连锁遗传跟伴性遗传
生物 遗传疾病 口诀
双亲患病，子女中出现正常，一定为显性遗传病。（有中生无是显性）
隐性遗传看女病，女病父子正常为“常隐”。就是说如果判断出是隐性遗传病后，在遗传系谱图中找一女患者，看看这个女患者的父亲或儿子是不是患者，如果该女患者的父亲或儿子其中有一个不是患者（正常），那么该系谱图表示的绝对不是伴性（伴X染色体或伴Y染色体）遗传病，那就是常染色体隐性遗传病。
伴性遗传可归纳为下列规律：
1. 当同配性别的性染色体（如哺乳类等为XX为雌性，鸟类ZZ为雄性）传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈1雌：1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。
2.当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时，F1表现为交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿，F2中，性状与性别的比例均表现为1：1。
不能确定的判断类型：第一步：判断显隐性：
1．该病代代都出现，则很可能是显性遗传病。
2．该病隔代才出现，则很可能是隐性遗传病。
第二步：判断基因所在染色体：
1．男女比例接近，一般为常染色体
2．男女比例差别大一般为性染色体。若男性全患病一般为Y染色体，如果患者中男多女少一般为X染色体隐性遗传病，如果患者中男少女多一般为X染色体显性遗传病。
生物伴性遗传中的口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父子正常为“常隐”。这句话总结了伴性遗传的规律，这句话是对的。
伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。
伴性遗传的遗传模式剖析伴性遗传的不同遗传模式
伴性遗传的遗传模式剖析伴性遗传的不同遗传模式伴性遗传是指由功能隐性突变或非同源等所致的染色体上性状的遗传现象。
在伴性遗传中，许多性状会在其中一个性别中表现出来，而在另一个性别中却不会表现出来。
这种现象常见于X染色体上的基因，因为雌性拥有两个X染色体，而雄性只有一个X染色体。
伴性遗传具有多种遗传模式，其中包括X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。
下面我们将对这些遗传模式进行剖析。
1. X连锁显性遗传模式在X连锁显性遗传中，如果一个男性携带了一个显示表达的突变基因，他将会表现出这一性状。
因为雌性有两个X染色体，她们需要同时携带两个剂量的突变基因才能表现出遗传性状。
这意味着，父亲通过X染色体将这些突变基因传递给他们的女儿，女儿再将其传递给他们的儿子。
例如，红绿色盲是一种常见的X连锁显性遗传性状。
如果男性的母亲是红绿色盲携带者，而父亲是正常视力的，那么他们的女儿有50%的几率成为红绿色盲携带者，而她们的儿子则有50%的几率成为红绿色盲。
2. X连锁隐性遗传模式在X连锁隐性遗传中，如果一个女性携带了一个突变基因，她将成为携带者，但不会表现出遗传性状。
男性若携带了这一突变基因，他们将表现出这种性状，因为他们只有一个X染色体。
一个典型的例子是血友病，这是一种由凝血因子缺陷引起的出血性疾病。
如果一个母亲是血友病的携带者，她的儿子有50%的几率成为血友病携带者，而她们的女儿则有50%的几率成为携带者。
3. Y连锁遗传模式Y连锁遗传是指由位于Y染色体上的基因引起的遗传现象。
因为女性没有Y染色体，所以Y连锁遗传只会在父亲和儿子之间发生。
一个例子是类固醇5α-还原酶的缺陷，该基因位于Y染色体上。
如果一个父亲患有此疾病，他的儿子将有100%的几率继承该基因，并且表现出与此相关的性状。
总结起来，伴性遗传可以表现为X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传模式。
这些遗传模式在人类遗传学中起着重要的角色，对于疾病诊断和预防具有重要意义。
[汇总]遗传学名词解释
![[汇总]遗传学名词解释](https://img.taocdn.com/s3/m/13b3cdb7b1717fd5360cba1aa8114431b90d8e35.png)
遗传学名词解释1．遗传（heredity）：亲代与子代之间同一性状相似的现象称为遗传。
2．变异（variation）：亲代与子代或子代之间出现形状差异的现象称为变异。
3．真实遗传（breeding true）/ 纯育（true-breeding）：子代性状与亲代的遗传一致性极高的品系称为纯育，这种生物的性状能够代代稳定遗传的现象称为真实遗传。
4．并显性/共显性（codominance）：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为并显性遗传，或共显性遗传。
5．复等位基因（multiple aleles）：在群体中，占据某一同源染色体的同一座位上的两个以上的、决定同一性状的基因称为复等位基因。
6．叠加基因/重叠基因：对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因称为叠加基因。
7．性连锁遗传/伴性遗传（sex-linked inheritance）：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为性连锁遗传，亦称伴性遗传。
8．限性性状（sex-limited traits）和限性遗传（sex-limited inheritance）：只在某一种性别表现的性状称为限性性状，限性性状的遗传行为称为限性遗传。
控制限性性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。
9．剂量补偿效应（dosage compensation effect）：在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。
10．并发系数（coefficient of coincidence, C）：实际观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称为并发系数。
并发系数越大表示干涉作用越小。
11．C值（C value）和C值悖理（C value paradox）：一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该物种的C值。
物种的C值与其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理或C值佯谬。
5.连锁遗传6课时.ppt
二倍体雌(蜂王) 雌蜂 2n=32，受精卵发育而
来，幼虫期吃5-7天蜂王浆，若 仅吃2-3天则发育为工蜂。
蜜蜂的性别表达式怎样？
第一节 性染色体与性别决定
二、性染色体与性别决定(sex determining ) 5.性指数决定型
性染色体 XY XX XXX XXY XO XYY
二、人类伴性遗传
（二）伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance) 1、佝偻病（rickers）
X:3A
性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A
数
=0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33
果蝇性别 ♂ ♀ 超雌 ♀ ♂ ♂
超雄
人性别 ♂ ♀ 超雌 雌化雄 唐纳氏 超雄 －
Y性别定基因 SRY (1990年,Sinclair sex dotermining region of Y)
第二节伴性遗传（sex-linked inheritance ）
一、果蝇伴性遗传
（一）白眼果蝇杂交试验 1909,Morgan
1、红白眼果蝇杂交实验 ①F2白眼全为雄，为什么？
Ex1:红眼♀×白眼♂
F1:♀♂全红 近交
②白眼基因在X染色体,还是Y？ 为什么？
F2:雌红：雄红: 雄白=2：1:1
③隐性基因通过♂性传递呈隔 代遗传。即外祖父基因通过女 儿传给外甥孙。
第一节 性染色体与性别决定
四、性别决定与剂量补偿效应
4.莱昂假说的证明
斑毛镶嵌合雌性小鼠：XB 为黑斑，Xb为白斑， XBXb基因型中X随机失活，形成黑白相间的斑块。
遗传学名词解释★
遗传学名词解释遗传学:是研究生物遗传和变异的科学遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。
如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异:亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。
真核细胞:比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色质:在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。
染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状A双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
染色体组型分析或称核型分析:指对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
细胞周期:括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为:DNA合成前期（G1期），DNA合成期（S期），DNA合成后期（G2期）和有丝分裂期（M期）。
同源染色体:生物体中，形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体:生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
无丝分裂:也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。
有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂即细胞分裂为二，各含有一个核。
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病是指由于染色体上的基因突变导致的一类遗传性疾病，这些疾病通常表现为X连锁隐性遗传方式。
在本文中，我们将介绍X连锁遗传、隐性遗传方式以及一些常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，以增加对这些疾病的了解和认识。
一、X连锁遗传X连锁遗传是指与性别染色体X相关的遗传方式。
在人类中，女性拥有两个X染色体，而男性则有一个X染色体和一个Y染色体。
因此，X连锁遗传方式主要在男性中表现出来，因为他们只有一个X染色体，一旦该染色体发生突变，相应基因上的突变便会显现出来。
二、隐性遗传方式遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传方式指当一个突变基因只需要由一个父亲或母亲传递给子女时，相应的表现就会出现。
而隐性遗传方式则要求父亲和母亲均携带有突变基因，子女才会显现突变基因对应的表现。
三、伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病1. 血友病血友病是一种常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，主要由凝血因子VIII或IX的缺乏引起。
由于这两个凝血因子基因位于X染色体上，因此主要影响男性，女性通常为携带者。
患者常出现血液凝固功能异常，易引发出血症状，包括关节内出血、鼻出血等。
目前，血友病治疗主要通过补充相应的凝血因子来改善患者的凝血功能。
2. 艾玛氏病艾玛氏病是一种由于G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）基因突变引起的伴性遗传缺陷疾病。
该疾病主要影响红细胞的代谢功能，使红细胞过早破裂导致溶血性贫血。
男性患者通常表现为溶血性贫血，而女性则主要是携带者。
艾玛氏病目前没有特效治疗方法，但可通过避免引起溶血的触发因素来控制疾病进展。
3. 肌营养不良症（Duchenne型肌营养不良症）肌营养不良症是一种主要影响肌肉功能的遗传性疾病，其中Duchenne型肌营养不良症是一种较为常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病。
该疾病主要由于位于X染色体上的肌营养不良症基因突变造成，患者主要是男性，表现为进行性肌肉萎缩和无力。
伴性遗传与连锁互换.
A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲 C．Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为 XHXh D．Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率 为1/2
一、伴性遗传
• 例：性染色体 A、存在于所有雌雄异体生物的体细胞中 B、存在于所有进行有性生殖生物的体细胞中 C、在同种生物不同性别体内的组成是不同的 D、在不同种生物的相同性别中组成是相似的
• 例：一个患有Klinefelter’s综合征的个体与正常女性结婚 时是可育的。预测他们的儿子中，患有Klinefelter’s综合 征的比例是 A、0 B、1/3 C、1/2 D、2/3 E、100%
一、伴性遗传
2.伴性遗传 （1）定义：控制某些性状或疾病的基因只位于性染 色体上，这些基因可随性染色体而向后代传递，使 相应性状或疾病的遗传与性别相关。
（2）类型 ①X连锁显性遗传 控制某性状的基因为X染色体上的显性基因，如抗维生素D佝 偻症。 特点：女患>男患；世代相传；父病女必病，子病母必病。 ②X连锁隐性遗传 位于X染色体上控制某性状的基因是隐性基因，如红绿色盲， 血友病等。 特点：男患>女患；隔代遗传；女病父必病，母病子必病。
一、伴性遗传
2.伴性遗传
（2）类型 ③Y连锁遗传 控制某一性状或某一疾病的基因位于 Y染色体上，随Y染色体而遗传。 特点：父传子，子传孙。 ④从性遗传 受常染色体上的基因控制，但同一基因型个体在不同性别中 表现型不同，如人的秃顶性状遗传。 ⑤限性遗传 某种常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达，例：一位色觉正常的女性（其双亲都是都无色盲基因）与 一位色盲男性结婚，他们的儿子和女儿患色盲的几率分别 是 • A、0、0 B、50%、50%、 • C、25%、75% D、50%、100%
伴性遗传的基本原理与概念
伴性遗传的基本原理与概念伴性遗传是遗传学中一个重要的概念，描述了在某些情况下，性别决定因子（通常为染色体）所携带的其他基因与其相互作用的情况。
本文将介绍伴性遗传的基本原理与概念，并探讨其在人类和其他生物中的应用。
一、伴性遗传的基本原理伴性遗传是指在性别决定因子（如人类的X和Y染色体）中，携带了其他基因的情况。
由于男性只有一个X染色体，而女性有两个X 染色体，因此一些携带于X染色体上的遗传信息在男性中呈现出比女性更明显的表现。
这种现象可以通过以下几个方面来解释：1. X连锁遗传伴性遗传通常是指X连锁遗传，即相关基因位于X染色体上。
由于男性只有一个X染色体，对于携带了突变基因的男性而言，该突变就会表现出来，因为他们没有第二个正常基因来抵消突变的影响。
而女性有两个X染色体，即使其中一个携带突变基因，另一个正常基因仍然能够减轻突变的影响，这就是为什么女性患有X连锁遗传病的几率较低的原因。
2. Y连锁遗传除了伴性遗传的X连锁情况外，Y连锁遗传也是伴性遗传中的一种情况。
Y连锁遗传是指关键基因位于Y染色体上，只影响男性的性状和性状变异。
这是因为只有男性才有Y染色体，而女性则没有。
这种情况下，携带突变基因的男性将传递给他们的所有儿子。
二、伴性遗传的示例伴性遗传在人类和其他生物中有许多实际应用，以下是一些示例：1. 血友病血友病是最著名的伴性遗传疾病之一，它由X染色体上的缺陷基因引起。
男性只需要从母亲那里继承一个突变的X染色体就能患上血友病，而女性需要从父母两方都继承突变的X染色体才会患病。
这种情况使得男性患血友病的几率更高。
2. 色盲部分色盲也是伴性遗传的一种表现。
红绿色盲是最常见的一种色盲类型，通常由携带在X染色体上的突变基因引起。
男性只需要从母亲那里继承一个突变的X染色体，就会出现明显的色盲症状。
女性需要从父母两方都继承突变的X染色体才会表现出色盲症状。
三、伴性遗传的进化意义伴性遗传在进化中发挥了重要作用。
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第三节 基因定位与连锁遗传图
（一）两点测验
例：玉米第9染色体上三个连锁基因 C 籽粒有色 Sh 籽粒饱满 Wx 非糯质 第一：有色饱满 x 无色皱缩 CCShSh ccshsh F1 有色饱满 x 无色皱缩 CcShsh ccshsh
F2
有色饱满 有色皱缩 无色饱满 无色皱缩 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 4032 152 149 4035 基因重组值＝(152＋149/4032+4035+152+149)100%=3.6%
第四章 连锁遗传与性连锁
Linkage & Sex-linked Inheritance
第一节 连锁与交换 (linkage and crossing-over)
T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及连锁 与交换的遗传机理，并创立基因论(theory of the gene)。
A
b
次减 分数 裂第 二
a
B
a 四分体 b
动画
第二节 交换值及其测定
一、交换值(crossing-over value)
同源染色体的非姊妹染色单体有关基因的染色体 片段发生交换的频率。
重组型配子数 交换值(%) 100% 总配子数
二、交换值的测定
(一) 测交法 (二) 自交法
玉米籽粒的糊粉层颜色基因C和饱满度基因Sh是连锁的。 杂交亲本为相引相时，有如下结果： 有色饱满 × 无色凹陷
–1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. –2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
结果： –F1两对相对性状均分别符合分离规律， F2出现四种表现型； –F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1 相差很大，并且两亲本性状组合类型 的实际数高于理论数，而两种新性状 组合类型的实际数少于理论数。
不完全连锁:双基因杂合体不仅产生亲本 类型的配子，还会产生重组型配子。
完 全 连 锁
完全连锁
不完全连锁
请记住： 果蝇中的雄蝇和家蚕中的雌蚕为 完全连锁，染色体间没有交换。
二 交换与不完全连锁的形成
重组配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的 非姊妹染色单体间发生了节段互换。 1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一 定的位置，呈线性排列； 2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹 染色单体，基因也随之复制； 3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致 基因交换，产生交换型染色单体； 4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子 细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合 型/交换型)。 5. 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离 有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。
从测交结果可知: F1虽然形成4种配子,但 4种配子的比例不符合 1︰1 ︰1 ︰1 .而是两种亲本型 配子pr+ vg+和pr vg多,两种重组型配子pr+ vg和pr vg+少. 并且,两种亲本型配子比例相等,两种重组型配子比例 相等
Morgan 的解释: 控制眼色和翅长的两对等位基因基因位于 同一对同源染色体上.
第二： 糯质饱满 非糯皱缩 wwShSh x WWshsh
CSh/CSh
有色饱满
csh/csh
× 无色凹陷
CSh/csh
CSh/csh Csh/csh 4032 149
csh/csh cSh/csh 152 csh/csh 4035
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
重组型
重组率RF=301/8368=3.6%
自 交 法 ：
设F1的4种配子PL、Pl、pL、pl的比例分别为a、b、c和d。 则：F2中 ppll 个体数 = d2 d = 0.192 0.44 ∴RF = 2×6% 由于 d = a ，b = c = (50－44) % = 6% = 12% ∴ d2 =
pr+ pr+ pr+ vg+ vg+ vg+ × pr pr vg vg 重组型配子 从何而来?
pr
vg
pr+
pr+ pr vg+ vg
vg
pr
vg+
由于减数分裂时,部分细胞 发生非姊妹染色单体交换
(三)完全连锁与不完全连锁
连锁遗传:处于同源染色体上的非等位基因连在 一起遗传的现象
完全连锁:双基因杂合体只产生两种亲本 类型的配子，而不产生非亲本类型的配子
–杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状 在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传 的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。 –相引相(coupling phase)与相斥相(repulsion phase).性状连在一起遗传 亲本 花色 花粉粒形状
P1 P2 P1
紫花(显) 长花粉粒(显)
红花(隐) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 圆花粉粒(隐) 红花(隐) 长花粉粒(显)
相斥相
一个显性性状与另一个隐性性状 一个隐性性状与另一个显性性状
P2
(二) 连锁遗传的解释
Morgan 以果蝇为试验材料,对连锁遗传现象作出了 科学的解释
P
pr+ pr+ vg+ vg+ × pr pr vg vg pr+ pr vg+ vg × pr pr vg vg Ft pr+ pr vg+ vg pr pr vg vg pr+ pr vg vg pr pr vg+ vg 1339 1195 151 154
一、连锁
（一）性状连锁遗传的发现 W. Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状 杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。
(一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状
杂交试验.
花色： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性；
花粉粒形状：长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。
交换的证据
交换与重组型配子的形成过程
B
V
b b b
v v v
P
B B V V
配子
B V b v
F1
♀
b v
×
b v
♂
B
v
B
V
B
V
b
v
b
V b v
重组型配子 亲本型配子
不完全连锁
减数分裂中染色体的交换
A A a B b A a B b A a a
B b B b 二 分 体
胞母细胞 A B
前期 I