真核生物的基因组结构与功能分析
真核生物染色体基因组的结构和功能
真核生物染色体基因组的结构和功能真核生物的基因组一般比较庞大，例如人的单倍体基因组由3×106bp硷基组成，但人细胞中所含基因总数大概会超过3万个。
这就说明在人细胞基因组中有许多DN A序列并不转录成mR NA用于指导蛋白质的合成。
研究发现这些非编码区往往都是一些大量的重复序列，这些重复序列或集中成簇，或分散在基因之间。
在基因内部也有许多能转录但不翻译的间隔序列（内含子）。
因此，在人细胞的整个基因组当中只有很少一部份（约占2-3％）的DNA序列用以编码蛋白质。
真核生物基因组有以下特点。
1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploi d），即有两份同源的基因组。
2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。
一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上。
4.基因组中不编码的区域多于编码区域。
5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。
高度重复序列：高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万(106)以上。
在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60％，在人基因组中约占20％。
高度重复顺序又按其结构特点分为三种（1）反向重复序列这种重复顺序约占人基因组的5％。
反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。
变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式或“+”字形结构。
反向重复间可有一到几个核苷酸的间隔，也可以没有间隔。
没有间隔的又称回文结构，这种结构约占所有反向重复的三分之一。
第六章 真核生物的遗传分析
链孢霉的特点是它的四分体是顺序排列的。
不仅减数分裂的四个产物在子囊中仍连在 一起，而且代表减数分裂四个染色单体的子囊 孢子是直线排列的，排列的顺序跟减数分裂中 期板上染色单体的定向相同。
因此，我们用遗传学方法可以区分每个染 色单体及其基因型，而用细胞学检查方法是办 不到的。
四分体遗传分析的特殊意义：
接着在每条产囊菌丝中都发生下列过程： ①由每种交配型的一个核共同形成子囊原始细胞， ②这两个核在伸长的细胞中融合成二倍体细胞核； ③二倍体细胞核立即进行减数分裂； ④减数分裂的四个产物再进行一次有丝分裂，在一个
子囊中形成四对子囊孢子。 同时，其他菌丝形成了一个厚壁包围着产囊菌丝，构
成长颈瓶状的子囊壳。
的特异的碱基序列（单拷贝）的长度（或核苷数）之和来表示 复杂度（的大小） 。
DNA分子中无重复的核苷酸序列的最大长度.
病毒或细菌的基因组无重复序列，其基因组的复杂度与 C值（即基因组的大小）相等。
四、真核生物基因组DNA序列的复杂度
DNA复性动力学研究结果表明，真核生物基因组序列大致 可分为3种类型： 1、单拷贝序列（非重复序列）：每个基因只有1-2个 拷贝。 2、中度重复序列：平均长度300bp，重复次数10-102。 3、高度重复序列：通常为6-200bp，重复次数在106。
第二次分裂分离: ＋ － ＋ － ＋－－＋
－＋＋－
－＋－＋
每一个第二次分裂分离的子囊是供试位点与着丝点 之间发生一次交换的结果。
根据这种特殊情况，就有可能计算某一位点和着丝点之间的重组百分率。 重组百分率的标准公式如下：
A位点和着丝点之间重组 染色单体数 染色单体总数
100
交换值 (%)
重组型配子数 总配子数
3 基因组的结构与功能
目录
质粒对宿主的适应性
➢窄宿主谱质粒 仅能存在于一种或数种密切相关的宿主
➢广宿主谱质粒 可以在不同科、属、种的细菌之间传递
目录
➢ 卫星DNA 这类序列的碱基组成不同于基因组的其他部份， 可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开
➢反向重复序列（inverted repeats）
AGCTAGTACATGCATGCGTACTAGCT TCGATCATGTACGTACGCATGATCGA
➢总长度约占人基因组的5%。 ➢反向重复的单位长度约为300bp或略短。 ➢散在分布于基因组中
目录
➢ 假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生 了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或 无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编 码无功能或不完整的基因。
➢ 与正常基因相比，缺少内含子，两侧有顺向重复 序列。
目录
四、线粒体DNA的结构
➢ 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA） 属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在 于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： ➢ 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体 的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）： ➢ 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。
③ 微卫星DNA（microsatellite DNA）： ➢ 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体。
➢ mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与 原核生物DNA相同。
目录
➢ 人类的mtDNA长16,569
2 基因的结构与功能
DNA
a
A
b
mRNA
蛋白质A
A
反式作用因子:通过直接结合或间接作用于顺式作 用元件上对基因表达起调节作用的酶或蛋白质因 子。
碱基位置的描述
转录起点是指结构基因上与新合成RNA链第一个核
苷酸相对应DNA链上的碱基，研究证实通常为一
个嘌呤。
转录起点
5 -20
-10
+1
+10+20 3来自上游 upstream
6）. Poly(A) 信号
一些基因除了具有可以调控转录起始的序列外 ，在结构基因的3’端下游还有加尾信号，由 AATAAA序列和GC丰富区，或T丰富区组成。
作用：终止mRNA转录和为其加上Poly(A) 尾。 Poly(A)尾的作用：①可能有助mRNA从核到细胞
质转运；②避免在细胞中受到核酶降解，增强 mRNA的稳定性。
殊的DNA序列，某些具有转录激活作用 的正调控蛋白可以识别并结合这种DNA 序列，加快转录的启动。
5）增强子
增强子(enhancer)是可以增强真核基因启动 子的工作效率的顺式作用元件，是真核生 物基因中最重要的调控序列，决定着每一 个基因在细胞内的表达水平。
它的位置往往不固定，可存在于启动子上 游或下游 。一般位于转录起始点上游－ 100～－300 bp处。
➢反式调节（trans-regulation）：由某一基因表达 产生的蛋白质因子，对另一个基因的表达具有调 控作用，则被称为反式调节。
反式作用因子(trans-acting factors)：是通过直接 结合或间接作用于DNA、对基因表达发挥不同作用（激活 或抑制）的各类蛋白因子。如：阻遏蛋白等。
反式调控
基因调控序列的调控方式
基因组的结构和功能
主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质
粒依旧能够存活。
质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的
遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到
宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质
粒是基因工程的重要载体（vector）。
三、转座元件
转座元件（transposable element）/转座子 （transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA 分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部 位，这个过程称为转座（transposition）。
分离出来。
人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占
人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：
其重复单位为 5~171 bp ，主要分布于染色
体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：
其重复单位为 15~70 bp ，存在于常染色体。
野野 鸟鸟 啼啼 时时 有有 思思
重叠基因（overlapping gene）即同一段DNA
片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅
读，因而可编码两种或两种以上的多肽。
按重叠方式不同，可分为完全重叠和部分重叠
噬菌体×174的重叠基因
逆转录病毒
逆转录病毒是属于RNA病毒的一个大科。
所有逆转录病毒的共同特点是能够携带或编码 合成逆转录酶。
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次
至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝
真核微生物的形态,构造和功能
吸器 几类专性寄生的真菌（锈菌目、霜霉目、白粉菌目）等的一些种产生。 吸器是一种只在宿主细胞间隙间蔓延的营养菌丝上分化出来的短枝，可侵入细胞 内形成指状、球状或丝状的构造，用以吸取宿主细胞内的养料。
附着 附着胞 寄生于植物的真菌在其芽管或老菌丝顶端会发生膨大，分泌黏状物，再形成纤细 的针状感染菌丝，以侵入宿主的角质表皮而吸取养料
假菌
真菌 特点： 1. 无叶绿素，不能进行光合作用 2. 一般具有发达的菌丝体 3. 细胞壁多数含几丁质 4. 营养方式为异养吸收型 5. 以产生大量无性和（或）有性孢子的方式进行繁殖 6. 陆生性较强
单细胞真菌——酵母菌
丝状真菌——霉菌
大型子实体真菌——蕈菌
三、真核微生物的细胞构造
（一）细胞壁
1.真菌的细胞壁 • 真菌细胞壁的主要成分是多糖，另有少量的蛋白质和脂质。 • 低等真菌的细胞壁成分以纤维素为主 • 酵母菌以葡聚糖为主 • 高等陆生真菌以几丁质为主
②形成二级菌丝 不同性别的一级菌丝发生接合后，通过质配形成了由双核细胞构成的二级菌丝，通过独特的“锁 状联合”使菌丝尖端不断向前延伸
锁状联合 ③形成三级菌丝 ④形成子实裂，并形成4个子囊孢子 6. 子囊经过自然或人为破壁后，可释放其中的子囊孢子
2.营养体只能以单倍体形式存在
代表：Schizosaccharomyces octosporus (八孢裂殖酵母) 特点： 1. 营养细胞为单倍体 2. 无性繁殖为裂殖 3. 二倍体细胞不能独立生活，故此期极短 生活史： 1. 单倍体营养细胞借裂殖方式进行无性繁殖 2. 两个不同性别的营养细胞接触后形成接合管，发生质配后即进行核配，于是两个细胞连成
真核微生物的形态，构造和功能
真核生物的形态，构造和功能
真核生物基因组结构
真核生物DNA 复性曲线的模 式图
复性反应分为 三P相74，图每－相16代 表不同复杂长 度的序列类型
大部分结构基因 位于非重复的 DNA序列内
第二节 断裂基因（split gene）
不连续基因（interrupted gene）
编码某一RNA的基因中有些序列并不出现在成熟 的RNA序列中，成熟RNA的序列在基因中被其他的 序列隔开。
因家族, 一般往往以基因家族的形式存在。
Alu family（Alu 家族）：
•长约300bp的片段，大多数片段含有一个限制性内切 酶AluⅠ的酶切位点（AGCT）; • 均匀分散在整个基因组中的非重复序列间; • 在人类基在103mol.s/L以上，复性速度极慢， 在一个基因组中只有一个拷贝或2~3个拷贝，也 称非重复序列（单一序列、单拷贝序列）。 结构基因 (蛋白质基因)大多是单拷贝序列。
人类珠蛋白基因家族－－－典型的基因家族
珠蛋白 血红蛋白
血红素
α2β2 不同的亚基由各自的基因编 码
血红蛋白（ Hb ）
发育过程中的珠蛋白的亚基组成
类α链
α2γ2
2% 97% 1%
类β链
两种亚基的编码基因分别形成两个不同的基因簇, 并存在于不同的染色体上。
每个基因簇中的基因按其在发育过程中的表达次序从 5’→3’排列在编码链上(其中包括有功能的基因和假基 因)
1）零时复性序列：
具有反向重复结构（也称回文结构），可在 同一条链内形成双链区，变性后再复性时，在链 间复性之前就已发生链内复性，因此不遵循二级 反应动力学方程。由于这种序列的复性速度非常 快，在动力学上称为零时（或瞬时）复性序列。
DNA复性后可出现发卡形结构。这种序列常 常是DNA复制酶、转录酶以及特异蛋白质的结合 部位。
真核微生物的形态、结构和功能(真核)
本章主要内容----------真菌：
真菌是一类低等真核生物
特点：
1、具有细胞核，进行有丝分裂； 2、细胞质中含有线粒体但没有叶绿体，不进行光合作用，
无根、茎、叶的分化；
3、以产生有性孢子和无性孢子二种形式进行繁殖； 4、营养方式为化能有机营养（异养）、好氧； 5、不运动（仅少数种类的游动孢子有1-2根鞭毛）； 6、种类繁多，形态各异、大小悬殊，细胞结构多样；
糖脂
电子传递链 基团转移运输
无
有 有
有（具有细胞间识别受体功能）
无 无
胞吞作用
无
有
3、细胞核
◆ 有核膜、固定形态（球形、椭圆形）
◆ 由核膜、染色质、核仁、核基质组成 ◆ 多含1个；有的含2个或多个 （如须霉属、青霉属） ◆ 不同真菌的染色体数差别很大： 构巢曲霉(Aspeigillus nidulans) 8
第二节 酵母菌 (yeast)
（一）概念
酵母菌（yeast）是一群单细胞的真核微生物。这个术语也是
无分类学意义的普通名称，通常用于以芽殖或裂殖来进行无性
繁殖单细胞真菌，以与霉菌区分开。有些可产生子囊孢子进行 有性繁殖。
（二）分布及与人类的关系 1、多分布在含糖的偏酸性环境，也称为“糖菌”。
如水果、蔬菜、叶子、树皮等处，及葡萄园和果园土壤中等。 2、重要的微生物资源； 酵母菌是人类的第一种“家养微生物” 3、重要的科研模式微生物； 啤酒酵母（Saccharomyces cerevisae）第一个完成全基因组 序列测定的真核生物（1997） 4、有些酵母菌具有危害性； 有些酵母菌能引起皮肤、呼吸道、消化道、泌尿生殖道疾病
6）附着胞：
7）菌核：是一种休眠的菌丝组织。由菌丝密集地交织在一起， 其外层较坚硬、色深，内层疏松，大多呈白色。
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真核生物的基因组结构与功能分析真核生物是指在生命进化过程中逐渐形成的一类生物，其基本特征之一是存在真核细胞核。
真核生物的基因组结构较为复杂，包含多个线性染色体和一些质粒。
对基因组结构的分析与理解，对于揭示其生物功能和进化机制是至关重要的。
一、真核生物的基因组结构
真核生物的基因组大小较大，同一物种不同个体之间的基因组大小存在较大的差异。
基因组大小与细胞大小和复杂度之间存在着类似关联性。
人类基因组大小约为3亿个碱基对，其中蛋白编码基因仅占大约2%。
真核生物的基因组在基本结构上与细菌大相径庭，主要包括以下几个方面。
1. 染色体
染色体是真核生物中最重要、最基本的遗传物质，是基因在生物体内的物质传递介质，是遗传信息的载体。
在精细结构上，真核细胞中存在很多复杂的染色体结构，如核小体、类固醇激素受体、平衡染色体等。
2. 基因组复制
真核生物的基因组复制主要包括原核生物和真核生物的不同模式，其中原核生物中存在着DNA单线复制机制，而真核生物则采用DNA复制机器进行自我复制。
与原核生物不同的是，真核生物的DNA复制机器必须满足染色体的线性特性和复杂的三维结构，包括多个酶和蛋白质。
3. 基因只读
基因只读是指通过读取基因组中的基因序列，进而达到生物高效功能表达和调节的过程。
真核生物基因组的序列阅读具有高度异质性，不同物种、不同个体之间存在大量的序列差异，这在一定程度上阻碍了对真核生物的功能研究。
二、真核生物的基因组功能分析
真核生物的基因组分析主要包括以下几个方面。
1. 蛋白编码基因预测
蛋白编码基因是真核生物基因组的重要组成部分，对真核生物的基因组进行蛋白编码基因预测，可以揭示其生物功能和进化机制。
目前，已经建立了多种基于序列、结构、相对位置等的蛋白编码基因预测算法与工具，如Glimmer、InterProScan、Pfam等。
2. 生物信息分析
真核生物的基因组分析需要大量的计算资源和分析工具，这就需要借助生物信息学的手段来实现。
BioPerl、BioJava、VEGA、Ensembl等是常用的生物信息工具。
3. 重要基因与信号通路的研究
基因组学研究的重点在于发现和研究与人类疾病、生物进化，以及基因调控等相关的信号通路。
对于不同物种、不同基因的功能分析，此类研究都是大量的。
三、总结
真核生物基因组的结构和功能分析对于揭示其生物功能和进化机制是非常重要的。
基因组学的研究已经带来了很多重要成果，提高了我们对生物的认识。
未来，基因组的分析和研究将继续为我们揭示生命的奥秘，也许我们可以更好地理解和治疗许多慢性和遗传性疾病。