法医物证学

《法医物证学》之非主流考前突击复习完整版

Chapt2

1、何谓遗传标记？

个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就成为遗传标记GM。

2、何谓基因、基因型和表型？

1)基因型：是指个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。

2)表型：是指生物体某特定基因所表现的性状。表型由基因型决定。

3、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义

1)前提条件：群体无限大、随机婚配、没有突变、没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。

2)结论：群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。

3)意义：

4)反映基因频率和基因型频率的关系（纯合子基因型频率=基因频率的平方，杂合子=该两基因频率乘积

的二倍）

5)群体样本的检验

4、非父排除概率（P23）

PE是指孩子的非亲生父亲的男子，能够被某个遗传标记系统排除的概率。

PE用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值。

5、何谓个人识别概率？（P22）

个人识别概率（DP）是指在群体中随机抽取两个体，两者的遗传标记表型不相同的概率。

DP是评价该遗产标记系统识别无关个体效能大小的指标，DP越高，效能越强。

Chapt3

1、何谓DNA多态性？（P37）

1)在基因组DNA中，由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性。

2)按照DNA遗传标记的结构特征，DNA多态性可分为长度多态性和序列多态性。

2、何谓VNTR？（P37）

小卫星DNA中的可变数目串联重复序列称为VNTR。

3、何谓STR？

微卫星的可变数目串联重复序列称为短串联重复序列，STR。

Chapt4

1、RFLP

2、Amp-FLR

3、DNA指纹图谱的基本特征？

1)遗传方式：孟德尔规律、所有片段独立遗传

2)个体的组织同一性：稳定一致

3)群体遗传学特征：

4)突变率：配子细胞形成时重排、重组与交换

4、DNA纹印图谱的基本特征？

1)高多态性

2)遗传规律：共显性

3)个体组织同一性：一致

4)群体遗传学特征：

5)高突变率：配子细胞形成时重排、重组、交换

5、何谓扩增片段长度多态性分析？

Amp-FLR：采用PCR技术扩增VNTR或STR基因座等位基因进行DNA长度多态性分析的方法。

6、RFLP与Amp-FLP技术有何异同？（P74）

7、STR分型用于法医物证鉴定的主要优点？

1)高灵敏度：适用于微量降解检材

2)高鉴别能力：节约检材、试剂和提高效率

3)标准化分型：实现数字化结果，利于实验室间数据交换，建立数据库

8、何谓miniSTR？miniSTR分型有何法医学应用价值？

1)miniSTR：通过重新设计引物，使其结合在更靠近核心重复区的侧翼序列，从而降低扩增产物的大小，

进一步提高灵敏度和分型成功率，这种技术称为短片段STR分型或miniSTR分型。

2)miniSTR法医学应用价值：

➢STR基因座的扩增片段较短，灵敏度更高，尤其适用于微量或降解生物检材的DNA分型；

➢等位基因片段长度范围较窄，不易发生因小等位基因的优势扩增而造成的等位基因丢失现象；

➢可对多个STR基因座进行复合扩增，从而节约检材、降低成本，提高单次检测的信息量

9、何谓多基因座复合扩增？

1)在一个PCR体系中同时扩增多个靶基因座的方法叫做复合扩增。

2)复合扩增可提高单次检测的信息量，提高个人识别率，也可降低成本和检材的消耗。

10、Y-STR有何法医学应用特点？

1)Y染色体为男性特有

2)Y-STR呈父系遗传特征

3)单倍体遗传：在减数分裂过程中，Y-特异性区不发生重组，所有Y-STR基因座均呈连锁遗传，等位基

因频率不能以相乘方法计算

4)GD=PE

5)结果不具有唯一性，不能认定

11、Amelogenin基因（名解）

牙釉基因（AMG）：位于X染色体Xp22，编码牙原基质牙釉质蛋白，故命名牙釉基因。在人Y染色体中心粒附近有一类牙釉基因（AMGL），与牙釉基因的碱基序列有90%同源性。用一对特异性引物可同时扩增AMG和AMGL序列片段，X特异性片段长度为977bp，Y为788bp。扩增后，男性可获得两条带，女性只观察到一条带。

但是其扩增产物较长，不适合腐败血痕、过于陈旧血痕的性别鉴定。

Chapt5

1、简述STR自动分型技术的主要步骤

1)DNA自动化提取

2)PCR多色荧光标记STR复合扩增

3)PCR产物电泳前处理

4)自动毛细管电泳结合激光诱导的荧光检测

5)自动数据采集并分型

2、何谓off-ladder

1)在STR分型图谱中，常会遇到部分样本的少量片段峰未被程序化数字命名，在分型图谱中被标识为

off-ladder

2)漂移作用和新等位基因都可标识为off-ladder

3、何谓LCN

LCN：基因组含量小于100pg的样本称为低拷贝DNA（low copy number）。

Chapt7

1、人类核DNA与mtDNA的比较（P179）

2、mtDNA的特点？

1)唯一的核外DNA来源

2)拷贝数多和异质性（当两种不同的mtDNA序列存在同一个细胞、组织或者个体时称之为异质性）

3)母系遗传

4)抗外切酶的环状结构有助于分子稳定性，对高度降解检材奏效

5)瓶颈效应和复制分离

6)阈值效应

3、mtDNA分型的优点？

1)高变区作为遗传标记用于法医鉴定，高变区又称D-环区

2)当细胞核DNA量不足而无法进行分型时，线粒体DNA技术分析是唯一可以利用的技术

3)生物检材中的毛发、骨干、牙齿和其他严重降解的检材也依赖线粒体ＤＮＡ分析

4)简单易操作、检材灵敏度高

5)所需模板DNA减少

6)减少DNA二级结构干扰

4、mtDNA分型的主要方法？

1)mtDNA提取（抽提）

2)PCR

3)纯化PCR产物

4)循环测序反应原理ddNTP→core，only 1 primer

5、mtDNA分型的特殊问题？

1)mtDNA属于母系遗传，凡属同一母系的后代，mtDNA序列都是相同的。序列一致只能说明不排除同