肺动脉高压

基因解读结果
• 佳学基因工作人员采集了张艺兴的血液样本进行了全面的致病基 因分析，基因解码结果显示：BMPR2基因发生杂合突变 （c.16C>T ，p.Gln6Ter），该突变导致BMPR2基因编码蛋白不完 整，从而影响其功能。该基因与肺动脉高压病密切相关，医生结 合报告及张艺兴的临床症状、检查结果进行了确诊为肺动脉高压。
• 基因解码研究表明，肺动脉高压显性遗传居多，如果父母一方携 带有肺动脉高压基因，那么他们的孩子就会有50%的机会遗传此 基因。
• 因为此病的严重性，基因解码专家认为，如果家族中有人发病则 所有孩子都应该尽快进行致病基因鉴定，明确是否为致病基因携 带者，积极预防避免或者延缓疾病的发生。
肺动脉高压进行致病基因鉴定的好处
咨询与建议
• 基因解码专家表示，基因因素已经被证实是肺动脉高压发生和发 展的一个重要的原因，和肺动脉高压的临床表形、预后以及治疗 密切相关，有众多致病基因与肺动脉高压有关，其中BMPR2是一 个最主要的致病基因。基因因素对于肺动脉高压是非常重要的， 所以进行致病基因鉴定也是非常必要的。
肺动脉高压也会遗传吗？
肺动脉高压进行致病基因鉴定的好处
• 第三，明确致病基因以后可以通过：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测 胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗 传致病基因。
• 第四，明确了致病基因，知道了患者疾病的根源，就可以对患者进行精准治疗和个 体化治疗。比如，我们很多病人吃了半年的波生坦效果都不好，换成安立生坦之后 效果就很好；还有一些病人刚好相反。这就是因为各人的致病基因不一样，对其有 效的药物也不一样。如果能通过致病基因鉴定早期明确吃什么药更有针对性，就可 以帮病人节约费用，达到更好的治疗效果。
• 第五，当确定患者携带致病基因以后，可以观察整个家族其他人有没有携带相同的 致病性的变异，这样就可以从很早的源头上来对这些携带突变的患者家属进行早期 识别和早期预警，肺动脉高压发现的越早，治疗的越早，预后和治疗效果就越好。
• 第一，进行致病基因鉴定因和致病的位点；
• 第二，由于基因突变和肺动脉高压的发展与治疗密切相关，所以 明确致病基因以后就可以对患者进行预后评估、危险分层，对于 那些携带突变基因的患者我们可以更加主动的去治疗，来提高他 的预后和生存；
肺动脉高压
前言
• 生活中，老年人可能活动后会出现胸闷气短的症状，我们不足为 奇，但是年轻人也出现了这个症状是什么原因导致的呢？
临床案例
• 患者情况：一年前，20岁的张艺兴（化名）上完体育课后出现胸 闷、气短的症状，当时以为是活动量太大缺氧造成的，休息后有 所好转。但之后又不间断出现了几次这种情况，还有干咳、盗汗 等症状，活动量也不如从前。遂去了当地医院就诊，医生诊断为 肺结核，给予抗结核治疗后，并且无明显好转，反而有加重迹象。 为了进一步治疗张艺兴转入三甲医院进行治疗，医生结合既往病 史及影像学检查，初步诊断为肺动脉高压，由于该病基因突变可 能性较大，于是联系了佳学基因进行致病基因鉴定。