基因相关名词解释
名词解释
名词解释基因组--细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。
生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和称为基因组。
基因组学--基因组学是研究生命体全部遗传信息的一门科学。
基因组学研究的对象涉及原核生物和真核生物不同的种属，其所研究的内容触及到生命学科的各个领域，对生命科学的未来发展将产生重大影响。
模式生物---通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种就是模式生物。
由于进化的原因，许多生命活动的基本方式在地球上的各种生物物种中是保守的，这是模式生物研究策略能够成功的基本基础。
豌豆、果蝇、线虫、果蝇、非洲爪蟾、蝾螈、小鼠等基因组等容线（等值区）---大部分真核基因组表现出一种称为等值区(isochore)的组织形式。
定义为“具有一致碱基组成的长区域”或“连续分布的具有相似碱基组成的DNA区段”，它们在基因组中成片相嵌排列。
CpG岛---基因组中富含GC碱基（60-70%）的DNA区段，一般长度为1-2 kb。
CpG 岛总是与基因相连，可作为寻找基因的依据。
染色体组---染色体组(chromosome set)：不同真核生物核基因组均由一定数目的染色体组成，单倍体细胞所含有的全套染色体。
序列复杂性---基因组中单拷贝的DNA序列称为单一序列，多拷贝的DNA序列称为重复序列，不同序列的DNA总长称为复杂性。
C值---一个物种单倍体基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该物种DNA的C 值。
&C值悖理：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加，也就是说，物种的C 值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。
这一反常的现象即c值悖理，也是复杂生物的特性之一。
支架附着区（SAR）---与染色体骨架附着区结合的DNA顺序称为SAR 。
与核基质结合的DNA 顺序称为MAR（基质附着区）。
遗传图谱---是以遗传距离表示基因组内基因座位相对位置的图谱遗传作图---采用遗传学分析方法将基因或其它DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。
基因工程名词解释
名词解释【基因工程】：在体外对不同生物的遗传物质（基因）进行剪切、重组、连接，然后插入到载体分子中（细菌质粒、病毒或噬菌体DNA），转入微生物，植物或动物细胞内进行无性繁殖，并表达出基因产物。
【限制性核酸内切酶】:是一类能够识别双链DNA分子中的某种特定核苷酸序列（4-8bp）,并由此处切割DNA双链结构的核酸内切酶。
【识别序列】：限制性核酸内切酶在双链DNA上能够识别的特殊核苷酸序列被称为识别序列。
【酶切位点】：DNA在限制性核酸内切酶的作用下，使多聚核苷酸链上磷酸二酯键点开的位置被称为切割位点。
【粘性末端】：是指含有几个核苷酸单链的末端，可通过这种末端的碱基互补，使不同的 DNA片段发生退火。
【平末端】：限制酶在它识别序列的中心轴线处切开时产生的平齐的末端。
【同裂酶】：一些来源不同的但能识别位点的序列相同的限制性内切酶。
【同尾酶】：一些来源不同且识别序列不同，但能产生相同粘性末端的限制性内切酶。
【DNA的甲基化程度】:DNA被甲基化酶甲基化，识别序列中的核苷酸一旦被甲基化，就会影响内切酶的切割效率。
【位点偏爱】：对不同位置的同一个识别序列表现出不同的切割效率的现象【内切酶的star活性】：某种限制性核酸内切酶在特定条件下，可在不是原来的识别序列处切割DNA，这种现象称为star活性。
【末端转移酶】：一种能将脱氧核苷酸三磷酸（dNTP）加到某DNA片段上3’-OH基上的酶。
【DNA连接酶】：借助ATP或NAD水解提供的能量催化DNA双链,DNA片段紧靠在一起的3’-OH末端与5’-PO4末端之间形成磷酸二酯键，使两末端连接【DNA聚合酶】：以DNA为复制模板，使DNA由5'端点开始复制到3'端的酶。
【反转录酶】：与DNA聚合酶作用方式相似：5’→3’聚合，模版是mRNA,合成DNA【碱性磷酸酶】：能够催化核酸分子脱掉5’磷酸基团，从而使DNA（或RNA)片段的5’-P 末端转换成5’-OH末端。
基因名词解释
▪1The copy number[拷贝数]：在一个细菌细胞中通常能够找到的某个质粒的分子数.▪2Plasmid incompatibility {质粒的不相容性}：在没有选择压力的情况下，两种质粒不能共存于同一个宿主细胞内。
▪3Prophage [前噬菌体]：噬菌体DNA整合到染色体上的一种形式。
▪4Lysogen[溶源菌]：携带有前噬菌体的细菌。
5the cos sites [柯斯位点]:λ噬菌体DNA分子两5’末端互补的由12个核苷酸组成的单链粘性末端序列。
6Klenow fragment：E.coli DNA聚合酶I经部分水解生成的，位于其C末端的，保留了DNA聚合酶I的5ˊ-3ˊ聚合酶和3ˊ-5ˊ外切酶活性，但缺少完整酶的5ˊ-3ˊ外切酶活8性的片段。
▪7Isoschizomers (同裂酶): (1)来源于不同物种，但能识别相同DNA序列的限制性内切酶，切割位点可以相同也可以不同。
▪8Neoschizomers (异功酶, 新裂酶): 来源于不同物种，能识别相同DNA序列，但切割方式不同的限制性内切酶。
▪9Star activity (星号活性)：在极端条件，如pH值升高或低离子强度，限制性内切酶能够切割那些与定义识别序列相似但不完全相同的序列的能力。
▪10Restriction map (限制性图谱): 描述染色体上各种不同限制性内切酶识别位点之间距离和顺序的图谱。
▪11Linkers (接头)：指用化学方法合成的一段平末端的双链寡核苷酸短片段，具有一个或数个限制性内切酶识别位点。
▪12Adapters (衔接体)：是一类人工合成的一头具某种限制性内切酶粘性末端，另一头为平末端的双链寡核苷酸短片段。
当它的平末端与平末端的外源DNA片段连接之后，使后者成为具粘性末端的新的DNA分子，易于重组连接。
▪13 transformation (转化)：①细菌捕获外源DNA而获得新的遗传信息的过程。
医学遗传学名词解释
1.多基因家族：是由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同结构相似功能相关的基因。
2.外显子：编码序列。
3.内含子：编码序列中间的插入序列。
4.侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区。
5.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称基因组印记。
6.移码突变：指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生位移错误。
7.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代突变方式。
8.单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称主基因，其导致的疾病为单基因病。
9.表现度：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10.外显率：某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
11.基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个形状。
12.基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。
13.微效基因：人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因而是有多对基因协助决定，这些基因对表型的影响较小。
14.多基因遗传：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，还受环境因素的影响，这种遗传方式称～。
15.遗传率：致病基因所起作用的大小。
16.Cater效应：多基因遗传中，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低。
17.易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小。
18.易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
19.阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易感性的限度称～。
20.罗伯逊易位：（又称着丝粒融合）发生于近端着丝粒染色体之间，两染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体。
基因工程名词解释
基因工程名词解释1.基因工程：指将一种或多种生物体（供体）的基因或基因组提取出来，或者人工合成的基因，按照人们的愿望进行严密的设计，经过体外加工重组，转移到另一种生物体（受体）的细胞内，使之能在受体细胞遗传并获得新的遗传性状的技术。
2.复制子：DNA复制时从一个DNA复制起点开始最终由这个起点起始的复制叉完成的片段。
DNA中发生复制的独立单位称为复制子。
3.半保留复制：即DNA复制时亲代DNA的两条链解开，每条链作为新链的模板，从而形成两个子代DNA分子，每一个子代DNA分子包含一条亲代链和一条新合成的链。
4.一个单位的限制性核酸内切酶：在合适的温度和缓冲液中，在50ul反应体系中，1h完全降解1ug底物DNA所需要的酶量。
5.星号活性：指限制性内切酶的识别位点测定时，当改变测定条件时，有些酶的识别位点也随之改变，可能切割一些与特异识别序列相类似序列的现象。
6.一个韦氏单位：指在37度，20分钟内催化1nmol 32P从磷酸根置换到y，B-32P-ATP所需要的酶量。
7.载体：指基因工程中携带外源基因进入受体细胞的“运载工具”。
8.质粒的不亲和性：也称不相容性，是指在没有选择压力的情况下，两种不同质粒不能够在同一个宿主细胞系中稳定地共存的现象。
9.多克隆位点(MCS)：指载体上人工合成的含有紧密排列的多种限制性和酸内切酶酶切位点的DNA片段。
10.阅读框架：指RNA或DNA中，一组连续且不重复的3核苷酸密码子11.T-DNA：能转移到植物细胞内的DNA片段质粒拷贝数：是指生长在标准的培养基下每个细菌细胞中所含有的质粒DNA分子的数目。
12.探针：是指经放射性或非放射性等物质标记的已知或特定的DNA或RNA序列。
13.DNA的变性：通过加热或变性作用可使DNA双螺旋的氢键断裂，双链解离，形成单链DNA。
14.DNA复性：解除变性条件之后，变性的单链可以重新结合起来，形成双链。
15.平台效应：是指PCR循环的后期，合成的产物到达0.3~1pmol的水平，由于产物积累，使原来以指数增加的速率变成平坦曲线，扩曾产物不在循环次数而明显上升。
基因相关名词解释
名词解释一、生物学名称解释1. 什么是高通量测序技术？高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能, 所以又被称为深度测序(Deep sequencing)。
2. 什么是Sanger法测序（一代测序）？Sanger法测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。
直到掺入一种链终止核苷酸为止。
每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。
由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。
终止点由反应中相应的双脱氧而定。
每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。
它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。
3. 什么是SNP、SNV（单核苷酸位点变异）？单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和单核苷酸位点变异（single nucleotide variants, SNV）。
个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。
不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。
有这种差别的基因座、DNA序列等可作为基因组作图的标志。
人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化，其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关，但可能大多数与疾病无关。
基因名词解释
基因：基因是一段携带功能产物（多肽、蛋白质、tRNA,rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA片段，是控制某些性状的遗传单位。
开放阅读框架：是由始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核甘酸序列。
基因组：是指生物体的一套完整的单倍体遗传信息，包括所有基因和基因间的区域。
C值矛盾：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称C值矛盾。
C值矛盾主要是由于各种生物基因组的结构特征的差异造成的。
基因转移的方式：结合、转化、转导、转染。
转化：是指受体菌直接吸收来自周围环境游离的DNA片段，通过同源重组将其整合到自身的基因组中，从而获得供体菌部分遗传性状的现象。
转导：以噬菌体为媒介把细菌的的基因从一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞的过程。
分普遍性和局限性转导。
病毒基因组有4种核酸类型：双链DNA、单链DNA、双链RNA及单链RNA。
蛋白质组：是指特定细胞、组织乃至机体作为一个生命单元中所有蛋白质的集合，即生命体中携带的基因信息在某一时段所表达的全部蛋白质。
蛋白质组学：是指对在特定的时间和环境下所表达的群体蛋白质研究的一门学问，主要在蛋白质水平上探索蛋白质的表达模式、功能机制、调节控制以及蛋白质群体内的相互作用。
它在生物体或其细胞的整体PR水平上进行的，并从一个机体或一个细胞的PR整体活动来揭示生命的规律。
蛋白质分离：二维凝胶电泳，是最有效的分离技术。
由两向电泳组成，第一向是以蛋白质电荷差异为基础进行分离的等电聚焦凝胶电泳，第二向是以蛋白质相对分子质量差异为基础的SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳。
核酸-蛋白质杂交实验：核酸-蛋白质杂交实验又称Southwestern杂交。
”Southwestern”指核酸杂交，而”Western”指蛋白质杂交，由此组成的“Southwestern”是指核酸与蛋白质杂交。
常用于鉴定蛋白质与DNA特异结构和确定结合PR的相对分子量。
核酸分离提取的原则：一、选择的原则（选择适宜的分离纯化方法）1、是保证提取核酸一级结构的完整性；2、是尽量排除其他分子的污染，保证提取核酸的纯度。
遗传学名词解释
1、常染色质与异染色质 ：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。
果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。
测交：杂种一代与隐性纯合体的杂交
2、重组DNA技术: 它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。
遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；
变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ间表现出一定差异的现象。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
单倍体：具有一组基本染色体数的细胞或者个体。
二倍体：具有两组基本染色体数的细胞或者个体。
重叠作用：不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为重叠作用。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
名词解释一、生物学名称解释1. 什么是高通量测序技术？高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能, 所以又被称为深度测序(Deep sequencing)。
2. 什么是Sanger法测序（一代测序）？Sanger法测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。
直到掺入一种链终止核苷酸为止。
每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。
由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。
终止点由反应中相应的双脱氧而定。
每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。
它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。
3. 什么是SNP、SNV（单核苷酸位点变异）？单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和单核苷酸位点变异（single nucleotide variants, SNV）。
个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。
不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。
有这种差别的基因座、DNA序列等可作为基因组作图的标志。
人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化，其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关，但可能大多数与疾病无关。
单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。
在研究癌症基因组变异时，相对于正常组织，癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变（somatic mutation），称做SNV。
4. 什么是INDEL (基因组小片段插入）？基因组上小片段（>50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。
5. 什么是copy number variation （CNV）：基因组拷贝数变异？基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式，通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。
例如人类正常染色体拷贝数是2，有些染色体区域拷贝数变成1或3，这样，该区域发生拷贝数缺失或增加，位于该区域内的基因表达量也会受到影响。
如果把一条染色体分成A-B-C-D四个区域，则A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-B-C-D/A-B-D分别发生了C区域的扩增及缺失，扩增的位置可以是连续扩增如A-B-C-C-D也可以是在其他位置的扩增，如A-C-B-C-D。
6. 什么是structure variation （SV）：基因组结构变异？染色体结构变异是指在染色体上发生了大片段的变异。
主要包括染色体大片段的插入和缺失（引起CNV的变化），染色体内部的某块区域发生翻转颠换，两条染色体之间发生重组（inter-chromosome trans-location）等。
一般SV的展示利用Circos 软件。
7. 什么是Segment duplication？一般称为SD区域，串联重复是由序列相近的一些DNA片段串联组成。
串联重复在人类基因多样性的灵长类基因中发挥重要作用。
在人类染色体Y和22号染色体上，有很大的SD序列。
8. 什么是genotype and phenotype？既基因型与表型；一般指某些单核苷酸位点变异与表现形式间的关系。
9. 什么是Read？高通量测序平台产生的序列标签就称为reads。
10. 什么是soft-clipped reads？当基因组发生某一段的缺失，或转录组的剪接，在测序过程中，横跨缺失位点及剪接位点的reads回帖到基因组时，一条reads被切成两段，匹配到不同的区域，这样的reads叫做soft-clipped reads，这些reads对于鉴定染色体结构变异及外源序列整合具有重要作用。
11. 什么是multi-hits reads？由于大部分测序得到的reads较短，一个reads能够匹配到基因组多个位置，因而无法区分其真实来源的位置。
一些工具根据统计模型，如将这类reads分配给reads较多的区域。
12. 什么是功能基因组学？功能基因组学（Functuionalgenomics）又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入对基因组动态的生物学功能学研究。
研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。
基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等。
采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析，新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析（serial analysis of gene expression,SAGE），cDNA微阵列（cDNA microarray），DNA 芯片（DNA chip）和序列标志片段显示（sequence tagged fragmentsdisplay）。
13. 什么是比较基因组学？比较基因组学(ComparativeGenomics)是基于基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。
利用模式生物基因组与人类基因组之间编码顺序上和结构上的同源性，克隆人类疾病基因，揭示基因功能和疾病分子机制，阐明物种进化关系，及基因组的内在结构。
14. 什么是表观遗传学？表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNAmethylation），基因组印记（genomicimpriting），母体效应（maternaleffects），基因沉默（genesilencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。
15. 什么是计算生物学？计算生物学是指开发和应用数据分析及理论的方法、数学建模、计算机仿真技术等。
当前，生物学数据量和复杂性不断增长，每14个月基因研究产生的数据就会翻一番，单单依靠观察和实验已难以应付。
因此，必须依靠大规模计算模拟技术，从海量信息中提取最有用的数据。
16. 什么是基因组印记？基因组印记(又称遗传印记)是指基因根据亲代的不同而有不同的表达。
印记基因的存在能导致细胞中两个等位基因的一个表达而另一个不表达。
基因组印记是一正常过程，此现象在一些低等动物和植物中已发现多年。
印记的基因只占人类基因组中的少数，可能不超过5%，但在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的作用。
基因组印记病主要表现为过度生长、生长迟缓、智力障碍、行为异常。
目前在肿瘤的研究中认为印记缺失是引起肿瘤最常见的遗传学因素之一。
17. 什么是基因组学？基因组学（英文genomics），研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。
用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。
该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。
18. 什么是基因组注释？基因组注释(Genomeannotation) 是利用生物信息学方法和工具,对基因组所有基因的生物学功能进行高通量注释,是当前功能基因组学研究的一个热点。
基因组注释的研究内容包括基因识别和基因功能注释两个方面。
基因识别的核心是确定全基因组序列中所有基因的确切位置。
二、DNA测序1. 什么是基因组重测序（Genome Re-sequencing）？全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。
随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。
通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。
2. 什么是基因组de novo测序？de novo测序也称为从头测序：其不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种进行测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接，组装，从而获得该物种的基因组图谱。
获得一个物种的全基因组序列是加快对此物种了解的重要捷径。
随着新一代测序技术的飞速发展，基因组测序所需的成本和时间较传统技术都大大降低，大规模基因组测序渐入佳境，基因组学研究也迎来新的发展契机和革命性突破。
利用新一代高通量、高效率测序技术以及强大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地测定并分析所有生物的基因组序列。
3. 什么是外显子测序（whole exon sequencing）？外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势，但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。
4. 什么是Chip？什么是Chip-seq？染色质免疫共沉淀技术（ChromatinImmunoprecipitation，ChIP）也称结合位点分析法，是研究体内蛋白质与DNA相互作用的有力工具，通常用于转录因子结合位点或组蛋白特异性修饰位点的研究。
将ChIP与第二代测序技术相结合的ChIP-Seq技术，能够高效地在全基因组范围内检测与组蛋白、转录因子等互作的DNA区段。
ChIP-Seq的原理是：首先通过染色质免疫共沉淀技术（ChIP）特异性地富集目的蛋白结合的DNA 片段，并对其进行纯化与文库构建；然后对富集得到的DNA片段进行高通量测序。
研究人员通过将获得的数百万条序列标签精确定位到基因组上，从而获得全基因组范围内与组蛋白、转录因子等互作的DNA 区段信息。
5. 什么是DNA甲基化？DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。