不良妊娠史妇女孕前咨询要点---2(3)

遗传咨询的总适应症
夫妇双方或 家系成员已 确诊或怀疑 患有遗传病 或先天畸形
不明原因智 力低下或先 天畸形儿的 父母
不明原因的 反复流产或 有死胎死产 等情况的夫 妇
近亲结婚的 夫妇
不孕不育症 夫妇
35岁及以上 的高龄孕妇
长期接触或 使用过环境 致畸物者
孕期接触环 境致畸物或 患有某些慢 性病的孕妇
复发性流产 早产
死胎、死产、胎儿宫内生 长受限、胎儿畸形等 产科因素：脐带因素、 ICP、胎盘早剥、母胎溶 血…… 遗传疾病：染色体病、单 基因病、多基因病、先天 性代谢性疾病 机械因素：羊水过少、羊 膜带综合症 环境因素：宫内垂直感染、 性传播疾病相关 不明原因：
新生儿脑病、 智力低下等 产科因素：新 生儿脑病、产伤 遗传性疾病 环境因素 不明原因
特殊人群的孕前检查
建议孕前3月应停用口服降糖药(可致 胎儿畸形)，改用胰岛素，将血糖及 糖化血红蛋白控制在理想水平。胰岛 素不通过胎盘，故不致畸。
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饮食治疗与运动相结合。指导 肥胖者减轻体重，减少因体重 造成的妊娠并发症。
检查项目：血糖及糖化血红蛋白。 如合并心、肾、视网膜病变、外周 神经病变者，妊娠后预后差，要做 全面体检及实验室检查。
遗传咨询的方法（五步）
1. 采集信息 遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况，详 细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育 史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄 及配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触 以及年龄、居住地区、民族。 收集先证者的家系发病情况，绘制家系谱图。 系谱指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进 行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映 家族各成员相互关系和发病情况的图解。
常规遗传病 筛查发现异 常者或其他 需要遗传咨 询的情况
遗传咨询的原则
非指令性咨询原则
• WHO建议遗传咨询应 尽可能为非指令性。 • 非指令性咨询是指咨询 医师只是通过与患者及 其家属直接交谈，向他 们提供有关知识和各种 选择的可能性，而将与 患者疾病检查、诊断、 防治等有关各种决定权 交给患者及其家属本身。
其他疾病检查
• 如果患有其他疾病，则根据情况进行相应的检查。如若患 有肾、心、肝等疾病，就需要请内科医生孕前检查
妻子既往有不孕史、多次自然流产史等情况时， 建议准爸爸也做相应孕前咨询和检查。
最重要的就是精液检查 肝炎、梅毒、艾滋病 等传染病检查 健康状况，曾患疾病 染色体检查、血型等。
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血生化检查
• 肝肾功能、血糖等检查。
TORCH检查
• 对有过不良妊娠史、受孕前后有过感染病史、家中养有宠 物的朋友来说，这项检查是必须的。通过检查，排除风疹、 巨细胞病毒、弓形体等近期感染的可能性。
血型检查
• ABO血型检查：检查的对象时女方血型为O型，男子为A 型或B型，或者有不明原因流产史的。
•引起不良孕产史的病因十分复杂 •除与孕妇本身子宫发育、免疫、 生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇 受物理、化学、药物影响及感染 因素有关外，还与夫妇异常染色 体携带有关，特别是孕早期发生 流产的夫妇进行染色体分析非常 必要
不良妊娠史
• 经济负担 • 精神负担
• 家庭负担 • 社会负担
产科监测加强
孕妇及其家人 优生意识提高
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有糖尿 病女性
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特殊人群的孕前检查
一般肿瘤术后要定期检查，身体正常2 年后可以妊娠。
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有癌症 家族史 的夫妇
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检查项目：除了产科常规项目以外，还 要对肿瘤部位继续到相应专科监测。
医生可根据实际情况酌情删减或添加一些项目
遗传咨询的方法
5. 提供建议
遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或 其他建议，如不宜生育、暂缓生育、辅助生育或 进行治疗等等。
2. 孕前检查
女性孕前检查
检查项目
血常规； 肝及肾功 测试 艾梅丙 病毒检验 糖耐量测试 优生八项 (TORCH) ……
常规血液学检查
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通过这项检查可以知道血红素的高低，即是否贫血； 也可以检查出血小板的数值，血小板过多或过少都 会出血不止，所以有血小板问题的人要先治疗才适 合怀孕。 这项检查还可测得红血球的大小(MCV)，有助于发 现地中海贫血症带因者。地中海贫血症带因者红血 球比较小，MCV会小于80， 而这种病为隐性遗传 疾病，即父母都为带因者，下一代才会受影响。因 此，如果准妈妈的MCV 小于80， 则准爸爸也须抽 血。如果双方都小于80，则须作更进一步的检查， 如血液电泳及DNA检测等。
不良妊娠史妇女孕前咨询
根据病因进行分类处臵
孕前检查 遗传咨询
分类
偶然因素
1. 遗传咨询
遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！
遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的 基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲 属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、 诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询 者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考 以选择最适当的决策。 遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。
如子宫阴道积水为常染色体隐 性遗传，家系中只有纯合的女 性才能表现病状。男性虽不能 表现，但其基因仍按常染色体 隐性规律遗传后代
临床表现
多基因遗传是由多个基因的累加 效应引起的遗传性状，一般与环境 因素共同作用，所导致的疾病称多 基因遗传病。 因有遗传因素在内，故发病呈家 族倾向，但不符合孟德尔遗传规律。 大多数先天性畸形如神经管缺陷 以及大多数先天性心脏病，常见的 成人疾病如癌症、高血压、冠心病、 痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿 病等，都是多个基因和环境因素共 同作用的结果，属于多基因遗传病。 多基因遗传病在所有遗传病中所 占的比重最高。
多基因遗传病
多基因遗传病的遗传效应估计
①多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的 发病率高于群体发病率。 ②家庭中若有一个以上的成员患病，再发风险 率增高。 ③亲缘关系的远近与发病率也有关系。 ④亲属的再发风险大。 ⑤当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种 性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高。 ⑥近亲婚配，子女再发风险率高。
遗传性疾病 （genetic disease）
单基因遗传病 ——是由单一遗传基因突变引起的疾病
致病基因在常染色体上， 与性别无关，只要一对等 位基因中的一个为致病基 常染色体显 因，即可显示致病基因表 性遗传病 达的病状 致病基因在常染色体上，与 性别无关，属于隐性遗传， 必须一对等位基因均是致病 常染色体隐 基因才可表现病状。近亲婚 性遗传病 配时，夫妻可能共同遗传到 该祖先某种隐性致病基因， 使子代纯合而发病，因此隐 性遗传病发生率会显著提高
性连锁显 性遗传病
致病基因在性 染色体上，随 性染色体显性 遗传给后代。 致病基因在X 染色体上，是 隐性的。
限性遗传
这类遗传病的基因 可在常染色体上或 性染色体上,显性或 隐性,但疾病表现只 限在某一性别中
性连锁隐 性遗传病
男性只要唯一的X染色体上带有此致病基 因即可发病；而女性必须纯合时才可发病
血液病毒检查
• 梅毒血清检查及艾滋病病毒检验。这是两种性传染病的检 查。梅毒会影响胎儿，但只要完全治愈便可安心怀孕；艾 滋病无法治愈，检查出艾滋病的人，最好不要生育，以免 生出带病的宝宝。 乙型肝炎检查。乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使妈妈是 高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后 立刻打免疫球蛋白预防。但是女性在孕前最好知道自己是 否为乙型肝炎抗原携带者。如果既不是携带者也没有抗体， 可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射。 麻疹抗体检查。怀孕时得麻疹会造成胎儿异常，所以没有 抗体的准妈妈们，最好先去接受麻疹疫苗注射，但须注意 的是疫苗接种后三个月内不能怀孕， 因此要做好避孕措施。
遗传咨询的方法
3. 遗传病再发风险的估计 染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经 验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系 分析，预测其子代患病风险。
遗传咨询的方法
4. 提供产前诊断方法的有关信息 根据子代可能的再发风险，充分权衡诊断方法 对孕妇和胎儿的利弊，提供适当的产前诊断方法 供选择。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜 穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方 法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子 遗传诊断等。
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ABO血型检查的目的是避免婴儿发生ABO溶血症，检查 的时间应在孕前3个月，通过静脉血进行。
Rh血型检测：夫妻双方都要检查，目的是排除Rh系统的 溶血，适合在孕前3个月进行。
妇科检查
• 盆腔检查、阴道分泌物检查，以及宫颈脱落细胞检查（如 TCT）等。通过检查，确定有无生殖道畸形，有无急慢性 炎症，有无子宫肌瘤或附件肿物等情况，以避免因患各种 妇科疾病影响怀孕及怀孕后胚胎的发育。
遗传咨询的方法
2. 遗传病诊断及遗传方式的确定 根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果， 诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单 基因遗传病还须确定是何种遗传方式。 家系谱分析法根据系谱图按照孟德尔定律对各成员 的表现型和基因型进行分析，是判断遗传方式、遗传 异质性、遗传风险分析、连锁分析和产前诊断中必不 可少的工具。
保密原则
• 要充分尊重咨询者的 隐私权，对患者及其 家属的资料要进行保 密，未经他们的同意， 不得外泄。 • —般要求咨询在相对 安静、单独的房间进 行，不要有无关人员 在场。
尊重原则
• 应充分尊重患者及其 家属的自主决定权和 知情同意权。 • 咨询医师应态度亲和， 密切注意咨询对象的 心理状态，并给予必 要疏导。
男性 孕前 检查
特殊人群的孕前检查
对肥胖、超重或生化异常，如高血脂、 高尿酸血症、高胆固醇、血糖偏高等需 要重点进行合理平衡营养指导。
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个体化评估肥胖女性的营养状 况后给予饮食治疗，并配合适 当运动。建议妊娠后不减肥， 但需要对饮食的热量、营养素 分配及体重增加制定限定计划。 对此类人群，院方还要密切监测 有关疾病的早期症状及体征(如高 血压等)，帮助进行早期治疗。