人类遗传病(公开课)PPT课件
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1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）
运用遗传学原理 改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健 康的孩子。
优生的措施:
1、遗传咨询：
2、产前诊断
3、提倡“适龄生育 ”
4、禁止近亲结婚
13
.
1.遗传咨询 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 。
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
16
.
优生的主要措施
——4.禁止近亲结婚
我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协 作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国 际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享 用。
14
.
2.产前诊断
又叫做出生前诊断，
这是指在胎儿出生之前，
医生用专门的检测手段，
如羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查和绒毛细
胞检查以及基因诊断(采 用DNA分子杂交原理，利 用基因探针对某些遗传病
进行检测的方法)等手段 对孕妇进行检查，以便确
定胎儿是否患有某种遗传
病15 或先天性疾病。
.
3.提倡“适龄生育”
表明，在环境污染严重的环境中生活的人群， 遗传病危发害病人率类明健显康升，高降。 低人口素质；
给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济 负担和精神负担；
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
放射性污染
11
化学污染
.
对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法:
提倡和实行优生
12
.
优生
出现 隐性遗传病最易在哪一类家庭中
？
近亲结婚时，双方从共
同祖先处继承同一种致
病基因的机会大大增加，
使隐性致病基因纯合的
机率增加。
7
.
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的 遗传病。如性腺发育不良
DNA序列，解读其中包含的遗传信息
参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％）
结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成 ,已发现的基因约为2.0-2.5万个
18
.
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对 的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
伴Y染色体: 代外代耳相道传多，毛症患者只有男性
5
.
（1、二概）念多：基由因多遗对传等位病基因控制的人类遗传病
。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压 、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿
2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
6
.
不性一的定是遗遗传传病病 不一定是遗传病
大多是先 天性疾病
白化病、3先.显天性愚型遗传显病性遗有传家病族倾向多指、苯丙酮
胎儿在子宫内受感 饮食中缺乏维生 尿症 秃顶
染
素A引起夜盲症
20
.
五、调查人群中的遗传病
一般步骤
1.确定准备调查的遗传病，掌握其症状，在人群中随机抽 样调查。
2.如发现某家庭中有成员患此病，追踪调查此家庭至少三 代的所有成员，绘制遗传系谱图。
19
.
四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
1出来.先生的天时 疾表 病性现疾出病、一员个都家家有族族同性中一多种疾个病病成多能 体与够 之在 间遗亲 遗传子 传病代 的个 病 有一定的关系，但不一定都是遗传病
可能遗传物质有 可能遗传物质有 遗传物质发生
关2.也遗可传能病无关不一定关也是可先能无天关性的也改有变引后起天
3.计算发病率，分析其遗传方式。
发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）*100%
注意事项：
1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视等。
2、研究某一病的发病率，应该在人群中随机抽样调查。
3、研究某一病的遗传方式，应该在患者家系中调查。
21
.
一、判断题
❖Fra Baidu bibliotek国婚姻法规定：直系血亲和三代以
内的旁系血亲禁止结婚。
科学
达尔文和表
家的
妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折
，3个终生不
育。
17
.
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project)
启动时间：1990年 完成时间：2003年 目 的: 测定人类基因组(22条常+X+Y)的全部
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现 6500多种.
显性遗传病代: 代多指相、传并，指隐、性软纯骨合发子育为不正全常 常染色体 隐性遗传病: 白先隔化天代、性相镰聋传刀哑，型、隐细苯性胞丙纯贫酮合血尿子症症为、患者
伴X染色体
显性遗传病: 抗代维代生相素传D，佝女偻患病者多于男性 隐性遗传病: 隔色进代盲行相症性、肌传血营，友养男病不患、良者多于女性
特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
8
.
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起 的。
9
.
二、遗传病的检测和预防
10
.
遗是环传导境病致污对遗染传人病类发的病危率害上升的主要原因。调查
可 爱 的 宝 宝 们
1
.
第三节 人类遗传病
2
.
考考你
1：感冒、SARS、爱滋病
2：白化病、红绿色盲、并指
3：大脖子病、近视
都是遗传 病吗？
3
.
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
4
.
（一）单基因遗传病
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）
运用遗传学原理 改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健 康的孩子。
优生的措施:
1、遗传咨询：
2、产前诊断
3、提倡“适龄生育 ”
4、禁止近亲结婚
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1.遗传咨询 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 。
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
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优生的主要措施
——4.禁止近亲结婚
我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协 作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国 际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享 用。
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2.产前诊断
又叫做出生前诊断，
这是指在胎儿出生之前，
医生用专门的检测手段，
如羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查和绒毛细
胞检查以及基因诊断(采 用DNA分子杂交原理，利 用基因探针对某些遗传病
进行检测的方法)等手段 对孕妇进行检查，以便确
定胎儿是否患有某种遗传
病15 或先天性疾病。
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3.提倡“适龄生育”
表明，在环境污染严重的环境中生活的人群， 遗传病危发害病人率类明健显康升，高降。 低人口素质；
给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济 负担和精神负担；
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
放射性污染
11
化学污染
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对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法:
提倡和实行优生
12
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优生
出现 隐性遗传病最易在哪一类家庭中
？
近亲结婚时，双方从共
同祖先处继承同一种致
病基因的机会大大增加，
使隐性致病基因纯合的
机率增加。
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（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的 遗传病。如性腺发育不良
DNA序列，解读其中包含的遗传信息
参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％）
结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成 ,已发现的基因约为2.0-2.5万个
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我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对 的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
伴Y染色体: 代外代耳相道传多，毛症患者只有男性
5
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（1、二概）念多：基由因多遗对传等位病基因控制的人类遗传病
。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压 、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿
2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
6
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不性一的定是遗遗传传病病 不一定是遗传病
大多是先 天性疾病
白化病、3先.显天性愚型遗传显病性遗有传家病族倾向多指、苯丙酮
胎儿在子宫内受感 饮食中缺乏维生 尿症 秃顶
染
素A引起夜盲症
20
.
五、调查人群中的遗传病
一般步骤
1.确定准备调查的遗传病，掌握其症状，在人群中随机抽 样调查。
2.如发现某家庭中有成员患此病，追踪调查此家庭至少三 代的所有成员，绘制遗传系谱图。
19
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四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
1出来.先生的天时 疾表 病性现疾出病、一员个都家家有族族同性中一多种疾个病病成多能 体与够 之在 间遗亲 遗传子 传病代 的个 病 有一定的关系，但不一定都是遗传病
可能遗传物质有 可能遗传物质有 遗传物质发生
关2.也遗可传能病无关不一定关也是可先能无天关性的也改有变引后起天
3.计算发病率，分析其遗传方式。
发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）*100%
注意事项：
1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视等。
2、研究某一病的发病率，应该在人群中随机抽样调查。
3、研究某一病的遗传方式，应该在患者家系中调查。
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一、判断题
❖Fra Baidu bibliotek国婚姻法规定：直系血亲和三代以
内的旁系血亲禁止结婚。
科学
达尔文和表
家的
妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折
，3个终生不
育。
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三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project)
启动时间：1990年 完成时间：2003年 目 的: 测定人类基因组(22条常+X+Y)的全部
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现 6500多种.
显性遗传病代: 代多指相、传并，指隐、性软纯骨合发子育为不正全常 常染色体 隐性遗传病: 白先隔化天代、性相镰聋传刀哑，型、隐细苯性胞丙纯贫酮合血尿子症症为、患者
伴X染色体
显性遗传病: 抗代维代生相素传D，佝女偻患病者多于男性 隐性遗传病: 隔色进代盲行相症性、肌传血营，友养男病不患、良者多于女性
特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
8
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资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起 的。
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二、遗传病的检测和预防
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遗是环传导境病致污对遗染传人病类发的病危率害上升的主要原因。调查
可 爱 的 宝 宝 们
1
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第三节 人类遗传病
2
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考考你
1：感冒、SARS、爱滋病
2：白化病、红绿色盲、并指
3：大脖子病、近视
都是遗传 病吗？
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一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
4
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（一）单基因遗传病