人类遗传学
人类遗传学
一、什么是人类遗传学?1、人类遗传学概念（1）遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学。
（2）人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。
2、遗传和变异（1）遗传：是生物界的一种普遍现象a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。
一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。
如“类生类”、“种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。
“猪生象”，“鸡生凤”是不存在的现象，只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。
有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰？（2）变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。
如“一母生九子，连娘十个样”、“一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面”b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩3、人类遗传学研究的内容（1）人类的特征特性是怎样遗传的？（2）支配遗传现象的客观规律是什么？（3）变异是如何发生的，有无规律性？（4）遗传和变异的物质基础是什么？（5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？人类遗传学的根本任务就是解答上述的这些问题。
4、人类遗传学包含的分支学科（1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分：a、医学遗传学b、临床遗传学（2）横向、纵向的比较研究分：a、人类群体遗传学b、进化遗传学c、发育遗传学d、行为遗传学等分支。
（3）人类遗传学疾病不同起因分：a、辐射遗传学b、药物遗传c、毒理遗传学d、免疫遗传学e、肿瘤遗传学。
（4）从不同研究层次和研究技术上分：a、人类细胞遗传学b、人类生化遗传学c、人类体细胞遗传学d、人类分子遗传e、人类基因工程学等。
遗传学的应用与发展
遗传学的应用与发展遗传学是研究遗传现象、遗传规律以及遗传变异的科学。
它在生物学、医学和农业等领域有着广泛的应用和发展。
本文将探讨遗传学的应用与发展，并介绍一些相关的研究成果。
一、人类遗传学的应用1. 遗传病诊断和预防措施。
通过研究染色体异常和基因突变，可以确定遗传病的成因并制定相应的预防和治疗策略。
例如，通过进行胎儿遗传学检测，可以在妊娠早期发现染色体异常或遗传疾病，从而进行选择性终止妊娠或提前采取治疗措施。
2. 个体基因组研究。
利用遗传学的方法可以对个体的基因组进行研究，揭示个体间的遗传差异和疾病相关基因。
这对于个体化医疗的实现以及疾病的早期预测和预防具有重要意义。
3. 人类进化研究。
通过分析人类基因组中的变异，可以了解人类的演化过程以及人类与其他物种的关系。
例如，通过比较人类基因组与其他哺乳动物基因组的异同，可以揭示人类与其他物种的共祖关系。
二、农业遗传学的应用1. 品种改良。
遗传学在农业领域的一个重要应用是进行品种改良。
通过选择具有优良遗传特征的个体进行繁殖，可以获得更具产量和抗病性的作物品种。
这对于提高农作物的产量和质量具有重要意义。
2. 转基因技术。
转基因技术是遗传学在农业领域的另一个重要应用。
通过将外源基因导入作物中，可以使作物具有抗虫、抗病等特性，从而提高作物的耐受性和产量。
3. 遗传资源保护与利用。
遗传学的研究可以帮助我们了解农作物和家畜的遗传多样性，并采取相应的措施进行保护和利用。
这对于保护农作物和家畜的遗传资源，维持生态平衡具有重要意义。
三、遗传学的发展趋势1. 组学研究的发展。
随着高通量测序技术的不断进步，以及生物信息学和计算力的发展，组学研究（如基因组学、转录组学、蛋白质组学等）已经成为遗传学研究的重要方向。
这些研究可以对整体基因组进行大规模的分析，揭示更多的遗传信息。
2. 人群遗传学的兴起。
人群遗传学研究关注的是人群之间的遗传差异和遗传多样性。
通过大规模人群的遗传数据收集和分析，可以了解不同人群的遗传特征，以及遗传变异与疾病之间的关系。
人类遗传学的经典实验设计和案例分析
人类遗传学的经典实验设计和案例分析近年来，人类基因组的解析已经越来越成为了科技行业的热门话题。
与此同时，人类遗传学也逐渐成为了一门引人入胜的科学。
人类遗传学旨在研究遗传基因、基因突变、基因组和表现型之间的关系。
在这篇文章中，我将介绍一些关于人类遗传学的经典实验设计和案例分析。
第一个经典实验设计是孟德尔的豌豆实验。
这个实验设计是在19世纪末期提出的，他的目的是研究遗传因素是如何传递给后代的。
孟德尔在他的实验中选择了豌豆来进行繁殖实验。
他从两个纯合子的豌豆植株中获得了不同的性状，例如花色、花形和种子形状。
然后将它们交叉，研究他们的第一代杂种的性状。
孟德尔的研究表明，遗传物质的不同方式是由遗传因子在每个后代中的不同分配决定的，而且这些遗传因子以稳定的遗传比率进行遗传。
接下来，我们看一下第二个经典实验设计——克雷布斯实验。
这个实验是在20世纪初期提出的，它旨在研究自然选择如何塑造生物的适应性特征。
克雷布斯选择了20只老鼠，将它们放在一个没有外界光线的箱子里。
然后，他安置了一只水瓶，并在水瓶边上安置了一个按钮，这个按钮需要老鼠按下，才能给它们提供水。
在整个实验期间，克雷布斯不会给老鼠提供食物，他旨在研究老鼠如何适应没有食物的条件下生活。
随着时间的推移，一些老鼠学会了按下按钮，并能获取水。
但是，一些老鼠并没有学会如何获取水，它们最终死亡。
这个实验向我们展示了适应性特征是如何形成和演变的。
在遗传领域中，德瓦克实验也是非常经典的研究案例。
德瓦克实验旨在研究基因突变如何影响生物体的特征。
德瓦克使用肺癌细胞来开展这个实验。
他使细胞分裂并将其分为两半，以研究突变后在细胞遗传物质中出现的特定特征。
他最终成功地发现了多个关键的基因突变并证实了基因突变在生物体遗传中起重要作用的假说。
在人类遗传学领域中，托马斯·亨特·摩根（Thomas Hunt Morgan）是一位备受尊敬的遗传学家。
他的研究发现了苍蝇的染色体和遗传组成，这些研究结果不仅揭示了苍蝇序列的细节，也揭示了基因在生物体中起多大的作用。
人类遗传学在医学中的应用
人类遗传学在医学中的应用随着科技的不断发展，人类遗传学在医学领域的应用日益广泛。
人类遗传学是指对人类基因组、基因遗传及其调控方式的研究和探索，为医学健康提供了全新的思路和方法。
本文将就人类遗传学在医学中的应用进行详细探讨。
一、基因诊断人类遗传学在医学诊断上的应用，最大的特点是帮助人们更全面地了解遗传病的本质、预防和治疗方法。
基因检测已经成为个性化医疗的重要手段，可以帮助医生或患者选择最有效的治疗方案。
患者只需要提供一份作为样本的生物体组织或者血液样本，通过检测抽取的基因和DNA，对疾病的风险、后代遗传方面进行预警和提示，并且可以预测药物治疗的反应性，及治疗后的康复状况。
同时，基因检测也为患者的个人健康提供了重要的辅助诊断手段。
二、基因治疗基因治疗是指以基因为靶点或目标，对它进行替代、切除、或注入来达到治疗疾病的目的。
其中，基因替代是目前为止基因治疗中最为常见的治疗方式，通常包括敲除基因、修复缺陷基因和替代失调基因等。
敲除基因是指使用一种特定的工具，在某个组织或细胞中将一段特定的基因片段进行切除; 修复缺陷基因则是通过将丢失或变异的基因，进行维持及修复遗传信息的正常功能，从而消除疾病引起的杂质; 最后一种方式——替代失调基因，指针对缺陷影响生长与生命安全的基因，找到完全替代途径，使其在人类体内稳定进行。
三、基因编辑基因编辑是指对某种DNA或RNA序列进行修改，并且实现精细的精度调控，比较流行的基因编辑技术一般有CRISPR-Cas、TALEN、ZFN等。
目前，在生物医药领域，基因编辑主要被用来修改细胞基因，在疾病治疗方面，基因编辑可以通过切除，替换和嵌入新的DNA等，来达到修复基因或增强生物体免疫力等目的。
四、药物开发药物开发是一个非常复杂且非常耗时、耗精力的过程，而人类遗传学对药物开发的进程也有着非常重要的影响。
基因组学，在理解疾病发生和进展的机制等方面帮助我们做出更准确的预测并且开发出某种特别特定的治疗方式，从而在药物开发方面起到不可替代的重要作用。
人类遗传学资料
第一章概述一、什么是人类遗传学?1、人类遗传学概念〔1〕遗传学〔genetics〕是研究生物遗传和变异规律的科学。
〔2〕人类遗传学〔human genetics〕是遗传学中一个重要的分支学科，它是特意探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。
2、遗传和变异〔1〕遗传：是生物界的一种普遍现象a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。
一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种根本特征。
如“类生类〞、“种瓜得瓜，种豆得豆〞、龙生龙、凤生凤——〔2〕变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。
如“一母生九子，连娘十个样〞、“ 一母生九子，九子各别〞，“人上一百种，种种色色〞、“千人千面〞b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩4、人类遗传学包含的分支学科〔1〕人类遗传学原理与医学实践结合形成分：a、医学遗传学b、临床遗传学〔2〕横向、纵向的比拟研究分：a、人类群体遗传学b、进化遗传学c、发育遗传学d、行为遗传学等分支。
3、人类遗传学研究方法：〔1〕社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来推断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。
〔2〕系谱分析：对患者家族全部成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方法。
现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方法。
四、关于人类遗传学的根本概念和定律1、有关的名词术语(1)基因(gene):基因是DNA分子上具有肯定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。
(2)基因座：基因在染色体上的具体位置称为基因座。
(3)野生型基因与突变型基因：a、野生型基因：是指自然群体中出现最多的基因类型叫—。
b、突变型基因：由野生型基因突变而来，表现变异的基因叫—。
c、+/y〔+：野生型，灰身；y：黄身〕(4)等位基因：在同源染色体上位点相同、操纵同类相对性状的一对基因，叫—。
(7)表现型与基因型：a、表现型：又称为表型，是生物个体所表现的性状总和。
遗传学知识：人类遗传学
遗传学知识：人类遗传学人类遗传学（Human Genetics）是研究人类遗传现象、遗传变异和遗传机制的一门学科，它的研究对象包括人类个体和人类群体的遗传特征、性状、疾病和遗传环境因素。
人类遗传学是现代遗传学的一个重要分支，它不仅对人类的基因组结构、功能和表达进行了深入的研究，还深入探讨了人类健康和疾病的遗传基础，对医学、生物学和社会科学等领域具有重要意义。
人类遗传学主要包括四个方面内容：遗传基础、遗传性状、遗传疾病和遗传咨询。
遗传基础是人类遗传学的基础，它包括人类的基因组结构、基因表达、基因功能、遗传变异、遗传修饰等方面的研究。
人类基因组结构包括人类的染色体组成、染色体结构和基因组大小等方面。
人类基因组和其他物种的基因组相比，有很多独特之处，如人类基因组含有大量的非编码RNA、基因间区域等。
人类基因组的结构和功能是遗传性状和疾病研究的基础。
遗传性状主要包括人类的表型特征，如血型、眼色、毛发、皮肤颜色、身高、体重、智力等。
这些性状的表达受到基因型、环境因素和表观遗传学等多重因素的影响。
人类性状的遗传定位是人类遗传学的重点研究方向之一。
遗传疾病研究是人类遗传学的重要内容。
人类疾病是由基因突变、基因多态性等遗传因素和环境因素相互作用引起的。
一些经典的单基因疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，对于这些疾病的遗传机制和分子诊断已经有了较为深入的研究。
此外，遗传与环境交互作用也导致了复杂遗传疾病的出现，如高血压、糖尿病、癌症等。
遗传疾病分子诊断和个体化医疗也是人类遗传学的热门研究方向之一。
遗传咨询是以遗传咨询师为主要从业者，向群众提供遗传问题的咨询服务。
遗传咨询是利用现代生物技术和遗传学知识，帮助人们解决家族遗传性疾病、孕前诊断、遗传性状等问题。
遗传咨询对于遗传疾病的广泛应用具有重要意义，他可以为亲属代孕、基因治疗等提供专业服务，可以增强人们的健康意识和健康素养。
总之，人类遗传学是一门关注人类遗传问题的重要学科，它以人类的基因组结构和功能为研究基础，深入探讨了性状和疾病的遗传机制和遗传环境因素，为预防和治疗相对应的遗传疾病提高人类生活质量提供了理论基础和实践指导，其应用和发展都具有广泛的前景和作用。
人类遗传学简史
人类遗传学的发展简史摘要：自古以来，人类一直在企图认识自身的由来和人体的奥秘，人的生老病死，思维意识无不与遗传息息相关。
人类遗传学是在普通遗传学的基础上产生和发展起来，要想更好的了解人来遗传学，必须以普通遗传学发展史为线索，揭示其形成与发展过程。
人来遗传学是探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础的科学。
它的研究与发展极大地丰富了遗传学的内涵。
由于人类自身的特殊性，在遗传学研究方法和条件等方面受到诸多限制。
因此，虽然人类对自身的遗传现象自古就很感兴趣，但人类遗传学的研究起步较晚，其发展过程大致分为三个时期。
一.萌芽时期早在两千多年前，古希腊的一些著名学者就对人类遗传现象提出过他们的看法。
这一时期主要是关于人类生殖，优生和遗传疾病等方面的积累。
古希腊的医学家希波克拉底注意到诸如向外斜视症和突发症等一些性状在某些家族群体中一再出现的现象；还观察到如羊痫风和一种特殊的老年盲症等病症只在某些家族中出现。
他还认为遗传是由于来自体液的精子把前代人的性质传给下一代。
希波克拉底在其著作中写道：“然而，就精液而言，我认为它是由全身分泌的，既是实体的，也是光滑的部分，以及机体的全部潮湿物质分泌的。
……精液是整个机体产生的，健康部分产生健康的，有病部分产生有病的。
因此，一般是秃头生秃头，蓝眼生蓝眼，斜视生斜视；而且在其他疾病体系中，适用同样的规律，有什么能阻止有头脑的人生有头脑的人……”哲学家柏拉图最先提出“优生”，他认为：父母的精神，道德和体质条件等都能遗传给他们的后代。
他提出人类要保护良种，灭除恶种，并且主张：父50岁，母40岁以上所生的子女应杀，身残者杀。
亚里士多德则认为，遗传是子女从父母那里继承一部分血液，胚胎在子宫内是由母亲的月经血凝结形成的，而男子的精液有能力赋予胚胎以生命。
同时，他还认为，环境因素决定遗传变异，从外界环境中获得的身体，智力和个性等方面的特征可以遗传给后代。
我国对人类遗传与变异现象的认识也有悠久的历史。
人类遗传学知识点梳理
人类遗传学知识点梳理人类遗传学是研究人类基因组的科学领域。
它关注人类的遗传特征如何从一代传递到下一代，并探索基因对人类健康和疾病的影响。
下面将为您梳理人类遗传学的主要知识点。
1. 遗传物质：人类遗传学的研究对象是基因。
基因位于细胞核中的染色体上，是生物体遗传信息的基本单位。
基因由DNA分子组成，DNA分子以螺旋状结构存在，包含了构成生物体的全部遗传信息。
2. 遗传多样性：人类个体之间存在遗传差异，这种差异表现为遗传多样性。
遗传多样性源自基因突变和基因重组。
基因突变是指在遗传物质中发生的变异，可以是基因组中一个碱基的改变或染色体结构的改变。
基因重组是指在性细胞形成过程中，染色体上的基因重新组合。
3. 遗传传递规律：人类遗传学研究中有几个重要的传递规律。
其中最为经典的是孟德尔的遗传规律，也称为孟德尔遗传学。
孟德尔遗传学研究了性状的隐性和显性遗传方式，以及基因的分离和重新组合。
此外，还有连锁遗传、基因型和表型之间的关系等规律。
4. 基因突变与疾病：基因突变是导致人类遗传性疾病的重要原因。
有许多疾病，如囊性纤维化、血友病和遗传性失明，都是由特定基因突变引起的。
人类遗传学研究致力于发现和理解这些突变，并寻找治疗这些疾病的方法。
5. 进化与人类遗传学：人类遗传学研究有助于揭示人类进化过程中的遗传变化。
人类进化研究表明，现代人的遗传特征源自于与早期人类祖先之间的遗传交流。
通过对人类基因组的研究，可以探索人类从非洲起源、迁徙到其他地区以及适应各种环境的进化历程。
总而言之，人类遗传学是一门研究人类基因组的学科，关注人类遗传特征的传递、基因对健康和疾病的影响以及人类进化历程。
通过对基因的研究，我们可以更好地理解人类的遗传多样性和遗传疾病的发生机制，为人类健康和疾病的防治提供理论基础。
随着技术的发展和研究的深入，人类遗传学将在医学、生物学和进化学等多个领域发挥重要作用。
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（2）同学们今后无论从事何种工作，都不可避免地会接触或涉
及到生命科学的各种问题。
• a、作家（中文、英语、历史）： 科普作品、报告文学、小说；
• b、数学家 ： 生物统计、数量遗传学、数值分类；
• c、电脑专家：计算机模拟预测蛋白质结构和功能、基因结构和功能；
• d、物理学家：双螺旋结构；
• e、化学家：生物化学
• 杂交：不同基因型个体之间的交配。 • 自交：植物中有自花授粉的植物，是自己的花粉落在自
己的柱头上。如豌豆。
• 显（性2）性一些状基：本在概念F1：代表现的某一亲本的性状。 • 隐性性状：在F1代没有表现的、而在F2代中表现
出的某一亲本的性状。
• 显性基因：控制显性性状的基因。
• 隐性基因：控制隐性性状的基因。
yyR--
yyrr
315
101
108
32
9 ： 3 ： 3 ：1
孟 德 尔 自 由 组 合 律
黄圆 绿圆 黄皱 绿皱
• （2） 分离比：9：3：3：1 • （3）自由组合定律的本质：杂种F1代 在形成配
子时，等位基因分离、在等位基因分离的基础上，非等
位基因（不同的基因，如R、Y基因）可以自由组合形成
• (7)表现型与基因型： • a、表现型：又称为表型，是生物个体所表现的性状总和。 • b、基因型：又称为遗传型，是生物个体的基因总和。
2、孟德尔第一遗传定律—分离定律
• 孟德尔（1822－1884）从 1856 年起开 始豌豆试验。 孟德尔的基本方法是杂交。他挑选了七 对性状。 经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发表 了他的研究报告。其内容可概括两个定律。
• c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵 双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种 表型的形成所起作用的大小。
• （4）染色体分析：基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目 和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。
• （5）DNA分析：对于由基因突变所引起的基因疾病，可以用多种分子生物 学技术来鉴定诊断，例如，限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA重 组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术。
授粉。
（1） 实验
性状
花色
显性性状 紫色
隐性性状 白色
（2）基本概念
• 性状（Character)：遗传学中把生物体所表现的 形态特征和生理特性统称为性状。
• 单位性状(Unite Character)：能被区分开的每一 个具体性状。每个单位性状在不同个体间有各种 不同的表现。
• 相对性状(Relative Character)：同一单位性状 在不同个体间所表现出来的相对差异。
上来。
• 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助。
• 2、为了将来的工作和生活，更应该学习：21世纪是生命科学的时 代—这是因为：
• （1）生命科学已经从描述性科学、记录性科学迈进到了工程科学 阶段，生物工程高科技成果正在进入产业化，必将影响到人类社会发 展进程。目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大问 题无不依赖生命科学发展来加以解决
• （1）遗传疾病:即遗传病 • a、概念：是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生
突变（或畸变）所引起的疾病。 • b、特点：通常具有垂直传递（世代之间，上下代之间
遗传）和终身表现的特点。 • c、范围：体细胞（非生殖细胞）中的遗传物质突变虽
可引起个体发病，但是不可能遗传。如某些肿瘤，仅仅 是造成患者体内局部体细胞的遗传信息改变而产生肿瘤， 不会传给后代，不列人遗传病范畴。 • d、获得性遗传的问题：早期的研究者认为体细胞遗传 物质的变异可以累积遗传给后代，他们称之为获得性遗 传。但魏斯曼反对，例如切割老鼠尾巴实验，一对、20 代、21代的小老鼠的尾巴和老祖宗的尾巴一模一样。
• （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯 系和无性繁殖系，
• （2）不可能进行实验性婚配
• （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配
• （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几 个（现在1-2个），难以满足数量统计要求。
• （性3疾1、）病社人，会确普类定查发遗：病通传率过和学发基病研因群频体究率普方查，法特：别是患者亲属普查来判断是否是遗传
• （2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱 图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传 方式。
• （3）双生儿分析：是一种特殊的研究方法 • a、同卵双生—基因型相同，性别相同，表型也极相似；
• b、异卵双生—相当于兄弟姐妹，遗传特征相似不相同，性别和表型可能相同， 也可能不同。
面”，双胞胎——。
•
b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩。
• 3、人类遗传学研究的内容： （1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和
数目相同、类型不同的雌雄配子，雌雄配子随机结合，
构成了F2代特定的分离比（9：3：3：1）。 • （4）测交验证：
RrYy（（F1））× rryy (双隐性个体) ↓
测交后代 RrYy 、Rryy、rrYy、rryy 圆 黄、圆绿、皱黄、皱绿 1 ：1 ：1 ：1
4、遗传疾病、先天性疾病和家族性疾病
•
（2）许多严重影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关：如
癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患
者，往往被确诊与家族遗传直接有关；某些病原菌引起的传染性疾病，在某 些群体中表现出的发病易感性是受其遗传背景影响的，这些易感家族中存在 有家
• 族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有20%—25%的人都不同程度地患 有不同种类的与遗传相关的疾病。
第一章 概 述
本章要点：
• 我们为什么都应学点人类遗传学知识 • 人类遗传学研究方式的特色 • 人类遗传学的几个基础性概念 • 遗传病、先天性疾病和家族性疾病
第一章
概
述
• 一、什么是人类遗传学?
• 1、人类遗传学概念：人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要 的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。
孟 德 尔 ( 的 七 对 性 状
豌豆杂交操作
相关符号
P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交,在母本上授上外来的花粉 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 : 自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花
•
1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件：
• （1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交 系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。
• （2）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境 的影响
• （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之 间的杂交。
•
2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因：
三、我们为什么要学点人类遗传学知识？
• 1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习：遗传疾病和健康的关系受到人们 的高度重视，其原因如下：
• （1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出：1996年全世界统计公布的遗 传疾病已经达到7746种，估计每100个新生儿就有4-5人患病；低能儿中有2/5 是由遗传病引起的；流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。
• （2）先天性疾病：
• a、辐射遗传学
• b、药物遗传学
• c、毒理遗传学
• d、免疫遗传学
• e、肿瘤遗传学。
• （4）从不同研究层次和研究技术上分：
•
a、人类细胞遗传学
• b、人类生化遗传学
• c、人类体细胞遗传学
• d、人类分子遗传学
• e、人类基因工程学等。
二、人类遗传学研究方式的特点
• 人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不 同。
• 2、遗传和变异：
• （1）遗传：是生物界的一种普遍现象
•
a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。一个生物物种
只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基
本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——。
•
b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，
• （6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和 功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全 面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序 列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。
• （4）验证：测交验证
• 测交：杂种F1代与隐性个体的交配。 • 回交：杂种F1代与双亲之一的交配。
Rr（F1） × rr(隐性个体)
↓
Rr
rr
圆
皱
1：1
3、孟德尔第二遗传定律—自由组合定律
（1） 实验：
P
黄圆 X
YYRR
绿皱
yyrr
F1
黄圆
YyRr
F2 黄圆 黄皱
绿圆
绿皱
Y--R--
Y--rr
• f、法学家：从事公安政法工作，DNA破案
• g、地理学家：环境生态方面工作要和植物、动物打交道。