正常人体细胞染色体核型分析
人类染色体核型分析
新生儿期
新生儿期的染色体核型与成人相似，但在这个阶段可能会 出现一些短暂的、非特异性的变化，如染色体的浓缩和分 散等。
青春期及成年期
在青春期及成年期，染色体核型保持相对稳定。然而，随 着年龄的增长，染色体的端粒会逐渐缩短，这可能与细胞 衰老和某些疾病的发生有关。
04 异常人类染色体核型分类 及临床表现
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人类染色体核型分析
contents
目录
• 染色体与核型基本概念 • 染色体核型分析技术与方法 • 正常人类染色体核型特征描述 • 异常人类染色体核型分类及临床表现 • 染色体核型异常与遗传病关系探讨 • 总结与展望
01 染色体与核型基本概念
染色体定义及结构特点
染色体定义
染色体是细胞内具有遗传信息的 物质，在细胞分裂时呈现为棒状 或线状结构。
信号检测
通过荧光显微镜或共聚焦 显微镜检测杂交信号，实 现对特定染色体或基因的 定位和定量分析。
基因组测序技术
DNA提取和读
对测序数据进行生物信息学分析，包括 序列比对、变异检测、基因注释等，以 揭示染色体的结构和变异情况。利用高通量测序平台对进行测序， 获得大量的DNA序列数据。
03 正常人类染色体核型特征 描述
常染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有22对常染色 体，共46条。
染色体形态
常染色体形态相对较大，呈线状或 棒状，着色较深。
着丝粒位置
常染色体的着丝粒位于染色体中央 或稍偏一端。
性染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有1对性染色 体，男性为XY，女性为XX。
核型分析
在显微镜下观察染色体的 数量、形态和结构，进行 核型分析和比对。
正常人体细胞染色体核型分析
G 21～22+Y 最小
中 近端
分组正确 区分G组与Y
实验内容
2.核对、调整和粘贴：分好组后，将染色体着丝粒位置 帖于报告单的横线上，粘贴时短臂朝上，长臂朝下。
3.分析结果：核型分析结果写于报告单上， 男性：46，XY 女性：46，XX
实验报告
粘贴完成的报告单
核型分析结果： 女性：46,XX
核型图是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、 形态特征顺序排列所构成的图像。
根据每个染色体的正常形态特征，检查分析染色体 核型正常与否，即为核型分析。
实验器材
正常人体细胞染色体中期分裂相图片，剪刀， 镊子，胶水，报告单，托盘
实验内容
1.染色体分组编号：正常人体细胞染色体23对，共分A-G 七组，各组主要特点和鉴别要求如下表(主要依据：大小 与着丝粒位置）
Step 4.镜检，观察染色体形态和数目
非显带染色体镜检视野
显带染色体镜检视野
实验目的
掌握正常人体细胞染色体特征并了解非显带 染色体核型的分析方法
实验原理
人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染 色体,男,女相同，编号为1～22好号，另一对为性染 色体，男,女有别，男性为小XY，女性为XX。根据着 丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A， B，C，D，E，F，G7个组。性染色体可根据他们的 形态，大小编入组内，X染色体编入C组，Y染色体 编入G组。在剪接配对制备核型图时，性染色体可 单独排列
4
A
B
6
2
2
C
2
3
D4
E
F
G
2
正常人体细胞染色体核型分析
概述
核型: 是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像。
实验11 人体染色体核型分析
六、思考题
请描述核型： 45，XY, der (14;21) (q21;q14) 47，XY, +21
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.7 点 图标，按原定物种分类器自动配对
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.8鼠标左键双击，单条染色体翻转
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
1.打开LUCA软件测定染色体长短臂长度
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
2.点击测量菜单中长度测定,出现
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
3.测量染色体每一个长臂和短臂长度,直到 23对染色体测完，点击Preprocess，点击 下拉菜单中 ，存盘。
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3.1.亮度和对比度键：点击“ ”图标出现
点击Auto键自动设定亮度和对比度，然后点击OK
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3.2点击Clean，去掉非染色体残渣, 完毕 后点击OK。出现
三、实验用品
1.计算机、核型分析元件 2.人染色体照片
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1.点击karyotyping软件,点击“ ”打开,出现
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2.选择分类器：已建人类、老鼠、猪、牛、 羊、鱼等物种染色体分类系统，默认值是 Human。掌握10大指令运用。
实验十五 人体染色体核型分析
南京晓庄学院 生物实验教学中心
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方法与步骤
核型分析的方法一般是将显微镜下所观 察的分裂相进行显微照相后，印出相片， 察的分裂相进行显微照相后，印出相片，然 后将各号染色体分别剪下， 后将各号染色体分别剪下，按照国际上规定 Denver体制 逐一配对分组， 体制， －Denver体制，逐一配对分组，最后根据分 析的结果，写出分析报告， 析的结果，写出分析报告，标明染色体的核 例如：46，XY或46，XX。 型，例如：46，XY或46，XX。
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3.配对分组：将剪下的染色体按照Denver 3.配对分组：将剪下的染色体按照Denver 配对分组 体制区别，正常人染色体可配成23 23对 分成A 体制区别，正常人染色体可配成23对，分成A、 7组 分别配对。 B、C、D、E、F、G 7组，分别配对。然后贴在 试验报告单上。 试验报告单上。粘贴以前先在纸上画好各组染 色体排列的横线，并注明组别和染色体序号。 色体排列的横线，并注明组别和染色体序号。 然后将染色体的短臂朝上，长臂朝下， 然后将染色体的短臂朝上，长臂朝下，贴在相 应组的相应位置上。 应组的相应位置上。 4.调整 调整： 4.调整：在分组配对的基础上仔细推敲你 所排列的顺序，是否符合上述各组的特征。 所排列的顺序，是否符合上述各组的特征。如 有不当，应作调整，直至最佳。 有不当，应作调整，直至最佳。
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1.计数：取正常人体细胞染色体照片， 1.计数：取正常人体细胞染色体照片， 计数 先划分若干个区，分别计数，然后相加， 先划分若干个区，分别计数，然后相加，计 数结果，染色体的数目为46 46条 并根据G 数结果，染色体的数目为46条，并根据G组染 色体数目初步判断出核性别。 色体数目初步判断出核性别。 2.剪贴 剪贴： 2.剪贴：将照片上的染色体逐个剪下放 好。注意小心操作切勿丢失染色体。 注意小心操作切勿丢失染色体。
核型分析(hou)
核型的书写:染色体 总数,性染色体类型
丹佛体制：根据染色体的长度和着丝粒的 位置，将人体细胞染色体依次编号并分组。
A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组
1 2 3 中央 亚中
4—5
亚中
6—12、
亚中
1X3—15 近端、有随体
17 16 18 中央 亚中
10、低头要有勇气，抬头要有低气。2021/5/112021/5/112021/5/115/11/2021 6:50:59 AM
11、人总是珍惜为得到。2021/5/112021/5/112021/5/11May- 2111-M ay-21
12、人乱于心，不宽余请。2021/5/112021/5/112021/5/11Tuesday, May 11, 2021
13、生气是拿别人做错的事来惩罚自 己。2021/5/112021/5/112021/5/112021/5/115/11/2021
14、抱最大的希望，作最大的努力。2021年5月11日 星期二 2021/5/112021/5/112021/5/11
15、一个人炫耀什么，说明他内心缺 少什么 。。2021年5月 2021/5/112021/5/112021/5/115/11/2021
核型分析
三、实验内容
（一）人体淋巴细胞染色体的观察
取正常人体淋巴细胞染色体玻片标本， 先在低倍镜下选择染色体分散良好，无重 叠的中期分裂相，然后转油镜观察，可见 中期分裂相中，每条染色体都含有两条染 色单体，借着丝粒相连。
核型：一个细胞中 的全部染色体按大小 和形态特征配对,分组 排列后所构成的图象.
19—20
中央
实验一 染色体核型分析
实验一 染色体核型分析一、实验目的1．了解人类正常染色体核型的组成； 2．掌握人类染色体核型分析的方法；二、实验原理：各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。
染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。
如人类体细胞中共有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到照片，该核型可以代表该个体的一切细胞的染色体组成。
从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着丝点位置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为染色体组型分析。
染色体组型分析也称核型分析。
染色体长度测定：可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。
通常以微米表示。
绝对长度：不稳定，只有相对意义。
相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值，通常用百分比表示。
是稳定的比较可靠的数据。
着丝粒的位置：常用Evans 提出的方法，即以染色体的长臂（L ）和短臂（S ）的比值来表示。
在常规染色的情况下，不可能全部识别每个染色体，因此根据染色体的长度和着丝点的位置，可将正常人的染色体分为7组，即A 、B 、C 、D 、E 、F 和G 组，其分布如下：这7组染色体的主要特征如下：A 组：第1，2，3染色体．在染色体中是最大的三对染色体，按长短和着丝点的位置彼此可以分开．B 组：第4、5染色体，具有亚中部着丝点的两对大型染色体，第4比第5稍长些，彼此较难于区分。
C 组：第6、7、8、9、10、11和12染色体。
具亚中部首丝点的中型染色体。
第6、7、8和11染色体的着丝点比第9、10、12染色体的着丝点更近于中央。
组内各染色体的大小也略有不同。
该组内的各染色体较难于配对和确定。
简述人类染色体核型特征
简述人类染色体核型特征
人类染色体核型特征是指人类细胞中染色体的组织和特征。
人类染色体核型特征包括以下几个方面：
1. 染色体数量：人类细胞中正常情况下的染色体数量为46条，分为23对，其中22对为体染色体（自动体染色体），另外一对为性染色体（性染色体）。
2. 染色体形态：人类染色体呈现出特定的形态特征。
体染色体一般较小，形态规则，如长臂和短臂基本相等的叫做亚等臂型；长臂明显长于短臂的叫做等臂型；长臂非常短，短臂长的叫做亚等臂型。
性染色体则具有特殊的形态特征。
3. 染色体带型：染色体带型是指染色体上的一些特定区域在特定的染色剂处理下呈现出的明显染色差异。
根据染色差异的强弱，可以将染色体带型分为浅带和深带。
4. 染色体位置：染色体在细胞中的具体位置也是其核型特征之一。
每个染色体都有特定的位置，可以通过染色体的带型和形态来确定其位置。
综上所述，人类染色体核型特征包括染色体数量、染色体形态、染色体带型和染色体位置等方面的特征。
通过对这些特征的观察和分析，可以对人类细胞的染色体组织和结构进行研究，并进一步了解染色体的功能和遗传信息。
染色体核型分析
染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。
人的染色体成对存在，共23对46条，其中23条来源于父亲，23条来源于母亲。
每一对染色体都有一定的形态和结构。
男性与女性的区别仅在于一对染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
通过染色体核型分析，可发现染色体数目或结构的异常，从而找到某些疾病的原因。
如不孕症、复发性流产、先天愚型等。
1.正常染色体核型
正常男性染色体核型：46，XY
正常女性染色体核型：46，XX
如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，则说明你的染色体无异常。
2.染色体多态性改变
染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。
这种变异不导致生物功能异常，不产生遗传物质的增加、减少或功能异常。
因此临床上普遍认为，染色体多态性改变属于正常变异，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体多态性是指染色体上发生的某些改变，但这些改变不影响人体基因的表达等，不会造成疾病的发生，不属于染色体异常。
染色体多态性包括：染色体短臂随体增大（ps+），长臂的次缢痕长度增加（qh+），短臂随体长度增加（pstk+），Y染色体长臂增加（大Y，
Yq+）等。
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Hale Waihona Puke 非显带染色体镜检视野概述
制备染色体标本 染色体核型分析
标本G显带 染色体核型分析
细胞培养
标本G显带
37℃水浴
2-3S
5min 涮洗
水洗、晾干
显带染色体镜检视野
实验目的
掌握正常人体细胞染色体特征并了解非显带 染色体核型的分析方法
实验原理
人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染 色体,男,女相同，编号为1～22好号，另一对为性染 色体，男,女有别，男性为小XY，女性为XX。根据 着丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为 A，B，C，D，E，F，G7个组。性染色体可根据他 们的形态，大小编入组内，X染色体编入C组，Y染 色体编入G组。在剪接配对制备核型图时，性染色 体可单独排列
正常人体细胞染色体 核型分析
概述
核型: 是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像。
核型分析： 对核型图像进行染色体数目、形态结构特征的分析。
非显带核型分析依据： 染色体的长度和着丝粒的位置 丝粒的位置：位于染色体纵轴的1/2~5/8者，称为 中着丝粒染色体；5/8~7/8处者，称为亚中着丝粒 染色体；7/8者，称为近端着丝粒染色体；
G 21～22+Y 最小
中 近端
分组正确 区分G组与Y
实验内容
2.核对、调整和粘贴：分好组后，将染色体着丝粒位置 帖于报告单的横线上，粘贴时短臂朝上，长臂朝下。
3.分析结果：核型分析结果写于报告单上， 男性：46，XY 女性：46，XX
实验报告
粘贴完成的报告单
核型分析结果： 女性：46,XX
核型图是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、 形态特征顺序排列所构成的图像。
根据每个染色体的正常形态特征，检查分析染色体 核型正常与否，即为核型分析。
实验器材
正常人体细胞染色体中期分裂相图片，剪刀， 镊子，胶水，报告单，托盘
实验内容
1.染色体分组编号：正常人体细胞染色体23对，共分A-G 七组，各组主要特点和鉴别要求如下表(主要依据：大小 与着丝粒位置）
概述
制备染色体标本 染色体核型分析
制备染色体标本
Step 1.取细胞（外周血淋巴细胞；胎儿：取羊水中的羊膜细 胞或胎盘绒毛细胞）
Step 2.细胞培养（PHA刺激分裂后，秋水仙碱积累分裂象）
Step 3.细胞收获：充分吹打后离心沉淀 低渗处理（使红细 胞解体，白细胞膨胀） 固定 制片 Giemsa 染色
A C D4
4
B
6
2
2
2
3
E
F
G
2
组号 染色体号 大小 着丝粒位置 次级缢痕 鉴别要求
A
1～3 最大 中（1，3） 1号常见 准确区分各号
B
4～5 次大
C
6～12+X 中等
D
13-15 中等
亚中 亚中 近端
9号常见
分组正确 分组正确 分组正确
E
16～18
小
中（16） 亚中（17,18）
16与17,18分清; 分组正确
F
19～20 次小