢性和 或反复的腹痛与肠套叠，消化性溃疡，阑尾周围脓肿，胰腺炎，胃食管反流，食管炎，胆囊病变或粪便异常粘稠导致的部分肠梗阻等相关炎性并发症包括脉管炎和关节炎疾病概述囊性纤维化 是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。
囊性纤维化的科普知识
什么是囊性纤维化？
发病机制
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的，该基因 负责调节细胞内氯离子的运输。
这种突变导致粘液变得更加粘稠，从而阻塞气道 和胰腺管。
什么是囊性纤维化？ 流行病学
囊性纤维化是最常见的遗传性疾病之一，尤其在 白种人中发生率较高。
约每3500名新生儿中就有1名患有此病。
囊性纤维化的症状
患有囊性纤维化的男性大多数会有生育问题 。
囊性纤维化的诊断
囊性纤维化的诊断 新生儿筛查
通过筛查试纸检测胰蛋白酶原水平，早期发现囊 性纤维化。
早期诊断能够显著改善患者的预后。
囊性纤维化的诊断 汗液测试
通过Байду номын сангаас测汗液中的氯离子浓度来确诊。
囊性纤维化患者的汗液中氯离子水平显著升高。
囊性纤维化的诊断 基因检测
囊性纤维化的症状 呼吸系统症状
患者常出现咳嗽、气喘、反复肺部感染等症 状。
由于粘液堵塞气道，导致氧气吸入困难。
囊性纤维化的症状 消化系统症状
囊性纤维化患者可能会出现胰腺功能不全， 导致营养吸收不良及腹泻。
这可能会影响患者的生长发育和体重增加。
囊性纤维化的症状 其他症状
包括高盐汗液、肝脏问题和生育障碍等。
囊性纤维化科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是囊性纤维化？ 2. 囊性纤维化的症状 3. 囊性纤维化的诊断 4. 囊性纤维化的治疗 5. 囊性纤维化的预后与生活方式
什么是囊性纤维化？
什么是囊性纤维化？
定义
囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要影响肺部和 消化系统。
该疾病导致体内分泌腺产生粘稠的粘液，造成各 种器官的功能障碍。
通过基因检测确认CFTR基因的突变。
囊性纤维化诊断与治疗PPT
药物类型：新型抗真菌药物、抗病毒药物、抗炎药物等 研发阶段：临床前研究、临床试验、上市后监测等 研发目标：提高治疗效果、降低副作用、提高患者生活质量等 研发挑战：药物研发周期长、成本高、风险大等
临床试验的目的： 验证新药的有效 性和安全性
临床试验的阶段： I期、II期、III期 和IV期
药物治疗：使用 抗生素、抗炎药 等药物进行治疗
心理治疗：通过 心理咨询、心理 辅导等方式帮助 患者调整心态
营养支持：提供 充足的营养支持， 提高患者的免疫 力和抵抗力
Part Four
定期体检：早 衡营养，避免 高脂肪、高糖
食物
适当运动：增 强体质，提高
免疫力
避免感染：注 意个人卫生， 避免接触病原
实验室检查：血 常规、生化、免 疫学等
影像学检查：X线、 基因检测：CFTR
CT、MRI等
基因突变检测
Part Three
药物类型：抗感染药物、抗炎药物、抗真菌药物等 药物作用：抑制细菌、真菌等病原体生长，减轻炎症反应 药物剂量：根据病情和患者体质调整 药物副作用：可能引起胃肠道反应、过敏反应等
物理治疗：如呼吸训练、体位引流等 营养支持：如高热量、高蛋白、高维生素饮食 心理支持：如心理咨询、家庭支持等 康复训练：如呼吸训练、运动训练等
手术目的：改善生活质量，延长寿命 手术类型：肺移植、肝移植、胰腺移植等 手术风险：感染、出血、排斥反应等 术后护理：抗感染、抗排斥、营养支持等
物理治疗：包括 呼吸训练、肌肉 训练等
教育方式：医生讲解、患者交 流、网络学习等
教育目标：提高患者对疾病的 认识，增强自我管理能力
教育效果：提高患者生活质量， 降低疾病复发率
保持室内空气流通，避免细菌滋生 定期进行家庭消毒，保持环境卫生 保持良好的饮食习惯，避免摄入过多脂肪和糖分 定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病
肺囊性纤维化,肺囊性纤维化的症状,肺囊性纤维化治疗【专业知识】
肺囊性纤维化,肺囊性纤维化的症状,肺囊性纤维化治疗【专业知识】疾病简介囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。
在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。
作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。
其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。
由于Na 和Cl-的转运异常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充满了黏液，从而导致梗阻。
由于支气管中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起囊性肺纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，心力衰竭。
由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及发育障碍等临床表现。
本病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。
有关各种详细治疗方法的研究，目前正在进行中。
疾病病因一、发病原因研究认为CF的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关(图1)。
铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。
二、发病机制囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。
目前对CF发病机制的研究已在分子水平。
研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。
另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。
美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示CF基因定位于第7号染色体，CF基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于染色体跳动和染色体移动技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA 文库的探针，从而得到证实。
囊性肺纤维化
潴 留在气 管内形成 ，依据黏 液存 留的 支气管走 向不 同而 形 态 各异 ， 多呈 圆形 、椭 圆形 、 管状 或 尖端 指 向肺 门 的 “Ｖ ”形 或 “Ｙ ”形 高密 度 阴影 ， 密 度均 匀，边缘光滑锐利，Ｃ Ｔ值一般 为 １ ５± １ ＨＵ， ０ 但存 留较久的黏液栓 Ｃ Ｔ值可高达４ ， ０ Ｕ，增强 扫 ０． Ｈ － ． ８
气管阻塞 ，使某些 细菌（ 黄色葡萄球 菌、绿脓杆 如金 菌 等） 易于 生长 繁殖， 引起 肺、 支气管的 反复感染 ， 继之 引起囊性 肺纤维化 ，严重 损害肺功能 。随 着肺 部疾 病 及肺 功能 损 害 的加 重 ， 进 一 步导 致 右 心 肥 大 ， 心 力衰 竭 。 由于 胰 酶的 缺 乏 ， 也可 引起 消 化
对 ｃ Ａ 进 行 了 删 序 ，这 个 ｃ ＤＮ ＤＮＡ 长 度 约 ６ ０ ｂ ｔ ０ ０ ｐ
力 衰竭 等 。 本病 开始 多发生于右 上 叶支气管 ，常侵犯亚段
支气 管及细支气管。 这两部 位的支 气管扩张，是 本 病的特点。 镜下可 见囊性 支气管扩 张， 腺体导 管扩 张及分泌 亢进， 支气 管壁 炎性肿胀，浆 细胞 和１ 棹巴 细胞侵 润。 胰腺病变 早期有 腺管扩 张，上 皮细胞变平 ， 以 后 引起 胰腺退 变 和纤 维化，最 后可诱 发糖 尿病。 旰 脏 病变 和胰 腺相似 ，早期可 见胆管扩 张、增 生，少 数 发展 为门脉性 旰硬 化。汗 腺结构 和汗液粘稠 度正 常 ，但 汗液 中 Ｎａ 、Ｋ 、Ｃ 度增 高也是 本病特 ＋ ｌ浓 点。大约有 １ ％ 患儿 由于 胃肠道外分 泌腺异常可致 ０
【 键词 】 曩性肺纤维化 关
【 中图分类号 】 Ｒ ６ ． ３ ５ ３１
外分泌腺；
肺囊性纤维化的CT诊断
・
临床研究 ・
肺囊性 纤维化 的 Ｃ Ｔ诊 断
韩景 奇 唐光 健 王 继琛
【 摘要 】 目的 探讨肺囊性纤维化的 Ｃ 、 Ｒ Ｔ表现及 ｃ ＴＨ Ｃ Ｔ扫描对于确诊 的价值 。方 法 分析 １例 肺囊性纤维化患者 的所有影像学资料 ， 习 ８篇外文文献 ， 回顾性 分析 １ 复 并 ３例 １ 以下 经手术证 实的 ５岁
步 提高对其 ｃ Ｔ表 现 的认识 ， 因本 病 的临 床 特点 、 化检 查 生 （ 汗液电解质分析较有特征性 ） 病理及诊 断依据等在相关文 、 献 有较为细致的描述 ， 而本文 主要 从影 像学 角度进 行分 析 ，
征象 ， 但特异性较低 。 Ｃ Ｔ表现 ： ①支气管扩张 、 支气管壁增 厚 ， 病变部 位可广泛 分 布于两肺各叶 ， 以两肺上 叶多见 ， 变 以累及 第五 、 但 病 六级 支气管为主 ， 尤其见 于右肺上 叶， 支气 管壁增厚 即可发生于扩
【 关键词 】 肺囊性纤维化 ； 支气管扩张 ； Ｔ Ｃ 肺 囊性纤维 化 （ Ｃ ） Ｐ Ｆ 是一 种具 有家 族 常染色 体遗 传性 的先 天性疾病 ， 据文 献报 道较 常见 于西方 国家 ， 地发 病率 各
略有差 异 ， 欧洲 及 北美 白人 中相 对 多见 ， 病 率 约 为 １ 但 发 ／ 影 像学表现非常必要 。
重点研究其 Ｃ 、 Ｒ Ｔ表现 ， ＴＨ Ｃ 以提 高对 本病 的影像学认识 。
１ 材 料 及 方 法
本组 Ｐ Ｆ患 者 女 ，７岁 ， ９５２０ Ｃ １ １９ －０ ５年 所 有 ｘ 线 片 及 １ ９ －０５年所有 Ｃ ９ ７２ ０ Ｔ及 Ｈ Ｃ Ｒ Ｔ片 ， 习 ８篇 外文 文献 ， 细 复 仔
常见并发症 ， 也是 顽固性腹水 的又一 重要诱 因。当肝硬化 腹 水患者 出现发热 、 腹疼 、 腹水量 迅速增加 、 利尿效 果差等症 状