习惯性流产伴41例异常染色体核型分析
习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞R显带法染色体核型分析
习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞R显带法染色体核型分析巫梅（安徽医科大学第一附属医院血液内科实验室，安徽合肥230022）摘要：目的探讨习惯性流产与染色体异常的关系。
方法用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对129对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析。
结果258例习惯性流产中，检出异常核型12例，占受检人数的4．6%，其中男性5例，女性7例，这些异常核型中，7例为染色体平衡易位，2例为超二倍体（47，XYY1例；47，XXX1例），3例为变异核型（1例Yp+，1例Yq-和1例2q+）。
结论习惯性流产与染色体异常有关。
习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体异常率为4．6%，其中平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。
关键词：习惯性流产；遗传学；染色体异常Chromosomal karyotype analysis of peripheral blood lymphocyte using R-band method in couples with spontaneous abortionWU Mei（Blood Laboratory，Department of Haematology，The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University，Hefei230022，China）Abstract：Aim To explore the relationship between spontaneous abortion and chromosomal abnormalities．Method Using the method of small volume blood culture in RPMI1640，the chromosome of circular lymphocytes in129couples with spontaneous abortion was de-tected．Results12cases with abnormal chromosome were found among258cases，accounted4．6%，of all，females were7cases and males were5cases．Among these chromosomal abnormalities，7cases belonged to the balanced translocation of chromosome and2cases were hyperdiploid（1case，47，XYY；1case，47，XXX），3cases heterokaryotype included Yp+，Yq-and2q+1．Conclusions The spontaneous abortion is associated with chromosomal abnormalities．The rate of the abnormalities chromosome of circular lymphocytes in the couples with spontaneous abortion were4．6%．Balance translocation is a common chromosomal karyotype in spontaneous abortion couples．Key words：spontaneous abortion/genetics；chromosomal abnormalities习惯性流产（Spontaneous abortion）是妇产科常见疾病，是指两次或两次以上反复流产。
习惯性流产的免疫治疗探讨
习惯性流产的免疫治疗探讨管晓阳河南省濮阳市妇幼保健院妇产科濮阳市457000摘要目的探讨习惯性流产免疫治疗的方法。
方法在我院诊断反复流产2次或以上患者80例,33例患者注射其丈夫淋巴细胞主动免疫治疗,41例患者静脉输注国产免疫球蛋白。
未经免疫治疗6例为对照组。
结果74例中已有57例分娩出正常婴儿,13例现在继续妊娠监护状态,4例治疗失败行流产术。
妊娠成功率为94.59%。
对照组6例综合治疗50天至120天均失败。
结论习惯性流产的患者应用主动免疫治疗安全可靠,效果显著,静脉注射免疫球蛋白治疗的方法更方便。
关键词习惯性流产;免疫治疗;妊娠中图分类号:R71412文献标识码:B文章编号:167223422(2010)0420070202习惯性流产的发病原因复杂,涉及遗传学、解剖学、内分泌学、感染和免疫学等诸因素,在现代技术诊断中,40%~80%患者流产原因不明[1],预防治疗效果差,是目前妇产科临床上的一个难以处理的问题。
近年来,随着生殖免疫学研究的进展,许多研究结果认为多数的习惯性流产与免疫因素有关。
而其中重要的因素是这部分患者在妊娠时对胚胎中来自父系的同种异体抗原,免疫低反应性,以致无法产生适当的封闭抗体以保护胚胎不被母体免疫排斥,从而产生流产[1],并由此派生出针对免疫异常状态进行的免疫调节治疗方法。
基于这一理论和实践的相关报道,笔者自2005年1月至2008年1月一组患者注射其丈夫淋巴细胞的主动免疫,另一组患者采用国产静脉输注免疫球蛋白治疗习惯性流产,取得了良好的治疗效果。
1资料与方法111一般资料自2005年1月至2008年1月,在濮阳市妇幼保健院诊断反复流产2次或以上患者80例,年龄26~36岁,平均2818岁,其中3次流产患者20例,4次流产者17例,流产发生的周数在6~8周之间,所有患者均在既往流产发生时应用过黄体酮,以及维生素E等药物治疗无效,随机分为2组。
76例患者接受免疫治疗为治疗组,其中34例患者注射其丈夫淋巴细胞主动免疫治疗,40例患者静脉输注国产免疫球蛋白;未经免疫治疗6例为对照组。
习惯性流产的病因及防治要点
136余 英通常，如果一位孕妇连续3次或3次以上出现了自然流产，那么在医学上就会判定其为习惯性流产，而且每次出现流产都发生在同一个妊娠月份，流产的过程也与一般的流产过程相同。
近年来，国际上开始将习惯性流产称为复发性流产，根据不同的流产时间，主要可以分为早期习惯性流产晚期习惯性流产。
而不同时期出现的流产，其流产的原因也可能有所不同。
比如，孕妇如果出现早期流产，那么很可能是因为遗传因素，或者孕妇的内分泌失调以及自身的免疫因素。
而晚期习惯性流产更有可能是孕妇自身子宫功能不完全，或者子宫有畸形。
如果母体与胎儿的血型不合，以及母体突发疾病，也可能导致流产。
孕妇出现习惯性流产的原因比较多，随着医学的不断发展，习惯性流产的病因筛查及治疗都有了极大进展。
一、胚胎染色体出现异常在习惯性流产中，有46%~54%的流产与胚胎的染色体异常有关。
一般来说，医学上所谓的染色体出现异常，多数情况下是指染色体的数目以及形态上出现了异常现象，当胚胎的染色体出现异常的概率越高，母体出现流产的概率也就越高，我们可以将自然界中的这种情况理解为是生物繁衍中的一种优胜劣汰。
即使父母双方的染色体都是正常的，胎儿还是有染色体异常的可能，一般都是因为其单基因出现了突变而引起的。
在国外相关的医学研究中显示，在动物体内存在着一种致死的基因，这种基因可以直接导致胚胎出现死亡，而这种情况也就是单基因出现了突变。
从病理学的角度来分析，如果孕妇因为染色体异常而导致了流产，就目前而言，还未能有很好的治疗方法与手段，而除了遗传因素之外，孕妇如果出现了感染、服用药物的副作用，那么都有可能会引起胚胎的染色体出现异常情况。
因此，市面上绝大多数的药物都会提示孕妇禁服。
另外，近亲结婚也容易出现这种胚胎染色体异常。
当胚胎的染色体出现了异常时，妊娠成功的概率也就只有32%左右。
而且，在医学上提倡妇女群体应该在35岁之前就结束妊娠，这是因为孕妇的年纪越大，胎儿的核型也就越多，进而流产的概率也就越高。
41例反复自然流产孕妇及其配偶的染色体分析
41例反复自然流产孕妇及其配偶的染色体分析
吴秀芬;王英;蔡公丽;贾俊岭
【期刊名称】《临床军医杂志》
【年(卷),期】1992()1
【摘要】本文分析了41例反复自然流产孕妇及其配偶的外周血染色体,按常规方法制片,经Giemsa染色、G显带,每例至少计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,结果发现异常核型7例,占8.54％(7/82),其中平衡易位3例,大Y2例,9号染色体臂间倒位1例,XYY1例。
自然流产夫妇的染色体异常涉及到所有23对染色体,最多见的是平衡易位。
本文平衡易位3例,占异常核型的42.85％(3/7),与大多数作者报道相符。
【总页数】3页(P23-25)
【关键词】自然流产夫妇;染色体分析
【作者】吴秀芬;王英;蔡公丽;贾俊岭
【作者单位】沈阳军区军医学校210医院
【正文语种】中文
【中图分类】R82
【相关文献】
1.384对反复自然流产夫妇的染色体分析 [J], 郭敬芝
2.41对反复自然流产夫妇的染色体分析 [J], 吴秀芬;王英
3.反复自然流产夫妇的染色体分析 [J], 刘国川
4.550对反复自然流产夫妇的染色体分析 [J], 刘国川;朱楣光;张海霞;白艳玲;封进启;陈晶;刘勃晨;刘玉蓉
5.275对反复自然流产和不良生育夫妇外周血染色体分析 [J], 王晓然;庞振凤因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
137对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析
137对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析【摘要】目的探讨习惯性流产与染色体异常之间的关联。
方法对有习惯性流产史的137对夫妇进行外周血染色体核型分析。
结果137对夫妇中有15例染色体核型异常，平衡易位2例，臂间倒位3例，性染色体数目异常6例，性染色体结构异常3例，染色体多态性1例。
染色体异常比率为5.47%，其中男性异常比率为2.55%，女性异常比率为2.92%。
结论习惯性流产与染色体异常有关，且无性别差异。
临床上应该将染色体检查作为习惯性流产的常规筛查。
【关键词】习惯性流产；染色体；分析习惯性流产是指两次及两次以上的自然流产，妇产科常见的病症之一。
其发生原因除内分泌、免疫因素及生殖器畸形等原因外，随着医学遗传学的发展，遗传因素中导致流产的原因已越来越引起医务工作者的关注。
大约15%-20%临床确诊的妊娠以自然流产而告终，大多数（80%）处于胚胎发育早期，其中在一定程度上具有遗传特性。
1962年国外专家指出，表型正常的携带者，平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。
染色体检查是在细胞水平对其进行的诊断，本文通过对习惯性流产的137对夫妇进行外周血染色体核型分析，现报告如下。
1对象与方法1.1研究对象受检者为2006年1月到2010年5月来我院检查的自然流产两次及以上137对习惯性流产的夫妇，女性年龄在18-46岁，男性年龄在22-49岁。
1.2方法在无菌条件下，用肝素钠注射液（2ml12500单位）润5毫升无菌注射器后抽取患者2-4毫升外周血，接种于外周血培养基中（每瓶接种25-30滴），置于37℃恒温培养箱中培养。
70小时后用7号针头垂直加入20ug/ml秋水仙素3滴，72小时收获。
取出培养瓶后，置于离心机中1500转速离心10分钟，取出弃去上清液，加入预温37℃的0.075m氯化钾低渗液8ml并吹打细胞，37℃水浴低渗45分钟后加入新鲜配制的固定液（甲醇与乙酸的混合液，甲醇：乙酸=3：1）2ml混匀，1500转速离心10分钟，弃去上清液，加入固定液8ml混匀，1500转速离心10分钟，弃去上清液，重复固定离心一次，弃去上清夜染色体，将细胞混匀后滴片，立即放入70℃烤箱烤片3小时。
反复流产与女性不孕患者染色体异常核型分析观察
反复流产与女性不孕患者染色体异常核型分析观察摘要】目的：针对女性不孕和反复流产患者进行染色体核型分析与观察。
方法：350例女性不孕或多次流产患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带处理、显微镜下染色体核型比对分析。
结果：350例患者中，检测出异常染色体核型18例，异常率5.14%。
其中常染色体异常13例，占72.22%；性染色体异常5例占27.78 %。
结论：常染色体异常主要表现为形态结构和数目畸变的异样变化，是导致反复早期流产的重要原因之一；而女性性染色体异常中40%为(45，o;45x/46xx)Turner’s综合症患者，多因其卵巢发育不全引起不孕。
外周血染色体检查是在细胞水平对遗传性疾病进行诊断，可信度高。
因此，早期发现、及时助孕是避免流产，减少遗传缺陷儿出生，促进优生优育健康发展的重要检查手段。
【关键词】染色体核型异常自然流产女性不育不孕优生优育【中图分类号】R71 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）10-0079-02染色体异常是导致女性患者不孕或早期流产的最重要的原因之一，染色体缺失、异质、断裂、移位均可导致女性的性腺发育不良、不育不孕或流产等疾病的发生。
本文针对女性不孕及多次流产患者的染色体异常核型进行分析和观察，现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料收集我院350例女性可疑染色体异常患者的病例资料，分二组进行分析讨论。
A.不孕组：患者180例占51.43%，不孕时间2-14年，年龄22-39岁，平均33岁；B.流产组：患者170例占48.57%，年龄25-38岁，平均29岁，流产次数为2-5次。
两组患者均无重大疾病或智力障碍等。
1.2 检查方法采集患者外周血液进行淋巴细胞常规培养，制作标本，G显带处理后在显微镜下进行染色体核型分析。
常规选择中期染色体、整体标准适中、清晰的分裂相进行比对，对异常的染色体进行加倍分析。
1.3 治疗方法依据染色体培养结果，在患者同意的情况下，我们对不同的患者采取针对性的对症处理、人工周期与积极干预等治疗手段。
170对习惯性流产夫妇染色体核型分析
【摘 要】 目的 评 价 习惯 性 流 产 与 染 色 体 核 型 分 布 的关 系 。方 法 采 用 传 统 的 细 胞 遗 传学 方 法 对 １７０对 习 惯 性 流产 夫 妇 进 行 外 周 血 染 色 体核 型分 析 和 统 计 分 析 。结 果 染 色 体 异 常 者 １８例 ，异 常 发 生 率 为 １Ｏ．５９ ，其 中 男 性 异 常 １５例 ，占异 常 病 例 的
资 料 与 方 法
１．研 究 对 象 ２００７年 ５月 至 ２００８年 ９月 在 我 院 遗 传 室 就诊 的 １７０对 习 惯 性 流 产 夫 妇 。
２．研 究 方 法 试 验 方法 ：对 习 惯 性 流 产 夫 妇 双 方 的外 周 血 淋 巴细 胞 染 色 体 核 型 进 行 检 查 。抽 取 夫 妇 双 方 的 正 中肘 静
［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］ ａｂｏｒｔｉｏｎ； ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ； ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ
染 色 体 是 遗 传 物 质 ＤＮＡ 的 主 要 载 体 ，当 染 色 体 发 生 数 目 异 常 、结 构 畸变 甚 至 是 极 微 小 的 结 构 畸 变 ，都 会 导 致 基 因 的 增 加 或 缺 失 ，而 产 生 多 种 畸 形 或 异 常 的 综 合 征 。据 统 计 ，大 约 １５ ～ ２ｏ 临床 确 诊 的 妊 娠 以 自然 流 产 而 告 终 ，其 中大 多 数 （８０ ）处 于 胚胎 发 育 早 期 。 夫 妇 任 何 一 方 染 色 体 异 常 是 造 成 习惯 性 流 产 的 重 要 原 因 ，与 正 常 人 群 相 比 ，这 些 习 惯 性 流 产 夫 妇 外 周 血 染 色 体 异 常 明显 增 高 ＿２＿３ｌ。 以往 认 为 染 色 体 异 态 性 只 是 染 色 体 形 态结 构 的变 异 ，不 引 起 临 床 症 状 或 疾 病 ，但 近 年 来 染 色 体 异 态 性 引起 自然 流 产 的文 献 报 道 逐 渐 增 多 ，本 文 报 道 了 采 用 细 胞 遗 传 学 方 法 对 １７０对 习惯 性 流 产 的夫 妇 进 行 外 周 血 染 色 体 核 型分 析 的结 果 。
不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析
不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析郭彦伟;温莉娟;赵显杰;赵慧敏【摘要】目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。
方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析，发现异染色区异常病例进行C显带确认，发现随体及随体柄异常进行N显带确认。
结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中，共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例，总异常率为12.26％。
51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例；异染色区多态性9例；性染色体结构异常4例。
染色体数目异常4例，其中1例为嵌合型数目异常。
结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关，也是出生异常胎儿的重要原因，为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。
%Objective Analysis and evaluation of the relationship between infertility and spontaneous abortion karyotype distribution. Methods Group selection 416 cases of natural infertility and abortion cases collected in our hospital from Jan-uary 2012 to December 2015 were peripheral blood chromosome G-banding karyotype, abnormal cases heterochromatin zones C banding confirmed the body was found with the body and handle exceptions with the N-banding confirmation.Re-sults In 416 cases of infertility and spontaneous abortion samples karyotyping examination of our hospital, a total of 51 cas-es of detected abnormal karyotypes and two cases of dysplasia cases, the total abnormal rate was 12.26%. 51 cases of ab-normal karyotypes often chromosome structural abnormalities in 34 cases; heterochromatin polymorphism 9cases; sex chro-mosome structural abnormalities in 4 cases. The number of chromosome abnormalities in 4 cases, 1 case of abnormal num-ber of chimeric. Conclusion Karyotype abnormality associated with infertility and spontaneous abortion, birth is an impor-tant reason for abnormal fetus, to achieve the goal of reducing the rate of prenatal and postnatal care of Birth Defects should undertake the necessary genetic counseling, prenatal screening, prenatal diagnosis.【期刊名称】《中外医疗》【年(卷),期】2016(035)024【总页数】3页(P85-86,89)【关键词】不孕症;自然流产;染色体核型【作者】郭彦伟;温莉娟;赵显杰;赵慧敏【作者单位】内蒙古包钢医院检验科，内蒙古包头 014010;内蒙古包钢医院检验科，内蒙古包头 014010;内蒙古包钢医院心血管内科，内蒙古包头 014010;内蒙古包钢医院检验科，内蒙古包头 014010【正文语种】中文【中图分类】R711［Abstract］Objective Analysis and evaluation of the relationship between infertility and spontaneous abortion karyotype distribution.Methods Group selection 416 cases of natural infertility and abortion cases collected in our hospital from January 2012 to December 2015 were peripheral bloodchromosome G-banding karyotype，abnormal cases heterochromatin zones C banding confirmed the body was found with the body and handle exceptions with the N-banding confirmation.Results In 416 cases of infertility and spontaneous abortion samples karyotyping examination of our hospital，a total of 51 cases of detected abnormal karyotypes and two cases of dysplasia cases，the total abnormal rate was 12.26%.51 cases of abnormal karyotypes often chromosome structural abnormalities in 34 cases；heterochromatin polymorphism 9 cases；sex chromosome structural abnormalities in 4 cases.The number of chromosome abnormalities in 4 cases，1 case of abnormal number ofchimeric.Conclusion Karyotype abnormality associated with infertility and spontaneous abortion，birth is an important reason for abnormal fetus，to achieve the goal of reducing the rate of prenatal and postnatal care of Birth Defects should undertake the necessary genetic counseling，prenatal screening，prenatal diagnosis.［Key words］Infertility；Spontaneous abortion；Chromosome karyotype 染色体异常是染色体病中患者表现正常的一类，是不孕症和自然流产患者重要的遗传原因，据人类遗传学家夏家辉等人统计每106～107对夫妇中就有1位染色体异常携带者，也有报道中国一般人群中染色体异常率为0.5%～1.0%［1］，在不孕与流产夫妇中，染色体异常携带者占3%～6%［2］。
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习惯性流产伴41例异常染色体核型分析田艳，王厚照，刘芳，史彩虹4（解放军第174医院检验科，厦门361003）摘要：目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。
方法对110对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。
结果在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中，共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例），总检出率为18.6%。
在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常有29例（70.7%），含平衡易位13例（39.02%），罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%），随体增加5例（12.20%），次缢痕增加5例（12.20%）；性染色体结构异常占12例29.3%。
其中大Y染色体5例（12.20%），小Y染色体7例（17.07%）。
结论习惯性流产与染色体异常核型密切相关，为降低发病率对夫妻双方进行产前筛查很有必要。
关键词：习惯性流产；染色体；核型分析中图分类号：R714.21文献标识码：B文章编号：1006－9534（2012）08－0066－0241cases about karyotype analysis on those habitual abortion abnormal．TIAN Yan，WANG Hou－zhao，LIU Fang，SHI Cai－hong．（174th Hospital of PLA；Xiamen；Fujian361003；China）Abstract：Objective：To study the correlation of chromosome karyotypes and habitual abortion．Methods：Detecting the hromo-some karyotypes of circular lymphocytes in110couples with habitual abortion．Results：Out of110cases，41abnormal chrosome was found，accounting for18.6%of total cases．Including29cases of autosome Abnormalities：13cases of balanced reciprocal transloca-tion and3cases of Robertsonian translocations，2cases of inversions，5cases of satellite increases and5cases of secondary constric-tion．12cases of sex chromosome abnormalities：5cases of large Y chromosom and7cases of small Y chromosom．Conclusion There is a close relationship between chromosome karyotypes and habitual abortion，antepartum screening is necessary to the couples for the purpose of depressed．Key words：Habitual abortion；Chromosomes；Karyotyping习惯性流产是指3次或3次以上的自然流产。
引起习惯性流产的原因有很多，如遗传因素、免疫失调、内分泌紊乱、生殖道感染等，其中遗传因素是引起习惯性流产的重要原因。
研究发现习惯性流产大多数处于胚胎发育早期，其染色体异常率高达30% 60%［1］。
本文就对41例异常染色体核型进行分析，现报道如下：资料与方法1．资料一般资料自2005年9月－2011年9月，对256对习惯性流产夫妇进行相关检查，确诊无功能性病变及其它相关性病变，排除接触各种射线及有毒物质接触史，再进行外周血染色体分析。
2．方法试验方法：对习惯性流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型进行检查。
抽取夫妇双方的正中肘静脉血2mL，在无菌条件下，5mL培养基中，置37ħ培养，培养66 68h后加入秋水仙素，再继续培养至72h，离心收集培养物，KCl低渗处理35min，加入固定液固定30min或者4ħ过夜，最后进行制片和染色显带。
核型分析：每例平均计数30个核型，分析5 8个核型，异常者加大计数到50个核型，同时分析30个核型，最后按照标准G带核型作细胞遗传学诊断，必要时进行C显带分析。
结果1．在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中，共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例），总检出率为18.6%。
在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常占29例70.7%，含片段易位19例：包括平衡易位13例（39.02%），罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%），随体增加5例（12.20%），次缢痕增加5例（12.20%）。
性染色体结构异常占12例29.3%。
其中大Y 染色体5例（12.20%），小Y染色体7例（17.07%）。
异常染色体核型比例及构成比见表1，具体核型见表2。
表1异常染色体核型比例及构成比异常类型例数异常率（%）构成比（%）平衡易位137.2731.70罗氏易位3 1.367.32倒位3 1.367.32随体增加50.9012.20次缢痕增加5 2.2712.20大Y染色体5 2.2712.20小Y染色体7 3.1817.07合计4118.6讨论胚胎染色体异常、男女双方或其中任何一方染色体异常都可导致习惯性流产的发生。
染色体异常包括结构异常和数目异常两种，结构异常主要包括缺失、易位、倒位和重复4表241例习惯性流产患者染色体异常核型类别例数染色体核型常染色体146，XY，t（3；4）（qter；q12）结构异常146，XX，t（7；14）（qter；q21）146，XX，t（13；14）（p11；q11）146，XX，t（4；18）（p11；p11）146，XX，t（1；7）（q41；qter）146，XX，t（7；8）（q22；q21）146，XX，t（14；21）（q11；p11）146，XX，t（1；14）（q13；q24）146，XX，t（7；8）（q22；q24）146，XX，t（2；12）（q13；q13）146，XX，t（2；7）（p23；q22）146，XX，t（15；17）（q25；q25）146，XX，t（2；7）（qter；p23）145，XX，rob（13；14）（q10；q10）145，XX，rob（13；14）（q11；q12）145，XX，rob（13；14）（p11；q11）146，XX，inv（9）（p12q13）146，XY，inv（9）（p11q11）146，XY，inv（9）（p12q12）146，XY，22p+546，XY，1qh+146，XX，15p+146，XX，9p+246，XY，15p+性染色体546，XY，Yqh+结构异常746，XY，Yqh－种，数目异常可分为非整倍体和多倍体，其中染色体易位是最常见原因。
本实验中检测出平衡易位和罗氏易位共16例，占全部异常核型的39%，在所有异常核型中所占比例最高。
平衡易位仅是易位节段在染色体上相对位置发生改变，没有遗传物质的丢失，对基因作用和个体发育一般无严重影响，所以大多数情况下携带者表型正常。
但在减数分裂后期形成生殖细胞时，携带者易位染色体进行对位、邻位的3：1分离，形成18种配子，其中一种配子正常，一种配子是平衡易位，其余16种都是不平衡的，在与正常配子结合形成的合子中，大部分都将形成单体、三体或部分三体，引起流产、死胎或畸形儿的发生。
罗氏易位是染色体整臂平衡易位的一种形式，由于没有遗传物质的丢失，其表型都是正常的，但有很高的概率产生染色体异常的受精卵，因此引起习惯性流产的概率也随之增高，本文中检测出罗氏易位占所有异常核型的7.32%。
染色体倒位［2］是指一条染色体发生两次断裂，其中间片段倒转180度后重新接上，分为臂间倒位和臂内倒位两种。
染色体倒位由于遗传物质没有变化，对表型影响较小。
一般来说，倒位片段越短，重复和缺失的部分越长，形成正常配子的可能性越小，患者在生育下一代中，导致习惯性流产、不孕、畸胎或死胎的比例可能越高［3］。
染色体多态性主要指D/G组短臂变异，Y染色体长臂长度以及着丝粒和次缢痕增大等，在人群中普遍存在。
染色体多态性区域是某些高度重复的DNA序列，属于异染色质，没有遗传信息传递，所以这种多态性改变对表型无影响。
近年来大量研究表明染色体多态性在生殖异常患者中的发生率较高，染色体多态性变异可能引起流产、死胎等不良妊娠结局，其可能原因是在某些情况下在减数分裂时可能引起其它染色体不分离，造成胚胎染色体异常而导致流产。
在本文中随体增加、次缢痕增加以及大Y染色体所占比例均为12.2%，小Y染色体占17.07%，这也说明染色体的多态性变化也是导致习惯性流产的原因之一。
综上所述，习惯性流产不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。
因此，对流产夫妇进行染色体检查是必要的，不仅可以指导病因学诊断，还可以检出携带者（包括家族中的携带者），从而为遗传咨询以及优生优育的指导提供更加全面更为科学合理的理论依据。
参考文献［1］巫新春，曹云霞，丛林，等．50对自然流产夫妇染色体分析［J］．中华医学遗传学杂志，2006，23（1）ʒ112－113．［2］Ary A，Carla M，Andrew R．Chromosomal inversion polymorphisms and adaptation［J］．Trends in Ecology＆Evolution，2004，19（9）ʒ482－488．［3］庞丽红，杨冬梅，石凌，等．9号染色体臂间倒位的遗传效应及产前诊断的重要性［J］．中国妇幼保健，2009，25（17）ʒ2393－2394．收稿日期：2010－12－15。