第五章连锁遗传分析
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遗传学--第5章l连锁分析和基因作图
连锁与交换的遗传机理
P F1
(复制) 同源染色体联会(偶线期) 非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)
终变期
四分体
五、重组型配子的比例
1. 尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲 本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的 四种配子的比例并不相等，因为并不是所有的孢母细 胞都发生两对基因间的交换。 2. 重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半， 并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的 比例相等。
香豌豆P-L基因间交换值测定(3)
而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测得 到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得到 (1338/6952)，因此有： 1338 2 d = × 100% = 19.2% 6952
⇒ pl配子的比例：d = 0.192 = 0.44 ⇒ 两种亲本型配子的比例：a = d = 0.44 1 − (a + d ) ⇒ 两种重组型配子的比例：b = c = = 0.06 2 ⇒ P − L间交换值 = b + c = 0.06 + 0.06 = 0.12 = 12%
(一)、每对相对性状是否符合分离规律？
性状 花色 相引相 花粉粒 形状 花色 相斥相 花粉粒 形状 F2表现型 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) F2个体数 4831+390=5221 1338+393=1731 4831+393=5224 1338+390=1728 226+95=321 97+1=98 226+97=323 95+1=96 F2分离比例 3:1 3:1 3:1 3:1
遗传学 第五章 连锁遗传
2.交换的随机性,不可能所有的性母细胞都在同一染色体 的同一位点上发生交换
3.距离较远的两个基因间的双交换 4.邻近的两个交换位置具有干涉。
生命科学学院
怎样判断两个基因之间是连锁遗传还是独立遗传？
在F1的测交后代中，亲本性状组合大于50%,重新组 合型小于50%的为连锁遗传。
若亲本性状组合与重新组合型等于50%，测交后代 呈1：1：1：1的比例，则为独立遗传。
生命科学学院
连锁类型
一.完全连锁
同一连锁群上的基因在配子形成过程中作为一个整体, 随 染色体传递下去,而不发生染色体片段的交换的遗传现象。
果蝇：灰身B,黑身b,长翅V,残翅v
P ♀灰身残翅×♂黑身长翅
BBvv ↓ bbVV
F1
♂灰身长翅×♀黑身残翅
BbVv ↓ bbvv
灰身残翅 黑身长翅
Bbvv bbVv
卡平方X2检测
①明确理论假说 ②求卡方值
χ2＝
(O
E E
)
2
（O是实际数，E是理论数）
③求自由度 总项数－1=(n-1) ④据卡方和自由度查卡方表得P值 ⑤确定理论与实验的相符程度(P值标准)
P≥0.05 成立-----实际结果符合理论 P<0.05 理论不能解释实际实验的结果 ⑥结论
生命科学学院
生命科学学院
2.断裂融合学说：
1937年，英国细胞学家C.Darlinton提出。
联会时同源染色体相互缠绕，染色体内的扭力和 染色体间的扭力平衡。
当同源染色体分开时，染色单体受应力的作用而 断裂。
断头松开螺旋后，断头不与原来的染色单体相接，
而与其同源非姊妹染色单体的断面相接，造成了
染色体片段的交换。
3.距离较远的两个基因间的双交换 4.邻近的两个交换位置具有干涉。
生命科学学院
怎样判断两个基因之间是连锁遗传还是独立遗传？
在F1的测交后代中，亲本性状组合大于50%,重新组 合型小于50%的为连锁遗传。
若亲本性状组合与重新组合型等于50%，测交后代 呈1：1：1：1的比例，则为独立遗传。
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连锁类型
一.完全连锁
同一连锁群上的基因在配子形成过程中作为一个整体, 随 染色体传递下去,而不发生染色体片段的交换的遗传现象。
果蝇：灰身B,黑身b,长翅V,残翅v
P ♀灰身残翅×♂黑身长翅
BBvv ↓ bbVV
F1
♂灰身长翅×♀黑身残翅
BbVv ↓ bbvv
灰身残翅 黑身长翅
Bbvv bbVv
卡平方X2检测
①明确理论假说 ②求卡方值
χ2＝
(O
E E
)
2
（O是实际数，E是理论数）
③求自由度 总项数－1=(n-1) ④据卡方和自由度查卡方表得P值 ⑤确定理论与实验的相符程度(P值标准)
P≥0.05 成立-----实际结果符合理论 P<0.05 理论不能解释实际实验的结果 ⑥结论
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2.断裂融合学说：
1937年，英国细胞学家C.Darlinton提出。
联会时同源染色体相互缠绕，染色体内的扭力和 染色体间的扭力平衡。
当同源染色体分开时，染色单体受应力的作用而 断裂。
断头松开螺旋后，断头不与原来的染色单体相接，
而与其同源非姊妹染色单体的断面相接，造成了
染色体片段的交换。
【遗传学】第五章 染色体和连锁群
第五章染色体和连锁群本章重点一、连锁遗传：二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。
二、连锁和交换机理：粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换。
三、交换值及其测定：重组配子数/总配子数；测交法测定，也可用F2 材料进行估计。
四、基因定位和连锁遗传图：确定位置、距离，基因位于染色体上；二点测验、三点测验；连锁群、连锁遗传图。
学时：91900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛重视，进行了大量试验。
其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律→摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究→提出连锁遗传规律→创立基因论→认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。
第一节连锁和交换一、连锁（一）连锁现象的发现1906年，贝特生（Bateson W.）和贝拉特（Punnett R. C.）在香豌豆的二对性状杂交试验中→首先发现性状连锁遗传现象。
第一个试验：P 紫花、长花粉粒(PPLL)×红花、圆花粉粒(ppll)↓F1紫、长PpLl↓⊗F2紫、长紫、圆红、长红、圆P_L_P_ll ppL_ppll总数实际个体数4831390393 13386952按9:3:3:1推算3910.51303.5 1303.5434.56952上述结果进行X2检验时，X2=3371.58，说明实计数与预计数差异极其显著，不可能由随机误差造成，应作重复实验。
以上结果表明F2 ：①. 同样出现四种表现型；②. 不符合9:3:3:1；③. 亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。
第二个试验：P紫花、圆花粉粒(PPll)×红花、长花粉粒(ppLL)↓F1 紫、长PpLl↓⊗F2 紫、长紫、圆红、长红、圆P_L_P_ll ppL_ppll总数实际个体数22695971419按9:3:3:1推算235.878.578.526.2419结果与第一个试验情况相同。
【学习】第五章连锁遗传分析
5 连锁遗传分析与染色体作图
学习要点：
1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点
及相互关系。
2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体
干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点
测交绘制连锁图的方法。
3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的
原理。
整理课件
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与染色体 性比：雌性：雄性=1：1。
3 假设的验证 实验 1 P 红眼♀
X+Xw
× 白眼♂ XwY
F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ：1 ： 1 ：1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
整理课件
实验2
P 白♀ × 红♂ XWXW ↓ X+Y
体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
比总是1：1，所以最大交换整值理课也件是50%。
1
2
3
4
1
2
3 4
整理课件
5.5 染色体作图
5.5.1 相关概念
基因定位:确定基因在染色体上的排列顺序和相对
距离的过程.
染色体图:基因连锁图、遗传图
图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位。
学习要点：
1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点
及相互关系。
2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体
干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点
测交绘制连锁图的方法。
3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的
原理。
整理课件
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与染色体 性比：雌性：雄性=1：1。
3 假设的验证 实验 1 P 红眼♀
X+Xw
× 白眼♂ XwY
F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ：1 ： 1 ：1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
整理课件
实验2
P 白♀ × 红♂ XWXW ↓ X+Y
体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
比总是1：1，所以最大交换整值理课也件是50%。
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整理课件
5.5 染色体作图
5.5.1 相关概念
基因定位:确定基因在染色体上的排列顺序和相对
距离的过程.
染色体图:基因连锁图、遗传图
图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位。
遗传学第三版课件(T)第五章 连锁遗传和性连锁t
占总配子数的百分率进行估算。
交换值 （
%）
重组型配子数 总配子数
100
应用这个公式估算交换值，首先要知道重组型配子数。 测定重组型配子数的简易方法有测交法和自交法两种。
二、交换值的测定
(一)测交法
以玉米籽粒颜色和形状这两对连锁基因为例，来说明估算交换值的方法。 玉米籽粒的有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性。
连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起 遗传的现象。
相引相(组)：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲 乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。
如：PL/pl
相斥相(组)：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传， 而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交 组合。
如：Pl/pL。
(二) 连锁遗传的解释 试验结果是否受分离规律支配？
第五章 连锁遗传和性连锁
1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛重 视，进行了大量试验。
其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律， 因此不少学者对于孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。
摩尔根以果蝇为试验材料进行深入细致的研究 提出连锁遗传规律（遗传学第三规律） 创立基因论 认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细 胞遗传学。
完全连锁：
灰身长翅
黑身残翅
由于F1杂合雄蝇（BbVv)只产生两种类型的配子，数目 相等，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种表现 型，比例为1:1
不完全连锁：
灰身长翅
黑身残翅
灰身长翅 灰身残翅 黑身长翅 黑身残翅
当两对非等位基因为不完全连锁时，F1不仅产生亲本型 配子也产生重组型配子。
非等位基因完全连锁的情形较少，一般是不完全连锁。
第五章-连锁遗传分析
3
ec + cv 273 （单交换I）
4 + ct + 265
5
ec + + 217 （单交换II
6 + ct cv 223
7 ++ +
5 （双交换）
8 ec ct cv
3
合计
5318
第三十页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
1 中间位点法作图（适用于测交子代有8种类型）
A 分成4组
B 确定正确的基因顺序
2 雌果蝇的不完全连锁
P 灰身长翅 X 黑身残翅
BV/BV ↓ bv/bv
F1灰、长♀ X 黑、残♂
BV/bv
bv/bv
↓
灰长 灰残 黑长 黑残
42% 8% 8% 42%
特点: 测交子代有重组合类型，交换值少于50%
第二十四页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
三 交换值的概念及其测定
交换值 = 交换型配子数 X100% 总配子数
AD：♂株
基因型 性别表现
a+：♀♂同株 ADa+ ♂ 株
ad：♀株
ADad ♂ 株
a+a+ ♀♂同株
a+ad ♀♂同株
adad ♀ 株
第四页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
第二节 性连锁遗传(伴性遗传)
一 果蝇的伴性遗传
1 果蝇的伴X隐性遗传现象
P 红眼♀ X 白眼♂
2 Morgan假设
1）测定基因所属连锁群 2）确定基因在染色体上的顺序
第三十五页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
例2：表3-6果蝇的一些性连锁基因的重组频率
0 1.0
遗传学-第5章-连锁遗传分析
(3) 白眼（♀） × 红眼（♂） ↓
雌蝇全部为红眼 雄蝇全部为白眼
试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。
假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y 染色 体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象。
雌蝇♀：2 A + X X 雄蝇♂: 2 A + X Y
(1) 白眼（♂） × 红眼 （♀）
红绿色盲（color blindness）：不能分辨红色和绿色。控制 红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧 密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。
P: 正常母亲 色盲父亲 P X+Xb × X+Y
X+X+ × XbY
携带女性 正常男性
↓
↓
X+Xb
X+Y
F1 X+X+ X+Y
X+Xb
雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其 激素作用和性腺作用产生的次级效应。
人群中，不正常的个体----性反转（sex reveral） 少数46XX男性
46XY女性 如何说明他们的性别表现？
寻找TDF基因
分子观察：
在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂 顶部的一个小片段。
X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具 有重要地位。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
性别决定（Sex Determination）
不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）环境因子； （3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比 ）； （4）基因型。
摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 (1) 白眼（♂） × 红眼 （♀） ↓ F1全部为红眼 ↓ 近亲繁殖 F2 红:白 = 3：1
雌蝇全部为红眼 雄蝇全部为白眼
试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。
假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y 染色 体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象。
雌蝇♀：2 A + X X 雄蝇♂: 2 A + X Y
(1) 白眼（♂） × 红眼 （♀）
红绿色盲（color blindness）：不能分辨红色和绿色。控制 红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧 密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。
P: 正常母亲 色盲父亲 P X+Xb × X+Y
X+X+ × XbY
携带女性 正常男性
↓
↓
X+Xb
X+Y
F1 X+X+ X+Y
X+Xb
雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其 激素作用和性腺作用产生的次级效应。
人群中，不正常的个体----性反转（sex reveral） 少数46XX男性
46XY女性 如何说明他们的性别表现？
寻找TDF基因
分子观察：
在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂 顶部的一个小片段。
X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具 有重要地位。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
性别决定（Sex Determination）
不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）环境因子； （3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比 ）； （4）基因型。
摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 (1) 白眼（♂） × 红眼 （♀） ↓ F1全部为红眼 ↓ 近亲繁殖 F2 红:白 = 3：1
遗传学第5章 连锁遗传分析
42
基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度
43
基因定位
基因定位：
确定基因在染色体上的位置 与其它基因间的排列顺序与距离
广义的基因定位有 3个层次
染色体定位（ 单体、缺体、三体定位）
染色体臂定位（ 端体分析法） 连锁分析
44
1、两点测交：
二、
基因定位的方法
先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两
交叉遗传
ZbW ZBZb
正常（母鸡） 芦花（公鸡）
近亲繁殖
ZBZb ZbZb
芦花（公鸡） 正常（公鸡）
ZBW
ZbW
芦花（母鸡） 正常（母鸡）
母鸡 : 公鸡 芦花 : 正常 = 1 : 1
26
生产实践上： ZBW 芦花（母鸡） × ZbZb
正常（公鸡）
ZBZb 芦花（公鸡）
ZbW 正常（母鸡）
全部饲养母鸡 多生蛋
第5章 连锁遗传分析
1
第一节 性染色体与性别决定
2
一、性别与性染色体
两性生物中的性别比是恒定的。1:1
性别作为一种性状是按孟德尔方式遗传的。
玉米
3
二、人类的性染色体
X染色体：1 098个基因；Y染色体：78个基因。二者有58个
同源基因，大部分（29个）位于XY染色体末端。
人类的性染色体
4
三、性染色体决定性别的几种类型
40
第六节 染色体作图
41
一、基因直线排列原理及其相关概念
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的 过程。
染色体图：也称连锁图、遗传图。依据测交实验结果，测
得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因 在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 图距：两个连锁基因在染色体上相对距离的数量单位称为 图距。 1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度
43
基因定位
基因定位：
确定基因在染色体上的位置 与其它基因间的排列顺序与距离
广义的基因定位有 3个层次
染色体定位（ 单体、缺体、三体定位）
染色体臂定位（ 端体分析法） 连锁分析
44
1、两点测交：
二、
基因定位的方法
先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两
交叉遗传
ZbW ZBZb
正常（母鸡） 芦花（公鸡）
近亲繁殖
ZBZb ZbZb
芦花（公鸡） 正常（公鸡）
ZBW
ZbW
芦花（母鸡） 正常（母鸡）
母鸡 : 公鸡 芦花 : 正常 = 1 : 1
26
生产实践上： ZBW 芦花（母鸡） × ZbZb
正常（公鸡）
ZBZb 芦花（公鸡）
ZbW 正常（母鸡）
全部饲养母鸡 多生蛋
第5章 连锁遗传分析
1
第一节 性染色体与性别决定
2
一、性别与性染色体
两性生物中的性别比是恒定的。1:1
性别作为一种性状是按孟德尔方式遗传的。
玉米
3
二、人类的性染色体
X染色体：1 098个基因；Y染色体：78个基因。二者有58个
同源基因，大部分（29个）位于XY染色体末端。
人类的性染色体
4
三、性染色体决定性别的几种类型
40
第六节 染色体作图
41
一、基因直线排列原理及其相关概念
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的 过程。
染色体图：也称连锁图、遗传图。依据测交实验结果，测
得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因 在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 图距：两个连锁基因在染色体上相对距离的数量单位称为 图距。 1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
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5.2.3 人类的性连锁遗传分析
伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance,XD)：如抗维生素D佝偻病、先天性 多毛症等。 伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) ：如红绿色盲、血友病、鱼鳞病 等。 Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance)
F2：红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 1 ：1 ：1 ：1
结论：1 进一步地证明白眼基因位于X染色体上； 2 交叉遗传现象。
4 伴性遗传（Ｘ连锁遗传）
概念：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别 相联系的遗传方式。
特点： 1 当同配性别传递纯合显性基因时，F１均为显
性性状，F２性状呈３：１，性别的分离为１：１； 其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖 父的性状传给外孙。
X连锁隐性遗传病特点：
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往 往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有1/2的可能性为携带者； ③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； ④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者， 母亲一定是携带者。
5.3.2 剂量补偿效应与Lyon假说
① 剂量补偿效应：XY性别决定机制的生物中， 性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有 效剂量的遗传效应。 ⑴ ♀性两条X失活一条，雄性单条X染色体保 持活性；（哺乳类） ⑵ ♀性两条X染色体均有活性，雄性中唯一的 X染色体超活性；（果蝇） ⑶ ♀性两条X染色体低活性。（线虫）
(4%）
推测:减数分裂形成配子时,母本两条X染 色体不分离.
② 例外遗传现象的解释 ——减数分裂中:X染色体不分开
③ 从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论
由于不分离的X染色体上的突变基因的 作用，导致果蝇颜色遗传的例外现象，即雌 蝇偏母，雄蝇偏父。这就证明了基因位于染 色体上，染色体是基因的载体。
5.1.6 果蝇性别决定的染色体机制
性指数 果蝇的性别决定取决于Ｘ染色体数目和常染色
体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
阔叶♂XBY 细叶XbY♂
阔叶♀ × 阔叶♂ XBXb XBY
阔叶♀ 阔叶♂ 细叶♂ XBXB XBY XbY XBXb
5.3 剂量补偿效应及其分子机制 5.3.1 性染色质体
1949年,由Barr 发现,又称为Barr小体.存在 于间期核中的惰性的异染色质化的小体,位于细 胞核膜的内侧边缘或靠近核膜,其数目为X-1.
② Lyon假说（哺乳动物） 1 两条X染色体中一条失活，使雌性和雄性具 有相同的基因产物。 2 失活是随机的，可以是来自母源的X染色体 失活，也可以是来自父源的X染色体失活。 3 失活发生在胚胎发育的早期。 4 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。
Lyon假说的证据 （1）玳瑁猫毛色遗传
先天性多毛症的遗传
X连锁显性遗传病特点：
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者 病情常较轻； ②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正 常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的 可能性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染 色体显性遗传一致。
实验 1 P 红眼♀ × 白眼♂
X+Xw
XwY
F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ：1 ： 1 ：1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
实验2
P 白♀ × 红♂ XWXW ↓ X+Y
F1 红眼♀ 白眼♂ X+Xw × XwY ↓
5.2 性连锁遗传分析
5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析
1 果蝇的伴X隐性遗传现象 P 红眼 × 白眼 ↓ F1 红眼（♀×♂） ↓
F2 红♀ 红♂ 白♂ 2459 1011 782
2 摩尔根的假设 (1)白眼基因为隐 性基因，位于X染 色体上； (2)Y染色体上无对 应的显性等位基因。
3 假设的验证
雌性杂合体玳瑁猫的毛色具黑色与黄色 斑块。
XＯ：黄色 ； Xo：黑色 XＯ失活 黑色斑块
Xo失活 黄色斑快 结果：同一个体出现黄、黑斑块
（2）6-PGD杂合体细胞电泳实验
5.3.3 X染色体随机失活的分子机制
1 大多数X连锁基因在胚胎发育早期失活，但并 非整条X染色体上的基因均失活。 2 在失活的X染色体上，表达的基因与失活基因 是穿插排列的。 3 在X染色体上存在失活中心。
２ 当同配性别传递纯合隐性基因时，F１表 现交叉遗传，即儿子象母亲，女儿象父亲。
5.2.2 遗传的染色体学说的直接证明
① 果蝇眼色遗传的例外现象
白♀ × 红♂
XwXw ↓ X+Y
正常 → 红♀ 白♂(不育)
初级例外 → 红♂ 白♀(可育) × 红♂
(1\2000)
↓
正常 红♀ 白♂
次级例外 → 红♂(可育 ) 白♀
① 鸡羽斑纹的遗传 ZB —芦花， Zb —非芦花
P 非芦花♂ × 芦花♀
ห้องสมุดไป่ตู้
ZbZb
ZBW
↓
F1 芦花♂ × 非芦花♀ F1识别雌雄
ZBZb
ZbW
↓
F2 芦花♂ 芦花♀
ZBZb
ZBW
非芦花♂ 非芦花♀ ZbZb ZbW
② 女娄菜宽叶基因B的伴性遗传
阔叶♀× 细叶♂ XBXB XbY
阔叶♂(XBY)
阔叶♀× 细叶♂ XBXb XbY
一例红绿色盲系谱 ：
Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance
存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的 性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅 由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所谓 限雄遗传(holandric inheritance)现象。
5.2.4 其他伴性基因的遗传分析