医学遗传学—名词解释
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学一名词解释
医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。
2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。
6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。
9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因。
10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。
11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA 的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。
17：染色质：是一种核蛋白复合体。
呈细丝状。
为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。
18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学名词解释廖剑艺1.遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。
2.假基因：也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白质产物的能力，这类基因称为假基因。
3.突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变。
4.静态突变：在一定条件下，以相对稳定的频率发生的突变。
可分为点突变和片段突变。
5.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
6.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律的疾病。
7.先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或者具有某种性状的成员。
8.系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其某种遗传病的分布等资料，并以一定的格式将这些资料绘制而成的图解。
9.表现度：是基因在个体中的表现程度。
10.不完全显性遗传：又叫半显性遗传：它是杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。
即杂合子中的显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
11.外显率：是指在一个群体中杂合子个体表现出相应病理表型人数的百分率。
12.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所引起的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
13.基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
14.遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
15.遗传早显：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
16.从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度的差异。
17.限性遗传：基因位于常染色体或性染色体上，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
18.遗传印记：基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。
医学遗传学名解
医学遗传学名词解释1、基因〔gene〕：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质〔酶〕的合成，进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因〔split gene〕：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组〔human genome〕：细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列〔flanking sequences〕：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。
5、多基因家族〔multigene family〕：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因〔pseudogenes〕：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7、外显子〔exon〕：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子〔intron〕：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子〔promoter〕由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列〔splicing junction〕：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG 结束，所以又称为GT-AG法那么。
11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
医学遗传学名词解释
1.多基因家族：是由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同结构相似功能相关的基因。
2.外显子：编码序列。
3.内含子：编码序列中间的插入序列。
4.侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区。
5.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称基因组印记。
6.移码突变：指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生位移错误。
7.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代突变方式。
8.单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称主基因，其导致的疾病为单基因病。
9.表现度：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10.外显率：某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
11.基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个形状。
12.基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。
13.微效基因：人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因而是有多对基因协助决定，这些基因对表型的影响较小。
14.多基因遗传：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，还受环境因素的影响，这种遗传方式称～。
15.遗传率：致病基因所起作用的大小。
16.Cater效应：多基因遗传中，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低。
17.易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小。
18.易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
19.阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易感性的限度称～。
20.罗伯逊易位：（又称着丝粒融合）发生于近端着丝粒染色体之间，两染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体。
医学遗传学—名词解释
形遗传病 genetic disease ：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式 传于后代发育形成的疾病医学遗传学 medical genetics ：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、 诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科再发风险率 recurrence risk ：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 基因 gene ：编码蛋白质或 RNA 等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基 因组的一段 DNA 序列割裂基因 split gene ：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断 裂状，称割裂基因基因组 genome ：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部 DNA 分子或 RNA 分子 假基因 pseudogene ：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但 由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族 gene family ：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝， 这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族基因突变 gene mutation ：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂 mutagen ：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂 静态突变 static mutation ：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生， 并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递动态突变 dynamic mutation ：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三 核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增分子病 molecular disease ：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成 的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病遗传性酶病 hereditary enzymopathy ：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起 的遗传性代谢紊乱重组修复 recombination repair ：发生在 DNA 复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的 修复形式移码突变 frame shift mutation ：基因组 DNA 链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点 之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式体细胞突变 somatic mutation ：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但 是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递， 成突变的细胞克 隆先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism ：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常 所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病单基因病 monogenic disease ：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称 为主基因系谱分析 pedigree analysis ：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性 状在家系后代的分离或传递方式来先证者 proband ：家族中第一个就诊或被发现的患病成员不完全显性 incomplete dominance ：也称为半显性（semi-dominance ）遗传，它是杂合子Aa 的表型介于显性纯合子 AA 和隐性纯合子 aa 表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa 中显 性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程度的表现延迟显性 delayed dominance ：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不 表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 表现度 expressivity ：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状遗传异质性genetic heterogeneity：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现数量性状quantitative character：在群体中的分布是连续变异的形状，不同个体之间的差异只是量的变异，邻近的两个个体间的差异很小多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传易患率liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因遗传度heritability：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代异质性heteroplasmy：在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，称为异质性阈值效应threshold effect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式同源染色体homologous chromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析染色体多态性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质整倍体euploid：如果染色体的数目变化是单倍体的整数倍，整倍的增加或减少，称为整倍体单倍体haploid：只含一组染色体的细胞或生物体缺失deletion：是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体受体病receptor disease：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病融合基因fusion gene：两种不同基因局部片段的拼接线粒体病mitochondrial disease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies：一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主特徵是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合前突变premutation：当脆性X基因的CGG三核苷酸串联重复序列的拷贝数处在60至200时不致病的动态突变阶段染色体病chromosomal disorder：染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病Down综合征Down syndrome：21三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病微小缺失综合征small deletion syndrome：由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称平衡易位携带者balanced translocation carrier：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者孟买型Bombay type：第十九对染色体上的H基因内遗传了的一对隐性的等位基因（hh），因而不会产生H蛋白。
医学遗传学名词解释
绪论1.genetic disease【遗传病】遗传物质改变所导致的疾病。
2.major gene【主基因】如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。
3.monogenic disorder【单基因遗传病】由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。
4.polygenic disease【多基因遗传病】一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。
5.chromosome disease【染色体病】染色体数目或结构的改变所导致的疾病称为染色体病。
6.somatic cell genetic disease【体细胞遗传病】体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病，因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。
遗传的细胞学基础1.chromatin【染色质】是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。
2.nuclesome【核小体】是染色体的基本结构单位，由5种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4和H1）和200个碱基对的DNA 分子组成，包括核心颗粒和连接区两部分。
3.euchromatin【常染色体】是间期细胞核内纤维盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，所位于细胞核的中央。
4. heterochromatin【异染色质】是间期细胞核内纤维盘曲紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。
5.sex chromatin【性染色质】是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质6.meiosis【减数分裂】是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的分裂形式，它由两次联系的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中染色体的数目只有原来母细胞的一半。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1.遗传病（geneticdisease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.基因家族（genefamily）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。
3.割裂基因（splitgene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。
4.移码突变（frame-shiftmutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
5.遗传印记（geneticimprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。
6.基因突变（genemutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。
7.动态突变（dynamicmutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
8.单基因遗传病（monogenicdisease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。
9.不完全显性（incompletedominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11.母系遗传（maternalinheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
12.分子病（moleculardisease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
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遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异多效性pleiotropy:一个基因可以决定或影响多个性状遗传异质性genetic heterogeneity:一种遗传性状可以由多个不同得遗传改变引起遗传印记genetic imprinting:一个个体来自双亲得某些同源染色体或等位基因存在着功能上得差异,因此当她们发生相同得改变时,所产生得表型却不同外显率penetrance:在一定环境条件下,群体中某一基因型个体表现出相应表型得百分比拟表型phenocopy:由于环境因素得作用使个体产生得表型恰好与某一特定基因所产生得表型相同或相似,这种由环境因素引起得表型称为拟表型从性遗传sex-influenced inheritance:位于常染色体上得基因,由于性别差异而显示出男女性分布比例上得差异或基因表达程度上得差异限性遗传sex-limited inheritance:位于常染色体上得基因,由于基因表型得性别限制,只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现数量性状quantitative character:在群体中得分布就是连续变异得形状,不同个体之间得差异只就是量得变异,邻近得两个个体间得差异很小多基因遗传polygenic inheritance:由多对基因共同决定,性状得遗传不受孟德尔遗传规律所制约,而且环境因素对性状得表现程度产生较大影响,这种遗传方式称为多基因遗传易患率liability:在多基因遗传病中,遗传因素与环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病得可能性,称为易患性微效基因minor gene:多基因性状中,每一对控制基因得作用就是微小得,故称微效基因遗传度heritability:在多基因疾病形成过程中,遗传因素得贡献大小线粒体DNA mtDNA:独立于细胞核染色体外得又一基因组,被称为人类第25号染色体,遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,又称核外遗传母系遗传maternal inheritance:在精卵结合时,卵母细胞拥有上百万拷贝得mtDNA,而精子中只有很少得线粒体,受精时几乎不进入受精卵,因此,受精卵中得线粒体DNA几乎全都来自于卵子,来源于精子得mtDNA对表型无明显作用,这种双亲信息得不等量表现决定了线粒体遗传病得传递方式不符合孟德尔遗传,而就是表现为母系遗传,即母亲将mtDNA传递给她得儿子与女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代异质性heteroplasmy:在克隆与测序得研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型得mtDNA,称为异质性阈值效应threshold effect:超越阈值,打破原有均衡引起得改变,称之为阈值效应染色质chromatin:与染色体实质上就是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同得存在形式同源染色体homologous chromosome:就是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同得染色体,并在减数第一次分裂得四分体时期中彼此联会,最后分开到不同得生殖细胞得一对染色体,在这一对染色体中一个来自母方,另一个来自父方核型karyotype:一个体细胞中得全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成得图像就称为核型核型分析karyotype analysis:将待测细胞得核型进行染色体数目、形态特征得分析,确定其就是否与正常核型完全一致,称为核型分析染色体多态性chromosomal polymorphisms:正常健康人群中,存在着各种染色体得恒定微小变异,这类恒定而微小得变异就是按照孟德尔方式遗传得,通常没有明显得表型效应或病理学意义,称为染色体多态性异染色质heterochromatin:指在细胞间期螺旋化程度较高,呈凝集状态,切染色较深,多分布于核膜表面,DNA复制较晚,含有重复DNA序列,很少进行转录或无转录活性得染色质,分为结构异染色质与功能异染色质整倍体euploid:如果染色体得数目变化就是单倍体得整数倍,整倍得增加或减少,称为整倍体单倍体haploid:只含一组染色体得细胞或生物体缺失deletion:就是染色体片段得丢失,缺失使位于这个片段得基因也随之发生丢失倒位inversion:某一染色体发生两次断裂后,两断点之间得片段旋转180度后重接,造成染色体上基因顺序得重排易位translocation:一条染色体得断片移接到另一条非同源染色体得臂上,这种结构畸变称为易位罗伯逊易位Robertsonian translocation:又称着丝粒融合,就是发生在近端着丝粒染色体之间得一种特殊得易位形式,即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂,两长臂与两短臂个形成一条新得染色体受体病receptor disease:受体就是位于细胞膜、细胞质或细胞核内得一类具有特殊功能得蛋白质,由于这类蛋白得遗传性缺陷导致得疾病称为受体病融合基因fusion gene:两种不同基因局部片段得拼接线粒体病mitochondrial disease:以线粒体功能异常为主要病因得一大类疾病线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies:一组由于线粒体功能缺陷引起得多系统疾病,以中枢神经与肌肉系统病变为主特徵就是呼吸链酶活性正常得肌纤维与酶活性缺失得肌纤维混合前突变premutation:当脆性X基因得CGG三核苷酸串联重复序列得拷贝数处在60至200时不致病得动态突变阶段染色体病chromosomal disorder:染色体数目或结构异常引起得疾病称为染色体病Down综合征Down syndrome:21三体综合征或先天愚型,就是小儿最为常见得由常染色体畸变性所导致得出生缺陷类疾病微小缺失综合征small deletion syndrome:由于染色体上一些小带得缺失所引起得疾病得总称平衡易位携带者balanced translocation carrier:在染色体平衡易位畸变中,一般都没有遗传物质得丢失,所以个体得表型正常,为平衡易位携带者孟买型Bombay type:第十九对染色体上得H基因内遗传了得一对隐性得等位基因(hh),因而不会产生H蛋白。
而当没有H蛋白,则A或B抗原都不能出现,所以表现为O型血单倍型haplotype:处于同一条染色体上连锁基因群被称为单倍型关联association:两个遗传性状在群体中实际同时出现得频率高于随机同时出现得频率得现象先天畸形congenital malformation:患儿在出生时即在外形或体内所形成得可识别得结构或功能缺陷干系stemline:在某种肿瘤内,某种生长占优势或细胞百分数占多数得细胞系旁系sideline:在某种肿瘤内,细胞生长处于劣势得其它核型得细胞系众数model number:干系得染色体数目标记染色体marker chromosome:在肿瘤细胞内常见到结构异常得染色体,如果一种异常得染色体较多地出现在某种肿瘤得细胞内,就称为标记染色体,可分为特异性与非特异性标记染色体两种癌基因oncogene:就是一类影响正常细胞生长与发育得基因。