染色体核型分析
染色体核型分析
染色体臂比值、着丝点位置与染色体类型
臂比值 1.00 1.01～1.70 1.71～3.0 3.01～7.00 7.01～∞ ∞ 着丝点位置 正中部着丝点 中部着丝点区 亚中部着丝点区 亚端部着丝点区 端部着丝点区 端部着丝点 表示符号 M m sm st t T
表1-1 核型分析实测记录表
序号 （条） 实测长度mm 长臂 短臂 臂比 序号 （条） 实测长度mm 长臂 短臂 臂比
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
表1-2 核型分析计算表
序 号 （条） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 总和 实测长度（mm） 实测长度（mm） 长臂 短臂 全长 相对长度（％） 相对长度（％） 长臂 短臂 全长 臂比 染色体 类 型
配对；剪下每条染色体，根据随体有无及大小、 3. 配对；剪下每条染色体，根据随体有无及大小、 臂比是否相等、染色体长度是否相等来配对。 臂比是否相等、染色体长度是否相等来配对。
2染色体测量染色体测量目测相片上每条染色体长度按长短顺序初步编号写在每条染色体相片背面用钢尺逐个测量每条染色体长度总长长臂长短臂长换算出各条染色体的相对长度臂比及着丝粒位置有随体的染色体其随体长度和次缢痕长度可计入全长也可不计入但必须加以说明
植物染色体组型分析
一、实验目的
1．学习和掌握核型分析的方法。 2．进一步了解染色体形态特征、在细胞分裂中的联 会形象以及染色体组、核型及染色体数目、结构变异 与生物进化的关系。
2．染色体测量 ． 目测相片上每条染色体长度，按长短顺序初步编 号，写在每条染色体相片背面，用钢尺逐个测量每条 染色体长度（总长、长臂长、短臂长），换算出各条 染色体的相对长度、臂比及着丝粒位置，有随体的染 色体，其随体长度和次缢痕长度可计入全长，也可不 计入，但必须加以说明。将测量和计算的数据分别记 录如表1-1和表1-2。
细胞遗传学诊断-染色体核型分析技术
目录
• 染色体核型分析技术概述 • 染色体核型分析技术的基本原理 • 染色体核型分析技术在临床诊断中的应用 • 染色体核型分析技术的优缺点及前景展望 • 染色体核型分析技术的实际操作流程 • 染色体核型分析技术的案例分享
01
CATALOGUE
染色体核型分析技术概述
图像分析
利用专业软件对染色体核型图像进行分析，识别 和分类染色体的异常结构。
结果解读
根据分析结果解读染色体的异常类型和程度，为 临床诊断和治疗提供依据。
06
CATALOGUE
染色体核型分析技术的案例分享
遗传性疾病的染色体核型分析案例
唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病， 通过染色体核型分析，可以检测到21号染 色体多了一条，从而确诊。
胞中的染色体。
1956年，人类首次成功地进行 了人类染色体核型分析，揭示了 染色体异常与遗传性疾病之间的
关系。
此后，随着染色技术的不断改进 和优化，染色体核型分析的准确
性和分辨率得到了显著提高。
染色体核型分析技术的应用领域
产前诊断
遗传病诊断
通过对孕妇的羊水或绒毛膜样本进行染色 体核型分析，预测胎儿是否存在染色体异 常，降低出生缺陷的风险。
染色体显带处理
染色体显带
通过特定的化学或酶学方法对染色体 进行显带处理，使染色体的结构特征 更加清晰可见。
显带技术
包括G带、C带、Q带和R带等，每种 显带技术适用于不同的染色体异常检 测。
荧光原位杂交处理
荧光原位杂交
利用特定的荧光标记的DNA探针与染色体上的靶序列进行杂交，通过荧光信号的检测 确定染色体的异常。
探针选择
实验一染色体核型分析
实验一染色体核型分析染色体核型分析（Karyotype Analysis）染色体核型分析是一种常用的生物学实验技术，用于研究细胞的染色体数目、结构和形态。
通过染色体核型分析，可以检测染色体异常，诊断染色体疾病，并研究染色体的进化和遗传变异等重要问题。
一、染色体核型概述染色体是细胞核中的染色体主体，在细胞分裂时，染色体按形态、大小和着丝点位置等特征进行配对、对分和分离。
每个染色体通常具有一对相同的形态、大小和着丝点位置等特征的染色体称为同源染色体。
不同种类的细胞具有不同的染色体数目和形态。
例如，人体细胞核中共有46条染色体，其中包括23对同源染色体，其中22对为自动染色体，1对为性染色体。
通过染色体核型分析可以对染色体进行分类，了解其特征，为进一步研究染色体的结构和功能提供基础。
二、染色体核型分析的方法染色体核型分析的方法主要包括染色体制备、染色体着色和染色体观察等步骤。
（一）染色体制备染色体制备是染色体核型分析的关键步骤之一、常用的染色体制备方法包括：髓细胞染色体制备、外周血细胞染色体制备和组织细胞染色体制备等。
1.髓细胞染色体制备：将骨髓细胞进行培养、采集，离心沉淀细胞，用低渗透碘液进行溶解和沉淀，使用甘油进行固定，最后用酸性醇固定。
2.外周血细胞染色体制备：通过血液采集，将血中的白细胞离心沉淀，用低渗透碘液进行溶解和沉淀，使用甘油进行固定，最后用酸性醇固定。
3.组织细胞染色体制备：将组织细胞培养、离心沉淀细胞，用低渗透碘液进行溶解和沉淀，使用甘油进行固定，最后用酸性醇固定。
（二）染色体着色染色体着色是染色体核型分析的重要步骤之一、染色体着色方法主要有：Giemsa着色法、雷尼染色法、苏丹Ⅲ染色法等。
其中，Giemsa着色法是最常用的染色方法。
其原理是将染色体进行固定和醇解处理，再进行核蛋白、DNA染色，使染色体呈现出淡紫色或暗紫色。
（三）染色体观察染色体观察是染色体核型分析的最后一步。
可以使用显微镜对染色体进行观察和记录。
染色体核型分析范文
染色体核型分析范文
染色体核型是指染色体在显微镜下的形态结构。
人类细胞核内一般包
含有46条染色体，分为22对体染色体和1对性染色体。
体染色体又分为22对常染色体和1对性染色体，其中性染色体分为X染色体和Y染色体，男性有一对XY性染色体，女性有一对XX性染色体。
染色体核型分析通过
细胞培养和染色体制片等步骤，可以将细胞的染色体展开并形成核型。
染色体核型分析主要有两种方法，一种是直接检测法，另一种是间接
检测法。
直接检测法主要通过染色体制片与染色体特异性染料的染色，观
察染色体的数量、形态和结构等特征，从而得到染色体核型。
而间接检测
法则通过染色体Banding技术，如GTG染色、Q带染色等，对染色体上的DNA分布进行检测，从而判定染色体的缺失、重复、倒位、易位等结构异常。
染色体核型分析对于临床遗传疾病的诊断和预测有着重要的意义。
例如，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者的核型为47，XY或47，XX，21三体遗传异常。
通过染色体核型分析可以确定患者是否存在唐氏
综合征的染色体异常，为诊断和治疗提供依据。
此外，染色体核型分析还
可用于其他常见的染色体疾病如爱德华综合征、智力低下等的诊断。
除了临床应用外，染色体核型分析还在基础科学研究中发挥着重要作用。
例如，通过对不同物种、品种的细胞进行染色体核型分析，可以了解
物种的进化关系和亲缘关系。
此外，染色体核型分析还可以揭示不同染色
体异常与疾病之间的关系，为疾病的发病机制研究提供重要线索。
核型分析
核型分析核型分析是一种常见的遗传学研究方法，用于确定一个个体的染色体组成和结构。
通过核型分析，可以揭示患者的染色体异常情况，从而帮助医生诊断染色体异常引起的遗传病。
本文将对核型分析的原理、方法以及应用进行详细介绍。
核型是指染色体的数量和形态，我们通常说的"46条染色体"就是指人类体细胞的染色体数目。
核型是遗传信息的载体，决定了个体的遗传特征。
然而，染色体异常比较常见，包括缺失、重复、倒置、易位等不同类型的变异。
这些变异会引起染色体结构与功能的改变，导致特定的遗传病。
核型分析的原理就是通过检测和分析染色体的形态和数量来确定染色体异常的存在。
目前应用最广泛的核型分析方法是染色体标本的常规细胞遗传学分析。
常规细胞遗传学分析需要从患者的淋巴细胞、羊水细胞或胎盘组织等样本中提取染色体，然后经过染色、显微镜观察和拍照记录，最后进行形态和数量的分析。
为了提高核型分析的准确性和敏感性，科学家们还进行了一系列的技术改进。
其中，最常用的是高分辨率核型分析技术，例如带高分辨率G带染色或FISH（荧光原位杂交）技术。
这些技术能够更清晰地观察和辨别染色体的细微结构，从而检测到更小的染色体缺失和重复。
核型分析的应用非常广泛。
首先，核型分析是遗传病诊断的重要手段。
通过核型分析，医生可以确定染色体异常与具体疾病之间的关系，从而为患者提供更准确的诊断和遗传咨询。
其次，核型分析也可以在妊娠期进行胎儿遗传学筛查，帮助预测胎儿是否存在染色体异常，从而为家庭提供更合适的生育决策。
此外，核型分析还被广泛应用于科学研究、种质资源评价和生物进化研究等领域。
虽然核型分析在遗传学研究和临床诊断中具有不可替代的作用，但也存在一些局限性和挑战。
首先，核型分析需要采集样本并进行细胞培养，这一过程需要一定的时间和成本。
此外，核型分析只能检测到染色体的结构和数量变异，无法检测到基因突变等其他类型的遗传异常。
所以，在某些情况下，需要结合其他遗传学检测方法来全面评估染色体异常和遗传病的风险。
女性染色体核型分析
女性染色体核型分析
女性染色体核型分析结果显示，她的性别为XX，即为女性。
这是因为女性染色体携带两个X染色体，而男性携带一个X
染色体和一个Y染色体。
通过核型分析，可以确定个体的性别，并且还能检测出染色体异常，例如三体综合征、Klinefelter综合征等。
染色体核型分析是一种非常重要的生物
医学检测手段，可以为疾病的诊断和预防提供重要的帮助。
除了确定性别，染色体核型分析还可以帮助诊断某些遗传性疾病和先天性异常。
例如，核型分析可以检测到是否存在Down综合征，即21三体综合征，其特征是多余的21号染色体。
此外，核型分析还可以发现Turner综合征，即女性只携带一个X染
色体的异常。
通过这些信息，医生可以及早进行干预和治疗，提高患者的生活质量。
除了在出生前进行胎儿核型分析以发现胎儿的异常，染色体核型分析也可以用于生育年龄的女性。
例如，在不孕症诊断中，核型分析可以帮助确定是否存在染色体异常，从而指导医生制定相关治疗方案。
对于一些反复流产的女性，核型分析也可以揭示出是否存在染色体异常，为其后续的生育计划提供重要的参考。
此外，染色体核型分析还可以用于犯罪的司法鉴定。
通过对被害人和嫌疑人的核型分析对比，可以排除或证实其在犯罪案件中的嫌疑。
这种应用在刑事侦查和司法鉴定中具有重要意义。
总之，染色体核型分析不仅可以确定个体的性别，还可以帮助诊断遗传性疾病、进行不孕症诊断以及在司法鉴定中发挥作用。
随着生物医学技术的不断进步，相信染色体核型分析在未来会有更广泛的应用领域，为人类健康和社会安全提供更多的帮助。
染色体核型分析报告单
染色体核型分析报告单
姓名：
性别：
年龄：
日期：
1. 样本信息
•样本类型：血液/组织/其他
•采样日期：
•提交日期：
•样本编号：
2. 检测项目
核型分析：
•染色体总数：
•核型组成：
•异常染色体：
–重复染色体：
–缺失染色体：
–易位染色体：
–其他异常：
结果解读：
根据核型分析结果，患者染色体异常情况为…
3. 结果解读
在排除技术影响的情况下，对患者染色体核型进行了详细分析，发现了染色体异常情况。
异常染色体的出现可能与患者遗传、环境等多种因素有关，下面是对患者染色体核型异常的解读：
1.重复染色体：
2.缺失染色体：
3.易位染色体：
4.其他异常：
4. 结果建议
基于目前检测结果，建议患者…
5. 报告编制说明
本报告根据实验室的核型分析结果编制，结果具有客观性和准确性。
如需进一步了解染色体异常对患者健康状况的影响，建议咨询遗传医生或相关专家。
以上报告内容仅供参考，如有疑问或需要进一步解读，请与医疗机构或实验室联系。
染色体核型分析
染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。
人的染色体成对存在，共23对46条，其中23条来源于父亲，23条来源于母亲。
每一对染色体都有一定的形态和结构。
男性与女性的区别仅在于一对染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
通过染色体核型分析，可发现染色体数目或结构的异常，从而找到某些疾病的原因。
如不孕症、复发性流产、先天愚型等。
1.正常染色体核型
正常男性染色体核型：46，XY
正常女性染色体核型：46，XX
如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，则说明你的染色体无异常。
2.染色体多态性改变
染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。
这种变异不导致生物功能异常，不产生遗传物质的增加、减少或功能异常。
因此临床上普遍认为，染色体多态性改变属于正常变异，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体多态性是指染色体上发生的某些改变，但这些改变不影响人体基因的表达等，不会造成疾病的发生，不属于染色体异常。
染色体多态性包括：染色体短臂随体增大（ps+），长臂的次缢痕长度增加（qh+），短臂随体长度增加（pstk+），Y染色体长臂增加（大Y，
Yq+）等。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
细胞遗传学（染色体核型）分析克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。
许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标；诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于治疗方案的选择具有指导意义；同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。
比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。
WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。
很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。
染色体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。
但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间；染色体核型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相（正常染色体分裂相，核型排列后如图3和图4），在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。
此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染色体。
异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染色体异常，或异常较小的染色体，往往难以正确判断。
采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。
通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。
图3 正常男性的染色体核型图4:正常女性核型46,XX不同血液恶性肿瘤常见的染色体异常见表2，具体介绍如下。
表2 白血病和淋巴瘤常见的染色体易位和融合基因细胞类型疾病染色体异常融合基因髓细胞AML/M2 t(8;21)(q22;q22) AML1/ETG8(ETO)AML/M2(M4) t(6;9)(p23;q34) DEK/CANAML-M3 t(15;17)(q22;q11-22) PML/RARαAML-M4 inv(16)(p13;q22) CBFb/MYH11AML t(6;11)(q27;q23) MLL/AF6AML t(11;19)(q23;p13.1) MLL/ELLAML t(11;17)(q23;q21) MLL/AF17AML t(10;11)(p12;q23) MLL/AF10AML dupMLL(11q23) dupMLLAML t(16;21)(p11;q22) TLS/ERGAML t(9;11)(p22;q23) MLL/AF9CML t(9;22)(q34;q11) BCR/ABLHES;CEL Del4q FIP1L1/PDGFRaB细胞B-淋巴瘤t(14;18)(q32;q21) BCL-2/IgHBurkitt淋巴瘤t(8;14)(q24;q32) MYC/IgHT细胞T-ALL t(8;14)(q24;q11) MYC/TCRαT-ALL t(X;11)(q13;q23) MLL/AFXT-ALL t(1;11)(p32;q23) MLL/AF1pT-ALL t(11;19)(q23;p13.3) MLL/ENLT-ALL TAL1D SIL/TAL1T-ALL t(16;21)(p11;q22) TLS/ERGT-ALL t(11;14)(p15;q11) Rhom-1，TTG-1/TCRσ1. 伴有特异性遗传学异常的AML在这一AL亚群中，WHO确认了以下四种特征明确的遗传学异常，在原发性AML中此类异常占30%，这类AML有独特的临床表现。
l t（8；21）（q22；q22）和/或AML1-ETO基因的AML，采用含大剂量阿糖胞苷的化疗方案治疗，临床治愈率可达50%，被分类为低危险性AML（如图5）。
图5 多发于急性粒细胞白血病M2型：46,XX,t(8;21)(q22;q22)l t（15；17）（q22；q12）和/或PML-RARα融合基因及其变异型的APL，用全反式维甲酸及砷剂疗效好，采用化疗+砷剂+全反式维甲酸联合方案治疗，临床治愈率可达70%-95%，被分类为低危险性AML（如图6）。
图6 急性早幼粒细胞白血病：46,XX,t(15;17)(q22;q12)l 染色体inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）和/或CBFβ- MYHⅡ融合基因的AML，常伴有嗜酸细胞增加。
采用含大剂量阿糖胞苷方案的化疗疗效好，临床治愈率可达50%以上，被分类为低危险性AML（如图7）。
图7 急性粒细胞白血病M4EO型：46,XX,inv(16)(p13q22)l 伴有染色体11q23和/或MLL基因异常的AML，预后较差，尤其是MLL-AF4异常，被分类为高危险性AML（如图8）。
图8: 多发于急性粒细胞白血病M5型：46,XY,del(11q23)2. 急性淋巴细胞白血病(ALL)的染色体异常B-ALL系列常见的染色体异常有:Ø t(14;11)(q21;q23) 见于30%-60%的新生儿和婴儿ALL，临床上常有高白细胞计数和中枢神经系统受累，预后不良。
Ø t(1;19)(q23;p13) 见于5%-6%的儿童ALL，预后不良（图9）。
图9 急性B淋巴细胞白血病，46,XX,t(1;19)(q12;p13)Ø t(9;22)(q34;q11)，见于2%-5%的儿童ALL和15%-30%的成人ALL，化疗效果差，预后不良。
Ø t(12;21)(p13;q22) 见于12%-27%的儿童ALL，为儿童B细胞ALL中最常见的畸变，CR率高，复发少见，预后较好。
T-ALL系列的染色体断裂点常涉及T细胞抗原受体(TCR)基因所在位点，有：Ø t(11;14)(p13;q11)Ø t(10;14)(q24;q11)Ø t(1;14)(p32;q11)Ø t(8;14)(q24;q11)Ø t(11;14)(p15;q11)系列非特异性ALLØ 6q- 常见于4%-13%的儿童ALL，成人ALL较少见，预后较好；Ø 9p- 见于7%-12%的ALL，预后不良；Ø 12p- 见于10%-12%的ALL，缺失或易位，预后较好；3. 慢性粒细胞白血病(CML)的染色体异常根据WHO的建议，虽然根据临床表现、肝脾明显肿大的体征、血液粒细胞明显升高、骨髓以成熟粒细胞增生为主的特征应考虑CML的诊断，但遗传学或基因检查确证是必需的，诊断CML必须有t(9;22)(q34;q11) （如图10）、或其变异型染色体异常，和/或BCR-ABL融合基因；如果仅有以上临床、血液学及骨髓特征，只能诊断为不典型CML。
在CML加速期和急变期，20%的患者保持原核型不变，80%的患者可发生核型演变，即出现额外的染色体异常，常见的依次为：+Ph+、+8、i（17q）、+19、+21。
因此，病程中定期的染色体检查，有助于早期诊断CML是否进入加速期或急变期。
典型的CML患者对格列卫治疗的反应好，大部分患者可达到细胞遗传学及分子生物学的缓解，即Ph+染色体和BCR-ABL融合基因消失。
图10：慢性粒细胞白血病患者，46,XY,t(9;22)(q34;q11)4. 慢性淋巴细胞白血病(CLL)的染色体异常CLL患者核型演变很少见，无核型异常者，预后较好；有核型异常者，均提示预后不良。
12号染色体三体（+12）最为常见（如图10），其次为3号和18号染色体三体。
在结构异常中，13q-和14q+较常见。
图11: 慢性淋巴细胞白血病患者：46,XX,+125. 骨髓增生异常综合征(MDS)的染色体异常大约40%-70%的MDS有克隆性染色体改变。
典型的异常为：+8、-5、del（5q）、-7、del（7q）、del(11q)、del（11p）、del（17p）、del（20q）（如图11）等等。
(5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY、P53也是容易累及的区域。
)孤立的5q-染色体异常的MDS具有独特的临床、治疗反应及预后特征，故单独分类。
常有血小板增多，雷利度胺（lenolidomide）或强化疗治疗可以达到完全细胞遗传学缓解。
图11: 骨髓增生异常综合征46,XY,del(20q)6. 淋巴瘤的染色体异常淋巴瘤常涉及t(14;18)(q32;q21)、t(8;14)、t(11;14)、t(11;18)等染色体易位，涉及与IgH基因相关的易位。
7. 多发性骨髓瘤的染色体异常13q-/-13和14q+是多发性骨髓瘤最常见的异常，结构上常发生下列易位：t(11;14)(q13;q32)、t(4;14)(p16;q32)、t(14;16)(q32;q23)、t(8;14)、t(6;14)(p25;q32)。
法国MM协作组报道，无IgH易位者，del（13q）发生率低，预后较好；而在t(4;14)、t(14;16)异常的患者，del（13q）发生率高，且β2微球蛋白增高，预后较差。
【标本送检方法和注意事项】l 送检时间：周一至周五下午4：00前接受标本。
本院提供含抗凝剂和细胞培养液的无菌标本瓶。
l 标本要求：（1）血液病均送骨髓血（除慢淋可送静脉血）；（2）先天性疾病可以送静脉血。
肝素抗凝。
（3）淋巴瘤应送活检的淋巴结组织块。
（4）标本量的要求：正常白细胞数的，送3-5ml骨髓和或静脉血。
白细胞数〉50.0X109/L时，送2-3ml骨髓和/或静脉血。
按无菌方法抽取后置于本室的小瓶中，上下摇动小瓶（请勿剧烈摇动），使标本与小瓶内的培养液充分混匀即可，抽取后，最好立即送检，保持细胞新鲜，越快越好。
一般，抽取后，1至4小时内送达实验室。
l 关于申请单：请完整填写临床诊断、简要病史、治疗情况、血常规、骨髓形态检测结果，既往染色体结果及出处等，骨髓移植后请注明供者性别及移植后时间，外院送检标本请注明医院名称。
l 发报告时间：标本送达实验室后，在10个工作日内发报告。
发报告速度在同行中领先。