第22讲 第二课时：伴性遗传和人类遗传病-【高效备考】2024年高考生物一轮复习优质课件
高三生物一轮复习精品学案2：第22讲 人类遗传病
高三生物一轮复习学案
1 第22讲 人类遗传病
『学习目标』
1、说出染色体结构变异的基本类型。
2、说出染色体数目的变异。
3、会识别染色体组，二倍体、多倍体和单倍体
4、举例说出人类遗传病的主要类型。
5、进行人类遗传病的调查。
『学习重难点』
1、识别染色体组、二倍体、多倍体和单倍体
2、人类遗传病的调查
『学习过程』
一、染色体变异
『合作与探究』
基因突变与染色体变异是否在光学显微镜下可以看见？
1、染色体结构的变异
『自主学习』
（1）实例：___________，是人的第5号染色体部分缺失而引起的遗传病。
（2）种类： ① ② ③ ④
（3）结果：使排列在染色体上的基因的 发生改变，从而导致性状的变异。
大多数是不利的，有的甚至导致死亡。
『合作与探究』
1、判断右侧4幅图解分别表示染色体结构变异的哪种类型？
2、如何区分染色体结构变异的易位与基因重组的交叉互换？
2、染色体数目的变异
『自主学习』
（1）染色体数目变异种类
①细胞内 的增加或减少而引起的变异。 高三生物一轮复习学案
2 ②细胞内染色体数目以
的形式成倍增加或减少而引起的变异。
(2)染色体组：
细胞中的一组_____染色体；在 上各不相同；
携带着控制生物生长发育的_______遗传信息。
（3）二倍体
由________发育而成的个体，体细胞中含有____个染色体组的个体。
（4）多倍体
①概念：由___________发育而成的个体，体细胞中含有_____染色体组的个体。
②特点：茎秆 ，叶片、果实和种子比较 ，糖类和蛋白质等营养物质含量有所 。
（5）单倍体
①概念： 由_____发育而成的个体，体细胞中含有 的个体
2021届高三高考生物一轮复习专题16 伴性遗传和人类遗传病(讲)【含答案】
专题16 伴性遗传和人类遗传病
1、最新考纲
（1）伴性遗传(Ⅱ)
（2）人类遗传病的类型(Ⅰ)
（3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
（4）人类基因组计划及意义(Ⅰ)
（5）实验：调查常见的人类遗传病
2、最近考情
2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、
2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6)
生命观念 从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点
科学思维 伴性遗传规律及人类遗传病比较
科学探究 人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验
社会责任 了解人类遗传病、关注人体健康
考点一 伴性遗传的特点及应用【科学思维】
【基础知识梳理】
1．性染色体的类型及传递特点 讲考纲考情
讲核心素养
构思维导图
核心突破例题精讲 (1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
(2)传递特点(以XY为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
3．伴性遗传的特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
2024届高考生物一轮复习16基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病课时质量评价
十六 基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病
(建议用时：40分钟)
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。
1．(2022·重庆模拟)猫的体细胞中存在两条X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，另一条X染色体高度螺旋化失活。猫毛色的基因XB决定黑色，Xb决定黄色，基因型为XBXb个体中的两条性染色体随机表达，表型为黑黄相间。现有黑黄相间猫与黄色猫交配，生下四只黑黄相间的小猫，它们的性别是( )
A．三雄一雌 B．全为雌猫
C．雌雄各半 D．全为雄猫
2．已知果蝇灰身与黄身是一对相对性状，由一对等位基因控制。现有一群多代混合饲养的果蝇(雌雄果蝇均有灰身与黄身)，欲通过一代杂交实验观察并统计子代表型及比例，以确定灰身与黄身基因的显隐性关系，以及该等位基因位于X染色体上还是常染色体上，则正确的实验设计思路是( )
A．具有相对性状的一对雌雄果蝇杂交
B．多对灰身雌蝇×黄身雄蝇(或黄身雌蝇×灰身雄蝇)杂交
C．灰身雌蝇×黄身雄蝇、黄身雌蝇×灰身雄蝇(正反交各一对)
D．灰身雌蝇×黄身雄蝇、黄身雌蝇×灰身雄蝇(正反交各多对)
3．下图表示两个家族中有关甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)的系谱图。若Ⅰ1无乙病致病基因，下列分析正确的是( )
A．由Ⅰ3、Ⅰ4和Ⅱ9推知甲病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ5和Ⅱ7都含a基因的概率是1/9
C．Ⅱ1和Ⅱ9都含b基因的概率是1/2
D．Ⅱ6是纯合子的概率为1/6 4．(2021·北京卷)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )
A．此病为隐性遗传病
B．Ⅲ1和Ⅲ4可能携带该致病基因
C．Ⅱ3再生儿子必为患者
D．Ⅱ7不会向后代传递该致病基因
5．下列有关人类遗传病的说法正确的是( )
A．镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生碱基的缺失
B．人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的
(新高考适用)2023版高考生物二轮总复习 专题5 遗传规律与伴性遗传 第2讲 伴性遗传与人类遗传病
1
专题五 第二讲
1．(2022·浙江6月，9)番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，下列方法不可行的是( C )
A．让该紫茎番茄自交 B．与绿茎番茄杂交
C．与纯合紫茎番茄杂交 D．与杂合紫茎番茄杂交
【解析】 紫茎为显性，令其自交，若为纯合子，则子代全为紫茎，若为杂合子，子代会发生性状分离，出现绿茎， A不符合题意；可通过与绿茎纯合子(aa)杂交来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，B不符合题意；与紫茎纯合子(AA)杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫茎纯合子杂交进行鉴定，C符合题意；能通过与紫茎杂合子杂交(Aa)来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，D不符合题意。
2．某种蝴蝶紫翅(P)对黄翅(p)是显性，绿眼(G)对白眼(g)为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上，生物小组同学用紫翅绿眼和紫翅白眼的蝴蝶进行杂交，F1出现的性状类型及比例如图所示。下列说法不正确的是( D )
A．上述亲本的基因型是PpGg×Ppgg
B．F1中紫翅绿眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，相应性状之比是15∶5∶3∶1
C．F1中紫翅白眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，其中纯合子所占比例是2/3
D．F1中紫翅绿眼个体与黄翅白眼个体交配，则F2相应性状之比是3∶3∶1∶1
【解析】 根据F1中紫翅∶黄翅＝3∶1，说明双亲控制该性状的基因型都为Pp；绿眼∶白眼＝1∶1，说明双亲控制该性状的基因型为Gg和gg，因此双亲的基因型为PpGg×Ppgg，A正确；由题意可推知，F1中紫翅绿眼个体的基因型为PPGg和PpGg，比例为1∶2，基因型为Gg的个体自交，后代绿眼∶白眼＝3∶1，后代基因型为P_的个体自交，出现黄翅的概率为(2/3)×(1/4)＝1/6，出现紫翅的概率为1－1/6＝5/6，即紫翅∶黄翅＝5∶1，故F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体自交后代表型的比例为15∶5∶3∶1，B正确；同理，F1中紫翅白眼(P_gg)自交，后代纯合子的概率为1－(2/3)×(1/2)＝2/3，C正确；F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体与黄翅白眼(ppgg)个体杂交，P_×pp→pp＝(2/3)×(1/2)＝1/3，则紫翅∶黄翅＝(1－1/3)∶1/3＝2∶1，Gg×gg→绿眼∶白眼＝1∶1，则F2表型之比为2∶2∶1∶1，D错误。
2023年高考生物一轮复习(新人教新高考) 第5单元 第6课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病
1 第6课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病
课标要求 概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
考点一 伴性遗传的特点及应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)性染色体类型与性别决定
性染色体类型 XY型性别决定 ZW型性别决定
雄性的染色体组成 常染色体＋XY 常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成 常染色体＋XX 常染色体＋ZW
雄配子的染色体组成
(常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1 常染色体＋Z
雌配子染色体组成
常染色体＋X (常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1
深度思考 ①所有生物都有性染色体吗？
提示 所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？
提示 蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素。
③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？
提示 性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。
④性染色体只存在于生殖细胞中吗？
提示 性染色体也存在于体细胞中。
(2)传递特点(以XY型为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。
2 2．伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因位置 Y染色体上 X染色体上
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病
模型图解
【备考2024】高考生物一轮专题知识梳理：第22讲 人体的内环境与稳态
高考生物一轮专题知识梳理
第22讲 人体的内环境与稳态
课标解读 核心素养
1.说明内环境的概念
2.理解稳态的生理意义 生命观念 能运用结构与功能观、稳态与平衡观等观念,阐释生物体稳态、稳态的维持和调节机制
科学思维 分析体液各成分相互转化的模式图,建立体温调节、水盐调节模型
科学探究 探究人体维持pH稳定的机制
社会责任 掌握内环境稳态失调引起的疾病,关注人体健康
考点一 内环境的组成
1.体液及内环境的组成。
(1)体液的组成。
提醒 ①内环境的概念是对绝大多数多细胞动物而言的,单细胞动物(如草履虫)、简单的多细胞动物(如水螅)和植物没有内环境。
②内环境主要包括组织液、血浆和淋巴液,但不是只有这三种,还有脑脊液等。 ③细胞内液≠细胞液。细胞内液正常指动物细胞膜以内的液体,细胞液指植物细胞液泡膜内的液体。
(2)体内细胞生活的环境(连线)。
提醒 ①血液≠血浆。血液包括血浆和血细胞,血浆是血液中的液体部分,属于体液中的细胞外液。
②血红蛋白≠血浆蛋白。血红蛋白存在于红细胞中,是红细胞内的重要成分。血浆蛋白存在于血浆中,是血浆的成分。
2.内环境各成分间的关系。
3.细胞外液的成分和理化性质。
(1)血浆的主要成分。
(2)组织液、淋巴液的成分。
①各种成分的含量与血浆的相近。
②与血浆相比,蛋白质含量很少。
提醒 组织液和淋巴液比血浆少大分子蛋白质,其他成分基本相同。
(3)内环境的理化性质。
提醒 人体血浆中的主要缓冲物质有NaHCO3,而在密闭容器内探究影响光合作用的实验中的小烧杯内的NaHCO3溶液为CO2缓冲液,二者的作用机理是不同的。
4.细胞通过内环境与外界环境进行物质交换。
(1)细胞可以直接与内环境进行物质交换。
(2)内环境与外界环境的物质交换过程,需要体内各个系统的参与。
正误判断
(1)血浆中的葡萄糖可以通过组织液进入骨骼肌细胞。 (√)
(2)内环境的成分中有葡萄糖和无机盐等。 (√)
2024届高考生物一轮总复习第五单元遗传的基本规律课时跟踪练15伴性遗传和人类遗传病
课时跟踪练15
一、选择题
1．(2021·浙江卷)下列关于遗传学发展史上4个经典实验的叙述，正确的是( )
A．孟德尔的单因子杂交实验证明了遗传因子位于染色体上
B．摩尔根的果蝇伴性遗传实验证明了基因自由组合定律
C．T2噬菌体侵染细菌实验证明了DNA是大肠杆菌的遗传物质
D．肺炎链球菌离体转化实验证明了DNA是肺炎链球菌的遗传物质
解析：孟德尔的单因子杂交实验没有证明遗传因子位于染色体上，当时人们还没有认识染色体，A项错误；摩尔根的果蝇伴性遗传实验只研究了一对等位基因，不能证明基因自由组合定律，B项错误；T2噬菌体侵染细菌实验证明了DNA是噬菌体的遗传物质，C项错误；肺炎链球菌离体转化实验证明了DNA是转化因子，即DNA是肺炎链球菌的遗传物质，D项正确。
答案：D
2．(2022·广东佛山顺德区第三次质检)某对表现正常的夫妇先后生有两个女儿甲、乙，其中甲患某种单基因遗传病，乙表现正常。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列相关叙述错误的是( )
A．这对夫妇再生一个患病儿子的概率为18
B．这对夫妇连生两个患病孩子的概率为116
C．甲与表现正常的男性婚配后，所生女孩不会患病
D．乙与该种病的携带者婚配后，所生孩子患病的概率为16
解析：某表现正常的夫妇先后生有两个女儿，不考虑X、Y染色体的同源区段，说明是常染色体隐性遗传病。用A、a表示该性状，则这对夫妇都是Aa。Aa×Aa，再生一个患病儿子的概率为14×12＝18，A项正确；Aa×Aa，连生两个患病孩子的概率为14×14＝116，B项正确；甲与表现正常的男性婚配后，假如男性是携带者，所生女孩也可能患病，C项错误；乙的基因型为13AA、23Aa，与该种病的携带者婚配后，所生孩子患病的概率为23×14＝16，D项正确。
答案：C
3．(2021·浙江舟山模拟)雄性蝗虫的染色体组成为22＋XO(即雄蝗虫只有1条X染色体)，雌性蝗虫的染色体组成为22＋XX。控制蝗虫复眼的正常基因(B)和异常基因(b)位于X染色体上，且基因b会使雄配子致死。下列说法不正确的是( )
2015高考生物(人教版)一轮精品讲义：第22讲 人类遗传病
学必求其心得，业必贵于专精
第22讲 人类遗传病
[考纲要求] 1。人类遗传病的类型（Ⅰ）。2.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）。3。人类基因组计划及其意义（Ⅰ)。4。实验：调查常见的人类遗传病。
考点 人类遗传病的类型、监测与预防［重要程度：★★☆☆☆]
1． 人类常见的遗传病的类型［连线］
2． 人类遗传病的监测和预防
(1)主要手段
①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 学必求其心得，业必贵于专精
（2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3． 人类基因组计划及其影响
（1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病. 学必求其心得，业必贵于专精
1． 不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型
家族发病情况 男女患病比率
单
基
因
遗
传
病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等
隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等
伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者
隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者
伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性
多基因遗传病 ①家族聚集现象;②易受环境影相等 学必求其心得，业必贵于专精 响；③群体发病率高
染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等
2． 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
3． 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示
据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析.
2023年高考生物一轮复习考点规范练17人类遗传病含解析新人教版
1 高考生物一轮复习考点规范练含解析新人教版：
考点规范练17 人类遗传病
一、基础达标
1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( )
A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4
B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率
C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生
D.该遗传病的发病与环境因素无关
3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为XAXa,Ⅰ2的基因型为XaY 2 C.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子
D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子
5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )
A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究
B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析
C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析
6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱。下列相关分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.个体3与4婚配后代子女不会患病
C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2
高考生物大一轮复习 3.5-3.6人类基因组计划 人类遗传病课时作业 中图版必修2-中图版高三必修2
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- 1 - / 11 人类基因组计划 人类遗传病
(40分钟 100分)
一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分)
1.(2015·日照模拟)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指( )
A.DNA的碱基对排列顺序
B.mRNA的碱基排列顺序
C.蛋白质的氨基酸排列顺序
D.DNA的基因排列顺序
【解析】选A。“人类基因组计划”就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，而基因是有遗传效应的DNA片段，所以“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA(基因)的碱基对排列顺序。
2.(2015·东营模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
【解析】选D。遗传病是由遗传物质的改变引起的，不能由“几代人患病”来判断；若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征。
【加固训练】(2014·某某模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是( )
①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点
②环境因素对多基因遗传病的发病无影响
③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施
④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性
A.①② B.③④ C.①③ D.②④
【解析】选C。多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。
【方法技巧】遗传病的判断
一看遗传物质是否改变。 word - 2 - / 11 若遗传物质不改变，则不是遗传病；
若遗传物质发生改变，请二看。
二看可否遗传。
若不可遗传，则不是遗传病；
若可遗传，则是遗传病。